学术投稿

粘多糖病Ⅰ型1例

王爱婷;郑国华

关键词:听力障碍, 近亲结婚, 患儿, 发育迟缓, 智力, 体检, 顺产, 容貌, 表型
摘要:患儿,男,9岁,因听力障碍旧诊.患儿系第一胎,足月顺产,生后体检正常,2岁后体态异常,容貌粗笨,智力发育迟缓,反应迟钝。双亲体健,表型正常,非近亲结婚。
滨州医学院学报杂志相关文献
  • 贝复济联合万应胶囊治疗口腔溃疡的临床观察

    复发性口腔溃疡是口腔科的常见病,病因尚未明确,治疗亦无特效.笔者自2000-2001年使用贝复济局部喷涂联合万应胶囊口服治疗口腔溃疡50例,疗效满意,报告如下.

    作者:劳昆峰;周华丰 刊期: 2002年第03期

  • 微小病变型肾病患者血、尿中可溶性白介素Ⅱ受体浓度的变化及意义

    目的:观察可溶性白细胞介素Ⅱ受体(sIL-2R)在微小病变型肾病综合征(MCNS)病人血浆和尿液中浓度变化,探讨其在免疫发病中的意义.方法:用ELISA分析法检测23例微小病变型肾病综合征患者发病及缓解期血、尿白介素Ⅱ受体,同时用3H-TdR掺入法检测患者淋巴细胞增殖情况.结果:MCNS患者在发病期血、尿sIL-2Rα明显增高,于缓解期恢复正常.与对照组相比,发病期间患者尿液中增高的白介素Ⅱ受体与血清浓度不成比例地异常增高.同时还发现血清可溶性白介素Ⅱ受体与T细胞体外对PHA的增殖反应呈负相关,缓解期恢复正常.结论:可溶性白介素Ⅱ受体可能为血清中抑制T细胞克隆扩增的一种因子.

    作者:王金铭;刘玉夏;张翠娥;刘云启 刊期: 2002年第03期

  • 粘弹剂在角膜穿孔伤术中的应用

    角膜穿孔伤常见的并发症是虹膜脱出,常合并有前房异物或积血.能否使虹膜复位,以及安全地将前房异物或积血清除,对保护视力及Ⅱ期手术的顺利进行至关重要.随着显微技术及粘弹剂的临床应用,为角膜穿孔修复术提供了有利条件.近年来我们在角膜穿孔修复术中应用粘弹剂,手术完成顺利,术后并发症减少,有效地保护了视力,兹将1999年3月至2000年12月间收治的34例报告如下.

    作者:张俊青;张晶;王强 刊期: 2002年第03期

  • 迪银片与银屑灵冲剂治疗寻常型银屑病疗效观察

    目的:观察迪银片与银屑灵冲剂治疗寻常型银屑病的疗效.方法:随机分为治疗组和对照组,每2周复诊1次.观察记录病情变化,连续治疗8周为1个疗程.结果:治疗组66例,痊愈9例(13.6%),显效29例(43.9%),有效率为57.5%.对照组60例,痊愈4例(6.7%),显效17例(28.3%),有效率为35%.两组有效率比较χ2=6.43,P<0.05,有显著性差异.结论:迪银片治疗寻常型银屑病值得临床应用.

    作者:周锟;刘东静;殷翠铃 刊期: 2002年第03期

  • 出血性腔隙综合征76例临床与CT分析

    以往认为腔隙综合征是腔隙性梗塞所致,自CT问世以来,发现脑内小量出血也可引起腔隙性梗塞的表现,称之为出血性腔隙综合征[1].近年来我们共收治此类病人76例,现结合CT分析如下.

    作者:高鹏亮;初荣华 刊期: 2002年第03期

  • 血清总胆汁酸在妊娠肝内胆汁淤积症诊断中的应用

    妊娠肝内胆汁淤积症(ICP)是产科主要的并发症之一,多发生于妊娠中、晚期,可增高早产、产时胎儿窘迫及胎儿死亡的发生率.因此,早期诊断、及时治疗ICP是保证母婴安全,提高围生质量的重要保证.临床对ICP患者的诊断主要依据临床表现和肝功能的检查,本文对33例ICP患者血清总胆汁酸(TBA)、肝功能指标进行了检测,详细结果报告如下.

    作者:袁美莲 刊期: 2002年第03期

  • 高血压脑出血手术治疗63例

    高血压脑出血是由高血压病引起的脑实质出血,多见于50~60岁的老年人,男性多于女性,近年来逐步年轻化.它发病急骤、进展迅速、病情凶险,具有很高的死亡率和致残率[1].自1998年1月至2001年3月,我院对63例重症高血压病人进行了手术治疗,效果比较满意,现总结如下.

    作者:张士勇;张学芹;杨升吉 刊期: 2002年第03期

  • 蝶鞍区常见疾病的MRI诊断

    蝶鞍区范围小、结构多、毗邻关系复杂,且是疾病的多发部位.随着CT、核磁共振成像(MRI)的应用及其分辨率的提高,鞍区更多的结构和病变得以显示和诊断.如冠状薄层高分辨率CT及MRI均能直接显示垂体,发现垂体微腺瘤.但蝶鞍区结构的形态和位置变异较大,给断层影像诊断增加了困难.因此,研究和学习蝶鞍区局部解剖和断层解剖具有重要意义.

