1例Fabry病的临床表现及电镜观察

宋颖；柳曦光；李姝瑶

关键词：临床表现, 先天性遗传性, 血管角化瘤, 现报道如下, 多器官损害, 半乳糖苷酶, 治疗方法, 女性, 染色体, 弥漫性, 病诊断, 组织, 诊治, 文献, 缺陷, 躯体, 男性, 连锁, 价值, 电镜

摘要：Fabry病又名弥漫性躯体性血管角化瘤,属X染色体连锁的先天性遗传性缺陷,因α-半乳糖苷酶A缺乏,导致鞘脂糖在组织中进行性沉积,引发多器官损害.本病男性多见,女性非常罕见.笔者诊治1例女性Fabry病,现报道如下,并结合文献探讨其临床表现、治疗方法以及电镜在Fabry病诊断中的价值.

中国麻风皮肤病杂志相关文献

大量饮用非常可乐致瑞尔黑变病1例

临床资料患者男,39岁.因眼眶及颞部皮肤发黑1个月,于2006年7月12日到我院就诊.患者1个月前无明显诱因出现眼眶皮肤淡紫色,半月后逐渐增多波及额部及两侧颞部,皮损呈淡褐色,1个月后皮损呈紫褐色,无明显自觉症状.

作者：邬松涛；黄贵义刊期： 2008年第04期
丹参酮胶囊联合痤疮王治疗痤疮的疗效观察

笔者在临床实践中运用丹参酮胶囊内服,配合痤疮王外用治疗中度痤疮,临床效果满意,现报道如下.

作者：刘代红刊期： 2008年第04期
不同术式矫正麻风性兔眼的效果观察

颞肌移位,下睑板缩短内眦韧带悬吊固定术治疗麻风性免眼患者18例(25只眼)为1组和改良的外眦韧带悬吊固定术13例(15只眼)为2组作对照,记录,比较两种术式手术前后的睑裂,溢泪及术后并发症的发生情况.结果:两组兔眼术后6个月闭眼裂隙均<3 mm,术前、术后1个月、3个月、6个月平均睑裂比较差异无显著意义(P>0.05).术后1组仍有泪点移位,溢泪,内眦角肿物,感染,泪器瘢痕化.2组术后仅6只眼发生泪点移位,但不影响功能.麻风性兔眼颞肌移位并下睑板缩短外眦韧带悬吊固定术疗效好,便捷,有效降低术后并发症,特别是继发感染的发生率.

作者：胡建省；门发德；王彦华；丁惠霞刊期： 2008年第04期
过敏性紫癜与红细胞免疫和T细胞亚群的相关性研究

目的: 研究过敏性紫癜患者红细胞免疫功能和T淋巴细胞亚群的变化及其二者的相关性.方法: 对22例过敏性紫癜患者采用流式细胞仪检测红细胞CR1(即CD35)数量和T细胞亚群数量,同时测定新鲜血红细胞对肿瘤细胞的快速天然免疫反应,并设正常对照18例.结果: 过敏性紫癜患者红细胞CR1数量、红细胞天然免疫花环率、CD4+T细胞以及CD4+/CD8+T细胞均低于正常对照组(P<0.05),CD8+T细胞增高,且过敏性紫癜患者红细胞CR1数量与CD4+/CD8+T细胞呈正相关(r=0.67,P<0.05).结论: 过敏性紫癜患者红细胞免疫功能和T淋巴细胞免疫功能均存在紊乱和低下.红细胞免疫和T细胞免疫可能共同参与过敏性紫癜的发病过程.

作者：武娜；肖君刚；白明杰刊期： 2008年第04期
29例别嘌醇所致药疹类型与肾功能的关系

我科于2001年1月～2006年12月对别嘌醇引起的29例药疹患者进行了观察,除药疹病情重、潜伏期长、易复发等特点外,药疹的类型与肾功能密切相关,现将观察结果汇报如下.

作者：祁凤娥刊期： 2008年第04期
乳房外Paget病1例

乳房外Paget病又称乳房外湿疹样癌,皮损形态及病理变化与乳房Paget病相似,是发生于人体顶泌汗腺分布部位的特殊类型的癌性疾病,其发病机制目前仍有争议.

作者：石丽君；高宇；陈飞刊期： 2008年第04期
24例重症药疹患者临床资料分析

回顾性分析24例重症药疹患者临床资料及治疗方法,对不同糖皮质激素用量的疗效进行比较.结果:糖皮质激素分量(以泼尼松计)与住院天数呈负相关(P＜0.05),治疗起始剂量泼尼松1.5 mg/(kg·d)左右,疗效较好,副作用无明显增加.致敏药物中,神经精神科药物比例高.尿潜血阳性患者病程较长(P＜0.05).对重症药疹的治疗应及早使用足量糖皮质激素,泼尼松1.5 mg/(kg·d)左右疗效较好且安全.

作者：张黎峰；周飞红刊期： 2008年第04期
宁波地区甲真菌病及其相关因素的调查分析

于2002年12月1日～2004年12月1日,对819例甲真菌病病例进行真菌分离培养及流行病学调查.结果:从819例患者1 032个靶甲真菌培养分离出真菌615株,皮肤癣菌、酵母菌和霉菌三者分别占51.9%、41.6%和6.5%,且有部分患者存在混合感染情况.皮肤癣菌中红色毛癣菌居首位,占40.2%,酵母中白念珠菌居首,占14.1%,非皮肤癣菌霉菌中以曲霉为主.甲真菌病致病菌中酵母及霉菌日益增多,故治疗应个体化,宜选用广谱抗真菌药物治疗.

