学术投稿

母体血浆游离HLCS基因用于无创伤性产前诊断DS的研究

王凤双;王淑秋

关键词:唐氏综合征, 非创伤性产前诊断, 甲基化, 内切酶
摘要:唐氏综合征,又名21三体或先天愚型,属于常染色体遗传病.有三种分型:游离型、异位型和嵌合型.三种分型临床表现严重程度不一样,但是通常都表现出智力低下、特殊面容、不育、身材矮小、颈椎脆弱、常伴有先天性心脏病或其他器官畸形.DS患儿的出生为患者个人、家庭、社会造成沉重的经济负担和强大精神压力.
黑龙江医药科学杂志相关文献
  • 食管癌术后胸胃排空障碍的观察与护理

    食管癌是常见的消化道恶性肿瘤.食管部分或全部切除是当今治疗食管恶性肿瘤的主要手段.临床常用的术式是经胸切除病变食管以胃代替食管吻合重建消化道.由于手术切除了支配胃运动的迷走神经干,加之胃被提致胸腔,解剖位置和胃外压力均发生了变化[1].据文献报道[2],食管癌术后正常的腹腔胃变为去神经化的胸腔胃后,约有0.47%~3.6%的患者并发胸胃排空障碍.胸胃功能障碍不仅能影响消化道的蠕动排空,还因为胸胃膨胀而导致患者肺不张、肺内感染、吸入性肺炎等呼吸系统症状,严重者可引发呼吸和循环系统功能衰竭,也有发生胸胃穿孔的危险.

    作者:林宇乔;田宝文;苏亚楠 刊期: 2011年第03期

  • 糖尿病肾病患者血清内脂素与肾素血管紧张素系统的关系

    Ⅱ糖尿病肾病(DN)是糖尿病常见的慢性并发症,是导致终末期肾衰、死亡的主要原因.为研究肾素血管紧张素系统对DN患者血清内脂素(Visfatin)水平的影响,探讨它们在DN发病中的可能作用,我们测定了糖尿病患者血清Visfatin、血浆血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)水平,并观察了DN患者应用血管紧张素转换酶抑制剂治疗后血清Visfatin、血浆AngⅡ水平的变化,现报道如下.

    作者:王学智;邢冰;柴国禄 刊期: 2011年第03期

  • 艾灸治疗胆囊炎胆结石1例

    灸法是针灸学的重要组成部分.灸法,是利用某种易燃材料和某种药物,在穴位上或患处烧灼、熏熨和贴敷,借其温热性或化学性的刺激,通过经络穴位的作用,调整人体生理功能的平衡,而达到治疗和保健目的一种外治方法.

    作者:郑金艳;郑金凤;李昕;张佳幕 刊期: 2011年第03期

  • 护理专业学生职业形象美的培训

    临床护士职业形象直接影响护理的效果,要体现以人为本全方位的护理模式,应从在校的护理专业学生(以下简称护生)的培养入手.培养护生良好的特质、佳专业形象,服务于病人.现代护士形象由原来的单一化转变为全方位、多层次、立体化.

    作者:甄矢 刊期: 2011年第03期

  • 案例教学法在消化内科教学中的应用

    案例式教学法(CBS)是通过模拟真实的事例,让学生在特定的情景中进行体验、分析、决策,从而培养他们独立思考能力和解决问题能力的一种教学方式.消化内科学在内容上涉及到大量的基础医学、诊断、治疗等方面的知识,涉及面广,逻辑性强,是巩固已学的理论知识,培养实际工作能力和正确的临床思维的一个非常重要的阶段[1].案例是消化内科学教学的重要资源,在消化内科学教学过程中利用案例教学是教学的一个很好的辅助手段.我们在消化内科学临床教学的过程中引入了病例教学法,总结如下.

    作者:朱艳丽;刘亮;袁禧先;崔颖;杜井峰;赵金涛 刊期: 2011年第03期

  • 879例离退休人员健康体检血脂水平测定和分析

    高血脂症是血浆中胆固醇、甘油三酯、总脂等血脂成分的浓度超过正常标准.长期的高血脂症会导致动脉粥样硬化,进而引起高血压、冠心病等相关疾病,严重威胁人民的身体健康.随着经济的发展,人口的平均寿命逐渐增长,我国已提前进入老龄社会,老年人的健康问题越来越得到人们的关注,社会物质的极大丰富使人民的生活水平不断提高,高脂血症已经悄然蔓延于各年龄段的人群中,为了解我校离退休人员的健康情况,对我校所有离退休人员进行健康体检,现对体检结果中血脂结果,进行数据处理、分析,报道如下.

    作者:李学臣;杨蕾;徐敏 刊期: 2011年第03期

  • 肠系膜囊肿的临床及CT诊断分析

    目的:结合临床表现及CT表现,提高对肠系膜囊肿的认识.方法:对本院6例经手术病理证实的肠系膜囊肿的临床、CT表现及结合文献分析.结果:腹痛、腹胀、腹部肿物为主要症状与体征,急性腹膜炎、急性或慢性肠梗阻为主要合并症.CT表现为腹腔内单房或多房囊性肿块,囊肿边界清晰、锐利,囊壁薄且均匀,无壁结节,囊内为水样密度影.结论:根据本组病例的临床、CT表现并结合文献分析可以提高肠系膜囊肿的诊断准确率.

