徐慧娟；姜健；仲任；李学荣；卢愿；汤静燕；蒋慧；袁晓军；王宁玲；孙立荣
目的：研究下颌骨发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)家系的基因突变情况和临床特征。方法以2例临床拟诊为早老症的兄妹及其家庭成员共5名为研究对象，并详细收集临床资料。提取家系成员外周血DNA进行聚合酶链反应(PCR)扩增，并直接测序。Blast在线软件比对分析以明确突变位点，并使用SIFT和PolyPhen-2分析突变位点的有害性。结果2例患儿的临床特征符合MADA。该家系中存在LMNA基因第9号外显子c.1579C>T (p.Arg527Cys)和c.1583C>T (p.Thr528Met)的2个突变位点，父亲c.1583C>T (p.Thr528Met)、母亲c.1579C>T (p.Arg527Cys)及正常女儿c.1583C>T (p.Thr528Met)均为杂合突变携带者，而2例患儿为上述2个位点的双重杂合突变，为常染色体隐性遗传。SIFT和PolyPhen-2分析结果表明2个位点均对蛋白质功能有害。结论该家系2例MADA患儿为LMNA基因双重杂合突变致病。
作者：向上；张璇；李雪怡；毕杨；肖农 刊期： 2014年第11期
目的：常年监测分析上海市南翔地区呼吸道感染儿童病毒病原学情况。方法采集2007年1月至2013年9月门诊急性呼吸道感染患儿4389例鼻咽分泌物，多重逆转录PCR法(Multiplex RT-PCR)检测9种呼吸道病毒，包括流感病毒(FLU)、副流感病毒(PIV)、呼吸道合胞病毒(RSV)、腺病毒(ADV)、人博卡病毒(HBOV)、人冠状病毒(Cov)、肠病毒(EV)、人偏肺炎病毒(HMPV)、鼻病毒(HRV)。同期采集无呼吸道感染症状儿童鼻咽分泌物标本123例，同时多重逆转录PCR法检测9种呼吸道病毒。结果4389例呼吸道感染患儿鼻咽分泌物标本中呼吸道病毒阳性检出率为34.8%(1526/4389)，前3位病毒依次为FLU 10.3%(453/4389)、RSV 7.3%(320/4389)和PIV 6.2%(274/4389)；2种及2种以上呼吸道病毒混合感染273例(6.2%)。不同年龄组病毒总检出率差异有统计学意义(χ2=41.91，P<0.001)，学龄组儿童检出率低为23.4%，其余3组检出率均≥35.0%；RSV、HRV在婴儿组检出率均较高；FLU在学龄组儿童中检出率较高为13.6%。儿童喘息性疾病中存在较高的病毒检出率，其中RSV检出率14.8%(30/204)，其次为HBOV 13.8%(28/204)。同期采集无呼吸道感染症状儿童鼻咽分泌物标本123例，病毒检出率6.5%(8/123)，与呼吸道感染组病毒检出率比较，差异有统计学意义(χ2=42.60，P<0.001)。结论在连续7年的常年检测中，FLU、RSV在该地区儿童呼吸道感染性疾病中占重要地位。不同年龄组病毒检出率存在差异，婴幼儿呼吸道感染有较高的病毒检出率，RSV检出率较高；随年龄增长，总体病毒检出率下降，但流感病毒在大年龄组的检出率增高。
作者：严华杰；盛军；董蔚；钱丹；刘嘉；姚福家；邵洁 刊期： 2014年第11期
目的：探讨尿路感染合并无菌性脑膜炎的临床特点、发病机制及诊治，以提高对此疾病的认识。方法分析1例尿路感染合并无菌性脑膜炎患儿的临床特点和实验室检查结果，并复习相关文献。结果患儿2月龄，临床表现为发热、颈抵抗及前囟隆起，伴有尿道口充血及异常分泌物。脑脊液白细胞计数30×106/L。患儿血培养、脑脊液培养均阴性。尿培养为屎肠球菌生长。经静脉抗感染治疗10 d，病情好转，随访病情无复发。结论尿路感染患儿可合并无菌性脑膜炎，其机制可能与细菌感染引起脑膜炎症反应有关，临床上需与细菌性脑膜炎进行鉴别，如明确为前者可适当缩短抗感染疗程。
