学术投稿

赣州地区456例遗传咨询者细胞遗传学染色体核型分析

宋涛;李凡;郑胤强;温庆荣

关键词:染色体异常, 细胞遗传学核型分析, 优生优育
摘要:目的:了解赣州地区遗传咨询患者的染色体遗传情况及其与疾病的关系.方法:对456位遗传咨询的患者行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带,并分析其核型.结果:共检出染色体异常核型108例,异常率为23.6%.结论:染色体核型异常与生育异常、智力低下、性发育障碍、生长发育障碍等疾病有密切联系,外周血染色体核型分析对遗传性疾病的诊断、治疗和预防有重要的意义.
赣南医学院学报杂志相关文献
  • 静脉尿路造影检查术的门诊护理配合

    目的:探讨静脉尿路造影检查术的门诊护理配合技巧.方法:对我院2012年4~9月静脉尿路造影检查患者584例开展系统门诊护理配合.结果:570例患者无任何不良反应,顺利进行静脉尿路造影检查,门诊护理满意度调查较前提高.结论:门诊护理配合对静脉尿路造影检查顺利进行有重要作用.

    作者:黄菊梅;李小花;刘华萍;谢满;黄满秀 刊期: 2013年第02期

  • HBC-2000综合治疗仪在顺产后尿潴留中的应用研究

    目的:探讨HBC-2000综合治疗仪治疗顺产后尿潴留的疗效.方法:收集我院2010年1月~2012年12月初产妇顺产后尿潴留患者200例,平均年龄(23.78±2.3),所有产妇均无侧切.随机分为实验组和对照组两组:实验组出现尿潴留后直接应用HBC-2000综合治疗仪进行治疗,对照组出现尿潴留后予一般康复性指导,如热敷、流水声诱导等.两组患者排尿失败后均行导尿排空膀胱.观察两组产妇解除尿潴留的时间及效果.结果:实验组成功率为98%,对照组成功率为78%,实验组平均起效时间(21.3 +3.6) min,对照组平均起效时间(26.3±5.6) min.两组疗效比较均有显著差异,P<0.01.结论:应用HBC-2000综合治疗仪治疗初产妇顺产后尿潴留是一种简便、安全、有效的方法,值得在临床上推广.

    作者:邓琦芳 刊期: 2013年第02期

  • 方言训练结合针灸治疗脑卒中运动性失语研究

    目的:探讨方言训练结合针灸治疗脑卒中运动性失语的疗效.方法:将80例脑卒中运动性失语患者随机分为治疗组、对照组(各40例).治疗组方言训练结合针灸治疗,对照组用普通话训练.结果:治疗组总有效率95.0%,对照组有效率82.5%.两组疗效差异有统计学意义(P<0.05).结论:方言训练结合针灸治疗脑卒中运动性失语疗效肯定,易于推广,适合临床.

    作者:钱江;刘晓春;章宏伟;包拓;刘非 刊期: 2013年第02期

  • 肌酸激酶同工酶MB在诊断急性心肌梗死中的价值

    目的:分析肌酸激酶同工酶MB在诊断急性心肌梗死中的价值.方法:把我院所接收的38例急性心梗死患者的肌酸激酶同工酶(CK-MB)和肌酸激酶(CK)进行检测,后对这两项检测指标进行对比分析.结果:肌酸激酶同工酶(CK-MB)对急性心肌梗死的敏感性为84.2%,特异性为81.6%,高于肌酸激酶的73.7%和76.3%,两指标差异比较具有统计学意义(P<0.05).结论:肌酸激酶同工酶在诊断急性心肌梗死中的敏感性和特异性比较高,具有较高的诊断准确率,可在临床中进行推广使用.

    作者:许建平 刊期: 2013年第02期

  • 赣州市城镇居民脂肪肝患病率及其危险因素分析

    目的:明确赣州市脂肪肝患病率及其主要危险因素.方法:收集2011年7月至2012年6月在赣州市第三人民医院体检中心具有完整资料的l626例城镇居民体格检查、B超、生化检测的结果.结果:查出257例脂肪肝患者,患病率为15.8%(男20.3%,女13.3%),脂肪肝的危险因素依次为BMI、TG、ALT、FBG、HDL-C、性别.结论:赣州市城镇居民脂肪肝患病率低于国内其它地区.脂肪肝的发生主要与肥胖、高血糖、高血脂相关.

