学术投稿

母体血浆游离HLCS基因用于无创伤性产前诊断DS的研究

王凤双;王淑秋

关键词:唐氏综合征, 非创伤性产前诊断, 甲基化, 内切酶
摘要:唐氏综合征,又名21三体或先天愚型,属于常染色体遗传病.有三种分型:游离型、异位型和嵌合型.三种分型临床表现严重程度不一样,但是通常都表现出智力低下、特殊面容、不育、身材矮小、颈椎脆弱、常伴有先天性心脏病或其他器官畸形.DS患儿的出生为患者个人、家庭、社会造成沉重的经济负担和强大精神压力.
黑龙江医药科学杂志相关文献
  • H-800全自动尿干化学分析仪两种条件检测尿白细胞结果分析

    随着科技的进步,尿干化学检测已由以往的手工方法、半自动尿干化学分析方法,发展到如今的全自动尿干化学分析方法,既提高了检测质量,也提高了检测速度,但同时也存在一些问题,现介绍一下本室H-800全自动尿干化学分析仪在检测尿白细胞中的一点体会.

    作者:张文陆;赵德明;袁静波;辛华 刊期: 2011年第03期

  • 乳腺颗粒细胞瘤1例

    乳腺颗粒细胞瘤是一种比较少见的乳腺肿瘤,本瘤的生物学行为一般是良性的,但临床表现酷似乳腺癌.现将我院2009年收治1例经病理学证实为乳腺颗粒细胞瘤病例报道如下.

    作者:王桂梅;王彩霞;聂美楠;吕淑慧;王晓 刊期: 2011年第03期

  • 妊娠期高血压疾病患者外周血共刺激分子PD-1的表达及临床意义

    妊娠期高血压疾病(hypertensive disorders in pregnan-cy)是妊娠期特有的疾病.该病严重影响母婴健康,是孕产妇和围产儿病率和病死率的主要原因.至今病因未明[1].从免疫学观点看,妊娠被认为是成功的自然同种异体移植,正常妊娠的维持有赖于胎儿母体间免疫平衡的建立和稳定,如这种平衡被打破,即可导致发生免疫排斥反应,从而引起一系列的血管内皮细胞损伤,进而发生妊娠期高血压疾病[2~4].(下转第96页)

    作者:吕敬媛;王丹;赵玉楠 刊期: 2011年第03期

  • 100例种植牙患者的护理体会

    种植牙技术是以种植材料(种植体)埋植到牙槽骨再在其上做牙的一种修复方式.对于美观和功能要求较高的患者来说,种植牙技术的成功应用为他们带来希望.30年以来,随着口腔医学和生物医学工程的发展和相互渗透,种植义齿在口腔医学领域中的地位得以确立.种植义齿已在临床上广泛应用并取得良好效果.2006-01~2010-01,我院先后为100例患者行种植技术,且术后镶复,经过精心的护理和健康宣教,效果满意,现报道如下.

    作者:刘玉杰;杨玉娟;于敏霞;陶玉华;王景佳 刊期: 2011年第03期

  • 母体血浆游离HLCS基因用于无创伤性产前诊断DS的研究

    唐氏综合征,又名21三体或先天愚型,属于常染色体遗传病.有三种分型:游离型、异位型和嵌合型.三种分型临床表现严重程度不一样,但是通常都表现出智力低下、特殊面容、不育、身材矮小、颈椎脆弱、常伴有先天性心脏病或其他器官畸形.DS患儿的出生为患者个人、家庭、社会造成沉重的经济负担和强大精神压力.