作者：胡笑月；徐晓华；华颖 刊期： 2014年第11期
目的：评估上海儿童医学中心-急性淋巴细胞性白血病-2005(SCMC-ALL-2005)治疗方案治疗儿童B细胞型ALL的疗效。方法按照SCMC-ALL-2005方案，5家医院对2005年5月1日至2009年4月30日新发B细胞型ALL患儿进行诊断、治疗和随访。结果研究期间共收治B细胞型ALL患儿601例，539例(89.68%)随访至2011年9月30日。601例患儿中，低危284例、中危231例、高危86例，均按照诊疗建议治疗。诱导期间缓解率为98.84%(7例未缓解)，第一次事件发生时的中位时间为35个月(2.94年)，至随访终止日的539例随访病例中共完成治疗403例(74.77%)；低危组完成治疗223例(86.43%)，中危组150例(73.17%)，高危组30例(39.47%)，三组间的差异有统计学意义(P=0.001)。采用Kaplan-Meier方法评估患儿随访3年的总生存率为(83.3±1.8)%，3年无事件生存(EFS)率为(79.2±1.9)%；随访5年总生存率为(79.5±3.3)%，5年EFS率为(70.9±3.7)%。低、中、高危三组间3年及5年EFS率差异有统计学意义(P均<0.05)。结论SCMC-ALL-2005方案治疗儿童B细胞型ALL的疗效比较满意，多中心协作有助于儿童白血病的规范化治疗。
作者：徐慧娟；姜健；仲任；李学荣；卢愿；汤静燕；蒋慧；袁晓军；王宁玲；孙立荣 刊期： 2014年第11期
由中华医学会再生医学会、干细胞工程学会、中国医师协会神经修复学会、中国生物医药协会再生医学分会主办，中国人民解放军海军总医院儿科承办的第五届全国、全军儿科细胞治疗学学习班暨高峰论坛将于2015年4月17-19号在北京举行(16日报到)。
作者：中国人民解放军海军总医院儿科 刊期： 2014年第11期
目的：探讨牛奶蛋白过敏及牛奶蛋白过敏导致的食物诱导性小肠结肠炎综合征的临床诊断和治疗。方法回顾性分析1例牛奶蛋白过敏导致婴儿食物诱导性小肠结肠炎综合征的临床资料。结果出生67d女性患儿，出生起即混合喂养，出生后2周起反复腹泻、腹胀、呕吐、黏液血便、喂养困难、贫血和生长发育迟缓。实验室检查见贫血、白细胞总数和C反应蛋白升高、嗜酸性粒细胞比例增高，牛奶特异性IgE阴性。4次住院及入院时均诊断为“坏死性小肠结肠炎”。经回避牛奶蛋白4周后，症状消失，牛奶蛋白激发试验阳性，符合牛奶蛋白过敏以及牛奶蛋白过敏导致婴儿食物诱导性小肠结肠炎特征。结论牛奶蛋白过敏及牛奶蛋白过敏导致婴儿食物诱导性小肠结肠炎的临床表现非特异性，症状体征多样，临床需注意辨别。
作者：方铁夫；杨敏；龚四堂；陈佩瑜；耿岚岚；许朝晖；梁翠萍；李慧雯；何婉儿 刊期： 2014年第11期
目的：探讨新生儿血清Toll样受体(TLR)-4、肿瘤坏死因子(TNF)-α、白介素(IL)-6与早产的关系及意义。方法新生儿120例分为足月新生儿40例，胎膜早破早产儿40例，特发性早产儿40例。均在出生30 min内采集外周静脉血。应用酶联免疫法(ELISA)检测新生儿血清TLR-4、TNF-α和IL-6水平。结果胎膜早破早产儿、特发性早产儿的血清TLR-4、TNF-α、IL-6水平均高于足月儿(P均<0.05)。两组早产儿的TLR-4均分别与该组TNF-α和IL-6水平呈正相关性；而TNF-α和IL-6水平之间也呈正相关性(P均<0.01)。结论 TLR-4、TNF-α、IL-6水平的改变可能与早产相关。