    作者:武深根 刊期: 2011年第03期

  • (R)-叔丁基-4-甲氧基(甲基)氨基甲酸酯-2,2-二甲基(噁)唑-3-羧酸酯的合成研究

    神经退行性疾病阿尔茨海默症(Alzheimer's disease, AD)是造成老年痴呆的主要病因,也一直是医学界研究的热点问题之一.近年来新发现β-分泌酶是AD发病机制中至关重要的代谢酶之一[1],所以β-分泌酶抑制剂的研究也成为了当今药物化学研究的热点问题.从初的肽类抑制剂,到分子的肽性大大降低的拟肽类抑制剂,都进行了深入的研究,拟肽类抑制剂的药动学性质较肽类抑制剂普遍有所提高,很多拟抑制剂都显示了较好的细胞活性[2~5].

    作者:范宝俭;缪月英;刘凤华 刊期: 2011年第03期

  • 母体血浆游离HLCS基因用于无创伤性产前诊断DS的研究

    唐氏综合征,又名21三体或先天愚型,属于常染色体遗传病.有三种分型:游离型、异位型和嵌合型.三种分型临床表现严重程度不一样,但是通常都表现出智力低下、特殊面容、不育、身材矮小、颈椎脆弱、常伴有先天性心脏病或其他器官畸形.DS患儿的出生为患者个人、家庭、社会造成沉重的经济负担和强大精神压力.

    作者:王凤双;王淑秋 刊期: 2011年第03期

  • 仿制制剂杂质研究及控制方法

    药品作为特殊商品,安全性具有重要意义,其杂质的研究是药品研究的重要项目,它贯穿于药品研究的全过程,对其合理有效的控制,直接关系到药品的安全性和质量的可控性.目前,全球仿制药的生产向中国和印度两个国家转移和集中.在仿制制剂的生产方面,中国还远不如印度,全球仿制药的市场有近上千亿美金的空间,而且每年都以10%的速度增加.

    作者:高丽;沈丽萍;李艳翠 刊期: 2011年第03期

  • 连续性血液滤过在治疗重症肺炎中的护理研究

    目的:观察连续性血液滤过(CVVH) 治疗重症肺炎合并急性呼吸窘迫综合征(ARDS) 患者的临床疗效,评价护理方法的作用.方法:选择重症肺炎合并ARDS患者15例,在常规治疗基础上应用CVVH治疗,实施护理干预如置换液管理、气道管理、生命体征监测、预防感染等护理措施,对患者血液动力学、呼吸功能、血液生化指标的变化进行回顾性分析.结果:11例治愈,4例死亡,11例存活者在联合CVVH治疗前后患者的血液动力学、呼吸功能、血液生化指标的差异具有统计学意义(P<0.05).结论:常规治疗的基础上应用CVVH可改善患者的临床症状、提高ARDS的治疗效果,护理干预措施是CVVH顺利进行的保证.

    作者:宋艳玲;刘恩波;丁殊节;牛效清 刊期: 2011年第03期

  • 不同开胸体位对病人术中血流动力学的影响

    目的:通过观测不同开胸体位术中血流动力学参数的变化,筛选出相对安全的胸部麻醉和手术体位.方法:将120例食管癌病人依左胸和右胸术式不同,随机分成右侧卧位组60例和左侧卧位组60例.在全麻术中首先检测平卧位及转成左侧位或右侧位2h内的HR,SBP,DBP和DP数据,统计学分析监测数值与手术体位的关系.结果:右侧卧位组在0~60min和60~120min时HR和DP数值较左侧卧位组均低(P<0.05),右侧卧位组HR和DP的变异率为22%和10%,左位组34%和24%(DP组P<0.05).结论:开胸手术右侧卧位比左侧卧位对心脏功能的影响较小,提示对心功较差的高龄病人,尽量选择右侧卧位术式,慎重对待长时间的左侧卧位术式,麻醉术中需密切监测HR和DP的变化.

    作者:张强华;周钢;王东伟 刊期: 2011年第03期

  • 舒适护理在梅毒患者肌肉注射苄星青霉素中的应用

    近年来,梅毒的发病率呈上升趋势.苄星青霉素价格低廉,效果显著,成为临床治疗梅毒的首选药物.苄星青霉素稀释后为一种混悬液,药液溶解后易凝固需快速注射,患者常因疼痛难忍而畏惧注射.本文对门诊62例注射苄星青霉素的梅毒患者实施舒适护理,效果满意,现报道如下.

