学术投稿

Kabuki综合征的诊疗进展

陈小泉

关键词:歌舞伎综合征(Kabuki综合征), MLL2基因, 常染色体显性遗传
摘要:歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS )具有典型面部特征:细长的眼睑,眼睑外侧1/3外翻,弓形眉,短鼻梁,招风耳,轻微骨骼畸形,轻中度智力及生长发育落后.目前唯一明确的KS分子遗传学突变基因是MLL2基因.KS是常染色体显性遗传,对产前诊断有价值,也对各种临床表现对症的治疗、预防并发症有临床意义.
现代诊断与治疗杂志相关文献
  • 检测患儿粪便幽门螺杆菌抗原的临床意义

    目的 研究患儿粪便中幽门螺杆菌(Hp)抗原检测的临床意义.方法 分别检测通过金标准确诊的78例Hp感染患儿的粪便Hp抗原和血清Hp抗体,同时分别检测46例治疗后的Hp 感染患儿的粪便Hp抗原和血清Hp抗体.结果 以金标准作为Hp感染的标准,HpSA检测的敏感度为94.87%(74/78),特异度为94.55%(52/55),准确性为94.74%(126/133);Hp-IgG检测的敏感度为92.31%(72/78),特异度为96.36%(53/55),准确性为93.99%(125/133).以13 C-UBT检测为标准,HpSA检测Hp治愈率为86.96%,与13 C-UBT检测比较无显著差异性(P>0.05);检测Hp治愈率为15.22%,与13 C-UBT检测比较有显著差异性(P<0.01).结论 粪便HpSA检测是较理想的非侵入性的Hp诊断方法,适用于婴幼儿Hp感染的检测,并可作为长期根治疗效的评价指标.

    作者:江先雨;刘志伟 刊期: 2012年第09期

  • 实时三维超声诊断胎儿肢体畸形的临床应用研究

    目的 探讨三维超声诊断胎儿肢体畸形的临床应用价值.方法 对我院接诊的162名孕妇,分别采用二维超声和实时三维超声检查进行检查,对两者诊断结果进行统计学比较.结果 162名孕妇中,产后诊断结果四肢畸形胎儿者17例(10.5%)21处.三维超声的肢体畸形检出率为9.3%,高于二维超声的肢体畸形检出率(7.4%),但两者与产后诊断结果相比差异无统计学意义(P>0.05).采用实时三维超声对胎儿肢体畸形高危孕妇进行产前检查,具有快速、准确率高、无创伤等优点,适合于胎儿肢体畸形的早期诊断和筛查.

    作者:叶秋娟 刊期: 2012年第09期

  • 丹红注射液治疗脑梗死48例

    将我院与2009年1月~2011年5月期间收治的90例急性脑梗死患者随机分成两组,对照组42例进行常规基础治疗,治疗组48例在常规基础治疗的同时给予丹红注射液静脉滴注,结果治疗组神经功能缺损评分明显减少,临床疗效,与对照组比较有明显差异(P<0.01).丹红注射液治疗急性脑梗死疗效较好,有较高的临床应用价值.

    作者:吴剑锋 刊期: 2012年第09期

  • 中西医结合治疗多发性硬化的临床疗效分析

    选取我院2007~2010年收治的74例多发性硬化患者.将74例患者随机分为观察组39例和对照组35例,首先对所有患者进行常规治疗,在此基础上,观察组患者采用中医治疗,对两组患者的治疗情况进行跟踪观察,并记录所得数据.结果 经过治疗,两组患者的病情均有一定程度的改善,在很大程度上促进了其自身的快速康复.在诊断和治疗多发性硬化疾病的过程中,在常规治疗的基础上加入中医治疗的效果较为显著,对于患者病情的改善帮助较大,值得在临床推广应用.