    作者:李宁;孙蔚华;袁招红 刊期: 2013年第02期

  • 急性毒鼠强中毒的护理体会

    目的:总结急性毒鼠强中毒的抢救护理方法.方法:回顾分析我院2010年1月~2011年1月收治的28例毒鼠强急性中毒患者的抢救与护理措施.尽早、足量、合理运用鲁米那控制抽搐,保持呼吸道通畅,快速彻底清除毒物,密切监测病情变化,预防各种并发症.结果:除2例因入院并发脑水肿而死亡外,26例患者救治成功,抢救成功率为92.85%.结论:彻底清洗、鲁米那的合理应用以及对药物不良反应和生命体征观察护理是急性毒鼠强中毒抢救成功的关键.

    作者:余海英 刊期: 2013年第02期

  • 儿科患者部分生化检测结果分析

    目的:通过分析儿科患者的部分生化检验结果,了解样本的采集对检验结果的影响.方法:采用酶法对儿科及普外科患者的血清进行检测血清AST活性,同时采用间接离子选择性电极法检测两组的血清K+、Na+、C1-浓度.结果:和普外科比较,儿科患者的血清K+浓度、AST活性有显著性差异,而血清Na+浓度、Cl-浓度无明显差别.结论:应考虑儿科患者的生理特殊性,尽量保证标本采集的质量,同时,在对儿科患者的结果进行分析时,也应考虑到儿科患者的生理特殊性而综合分析.

    作者:谭晓彬;江丽霞;曹娟;席徐翔 刊期: 2013年第02期

  • 原发性甲状腺鳞状细胞癌1例诊治分析

    原发性甲状腺鳞状细胞癌(primary squamous cell carcinoma of the thyroid,PSCCT)是一种罕见的甲状腺恶性肿瘤,现将我院诊治的1例患者的临床资料结合文献报告如下.1 临床资料患者,男,84岁.因发现右颈部肿块30余年于2012年8月21日入院.患者缘于30余年前无意中发现右颈部一肿块,初直径约2 cm,局部无红、肿、痛,无畏寒发热,无怕热、多汗,无心悸、气促,无吞咽困难,饮食、脾气无明显改变.一直未予重视,肿块缓慢增大,无其它明显不适.发病以来,患者神志清楚,精神尚可,饮食正常,睡眠正常.体格检查:T36.5℃,P 88 次/min,R 20 次/min,BP 161/78 mmHg.

    作者:肖海;贺方兴 刊期: 2013年第02期

  • 腹腔镜下松解术治疗急性粘连性肠梗阻临床体会

    目的:总结腹腔镜下行松解术治疗急性粘连性肠梗阻的临床体会.方法:回顾性分析近5年来我院收张的20例急性粘连性肠梗阻患者在腹腔镜下行松解术治疗的临床病历资料.结果:19例患者顺利实施了松解术1例患者因小肠团状粘连,无法松解分离,改为开放手术治疗.无一例患者出现并发症.腹腔镜松解术所用时间平均0.8h.术后随访2~48个月,无1例复发.结论:急性粘连性肠梗阻患者腹腔镜下行松解术具有创伤小、出血少、痛苦轻、并发症少、复发率低、疗效确切等优点,临床安全,效果满意,值得临床推广.

    作者:卢致洋;蔡联明;刘娟 刊期: 2013年第02期

  • 脑血管病偏瘫患者肢体功能早期康复护理

    目的:探讨脑血管偏瘫患者肢体功能康复护理方法.方法:对86例脑血管病偏瘫患者进行肢体功能锻炼,采取了三个阶段不同康复指导训练,并结合心理康复.结果:患者经过康复训练,有效地预防了关节畸形、挛缩等并发症,运动障碍明显改善,日常生活活动能力普遍提高,51例患者在协助下能行走,生活基本自理.结论:及早及正确方法的康复护理,可以大限度地促进功能康复,减轻残疾,提高患者的生活质量.

    作者:袁宇萍 刊期: 2013年第02期

  • 乳腺癌乳腔镜腋窝淋巴结清扫术26例应用体会

    目的:探讨乳腺癌乳腔镜腋窝淋巴结清扫术的临床应用.方法:回顾性分析2010年6月~2012年12月26例乳腺癌乳腔镜腋窝淋巴结清扫术的手术时间、手术出血量、清扫淋巴结数目和术后并发症发生率,并与30例同期行开放性腋窝淋巴结清扫术进行比较.结果:乳腔镜腋窝淋巴结清扫术均顺利完成,无中转开放手术.乳腔镜组手术时间(234.3±21.8) min显著长于开放组(135.6±12.4) min (P<0.05),出血量(40.5±6.3) mL少于开放组(70.2±8.9) mL(P <0.05),并发症率小于开放组(P<0.05),而两组清扫淋巴结数目无显著性差异(P>0.05).结论:乳腔镜腋窝淋巴结清扫术安全可行,具有创伤小、并发症少的优点.

