学术投稿

遗传性酪氨酸血症Ⅰ型并血小板减少性紫癜1例

唐文燕

关键词:遗传性酪氨酸血症, 血小板减少性紫癜, 个案
摘要:遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia type,HT)属常染色体隐性遗传,发病率约为1/10万,为酪氨酸在人体体液及组织中积聚所致,可分为3型.其中遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)为常见,又称肝肾型酪氨酸血症,是由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)缺陷,该酶缺乏时体内的马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及它们的旁路代谢产物琥珀酰乙酰乙酸、琥珀酰丙酮发生堆积,后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾损害的主要原因.笔者遇及1例,现报告如下.
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    作者:黄薇;吴准;黄蕊茵;邢金春;王保军;马鑫;李宏召 刊期: 2012年第08期

  • 扁平化管理模式在干部病房优质护理实践中的成效

    扁平化理论出自组织结构的概念[1],是减少中间管理层次,充分发挥一线管理人员的作用,使每个管理人员在企业发展中表现出大的潜能.扁平化管理模式的应用,让具有一定工作能力的责任护士都直接参与包干患者,每位护士都是患者的直接管理者,它改变了传统金字塔状的管理模式.

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    目的 探讨脑脊液置换术在动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aneurysmal subarachnoid hemorrhage,aSAH)栓塞术后的作用.方法 在成功行颅内动脉瘤栓塞术24h,后将我科颅内动脉瘤急性破裂所致SAH的病人,随机分为两组,实验组和对照组均48例.比较两组头痛持续时间、症状性脑血管痉挛(symptomatic cerebrovascular spasm,SCVS)、脑积水发生率;组间比较采用卡方检验,以P<0.05有统计学意义.结果 实验组中头痛持续时间平均为6.0d,对照组14.0d.实验组和对照组出现SCVS分别为6例(6/48)、17例(17/48);脑积水分别为:3例(3/48)、12例(12/48).两组比较有统计学差异(P>0.05).结论 脑脊液置换术能缓解aSAH栓塞术后病人临床症状,降低SCVS及脑积水的发生率.

    作者:曹文锋;吴凌峰;刘诗英;柴文;杨赟;吴晓牧 刊期: 2012年第08期

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    作者:朱晓钢;陈卫松;何敏 刊期: 2012年第08期

  • 电子结肠镜检查后并发缺血性结肠炎3例分析

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    作者:邓国华 刊期: 2012年第08期

  • 全胸腔镜下心脏手术20例报告

    目的 总结20例全胸腔镜下心脏手术的经验.方法 对20例患者采用右侧胸壁打3个小孔(1-2 cm),股动脉静脉插管建立体外循环.电视胸腔镜下行房间隔缺损修补手术13例,室间隔缺损修补手术5例,二尖瓣置换1例,冠状动脉瘘1例.结果 手术时间120-240 min,平均(181.3±38.95)min;体外循环时间45-145 min,平均(85.55±29.07) min;升主动脉阻闭时间14-85min,平均(38±15.69) min.术后辅助呼吸时间为3-14h,平均(5.38±1.52)h.术后患者恢复顺利.结论 全胸腔镜下心脏手术创伤小,恢复快,安全可行.

    作者:涂寒剑;张平;林庆;龚南平;杨文凯;陈艰 刊期: 2012年第08期

  • 川百止痒洗剂治疗外阴瘙痒症临床疗效观察

    目的 观察川百止痒洗剂治疗外阴瘙痒症的临床疗效.方法 将120例外阴瘙痒症患者随机分为治疗组与对照组.治疗组外用川百止痒洗剂,对照组外用哈西奈德溶液,疗程均为2周.观察两组治疗后临床疗效及不良反应情况.结果 治疗组痊愈率和总有效率(40%、96.7%)均明显高于对照组(28.3%、91.6%),两组比较差异有显著性意义(P<0.05);两组均未发生红肿、刺激等不良反应.结论 川百止痒洗剂治疗外阴瘙痒症具有较好的临床疗效,且无不良反应.

    作者:万秀;刘菁;陈学林 刊期: 2012年第08期

  • 彩色多普勒超声检测早期糖尿病肾病肾血流的价值

    目的 探讨彩色多普勒超声检测肾血流参数在早期糖尿病肾病诊断中的价值.方法 以24h微量尿蛋白排泄率(UAER)作为早期糖尿病的诊断标准.将106例2型糖尿病患者分为3组,糖尿病初期Ⅰ组28例,糖尿病肾病微量蛋白尿Ⅱ组32例,临床蛋白尿Ⅲ组46例;30例健康成年人作为对照组.应用彩色多普勒超声检测各组肾的肾段动脉、肾大叶间动脉血流参数,并进行统计与分析.结果 随着肾功能损害加重,肾段动脉、肾大叶间动脉收缩期大血流速度(vs)、舒张期末低血流速度(Vd)较正常组显著降低(P<0.05),阻力指数(RI)较正常组明显升高(P<0.01).结论 应用彩色多普勒超声检测肾血流参数在预测糖尿病肾病肾脏损害方面有一定临床参考价值,为糖尿病肾病的诊断提供了一种新的检测方法.

