刘晓红；贾雄；方燕燕
目的：探讨血清胃蛋白酶原I（PGI）、胃蛋白酶原II（PGII）及PGI/PGII与慢性萎缩性胃炎的关系及在其筛查中的应用价值。方法选择2013年3月-2014年3月慢性胃炎患者76例作为研究对象，其中慢性浅表性胃炎患者（浅表性胃炎组）40例，慢性萎缩性胃炎患者（萎缩性胃炎组）36例；另选健康体检正常者40例作为健康对照组。血清中PGI、PGII分别采用胶乳增强免疫比浊法测定，比较3组研究对象的血清PGI、PGII及PGI/PGII的水平，并评价其临床价值。结果3组间的血清PGI、PGII及PGI/PGII的水平比较：萎缩性胃炎组患者的PGI和PGI/PGII的水平低于浅表性胃炎组和健康对照组，差异有统计学意义（ t ＝22．3918、39．1779， P ＜0．05）；浅表性胃炎组与健康对照组PGI和PGI/PGII水平比较无统计学意义（ t ＝21．0421、52．9598， P ＞0．05）；萎缩性胃炎组PGII含量明显高于健康对照组，组间比较差异有统计学意义（ t ＝2．0659， P ＜0．05）。浅表性胃炎组PGI、PGII、PGI/PGII异常率为10．00％、10．00％、7．50％，萎缩性胃炎组分别为22．22％、16．67％、11．11％，2组比较差异有统计学意义（χ2＝6．1750， P ＜0．05）。 PGI、PGII及PGI/PGII的ROC曲线下面积分别为0．74、0．79及0．51，各指标诊断萎缩性胃炎的一致性良好（ Kappa值＝0．668）。结论 PGI、PGII、PGI/PGII是筛查慢性萎缩性胃炎有意义的指标，值得在临床上应用。
作者：周军；车虎森；何雪琴；高树亭；赵淑萱；张蔚 刊期： 2014年第10期
作者： 刊期： 2014年第10期
患者，男，41岁，因排尿困难急诊入院。入院时患者一般情况良好，小腹膨隆，压之排尿感明显，叩诊浊音。查体：前列腺增大，上界不能触及，质韧略硬，未及结节，中央沟消失，指套无染血，括约肌无松弛。实验室检查：尿常规（-），乳酸脱氢酶（LDH）338．13 U／L， BUN 14．7 mmol／L， SCr 508．00μmol／L。入院后予保留导尿，间断排空后持续引流尿液。泌尿系B型超声：前列腺增大，双肾积水，残余尿量约1076 ml。腰椎MR平扫：腰3～4、4～5椎间盘膨出；考虑前列腺区占位，腹膜后淋巴结增大。盆腔增强MR：符合前列腺癌淋巴结转移改变，精囊受累；膀胱导尿管术后改变。泌尿系增强CT：符合前列腺癌，精囊腺受累，淋巴结转移，结合临床；膀胱壁增厚，与前列腺病变关系密切，建议进一步检查；双侧肾盂输尿管轻度增宽。骨扫描：未见明显异常。前列腺特异性抗原（TPSA）0．47μg／L、碱性磷酸酶（ AKP）、酸性磷酸酶（ PAP）正常。入院10 d后患者SCr：105．00μmol／L，行B型超声引导下前列腺穿刺活检术。免疫组化：Vinmentin（＋），Ki-67（30％，＋），SMA（-），Desmin（-）， CD99（-），CD34（-），calretinin（-），CD68（-），HMB-45，CK （上皮＋），EMA（上皮＋），PLAP（-），S-100（神经纤维＋），Syn （-）， LCA （-）， CA125（-）， CEA （-）， CDX2（-）， Villin （-）， TTF-1（-）。诊断未分化前列腺肉瘤，间质来源。本例患者行膀胱造瘘术后肾功能得到纠正，前列腺穿刺免疫组化诊断为前列腺未分化肉瘤，因拒绝手术行放疗及中药治疗，给予健脾益肾颗粒加减。
作者：邵魁卿；沈建武；曾凡雄；李丁；李奇；高瞻 刊期： 2014年第10期