    作者:袁火忠;李俊韬;黄兴伟 刊期: 2013年第02期

  • 三孔法腹腔镜胆囊切除治疗胆囊结石134例临床分析

    随着人民生活水平的提高,胆囊结石发病率有逐年升高的趋势,若得不到正确的治疗易导致胆囊穿孔、胆囊癌变、诱发胆源性胰腺炎等,所以胆囊结石的外科治疗已显得十分重要.由于内镜外科技术的进步和外科医师手术经验的积累、仪器设备的不断改进,腹腔镜下胆囊切除术(laparoscopic cholecystectomy,LC)已经成为治疗胆囊结石的金标准[1].我院2007年1月至2012年6月收治134例胆囊结石患者采用腹腔镜胆囊切除,取得了良好的疗效,现将其临床分析报告如下.

    作者:李晓阳 刊期: 2013年第02期

  • 高压氧在外伤后早期癫痫治疗中的临床应用

    目的:总结高压氧治疗外伤后早期癫痫的疗效.方法:观察组及对照组在确诊后均给以口服丙戊酸钠0.2~0.4g/天.观察组在药物治疗的基础上给以高压氧治疗,高压氧治疗采用30人卧式医用氧舱,压力20 TAT,升压及降压时间均为20 min,稳压时戴面罩吸氧,每次1h,每天1次,10次为1疗程,共3疗程.结果:观察组中19例有效,有效率90.5%,肝功能异常2例;对照组中11例有效,有效率57.9%,肝功能异常3例.观察组用药疗程9~15个月,平均用药时间10个月;对照组11~24个月,平均用药时间19个月.结论:高压氧治疗外伤性早期癫痫可有效促进脑神经缺血缺氧、提高生活质量,是一种安全可靠的治疗手段.

    作者:冯李长;徐芳;钟江 刊期: 2013年第02期

  • 98例外伤性白内障手术治疗的临床分析

    目的:探讨外伤性白内障的手术时机和手术方法.方法:2008年6月至2012年9月我们共收治98例(98眼)外伤性白内障患者,根据伤眼受伤程度不同分别采取一期和二期白内障囊外摘除术、联合一期或二期人工晶状体植入术,观察术眼视力恢复情况及出现的并发症,术后随访6 ~ 24个月.结果:本组98眼中,术后矫正视力0.8以上者5眼(5.1%),0.5 ~0.8者32眼(32.7%),0.1 ~0.4者53眼(54.1%),0.1以下者8眼(8.1%).术后出现角膜水肿23眼,瞳孔移位9眼,虹膜前后粘连9眼,后发性白内障14眼,瞳孔区机化膜4眼,晶体夹持2眼,视网膜脱离2眼.结论:依据外伤性白内障病情的不同选择不同的手术时机和手术方法,会取得良好的临床治疗效果.

    作者:陆如美 刊期: 2013年第02期

  • 223例女教师对宫颈癌的认知状况调查

    目的:了解于都县女教师对宫颈癌的认知状况,提高其重视宫颈癌的筛查.方法:对城区中小学223例在职已婚女教师进行对宫颈癌知识的知晓程度,及对宫颈癌筛查的重视程度的情况问卷调查.结果:年龄、家庭环境、经济收入及文化程度对宫颈癌和宫颈癌筛查的认知均有影响.结论:应加强宫颈癌知识的宣传,普及宫颈癌筛查,让单位和个人重视,并定期进行妇科体检.

