学术投稿

一个常染色体显性遗传性先天性白内障家系分析

王海峰;张娜;王遵敬

关键词:先天性白内障, 常染色体显性遗传, 基因突变, 序列分析
摘要:目的:对1个常染色体显性遗传性先天性白内障家系进行基因突变热点的筛查,以探索其潜在的遗传学缺陷.方法:经过详细的病史采集及完善的眼科学检查后,对1个家系共10名成员(包括患者,非患者)抽取外周血提取基因组DNA,针对国内外文献报道的与常染色体显性遗传先天性白内障发病相关的10个基因设计引物,PCR扩增后直接测序进行候选基因的突变检测.结果:被检查者的10个发病相关基因序列中,CRYBA4基因第四个外显子上c.281T>C突变,并由此导致了βA4晶状体蛋白第94位的苯丙氨酸被丝氨酸取代,其余9个与GenBank发表的正常序列相同.结论:CRYBA4基因外显子上发现的已经报道过的杂合型突变位点,可能是这个家系的致病基因,其对先天性白内障的作用需进一步研究.
黑龙江医药科学杂志相关文献
  • 老年COPD合并心力衰竭实施综合护理的疗效分析

    目的:探讨老年慢性阻塞性肺疾病(COPD)合并心力衰竭实施综合护理办法的疗效,促进患者康复.方法:96例老年COPD合并心力衰竭患者随机分成两组,对照组和实验组.对照组常规治疗与日常护理,实验组常规治疗与综合护理(心理辅导、健康教育、适量吸氧、指导营养护理、适时监测,预防交叉感染),治疗12W后,检测两组肺功能第一秒用力呼气量占肺活量比率(FEV1/FVC)与肺活量(FVC);以及心功能脑利钠肽(BNP)、6min步行试验;评价生活质量评分.结果:肺功能FEV1/FVC、FVC水平在实验组比对照组明显升高,差异具有统计学意义(P<0.05);心功能BNP及6min步行试验在实验组比对照组明显改善(P<0.05);患者生活质量评价优于对照组.结论:老年COPD合并心力衰竭患者实施综合护理办法能有效改善患者的心、肺功能,使生活质量有所好转,对疾病的恢复具有促进作用.

    作者:杨瑞雪;赖平平;邢凤霞;段凯英;王孪妹;赵辉 刊期: 2015年第03期

  • 姜黄素与灵芝孢子对非酒精性脂肪肝SREBP-1c mRNA的影响

    目的:分别研究姜黄素与灵芝孢子对非酒精性脂肪肝(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)小鼠肝脏固醇调节元件结合蛋白1c(sterol-regulatory element binding protein-1c,SREBP-1c)表达的影响,从分子水平对比不同中药对于NAFLD的治疗作用.方法:采用RT-PCR方法对比不同分组(正常组、NAFLD模型组、姜黄素干预组、灵芝孢子干预组)小鼠肝脏SREBP-1c的mRNA表达.结果:与正常组对比,SREBP-1c mRNA在模型组表达明显增高,而在姜黄素干预组及灵芝孢子干预组均降低,差异有统计学意义(P<0.05).两种中药干预组间比较差异无统计学意义(P>0.05).结论:NAFLD模型组肝脏中SREBP-1cmRNA的表达明显增高;姜黄素与灵芝孢子对于NAFLD小鼠肝脏SREBP-1 cmRNA表达的影响无明显差异.

    作者:韩东东;张东东;赵芸鹤;梁衍锋;贾楠;毕博;张洋洋;黄如;徐永记 刊期: 2015年第03期

  • 提高跨科收治病人的护理质量分析

    跨科收治病人在“三级甲等”医院是一种常见的现象,跨科收治病人使空床现象得到改变又实现了全院床位资源共享,取得了较好的经济效益和社会效益.跨科收治病人是一种有效缓解部分科室床位紧张和待床矛盾的方法,但同时又给医疗和护理带来更多的风险和隐患[1].