    作者:马金丽;马珍;王凤荣 刊期: 2011年第03期

  • 微波治疗女性外阴苔藓样慢性湿疹26例分析

    女性外阴湿疹是常见病,但持续不愈表皮肥厚苔藓样变者属非常见类形,其主要原因与个体过敏素质有关,此类患者可能对多种抗原敏感,表皮对多种物质刺激敏感.另一方面潮湿是激发湿疹的基本条件,而女阴部位属易潮湿部位,致使病情慢性迁延不愈.目前药物治疗湿疹种类繁多,对于急性或亚急性湿疹较好,但对慢性湿疹尤其是对女阴苔藓样慢样湿疹治疗效果很不理想,给患者个人私生活及日常工作带来极大的痛苦.2008-02~2011-02我科探索在常规治疗基础上采用微波治疗女性外阴苔藓样慢性湿疹获得了满意疗效,现报道如下.

    作者:张雁来;张辰蔚 刊期: 2011年第03期

  • 液基细胞中p53异常表达在宫颈鳞癌诊断中的应用价值

    目的:研究液基细胞(LCT)中p53异常表达在宫颈癌诊断中的应用价值.方法:采用免疫细胞化学法分别检测p53基因在41例宫颈鳞状上皮癌(SCC)组和35例正常宫颈(NILM)组中的表达情况.结果:p53基因表达在宫颈鳞状上皮癌的表达率为58.54%,正常组的表达率为5.71%,两组之间存在明显差异(P<0.05).结论:采用液基细胞学联合p53免疫细胞化学染色方法可提高宫颈癌病变的敏感度和特异性,可作为检测宫颈癌的辅助诊断方法.

    作者:王宇;刘君星;王琳;周丽艳 刊期: 2011年第03期

  • 医学生医患沟通能力的培养

    医患沟通是在医疗卫生和保健工作中医患双方围绕伤病、诊疗、健康及相关主题以医方为主导通过各种有特征的全方位信息的多途径交流科学地指导诊疗患者的伤病使医患双方形成并建立信任合作关系达到维护人类健康、促进医学发展和社会进步的目的[1].医患沟通能力是医生职业特性的一部分应从医学生的培养抓起以助于医学生学会并掌握沟通的技巧.因此对医学生进行医患沟通能力的培养是我们每一个医学教育者不可推卸的责任.

    作者:刘明远;杨光远;赵锦程;孔繁和;卢春凤;朱秋双;白雪;杨玉;李怀荆 刊期: 2011年第03期

  • 护理路径在急性心肌梗死患者健康教育中的运用

    健康教育不但是整体护理的一部分而且是治疗与预防疾病的辅助手段,我科对急性心肌梗死的患者运用护理路径开展健康教育使患者及家属了解了急性心肌梗死疾病的发生、发展、转归,而且还能主动配合治疗和护理,满足了患者对该种疾病知识的迫切需求,对疾病的康复起到了积极的作用.

    作者:姜艳;李淑红;王秀梅 刊期: 2011年第03期

  • 恶性脑膜瘤的临床、影像学分析

    目的:进一步探讨恶性脑膜瘤的临床、影像学特征.方法:回顾性分析经病理证实的8例恶性脑膜瘤的临床、CT及MR表现.结果:8例均有颅高压症状,5例有癫痫;位于大脑镰旁5例,顶部脑凸面2例,小脑幕1例;CT平扫呈低、等混杂密度影,5例见不同程度坏死囊变,3例瘤体内未见明显钙化,2例见沙粒状钙化,增强后呈不均匀明显强化,病灶周围见轻-中度水肿;MR平扫T1WI呈等信号或等、低混杂信号,T2WI呈等信号或等、高混杂信号,增强后呈均匀或不均匀明显强化;本组4例起源于大脑镰的恶性脑膜瘤均有大脑镰破坏或/包绕大脑镰,1例起源于小脑幕的恶性脑膜瘤包绕小脑幕生长.结论:恶性脑膜瘤临床无特征,CT及MR检查具有一定特征,确诊依靠病理学检查.

    作者:宋中华 刊期: 2011年第03期

  • 胸腔穿刺置管引流治疗胸腔积液的护理体会

    胸腔积液是晚期肺癌、结核性胸膜炎患者常见的临床表现,传统的治疗是反复穿刺抽液,每周1~2次,以减轻症状,不但增加患者痛苦,而且易致感染、气胸等并发症.我科于2007-08~2010-05,应用中心静脉导管胸腔内置管治疗胸腔积液32例,取代反复穿刺抽液及外科传统胸腔闭式引流[1],取得良好效果,现将护理体会总结如下.

    作者:邹雅琴 刊期: 2011年第03期

  • 青霉素中途过敏迟发反应1例

    青霉素是一种广谱抗生素,由于其毒性小,在临床应用较广泛,特别是孕产妇病人更为普及.但是众所周知,其过敏反应较常见,特点是反应迅速,严重者可危及病人生命.随着青霉素的广谱应用,青霉素的迟发型过敏反应也逐渐增多,此现象往往被众人所忽视.笔者在临床工作中遇到一例青霉素中途过敏迟发型过敏反应案例,现将抢救体会报道如下.

    作者:冀艳佳;桑立珠;陈春梅 刊期: 2011年第03期

黑龙江医药科学杂志

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