    作者:兰莹;吴丽萍 刊期: 2013年第02期

  • 染料木素磺酸钠对去卵巢大鼠甘油三酯和胆固醇代谢的调节作用

    目的:通过去卵巢建立大鼠骨代谢与脂代谢紊乱动物模型,观察染料木素磺酸钠对去卵巢大鼠脂代谢的影响.方法:采用去卵巢方法建立大鼠骨代谢与脂代谢紊乱动物模型,选择SD雌鼠50只,随机分为5组:正常对照组、骨质疏松模型组、阳性药物组、低剂量GSS组(0.1 mg/kg)、高剂量GSS组(0.3 mg/kg).建模1周后,分别灌胃给予生理盐水、戊酸雌二醇或不同浓度的染料木素磺酸钠治疗,每天一次.每周称体质量,测量体长,计算Lee's指数,6周后检测血清甘油三酯(TG)及胆固醇(CHO)含量.结果:(1)GSS组都能降低大鼠Lee's指数,0.3 mg/kg GSS组更为明显.(2)大鼠去卵巢后,TG及CHO均明显升高,GSS能降低TG及CHO含量,其中0.3 mg/kgGSS组效果更好.结论:染料木素磺酸钠可改善去卵巢大鼠脂代谢的紊乱.

    作者:朱文清;李增明;李红燕;黎晓;黄志华;何明 刊期: 2013年第02期

  • 磁敏感成像对脑挫裂伤的诊断及预后价值分析

    目的:探讨磁敏感加权像(SWI)对脑挫裂伤的诊断及预后价值.方法:对有明确脑外伤史的患者在常规磁共振扫描(包括T2、T1、FLAIR及DWI)后增加SWI序列扫描,对比分析常规MRI与SWI显示脑实质内病灶的位置、数目、大小及信号强度特征.结果:SWI发现脑实质内异常低信号的部位广、数目多、范围大,呈境界清楚的显著均匀低信号.结论:SWI序列能极大提高脑挫裂伤病灶的检出率,对不同时期的出血性病灶均能显示,为临床诊断提供更加可靠的影像学依据,建议在有条件的情况下将SWI作为脑外伤患者的常规MRI检查方法.

    作者:钟俊远;彭吉东;肖道雄;刘晓玉;杨宏;刘招琪 刊期: 2013年第02期

  • 护理干预对鼻咽癌患者放射性口咽粘膜反应的影响

    目的:观察护理干预对鼻咽癌患者放疗致口咽粘膜反应的影响.方法:将80例鼻咽癌患者随机分为对照组和观察组,两组各40例.在放疗过程中,对照组给予常规的护理及对症处理;观察组全程给予针对性的护理干预,即病情评估、心理护理、健康教育、饮食指导、口腔护理等.结果:当放射剂量达30 Gy、50 Gy时,观察组发生Ⅲ、Ⅳ级放射性口咽炎的例数均少于对照组,但无统计学意义(P>0.05).放射剂量达到70 Gy时,观察组仍以Ⅰ、Ⅱ级为主,而对照组则以Ⅲ、Ⅳ级为主,两组比较有显著性差异(P<0.01).结论:主动对患者行全程护理干预,可以减轻患者放射性口咽炎发生的程度,提高生活质量,有助于患者顺利完成放疗.

    作者:刘小丹;谢满 刊期: 2013年第02期

  • 经皮球囊扩张椎体后凸成形术在骨质疏松性椎体压缩骨折中的应用体会

    目的:探讨经皮球囊扩张椎体后凸成形术在骨质疏松性骨折中的应用效果.方法:对27例骨质疏松性椎体压缩骨折患者采用经皮球囊扩张椎体后凸成形术治疗,并对其治疗效果进行分析.结果:患者手术均顺利,疼痛均在24 h内缓解并下床活动,椎体高度恢复良好,后凸畸形平均矫正17.5°;随访12 ~24个月,患者均恢复伤前生活状况,无肺栓塞、脊髓神经损伤等并发症.结论:经皮球囊扩张椎体后凸成形术是治疗老年骨质疏松椎体压缩骨折的有效方法,术后能有效恢复椎体高度,迅速缓解疼痛.

    作者:赵之淼;卢志有;钟伟建 刊期: 2013年第02期

  • 慢性前列腺炎患者心理咨询前后焦虑状况比较

    慢性前列腺炎是十分常见的疾病,临床表现多样化,可以表现为会阴部、腹股沟区、生殖器等疼痛不适,排尿时有烧灼感、尿急、尿频、排尿疼痛,可伴有排尿终末血尿或尿道脓性分泌物.病人因症状困扰和治疗效果不理想而感到焦虑,多方乱投医造成恶性循环,严重影响生活和工作.本研究通过对慢性前列腺炎患者提供心理咨询,比较他们心理咨询前后焦虑状况的改变.现报告如下.

    作者:罗风英;高木英;王清华 刊期: 2013年第02期

赣南医学院学报杂志

赣南医学院学报杂志

主管:赣南医学院

主办:赣南医学院