王占启；张芳；张兰芳；贾辛未
目的评价瑞舒伐他汀钙对高血压患者血管活性物质、脉压指数（PPI）及颈动脉内膜中层厚度（ IMT）的影响及相关性。方法选择高血压患者80例，随机分成观察组和对照组，每组各40例。观察组在原降压药物的基础上加服瑞舒伐他汀钙（10 mg/d），对照组则继续服用原降压药物不变，于治疗前及治疗1个月、6个月、12个月分别检测患者的血清高敏C反应蛋白（hs-CRP）、血同型半胱氨酸（Hcy）、血压、PPI及颈动脉IMT。结果2组治疗前血压、PPI、血清hs-CRP、Hcy及IMT比较差异无统计学意义（ P ＞0帋．05）。与治疗前相比，2组治疗1个月后肱动脉的收缩压、PP均有明显的降低（ P ＜0．05），而舒张压无显著改变；对照组PPI在治疗12个月后差异有统计学意义（P ＜0．05），观察组治疗1个月后PPI有明显的降低（ P ＜0．05）。与对照组相比，观察组治疗6个月后收缩压、PP降低更明显（ P ＜0．05），而PPI治疗1、6、12个月后与同期对照组相比差异均有统计学意义（ P ＜0．05）。观察组治疗后血清hs-CRP、Hcy浓度及IMT均有明显的降低（ P ＜0．05），与对照组相比，观察组hs-CRP治疗1、6、12个月后差异有统计学意义（ P ＜00．5）；Hcy治疗6、12个月后差异有统计学意义（ P ＜0．05），IMT治疗6个月后差异有统计学意义（ P ＜0．05）。相关性分析表明，PPI与血清hs-CRP、Hcy浓度及颈动脉IMT均呈正相关（分别为r ＝0．606、0．583、0．672， P ＜0．05）。结论瑞舒伐他汀能显著降低高血压患者血管活性物质水平，改善IMT并降低PPI，从而起到抑制炎性反应、缩小动脉粥样硬化斑块，改善血管弹性的作用。
作者：李莉；周元丽；张雪晶；刘丽；王晓琳 刊期： 2014年第10期
目的：观察阿托伐他汀联合强骨胶囊治疗老年2型糖尿病性骨质疏松症的疗效。方法100例老年2型糖尿病性骨质疏松症患者按数字法随机分为2组，每组50例。治疗组口服阿托伐他汀和强骨胶囊；对照组给予口服强骨胶囊，2组均予以联合服用碳酸钙/维生素D3，均服用药物6个月。观察2组临床疗效，评价治疗前和治疗后的疼痛评分情况及骨密度（BMD）情况。结果与治疗前比较，2组治疗后空腹血糖（FPG）、餐后2 h血糖（2 hPG）、糖化血红蛋白（HbA1c）均有改善，差异有统计学意义（ P ＜0 f．05）；而BMI无显著变化（ P ＞0．05），2组比较差异亦无统计学意义（ P ＞0．05）。与治疗前比较，2组疼痛评分均下降[分别为（7．96±2．73）分 vs．（3．68±1．76）分、（7．89±2．90）分vs．（5．26±1．65）分， P均＜0．01]；且治疗组下降幅度高于对照组（ P ＜0．05）；与治疗前比较，治疗后治疗组BMD明显改善（ P ＜0．05），而对照组无显著改善（ P ＞0．05），且治疗组治疗后BMD 改善优于对照组（ P ＜0．05）。结论阿托伐他汀联合强骨胶囊治疗老年2型糖尿病性骨质疏松症具有协同作用。
作者：罗娟；秦爱平；赵新兰；陈凯；李文静 刊期： 2014年第10期
2014年9月26日，中国科学技术信息研究所在北京举行中国科技论文统计结果发布会，《疑难病杂志》仍为“中国科技核心期刊（中国科技论文统计源期刊）”，且各项学术评价指标取得了显著的提升。根据2014年版《中国科技期刊引证报告（扩刊版）》，本刊扩展影响因子由去年的0．610增长为0．883；根据2014年版《中国科技期刊引证报告（核心版）》，本刊核心影响因子由去年的0．575增长为0．676，在37种临床医学综合类期刊中位列第10名。真诚感谢各位编委、审稿专家的辛勤工作与无私奉献，希望广大作者、读者继续关注与支持本刊，让我们一起携手进步，共同发展。