    作者:叶迎安;何文钦 刊期: 2012年第09期

  • 儿童哮喘和幽门螺杆菌感染相关性分析研究

    目的 通过检测哮喘儿童与健康对照儿童幽门螺杆菌(Hp)14C呼气试验阳性率及白介素(IL-1β)水平,探讨Hp感染对儿童哮喘的影响及机制,为预防和治疗儿童哮喘提供理论依据.方法 收集儿科门诊或住院的151例哮喘儿童及经过筛查符合要求的75例健康儿童,采用Hp测试仪测定Hp感染阳性率,采用ELISA法测定血清IL-1β浓度.结果 哮喘儿童Hp菌株感染阳性率高于健康对照儿童(χ2=4.60,P=0.043).不同分期的哮喘儿童Hp菌株感染阳性率比较,哮喘发作期儿童Hp感染阳性率明显高于缓解期儿童(χ2=35.13,P<0.001).哮喘儿童血清 IL-1β浓度高于健康对照儿童(t=13.22,P<0.001),且哮喘发作期儿童血清 IL-1β浓度高于哮喘缓解期儿童(t=4.984,P=0.008).结论 哮喘儿童与Hp菌株感染相关,Hp菌株感染与哮喘的发病严重程度呈正比关系.此外,血清 IL-1β可以作为监控哮喘病情的血清标志物,从而为更好的预防和治疗儿童哮喘提供理论依据.

    作者:陈伟斌;吴莹;黄明夏;陈出新 刊期: 2012年第09期

  • 嗜酸性粒细胞凋亡与鼻息肉发病的研究

    目的 考察嗜酸性粒细胞在鼻腔正常下鼻甲黏膜及鼻息肉标本中的分布情况及凋亡情况,研究嗜酸性粒细胞凋亡与鼻息肉发病间的关系.方法 通过流式细胞仪观察鼻息肉组(A组,21例)和对照组(B组,7例)嗜酸性粒细胞分布情况,AnnexinV-PE染色后,在流式细胞仪下检测嗜酸性粒细胞凋亡情况.结果 A组嗜酸性粒细胞个数(12.83±5.20)明显高于B组(4.38±1.99)(P<0.05); A组凋亡的嗜酸性粒细胞比例(0.81±0.15)%明显低于B组(24.73±1.22)%(P<0.05).结论 嗜酸性粒细胞的浸润及凋亡受抑制可能在鼻息肉的发生、发展中具有重要作用.

    作者:杜建斌;袁辉;葛荣明 刊期: 2012年第09期

  • 环乳晕切口治疗青春前期乳腺纤维腺瘤1例

    1 病例报告 患女,14岁,壮族,初中学生,月经初潮,主诉右乳房肿块伴隐痛2月余.患者自述2个月前洗澡触及右侧乳房内2个肿块,用力按则有痛感,但不剧烈,近来,感肿块增大且隐痛感增强,心中焦虑,故前来就医.体格检查:右乳房外下象限触及2个大小不等肿块,活动度良好,与周围组织无粘连,轮廓清晰,乳头无溢液渗出和内陷.锁骨上及腋窝淋巴结未触及肿大.影像学检查:X线胸片及腹部平片未发现占位性病灶.

    作者:黄青红 刊期: 2012年第09期

  • 慢性阻塞性肺疾病患者护理观察

    回顾性分析2010年9月~2011年10月于我院接受治疗的老年COPD患者30例的临床资料,主要就舒适护理的临床效果进行了分析.结果 所有患者在护理后,呼吸功能和生活质量的改善情况均较为明显.科学有效的护理可明显提高COPD患者配合治疗的积极性,效果良好,使患者的生活质量明显改善.

    作者:周粉珍 刊期: 2012年第09期

  • 两种胰岛素强化治疗方案治疗2型糖尿病疗效观察分析

    目的 观察采用胰岛素泵持续皮下输注胰岛素(CSII)和采用胰岛素泵多次皮下注射胰岛素(MSII)两种治疗方案对2型糖尿病的疗效.方法 对68例2型糖尿病患者分别采取胰岛素泵持续皮下输注胰岛素法(CSII)(34例),和采用胰岛素泵多次皮下注射胰岛素法(MSII)(34例),比较二者达到标准血糖值的时间先后及血糖控制程度.结果 采用胰岛素泵持续皮下输注胰岛素(CSII)较采用胰岛素泵多次皮下注射胰岛素(MSII)用时更短,对胰岛素量的需求也更少.结论 临床实践中,在治疗2型糖尿病时,要尽可能使用胰岛素泵持续皮下输注胰岛素法(CSII).