作者：谷惠芳；戎小平；张焕改；成春苹；刘雪；耿淑霞；刘香；刘鹏；郭玮 刊期： 2014年第11期
合理用药是当前突出的公共卫生问题之一。儿童正处于生长发育阶段，对药物的吸收、分布、代谢、排泄以及药效学有不同于成人的特点，儿科临床合理用药面临更多的问题与挑战。文章概述了儿童用药现状、国内外关于合理用药的定义与标准、世界卫生组织和中国在促进儿童合理用药领域所采取的措施等，明确提出要全面提升认识，促进儿科临床合理用药，积极开展形式多样的宣传和健康教育活动，普及安全用药知识，引导公众形成良好的用药观念和习惯，提高社会安全用药意识，大限度地保障儿童用药安全，维护儿童健康权益。
作者：刘恩梅；陆权 刊期： 2014年第11期
刘湘云、陈荣华、赵正言主编的《儿童保健学》第四版于2011年6月再版。该专著是1989年在国家卫生部原妇幼司的指导下，由我国老一辈儿童保健专家刘湘云、林传家、薛沁冰、钱倩教授联合组织编写，江苏科学技术出版社出版。历经20多年，改版3次，见证和推动了我国儿童保健学当代发展进程，是当今从事儿童保健学教学、临床、科研等工作学习的经典专著。第四版全书进一步完善了儿童保健学的学术体系，总结了近年来国内外儿童保健专业科研和实践所取得的成果，介绍了当今儿童保健学的发展方向，规范了儿童保健工作程序，确保了内容的科学性、实用性、创新性和先进性，做到既符合我国当前的国情，又具有新时代的特点。相信这次再版仍将继续担负着推动我国儿童保健学向更高层次发展的重任。
作者： 刊期： 2014年第11期
新生儿阵发性室上性心动过速(paroxysmal supraventricular tachycardia，PSVT)是新生儿期常见的心律失常，也是新生儿期急诊之一。发作时心率可达230~350次/min，不及时处理可引起急性心力衰竭、心源性休克，早期诊断并及时治疗预后好。现回顾性分析我院新生儿科及宁波市妇女儿童医院自2009年1月至2012年12月收治的15例PSVT新生儿临床资料。
作者：张青凤；叶明伟；胡小霞；徐秀芬；俞建英；陈盛 刊期： 2014年第11期
新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)是新生儿期常见的危重胃肠道疾病。积极探寻早期诊断NEC的生物标记物，对于及时诊断NEC，并采取有效措施改善患儿预后具有重要意义。粪便及尿液生物标记物监测具备无创性的特点，因而受到广泛关注。标志物包括尿液源性的肠源性脂肪酸结合蛋白、血清淀粉样蛋白A、补体C3a和C5a；粪便源性的乳铁蛋白、肠道菌群谱变化、钙卫蛋白、S100A12蛋白及高迁移率族蛋白B1等。文章对这些标志物在应用于早期诊断NEC方面的研究进展作一综述。
作者：罗丽娟；李禄全 刊期： 2014年第11期
目的：探讨双源CT(DSCT)低剂量扫描技术诊断复杂性先天性心脏病的应用价值。方法回顾性分析31例复杂性先天性心脏病患儿的DSCT资料，所有患儿均经手术证实，根据患儿年龄分为，≤4个月12例，~1岁3例；~6岁8例；>6岁8例。结果 DSCT与手术后诊断的符合率为94.59%，其中心内畸形DSCT检出率为92.86%，心脏与大血管连接畸形及心外畸形DSCT检出率为95.65%；各组平均有效辐射剂量分别为(1.16±0.06)mSv、(1.28±0.07)mSv、(1.96±0.54) mSv、(2.77±0.38)mSv。图像质量良好的占90.32%。结论运用DSCT低剂量扫描技术能清晰显示复杂性先天性心脏病的心内外畸形，并能有效地降低辐射剂量，且图像质量良好。
作者：沈东挥；陈春霞；任艳 刊期： 2014年第11期