作者： 刊期： 2014年第10期
目的：探讨乌司他丁对梗阻性黄疸患者围手术期血浆内毒素水平及肠黏膜屏障功能的影响。方法63例梗阻性黄疸患者随机分为试验组34例，对照组29例。所有患者均通过手术解除胆道梗阻，胆道引流，术后常规治疗，试验组加用乌司他丁，10万U溶于5％葡萄糖注射液250 ml中，静脉滴注，每天2次，疗程为7 d。测定术前1 d、术后3 d、术后7 d 2组患者血浆内毒素水平和二胺氧化酶（ DAO）活性，以及术前1 d、术后7 d 2组尿液乳果糖与甘露醇（L/M）比值。结果2组术前1d，血浆内毒素水平、DAO活性和尿L/M比值比较差异无统计学意义（P＞0构．05），术后3 d、7 d，2组内毒素水平、DAO活性均较术前1 d降低（ P ＜0．05），且试验组较对照组降低更明显（ P ＜0．05）。术后7 d，2组患者尿L/M比值明显低于术前1 d（ P ＜0．05），且试验组较对照组降低更明显（ P ＜0．05）。试验组临床总有效率明显高于对照组（94．1％vs．75．8％， P ＜0．05）。结论乌司他丁能够降低梗阻性黄疸患者血浆内毒素水平，降低肠通透性，减轻肠屏障功能的损伤。
作者：汤建军；孙权 刊期： 2014年第10期
肝纤维化是不同病因长期作用于肝脏，致使肝细胞外基质合成与降解失衡，进而造成肝脏内纤维组织异常沉积的病理过程。随着疾病的进行性发展，肝纤维组织弥漫性增生，形成再生结节及肝小叶，终发展为肝硬化。由此可见肝纤维化是慢性肝病向肝硬化发展的必经过程。研究发现，纤维化进程是可逆的，肝硬化阶段则不可逆转，因此，若能尽早的对肝纤维化明确诊断并且进行适当的干预，对患者的预后有着非常重要的价值［1］。现结合文献对肝纤维化诊断方法的现状及研究进展综述如下。
作者：郭泉(综述)；冯义朝(审校) 刊期： 2014年第10期
目的：比较硫酸亚铁单药治疗与联合应用普拉克索对改善缺铁性贫血继发不宁腿综合征患者的疗效。方法缺铁性贫血继发不宁腿综合征患者30例，随机分为对照组和观察组，每组15例。对照组患者给予硫酸亚铁300 mg 口服，每天3次；观察组在对照组基础上加服普拉克索（起始量00．125 mg口服，每晚1次，后根据患者症状改善情况及耐受程度逐步加量，大剂量至0．5 mg口服，每晚1次）。于治疗前和治疗4、12周后分别进行全面评估：包括IRLS评分、Epworth睡眠评分量表（ ESS）评分。结果对照组与观察组治疗4、12周后IRLS评分及ESS评分均较治疗前显著下降（ P ＜0．05），治疗12周后观察组IRLS评分显著低于对照组（ P ＜0．05），ESS评分2组比较差异无统计学意义（ P ＞0．05）。结论单用硫酸亚铁或联合普拉克索均可改善缺铁性贫血继发不宁腿综合征患者不宁腿症状，提高患者生活质量，联合用药效果优于硫酸亚铁单药治疗。
作者：戴为正；傅懋林；何文钦 刊期： 2014年第10期
目的：探讨血清胃蛋白酶原I（PGI）、胃蛋白酶原II（PGII）及PGI/PGII与慢性萎缩性胃炎的关系及在其筛查中的应用价值。方法选择2013年3月-2014年3月慢性胃炎患者76例作为研究对象，其中慢性浅表性胃炎患者（浅表性胃炎组）40例，慢性萎缩性胃炎患者（萎缩性胃炎组）36例；另选健康体检正常者40例作为健康对照组。血清中PGI、PGII分别采用胶乳增强免疫比浊法测定，比较3组研究对象的血清PGI、PGII及PGI/PGII的水平，并评价其临床价值。