作者：许素玲；林蕾；邵椒青；林秉奖；周琼艳；石磊；施天宁；钱大宁；陈广雄刊期： 2008年第04期
SD大鼠组织工程皮肤构建及移植的实验研究

目的: 构建SD大鼠全层组织工程皮肤,观察其在修复SD大鼠创面中的作用.方法: 将分离、培养的SD乳鼠角质形成细胞和成纤维细胞种植于以牛I型胶原所构建的胶原海绵真皮支架两侧,构建出组织工程皮肤.分别观察自体皮肤、油纱布、组织工程皮肤覆盖SD大鼠皮肤缺损的愈合情况.第7、10、15 d取创面皮肤标本行HE染色,组织工程皮肤再行纤维连接蛋白(fibronectin, FN)免疫组化染色.结果: 构建的SD大鼠全层组织工程皮肤,移植于大鼠创面后,无出血、感染、坏死等不良反应,愈后良好.FN的表达呈现先升高后降低的规律性变化.结论: 动物实验模型表明,以胶原海绵为真皮支架的组织工程皮肤是一种良好的皮肤替代物,可用于修复动物全层皮肤缺损.

作者：韩跃东；刘玲；何黎；顾华；金以超刊期： 2008年第04期
婴儿斑秃并发同一部位白癜风1例

临床资料患儿女,4个月.因右枕部片状脱发伴皮肤白斑1个月,于2006年5月到我院皮肤科就诊.

作者：李红刊期： 2008年第04期
寻常型银屑病的皮肤CT特征初探

皮肤CT是利用新一代反射模式的激光共聚焦显微镜原理,在计算机辅助下,对皮肤病变部位进行扫描成像的新型诊断技术.它是非侵入性的,可对皮肤结构进行实时、动态扫描成像,图像以明暗程度显示出不同的组织细胞结构,从而对皮肤疾病辅助诊断.

作者：沈柱；陈凌；李承新；张选棉；高天文刊期： 2008年第04期
干扰电经穴位透药治疗面部变应性接触性皮炎疗效分析

自2002年5月至2004年1月,我科运用干扰电、祛毒2号、穴位同步治疗面部变应性接触性皮炎患者100例,现分析报道如下.

作者：翟学英；安桂霞；刘鸣刊期： 2008年第04期
梅毒性近关节结节合并心脏瓣膜病1例

梅毒性近关节结节(syphilitic joint-articular nodules,syphilitic juxta-articular nodes,Jeanselme-Lutz syndrome)是发生于结缔组织的良性梅毒,在获得性梅毒、先天性梅毒以及各期梅毒中均能见到.该病自命名以来,国内累积报道200余例,但相比于其它梅毒损害,本病较为少见,且报道集中在60年代前.

作者：孙立元；褚小玲刊期： 2008年第04期
耳机引起外耳接触性皮炎的情况分析

因为耳机与外耳道皮肤紧密接触,并有一定的摩擦,长期使用可以对一部分人尤其是有过敏体质的人产生外耳道及耳廓皮肤接触性皮炎.为了解耳机引起外耳接触性皮炎的情况,作者收集本院皮肤科门诊的相关病例372例进行分析,现报道如下.

作者：项素英；张绪春；张成勤；李双；张凯刊期： 2008年第04期
全白指甲1例

临床资料患者男,27岁.因出生时双手指甲全白至今未愈,于2007年8月15日来诊.患者出生时,指、趾甲全部白色,7岁时因外伤右手第二指行拔甲术,18岁时趾甲恢复正常颜色.

作者：马伟元；陶书杰；王晓威刊期： 2008年第04期
麻风病中的免疫反应

麻风病免疫反应的研究在近20年来有重要进展.本文仅就近十余年的研究成果,特别是分子水平上的证据作一扼要介绍.

作者：吴勤学；王洪生刊期： 2008年第04期
生物共振治疗变应性疾病临床疗效分析

利用生物共振治疗系统将过敏原生物波逆转、放大后输回体内进行脱敏治疗.结果:脱敏治疗的157例患者有效率73.9%、痊愈率44.6%.生物共振治疗系统治疗变应性疾病疗效显著、无痛苦、无不良反应,对小儿患者尤为适宜.

作者：赵瑞云；徐明敏刊期： 2008年第04期
慢性荨麻疹患者自体血清皮肤试验结果分析

我们对119例慢性荨麻疹患者进行自体血清皮肤试验,并用20例健康成人对照,现将结果报道如下.

作者：杨虹敏；裘新民刊期： 2008年第04期
Caspase-3、Bcl-2与皮肤病

细胞凋亡是一种基因控制的细胞自主性的死亡过程,是维持内环境稳定的重要机制之一,此过程由多种基因严格控制.这些基因包括 Bcl-2家族、Caspase家族、癌基因如C-myc、抑癌基因p53等.本文着重讨论Caspase-3、Bcl-2在皮肤病中的作用.

作者：张雪梅；李景亮；吕德华刊期： 2008年第04期
以水痘为主要表现的艾滋病1例

临床资料患者女,32岁,已婚.因全身红斑、水疱伴发热5天,加重2天,于2007年4月3日收入我院.5天前患者无明显诱因出现全身红斑、丘疱疹、水疱、血疱,伴发热(T 39℃).院外治疗无好转,2天前全身皮损增多,并伴咳嗽、咳白色黏液痰.

作者：牟韵竹；张正中；熊心猜；眭维耻刊期： 2008年第04期