    作者:宋朝晖;江晶;刘清杰 刊期: 2015年第03期

  • 新型含Cu抗菌钛合金体内抗菌性的初步研究

    目的:本课题采用动物体内对新型含Cu抗菌钛合金的抗菌性的研究,为正畸种植支抗提供新型材料.方法:将表面染有金黄色葡萄球菌的含Cu钛合金植入体与纯钛植入体分别植入新西兰大白兔的肌肉内.在术后的每1、4、7、14天,以大体观察、细菌培养、白细胞计数的方法进行分析,验证含Cu抗菌钛合金的体内抗菌性.结果:纯钛组可见比较严重的化脓反应,大量细菌定植及炎症细胞浸润,白细胞升高明显.含Cu钛合金组愈合良好,个别可见轻微化脓反应,细菌及炎症细胞均好于纯钛组.结论:含Cu抗菌钛合金,在体内具有抗菌性.

    作者:丁元圣;赵玥;张宏伟;赵刚 刊期: 2015年第03期

  • 无保护会阴接生配合会阴体按摩在初产妇分娩中的应用

    目的:探讨无保护会阴接生配合会阴体按摩降低初产妇会阴侧切率及会阴严重裂伤率的方法与效果.方法:将1000例初产妇按入院时间分为两组.自愿接受正常分娩不保护会阴的初产妇为观察组(500例),于宫口开全胎头拨露后,进行产道按摩,助产士指导产妇正确用力,在无保护会阴状态下接生;传统法保护会阴接生的初产妇为对照组(500例),采用传统的保护会阴的接生方法进行接产.比较两组的会阴情况(侧切率和裂伤)、第二产程时间及新生儿锁骨骨折发生率.结果:两组产妇在产后出血、新生儿Apgar评分、第二产程时间的差异均无统计学意义(P>0.05).观察组会阴侧切40例,占8.0%;对照组会阴侧切128例,占25.6%;观察组的会阴侧切率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).观察组新生儿锁骨骨折发生率低于对照组(P<0.05).结论:无保护会阴接生法在降低初产妇会阴侧切率及会阴严重裂伤率上效果显著,可在产科治疗中实施.

    作者:肖文萍;谢萍;林朝英;邹前健 刊期: 2015年第03期

  • 振动排痰与呼吸训练器联合预防60例开胸术后肺并发症体会

    目的:为了探讨振动排痰与呼吸训练器联合应用预防开胸术后肺部并发症的效果,选择临床开胸手术病例进行了对比研究.方法:2014-01 ~2015-01对60例开胸手术患者进行分组,试验组30例选择振动排痰与呼吸训练器联合应用,对照组30例只进行振动排痰,不应用呼吸器训练,对两组病例术后并发症对比.结果:试验组肺部并发症明显低于对照组,其中试验组:发热10%、胸腔积液6.67%、肺炎6.67%、肺不张3.33%,对照组:发热20.00%、胸腔积液13.33%、肺炎13.33%、肺不张23.33%.实验组与对照组比较(x2=11.279,P<0.01).结论:开胸术后应用振动排痰与呼吸训练器联合比单纯用振动排痰能明显降低肺部并发症,具有良好的临床应用价值.

    作者:杨红伟;张茹冰;常雪峰;周钢 刊期: 2015年第03期

  • 三种药物治疗拉米夫定耐药慢性乙肝患者的疗效观察

    目的:比较阿德福韦酯联合拉米夫定和恩替卡韦1.0mg单用两种方法治疗拉米夫定耐药慢性乙型肝炎的效果.方法:将拉米夫定耐药慢性乙肝患者112例,分为A、B两组,A组患者口服阿德福韦酯10mg/d,加服拉米夫定100mg/d;B组患者口服恩替卡韦1 mg/d,均为24周.治疗后12周和24周分别检测两组HBV-DNA、HBeAg阴转率和ALT复常率.结果:B组用药后12周HBV-DNA、HBeAg阴转率及ALT复常率均明显高于A组(P<0.05);治疗24周后,检测HBV-DNA、HBeAg阴转率、ALT复常率,显示A、B组疗效都较好,两组差异无统计学意义(P>0.05).结论:阿德福韦酯联合拉米夫定与恩替卡韦1.0mg单用对拉米夫定耐药慢性乙型肝炎患者的疗效相似,但恩替卡韦起效快,成本较高.