目的：观察通心络胶囊辅治腔隙性脑梗死（LI）合并血管性认知功能障碍（VCI）患者的疗效。方法纳入LI合并VCI患者68例，随机分成对照组、治疗组各34例，2组均给予常规治疗，治疗组加用通心络胶囊3粒口服，每天3次，疗程均为4个月，比较2组简易智能精神状态检查量表（ MMSE）评分、日常生活能力（ ADL）评分、纤维蛋白原（ Fg）及血液流变学的改变。结果与治疗前比较，2组治疗后MMSE评分、ADL评分、Fg及血液流变学均有改善（ P ＜0．05），且治疗组MMSE 评分、ADL评分、Fg及还原黏度高切、还原黏度低切、红细胞聚集指数较对照组改善明显（ P ＜0．05），而全血黏度高切、全血黏度低切差异无统计学意义（ P ＞0．05）。治疗组发生不良反应5例（14．7％），对照组发生3例（8．8％），2组比较差异无统计学意义（ P ＞0．05）。结论通心络胶囊不但可改善LI合并VCI患者的认知功能，而且可改善患者Fg、血液流变学，对LI合并VCI患者治疗具有一定的意义。
作者：陈娜；陆连生；宋巧；康梅；卢海丽；史万英；李玉萍 刊期： 2014年第10期
目的探讨经侧裂-岛叶入路显微手术对基底节区高血压脑出血的疗效。方法回顾性分析2010年1月-2013年6月64例基底节高血压脑出血患者临床资料。其中41例行经侧裂-岛叶入路显微手术（ A组）；另23例行常规骨瓣开颅手术（ B组），比较2组治疗效果及近远期预后。结果 A组手术时间（115妸．35±46．23） min、术后自动睁眼时间（5．22±3．43）h均短于B组（212．43±58．24）min、（8．74±4．51）h（ P ＜0．05）。术后7 d A组GCS评分（11．92±2．73）分高于B组（9．85±2．46）分（ P ＜0．05）。术后48 h行CT复查，A组血肿大部分清除率为80．49％（33/41）优于B组的56．52％（13/23）（ P ＜0．05）。观察组与对照组并发症发生率无明显差异（39．02％vs ．47．83％， P ＞0．05）。术后3个月随访，A组优良率为60．98％（25/41），明显高于B 组的34．78％（8/23）（ P ＜0．05）。术后12个月随访，A组优良率为72．50％（29/40），明显高于B组的47．62％（10/21）（ P ＜0．05）。结论经侧裂-岛叶入路显微手术治疗脑出血是一种损伤小、疗效好、并发症少的治疗方法。
作者：唐建建；张紫寅；周建；马春阳；王子珍；黄秋虎 刊期： 2014年第10期
目的：探讨左旋多巴（L-dopa）对帕金森病（PD）模型大鼠结肠酪氨酸羟化酶（TH）及ɑ-突触核蛋白（ɑ-Syn）表达的影响。方法健康SD大鼠72只随机分为对照组、帕金森病模型组（模型组）、左旋多巴治疗组（治疗组），各组随机再分为模型制备成功后4 d、8 d 2个亚组，各12只。采用大鼠颈背部皮下注射鱼藤酮制备帕金森病模型，免疫组化法和Westernblotting蛋白印迹法检测结肠TH和ɑ-Syn表达水平。结果1h粪便排出量及含水量：与对照组比较，模型组、治疗组大鼠显著降低（ P ＜0噜．05）；与模型组比较，治疗组大鼠增加（ P ＜0．05）；与治疗4 d亚组比较，治疗8 d亚组增加（ P ＜0．05）。免疫组化法与Western blotting检测TH、ɑ-Syn比较：（1）与对照组比较，模型组、治疗组各时间点结肠TH阳性细胞及蛋白表达均明显减少，ɑ-Syn阳性细胞及蛋白表达均明显增加（ P均＜0．05）；（2）与模型组比较，治疗组各时间点结肠TH阳性细胞及蛋白表达均增多，ɑ-Syn阳性细胞及蛋白表达均明显减少（ P均＜0．05）；（3）与治疗4 d亚组比较，治疗组治疗8 d亚组的TH阳性细胞及蛋白表达升高（ P ＜0．05），ɑ-Syn阳性细胞及蛋白降低（ P ＜0．05）。结论 PD模型大鼠结肠功能障碍的机制可能与多巴胺的减少及ɑ-Syn水平的增多有关，左旋多巴可能通过增加多巴胺和减少ɑ-Syn水平改善PD大鼠结肠功能障碍。
