学术投稿

变性高效液相色谱分析技术对乳腺癌易感基因突变位点检测的敏感性和特异性

张文夏;王恩礼;谢建生;钟春嫦;周颉;李欢;陈少君

关键词:变性高效液相色谱分析技术, 敏感性, 特异性, 乳腺癌, 易感基因
摘要:目的 探讨变性高效液相色谱分析技术对乳腺癌易感基因突变位点检测的敏感性和特异性.方法 收集202例诊断为原发性乳腺癌女性患者,同时采用PCR/DNA测序法和变性高效液相色谱分析技术检测对所有患者进行BRCA1基因突变的筛查,以PCR/DNA测序法作为金标准,评估变性高效液相色谱分析技术的敏感性和特异性. 结果 本研究202例乳腺癌标本中,PCR/DNA测序法发现BRCA1基因突变例数为76例,变性高效液相色谱分析技术结果也为阳性例数为73例,敏感性为96.1%;PCR/DNA检测结果为阴性的总共126例标本,采用变性高效液相色谱分析技术,结果也为阴性的总标本例数为120例,特异性为95.2%.两种检测方法敏感性(100% vs 96.1%,P=0.265)和特异性(100% vs 95.2%,P=0.226)无统计学差别.结论 与传统检测方法相比采用变性高效液相色谱分析技术检测乳腺癌易感基因BRCA1具有较高的敏感性和特异性,值得推广.
江西医药杂志相关文献
  • 超声诊断亚急性甲状腺炎的临床意义

    目的 探讨超声诊断亚急性甲状腺炎的临床意义.方法 对35例亚急性甲状腺炎患者进行超声检查,二维超声常规测量甲状腺大小,并观察病灶的大小、形态、边界、内部回声、包膜、后方回声及周围组织情况,彩色多普勒观察病灶血供情况.结果 35例患者的甲状腺内均可见不规则形低回声区,无明显边界,无明显包膜,内部回声欠均匀,有的病灶近似于无回声,其后方回声无明显变化,彩色多普勒表现为低回声区周边血流信号增多,内部血流稀少.结论 超声检查对亚急性甲状腺炎的诊断具有一定的临床意义.

    作者:王炫国;章早立;黄薇 刊期: 2012年第07期

  • 腹腔镜下消化性溃疡穿孔修补术的临床体会

    目的 探讨腹腔镜修补术治疗胃十二指肠溃疡穿孔的应用价值.方法 回顾分析2007年1月至2011年12月26例胃十二指肠溃疡穿孔患者行腹腔镜修补术的临床资料.结果 26例患者手术均获成功,平均手术时间120min,术后2-3d排气,6-9d出院,所有患者均未出现并发症.结论 腹腔镜治疗胃十二指肠溃疡穿孔修补术,安全有效,创伤小,恢复快.

    作者:程文松;陈守生;占会元;蒋青 刊期: 2012年第07期

  • 帕金森病伴抑郁治疗进展

    帕金森病(parkinsons disease,PD)已成为仅次于脑血管病的神经系统常见病.抑郁是帕金森病伴发的常见的非运动表现之一.与类风湿性关节炎等其他慢性致残性疾病相比,PD伴抑郁的发生率更高,患病率约为45%,其中严重抑郁的比例近50%[1],甚至可出现在运动障碍前期.抑郁的发生不但造成患者身心痛苦,降低患者的生活质量,而且对患者的治疗产生不利影响.同时抑郁还可加重患者认知功能损害和运动障碍,加速帕金森病病情恶化,导致自杀的危险性增加,对家庭及社会产生深刻的负面影响.但是,抑郁与帕金森病本身症状相互重叠,往往未得到医生的充分重视,不能得到及时、有效的治疗[2].因此,早期诊断和治疗PD伴发的抑郁具有重要的社会和经济意义.

    作者:蒋玲霞;朱晓钢 刊期: 2012年第07期

  • 西沙必利联合泮托拉唑治疗胃食管反流病90例疗效分析

    目的 探讨西沙必利联合泮托拉唑治疗胃食管反流病临床疗效.方法 90例胃镜检查为胃食管反流病患者随机分为2组,联合组用泮托拉唑30mg,口服,每日1次;西沙必利5mg,口服,每日3次;对照组用泮托拉唑30mg,口服,每日1次.疗程均为6周.结果 两组患者治疗6周后临床症状与内镜检查均有疗效,但西沙必利联合泮托拉唑治疗性胃食管反流病的疗效更加明显.结论 西沙必利联合泮托拉唑治疗效果优于单纯应用泮托拉唑治疗.

