学术投稿

母体血浆游离HLCS基因用于无创伤性产前诊断DS的研究

王凤双;王淑秋

关键词:唐氏综合征, 非创伤性产前诊断, 甲基化, 内切酶
摘要:唐氏综合征,又名21三体或先天愚型,属于常染色体遗传病.有三种分型:游离型、异位型和嵌合型.三种分型临床表现严重程度不一样,但是通常都表现出智力低下、特殊面容、不育、身材矮小、颈椎脆弱、常伴有先天性心脏病或其他器官畸形.DS患儿的出生为患者个人、家庭、社会造成沉重的经济负担和强大精神压力.
黑龙江医药科学杂志相关文献
  • 不同开胸体位对病人术中血流动力学的影响

    目的:通过观测不同开胸体位术中血流动力学参数的变化,筛选出相对安全的胸部麻醉和手术体位.方法:将120例食管癌病人依左胸和右胸术式不同,随机分成右侧卧位组60例和左侧卧位组60例.在全麻术中首先检测平卧位及转成左侧位或右侧位2h内的HR,SBP,DBP和DP数据,统计学分析监测数值与手术体位的关系.结果:右侧卧位组在0~60min和60~120min时HR和DP数值较左侧卧位组均低(P<0.05),右侧卧位组HR和DP的变异率为22%和10%,左位组34%和24%(DP组P<0.05).结论:开胸手术右侧卧位比左侧卧位对心脏功能的影响较小,提示对心功较差的高龄病人,尽量选择右侧卧位术式,慎重对待长时间的左侧卧位术式,麻醉术中需密切监测HR和DP的变化.

    作者:张强华;周钢;王东伟 刊期: 2011年第03期

  • 佳木斯市区青少年变应性鼻炎及生活质量相关问题问卷调查

    变应性鼻炎是耳鼻喉科常见的鼻病之一,常因接触各种特异性过敏原而发病.本病患病率近年来有明显上升[1]的趋势,本文就佳木斯市四所中学高中一年级(16~17岁)学生变应性鼻炎患病状态及家长认知程度进行了初步调查,现报道如下.

    作者:刘建华;夏军;李娟;詹俊杰;闫丽 刊期: 2011年第03期

  • 用于非酶糖化抑制剂实验大鼠模型比较研究

    蛋白质、脂质与核酸等与葡萄糖及其他还原糖可在非酶条件下,自发进行非酶糖化反应,产生稳定、结构多样的共价产物--晚期糖基化终末产物(Advanced glycation end products,AGEs).AGEs在糖尿病慢性并发症、透析相关性淀粉样变、阿尔茨海默病、动脉粥样硬化等多种疾病中发挥重要作用.目前,美国专利非酶糖化抑制剂ALT-711已进入Ⅱ期临床试验,国内中药剂型非酶糖化抑制剂正处于广泛研究中.本研究对三种诱导大鼠糖尿病模型方法进行比较,以期为非酶糖化抑制剂筛选提供合适的实验动物模型.

    作者:赵伟;孙国志 刊期: 2011年第03期

  • 不同内固定方式对狗下颌骨骨折愈合的影响

    骨折愈合是个极其复杂的生物学过程.骨折愈合机制至今仍存在很大争议,特别是下颌骨骨折愈合,关于其骨折愈合机理的研究仍是学者们关注的重点,机制仍不很明确.多年来国内外学者针对骨折愈合复杂过程,进行了大量组织学,组织形态学等方面的研究.但是,目前尚无公认的理论能够取得大多数学者的认同.

    作者:何晓雪;丁元圣;李善昌 刊期: 2011年第03期

  • 腮腺区域性切除术治疗沃辛瘤63例临床分析

    沃辛瘤(Warthin tumor)又称乳头状淋巴囊腺瘤(papillary cystadenoma lymphomatosum)或腺淋巴瘤(adenolymphoma),是一种较为常见的涎腺良性肿瘤,好发于腮腺,发病率仅次于多形性腺瘤,居第二位.我们总结了佳木斯大学附属口腔医院颌面外科1999~2009年10年间收治的沃辛瘤63例进行临床分析,均采用腮腺区域性切除术进行治疗沃辛瘤,疗效满意.腮腺区域性切术是对腮腺肿瘤及肿瘤周围部分正常腺体切除,并保留腮腺导管的完整性,使术后剩余腺体组织的形态与功能得到了尽可能的保留和恢复[1],所以避免腺体组织的萎缩及功能丧失,降低手术并发症的发生.本文通过临床观察该术式治疗的腮腺后下部沃辛瘤,经1~10年随访,均未见复发.