结果3组间的血清PGI、PGII及PGI/PGII的水平比较：萎缩性胃炎组患者的PGI和PGI/PGII的水平低于浅表性胃炎组和健康对照组，差异有统计学意义（ t ＝22．3918、39．1779， P ＜0．05）；浅表性胃炎组与健康对照组PGI和PGI/PGII水平比较无统计学意义（ t ＝21．0421、52．9598， P ＞0．05）；萎缩性胃炎组PGII含量明显高于健康对照组，组间比较差异有统计学意义（ t ＝2．0659， P ＜0．05）。浅表性胃炎组PGI、PGII、PGI/PGII异常率为10．00％、10．00％、7．50％，萎缩性胃炎组分别为22．22％、16．67％、11．11％，2组比较差异有统计学意义（χ2＝6．1750， P ＜0．05）。 PGI、PGII及PGI/PGII的ROC曲线下面积分别为0．74、0．79及0．51，各指标诊断萎缩性胃炎的一致性良好（ Kappa值＝0．668）。结论 PGI、PGII、PGI/PGII是筛查慢性萎缩性胃炎有意义的指标，值得在临床上应用。
作者：周军；车虎森；何雪琴；高树亭；赵淑萱；张蔚 刊期： 2014年第10期
目的：探讨神经生长因子结合星状神经节阻滞治疗噪声性耳聋的临床效果。方法选取80例噪声性耳聋患者作为研究对象，随机分为常规组与研究组。常规组40例患者予以扩血管、高压氧、营养神经等常规治疗，而研究组40例患者予以神经生长因子结合星状神经节阻滞治疗，术后比较2组患者的临床效果。结果治疗后，研究组患者总有效率为95 B．0％（38/40），远远高于常规组的67．5％（27/40），差异比较有统计学意义（ P ＜0．05）。研究组并发症发生率远远低于常规组，差异比较有统计学意义（5．0％vs．37．5％， P ＜0．01）。结论神经生长因子结合星状神经节阻滞治疗噪声性耳聋，其疗效显著、安全性高，值得推广。
作者：黄丹莉；李国义 刊期： 2014年第10期
目的：分析鼻NK/T细胞淋巴瘤患者的临床表现及组织病理学特征。方法回顾性分析18例经病理证实的鼻NK/T细胞淋巴瘤患者的临床表现及组织病理等资料，男15例，女3例，年龄28～78岁，中位年龄55岁。结果18例患者主要症状为单侧鼻塞12例（66骀．7％），伴流脓涕7例（38．9％）。鼻内镜检查见肿瘤外观表现以表面糜烂、溃疡多见，并常伴表面坏死；CT显示肿瘤居于鼻腔前部外侧壁13例，鼻中隔4例，鼻小柱1例，其中1例出现鼻骨破坏；15例表现鼻腔、鼻窦软组织密度影或异常密度影，其中3例双侧鼻窦均出现软组织密度影；免疫组织化学显示瘤细胞表达 CD3、CD56、CD43、TIAI 及 LCA 阳性， CD20、CD79 a、CK （-），8例Ki-67阳性指数大于50％。随访0．5～3．0年，失访5例，1年内死亡2例，2年内死亡1例，9例控制良好。结论鼻NK/T细胞淋巴瘤无特异性的临床表现，但其具有特殊的形态学、免疫表型及临床生物学行为，有助于对该病的诊断，正确的活检方式和免疫组织化学检查是减少鼻NK/T细胞淋巴瘤误诊的主要方法。
作者：邓智锋；许昱；詹娜 刊期： 2014年第10期
目的：探讨新生儿低血糖性脑损伤的临床表现和影像学特征。方法回顾性分析2011年7月-2013年6月住院治疗的低血糖新生儿62例临床资料，根据低血糖脑损伤诊断标准分为脑损伤组30例和无脑损伤组32例，比较2组首诊时间、喂奶时间及血糖等情况。结果2组在出生体质量、胎龄、首次诊断低血糖时间等方面比较差异无统计学意义（ P ＞0湝．05）；脑损伤组平均低血糖值低于无脑损伤组[（1．3±0．4） mmol/L vs．（1．6±0．3） mmol/L， t ＝3．507， P ＜0．01]，低血糖持续时间长于无脑损伤组[（28．