学术投稿

遗传性非息肉病性结直肠癌家系分析

王军;罗茂红;张作兴;张培达;马东旺;所荣增;赵丽中;姜锡丽;江涛

关键词:遗传性非息肉病性结直肠癌, 家系
摘要:目的探讨遗传性非息肉病性结直肠癌在我国的发病遗传规律以及流行病学特点.方法自1999年1月至2002年12月,对天津市人民医院(原名天津市滨江医院)收治的292例结直肠癌患者进行家系调查,从中筛选出符合以下标准的遗传性非息肉病性结直肠癌家系38个,对家系的肿瘤发生率、肿瘤谱和临床特点等进行了分析和总结.诊断标准使用Amsterdam标准Ⅰ、Amsterdam标准Ⅱ(ICG-HNPCC)和日本HNPCC诊断标准.结果 38个遗传性非息肉病性结直肠癌家系中共有145例癌症患者,其中男性76例,女性69例,男女比例为1.1∶1.原发性结直肠癌平均诊断年龄为(55.73±15.88)岁,在所有99例结直肠癌中,左半结肠癌及直肠癌29例,占29.3%;右半结肠癌70例,占70.7%,右半结肠癌占有绝对的优势;异时性多发性原发结直肠癌患者占大肠癌患者的13.1%(13/99);HNPCC相关肿瘤共46例其发生率由高到低前三位是:子宫内膜癌9例(19.6%)、乳腺癌7例(15.2%)、肺癌、胃癌各6例(13.0%);在男女性共患癌中,除胰腺癌、纵隔癌外,男性发生率均高于女性;第一代、第二代以及第三代患者的平均诊断年龄有逐渐年轻化的趋势,并具有统计学意义.结论我国遗传性非息肉病性结直肠癌很可能有自己独特的遗传学特点,充分利用现有的资源并结合国外的研究经验,研究出1套适合我国的诊断方案是急需解决的问题.
实用癌症杂志相关文献
  • 胃癌术中应用F-TH癌浆膜面封闭胶防止癌细胞脱落的随机对照研究

    为了有效防止胃癌术中癌细胞的脱落,我们采用进腹后立即在癌细胞侵犯的胃浆膜面涂布F-TH癌浆膜面封闭胶的方法,并以使用纱布覆盖胃浆膜面的病例作为对照,现报告如下.

    作者:刘中宁;刘祖定;陈翌;秦玉兰 刊期: 2004年第04期

  • 双灵固本散对肿瘤放化疗后外周血淋巴细胞及免疫功能损伤的防护作用

    目的观察双灵固本散对肿瘤患者放疗、化疗后外周血淋巴细胞及其免疫功能损伤的防护作用.方法 60例肿瘤患者分成4个组:放疗对照组,放疗辅加双灵固本散治疗组(双灵放疗组),化疗对照组,化疗辅加双灵固本散治疗组(双灵化疗组).采用CB法测定外周血双核淋巴细胞微核率(MNR)、T淋巴细胞转化率(TLTR)及IgG、IgA、IgM水平的变化.结果放疗对照组和化疗对照组MNR显著性升高,而TLTR和IgG、IgA、IgM水平均显著降低.双灵放疗组和双灵化疗组MNR、TLTR和IgG、IgA、IgM水平均无显著性变化.放疗对照组、化疗对照组患者放疗、化疗后外周血MNR与TLTR呈负相关关系.结论双灵固本散明显减轻肿瘤患者放疗、化疗后T淋巴细胞核DNA及其免疫功能损伤.

    作者:黄士超;任武生 刊期: 2004年第04期

  • 遗传性非息肉病性结直肠癌家系分析

    目的探讨遗传性非息肉病性结直肠癌在我国的发病遗传规律以及流行病学特点.方法自1999年1月至2002年12月,对天津市人民医院(原名天津市滨江医院)收治的292例结直肠癌患者进行家系调查,从中筛选出符合以下标准的遗传性非息肉病性结直肠癌家系38个,对家系的肿瘤发生率、肿瘤谱和临床特点等进行了分析和总结.诊断标准使用Amsterdam标准Ⅰ、Amsterdam标准Ⅱ(ICG-HNPCC)和日本HNPCC诊断标准.结果 38个遗传性非息肉病性结直肠癌家系中共有145例癌症患者,其中男性76例,女性69例,男女比例为1.1∶1.原发性结直肠癌平均诊断年龄为(55.73±15.88)岁,在所有99例结直肠癌中,左半结肠癌及直肠癌29例,占29.3%;右半结肠癌70例,占70.7%,右半结肠癌占有绝对的优势;异时性多发性原发结直肠癌患者占大肠癌患者的13.1%(13/99);HNPCC相关肿瘤共46例其发生率由高到低前三位是:子宫内膜癌9例(19.6%)、乳腺癌7例(15.2%)、肺癌、胃癌各6例(13.0%);在男女性共患癌中,除胰腺癌、纵隔癌外,男性发生率均高于女性;第一代、第二代以及第三代患者的平均诊断年龄有逐渐年轻化的趋势,并具有统计学意义.结论我国遗传性非息肉病性结直肠癌很可能有自己独特的遗传学特点,充分利用现有的资源并结合国外的研究经验,研究出1套适合我国的诊断方案是急需解决的问题.