    作者:姜炳华;曹香林;李善昌;房殿吉 刊期: 2011年第03期

  • 2000~2009年我国优秀硕士论文中药物正交试验的统计分析

    目的:分析我国药物研究方面硕士研究生对正交试验设计的使用情况与特点.方法:以中国知网中药物研究的优秀硕士论文为材料,对正交试验使用的频次、各类药物中的分布、所涉及的院校、学科、专业、研究内容、正交试验设计表的类别、结果处理等数据进行统计分析.结果:正交试验设计在药物研究的优秀硕士论文中于2000年开始出现,总体呈增加趋势,运用正交试验设计占论文总篇数的2.9%.在使用比率上,列首位的分别是L9(43)表、方差分析方法、药剂学学科和提取工艺.结论:药物研究中,应加强试验设计方法的运用.

    作者:方洪壮;苏瑞;金敏婷;许鑫 刊期: 2011年第03期

  • 案例教学法在消化内科教学中的应用

    案例式教学法(CBS)是通过模拟真实的事例,让学生在特定的情景中进行体验、分析、决策,从而培养他们独立思考能力和解决问题能力的一种教学方式.消化内科学在内容上涉及到大量的基础医学、诊断、治疗等方面的知识,涉及面广,逻辑性强,是巩固已学的理论知识,培养实际工作能力和正确的临床思维的一个非常重要的阶段[1].案例是消化内科学教学的重要资源,在消化内科学教学过程中利用案例教学是教学的一个很好的辅助手段.我们在消化内科学临床教学的过程中引入了病例教学法,总结如下.

    作者:朱艳丽;刘亮;袁禧先;崔颖;杜井峰;赵金涛 刊期: 2011年第03期

  • 乳腺颗粒细胞瘤1例

    乳腺颗粒细胞瘤是一种比较少见的乳腺肿瘤,本瘤的生物学行为一般是良性的,但临床表现酷似乳腺癌.现将我院2009年收治1例经病理学证实为乳腺颗粒细胞瘤病例报道如下.

    作者:王桂梅;王彩霞;聂美楠;吕淑慧;王晓 刊期: 2011年第03期

  • 边缘性颌骨骨髓炎60例治疗的体会

    人体颌骨解剖结构特殊,容易发生颌骨炎症.边缘性颌骨骨髓炎是继发于骨膜或骨膜下脓肿的骨密质外板的炎性病变,有急慢性之分,无论哪种情况,如果处理不当或是治疗不及时,均容易造成严重的并发症,影响患者健康及生命.我们对在2004~2010年收治的60例边缘性颌骨骨髓炎进行回顾性综合分析,讨论临床症状及治疗等相关问题,对颌骨骨髓炎的治疗和提早预防提供理论基础,现报道如下.

    作者:张宏伟;冯瑶 刊期: 2011年第03期

  • 医院环境微生物监测效果与分析

    医院是为患者诊断、治疗疾病的场所,有患者就有病原微生物的存在,环境微生物的含量直接关系到医院感染的发生情况,医院环境微生物监测是防控医院内感染的重要措施之一.2008-01~2010-12对我院22个重点科室、36个普通科室进行环境微生物监测,为医院感染的预防与控制提供依据,现报道如下.

    作者:姜振环;崔红;李宏;郭丽曼 刊期: 2011年第03期

  • 代谢组学技术在药物安全性研究中的应用

    经典的对药物等化合物的安全性评价,是通过给予一定数量的实验动物大剂量的待测化合物,观察其毒性效应特征,然后将其实验结果外推到接受小剂量相同化合物的大量人群.它是一项涉及多学科的综合性的毒理学评价过程.然而,这些评价手段还存在着许多缺点,比如实验动物和人对药物反应存在种属差异; 动物使用剂量与人体实际接触剂量的差异;动物数量有限,难以发现发生率低的毒性反应等;此外还有实验周期长及费用昂贵等问题[1].

    作者:方舟;方芳;孙长海 刊期: 2011年第03期

  • 转变口腔本科临床教学模式的初探讨

    随着我国科学技术的发展和人们生活水平的提高,人们对口腔卫生逐渐重视起来,从口腔保健、预防到口腔治疗,所以对口腔医疗人员的素质的要求日益提高[1].我们现在对口腔医疗人员的培养主要依靠口腔五年制本科教育,每年为社会输入的口腔人才中,五年制本科的毕业生占所有口腔学生的绝大多数.所以如何提高口腔五年制本科教育的质量、将本科学生培养成全科、全能型人才是我们应该思考的问题[1].

    作者:董波;冯瑶;王佳琦;丁元圣;张宏伟 刊期: 2011年第03期

  • 青霉素中途过敏迟发反应1例

    青霉素是一种广谱抗生素,由于其毒性小,在临床应用较广泛,特别是孕产妇病人更为普及.但是众所周知,其过敏反应较常见,特点是反应迅速,严重者可危及病人生命.随着青霉素的广谱应用,青霉素的迟发型过敏反应也逐渐增多,此现象往往被众人所忽视.笔者在临床工作中遇到一例青霉素中途过敏迟发型过敏反应案例,现将抢救体会报道如下.