4±11．2） h vs．（6．0±2．5） h， t ＝10．711， P ＜0．01]，喂奶时间迟于无脑损伤组[（1．8±0．4）h vs．（0．8±0．2）h， t ＝12．445， P ＜0．01]。新生儿低血糖性脑损伤的临床表现以惊厥、拒乳、反应差常见。颅脑MR或CT影像学特征以枕顶部受累常见。随访6个月，脑损伤组留有神经系统后遗症9例，无脑损伤组无1例发生。结论对存在高危因素的新生儿，应及早监测血糖，及时干预，以预防低血糖性脑损伤的发生。颅脑MR或CT示枕顶部受累，有利于低血糖性脑损伤的诊断。
作者：徐桂霞；马颖；彭富栋；王帮 刊期： 2014年第10期
患者，男，62岁。因间断腹痛1 d，便血400 ml于2012年3月13日9时急诊入科。既往于3个月前行胃癌根治术，分期为T4 N3 M0，已行辅助化疗2周期。查体：无阳性体征。血常规示轻度贫血。入院后胃肠镜检查未见出血点，3 d内无便血。16日19时开始间断便血，共约3000 ml，予扩容、止血、输血等无效，17日12时急诊数字减影血管造影（ DSA）见胃十二指肠动脉残端显影，行明胶海绵超选栓塞，6 h 后再次便血，总量约4000 ml，Hb低至32 g／L，外科会诊不建议手术治疗，遂于18日再次行DSA造影，显示仍为原部位出血，弹簧圈及明胶海绵栓塞肝总动脉，复查示栓塞完全。患者48 h内共输注红细胞等血制品近8000 ml，后出院。4月17日开始间断寒战高热，体温高达39．4℃，伴有尿频、尿急、尿痛。尿常规示WBC （＋＋），降钙素原（PCT）3．74 ng／ml，考虑泌尿系感染，外院给予乳酸环丙沙星治疗3 d，体温进一步升高至40．0℃，于4月20日再次入院，当天留取血尿便细菌及真菌培养，开始给予美罗培南抗感染治疗，2 d后体温正常，血尿便培养无阳性结果， PCT降至9．45 ng／ml，继续应用至26日改行头孢呋辛钠治疗，30日患者再次出现高热，体温达39．6℃，无其他症状，超敏C-反应蛋白66 mg／L，PCT 72．67 ng／ml，真菌GM试验强阳性，不同时间、上肢不同部位的2次血培养见黑曲霉菌生长，考虑真菌血症，予伏立康唑静脉治疗，2 d后体温正常，6 d后复查PCT降至4．04 ng／ml，2周后改用伏立康唑口服序贯治疗4周。现随访2．5年，患者无再发真菌血流感染，无消化道出血、肿瘤无复发及转移。
作者：林莉；付亚莉；叶晨阳；王岩；徐建明 刊期： 2014年第10期
患者，女，13岁，因左上臂外伤后疼痛伴活动受限3d入院。查体：一般情况可。患者跛行步入病房，左上肢功能位悬吊固定中，上臂近端肿胀、压痛，未及骨擦音（感）。左前臂远端桡侧肿大，可及大小约2cm×2cm的囊性肿块，活动度好。左侧掌面可见明显隆起肿大的串珠样肿块，约6cm×3cm×10cm大小，左侧胸壁见类圆肿块影，均质软呈深蓝紫色，压之可变形。左肩部局部软组织皮肤颜色变深。
作者：刘晓红；贾雄；方燕燕 刊期： 2014年第10期
目的：探讨替吉奥合并奥沙利铂或多西他赛治疗晚期胃癌的近期疗效及安全性。方法90例未经治疗的晚期胃癌患者，随机分为研究组（替吉奥联合奥沙利铂）和对照组（替吉奥联合多西他赛），每组45例。2组均口服替吉奥胶囊40 mg/m2，2次/d，3周为l周期。其中研究组第1天联合奥沙利铂130 mg/m2静脉滴注，3周为l周期；对照组第1天联合多西他赛60 mg/m2静脉滴注，3周为1周期。2组均至少完成2个周期。比较治疗2周期后2组近期、远期疗效、不良反应和生活质量。结果研究组和对照组治疗6周有效率分别为55 W．6％和46．6％（χ2＝0．71， P ＞0．05）；疾病控制率分别为91．1％和84．