    作者:张权;邹艳红 刊期: 2015年第03期

  • NALP3在痛风炎症反应中的作用

    痛风性关节炎是一种炎性关节炎,并以高尿酸血症为主要生化特征.随着痛风的发病率在我国不断地升高,研究者对痛风在免疫和炎症之间的关系颇为关注.NALP3(cryopyrin)是一种模式识别受体,与ASC、caspase-1组成了炎性体信号转导通路,该炎性转导通路激活后会导致IL-1β等大量炎性因子的成熟和释放,进一步导致痛风的发作.本文将就炎性体在痛风发病中的作用进行简述.

    作者:王缘;白雪;王艳秋;张强;赵伟;张淑红;李若男;王天乙;关宝生 刊期: 2015年第03期

  • 尿动力学在下尿路症状诊治中的应用观察

    目的:研究尿动力学在临床诊断下尿路症状中的效果.方法:对2010-03 ~2014-03我院就诊的162例下尿路功能障碍患者进行尿动力学检查,通过检查结果对患者进行有针对性的治疗.结果:膀胱出口梗阻、逼尿肌受损、逼尿肌-括约肌失协调、不稳定膀胱以及膀胱容量减少是尿动力学方法检测出的五种能够提示下尿路病症的主要症状.针对该原因给患者制定治疗方案,能够取得良好的临床效果.结论:尿动力学检查能够详细的了解下尿路功能状况,该方法能够帮助对患者制定有针对性的治疗方案,应该在临床上得到推广.

    作者:商家铭 刊期: 2015年第03期

  • 平卧位和俯卧位下经皮肾穿刺造瘘中结肠损伤的影像解剖学探讨

    目的:探讨平卧位和俯卧位下经皮肾穿刺造瘘中结肠损伤的风险.方法:对439例平卧位的腹部CT及27例俯卧位腹部CT进行回顾分析,模拟一条自腰椎前切缘分别经过肾上盏、肾门、肾下盏的穿刺线,将升、降结肠位置分为穿刺线腹侧前方、背侧后方或经过穿刺线,前者定义为无潜在损伤风险、后二者定义为有潜在损伤风险,分析平卧位及俯卧位下经皮肾穿刺造瘘术结肠损伤的可能性.结果:结肠在平卧位下左侧肾上盏、肾门、肾下盏的穿刺中无一例出现潜在损伤风险,右侧肾上盏、肾门、肾下盏的穿刺中分别为0例、0例、3例,结肠潜在损伤风险为0.68%;结肠在俯卧下双侧肾上盏、肾门、肾下盏的穿刺中无一例出现潜在损伤风险.结论:俯卧位时双肾及结肠均向腹侧移位,但肾与结肠相对位置无明显变化,所以平卧位和俯卧位下经皮肾穿刺造瘘中基本上不会产生结肠损伤的严重并发症,但建议经皮肾镜术前常规行CT检查,以避免结肠损伤的发生.

    作者:唐松林;赵海生;张晓华;任为端;周祥福 刊期: 2015年第03期

  • 奥拉西坦对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤后AQP-4表达的影响

    目的:探讨奥拉西坦对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤后AQP-4表达及脑水肿的影响.方法:将120只Wistar大鼠采用随机分组的方法分为假手术组,HIBD组和奥拉西坦干预组.除假手术组以外的两组大鼠均需制备缺氧缺血模型.每组再根据标本采集时间的不同随机分为6h组、12h组、24h组、3d组和5d组,每亚组8只.各组给药情况如下:将奥拉西坦用生理盐水稀释成0.3mg/mL,干预组于HIBD后即刻给予腹腔注射奥拉西坦2mg/kg,每24h给药一次,假手术组及HIBD组不做处理.在各时间点取样测定各组大俗的脑组织含水量和AQP-4的表达情况.结果:三组大鼠在各个时间点的脑组织含水量均表现为假手术组低,HIBD组高,奥拉西坦干预组居中,与HIBD组相比奥拉西坦干预组在各采样时间点AQP-4免疫阳性细胞的平均灰度值均明显偏高(P<0.01).结论:奥拉西坦可在一定程度缓解脑水肿,提高AQP-4的表达量,提示其缓解脑水肿的机制可能为通过促进AQP-4蛋白的表达实现.此外本次研究还发现AQP-4表达与脑组织含水量呈正相关.