    作者:冀艳佳;桑立珠;陈春梅 刊期: 2011年第03期

  • 护理专业学生职业形象美的培训

    临床护士职业形象直接影响护理的效果,要体现以人为本全方位的护理模式,应从在校的护理专业学生(以下简称护生)的培养入手.培养护生良好的特质、佳专业形象,服务于病人.现代护士形象由原来的单一化转变为全方位、多层次、立体化.

    作者:甄矢 刊期: 2011年第03期

  • 肠系膜囊肿的临床及CT诊断分析

    目的:结合临床表现及CT表现,提高对肠系膜囊肿的认识.方法:对本院6例经手术病理证实的肠系膜囊肿的临床、CT表现及结合文献分析.结果:腹痛、腹胀、腹部肿物为主要症状与体征,急性腹膜炎、急性或慢性肠梗阻为主要合并症.CT表现为腹腔内单房或多房囊性肿块,囊肿边界清晰、锐利,囊壁薄且均匀,无壁结节,囊内为水样密度影.结论:根据本组病例的临床、CT表现并结合文献分析可以提高肠系膜囊肿的诊断准确率.

    作者:武深根 刊期: 2011年第03期

  • 食管癌术后胸胃排空障碍的观察与护理

    食管癌是常见的消化道恶性肿瘤.食管部分或全部切除是当今治疗食管恶性肿瘤的主要手段.临床常用的术式是经胸切除病变食管以胃代替食管吻合重建消化道.由于手术切除了支配胃运动的迷走神经干,加之胃被提致胸腔,解剖位置和胃外压力均发生了变化[1].据文献报道[2],食管癌术后正常的腹腔胃变为去神经化的胸腔胃后,约有0.47%~3.6%的患者并发胸胃排空障碍.胸胃功能障碍不仅能影响消化道的蠕动排空,还因为胸胃膨胀而导致患者肺不张、肺内感染、吸入性肺炎等呼吸系统症状,严重者可引发呼吸和循环系统功能衰竭,也有发生胸胃穿孔的危险.

    作者:林宇乔;田宝文;苏亚楠 刊期: 2011年第03期

  • 妊娠期高血压疾病患者外周血共刺激分子PD-1的表达及临床意义

    妊娠期高血压疾病(hypertensive disorders in pregnan-cy)是妊娠期特有的疾病.该病严重影响母婴健康,是孕产妇和围产儿病率和病死率的主要原因.至今病因未明[1].从免疫学观点看,妊娠被认为是成功的自然同种异体移植,正常妊娠的维持有赖于胎儿母体间免疫平衡的建立和稳定,如这种平衡被打破,即可导致发生免疫排斥反应,从而引起一系列的血管内皮细胞损伤,进而发生妊娠期高血压疾病[2~4].(下转第96页)

    作者:吕敬媛;王丹;赵玉楠 刊期: 2011年第03期

  • 内镜下食管支架置入术病人的护理体会

    食管狭窄是食管术后或食管放疗术后及失去手术机会的晚期食管癌的严重并发症[1].由于进行性吞咽困难, 致病人进行性营养不良及全身衰竭.内镜下食管支架置入术是食管狭窄的一种有效的姑息性治疗手段,在缓解食管梗阻、改善吞咽困难症状、延长生存期及提高生活质量方面有较好的作用[2].2009-01~2010-05我科对60例食管狭窄病人行支架置入术治疗,获得了较好的效果,现将食管支架置入术的护理体会报道如下.

    作者:崔颖;朱艳丽;于俊娟;李凤君;王艳凤;冯秀娟 刊期: 2011年第03期

  • 6例肺硬化性血管瘤CT表现临床分析

    目的:探讨肺硬化性血管瘤(PSH)的CT表现.方法:回顾性分析6例经病理证实为硬化性血管瘤的CT表现,并结合文献分析.结果:(1)PSH多见于25~60岁,以中老年女性更多见.(2)6例均表现为孤立性病灶,直径约4cm,呈圆形、卵圆形,密度较均匀,无深分叶,边缘光滑,无毛刺、无棘状突起、无胸膜凹陷、无纵隔淋巴结肿大.(3)增强扫描病灶明显强化及延迟强化.结论:CT检查肺硬化性血管瘤有一定特征.

    作者:李文中 刊期: 2011年第03期

  • 负压抽吸治疗高血压脑出血50例分析

    目的:探讨负压抽吸治疗高血压脑出血的方法及疗效.方法:在CT定位下钻孔置管入血肿腔,采用不同大小压力抽吸血肿,抽吸压力为40~65kPa,平均抽吸压力52.5kPa.抽吸血肿量为20~60mL,平均抽吸量40mL.结果:本组病例中恢复良好者23例(46%),中残19例(38%),重残8例(16%).结论:在CT定位下对高血压脑出血行负压抽吸治疗具有简单、易行、方便、微创之特点,疗效较好,适合在基层医院应用.

    作者:郎洪刚;吴秋涛;赵丁丁;陈弼政 刊期: 2011年第03期

黑龙江医药科学杂志

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