    作者:张水兵;张耀华 刊期: 2012年第08期

  • 微种植钉稳定性的相关因素分析

    目的 探讨微型种植体在植入3个月后的稳定性.方法 正畸中需要强支抗的各类错颌畸形,按相同步骤和相同方法,由同一术者植入微型种植钉,比较不同年龄、性别、部位之间的成功率.结果 年龄、性别、部位成功率各不相同,但并没有统计学差异.结论 微种植体稳定性与年龄、性别、种植部位没有相关性.

    作者:王明朗;张金萍 刊期: 2012年第08期

  • 急性一氧化碳中毒及迟发性脑病的MRI表现与临床分析

    目的 探讨急性一氧化碳中毒及迟发性脑病(DEACMP)患者的头颅磁共振成像特点.方法 对564急性CO中毒例和102例迟发性脑病患者行头颅MRI及DWI检查,急性期患者在入院后48h内进行检查,迟发性脑病者在临床出现异常表现后即行头颅MRI检查.结果 急性期CO中毒患者MRI表现可分为3型:(1)苍白球受累型;(2)弥漫性脑肿胀型;(3)大脑皮质及白质受累型.CO中毒迟发性脑病患者MRI表现可分为5型:(1)脑白质受累型;(2)基底节受累型;(3)枕叶皮层受累型;(4)小脑半球受累型;(5)多灶型.结论 急性CO中毒及CO中毒后迟发性脑病的MRI表现既有相同点又有区分点,临床应加以区分,应依据MRI的表现作出相应的诊断与治疗.

    作者:余小骊;欧阳晓春;王水华;熊文娟;刘莉琼 刊期: 2012年第08期

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    脑卒中是临床假性延髓麻痹发生的常见原因,Aydogdu等[1]报道脑卒中患者急性期的假性延髓麻痹发生率可达14%-94%.2005年发表的《成人卒中后康复指南》指出45%的入院卒中患者存在假性延髓麻痹.假性延髓麻痹(PBP)又称假性球麻痹,是由于动脉硬化、多发性脑梗死等多种原因引起双侧皮质脑干束损害,临床表现为饮水呛咳、吞咽困难、发音与讲话困难,或伴有强哭、强笑等病症[2].本病往往易导致患者吸入性肺炎、营养不良、电解质紊乱、心理障碍,甚至危及患者生命.

    作者:陈恬;程富香 刊期: 2012年第08期

  • 遗传性酪氨酸血症Ⅰ型并血小板减少性紫癜1例

    遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia type,HT)属常染色体隐性遗传,发病率约为1/10万,为酪氨酸在人体体液及组织中积聚所致,可分为3型.其中遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)为常见,又称肝肾型酪氨酸血症,是由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)缺陷,该酶缺乏时体内的马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及它们的旁路代谢产物琥珀酰乙酰乙酸、琥珀酰丙酮发生堆积,后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾损害的主要原因.笔者遇及1例,现报告如下.

    作者:唐文燕 刊期: 2012年第08期

  • 加巴喷丁治疗顽固性尿毒症皮肤瘙痒的临床研究

    目的 观察加巴喷丁(gabapentin)治疗顽固性尿毒症皮肤瘙痒的有效性和安全性.方法 选择顽固性皮肤瘙痒的维持性血液透析(MHD)患者,随机分为治疗组和对照组,每组均40例.所有患者均规律血液透析2-3次/周,每月灌流2次.实验组每次透析后晚间服用加巴喷丁0.1-0.3g;对照组每天服氯雷他定10mg.3个月后根据视觉模拟评分(VAS),瘙痒VAG评分进行疗效评价,同时观察不良反应.结果 患者经治疗后皮肤瘙痒症状明显改善,瘙痒范同减小,发作频率降低,睡眠明显改善.VAS评分(1.56±1.48比9.71±2.17,P<0.01)、VAG评分(3.92±1.65比7.28±0.56,P<0.01)均显著下降.对照组经氯雷他定治疗后瘙痒症状部分缓解,但与治疗组的疗效差异有统计学意义(P<0.01).服用加巴喷丁患者中,仅有3例服用后出现轻度恶心,未停药,1周后恶心症状消失,未出现其他不适;未观察到严重不良反应.结论 短期小剂量服用加巴喷丁能够有效安全治疗MHD患者顽固性皮肤瘙痒,改善患者睡觉质量,但对长期应用疗效有待进一步观察.