    作者:周华荣;廖剑良 刊期: 2012年第07期

  • 尘肺继发重度肺泡蛋白沉着症1例治疗体会

    肺蛋白沉着症(pulmonary alveolar proteinosis,PAP)属少见病,继发于尘肺病的PAP更罕见,我院采用大容量全肺灌洗(whole lung lavage,WLL)治疗了1例病情复杂,而且出现呼衰的、继发于尘肺的PAP,现报告如下.1 病例介绍男,47岁.17年前从事井下煤矿工作7年,近10年渐渐出现活动后气促;近3-4年平地走动亦感呼吸困难,伴干咳、无痰、无胸痛;近2年先后患自发性气胸5次,右侧3次、左侧2次.2010年曾在某医院诊断为PAP,行全肺灌洗术后症状有所缓解.

    作者:熊祝民;万新升;左恒;洪太叶 刊期: 2012年第07期

  • 38例胃肠间质瘤临床诊治分析

    目的 探讨胃肠间质瘤的临床特点及诊疗方法.方法 回顾性分析我院自2003年5月至2010年5月治疗的38例胃肠间质瘤的临床资料及随诊结果.结果 手术切除率94.7%,所有病例随访1-5年,复发24例,带瘤生存10例,无瘤生存18例,死亡3例.本组病例23例术后未口服格列卫治疗,复发率86.96(20/23)%;15例口服格列卫治疗,复发率26.67%(4/15).结论 胃肠间质瘤治疗以外科手术完整切除为主,术后口服格列卫治疗能明显提高生存率.

    作者:张和林;黄凌敏;谭洪育;雍铁山 刊期: 2012年第07期

  • 3种含绿原酸的中药注射液的输液配置稳定性研究

    目的 考察3种含绿原酸的中药注射液与说明书规定的输液配置稳定性.方法 参考药品说明书、中国药典、质量标准以及相关文献的检查方法,分别考察12h内清开灵注射液、双黄连注射液、茵栀黄注射液3种含绿原酸的中药注射液与输液配置后的外观性状、pH值、不溶性微粒、绿原酸含量的变化.结果 配置6h外观性状、pH值、不溶性微粒、主成分变化不大,但9h后不同注射液绿原酸含量下降,微粒数也有不同程度增加.结论 含绿原酸的中药注射液与输液配置后宜在6h内使用,不同含绿原酸中药注射液的配置稳定性不同.

    作者:刘向荣;赵宝玲;刘立民 刊期: 2012年第07期

  • 右旋美托咪啶在悬雍垂腭咽成形术经鼻清醒气管插管中的应用

    目的 探讨右旋美托咪啶(Dex)用于悬雍垂腭咽成形术清醒气管插管的可行性.方法 择期行悬雍垂腭咽成形术患者40例,随机分为两组(n=20):咪达唑仑(Ⅰ组)和右旋美托咪啶(Ⅱ组).记录两组麻醉前(T1),气管插管即刻(T2),气管插管后3min(T3) HR、MAP、和SpO2,结果两组患者均插管成功.但Ⅱ组患者类似自然睡眠,各时点MAP、HR、SpO2无明显变化,P>0.05无统计学意义.Ⅰ组T2时MAP、HR、SpO2有明显变化,P<0.05有统计学意义.两组配合清醒插管合作度有差异.结论 右旋美托咪啶+表面局部麻醉可为悬雍垂腭咽成形术的患者清醒气管插管提供安全有效的镇静.

    作者:江伟群;陶晓三 刊期: 2012年第07期

  • 偏瘫型偏头痛1例报告

    偏瘫型偏头痛临床少见,属有先兆性偏头痛.以暂时性轻偏瘫或偏瘫伴头痛为特征,还包含视觉、躯体感觉的和言语3种先兆之一,偏瘫可持续5min至数周不等.我科遇及1例现报告如下.1 临床资料患者,男,15岁,自2009年10月份开始无明显诱因下出现反复发作右侧额部头胀痛,头痛前有双眼胀痛,数秒钟后出现双目失明,约2min后出现右额部胀痛,历时10min后所有症状缓解,无发热、呕吐,无肢体抽搐,无饮水呛咳,曾多次至当地医院眼科就诊,未发现异常.

    作者:龚凌云;屈新辉;黄刚;胡凡;项正兵;张昆南 刊期: 2012年第07期

  • 成人后肾腺瘤的影像表现

    后肾腺瘤(metanephric adenoma,MA)是非常罕见的肾脏胚胎性上皮源性良性肿瘤,由于文献对此病的报道较少,而临床表现及影像特征也缺乏特异性,往往术前容易误诊为肾脏恶性肿瘤或血管平滑肌脂肪瘤.笔者收集后肾腺瘤1例,并结合文献对其影像表现进行讨论,以提高对本病的正确诊断.