目的：探讨多药耐药基因1(MDR1)C3435T、T129C多态性与儿童难治性癫痫之间的相关性。方法采用PCR-RFLP方法检测260例儿童，包括难治性癫痫患儿(难治组)60例、疗效良好的癫痫患儿(易治组)100例及健康儿童(对照组)100例的MDR1基因C3435T、T129C位点多态性，比较三组基因型分布和等位基因频率的差异。结果难治组、易治组与对照组的C3435T位点基因型(TT、TC、CC)分布以及等位基因(T和C)频率差异无统计学意义(P均>0.05)。三组T129C位点基因型(TT、TC、CC)分布以及等位基因(T和C)频率差异有统计学意义(P均<0.05)；其中难治组TC基因型以及等位基因C的比例均较高。结论 MDR1基因T129C多态性可能与儿童难治性癫痫存在相关性。
作者：高丽；李岩；侯巧芳；刘艳萍；王艳；杨柳；孙艳；马远宁；郑斐洋 刊期： 2014年第11期
经《临床儿科杂志》编委会讨论决定，从2014年下半年起举办2015年度继续医学教育函授班，具体方法如下。一、2014年第7期起开设2015年度函授继续医学教育专栏，主要内容包括：婴儿常见胃肠道症状的实用处理法则等。每期刊登1讲，共10讲，2015年第5期刊登考试题，第6期刊登正确答案。要求学员认真阅读讲座后答题，并将答案寄至编辑部（复印无效）。合格者授予继续医学教育Ⅱ类学分10分，学分证书由上海交通大学医学院继续教育学院、《临床儿科杂志》编辑部颁发。
作者： 刊期： 2014年第11期
北京大学第一医院儿（肾）科联合香港玛嘉烈医院青少年部是国内首家国际儿科肾脏病学会培训中心（IPNA Training Center）；中心主任为丁洁教授（北京），副主任为谢纪超医生（香港）、肖慧捷主任医师（北京）、姚勇主任医师（北京），主要专家还有钟旭辉医师(北京)、赵孟准名誉顾问医生(香港)、赖伟明顾问医生（香港）和汤佰朝副顾问医生(香港)等，中心秘书为钟旭辉副主任医师。按照IPNA规定，学员在培训中心经过系统培训期满后，经中心评估、IPNA审查后可以获得“IPNA Fellow”的称号，并享有IPNA给予的如下待遇：（1）获得IPNA颁发的“IPNA Fellow”证书；(2)获得 IPNA赠送的一部Pediatric Nephrology专著；（3）由IPNA资助（免会议注册费，提供交通费和食宿费）参加一次亚洲或国内学术会议、或继续医学教育(CME)课程。
作者：北京大学第一医院儿肾 科 刊期： 2014年第11期
为推广并规范儿童危重症的实用诊疗技术，介绍国内外相关新进展，首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科拟于12月5日~6日主办“儿科重症实用技术及新进展学习班暨北京儿童医院集团危重症研讨会”。本次学习班将邀请国内儿童及成人危重症专业的知名专家授课，课程内容包括：高频通气及无创通气在儿科的应用、血气方程与呼吸机参数调节、危重症患儿营养支持、介入肺科技术在儿童严重气道狭窄性疾病中的应用等；同时，还将采用workshop的形式为学员示范经鼻空肠喂养管的放置、床旁血液净化管路的安装及操作注意事项、电除颤、无创心排等适宜技术操作。学习班结束将授予国家级继续教育Ⅰ类学分4分（项目编号：2013-06-01-009国）。
作者：首都医科大学附属北京儿童医院 刊期： 2014年第11期
由于摄入不足、吸收不良、生长迅速以及其他一些原因，铁和锌缺乏在5岁以下婴幼儿中仍相当多见，尤其是6～12月龄的婴儿，铁和锌被认为是婴儿辅食添加过程中的“问题营养素”[1]。作为人体必须的微量元素，铁和锌缺乏对婴幼儿生长、免疫、认知等都有不良影响。预防和治疗婴幼儿铁和锌缺乏是我国儿童保健的重点之一。虽然这两种元素在体内的功能不同，但由于铁和锌的膳食来源基本相同，这两种营养素的缺乏在婴幼儿中常相互伴随；同时铁和锌均属于二价金属离子，在人体肠道内可能产生相互干扰，因此临床在诊断、治疗及预防婴幼儿铁和锌缺乏需要同时考虑。
