学术投稿

国际首部《遗传性心脏病指南》中心肌病基因检测解读

洪葵;胡金柱

关键词:遗传性心脏病, 基因检测, 指南
摘要:2011年,美国节律学会/欧洲心脏节律学会颁布了国际首部<遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识>(以下简称共识).该共识由国际上遗传性离子通道病和心肌病遗传学研究的著名专家,基于自身的研究经历、疾病注册中心对患者的随访和相应事件记录及相关文献回顾分析,来评估基因检测在上述两大类疾病中的应用和作用.
江西医药杂志相关文献
  • 136例院内肺栓塞患者情况分析

    目的 提高对肺血栓栓塞症(PTE)的危险因素和临床特点的认识.方法 收集2002年1月-2007年8月于我院住院治疗的PTE患者的临床资料,对影响肺栓塞的因子和临床特点进行率或构成比分析.结果 PTE的发生率随年龄增加而增加,40-80岁为PTE的发病高峰年龄段.PTE患者合并的基础疾病依次为:高血压(HBP)(37.06%),深静脉血栓形成(DVT)(25%),肿瘤(33.82%),慢性阻塞性肺疾病(COPD)(20.58%),冠心病(CHD)(14.81%),骨折(25%),感染性疾病(16.18%)等.合并较多的症状依次为:呼吸困难(90%),胸痛(70%),晕厥等脑供血不足的症状(10%).结论 PTE的发生率逐年增加,住院患者尤其是合并心脑血管疾病、外伤、手术、肿瘤、感染者较易出现.

    作者:何丽娜;李宾公;郑泽琪;王梦洪 刊期: 2012年第05期

  • 肾动脉狭窄在心血管疾病中的诊断价值

    动脉粥样硬化是肾动脉狭窄常见的病因,据估计在我国占所有肾动脉狭窄病因的70%左右[1],在欧美国家约占90%[2].动脉粥样硬化性肾动脉狭窄(ARAS)是诱发和加重心血管事件的重要病因,Conoln等[3,4]报道即使那些得到理想内科治疗的患者,其4年生存率仍显著低于无肾动脉狭窄者.另外,狭窄程度越高的患者存活率越低,ARAS患者中狭窄95%的存活率(48%)明显低于75%的患者(68%),主要死亡原因是缺血性心脏病.Bajwa TK等[5]报告在高血压病患者中,ARAS的发生率为0-43%,在慢性肾功能衰竭的患者中发生率为14%.

    作者:汤曾耀 刊期: 2012年第05期

  • 手术室植入材料管理的体会

    随着医学科学技术的迅猛发展,尤其是当代外科的不断进步,越来越多手术需要植入材料.实行规范的流程控制,一直是手术室医疗器械耗材管理的一个难点问题.我院使用植入物材料由2006年的33种增加到2011年的70余种,平均每年用量由2006年300万余元增加到2011年的1000万余元.如何管理好日益增长的植入材料,是手术室管理者必须认真面对而又急需解决的问题.我院通过不断探讨NCF管理,形成了一套较为完整的方法,取得了良好的效果,现报告如下.

    作者:梅林英 刊期: 2012年第05期

  • 肾素抑制剂阿利吉仑对靶器官的保护作用研究进展

    我从2007年开始接触到直接肾素抑制剂阿利吉仑(Aliskiren),并开始比较系统在实验动物中研究阿利吉仑对心[1]、脑[2]、血管[3]、肾[4]、胰[1]等靶器官的保护作用.循环或是局部组织中的血管紧张素原在肾素的催化作用下转化为血管紧张素I(AngI),血管紧张素I在酶类的催化作用下再转化为肾素血管紧张素系统(RAS)的主要效应物质血管紧张素II(AngII),然后产生各种生物效应[5].由于血管紧张素原在肾素的催化作用下转化为血管紧张素I,这个步骤是整个RAS系统的限速步骤,因此在理论上肾素抑制剂可能比血管紧张素转化酶(ACE)抑制剂和血管紧张素II受体阻断剂(ARB)能更加有效地抑制RAS活性[6].

    作者:董一飞 刊期: 2012年第05期

  • 以间歇性J波为表现的Brugada综合征并室颤1例

    J波和J点抬高在健康青年人曾被视作一种良性心电图表现,在实验研究中推测它具有致心律失常性机制,近期临床学证据也表明J波与心室颤动的发生有关[1,2],这一现象引起了心脏病学家的极大关注[3,4].现报道我们收治的1例患者,期望同行从中获得启示.