作者：毕树立；刘斌；高海英 刊期： 2014年第10期
目的：探讨神经生长因子结合星状神经节阻滞治疗噪声性耳聋的临床效果。方法选取80例噪声性耳聋患者作为研究对象，随机分为常规组与研究组。常规组40例患者予以扩血管、高压氧、营养神经等常规治疗，而研究组40例患者予以神经生长因子结合星状神经节阻滞治疗，术后比较2组患者的临床效果。结果治疗后，研究组患者总有效率为95 B．0％（38/40），远远高于常规组的67．5％（27/40），差异比较有统计学意义（ P ＜0．05）。研究组并发症发生率远远低于常规组，差异比较有统计学意义（5．0％vs．37．5％， P ＜0．01）。结论神经生长因子结合星状神经节阻滞治疗噪声性耳聋，其疗效显著、安全性高，值得推广。
作者：黄丹莉；李国义 刊期： 2014年第10期
目的：探讨肺奴卡菌感染的临床特征、诊治方法及预后。方法对解放军总医院2009-2011年收治的2例肺奴卡菌感染病例进行报道，同时检索国内同期文献共35例，对以上37例进行回顾性分析。结果37例肺奴卡菌感染患者中，26例（70．3％）存在基础疾病，21例（56．8％）有糖皮质激素或免疫抑制剂治疗史。孤立性肺部感染26例（70．3％），播散性感染11例（29．7％）。主要临床表现为发热34例（91．9％）、咳嗽29例（78．4％）、咯痰25例（67．6％）等。27例（73．0％）胸部CT主要表现为结节状或肿块影，9例（24．3％）伴有空洞形成。37例均培养出奴卡菌，其中星形奴卡菌感染19例（51．4％），巴西奴卡菌感染2例（5．4％），未分型16例（43．2％）。13例（35．1％）接受复方磺胺甲恶唑单药治疗，16例（43．2％）接受复方磺胺甲恶唑联合其他药物治疗，8例（21．6％）接受喹诺酮类、氨基糖苷类、β-内酰胺类等单用或联合治疗，合并脓胸者给予引流。好转或治愈33例（89．2％），无效1例（2．7％），因呼吸衰竭死亡3例（8．1％）。结论患有基础疾病及免疫功能低下是发生肺奴卡菌感染的基础，胸部CT主要表现为结节状或肿块影、部分伴有空洞形成，奴卡菌培养阳性是确诊该病的惟一方法，治疗药物首选磺胺类，必要时应联合用药。
作者：圣朝军；张杜超；徐雅萍；刘超；方向群 刊期： 2014年第10期
目的：比较硫酸亚铁单药治疗与联合应用普拉克索对改善缺铁性贫血继发不宁腿综合征患者的疗效。方法缺铁性贫血继发不宁腿综合征患者30例，随机分为对照组和观察组，每组15例。对照组患者给予硫酸亚铁300 mg 口服，每天3次；观察组在对照组基础上加服普拉克索（起始量00．125 mg口服，每晚1次，后根据患者症状改善情况及耐受程度逐步加量，大剂量至0．5 mg口服，每晚1次）。于治疗前和治疗4、12周后分别进行全面评估：包括IRLS评分、Epworth睡眠评分量表（ ESS）评分。结果对照组与观察组治疗4、12周后IRLS评分及ESS评分均较治疗前显著下降（ P ＜0．05），治疗12周后观察组IRLS评分显著低于对照组（ P ＜0．05），ESS评分2组比较差异无统计学意义（ P ＞0．05）。结论单用硫酸亚铁或联合普拉克索均可改善缺铁性贫血继发不宁腿综合征患者不宁腿症状，提高患者生活质量，联合用药效果优于硫酸亚铁单药治疗。
作者：戴为正；傅懋林；何文钦 刊期： 2014年第10期