    作者:傅艳群;兰垂秋;周冬林 刊期: 2012年第08期

  • 股浅静脉环缝缩窄术治疗109例原发性下肢深静脉瓣膜功能不全的体会

    目的 总结股浅静脉环缝缩窄术治疗原发性下肢深静脉瓣膜功能不全的临床经验.方法 对在2009年6月至2012年1月109例原发性下肢深静脉功能不全患者施行股浅静脉环缝缩窄术,并行大隐静脉高位结扎抽剥术.结果 随访半年以上,患者下肢浅静脉迂曲扩张、患肢肿胀、局部溃疡均消失,复查彩超原患肢深静脉瓣膜功能良好,均未出现复发以及下肢深静脉血栓形成.结论 股浅静脉环缝缩窄术具有创伤小,疗效确定,术后不需要特殊抗凝治疗,费用少,恢复快的优点.

    作者:于海涛;王丹;黄越;夏雨 刊期: 2012年第08期

  • Sparc和Monarc吊带术治疗压力性尿失禁的临床疗效分析

    目的 总结Sparc和Monarc手术治疗压力性尿失禁的临床疗效.方法 回顾性分析48例临床和尿动力检查确诊的SUI患者,年龄30-75岁,病史1-18年.结果 采用美国AMS公司的Sparc和Monarc两种穿刺途径的吊带,两组手术时间、治疗效果比较平均手术时间比较无显著性差异(P>0.05).Sparc组无尿道损伤、穿刺间隙血肿发生,膀胱穿孔1例,调整穿刺部位后手术成功;Monarc组无闭孔神经和血管、尿道、膀胱损伤等发生.结论 Monarc手术的手术步骤比Sparc手术更简化,风险更低,术后疗效相似.Monarc手术不经耻骨后间隙的特点,扩展了手术适应症,有盆腔手术史不再是手术禁忌证,值得推广.

    作者:李成文;李志坚;颜小平;叶韬 刊期: 2012年第08期

  • 连续性肾脏替代治疗在重症患者中的临床应用

    目的 探讨连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)对于危重型患者的疗效.方法 回顾性分析30例CRRT患者临床资料,比较原发病与预后的关系.结果 19例治愈(出院),3例因经济等原因放弃治疗,8例死亡,总有效率63.33%.CRRT治疗中未出现体液失衡、漏血、大出血等严重并发症.治疗前后实验室指标有统计学差异.结论 CRRT可以改善危重型肾衰患者的预后.

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  • 6189例宫颈液基薄层细胞学检测结果与临床分析

    目的 探讨宫颈癌前病变、癌变的细胞学特点及与临床相关因素的分析.方法 采用液基薄层细胞学技术(TCT)及TBS诊断系统,对6189例受检者的宫颈细胞进行TCT检测和TBS分类诊断.结果 6189例受检者TCT标本满意率为90.50%.细胞学阳性病例902例,总检出率14.50%,其中ASC-US(不典型增生鳞状上皮细胞)+AGUS(不典型增生腺上皮细胞)占5.10%;ASC-H(不除外高度鳞状上皮内病变的不典型增生鳞状细胞)占1.75%; LSIL(低度鳞状上皮内病变)占5.67%; HSIL(高度鳞状上皮内病变)占1.58%; CA(宫颈癌)占0.15%.在902例TCT阳性病例中:宫颈轻糜组占45.2%与中-重糜组54.7%.结论 液基薄层细胞学和TBS系统诊断能准确地反映宫颈病变情况,准确提供宫颈癌前病变早发现、早治疗的重要信息.宫颈糜烂程度与宫颈病变阳性检出率无明显相关.

    作者:许健东 刊期: 2012年第08期

  • 缺血性卒中患者服阿司匹林致上消化道出血的风险分析

    目的 观察缺血性卒中患者服阿司匹林致上消化道出血的风险.方法 收集我院2007年1月至2011年1月在神经内科和消化科住院治疗的缺血性脑卒中患者服阿斯匹林导致有症状急性上消化道出血的病例28例,进行回顾分析.结果 新发偏瘫或原有偏瘫加重10例,意识模糊2例,呕血伴黑便8例,单纯黑便20例,伴失血性休克5例;血红蛋白35-90g/L,平均68g/L.28例有20例作胃镜检查,胃镜结果显示縻烂出血性胃炎14例,胃溃疡10例,十二指肠球部溃疡8例,食道溃疡1例.幽门螺杆菌阳性者15例.28例均给予质子泵抑制剂(PPI)、保护胃黏膜、补充血容量、输血,其中3例在内镜下止血治疗(喷洒凝血酶、注射1∶10,000肾上腺素、电凝等),内科保守治疗治愈20例,大出血后合并急性心肌梗塞死亡2例,并发低灌注性脑梗死10例,其中4例为不可逆性神经功能缺损,合并癫痫持续状态1例.结论 随着心脑血管疾病治疗预防的规范化,使用小剂量阿司匹林的患者越来越多,阿司匹林导致上消化道出血的发病率在增高,小剂量阿司匹林存在一定安全性的问题,神经科医生既要关注卒中预防和治疗,也要防范其使用风险,合理使用,权衡利弊.

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