学术投稿

母体血浆游离HLCS基因用于无创伤性产前诊断DS的研究

王凤双;王淑秋

关键词:唐氏综合征, 非创伤性产前诊断, 甲基化, 内切酶
摘要:唐氏综合征,又名21三体或先天愚型,属于常染色体遗传病.有三种分型:游离型、异位型和嵌合型.三种分型临床表现严重程度不一样,但是通常都表现出智力低下、特殊面容、不育、身材矮小、颈椎脆弱、常伴有先天性心脏病或其他器官畸形.DS患儿的出生为患者个人、家庭、社会造成沉重的经济负担和强大精神压力.
黑龙江医药科学杂志相关文献
  • 食管癌术后胸胃排空障碍的观察与护理

    食管癌是常见的消化道恶性肿瘤.食管部分或全部切除是当今治疗食管恶性肿瘤的主要手段.临床常用的术式是经胸切除病变食管以胃代替食管吻合重建消化道.由于手术切除了支配胃运动的迷走神经干,加之胃被提致胸腔,解剖位置和胃外压力均发生了变化[1].据文献报道[2],食管癌术后正常的腹腔胃变为去神经化的胸腔胃后,约有0.47%~3.6%的患者并发胸胃排空障碍.胸胃功能障碍不仅能影响消化道的蠕动排空,还因为胸胃膨胀而导致患者肺不张、肺内感染、吸入性肺炎等呼吸系统症状,严重者可引发呼吸和循环系统功能衰竭,也有发生胸胃穿孔的危险.

    作者:林宇乔;田宝文;苏亚楠 刊期: 2011年第03期

  • 医学生医患沟通能力的培养

    医患沟通是在医疗卫生和保健工作中医患双方围绕伤病、诊疗、健康及相关主题以医方为主导通过各种有特征的全方位信息的多途径交流科学地指导诊疗患者的伤病使医患双方形成并建立信任合作关系达到维护人类健康、促进医学发展和社会进步的目的[1].医患沟通能力是医生职业特性的一部分应从医学生的培养抓起以助于医学生学会并掌握沟通的技巧.因此对医学生进行医患沟通能力的培养是我们每一个医学教育者不可推卸的责任.

    作者:刘明远;杨光远;赵锦程;孔繁和;卢春凤;朱秋双;白雪;杨玉;李怀荆 刊期: 2011年第03期

  • 灰树花多糖联合顺铂对H22荷瘤小鼠肿瘤细胞凋亡的影响

    细胞凋亡作为当今生物医学研究中引人注目的领域之一,正以惊人的速度取得令人瞩目的进展.研究显示灰树花多糖可减少化学疗法的副作用.顺铂是目前应用广泛的化疗药物之一,本研究通过测定肿瘤抑制率、HE染色和免疫组化检测Caspase-3的表达,探讨灰树花多糖联合顺铂对肿瘤细胞凋亡的影响.

    作者:吕冬霞;杜伟;范晓艳;张晓波 刊期: 2011年第03期

  • 糖尿病肾病患者血清内脂素与肾素血管紧张素系统的关系

    Ⅱ糖尿病肾病(DN)是糖尿病常见的慢性并发症,是导致终末期肾衰、死亡的主要原因.为研究肾素血管紧张素系统对DN患者血清内脂素(Visfatin)水平的影响,探讨它们在DN发病中的可能作用,我们测定了糖尿病患者血清Visfatin、血浆血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)水平,并观察了DN患者应用血管紧张素转换酶抑制剂治疗后血清Visfatin、血浆AngⅡ水平的变化,现报道如下.