目的：观察阿托伐他汀联合强骨胶囊治疗老年2型糖尿病性骨质疏松症的疗效。方法100例老年2型糖尿病性骨质疏松症患者按数字法随机分为2组，每组50例。治疗组口服阿托伐他汀和强骨胶囊；对照组给予口服强骨胶囊，2组均予以联合服用碳酸钙/维生素D3，均服用药物6个月。观察2组临床疗效，评价治疗前和治疗后的疼痛评分情况及骨密度（BMD）情况。结果与治疗前比较，2组治疗后空腹血糖（FPG）、餐后2 h血糖（2 hPG）、糖化血红蛋白（HbA1c）均有改善，差异有统计学意义（ P ＜0 f．05）；而BMI无显著变化（ P ＞0．05），2组比较差异亦无统计学意义（ P ＞0．05）。与治疗前比较，2组疼痛评分均下降[分别为（7．96±2．73）分 vs．（3．68±1．76）分、（7．89±2．90）分vs．（5．26±1．65）分， P均＜0．01]；且治疗组下降幅度高于对照组（ P ＜0．05）；与治疗前比较，治疗后治疗组BMD明显改善（ P ＜0．05），而对照组无显著改善（ P ＞0．05），且治疗组治疗后BMD 改善优于对照组（ P ＜0．05）。结论阿托伐他汀联合强骨胶囊治疗老年2型糖尿病性骨质疏松症具有协同作用。
作者：罗娟；秦爱平；赵新兰；陈凯；李文静 刊期： 2014年第10期
目的：探讨微创经皮肾镜取石术（MPCNL）治疗儿童上尿路结石的有效性和安全性。方法回顾性分析2004年1月-2013年4月收治的经微创经皮肾镜取石术（气压弹道联合钬激光）治疗39例43侧上尿路结石患儿。输尿管镜下患侧输尿管逆行留置4～6F输尿管导管，B型超声引导下穿刺目标肾盏建立皮肾通道，气压弹道联合钬激光碎石，术后复查X线片或B型超声评价结石排出情况。结果所有病例均一期成功建立经皮肾通道并处理结石。手术时间50～143（82湝．0±9．0）min，结石清除率90．7％（39/43）。术中无气胸、邻近脏器损伤等严重并发症发生。37例术后随访3～12个月，患儿肾积水均未加重，肾功能较术前改善，亦没有远期并发症的发生。结论微创经皮肾镜取石术具有创伤小、并发症少、结石清除率高等优点，治疗儿童上尿路结石安全、可靠。
作者：陈文彬；崔书平；刘飞；王海波；刘永峰；曾博文；韩建鹏 刊期： 2014年第10期
目的：探讨环氧化酶-2（COX-2）与P-糖蛋白（P-gp）在食管鳞癌组织中的表达及其临床意义。方法选择60例食管鳞癌患者肿瘤组织与正常组织，应用免疫组织化学方法检测COX-2和P-gp在食管鳞癌组织及正常食管组织中的表达情况。结果食管癌组织COX-2表达的阳性率为60膊．0％（36/60），正常食管组织未表达。 COX-2的表达随着病变浸润的加深，分化程度的升高，淋巴结的转移而逐渐上调（χ2＝8．140， P ＝0．043；χ2＝15．952， P＝0．001；χ2＝13．302， P ＝0．001），COX-2的表达与 TNM 分期相关，Ⅲ、Ⅳ期中的表达明显高于Ⅰ、Ⅱ期（χ2＝17．778， P ＝0．001）。食管癌组织P-gp表达的阳性率为45．0％（27/60），正常组织阳性率为20．0％（12/60），差异有统计学意义（ P ＜0．01）。 P-gp的表达随着肿瘤浸润深度的加深，淋巴结的转移而表达升高（χ2＝10．649， P ＝0．014；χ2＝6．877， P ＝0．009）。 P-gp的表达与食管癌的TNM分期相关，Ⅲ＋Ⅳ期中的表达高于Ⅰ＋Ⅱ期（χ2＝5．455， P ＝0．020）。 COX-2与P-gp在食管鳞癌组织的表达呈正相关（ r ＝0．397， P ＝0．021）。结论 COX-2、P-gp参与了食管癌发生、发展、转移的多个环节，COX-2可以通过某种机制调控P-gp的表达，从而参与食管癌多药耐药的调节。
作者：张乐；梁宗英；陈健；辛国华；侯继申；张志民；林建；张旭 刊期： 2014年第10期
2014年9月26日，中国科学技术信息研究所在北京举行中国科技论文统计结果发布会，《疑难病杂志》仍为“中国科技核心期刊（中国科技论文统计源期刊）”，且各项学术评价指标取得了显著的提升。根据2014年版《中国科技期刊引证报告（扩刊版）》，本刊扩展影响因子由去年的0．610增长为0．883；根据2014年版《中国科技期刊引证报告（核心版）》，本刊核心影响因子由去年的0．575增长为0．676，在37种临床医学综合类期刊中位列第10名。真诚感谢各位编委、审稿专家的辛勤工作与无私奉献，希望广大作者、读者继续关注与支持本刊，让我们一起携手进步，共同发展。