    作者:王军;罗茂红;张作兴;张培达;马东旺;所荣增;赵丽中;姜锡丽;江涛 刊期: 2004年第04期

  • 细胞角蛋白片段抗原21-1检测对卵巢癌诊断的价值

    目的探讨血清和腹腔积液中Cyfra21-1水平检测对卵巢癌的诊断价值.方法采用放射免疫分析法,检测30例卵巢恶性肿瘤患者和10例卵巢良性肿瘤患者血清和腹腔积液中Cyfra21-1的水平.结果卵巢恶性肿瘤组血清和腹腔积液中Cyfra21-1浓度显著高于卵巢良性肿瘤组,P均<0.01.上皮性癌和转移性腺癌患者Cyfra21-1含量显著高于其它组织类型(P<0.05,P< 0.01).血清Cyfra21-1水平与卵巢癌临床分期显著相关(P<0.05).血清与腹腔积液中Cyfra21-1水平变化无相关性(γ=0.0978,P=0.665).结论 Cyfra21-1测定对卵巢癌的诊断具有重要临床应用价值.

    作者:王建英;程建新;王淑英;苏杏满 刊期: 2004年第04期

  • 原发性乳腺恶性淋巴瘤21例临床分析

    目的探讨原发性乳腺恶性淋巴瘤(PBL)的临床病理特点、诊断治疗方法及其预后.方法对21例PBL患者的临床资料进行回顾性分析.结果 21例PBL中,女性19例,男性2例,中位年龄37岁,均为弥漫性非霍奇金淋巴瘤,B细胞来源.总5年生存率为62.50%,Ⅰ期+Ⅱ期5年生存率为81.82%.结论 PBL的预后与分期和治疗方式有关,手术+化疗、放疗的综合治疗模式较好,局部切除应作为手术治疗的首选.

    作者:王黎明;张海增;邵永孚 刊期: 2004年第04期

  • CD44V6、E-cadherin和nm23-H1在肾细胞癌中的表达及意义

    目的探讨CD44V6、E-cadherinhe和nm23-H1蛋白表达与肾细胞癌(RCC)的发生、发展及转移的关系.方法采用免疫组化SP方法,检测46例肾细胞癌组织和10例正常肾组织中CD44V6、E-cadherin和nm23-H1蛋白的表达情况.结果 CD44V6蛋白在肾细胞癌组织中的阳性表达率为26.1%,CD44V6高表达与肾细胞癌脉管浸润转移呈正相关(P< 0.05).nm23-H1和E-cadherin蛋白在肾细胞癌组织中阳性表达率分别为23.9%和58.7%,显著低于正常肾组织(100.0%)(P<0.01).nm23-H1和E-cadherin阳性表达与肾细胞癌的组织学分级相关(P<0.05).CD44V6、E-cadherin、nm23-H1阳性表达与肾细胞癌组织学分型和肿瘤大小无关(P>0.05).结论 CD44V6蛋白高表达和E-cadherin、nm23-H1蛋白低表达是判断肾细胞癌的生物学行为的良好指标.

    作者:周英琼;陆天翼;葛波;侯巧燕 刊期: 2004年第04期

  • 射频消融与化疗联合治疗转移性肝癌

    目的探讨射频消融(RFA)联合全身化疗治疗转移性肝癌的疗效和临床应用价值.方法对不宜或不能手术的转移性肝癌患者44例(87个病灶)行RFA,30例先化疗后行RFA,6例先行RFA后化疗8例未行化疗,以螺旋CT增强扫描为主结合彩超综合评价治疗效果.结果 44例共行69例次RFA.病灶完全坏死率为84%(73/87),16%(14/87)病灶显示病情发展.全部病例随访1~44个月(平均8.5个月),随访时间>6个月者23例,生存16例(70%);随访时间>12个月者11例,生存8例(73%);随访时间>24个月者4例,生存3例(75%).结论 RFA联合化疗治疗转移性肝癌疗效较好,是治疗转移性肝癌安全的、有效的新手段.