    作者:张洋;白莉;顾镜月;杜宁 刊期: 2015年第03期

  • ACE基因多态性在佳木斯正常人及高血压患者中的分布频率

    目的:分析ACE基因在佳木斯区域内正常人和高血压患者的基因型与等位基因的分布频率.方法:应用荧光原位杂交技术对正常对照组和高血压组进行ACE基因型检测.结果:正常对照组Ⅱ型39.8%、ID型44.1%、DD型16.1%,Ⅰ等位基61.8%、D等位基因38.2%;高血压组Ⅱ型36.4%、ID型42.4%、DD型21.2%,Ⅰ等位基57.6%、D等位基因42.4%.两组数据经x2检验P>0.05.结论:黑龙江佳木斯区域内正常人和高血压患者的ACE基因型与等位基因的分布频率无显著差别.

    作者:杜美霖;方洪壮;张天英;雷力力 刊期: 2015年第03期

  • 斯奇康注射液治疗过敏性鼻炎疗效观察

    目的:探讨斯奇康注射液治疗常年性变应性鼻炎的临床疗效观察.方法:斯奇康注射液治疗组75例,两天一次肌注,地氯雷他定对照组75例,两天一次口服,连续治疗3个月.结果:治疗组显效46.67%,有效29.33%,好转18.67%,总有效率达94.67%,对照组显效16.00%,有效10.60%,好转6.67%,总有效率33.33%.两组有显著差异(P<0.05).结论:表明该药具有提高和调节体内免疫功能的作用和较好的临床疗效.

    作者:王振杰;李再荣;崔红 刊期: 2015年第03期

  • 心理暗示干预在口腔可摘局部义齿修复中的应用

    目的:探讨心理暗示干预在口腔可摘局部义齿修复中的应用价值.方法:将口腔可摘局部义齿修复患者178例,随机分为心理暗示干预组及对照组各89例.心理暗示组在活动义齿修复前采用心理暗示干预的方法,对照组未给予任何暗示,按照快速适应型、渐进适应型及弃用型三个等级统计数据,进行对比研究.结果:心理暗示组的快速适应型率显著高于对照组(P<0.05),渐进适应型率与对照组无显著差异(P>0.05).弃用型率显著低于对照组(P<0.05).结论:心理暗示干预应用于口腔可摘局部义齿修复时,可有效减轻可摘局部义齿患者初戴时的异物感,增强患者对可摘局部义齿使用的信心,缩短患者对可摘局部义齿的适应时间,能够使患者坚持戴用,且简单易行,在口腔可摘局部义齿修复中有一定的应用价值.

    作者:迟艳侠;肖月;张杰;麻春莹 刊期: 2015年第03期

  • 神经生长因子和脑源性神经营养因子对神经干细胞迁移的影响

    目的:探讨神经生长因子(nervegrowth factor,NGF)与脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)体外实验对神经干细胞迁移的影响.方法:体外应用半固体培养法连续14d观察不同浓度的NGF、BDNF及NGF +BDNF组合诱导神经干细胞迁移的情况.结果:体外条件下不同浓度的神经营养因子的组间和组内比较显示,100μg/L BDNF诱导神经干细胞迁移作用明显.BDNF+NGF联合组在诱导神经干细胞迁移方面未见协同效应.结论:NGF、BDNF二者皆有诱导神经干细胞迁移的作用,100μ g/L BDNF组诱导迁移作用明显.