作者： 刊期： 2014年第10期
目的：探讨白细胞介素-1β（IL-1β）基因-511和＋3954多态性与男性煤矿职工慢性阻塞性肺疾病（ COPD）的相关性。方法收集2009年1月-2013年6月河北联合大学附属开滦总医院呼吸科门诊筛查的234例煤矿职工COPD患者（煤矿职工COPD组）及250例同期健康对照人群（健康对照组），用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清IL-1β水平，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测-511C/T，＋3954C/T位点的基因型。结果煤矿职工COPD组的血清IL-1β水平为（32．98±0．42）ng/ml，健康对照组为（2．76±0．18）ng/ml，2组间差异具有统计学意义（ P ＜0．01）。煤矿职工COPD组IL-1β-511的CC、CT和TT基因型频率分别为20．1％、62．8％和17．1％，健康对照组分别为21．6％、60．4％和18．0％，2组相比差异无统计学意义（ P ＞0．05）。煤矿职工COPD组IL-1β＋3954 CC、CT和TT基因型频率分别为83．8％、16．2％和0，健康对照组分别为86．8％、13．2％和0，2组相比无统计学意义（ P ＞0．05）。2组人群IL-1β-511，＋3954等位基因频率比较差异无统计学差异（ P均＞0．05）。结论煤矿职工COPD组血清IL-1β水平高于健康对照组， IL-1β-511、＋3954的基因型频率与等位基因频率与煤矿职工COPD的发生无明显相关性。
作者：刘运秋；王丽晔；耿贺梅；刘晓宇；刘小云；兰璇；李宏芬；李倩 刊期： 2014年第10期
目的：分析鼻NK/T细胞淋巴瘤患者的临床表现及组织病理学特征。方法回顾性分析18例经病理证实的鼻NK/T细胞淋巴瘤患者的临床表现及组织病理等资料，男15例，女3例，年龄28～78岁，中位年龄55岁。结果18例患者主要症状为单侧鼻塞12例（66骀．7％），伴流脓涕7例（38．9％）。鼻内镜检查见肿瘤外观表现以表面糜烂、溃疡多见，并常伴表面坏死；CT显示肿瘤居于鼻腔前部外侧壁13例，鼻中隔4例，鼻小柱1例，其中1例出现鼻骨破坏；15例表现鼻腔、鼻窦软组织密度影或异常密度影，其中3例双侧鼻窦均出现软组织密度影；免疫组织化学显示瘤细胞表达 CD3、CD56、CD43、TIAI 及 LCA 阳性， CD20、CD79 a、CK （-），8例Ki-67阳性指数大于50％。随访0．5～3．0年，失访5例，1年内死亡2例，2年内死亡1例，9例控制良好。结论鼻NK/T细胞淋巴瘤无特异性的临床表现，但其具有特殊的形态学、免疫表型及临床生物学行为，有助于对该病的诊断，正确的活检方式和免疫组织化学检查是减少鼻NK/T细胞淋巴瘤误诊的主要方法。
作者：邓智锋；许昱；詹娜 刊期： 2014年第10期
目的：观察参松养心胶囊＋通心络胶囊对日本大耳兔心肌梗死模型心脏电生理特性的影响，并探讨其治疗心肌梗死后心律失常的机制。方法24只日本大耳兔随机分为假手术组、模型组、通络组各8只，以前降支动脉结扎术建立心肌梗死模型，通络组于结扎术后给予0?．4 g· kg-1· d-1参松养心原粉＋0．3 g· kg-1· d-1通心络原粉灌胃。8周后，行在体电生理研究。结果与假手术组比较，模型组左心室内、中、外膜层心肌细胞动作电位时限复极90％时间（MAPD90）缩短（ P ＜0．05）；左心室MAPD90缩短（ P ＜0．05）；左心室有效不应期（ERP）延长（ P ＜0．05）；心室颤动（室颤）阈值（VFT）明显降低（ P ＜0．05）。与模型组比较，通络组左心室内、中、外膜层心肌细胞MAPD90延长；左心室MAPD90延长（ P ＜0．05）；ERP缩短（ P ＜0．05）；VFT明显升高（ P ＜0．05）。结论参松养心胶囊联合通心络可延长MAPD90、缩短ERP，通过提高VFT发挥抗心肌梗死后心律失常的作用。