    作者:王学智;邢冰;柴国禄 刊期: 2011年第03期

  • 丁二磺酸腺苷蛋氨酸治疗慢性肝病相关性研究

    丁二磺酸腺苷蛋氨酸是腺苷蛋氨酸的稳定盐形式,它在体内转甲基和转硫基的生化过程中起着关键作用.肝脏疾病时,其腺苷蛋氨酸合成酶和磷脂甲基转移酶活性显著下降[1],转甲基和转硫基途径发生障碍,引起胆汁分泌障碍和肝脏损伤.补充丁二磺酸腺苷蛋氨酸可以预防或逆转膜脂质结构异常,使肝细胞中低下的ATP酶活性恢复,促进胆汁分泌、流动;它还可以促进内源性解毒物质的生成,可对神经系统起到保护作用.丁二磺酸腺苷蛋氨酸在世界各地已应用多年,据报道对慢性肝病有良好疗效,作者应用丁二磺酸腺苷蛋氨酸治疗慢性肝病现将结果报道如下.

    作者:艾迎春;李红;石磊 刊期: 2011年第03期

  • 胸腔穿刺置管引流治疗胸腔积液的护理体会

    胸腔积液是晚期肺癌、结核性胸膜炎患者常见的临床表现,传统的治疗是反复穿刺抽液,每周1~2次,以减轻症状,不但增加患者痛苦,而且易致感染、气胸等并发症.我科于2007-08~2010-05,应用中心静脉导管胸腔内置管治疗胸腔积液32例,取代反复穿刺抽液及外科传统胸腔闭式引流[1],取得良好效果,现将护理体会总结如下.

    作者:邹雅琴 刊期: 2011年第03期

  • 海人酸致痫大鼠中多药耐药相关蛋白1和主穹窿蛋白的表达及作用

    目的:探讨多药耐药相关蛋白1(MRP1)和主穹窿蛋白(MVP)在难治性癫痫中的耐药机制.方法:用免疫组化法检测海人酸(KA)致痫大鼠海马组织中MRP1和MVP的表达,应用SPSS17.0软件进行统计分析.结果:KA组的MRP1和MVP的表达均比对照组明显增高(P<0.01).KA组的MRP1和MVP的表达相似,随时间段逐渐升高,第3天、7天与第1天比较表达显著增高(P<0.05).结论:MRP1和MVP可能与难治性癫痫的耐药有关.

    作者:王海燕;任艳霞;杜宁 刊期: 2011年第03期

  • (R)-叔丁基-4-甲氧基(甲基)氨基甲酸酯-2,2-二甲基(噁)唑-3-羧酸酯的合成研究

    神经退行性疾病阿尔茨海默症(Alzheimer's disease, AD)是造成老年痴呆的主要病因,也一直是医学界研究的热点问题之一.近年来新发现β-分泌酶是AD发病机制中至关重要的代谢酶之一[1],所以β-分泌酶抑制剂的研究也成为了当今药物化学研究的热点问题.从初的肽类抑制剂,到分子的肽性大大降低的拟肽类抑制剂,都进行了深入的研究,拟肽类抑制剂的药动学性质较肽类抑制剂普遍有所提高,很多拟抑制剂都显示了较好的细胞活性[2~5].

    作者:范宝俭;缪月英;刘凤华 刊期: 2011年第03期

  • 青霉素中途过敏迟发反应1例

    青霉素是一种广谱抗生素,由于其毒性小,在临床应用较广泛,特别是孕产妇病人更为普及.但是众所周知,其过敏反应较常见,特点是反应迅速,严重者可危及病人生命.随着青霉素的广谱应用,青霉素的迟发型过敏反应也逐渐增多,此现象往往被众人所忽视.笔者在临床工作中遇到一例青霉素中途过敏迟发型过敏反应案例,现将抢救体会报道如下.