4％（χ2＝0．93， P ＞0．05）。研究组和对照组mTTP分别为6．1、4．7个月（ t ＝1．842， P ＝0．069）；mOS分别为11．4、12．3个月（ t ＝0．896， P ＝0．387）；PFS分别为8．3、7．6个月（ t ＝1．273， P ＝0．206）；OS分别为11．6、10．4个月（ t ＝1．493， P ＝0．139）。研究组和对照组生存质量改善率分别为88．9％、80．0％（χ2＝1．35， P ＝0．245）。研究组与对照组发生贫血分别为46．7％、26．7％（χ2＝3．88， P ＝0．048）；手足综合征分别为17．8％、40．0％（χ2＝5．41， P ＝0．020）；肝功能异常分别为11．1％、37．8％（χ2＝8．66， P ＝0．003）。结论替吉奥联合奥沙利铂或者多西他赛，2种方案疗效相当，但替吉奥联合奥沙利铂的药物不良反应较少。
作者：潘险峰；徐炎华；龙健 刊期： 2014年第10期
目的：探讨经胸骨切迹下入路腔镜辅助甲状腺手术的安全性和可行性。方法将2012年1月-2013年12月收治的120例甲状腺手术患者随机分为2组，对照组65例经胸骨切迹上切口入路行甲状腺手术，观察组55例经胸骨切迹下入路腔镜辅助进行甲状腺手术，比较分析2组手术时间、术中出血量、住院时间、并发症及美观度评分。结果2组手术均顺利完成，观察组的手术时间明显长于对照组[（113|．5±9．2）minvs．（91．4±8．6）min，P＜0．05]，术中出血量明显少于对照组[（19．7±4．2） ml vs．（26．3±3．9） ml， P ＜0．05]，术后住院时间明显短于对照组[（4．3±1．6）d vs．（8．1±2．2）d， P ＜0．05]；观察组的术后并发症发生率为3．6％，对照组为4．6％，2组比较差异无统计学意义（χ2＝0．04， P ＞0．05）；随访3～12个月，2组患者均无复发，且术后3个月观察组切口美观度评分明显高于对照组[（9．1±0．6）分vs．（7．9±1．1）分， P ＜0．05]。结论经胸骨切迹下入路腔镜辅助甲状腺手术创伤小、患者康复快，且切口美观，具有良好的安全性、可行性，可以作为优选的临床手术方案。
作者：于铭；那朝阳；闫长红；吴运舸 刊期： 2014年第10期
目的：探讨左旋多巴（L-dopa）对帕金森病（PD）模型大鼠结肠酪氨酸羟化酶（TH）及ɑ-突触核蛋白（ɑ-Syn）表达的影响。方法健康SD大鼠72只随机分为对照组、帕金森病模型组（模型组）、左旋多巴治疗组（治疗组），各组随机再分为模型制备成功后4 d、8 d 2个亚组，各12只。采用大鼠颈背部皮下注射鱼藤酮制备帕金森病模型，免疫组化法和Westernblotting蛋白印迹法检测结肠TH和ɑ-Syn表达水平。结果1h粪便排出量及含水量：与对照组比较，模型组、治疗组大鼠显著降低（ P ＜0噜．05）；与模型组比较，治疗组大鼠增加（ P ＜0．05）；与治疗4 d亚组比较，治疗8 d亚组增加（ P ＜0．05）。免疫组化法与Western blotting检测TH、ɑ-Syn比较：（1）与对照组比较，模型组、治疗组各时间点结肠TH阳性细胞及蛋白表达均明显减少，ɑ-Syn阳性细胞及蛋白表达均明显增加（ P均＜0．05）；（2）与模型组比较，治疗组各时间点结肠TH阳性细胞及蛋白表达均增多，ɑ-Syn阳性细胞及蛋白表达均明显减少（ P均＜0．05）；（3）与治疗4 d亚组比较，治疗组治疗8 d亚组的TH阳性细胞及蛋白表达升高（ P ＜0．05），ɑ-Syn阳性细胞及蛋白降低（ P ＜0．05）。结论 PD模型大鼠结肠功能障碍的机制可能与多巴胺的减少及ɑ-Syn水平的增多有关，左旋多巴可能通过增加多巴胺和减少ɑ-Syn水平改善PD大鼠结肠功能障碍。