作者：来欣；王晞；段慧楠；党松；王鑫；黄从新 刊期： 2014年第10期
目的评价瑞舒伐他汀钙对高血压患者血管活性物质、脉压指数（PPI）及颈动脉内膜中层厚度（ IMT）的影响及相关性。方法选择高血压患者80例，随机分成观察组和对照组，每组各40例。观察组在原降压药物的基础上加服瑞舒伐他汀钙（10 mg/d），对照组则继续服用原降压药物不变，于治疗前及治疗1个月、6个月、12个月分别检测患者的血清高敏C反应蛋白（hs-CRP）、血同型半胱氨酸（Hcy）、血压、PPI及颈动脉IMT。结果2组治疗前血压、PPI、血清hs-CRP、Hcy及IMT比较差异无统计学意义（ P ＞0帋．05）。与治疗前相比，2组治疗1个月后肱动脉的收缩压、PP均有明显的降低（ P ＜0．05），而舒张压无显著改变；对照组PPI在治疗12个月后差异有统计学意义（P ＜0．05），观察组治疗1个月后PPI有明显的降低（ P ＜0．05）。与对照组相比，观察组治疗6个月后收缩压、PP降低更明显（ P ＜0．05），而PPI治疗1、6、12个月后与同期对照组相比差异均有统计学意义（ P ＜0．05）。观察组治疗后血清hs-CRP、Hcy浓度及IMT均有明显的降低（ P ＜0．05），与对照组相比，观察组hs-CRP治疗1、6、12个月后差异有统计学意义（ P ＜00．5）；Hcy治疗6、12个月后差异有统计学意义（ P ＜0．05），IMT治疗6个月后差异有统计学意义（ P ＜0．05）。相关性分析表明，PPI与血清hs-CRP、Hcy浓度及颈动脉IMT均呈正相关（分别为r ＝0．606、0．583、0．672， P ＜0．05）。结论瑞舒伐他汀能显著降低高血压患者血管活性物质水平，改善IMT并降低PPI，从而起到抑制炎性反应、缩小动脉粥样硬化斑块，改善血管弹性的作用。
作者：李莉；周元丽；张雪晶；刘丽；王晓琳 刊期： 2014年第10期
目的：探讨经胸骨切迹下入路腔镜辅助甲状腺手术的安全性和可行性。方法将2012年1月-2013年12月收治的120例甲状腺手术患者随机分为2组，对照组65例经胸骨切迹上切口入路行甲状腺手术，观察组55例经胸骨切迹下入路腔镜辅助进行甲状腺手术，比较分析2组手术时间、术中出血量、住院时间、并发症及美观度评分。结果2组手术均顺利完成，观察组的手术时间明显长于对照组[（113|．5±9．2）minvs．（91．4±8．6）min，P＜0．05]，术中出血量明显少于对照组[（19．7±4．2） ml vs．（26．3±3．9） ml， P ＜0．05]，术后住院时间明显短于对照组[（4．3±1．6）d vs．（8．1±2．2）d， P ＜0．05]；观察组的术后并发症发生率为3．6％，对照组为4．6％，2组比较差异无统计学意义（χ2＝0．04， P ＞0．05）；随访3～12个月，2组患者均无复发，且术后3个月观察组切口美观度评分明显高于对照组[（9．1±0．6）分vs．（7．9±1．1）分， P ＜0．05]。结论经胸骨切迹下入路腔镜辅助甲状腺手术创伤小、患者康复快，且切口美观，具有良好的安全性、可行性，可以作为优选的临床手术方案。
作者：于铭；那朝阳；闫长红；吴运舸 刊期： 2014年第10期