    作者:李冬萍 刊期: 2012年第09期

  • 腰-硬联合阻滞与硬膜外麻醉在骨科下肢急诊手术中的应用对比

    目的 比较腰-硬联合阻滞和硬膜外麻醉在骨科下肢急诊手术中的应用效果.方法 选取我院2011年3月~2012年3月间行骨科下肢急诊手术的64例患者为研究对象,对不同麻醉的效果进行比较分析.结果 两组患者实施不同麻醉方法后,腰-硬联合阻滞组的32例患者,骨折愈合时间为10.32±1.32w,住院时间为41.23±6.45d,术中出血量为320.34±24.56ml,不良反应发生率为6.25%;硬膜外麻醉组的32例患者,骨折愈合时间为14.44±1.42w,住院时间为57.01±8.43d,术中出血量为462.56±25.63ml,不良反应发生率为12.50%.组间比较,腰-硬联合阻滞组各项数据均优于硬膜外麻醉组,P均<0.05,差异具有统计学意义.结论 腰-硬联合阻滞在骨科下肢急诊手术中的综合治疗效果显著,是临床实践过程中的可靠选择.

    作者:李定海;曾敏娟 刊期: 2012年第09期

  • 细辛脑注射液联合抗结核药治疗肺结核疗效观察

    选取2010~2011年收治并施行全程治疗且期满的200例肺结核阳性患者,随机分为试验组(细辛脑注射液与抗结核药联合治疗)和对照组(单纯的抗结核药物治疗)两组,观察两组患者的临床疗效.主要考查是否彻底清除结核分枝杆菌以及用X线胸片显示病变区域是否恢复,对比在治疗过程中的各期痰液细菌学培养转阴性的比率.结果 试验组经过细辛脑注射液的辅助治疗后,其临床症状以及体征的治愈率及治愈时间均明显优于对照组.试验组的初治期、复治期的转阴率分别为83.3%、66.2%,而对照组则分别为73.3%、54.5%;完成全程治疗后,试验组的初治期、复治期的转阴率分别为98.7%、92.5%,对照组为88.0%、75.5%.细辛脑注射液在临床上,通常用于呼吸道感染,而与抗结核药物联合治疗肺结核,不仅提高了对症治疗的效果,同时其毒副作用也很小,此方法应该在临床治疗肺结核上得到更多的关注.

    作者:林格 刊期: 2012年第09期

  • 中西医结合治疗肾病综合症65例临床分析

    将130例原发性肾病综合征患者随机分为观察组和对照组各65例,对照组采用激素标准疗法,观察组在对照组的基础上辅以中医疗法.结果 观察组总有效率86.16%,对照组总有效率64.61%,两组比较有显著性差异(P<0.05),治疗过程中,观察组出现不良反应15例(23.08%),对照组出现不良反应36例(55.38%),两组比较有显著性差异(P<0.05).中西医结合治疗治疗肾病综合征疗效确切,并能降低激素的不良反应及反跳现象,值得临床推广.

    作者:张华 刊期: 2012年第09期

  • 护理干预对白血病化疗后院内感染患者心理状态的影响研究

    随机选取我院2009年3月~2012年2月收治的白血病化疗后出现院内感染的患者140例,随机分两组,观察组给予特定的护理干预,对照组给予常规护理,比较两组的临床缓解率和焦虑评分.结果 护理干预后观察组的临床缓解率达88.57%(62/70),焦虑评分为34.55±5.9分,改善程度均明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).白血病化疗后容易出现院内感染,有效的护理干预有利于提高患者临床缓解率及改善患者心理状态.

    作者:赖玉兰;郭代株;陈妙虹 刊期: 2012年第09期

  • 不孕症诊断及其中医治疗分析

    选取2005~2010年入院治疗的不孕症患者82例,根据其临床治疗资料分为试验组和对照组,其中试验组采用中医治疗方案,对照组采用西医治疗措施,观察两组的治疗效果和新生儿的健康状况.结果 试验组的妊娠情况为49例(85.96%)、生产情况为39例(68.42%);对照组分别为16例(72.73%)、11例(50.00%).对不孕症患者应早诊断并确诊治疗,其中中医治疗方法副作用小,新生儿的健康程度高、治疗效果优良,可在临床上推广应用.