    作者:张耀军;陈敏山;梁惠宏;郑云;李锦清 刊期: 2004年第04期

  • 原发性阑尾肿瘤临床误诊原因分析

    目的探讨原发性阑尾肿瘤的误诊原因,提高阑尾肿瘤的急诊水平.方法回顾性分析27例住院手术并经病理确诊为阑尾肿瘤患者的临床资料.结果 27例阑尾肿瘤仅2例术前获确诊.误诊为急性阑尾炎和慢性阑尾炎急性发作16例,误诊为妇科肿瘤3例,肠梗阻4例,消化道出血2例,误诊率92.6%(25/27).二次手术率为29.6%(8/27).病理诊断黏液腺癌9例,类癌7例,腺癌3例,印戒细胞癌2例,腺瘤6例(其中2例发生恶变).术中可疑为肿瘤者行快速冷冻切片,病理检查确诊为恶性者行右半结肠切除术者22例;良性肿瘤和肿瘤直径小于1 cm的类癌行阑尾单纯切除术者5例.结论阑尾肿瘤易误诊为阑尾炎和慢性阑尾炎急性发作,对急诊患者应重视阑尾肿块的手术中探查及处理;对不能判定性质的肿块,术中应常规做冷冻切片行病理检查,以提高阑尾肿瘤诊断率和疗效.

    作者:刘建;鲁令传;方晓明;郑树 刊期: 2004年第04期

  • 全身热疗的研究进展

    1856年Busch首例报道晚期黑色素瘤患者感染丹毒发热40 ℃以上,数天后肿瘤消失.1893年Coley开始用丹毒毒素诱发高热治疗17例不能手术的肉瘤患者,其中7例治愈[1].上世纪80年代以后,美国和欧洲一些国家研制出相对低毒副作用、性能可靠的实验型全身热疗机或全身热疗设备,全身热疗(whole body hyperthermia,WBH) 已成为继手术,化疗,放疗和生物免疫治疗后出现的第5种肿瘤治疗方法,成为肿瘤综合治疗的有效手段,本文就全身热疗对恶性肿瘤的治疗及研究进展做一综述.

    作者:徐岗;王远东 刊期: 2004年第04期

  • 蛋白质芯片质谱技术在肿瘤蛋白质组学中应用的研究进展

    蛋白质组学(proteomics)是后基因组时代生命科学研究的1个主要方向.基因组工程获得的大量信息说明了肿瘤的遗传基础[1].然而,这并不能精确描述肿瘤细胞蛋白质水平所发生的一切.目前,在没有特异性治疗手段的情况下,肿瘤的治疗效果很大程度上依赖于早期发现、早期诊断、早期治疗.肿瘤蛋白质组学(oncoproteomics)研究有助于了解肿瘤的病理生理、诊断和抗肿瘤药物的发现[2].特别是肿瘤生物标志物(biomarkers)、蛋白质组模型(proteomic pattern)将大大提高肿瘤早期检测、诊断、治疗效果的评价水平.

    作者:罗治文;朱樑;谢谓芬 刊期: 2004年第04期

  • 男性患者直肠癌术中保留盆腔植物神经及术后性功能的变化

    目的研究男性直肠癌患者根治术中保留盆腔植物神经及其对性功能的影响.方法对52例男性直肠癌患者在根治术中,识别、解剖并保留盆腔植物神经.术后调查患者性功能的变化并与传统术式的结果进行比较分析,同时比较不同术式及不同肿瘤分期对术后性功能的影响.结果 52例男性直肠癌患者根治术后性功能障碍发生率为34.6%.与传统术式(63.9%)比较有显著性差异(χ2=10.3604,P=0.001).前切除术与Miles术后性功能障碍发生率分别为31.3%、40.0%,两者比较无显著性差异(χ2=0.4163,P=0.519).不同肿瘤分期者术后性功能障碍发生率无显著性差异(χ2=1.6489,P=0.438).结论男性直肠癌患者根治术中保留盆腔植物神经能降低患者术后性功能障碍的发生率,从而改善这类患者术后的生活质量.