患儿，男，12岁。因行为异常伴记忆力下降8＋月，右上肢僵硬、走路不稳1＋月于我院就诊。就诊前8＋月患儿无明显诱因逐渐出现记忆力下降、反应迟钝、流涎、不自主眨眼，无视物模糊、头昏、头痛、耳鸣、听力下降、行走不稳。就诊前1＋月，患儿逐渐出现右上肢僵硬，行走不稳，无法写字，伴视力减退，无头晕、头痛、恶心、呕吐、吞咽困难、饮水呛咳、听力下降，无二便障碍。患儿既往体健，父母体健，非近亲婚配，无特殊家族史，否认近期有中毒史及特殊药物接触史。查体：患儿生长发育正常，心、肺、腹查体未见异常，皮肤未见色素沉着，神志清楚，反应迟钝，记忆力、计算力下降，双眼视力0．5，余颅神经正常，四肢肌张力正常，肌力V级，双侧腱反射对称活跃，双侧Babinskin征（＋），脑膜刺激征（-），共济运动欠稳，四肢深浅感觉正常。血液生化检查、肝肾功能及尿常规均未见异常。甲状腺及甲状旁腺激素水平正常，醛固酮立位8．84 ng／dl （正常参考值9．8～27．5 ng／L），血肾上腺素水平144 ng／L（正常参考值54～122 ng／L），去甲肾上腺素332 ng／L（正常参考值272～559 ng／L），促肾上腺皮质激素37．82 ng／L （正常参考值5～78 ng／L ）。头部MR示双侧脑室体、后脚周围及双侧枕顶叶、半卵圆中心脑白质脱髓鞘改变，呈蝶形（图1）。肾上腺MR正常。考虑肾上腺脑白质营养不良（ ALD）。给予患者泼尼松龙5 mg／d共20 d，患者症状稍有好转，后于外院就诊，给予神经生长因子针剂治疗15 d，患者病情稳定。3个月后患儿再次出现右手持物不稳，行走不稳，双眼视力减退。再次就诊，采集了患儿及其父母的血样进行ALD基因检测，对ABCD1基因的外显子编码区进行直接测定，与参考序列（ NM_000033．3与NT_167198．1）进行比较。结果发现患儿ABCD1基因的一个突变：c．1666C ＞T［p．（Gln556倡）］（图2），患儿的父亲c．1666C位点正常，患儿母亲携带c．1666C＞T［p．（Gln556倡）］杂合突变。患者之后通过饮食控制及激素、营养神经等治疗病情仍然没有得到控制，并且在逐渐加重。自行出院。
作者：陈静；王韦；陈蕾 刊期： 2014年第10期
目的：探讨中老年非酒精性脂肪肝（NAFLD）患者临床特点及其与血脂、血尿酸水平的相关性。方法选择2012年5月-2014年3月经超声诊断为NAFLD患者120例（ NAFLD组）及同期体检的健康者80例（健康对照组）。观察NAFLD患者的临床特征，并分别测定2组人群的血脂及血尿酸水平。采用多因素Logistic回归分析血脂、血尿酸与NAFLD的相关性。结果 NAFLD组FPG、HbA1c、TC、TG、LDL-C、UA、ALT、AST及CRP 水平，冠心病、高血压、糖尿病发病率均较健康对照组明显升高（ P ＜0缮．05）。与单纯NAFLD患者比较，当NAFLD患者合并高脂血脂、高尿酸血症时，肝功能出现显著下降，冠心病及糖尿病发生率明显增加（ P均＜0．05）。中老年患者非酒精性肝病以轻中度为主，约占94．17％；空腹血糖（OR＝1．762，95％CI 1．024～2．005）、总胆固醇（OR＝1．963，95％CI 1．156～2．415）、三酰甘油（OR＝1．876，95％CI 1．067～2．377）、低密度脂蛋白（OR＝2．122，95％CI 1．243～3．003）、血尿酸（OR＝1．343，95％CI 1．013～1．528）、冠心病（OR＝2．874，95％CI 1．308～4．972）及糖尿病（OR＝2．542，95％CI 1．179～3．672）是非酒精性脂肪肝的危险因素，均呈正相关（ P均＜0．05）。结论老年非酒精性脂肪肝患者主要为轻中度病变，其发生发展与血脂及血尿酸水平密切相关。
作者：旷历琼；王娜 刊期： 2014年第10期
疑难病杂志
主管:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
主办：中国医师协会