    作者:冀艳佳;桑立珠;陈春梅 刊期: 2011年第03期

  • 参芎葡萄糖在治疗肺纤维化中的作用

    目的:研究中药参芎葡萄糖在大鼠肺纤维化治疗中的作用.方法:①实验分组:先将健康Wistar大鼠60只随机分两组,对照组20只、模型组40只,若模型成功将模型组再分为模型组(单纯肺纤维化组)、参芎葡萄糖治疗肺纤维化组(简称参芎组),地塞米松治疗肺纤维化组(简称地塞组).②模型制备:采用气管内注射博来霉素(BLM-A5)建立肺纤维化模型,并在此基础上第15天开始腹腔注射参芎和地塞米松制备参芎组与地塞组动物模型.③评价:分别于实验的第7天、14天将对照组、模型组大鼠随机处死5只,通过对大鼠肺组织形态学、病理学观察,评价模型是否成功,若成功进一步将模型组剩余大鼠分为模型组(单纯肺纤维化组)、参芎组、地塞组,每组各10只,分别于实验的第21、28天每组各处死5只大鼠.④观察指标:实验第7、14、21、28天各组大鼠取肺组织行HE染色和Mallory三色染色.结果:①造模后首先出现肺泡炎,随着时间的延长,炎性反应逐渐减轻,肺纤维化程度逐渐加重.②参芎组纤维化程度较地塞组明显减轻.结论:①经过观察,采用气管内注射博来霉素(BLM-A5)的方法成功的制备了大鼠肺纤维化模型.②地塞米松、参芎可以有效的拮抗肺纤维化的形成,但两者之间差异不大,因而参芎可为肺纤维化的治疗提供一种新的方法.

    作者:赵丽丽;韩磊;鲍文华 刊期: 2011年第03期

  • 新形势下门诊医疗纠纷的原因分析及对策

    随着现代医学模式的转变,人们文化生活水平不断提高和自我保护的法律意识逐步加强,医疗纠纷也成为一个极为敏感的话题.门诊是医院的窗口,是病人就医的第一站,门诊病人存在流量大、就诊时间相对集中、涉及科室多、排队等候时间长等特点,患者对门诊医疗的技术水平和服务质量要求不仅是解除病痛,还要有满意的配套服务[1],而医护人员不足不能满足病人的需求,这势必给医疗纠纷增加了机会.大部分医疗纠纷并非由医疗事故所造成,而是与病人的期望值过高、医患沟通不良、社会舆论的导向、医疗费用高等使医患矛盾不断加深.控制和减少医疗纠纷的发生,是体现医院管理水平和质量的标准之一.

    作者:马珍;马金丽;于凤伟 刊期: 2011年第03期

  • 郭氏古康红药治疗急性骨软组织损伤50例疗效分析

    郭氏古康红药为郭氏家族治疗外伤的经典秘方,临床应用为口服散剂,由大艽、丹皮、乳香、没药、紫草、赤木、当归等多种中草药炮制而成,具有活血化淤,消炎止痛之功效.我们对2010年6月~12月临床诊断急性骨软组织损伤的50例患者采用郭氏古康红药口服治疗,效果满意,现报道如下.

    作者:李艳翠;郭玉芹 刊期: 2011年第03期

  • 股骨骨折的术后护理

    股骨骨折在骨伤科中为大创伤,常伴有不同程度的创伤、失血性休克、感染、甚至发生脂肪栓塞,病情危重,因此临床上对护理提出了更高的要求.2007-1~2010-08,我科共收住39例该类患者,经过全体医护人员的积极救治和全面细致的护理,患者均康复出院,效果满意.现将护理体会报道如下.

    作者:徐敏;李学臣;杨蕾 刊期: 2011年第03期

  • 应用空气加压氧舱治疗小儿疾病的探讨

    高压氧疗法是一种利用高气压环境吸入高浓度氧治疗疾病的方法.凡是缺氧、缺血性疾病或由于缺氧、缺血引起的一系列疾病在除外禁忌证后均可做高压氧治疗.高压氧治疗的疾病遍及内科、外科、儿科、五官科、烧伤科以及运动医学等各个学科,与其他方法合用可收到更好的治疗效果.小儿疾病的高压氧舱治疗,分为空气加压舱和纯氧舱,目前大部分应用空气加压舱面罩吸氧,更加安全.