    作者:王凤双;王淑秋 刊期: 2011年第03期

  • 海人酸致痫大鼠中多药耐药相关蛋白1和主穹窿蛋白的表达及作用

    目的:探讨多药耐药相关蛋白1(MRP1)和主穹窿蛋白(MVP)在难治性癫痫中的耐药机制.方法:用免疫组化法检测海人酸(KA)致痫大鼠海马组织中MRP1和MVP的表达,应用SPSS17.0软件进行统计分析.结果:KA组的MRP1和MVP的表达均比对照组明显增高(P<0.01).KA组的MRP1和MVP的表达相似,随时间段逐渐升高,第3天、7天与第1天比较表达显著增高(P<0.05).结论:MRP1和MVP可能与难治性癫痫的耐药有关.

    作者:王海燕;任艳霞;杜宁 刊期: 2011年第03期

  • 丁二磺酸腺苷蛋氨酸治疗慢性肝病相关性研究

    丁二磺酸腺苷蛋氨酸是腺苷蛋氨酸的稳定盐形式,它在体内转甲基和转硫基的生化过程中起着关键作用.肝脏疾病时,其腺苷蛋氨酸合成酶和磷脂甲基转移酶活性显著下降[1],转甲基和转硫基途径发生障碍,引起胆汁分泌障碍和肝脏损伤.补充丁二磺酸腺苷蛋氨酸可以预防或逆转膜脂质结构异常,使肝细胞中低下的ATP酶活性恢复,促进胆汁分泌、流动;它还可以促进内源性解毒物质的生成,可对神经系统起到保护作用.丁二磺酸腺苷蛋氨酸在世界各地已应用多年,据报道对慢性肝病有良好疗效,作者应用丁二磺酸腺苷蛋氨酸治疗慢性肝病现将结果报道如下.

    作者:艾迎春;李红;石磊 刊期: 2011年第03期

  • 胸腔穿刺置管引流治疗胸腔积液的护理体会

    胸腔积液是晚期肺癌、结核性胸膜炎患者常见的临床表现,传统的治疗是反复穿刺抽液,每周1~2次,以减轻症状,不但增加患者痛苦,而且易致感染、气胸等并发症.我科于2007-08~2010-05,应用中心静脉导管胸腔内置管治疗胸腔积液32例,取代反复穿刺抽液及外科传统胸腔闭式引流[1],取得良好效果,现将护理体会总结如下.

    作者:邹雅琴 刊期: 2011年第03期

  • 仿制制剂杂质研究及控制方法

    药品作为特殊商品,安全性具有重要意义,其杂质的研究是药品研究的重要项目,它贯穿于药品研究的全过程,对其合理有效的控制,直接关系到药品的安全性和质量的可控性.目前,全球仿制药的生产向中国和印度两个国家转移和集中.在仿制制剂的生产方面,中国还远不如印度,全球仿制药的市场有近上千亿美金的空间,而且每年都以10%的速度增加.

    作者:高丽;沈丽萍;李艳翠 刊期: 2011年第03期

  • Vitapex用于冠折露髓年轻恒前牙部分活髓切断术的初步研究

    外伤引起年轻恒前牙冠折露髓是儿童牙病科较常见疾病.儿童恒前牙根尖尚未完全发育,此时牙髓组织是保证牙根继续发育的主要组织.冠折露髓后能否保存更多生活牙髓使牙齿继续发育应该成为佳治疗效果.笔者自2004年开始对以上情况的患牙用含氢氧化钙和碘仿为主成份的Vitapex作为盖髓剂进行部分活髓切断术,取得了满意的临床疗效.现报道如下.

    作者:李永吉;滕立群;张英华 刊期: 2011年第03期

  • 糖尿病肾病患者血清内脂素与肾素血管紧张素系统的关系

    Ⅱ糖尿病肾病(DN)是糖尿病常见的慢性并发症,是导致终末期肾衰、死亡的主要原因.为研究肾素血管紧张素系统对DN患者血清内脂素(Visfatin)水平的影响,探讨它们在DN发病中的可能作用,我们测定了糖尿病患者血清Visfatin、血浆血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)水平,并观察了DN患者应用血管紧张素转换酶抑制剂治疗后血清Visfatin、血浆AngⅡ水平的变化,现报道如下.