作者：毕树立；刘斌；高海英 刊期： 2014年第10期
目的：探讨手术年龄对行关节置换术的老年膝关节退行性骨关节炎疗效的影响。方法选择128例老年膝关节退行性骨关节炎患者，根据年龄将其分为2组，即60～70岁为I组78例，71～80岁为II组50例。观察术后2组患者骨关节炎指数评分（WOMAC）、简易精神状态检查评分（mMMSE）、生存质量信度评分（SF-12）以及日常生活能力评分（ ADL）改善情况，记录2组患者手术时间及术中出血量，以及随访评价疼痛控制情况。结果与II组比较，I组WOMAC、mMMSE评分降低明显，手术时间及术中出血量较少[（72 W．6±10．0）分vs．（78．7±11．3）分、（11．3±2．0）分vs．（12．8±2．1）分、（132±21）min vs．（158±23）min、（268±131）ml vs．（353±145）ml]，差异均有统计学意义（ P ＜0．01），而SF-12、ADL评分差异无统计学意义（ P ＞0．05）；随访中发现，2组手术并发症、疼痛各级评定比较差异无统计学意义（ P ＞0．05）。结论老年膝关节退行性骨关节炎患者行关节置换手术的佳时机为60～70岁。
作者：乔良胜；焦尚起；王硕；顾红卫 刊期： 2014年第10期
冠状动脉性心脏病常见的病因是动脉粥样硬化，常发展成为冠状动脉狭窄，影响心肌的血流灌注，导致心绞痛、心肌梗死等疾病。据统计，2000年全世界有1700万人死于冠心病，占全球死亡人数的1／3，预计2020年冠心病的死亡人数将增至2500万［1］。因此，冠状动脉狭窄的诊断和干预治疗成为近年来预防冠心病事件发生的重要手段。选择性冠状动脉造影（ coro-nary angiography ，CAG）成为诊断冠状动脉狭窄的“金标准”以来，心血管医师主要依据冠状动脉造影结果评估冠状动脉狭窄严重程度，并同时完成介入治疗，但其仅能评价冠状动脉的解剖学改变，不能很好地评价反映冠状动脉功能，故只能对冠状动脉病变狭窄程度进行影像学评价，而狭窄病变到底对远端血流产生了多大影响却不能准确反映。
作者：王健兵(综述)；高晓丽；王东颖(审校) 刊期： 2014年第10期
目的探讨重组人脑钠肽（rhBNP）治疗扩张型心肌病顽固性心力衰竭的临床疗效。方法50例扩张型心肌病顽固性心力衰竭患者随机分为重组人脑钠肽治疗组和米力农对照组各25例。2组均给予常规抗心力衰竭药物治疗，治疗组给予注射用rh BNP，对照组给予米力农静脉滴注。观察2组治疗后的临床疗效，心率、平均动脉压、尿量、心功能及血浆BNP水平变化。结果治疗后1周，治疗组总有效率为883．0％，明显高于对照组的64．0％，差异有统计学意义（ P ＜0．05）。治疗后24 h，2组心率明显下降（ P ＜0．05），平均动脉压明显降低（ P ＜0．05），尿量明显增加（ P ＜0．01），且治疗组心率下降、尿量增多均优于对照组（ P ＜0．05）。2组治疗后24 h血浆BNP水平较基线值明显降低（ P ＜0．01），治疗后1周治疗组的左心室射血分数（LVEF）较治疗前提高（ P ＜0．05）；血浆BNP显著降低，治疗组治疗后LVEF改善和血浆BNP降低均明显好于对照组（ P ＜0．01或P ＜0．05）。结论 rhBNP治疗扩张型心肌病顽固性心力衰竭患者疗效显著，可明显改善患者的心力衰竭症状。
作者：殷泉忠；崔俊友；郑若龙；高春恒；易桂斌；李伟章；蔡菁；钱惠东；陈新军；陆叶；张华 刊期： 2014年第10期