    作者:黄余平;李静;闫智杰 刊期: 2012年第07期

  • 老年功能性便秘的预防与治疗

    功能性便秘(functional constipation,FC)是由于非器质性因素导致的排便障碍、粪便板结、排便次数减少、排便不尽等症状.由于生活规律改变、情绪抑郁、饮食因素、排便习惯不良、药物作用等因素所致的便秘.便秘是老年人常见的不适主诉之一,不仅影响生活质量,过分用力排便还可增加人体耗氧量,增加心肌负荷与升高血压,诱发或加重原有的呼吸系统或心脑血管疾患.此外,便秘是引起尿失禁和痔疮的重要因素.文献报道老年慢性功能性便秘常伴随有痔、腹疝、肛裂等病症,当患者出现颅内高压、心脑血管疾病等时,可出现意外,甚至危及生命[1,2].老年便秘占25%-30%,长期住院的老年病人便秘发生率高达80%以上[3].

    作者:黄根 刊期: 2012年第07期

  • 不明原因复发性流产的免疫学研究进展

    自然流产连续发生2次或2次以上称为复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA).产生复发性流产的原因很多,诸如遗传、生殖系统异常、内分泌、感染等皆可导致妊娠失败.目前尚有约50%的复发性流产患者无因可寻,医学上称为不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA).胚胎可看作是具有父方50%遗传物质的同种自然移植物,具有同种异体移植及自体移植的双重特性.从免疫方面来讲,胎儿及其附属物不被母体排斥并可在子宫内发育成熟,必须依赖母体对胎儿形成的免疫耐受.一旦这种免疫耐受机制不能形成或者遭到破化将导致流产的发生.现就URSA在免疫方面的热点性研究做一表述.

    作者:陈玲 刊期: 2012年第07期

  • 多巴胺和去甲肾上腺素治疗脓毒症休克的疗效比较

    目的 比较多巴胺及去甲肾上腺素在治疗脓毒症休克过程中的疗效及并发症,以期为脓毒症休克患者确定一种更为经济、有效的血管活性药物.方法 选择2010年6月至2011年12月入住我院ICU的脓毒症休克患者,经过充分的液体复苏仍存在低血压的患者80例,年龄18-75岁,随机分为2组,分别给予多巴胺及去甲肾上腺素维持血压.各组再以心脏指数(cardicac index,CI)标准分为两个亚组,记录每组及各亚组的心脏不良事件(包括各种心律失常及心肌缺血)发生情况.比较各组心脏不良事件的发生率以及28d死亡率.结果 多巴胺组的心脏不良事件发生率为32.5%,去甲肾上腺素组的发生率为10%,差异有显著性(P<0.05),但两组的28d死亡率分别为27.5%和22.5%,无显著差别(P>0.05).对于低心输出量的患者,多巴胺组的28d死亡率要显著高于去甲肾上腺素组(P<0.05).结论 多巴胺和去甲肾上腺素均能够改善脓毒症休克患者的血压,但是多巴胺组发生心脏不良事件的概率更高.特别是对于低心输出量的患者,去甲肾上腺素优于多巴胺.

    作者:贺慧为;陈志;曾卫华;杨春丽 刊期: 2012年第07期

  • 采用特异性脱敏治疗吸入性变应原慢性荨麻疹的疗效观察

    目的 观察采用特异性脱敏治疗吸入性变应原引起的慢性荨麻疹的疗效.方法 观察组根据患者皮内试验检测的结果选用相应的变应原配制脱敏注射液进行脱敏治疗,对照组采用西替利嗪治疗,停止治疗半年后判断疗效.结果 观察组总有效率为78.57%,对照组总有效率为35.71%,两组总有效率比较有显著差异(P<0.05).结论 56例采用特异性脱敏治疗吸入性变应原引起的慢性荨麻疹不适为一种较有效的病因治疗方法,为今后临床治疗慢性荨麻疹提供了一种新的方法,值得临床推广.

    作者:曹广金;吴春兰;黄新闻 刊期: 2012年第07期

  • 低分子肝素辅助治疗重度子痫前期的疗效研究

    目的 观察低分子肝素钙治疗早发型重度子痫前期对母体的疗效.方法 选取适合期待治疗的早发型重度子痫前期患者85例,随机分为治疗组和对照组,治疗组在常规治疗基础上加用低分子肝素钠(商品名:希弗全),对照组采用传统治疗方法.对比两组自觉症状、血压、24 h尿蛋白定量、脐动脉S/D值、母体并发症、围产儿结局的差异.结果 治疗组平均动脉压、24 h尿蛋白、D-Ⅱ聚体、脐动脉S/D值、母体并发症、胎儿生长受限、新生儿窒息均下降,两组间差异有统计学意义(P<0.05);凝血功能无改变,产后出血无增加.结论 低分子肝素辅助治疗早发型重度子痫前期是有效、安全的.