    作者:邓范艳;李旭玲;张秋迟 刊期: 2011年第03期

  • 100例种植牙患者的护理体会

    种植牙技术是以种植材料(种植体)埋植到牙槽骨再在其上做牙的一种修复方式.对于美观和功能要求较高的患者来说,种植牙技术的成功应用为他们带来希望.30年以来,随着口腔医学和生物医学工程的发展和相互渗透,种植义齿在口腔医学领域中的地位得以确立.种植义齿已在临床上广泛应用并取得良好效果.2006-01~2010-01,我院先后为100例患者行种植技术,且术后镶复,经过精心的护理和健康宣教,效果满意,现报道如下.

    作者:刘玉杰;杨玉娟;于敏霞;陶玉华;王景佳 刊期: 2011年第03期

  • 白花败酱草对U14荷瘤鼠肿瘤细胞周期和PCNA表达的影响

    白花败酱草是败酱科草本植物的根茎及带根全草,具有清热利湿、解毒排脓、活血化瘀、改善肝功能、抑菌和抗病毒等作用[1].民间验方中与其它中药配伍,用于治疗肠癌和膀胱癌[2].有报道此药可抑制鼠源性腹水癌[3].但有关白花败酱草皂苷在抗肿瘤方面的作用,国内外尚未见报道.本实验探讨白花败酱草的抗肿瘤作用与机制,为寻找有效的抗肿瘤药物提供部分理论和实验依据.

    作者:张涛;田黎明;王昭;田丽华 刊期: 2011年第03期

  • 护理专业学生职业形象美的培训

    临床护士职业形象直接影响护理的效果,要体现以人为本全方位的护理模式,应从在校的护理专业学生(以下简称护生)的培养入手.培养护生良好的特质、佳专业形象,服务于病人.现代护士形象由原来的单一化转变为全方位、多层次、立体化.

    作者:甄矢 刊期: 2011年第03期

  • 仿制制剂杂质研究及控制方法

    药品作为特殊商品,安全性具有重要意义,其杂质的研究是药品研究的重要项目,它贯穿于药品研究的全过程,对其合理有效的控制,直接关系到药品的安全性和质量的可控性.目前,全球仿制药的生产向中国和印度两个国家转移和集中.在仿制制剂的生产方面,中国还远不如印度,全球仿制药的市场有近上千亿美金的空间,而且每年都以10%的速度增加.

    作者:高丽;沈丽萍;李艳翠 刊期: 2011年第03期

  • 不同开胸体位对病人术中血流动力学的影响

    目的:通过观测不同开胸体位术中血流动力学参数的变化,筛选出相对安全的胸部麻醉和手术体位.方法:将120例食管癌病人依左胸和右胸术式不同,随机分成右侧卧位组60例和左侧卧位组60例.在全麻术中首先检测平卧位及转成左侧位或右侧位2h内的HR,SBP,DBP和DP数据,统计学分析监测数值与手术体位的关系.结果:右侧卧位组在0~60min和60~120min时HR和DP数值较左侧卧位组均低(P<0.05),右侧卧位组HR和DP的变异率为22%和10%,左位组34%和24%(DP组P<0.05).结论:开胸手术右侧卧位比左侧卧位对心脏功能的影响较小,提示对心功较差的高龄病人,尽量选择右侧卧位术式,慎重对待长时间的左侧卧位术式,麻醉术中需密切监测HR和DP的变化.

    作者:张强华;周钢;王东伟 刊期: 2011年第03期

  • 内镜下食管支架置入术病人的护理体会

    食管狭窄是食管术后或食管放疗术后及失去手术机会的晚期食管癌的严重并发症[1].由于进行性吞咽困难, 致病人进行性营养不良及全身衰竭.内镜下食管支架置入术是食管狭窄的一种有效的姑息性治疗手段,在缓解食管梗阻、改善吞咽困难症状、延长生存期及提高生活质量方面有较好的作用[2].2009-01~2010-05我科对60例食管狭窄病人行支架置入术治疗,获得了较好的效果,现将食管支架置入术的护理体会报道如下.

    作者:崔颖;朱艳丽;于俊娟;李凤君;王艳凤;冯秀娟 刊期: 2011年第03期

黑龙江医药科学杂志

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