    作者:王学智;邢冰;柴国禄 刊期: 2011年第03期

  • 不同内固定方式对狗下颌骨骨折愈合的影响

    骨折愈合是个极其复杂的生物学过程.骨折愈合机制至今仍存在很大争议,特别是下颌骨骨折愈合,关于其骨折愈合机理的研究仍是学者们关注的重点,机制仍不很明确.多年来国内外学者针对骨折愈合复杂过程,进行了大量组织学,组织形态学等方面的研究.但是,目前尚无公认的理论能够取得大多数学者的认同.

    作者:何晓雪;丁元圣;李善昌 刊期: 2011年第03期

  • 参芎葡萄糖在治疗肺纤维化中的作用

    目的:研究中药参芎葡萄糖在大鼠肺纤维化治疗中的作用.方法:①实验分组:先将健康Wistar大鼠60只随机分两组,对照组20只、模型组40只,若模型成功将模型组再分为模型组(单纯肺纤维化组)、参芎葡萄糖治疗肺纤维化组(简称参芎组),地塞米松治疗肺纤维化组(简称地塞组).②模型制备:采用气管内注射博来霉素(BLM-A5)建立肺纤维化模型,并在此基础上第15天开始腹腔注射参芎和地塞米松制备参芎组与地塞组动物模型.③评价:分别于实验的第7天、14天将对照组、模型组大鼠随机处死5只,通过对大鼠肺组织形态学、病理学观察,评价模型是否成功,若成功进一步将模型组剩余大鼠分为模型组(单纯肺纤维化组)、参芎组、地塞组,每组各10只,分别于实验的第21、28天每组各处死5只大鼠.④观察指标:实验第7、14、21、28天各组大鼠取肺组织行HE染色和Mallory三色染色.结果:①造模后首先出现肺泡炎,随着时间的延长,炎性反应逐渐减轻,肺纤维化程度逐渐加重.②参芎组纤维化程度较地塞组明显减轻.结论:①经过观察,采用气管内注射博来霉素(BLM-A5)的方法成功的制备了大鼠肺纤维化模型.②地塞米松、参芎可以有效的拮抗肺纤维化的形成,但两者之间差异不大,因而参芎可为肺纤维化的治疗提供一种新的方法.

    作者:赵丽丽;韩磊;鲍文华 刊期: 2011年第03期

  • (R)-叔丁基-4-甲氧基(甲基)氨基甲酸酯-2,2-二甲基(噁)唑-3-羧酸酯的合成研究

    神经退行性疾病阿尔茨海默症(Alzheimer's disease, AD)是造成老年痴呆的主要病因,也一直是医学界研究的热点问题之一.近年来新发现β-分泌酶是AD发病机制中至关重要的代谢酶之一[1],所以β-分泌酶抑制剂的研究也成为了当今药物化学研究的热点问题.从初的肽类抑制剂,到分子的肽性大大降低的拟肽类抑制剂,都进行了深入的研究,拟肽类抑制剂的药动学性质较肽类抑制剂普遍有所提高,很多拟抑制剂都显示了较好的细胞活性[2~5].

    作者:范宝俭;缪月英;刘凤华 刊期: 2011年第03期

  • 肠系膜囊肿的临床及CT诊断分析

    目的:结合临床表现及CT表现,提高对肠系膜囊肿的认识.方法:对本院6例经手术病理证实的肠系膜囊肿的临床、CT表现及结合文献分析.结果:腹痛、腹胀、腹部肿物为主要症状与体征,急性腹膜炎、急性或慢性肠梗阻为主要合并症.CT表现为腹腔内单房或多房囊性肿块,囊肿边界清晰、锐利,囊壁薄且均匀,无壁结节,囊内为水样密度影.结论:根据本组病例的临床、CT表现并结合文献分析可以提高肠系膜囊肿的诊断准确率.