    作者:李萍;程晓曙;胡建新;洪葵;吴延庆;徐劲松;吴清华;陈静;徐莹莹 刊期: 2012年第05期

  • 生而不息,欣欣向荣——写在《江西医药·心血管论文专辑》开篇前

    两千多年前,伟大的教育家孔子就用这句话给世人指明了生命存在的意义.生命是一个动态的过程,花开花落,斗转星移,有过繁盛,有过消沉,但那孜孜不倦的探索脚步却始终没有停止.人生如此,对于一份优秀的刊物也是一样,生无所息,不为名利,勇于创新,才能欣欣向荣.

    作者:程晓曙 刊期: 2012年第05期

  • 急性心肌梗死延迟经皮冠状动脉介入治疗的临床研究

    目的 比较急性心肌梗死(AMI)药物治疗和延迟经皮冠状动脉介入治疗(PCI)的临床效果.方法 将106例AMI患者分为药物治疗组和延迟PCI组(急性心梗后7-15d行PCI术),比较1年后两组间死亡、再发心梗和心绞痛的发生率以及左室的射血分数(LVEF);结果 PCI组死亡率、再发心梗和心绞痛的发生率明显低于药物治疗组,而左室射血分数则明显高于药物治疗组.结论 AMI延迟PCI能改善患者的预后.

    作者:吴咏昕;袁颖;张宏 刊期: 2012年第05期

  • 扩张型心肌病的诊治现状与展望

    扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM) 是一种原因不明的心肌疾病,以一侧或双侧心室扩大及心肌收缩期泵功能障为特征,是冠心病和高血压以外导致心力衰竭的主要原因之一,目前仍无特异治疗方法,预后极差,5年生存率不及50%.近年来,其发病率有逐渐增高的趋势.本文综合近年来国内外诊断和治疗DCM的新近文献,分析目前DCM 发病机制和临床诊疗进展.

    作者:廖伟 刊期: 2012年第05期

  • 《2011年AHA大面积肺栓塞与次大面积肺栓塞、髂股静脉血栓及慢性血栓栓塞性肺动脉高压的治疗指南》解读

    每年有>250,000 的美国人因静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)住院,存在较大的发病率和死亡率的风险.尽管已有指导急/慢性VTE治疗的临床循证实践指南发表,但临床医生经常遇到资料稀缺、优化处理方案不明的VTE.尤其是急性VTE的先进疗法(包括溶栓与导管治疗)的优化应用尚不明确.2011年AHA的这份指南报告了关于大面积肺栓塞与次大面积肺栓塞、髂股静脉血栓及慢性血栓栓塞性肺动脉高压的治疗建议.目的在为临床医生对VTE患者提供切实可行的优化处理,尽管如此,临床医生还应综合其它因素(包括患者意愿、生命质量、预期寿命及并发症)作出合理的医疗决策.

    作者:黄琳;吴延庆 刊期: 2012年第05期

  • 冠心病患者不同时段动态动脉硬化指数的临床观察

    目的 研究冠状动脉病变与动态动脉硬化指数(AASI)的关系.方法 对所有入选病例行冠状动脉造影检查,并根据冠状动脉造影结果分为冠心病组和正常对照组.于冠状动脉造影前或后进行24h血压检测和心脏彩色多普勒检查,并计算AASI.结果 冠心病组与正常对照组AASI有统计学差异(P<0.05).结论 AASI与冠状动脉粥样硬化相关.

    作者:严晓芃 刊期: 2012年第05期

  • 超声引导下髂腹股沟-髂腹下神经阻滞在老年腹股沟疝手术的应用

    目的 探讨超声引导下髂腹股沟一髂腹下神经阻滞用于老年腹股沟疝手术的安全性及有效性.方法 将60例行腹股沟疝手术的患者按不同的麻醉方式随机分为超声引导下髂腹股沟-髂腹下神经阻滞组(A组),及髂腹股沟-髂腹下神经阻滞组(B组),每组30例.记各时间点的MBP、HR、RR、SpO2及VAS评分的变化及两组实施所用的时间、并发症发生率及记录阻滞失败后改变麻醉方式的例数.结果 阻滞后1min(T1)、5min(T2)A组患者VAS评分较B组明显低,差异有统计学意义(P<0.05).A组实施神经阻滞所用时间较B组明显延长,差异有统计学意义(P<0.05);B组因神经阻滞效果不佳导致麻醉方式改变较A组明显增多,有统计学意义(P<0.05).结论 超声引导下髂腹股沟一髂腹下神经阻滞应用于老年患者腹股沟疝手术安全可靠.