作者：盛晓阳 刊期： 2014年第11期
目的：探讨新生儿皮下脂肪坏死(ScFN)的诊断与治疗。方法回顾性分析1例ScFN患儿的临床资料，并结合文献分析ScFN的病因、发病机制、鉴别诊断等。结果女性患儿，足月剖宫产，生后2 d因背部、肩部皮下硬结半天入院，抗感染治疗不佳。入院第10天患儿背部硬结局部出现软化、波动，局部穿刺液镜检示少量炎症细胞浸润，脂肪细胞变性，诊断为ScFN。随访2月肿块消退，全身状况良好。结论 ScFN是一种良性脂肪疾病，大多发生在有异常分娩史的足月新生儿，常发生于生后4周内，为自限性疾患，预后良好。
作者：王贝贝；周晓光；周晓玉 刊期： 2014年第11期
目的：观察硫酸镁对促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛症(IS)过程中高血压的预防作用。方法选取2011年5月至2013年10月住院的46例IS患儿，以入住医院分为硫酸镁组23例，给予硫酸镁联合ACTH治疗；对照组23例，单用ACTH治疗，疗程均为2周。观察比较两组高血压的发生率。结果硫酸镁组患儿没有出现高血压，全部完成疗程；对照组出现6例高血压，18例完成疗程。硫酸镁组在高血压的发生及疗程完成方面均优于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论硫酸镁能预防ACTH在治疗IS过程中高血压的发生，有利于完成疗程，尽早控制病情。
作者：刘秀国；李久伟；石秀玉；鞠俊；邹丽萍 刊期： 2014年第11期
目的：探讨妊娠原发性高血压对新生儿多系统的影响。方法随机选择2011年12月至2012年12月收治的母亲妊娠合并原发性高血压的新生儿100例，根据母亲妊娠期血压，分为子痫前期组53例、妊娠高血压组47例；另选取同期收治的健康母亲新生儿100例为对照组(足月儿12例，无诱因早产儿88例)。比较各组新生儿出生时体质量、身长、头围、Apgar评分、羊水污染、胎盘早剥、宫内窘迫情况、神经发育评分、血清肌酸激酶、肺动脉压力、甲状腺功能、血糖、血常规、头颅磁共振(MRI)等资料。结果三组新生儿的出生胎龄、出生体质量、头围、1分钟和5分钟Apgar评分以及低出生体质量儿比例的差异有统计学意义(P均<0.05)，前5项指标均以子痫前期组低，且子痫前期组的低出生体质量儿比例高。三组新生儿产前异常(羊水III度污染、胎盘早剥、宫内窘迫)以及并发症(重症感染、心肌损伤、红细胞增多症、肝肾功能损伤、低血糖症、甲状腺功能减退症、呼吸衰竭等)发生率的组间差异有统计学意义(P均<0.01)，均以子痫前期组的发生概率高。子痫前期组的红细胞计数、血红蛋白、红细胞比容(HCT)、促甲状腺激素(TSH)水平较其他两组升高，而白细胞和血小板计数低于对照组，差异有统计学意义(P均<0.05)。子痫前期组的被动肌张力评分低于妊娠高血压组及对照组，差异有统计学意义(P均<0.05)。三组新生儿头颅MRI异常率的差异有统计学意义(P=0.000)，以子痫前期组异常率高。结论母亲妊娠原发性高血压可造成胎儿宫内生长发育迟缓、内分泌系统紊乱、心功能减退、血液黏滞度增加、神经发育迟缓；母病情愈重，对新生儿各系统影响愈大。
作者：张焕改；郭玮；谷惠芳；王敬群；耿淑霞；刘鹏；刘香；杨柳 刊期： 2014年第11期
临床儿科杂志
主管:上海市卫生和计划生育委员会
主办：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