目的：比较经皮内固定联合椎体后凸成形术与经皮椎体后凸成形术治疗老年胸腰椎骨质疏松性A3型骨折的疗效。方法选择2010年1月-2010年12月收治的老年胸腰椎骨质疏松性A3型骨折患者56例，采用随机数字表法分为2组，联合组28例采用经皮内固定联合椎体后凸成形术治疗，对照组28例患者采用经皮椎体后凸成形术治疗，比较2组手术时间、出血量、注入骨水泥量、疼痛评分等相关指标以及近远期疗效。结果联合组平均手术时间（95鬃．6±11．7）min、术中出血量（51．5±12．5）ml，注入骨水泥量（4．75±0．99）ml，均优于对照组（34．7±9．3）min、（11．6±1．7）ml、（4．16±0．54）ml，2组比较差异具有显著性（ P ＜0．05）。2组术后下床时间、平均住院时间比较差异无显著性（ P ＞0．05）。随访3～24个月，2组术后VAS疼痛评分、术后Cobb’角和椎体前缘丢失高度明显低于术前，术后6个月、12个月、24个月联合组VAS疼痛评分、术后Cobb’角和椎体前缘丢失高度均低于对照组，2组比较差异具有显著性（ P ＜0．05）。结论经皮内固定联合椎体后凸成形术可以更好地恢复脊柱稳定，有效维持伤椎高度，从而减轻疼痛，提高患者生存质量。
作者：关吉昆；黄斌；秦汉兴；马文宇；韦智 刊期： 2014年第10期
患儿，男，12岁。因行为异常伴记忆力下降8＋月，右上肢僵硬、走路不稳1＋月于我院就诊。就诊前8＋月患儿无明显诱因逐渐出现记忆力下降、反应迟钝、流涎、不自主眨眼，无视物模糊、头昏、头痛、耳鸣、听力下降、行走不稳。就诊前1＋月，患儿逐渐出现右上肢僵硬，行走不稳，无法写字，伴视力减退，无头晕、头痛、恶心、呕吐、吞咽困难、饮水呛咳、听力下降，无二便障碍。患儿既往体健，父母体健，非近亲婚配，无特殊家族史，否认近期有中毒史及特殊药物接触史。查体：患儿生长发育正常，心、肺、腹查体未见异常，皮肤未见色素沉着，神志清楚，反应迟钝，记忆力、计算力下降，双眼视力0．5，余颅神经正常，四肢肌张力正常，肌力V级，双侧腱反射对称活跃，双侧Babinskin征（＋），脑膜刺激征（-），共济运动欠稳，四肢深浅感觉正常。血液生化检查、肝肾功能及尿常规均未见异常。甲状腺及甲状旁腺激素水平正常，醛固酮立位8．84 ng／dl （正常参考值9．8～27．5 ng／L），血肾上腺素水平144 ng／L（正常参考值54～122 ng／L），去甲肾上腺素332 ng／L（正常参考值272～559 ng／L），促肾上腺皮质激素37．82 ng／L （正常参考值5～78 ng／L ）。头部MR示双侧脑室体、后脚周围及双侧枕顶叶、半卵圆中心脑白质脱髓鞘改变，呈蝶形（图1）。肾上腺MR正常。考虑肾上腺脑白质营养不良（ ALD）。给予患者泼尼松龙5 mg／d共20 d，患者症状稍有好转，后于外院就诊，给予神经生长因子针剂治疗15 d，患者病情稳定。3个月后患儿再次出现右手持物不稳，行走不稳，双眼视力减退。再次就诊，采集了患儿及其父母的血样进行ALD基因检测，对ABCD1基因的外显子编码区进行直接测定，与参考序列（ NM_000033．3与NT_167198．1）进行比较。结果发现患儿ABCD1基因的一个突变：c．1666C ＞T［p．（Gln556倡）］（图2），患儿的父亲c．1666C位点正常，患儿母亲携带c．1666C＞T［p．（Gln556倡）］杂合突变。患者之后通过饮食控制及激素、营养神经等治疗病情仍然没有得到控制，并且在逐渐加重。自行出院。
作者：陈静；王韦；陈蕾 刊期： 2014年第10期
疑难病杂志
主管:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
主办：中国医师协会