    作者:魏春杰;江清林;朱晓峰 刊期: 2015年第03期

  • 子宫内膜样腺癌中PTEN、MDM2表达及临床意义

    目的:研究和探索子宫内膜样腺癌中PTEN MDM2表达及临床意义.方法:以佳木斯大学附属第一医院2009-11~2014-11存档病例中121例子宫内膜标本为研究对象,根据病变情况分为正常组、异位组、癌变组,采用SP免疫组织化学技术检测正常内膜、异位内膜、癌变内膜组织中的PTEN、MDM2进行检测、比较、分析.结果:PTEN在正常内膜、异位内膜、癌变内膜组织中MOD值分别为0.151±0.012;0.032±0.011;0.011±0.007.MDM2在正常组、畀位组、癌变组中的阳性表达率为0.00%、42.29%、87.18%,组间差异具有统计学意义(P<0.05).结论:子宫内膜样腺癌MDM2表达明显升高,PTEN的MOD值明显降低,说明PTEN和MDM2异常表达在子宫内膜样腺癌及子宫内膜异位中起重要作用,与宫内膜异位和子宫内膜样腺癌发生发展存在关联.

    作者:徐丽超;吴英杰 刊期: 2015年第03期

  • 骨髓单核细胞移植对溃疡性结肠炎修复过程的影响

    目的:观察移植骨髓单个核细胞(BM-MNCs)对溃疡性结肠炎(UC)大鼠结肠病变修复的作用.方法:取SD大鼠45只,其中15只用于提取BM-MNCs,移植组及PBS组各15只,均制作UC模型,移植组及PBS组经尾静脉分别注射BM-MNCs细胞悬液及PBS液1mL.正常饲养,观察大鼠的精神、进食、活动及大便情况.并于注射后3d、7d、14d每组各处死大鼠5只,光镜下观察结肠组织病变改变.结果:移植后第14天,移植组结肠黏膜病变修复程度明显优于PBS组.结论:BM-MNCs移植可以促进UC大鼠损伤结肠组织的修复.

    作者:韩宇鹏;姜威;杨松;李璇;苗秋实;张晓波;鲍秀琦 刊期: 2015年第03期

  • 脑出血大鼠血清IL-17,IL-23的表达及意义

    目的:以脑出血大鼠为研究对象,探讨血清IL-17,IL-23的表达及意义.方法:将90只大鼠随机分成3组:对照组(A组),假手术组(B组),出血组(C组),每组30只.分别设6h,24h,3d,7d,14d五个时间点.用酶联免疫吸附法(ELISA)检测大鼠血清中白细胞介素17(IL-17)、白细胞介素23(IL-23)的表达.结果:对照组与假手术组IL-17,IL-23的表达在各时间点均无统计学差异(P>0.05).出血组与对照组、假手术组相比、同一时间点IL-17,IL-23的表达均具有统计学差异(P<0.05).出血组内各时间点IL-17,IL-23的表达相比,均具有统计学差异(P<0.05).IL-17,IL-23的表达在脑出血后7d高于出血其他时间点,具有统计学差异(P<0.05).结论:脑出血大鼠发病6h后,外周血中IL-17,IL-23的表达增加;IL-17,IL-23的表达在脑出血后7d高于6h,24h,3d,14d.IL-17,IL-23参与脑出血后的炎症反应.

    作者:毕胜;李冬;王李鸣;赵岩岩;田嘉莹;李培育 刊期: 2015年第03期

  • 赫哲族6~15岁青少年心智发展状况调查研究

    赫哲族是中国东北地区一个历史悠久的民族.主要分布在黑龙江省同江、富锦、依兰、敖其镇等地.赫哲族人口不足5000人,是中国人口较少的少数民族之一.本研究随机抽取上述地区的6 ~15岁青少年及居住在该地区的相同汉族青少年为样本.现报道如下.

    作者:刘凤林 刊期: 2015年第03期

  • 慢性泪囊炎治疗进展

    慢性泪囊炎是由于鼻泪管的阻塞和鼻腔内的慢性炎症,使泪液不能导入鼻腔内而积存于泪囊内,继发的慢性阻塞性感染.被称为眼球旁的定时炸弹,可见其危害性之严重,因其治疗效果直接关系到患者的生活质量而备受重视.

    作者:康凯;郑继伟;杨兴东;郭明 刊期: 2015年第03期

黑龙江医药科学杂志

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主管:黑龙江省教育厅

主办:佳木斯大学