    作者:邓周录;刘质泽;姚力;黄林平;王正康;贾振庚 刊期: 2004年第04期

  • 胃癌腹腔微转移的检测及其预后意义

    目的评估用逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)方法检测胃癌腹腔微转移的临床病理意义.方法采用RT-PCR方法检测50例胃癌腹腔冲洗液中角蛋白CK-20 mRNA的表达情况,同时作涂片细胞学检查.结果 RT-PCR方法检测腹腔冲洗液中CK-20 mRNA阳性率(54.0%,27/50)明显高于涂片细胞学检查的阳性率(32.0%,16/50).CK-20 mRNA阳性率与胃癌浸润深度及组织学类型有关(P<0.05).CK-20 mRNA阳性、阴性胃癌患者3年生存率分别是25.9%和65.2%(P<0.01).结论 RT-PCR方法是检测胃癌腹腔微转移灶的敏感方法,有助于指导术后治疗及预后判断.

    作者:叶凯;许建华;郭启祥 刊期: 2004年第04期

  • 盐酸格拉司琼预防肝癌介入化疗栓塞术后患者恶心呕吐的疗效观察

    目的探讨盐酸格拉司琼对于预防肝介入化疗栓塞术后引起的患者恶心、呕吐的疗效.方法将64例肝介入化疗栓塞患者随机分为格拉司琼治疗组(32例)和胃复安+安定对照组(32例).格拉司琼组,即在介入术中未灌注治疗药物前,通过导管向动脉内注射盐酸格拉司琼3 mg.胃复安+安定组,即在介入术前30 min肌注胃复安20 mg和安定10 mg.观察2组术后3天内患者的恶心、呕吐等不良反应.结果格拉司琼组与胃复安+安定组止吐疗效比较有显著性差异(P<0.05);其他不良反应观察,治疗组发生次数明显少于对照组.结论盐酸格拉司琼对肝介入化疗栓塞术患者是有效的止吐药物,值得临床推广应用.

    作者:朱晓锋;李国安 刊期: 2004年第04期

  • 血管内皮生长因子C在甲状腺癌组织中的表达及其意义

    目的观察具有介导淋巴管内皮细胞和淋巴管增殖的血管内皮生长因子C(VEGF-C)在甲状腺癌组织中的表达,初步探讨甲状腺癌颈部淋巴结转移的机制.方法采用免疫组织化学SP法,检测35例甲状腺癌和10例甲状腺瘤组织中VEGF-C蛋白的表达,并与正常甲状腺组织进行对照研究.结果在正常甲状腺组织及甲状腺腺瘤组织中皆有VEGF-C的表达,部分淋巴管内皮细胞也有表达.在甲状腺癌组织中VEGF-C的表达显著高于正常甲状腺组织及甲状腺腺瘤组织,表达强度与淋巴结转移密切相关(P<0.05).结论 VEGF-C通过介导淋巴管内皮细胞增生及淋巴管生成,有利于甲状腺癌颈部淋巴结转移的发生,VEGF-C的检测有望成为预测甲状腺癌淋巴道转移的指标之一.

    作者:王金胜;冯德云;彭劲武;曾庆富 刊期: 2004年第04期

  • 肝癌患者血清TGF-α和IGF-Ⅱ检测的临床意义

    目的探讨转化生长因子(TGF-α)和胰岛素样生长因子-Ⅱ(IGF-Ⅱ)在肝癌患者血清中的水平及临床意义.方法采用放射免疫分析法,分组检测患者血清TGF-α和IGF-Ⅱ的水平,其中肝癌组35例,肝转移癌组32例及肝硬化组30例.结果肝癌及肝转移癌组血清TGF-α水平分别为(22.02±4.10) pg/ml和(31.05±38.24) pg/ml,明显高于肝硬化组(8.61±2.02) pg/ml和对照组(6.01±1.58) pg/ml(P<0.05和P<0.01),肝硬化组血清TGF-α水平(8.61±2.02) pg/ml与对照组(6.01±1.58) pg/ml比较无显著性差异(P<0.05).肝癌组IGF-Ⅱ水平(1.32±0.24) ng/ml明显高于肝硬化组(0.38±0.16) ng/ml和对照组(0.48±0.12) ng/ml(P<0.05),肝硬化组及肝转移癌组IGF-Ⅱ水平分别为(0.38±0.16) ng/ml和(0.40±0.13) ng/ml,与对照组(0.48±0.12) ng/ml比较无显著性差异(P>0.05).结论检测血清TGF-α和IGF-Ⅱ的水平有助于肝癌的诊断.