    作者:文献玲 刊期: 2012年第09期

  • 脑钠肽在老年慢性心力衰竭诊治中的应用

    目的 探讨脑钠肽在老年慢性心力衰竭诊治的作用.方法 老年慢性心力衰竭患者150例,根据纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级标准分为3组:Ⅱ级组、Ⅲ级组、Ⅳ级组,各50例.另选择非心力衰竭老年人50例为对照组,比较各组血清BNP水平.将150例患者随机分为2组:常规治疗组和BNP治疗组,比较2组之间的疗效.结果 BNP水平与心功能分级呈正相关,各组间差异有统计学意义(P<0.05);BNP治疗组疗效明显优于常规治疗组(P<0.05).结论 血清BNP水平测定有助于老年慢性心力衰竭的诊断,同时BNP具有较好的治疗效果.

    作者:杨勇;吴晓峰;李雪琴 刊期: 2012年第09期

  • 小儿难治性肺炎支原体肺炎34例诊治分析

    目的 探讨小儿难治性肺炎支原体肺炎的临床疗效.方法 将68例患儿随机分为观察组和对照组各34例.两组均根据患儿的具体情况常规给予吸氧、镇静、化痰、止咳、退热等治疗;对照组加用阿奇霉素;观察组在对照组治疗基础上加用匹多莫德口服液.观察组咳嗽缓解、体温恢复正常及住院时间较对照组均明显缩短,差异有统计学意义(P<0.05);观察组治疗后外周血T淋巴细胞亚群中CD3+和CD4+较治疗前明显升高,CD8+明显降低,且明显优于对照组,(P<0.05或0.01).匹多莫德口服液联合阿奇霉素治疗小儿难治性肺炎支原体肺炎有协同作用,值得推广使用.

    作者:王健容;汪培勤 刊期: 2012年第09期

  • 肿瘤免疫治疗中Bcl-2家族蛋白与凋亡蛋白抑制因子IAP研究

    阐述了T细胞抗原的研究结果,主要涉及到B细胞淋巴瘤/白血病-2基因(即Bcl-2)家族蛋白及凋亡蛋白抑制因子(即IAP).

    作者:梁妍;郭浩冰 刊期: 2012年第09期

  • 浅析临床医学中血液细胞检验的质量控制

    目的 分析临床医学中血液细胞检验的质量控制.方法 选择30名志愿者,通过以影响血液细胞检验质量的几个因素为切入点,采用对比分析的方法探索血液标本的采集、抗凝以及存储检测时间等对检验质量的影响.结果 通过比较发现,分析前标本的处理、分析中仪器的使用、分析后结果的审核都会对检验结果的质量产生影响.结论 影响临床医学中血液细胞检验质量的因素有很多,要想获得精确的血液细胞检验结果,就必须控制每一个检验环节,减小检验误差.

    作者:徐晓嵘 刊期: 2012年第09期

  • 下肢牵引术的临床护理体会

    下肢骨折行牵引术治疗患者38例,经过牵引治疗并强化临床护理后,临床效果满意,均未发生压疮、感染、畸形等不良并发症.在整体化护理的基础上针对不同阶段采取不同的护理措施,制定护理计划、开展个性化护理、加强心理护理是病人平稳渡过牵引期的关键.

    作者:邹颖 刊期: 2012年第09期

  • 腹腔镜下胆囊切除术治疗急性胆囊炎临床疗效分析

    目的 分析腹腔镜下胆囊切除术治疗急性胆囊炎的疗效和安全性.方法 急性胆囊炎患者130例,随机分为两组.对照组给予传统开腹胆囊切除术,观察组给予腹腔镜下胆囊切除术.观察两组手术时间、住院时间、术中出血量,并比较术后镇痛药物使用率、并发症发生率的差异.结果 与对照组比较,观察组住院时间较短、术中出血量较小,术后镇痛药物使用率、并发症发生率均较低,差异有统计学意义(P<0.05).两组手术时间比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 采用腹腔镜下胆囊切除术治疗急性胆囊炎疗效确切、手术损伤小、术后恢复快,值得临床推广.

    作者:黄居朴 刊期: 2012年第09期

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主管:南昌市卫生局

主办:南昌市医学会 南昌市医学科学研究所