    作者:寻航;王靖;高凤春 刊期: 2002年第03期

  • 血清β-羟丁酸测定在糖尿病患者中的临床意义

    目的:探讨血清β-羟丁酸测定在糖尿病及酮症酸中毒患者中的临床意义.方法:采用酶速率法测定40例正常人、45例糖尿病人和15例酮症酸中毒患者血清中的β-羟丁酸含量,同时用酮体粉对血酮体定性检测.结果:血清β-羟丁酸在糖尿病患者中明显升高,升高程度与病情相关,酮症酸中毒患者高于无酮症糖尿病患者(t=9.81,P<0.001).在无酮症糖尿病患者中β-羟丁酸阳性率高于酮体定性阳性率.结论:β-羟丁酸测定对于糖尿病患者病情监测、酮症酸中毒的早期诊断及预防病情恶化等方面具有重要临床意义.

    作者:王际亮 刊期: 2002年第03期

  • 不稳定型心绞痛发展为心肌梗死4例

    据报道,不稳定型心绞痛患者住院期间的心肌梗死发生率为37.5%[1].我院2001年8月-10月间收治不稳定型心绞痛4例,全部发展为心肌梗死,总结分析如下.

    作者:徐敏 刊期: 2002年第03期

  • 轻度头外伤后一过性硬膜下腔积液31例

    1994年10月-2000年10月,我们收治轻度头外伤患者208例,GCS评分13~15分.其中合并一过性硬膜下腔积液者31例,现报告如下.

    作者:陈刚;陶荣杰;许尚臣;刘广存;王剑 刊期: 2002年第03期

  • 营养支持治疗危重新生儿60例临床分析

    目的:观察给予部分静脉营养(PPN)是否有助于提高危重新生儿的治愈率.方法:对60例危重新生儿积极治疗原发病并根据一般情况给予胃肠营养.观察组32例经外周静脉输入营养液,监测有关指标,并与对照组28例比较. 结果: 观察组治愈率优于对照组(P<0.05).结论:营养支持对危重新生儿至关重要,危重新生儿应用部分静脉营养安全有效.

    作者:任青;卢宪梅 刊期: 2002年第03期

  • 老年瘫痪患者便秘致发热的特点与治疗

    笔者对1999-2001年我院中医科10例老年瘫痪患者便秘致发热进行了观察,现介绍如下.1 临床资料本组10例,男8例,女2例;年龄67-68岁;其中脑血栓形成9例,脑出血1例;3d未大便致发热1例,4d未大例致发热3例,5d以上6例,全组均排除了其它原因引起的发热。

    作者:胡艳 刊期: 2002年第03期

  • MEA方案治疗成人难治性急性非淋巴细胞白血病疗效观察

    我们应用MEA方案[米托蒽醌(MTZ)+足叶乙甙(VP-16)+阿糖胞苷(Ara-c)]治疗成人难治性急性非淋巴细胞白血病(ANLL)15例,取得了较好疗效,现将结果报告如下.

    作者:王学霞;孙建荣;张化道 刊期: 2002年第03期

  • 晚发性维生素K缺乏症40例诊治体会

    晚发性维生素K缺乏症以自发性颅内出血为特征,是婴儿期危重症之一,病死率和病残率高,易误诊;且随着母乳喂养率的提高,本病发病率有上升趋势,现将我科自1994-2000年诊治的40例报告如下.

    作者:端全宝 刊期: 2002年第03期

  • 家族性梅尼埃病一家三代4例

    梅尼埃病为膜迷路积水所致,其特点是发作性眩晕,波动性耳聋、耳鸣,恶心呕吐.本病多发生于青壮年,而儿童期发病者较少见,笔者于1999年发现家族性梅尼埃病一家4例,现报告如下.

    作者:杨丽京 刊期: 2002年第03期

  • 银杏叶片治疗抑郁状态的临床研究

    银杏叶片主要成分为黄酮类及银杏内酯和白果酯,具有改善中枢神经系统血液循环和较强的自由基清除作用,现已应用于临床,作为抑郁症[1]的辅助治疗药物.为观察单用本药对抑郁状态的疗效及副反应,作者用银杏叶片与氯丙咪嗪进行双盲对照观察,现将结果报告如下.

    作者:武春忠;杨洪志;王艳;陈九义;冯春霞;黄世勋 刊期: 2002年第03期

  • 血糖测定的两种方法比较

    血糖测定的实验室方法很多,目前我们常用葡萄糖氧化酶法(GOD-PAP法)和手握式血糖仪测定.我们以质控血清作了平行比较,现报告如下.

    作者:杨静 刊期: 2002年第03期

  • B超监测下输卵管通液术的临床应用价值

    我院于1998年4月-2001年6月采用此法诊治输卵管性不孕165例,现报告分析如下. 1 资料与方法1.1 一般资料 本组为已婚育龄妇女,经全面检查排除子宫、卵巢等其它不孕因素,且丈夫精液正常者共165例。

    作者:王成秀;卢克新 刊期: 2002年第03期

  • 脑转移瘤综合治疗26例近期疗效观察

    脑转移瘤是指人体其他部位的恶性肿瘤转移至颅内者,本病死亡率较高,其自然生存期仅为1~3个月.为提高其疗效,我科自1992年9月至1999年12月应用鬼臼噻吩甙(Vm26)或甲环亚硝脲(Me-CCNU),并结合放疗等综合疗法治疗脑转移瘤26例,现将结果报告如下.

    作者:宁方玲;孙建英 刊期: 2002年第03期

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