    作者:刘新兰;朱海珍;王宁菊;李娟 刊期: 2004年第04期

  • 异基因造血干细胞移植后的继发性恶性肿瘤研究进展

    自从异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)广泛开展以来,它已为多种恶性和非恶性疾病提供了有效的治疗手段,使一些难以治愈或控制的疾病得到治愈或长期控制.同时,随着移植后长期生存患者的日益增加,移植后远期并发症亦逐渐为人们所重视.90年代初,一些allo-HSCT后的继发性恶性肿瘤病例陆续被发现,使人们对其危险性有所认识.根据西雅图分类并按发生的先后顺序排列,依次为移植后淋巴增殖性疾病(post-transplant lymphoproliferative disorders,PTLD)、白血病和实体瘤.大多数PTLD发生在移植后初的数月,而白血病和实体瘤多在移植后数年才发生.本文就这三类恶性肿瘤的发生率、危险因素、可能的发病机制、早期诊断及治疗等方面的新进展和存在问题做一综述.

    作者:何祎;潘秀英;徐开林 刊期: 2004年第04期

  • 蟾酥诱导白血病细胞凋亡的研究进展

    蟾酥一词源于<本草衍义>,蟾酥为蟾蜍科中华大蟾蜍或黑眶蟾蜍等的耳后腺及皮肤分泌的白色浆液,经加工干燥制成,别名蟾蜍眉脂、蟾蜍眉酥、蛤蟆酥、蛤蟆浆等.性味甘辛、温、有毒.蟾酥的化学成份[1]有:①蟾蜍毒素类:主要为多种强心甾体化合物;②蟾毒配基类:是蟾蜍毒素类化合物分解而成;③蟾毒色胺类:是具有一定生物活性的吲哚类生物碱;④其它化合物:有吗啡,肾上腺素,胆甾醇β-谷甾类,喋啶类和多糖类等化合物.

    作者:朱大诚;尹小明;王建红 刊期: 2004年第04期

  • HFP方案治疗中晚期食管癌58例疗效观察

    自1999年10月~2003年10月,我们对58例中晚期食管癌采用HFP方案治疗,取得较好疗效,现报告如下.1 临床资料1.1 一般资料58例患者均经病理或细胞学检查确诊为食管癌,并经食管钡餐X线、CT或B超等检查检测病变范围均为中晚期患者;其中男性45例,女性13例,年龄43~76岁,平均年龄59.5岁.TNM分期:Ⅲ期27例,Ⅳ期31例;KPS评分均>60分.病理类型:鳞癌51例,腺癌7例.

    作者:左联华;张新房 刊期: 2004年第04期

  • KAI1/CD82蛋白表达与食管癌淋巴结转移的关系

    目的探讨KAI1/CD82蛋白表达与食管癌淋巴结转移的关系.方法应用免疫组化SABC法,检测52例食管癌组织中KAI1/CD82蛋白表达水平.结果有淋巴结转移食管癌组织和无淋巴结转移食管癌组织中KAI1/CD82蛋白表达率分别为28.6%(4/14)、73.7%(28/38),两者比较有显著性差异(P<0.05).结论 KAI1/CD82蛋白表达与食管癌淋巴结转移密切相关.

    作者:季润元;沈阳;王成海;孙泽;冯振卿 刊期: 2004年第04期

  • p27和cyclin E蛋白表达与膀胱移行细胞癌生物学行为的关系

    目的探讨细胞周期蛋白p27和cyclin E表达与膀胱移行细胞癌生物学行为的关系.方法对121例膀胱移行细胞癌进行组织病理学分级及分期,另取10例正常膀胱组织作对照,采用免疫组织化学SABC法检测各例组织中p27和cyclin E蛋白表达水平,并分析其表达与临床病理特征的关系.结果 p27和cyclin E蛋白阳性表达率分别为42.1%(51/121)和34.7%(42/121).p27和cyclin E蛋白表达均与肿瘤的组织学分级显著相关,但与病理分期无关.p27蛋白与cyclin E蛋白表达呈负相关(P<0.05).p27阴性组中,cyclin E阳性患者5年生存率低于cyclin E阴性者(P<0.05);p27阳性组中,cyclin E表达状况与患者5年生存率无显著相关.结论 p27和cyclin E是评估膀胱移行细胞癌预后的有价值的指标.

    作者:张维东;贾青;宋守芹;赵东;王朝霞;董强 刊期: 2004年第04期

实用癌症杂志

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主管:江西省卫生厅

主办:江西省肿瘤医院 江西省肿瘤研究所