    作者:占学书 刊期: 2012年第05期

  • 简化消融起源于上腔静脉的房性心律失常1例

    研究显示,上腔静脉口部及近端有与肺静脉相似的肌袖样结构,该肌细胞有特殊的离子通道和电流,引起的异常电活动是房性快速心律失常的重要原因之一[1].这些房性心律失常心电图的共同特点是异位P波虽不同于窦性P波,但在II、III、AVF导联均表现为直立,I、AVL导联正向或正负双向,AVR导联负向,V1导联P波形态多变[2].而电生理表现与起源于肺静脉的房性心律失常相似,即程序心房刺激不能或难以重复诱发房速,多表现为自发的短阵房速,说明其机制与自律性增高或触发活动有关[3-5].简化消融能达到根治这类心律失常的目的.我院收治1例,现报告如下.

    作者:殷然;彭锦添;路军;李宾公 刊期: 2012年第05期

  • 贝那普利对瓣膜病心衰患者左室重塑及运动耐量的影响

    目的 观察血管紧张素转换酶抑制剂贝那普利对瓣膜病心力衰竭患者心室重塑和运动耐量的影响.方法 选择瓣膜病心力衰竭患者60例,随机分为A组(对照组,28例)和B组(贝那普利组,32例).A组采用洋地黄、利尿剂等常规治疗,B组在A组治疗的基础上加用贝那普利.测量治疗前和治疗后12个月患者6 min步行距离,心脏彩超测定左室舒张末径(LVEDD)、左室收缩末径(LVESD)、左室短轴缩短率(LVFS).结果 与常规治疗组相比,贝那普利组治疗12个月后LVEDD缩小[(53.2±6.1)mmvs(60.8±8.9)mm,P<0.01]、LVESD缩小[(44.5±6.9)mmvs(49.2±7.2)mm,P<0.01]、LVFS增加[(24.2±5.4)%vs(20.1±4.9)%,P<0.01],6 min步行距离增加[(430±88.2)mvs(398±75.9)m,P<0.05].结论 贝那普利可显著改善瓣膜病心力衰竭患者左室重塑,提高运动耐量.

    作者:严章林;廖伟;钟一鸣;谢东明;阳贻红;廖永玲;谢东阳 刊期: 2012年第05期

  • 国际首部《遗传性心脏病指南》中心肌病基因检测解读

    2011年,美国节律学会/欧洲心脏节律学会颁布了国际首部<遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识>(以下简称共识).该共识由国际上遗传性离子通道病和心肌病遗传学研究的著名专家,基于自身的研究经历、疾病注册中心对患者的随访和相应事件记录及相关文献回顾分析,来评估基因检测在上述两大类疾病中的应用和作用.

    作者:洪葵;胡金柱 刊期: 2012年第05期

  • 降低心房颤动总的危险-新的诊断和治疗选择-2011年第三次房颤网络工作/欧洲心脏节律协会专家共识会议报告

    尽管目前心房颤动(房颤)在抗凝、控制心率和节律方面遵循指南进行治疗,但发病率和死亡率仍然很高.为进一步探讨和提出今后房颤的诊断和治疗策略,德国房颤工作网络和欧洲心脏病协会的60多位心血管病专家于2010年11月7日-9日欧洲房颤指南颁布后不久举行会议,对以下4方面进行了讨论:(1)房颤的危险因素和标记物;(2)房颤的病理生理分类;(3)监测房颤持续时间与房颤相关并发症的关系;(4)进行更好的抗凝治疗的必要和前景.