    作者:武深根 刊期: 2011年第03期

  • 股骨骨折的术后护理

    股骨骨折在骨伤科中为大创伤,常伴有不同程度的创伤、失血性休克、感染、甚至发生脂肪栓塞,病情危重,因此临床上对护理提出了更高的要求.2007-1~2010-08,我科共收住39例该类患者,经过全体医护人员的积极救治和全面细致的护理,患者均康复出院,效果满意.现将护理体会报道如下.

    作者:徐敏;李学臣;杨蕾 刊期: 2011年第03期

  • 转变口腔本科临床教学模式的初探讨

    随着我国科学技术的发展和人们生活水平的提高,人们对口腔卫生逐渐重视起来,从口腔保健、预防到口腔治疗,所以对口腔医疗人员的素质的要求日益提高[1].我们现在对口腔医疗人员的培养主要依靠口腔五年制本科教育,每年为社会输入的口腔人才中,五年制本科的毕业生占所有口腔学生的绝大多数.所以如何提高口腔五年制本科教育的质量、将本科学生培养成全科、全能型人才是我们应该思考的问题[1].

    作者:董波;冯瑶;王佳琦;丁元圣;张宏伟 刊期: 2011年第03期

  • 连续性血液滤过在治疗重症肺炎中的护理研究

    目的:观察连续性血液滤过(CVVH) 治疗重症肺炎合并急性呼吸窘迫综合征(ARDS) 患者的临床疗效,评价护理方法的作用.方法:选择重症肺炎合并ARDS患者15例,在常规治疗基础上应用CVVH治疗,实施护理干预如置换液管理、气道管理、生命体征监测、预防感染等护理措施,对患者血液动力学、呼吸功能、血液生化指标的变化进行回顾性分析.结果:11例治愈,4例死亡,11例存活者在联合CVVH治疗前后患者的血液动力学、呼吸功能、血液生化指标的差异具有统计学意义(P<0.05).结论:常规治疗的基础上应用CVVH可改善患者的临床症状、提高ARDS的治疗效果,护理干预措施是CVVH顺利进行的保证.

    作者:宋艳玲;刘恩波;丁殊节;牛效清 刊期: 2011年第03期

  • 1996~2010年国内医学现代教育技术文献的计量分析

    随着计算机和信息技术的快速发展,现代教育技术在医学教学中得到了广泛的应用[1].并对医学生创新思维的培养和教学质量提高,起到了越来越大的促进作用.然而,在医学教学中现代教育技术的发展状况,及其科学评价问题是现代教育技术工作者一直关注的问题.本文以1996~2010年收录在中国学术期刊网络出版总库的现代教育技术应用在医学教学中的425篇论文为研究对象,通过文献计量方法对其论文的增长规律、生产机构、作者分布、期刊分布等方面进行了研究.试图阐明过去15年(1996~2010年)现代教育技术在医学教学的发展状况,为现代教育技术在高等医学教育的进一步发展,提供文献计量资料参考.

    作者:马强;张绍军;卢爱文 刊期: 2011年第03期

  • 案例教学法在消化内科教学中的应用

    案例式教学法(CBS)是通过模拟真实的事例,让学生在特定的情景中进行体验、分析、决策,从而培养他们独立思考能力和解决问题能力的一种教学方式.消化内科学在内容上涉及到大量的基础医学、诊断、治疗等方面的知识,涉及面广,逻辑性强,是巩固已学的理论知识,培养实际工作能力和正确的临床思维的一个非常重要的阶段[1].案例是消化内科学教学的重要资源,在消化内科学教学过程中利用案例教学是教学的一个很好的辅助手段.我们在消化内科学临床教学的过程中引入了病例教学法,总结如下.

    作者:朱艳丽;刘亮;袁禧先;崔颖;杜井峰;赵金涛 刊期: 2011年第03期

黑龙江医药科学杂志

黑龙江医药科学杂志

主管:黑龙江省教育厅

主办:佳木斯大学