遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK1基因突变研究

许康；范星；田佳新；扈晓成；周伏圣；方巧云；杜文辉；杨森；张学军

关键词：出血性毛细血管扩张, 遗传性, 基因, 突变

摘要：目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK1基因突变情况,分析基因型与表现型之间的关系.方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家系中的健康者和100例无血缘关系的正常人作对照.结果:该家系中所有患者均出现ALK1基因的错义突变c.101 0T>C(p.L337P),即第1010位碱基由胸腺嘧啶(T)突变为胞嘧啶(C),使得ALK1基因第7号外显子第337位密码子由CTG变为CCG,导致正常的亮氨酸被脯氨酸替代.结论:ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P)是导致该家系临床表型的主要原因.

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作者：李云斋；刘文国；刘琰刊期： 2008年第11期
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作者：陈怀忠刊期： 2008年第11期
凉血解毒汤对小鼠阴道上皮细胞增殖的抑制作用

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作者：张武；刘静；王萍；王昕刊期： 2008年第11期
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目的:检测麻风菌不同抗原脂蛋白诱导单个核细胞(PBMC)IL-12p40分泌水平.方法:以麻风菌不同抗原刺激体外培养的少菌型(PB)、多菌型(MB)麻风患者及健康接触者PBMC,加入或不加外源性IFN-γ共培养,ELISA检测培养上清的IL-12p40分泌水平.结果:(1)麻风菌胞浆抗原(MLSA)和麻风菌33KDa脂蛋白可诱导健康接触者、PB患者PBMC分泌IL-12p40;(2)外源性IFN-γ可上调健康接触者和PB患者PBMC分泌IL-12p40水平.结论:麻风菌33KDa脂蛋白是PB患者IL-12p40的有效诱导剂,外源性IFN-γ可上调IL-12p40分泌,为麻风病免疫治疗的建立提供了依据.

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新疆127例新发现麻风病人分析

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作者：程侠；杨永光；张凤英刊期： 2008年第11期
包皮环切配合激光、冷冻治疗尖锐湿疣的疗效观察

我们采用包皮环切手术配合CO2激光、液氮冷冻治疗尖锐湿疣病例85例,同时设对照组,采用其它方法治疗病例82例,两组病例在治愈率,创面平均愈合时间上都存在着显著性差异,现将结果报道如下.

作者：郭鹏；张秀云；邱雁；邵新军；张令美刊期： 2008年第11期
43例原发性皮肤黑素瘤预后评估的回顾性分析

为探讨华中地区原发性皮肤黑素瘤初次诊断时的预后评估状况及变迁,收集近20年本地区具有完整临床、病理资料的原发性皮肤黑素瘤43例,回顾性分析其临床、组织病理特征,进行预后评估.结果:临床分期I～II期27例(27/43,62.8%),III～IV期16例(16/43,37.2%),平均年龄分别为56.6岁与57.2岁;平均发病-诊断间期分别为1.6年与1.4年;平均Breslow厚度分别为0.92 mm与2.89 mm;I～II期溃疡6例(6/27,22.2%),水平放射生长模式9例(9/27,33.3%),垂直生长模式18例(18/27,66.7%);III～IV期溃疡6例(6/16,37.5%),均为垂直性生长.比较近2个10年间本地区原发性皮肤黑素瘤的主要预后变量,发病-诊断间期缩短2.24年与1.48年(P=0.017),发病年龄、Breslow厚度、性别、解剖分布、临床分期、组织学亚型、核分裂指数及炎症细胞浸润等差异无显著性.

作者：方险峰；李家文；吴志洪刊期： 2008年第11期
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为探讨性病(STD)患者就诊延误的影响因素,采用自制的调查问卷,对275例STD患者逐一进行调查.用SPSS 11.0软件行单因素和多因素分析.结果:有68%的患者存在就诊延误(延误7d以上).就诊延误的危险因素为:患者初有无明显的尿道炎症状、症状的初解释、出现症状后自我医疗行为、患者对STD的态度和首诊医疗机构性质等5个变量.

作者：田立红；陈翔；罗丹；肖水源刊期： 2008年第11期