    作者:李菊香 刊期: 2012年第05期

  • 2011美国心脏病学基金会/美国心脏学会2007版《不稳定心绞痛/非ST段抬高心肌梗死患者管理指南》解读

    近期,2011年美国心脏病学会基金会(ACCF)和美国心脏学会(AHA)联合发表并更新了2007年版<不稳定心绞痛/非ST段抬高心肌梗死(UA/NSTEMI)患者管理的指南>(以下简称<指南>),该版<指南>完善了UA/NSTEMI患者从早期风险评估,到后期出院指导的全面管理,改变了治疗上的一些观念,强调了这类患者应更积极的治疗.强调应强化氯吡格雷的使用,将氯吡格雷使用时间1个月的推荐力度由I/A调整为与使用1年相同的推荐力度(I/B),明确了预防性使用质子泵抑制剂会影响氯吡格雷的代谢,可能增加患者事件发生率,应停止使用;对于高危患者早期冠脉介入干预可能使患者进一步获益等.

    作者:程晓曙;杨人强 刊期: 2012年第05期

  • 丹红注射液预处理对乳鼠心肌细胞缺氧/复氧损伤的保护作用及其机制

    目的 探讨丹红注射液(DH)预处理对心肌细胞缺氧/复氧损伤的保护作用及其相关机制.方法 建立乳鼠心肌细胞缺氧/复氧损伤模型,分离培养SD乳鼠心肌细胞,在培养3d后随机分为5组(每组实验重复6次):正常对照(control)组、缺氧/复氧(A/R)组,丹红注射液低剂量(终浓度为0.2μmol/ml)(DHL+A/R)组,丹红注射液中剂量(终浓度为0.6μmol/ml) (DHM+A/R)组,丹红注射液高剂量(终浓度为1.8μmol/ml)(DHH+A/R)组.测定各组心肌细胞存活率,培养液中乳酸脱氢酶(LDH)和超氧化物歧化酶(SOD)的含量,以及细胞内ATP水平.结果 与对照组比较,A/R组心肌细胞存活率、细胞培养液中SOD活性和细胞内ATP水平均明显降低(均P<0.01),而培养液中LDH水平明显增加(P<0.01).与A/R 组比较,DH+A/R各剂量组心肌细胞存活率、细胞内SOD含量和细胞内ATP水平均明显增加(均P<0.01),而培养液中LDH水平均明显降低(P<0.01);其中又以DHH+A/R组细胞的存活率升高明显,与DHL+A/R组比较有显著差异(P<0.05).结论 丹红注射液预处理可减轻心肌细胞A/R损伤,其机制可能为丹红注射液增加了细胞的内源性抗氧化剂活性,改善了心肌细胞能量代谢;且在一定范围内呈剂量依赖性,随着剂量的升高,保护作用更明显.

    作者:彭小平;陈璿瑛;王梦洪;郑泽琪;彭景添;张智亮 刊期: 2012年第05期

  • HCN4在人和动物正常窦房结功能中的作用

    窦性心动过缓是一个很常见的临床症状,但是导致窦房结功能异常的细胞学机制尚未明确.某些特殊个体如运动员,其心律常慢于正常人群,却并非病理现象.对于一部分人,引起心动过缓的原因可以由其他疾病引起,例如先天性异常、心肌炎、营养不良、心肌病、心脏结构重构及窦房结纤维化等[1].

    作者:周慧;申阳 刊期: 2012年第05期

  • 正颌患者围手术期护理

    正颌手术基本是在口内进行,手术范围涉及上下颌骨、口腔软组织,手术创伤大,再加上口腔又是一个有菌腔隙,易发生感染.要求正颌手术的患者,大多数都是以面貌美观作为主要的求治动机,同时又不想让过多的人知道自己做过整容手术,这类患者往往伴随之较明显的心理问题.因此,做好患者的口腔护理及心理护理是手术是否成功的关键.本文就这两方面谈一谈护理体会.

    作者:蚁旭贤;卢瑞华 刊期: 2012年第05期

  • 江西省先天性心脏病2113例介入治疗分析

    目的 分析我省先天性心脏病介入治疗的现状,探讨先天性心脏病介入治疗的发展前景.方法 整理并回顾分析我省近3年介入治疗先天性心脏病的资料.结果 2009年共完成介入治疗445例,2010年670例,2011年8月15日已完成998例,总的手术成功率为98%,死亡2例,占0.1%,心律失常、封堵器脱落、溶血等并发症发生率3.5%.结论 江西的先天性心脏病介入治疗水平达到国内平均水平,有较大的发展空间.

    作者:吴友平;王梦洪;彭景添;张智亮 刊期: 2012年第05期

江西医药杂志

江西医药杂志

主管:江西省卫生厅

主办:江西省医学会