    作者:曾晓明;彭凯欣;李勤;欧阳吁;蔡庆华;赖华 刊期: 2012年第07期

  • 肛门括约肌肌电图在帕金森病和多系统萎缩诊断中的研究

    目的 探讨肛门括约肌肌电图在帕金森病及多系统萎缩鉴别诊断上的价值.方法 收集2008年1月至2011年10月我院神经内科收治的临床诊断帕金森病(Parkinson's disease,PD)、多系统萎缩(Multiple system atrophy,MSA)、正常对照组等患者共61例(其中PD:符合全国锥体外系疾病研讨会2006年制定的PD诊断标准;MSA:按照2008年Gilman诊断标准).将所有病人分为3组:PD组、MSA组、正常对照组;所有病人行相关病史采集、体格检查和相应辅助检查(如头颅MRI等),并对每个入组病人进行肛门括约肌肌电图(ASEMG)检查.结果 PD、MSA及对照组之间分析:PD患者在ASEMG检查上也可表现出MUP平均时限轻度延长,但很少出现卫星电位,MSA患者在ASEMG检查上突出表现出MUP平均时限延长,出现较多卫星电位.平均时限和卫星电位出现率对于鉴别PD、MSA是ASEMG的重要参数.结论 (1)平均时限和卫星电位出现率对于鉴别PD、MSA是ASEMG的重要参数;(2)自发电位、多相波比例增高及平均波幅增高,不能作为MSA、PD患者骶髓onuf核受损在ASEMG上的典型表现.

    作者:胡凡;张昆南;吴爱玲;陈淑梅;龚凌云;熊英琼 刊期: 2012年第07期

  • 主动脉夹层的诊治研究进展

    主动脉夹层(aortic dissection,AD)是指主动脉腔内的血液通过内膜的破口进入主动脉壁囊样变性的中层而形成夹层血肿,并沿着主动脉壁延伸剥离的严重心血管病变.在英美国家每年AD发病率高达3-4/10万,突然猝死率达20%,住院期间死亡率达30%[1].AD发病急骤,病情进展迅速,临床误诊和漏诊率极高,危害极大.现就其诊治进展作如下综述,以引起临床高度重视.

    作者:蔡远翔 刊期: 2012年第07期

  • 超微剂量肝素治疗新生儿弥漫性血管内凝血的应用体会

    目的 观察超微剂量肝素治疗新生儿弥漫性血管内凝血(DIC)的疗效.方法 研究来自2011年6-12月在我院NICU住院治疗的DIC患儿7例,分析各种生化指标.结果 治疗24 h后PT、APTT、TT、DDIMER即见下降,FIB上升,FIB、APTT、DDIMER的差异有统计学意义(P<0.01); 48h后PT、FIB、APTT、DDIMER基本正常,差异有统计学意义(P<0.05).治愈5例,治愈率为71.43%,放弃后死亡2例,病死率为28.57%.结论 超微剂量肝素治疗DIC安全有效,值得临床推广应用.

    作者:唐文燕;丁香平 刊期: 2012年第07期

  • 甲亢合并重症肝损害的碘-131治疗进展

    近年来甲状腺功能亢进症(简称甲亢)、重症肝损害乃至肝衰竭(旧称重型肝炎)发病率逐渐增高,甲亢同时合并重症肝损害病情则更加凶险.重症肝损害目前没有统一的定义,本文主要指:(1)明显乏力,并有厌食、呕吐和腹胀等严重消化道症状;(2)黄疸进行性加深,血清总胆红素(total bilirubin,TBI)≥171 μmol/L;(3)凝血酶原时间(prothrombin time,PT)延长,有肝衰竭倾向甚至凝血酶原活动度(prothrombin activity,PTA)≤40%,达到肝衰竭诊断标准.

    作者:张庆;张青;胡国信 刊期: 2012年第07期

  • 急性一氧化碳中毒后迟发性脑病研究进展

    急性一氧化碳中毒是由于吸入高浓度一氧化碳后引起的急性脑缺氧性疾病,少数患者可有迟发的神经精神症状,即急性一氧化碳中毒意识障碍恢复后,经约2-60d的假愈期,又出现精神及意识障碍以及神经系统损害,称为急性一氧化碳中毒后迟发性脑病[1](DEACMP).由于DEACMP患者常遗有认知及记忆障碍、椎体外系损害等疾病状态,严重影响其生存质量,给社会和家庭带来巨大负担,且目前尚没有有效的治疗方法.故DEACMP的发病机制、病理改变、预测手段及急性一氧化碳中毒后如何预防DEACMP的发生成为目前临床医学研究的重点,本文就国内外研究近况作一综述.

    作者:黄家淦 刊期: 2012年第07期

江西医药杂志

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主管:江西省卫生厅

主办:江西省医学会