周波；李燕；袁晓玲
目的：评估上海儿童医学中心-急性淋巴细胞性白血病-2005(SCMC-ALL-2005)治疗方案治疗儿童B细胞型ALL的疗效。方法按照SCMC-ALL-2005方案，5家医院对2005年5月1日至2009年4月30日新发B细胞型ALL患儿进行诊断、治疗和随访。结果研究期间共收治B细胞型ALL患儿601例，539例(89.68%)随访至2011年9月30日。601例患儿中，低危284例、中危231例、高危86例，均按照诊疗建议治疗。诱导期间缓解率为98.84%(7例未缓解)，第一次事件发生时的中位时间为35个月(2.94年)，至随访终止日的539例随访病例中共完成治疗403例(74.77%)；低危组完成治疗223例(86.43%)，中危组150例(73.17%)，高危组30例(39.47%)，三组间的差异有统计学意义(P=0.001)。采用Kaplan-Meier方法评估患儿随访3年的总生存率为(83.3±1.8)%，3年无事件生存(EFS)率为(79.2±1.9)%；随访5年总生存率为(79.5±3.3)%，5年EFS率为(70.9±3.7)%。低、中、高危三组间3年及5年EFS率差异有统计学意义(P均<0.05)。结论SCMC-ALL-2005方案治疗儿童B细胞型ALL的疗效比较满意，多中心协作有助于儿童白血病的规范化治疗。
作者：徐慧娟；姜健；仲任；李学荣；卢愿；汤静燕；蒋慧；袁晓军；王宁玲；孙立荣 刊期： 2014年第11期
由于摄入不足、吸收不良、生长迅速以及其他一些原因，铁和锌缺乏在5岁以下婴幼儿中仍相当多见，尤其是6～12月龄的婴儿，铁和锌被认为是婴儿辅食添加过程中的“问题营养素”[1]。作为人体必须的微量元素，铁和锌缺乏对婴幼儿生长、免疫、认知等都有不良影响。预防和治疗婴幼儿铁和锌缺乏是我国儿童保健的重点之一。虽然这两种元素在体内的功能不同，但由于铁和锌的膳食来源基本相同，这两种营养素的缺乏在婴幼儿中常相互伴随；同时铁和锌均属于二价金属离子，在人体肠道内可能产生相互干扰，因此临床在诊断、治疗及预防婴幼儿铁和锌缺乏需要同时考虑。
作者：盛晓阳 刊期： 2014年第11期
目的：了解影响婴幼儿夜醒的环境因素，探讨婴幼儿夜醒与认知发育的相关性。方法随机抽取2011年12月－2013年2月义乌市城区和乡镇各1个点作为项目点，共抽取2~30个月婴幼儿116名。以问卷形式对儿童及其家长进行调查，了解儿童出生及家庭社会经济的相关情况；采用简易婴儿睡眠问卷(BISQ)收集儿童夜醒次数及时间等相关睡眠情况；同时采用Bayley婴幼儿发育量表进行婴幼儿认知发育评估。结果调查对象平均年龄为(12.99±8.55)月(2~30个月)，男孩占50.86%(59/116)。<1岁婴儿，偶尔夜醒仅占5.26%，夜醒1次占29.82%，夜醒多次占64.91%；≥1岁幼儿则分别为32.20%、45.76%和22.03%。<1岁婴儿和≥1岁幼儿夜醒次数的分布差异有统计学意义(P<0.01)。<1岁婴儿平均夜醒时间为(0.49±0.31)h，≥1岁幼儿为(0.31±0.48)h，差异有统计学意义(Z=4.35，P<0.001)。≥1岁幼儿随着夜醒次数增加，智力发育指数(MDI)下降，差异有统计学意义(F=3.98，P=0.024)；夜醒时间与MDI呈显著负相关(r=-0.26， P=0.035)。<1岁婴儿的夜醒次数和夜醒时间与MDI无相关性。多元线性回归分析证实夜醒次数及时间是≥1岁幼儿MDI的独立影响因素。结论对持续夜醒婴幼儿应引起高度关注。
作者：王爱萍；孙莞绮；骆晓萍；黄芳；陈晓英；姜艳蕊；王燕；徐小娟；宋沅瑾；朱绮；章依文；江帆 刊期： 2014年第11期
目的：观察早产小于胎龄儿(SGA)和适于胎龄儿(AGA)出院后体格生长及智能发育状况。方法选择2009年2月至2012年12月出院的早产儿220例，根据出生时状况分为SGA组和AGA组，在矫正月龄7个月内定期测量身长、体质量、身长，头围，并由专职人员进行发育商测试，比较两组间差异。结果纠正1~6月龄SGA组体质量Z值均小于AGA组，差异有统计学意义(P<0.05)；纠正7月龄差异无统计学意义(P>0.05)；纠正1~5月龄SGA组身长Z值均小于AGA组，差异有统计学意义(P<0.05)，纠正6月龄之后差异消失；纠正1~7月龄SGA组头围Z值均小于AGA组，差异有统计学意义(P<0.05)。SGA组及AGA组在纠正5~7月龄发育商分别为96.7±9.2及102.9±9.9，差异有统计学意义(P<0.05)；SGA组大运动、认知及语言能区得分均低于AGA组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SGA早产儿在纠正7月龄内体质量追赶性生长较好，但身长追赶性生长则相对较差，头围追赶差；SGA早产儿纠正5~7月龄智能发育水平总体落后于AGA早产儿，尤以大运动、认知和语言能区落后较明显。
作者：吕峻峰；施玉麒；黄云丽；杨春晖；赖春华；王维琼；杨冰岩 刊期： 2014年第11期
遗传代谢病是一大类临床症状复杂的疑难杂症，目前明确诊断还必须依靠代谢物分析、基因分析和酶活性(蛋白质功能)分析三种技术方法。文章通过对这三种诊断方法的特点及临床应用进行分析、比较和归纳，以期为临床工作者更好地运用三种方法提供一些经验参考。在临床工作中要充分认识三种方法的不同特点，恰当、灵活地运用，扬长避短，使三者有机结合，科学、正确地应用于遗传代谢病的诊断。
作者：邹丽萍 刊期： 2014年第11期
由中华医学会再生医学会、干细胞工程学会、中国医师协会神经修复学会、中国生物医药协会再生医学分会主办，中国人民解放军海军总医院儿科承办的第五届全国、全军儿科细胞治疗学学习班暨高峰论坛将于2015年4月17-19号在北京举行(16日报到)。
作者：中国人民解放军海军总医院儿科 刊期： 2014年第11期
目的：探讨不同类型反复喘息婴幼儿潮气呼吸肺功能的变化及临床意义。方法选取2013年10月至2014年2月收治的3岁以下反复喘息患儿80例，根据哮喘预测指数分为阳性组和阴性组，分别在入院时(急性期)、出院时(缓解期)和出院后1周(恢复期)测定其潮气呼吸肺功能，比较两组喘息患儿的达峰时间比(TPTEF/TE)和达峰容积比(VPEF/VE)；并与20例健康儿童对照比较。结果从急性期、缓解期至恢复期，阳性组和阴性组的TPTEF/TE和VPEF/VE均呈上升趋势，不同时期之间的差异均有统计学意义(P均=0.000)。急性期时，TPTEF/TE和VPEF/VE在阳性组和阴性组间的差异无统计学意义(P>0.05)，但均低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；到缓解期时，阴性组的TPTEF/TE和VPEF/VE均已高于阳性组，但低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；恢复期时，阴性组和对照组间TPTEF/TE、VPEF/VE的差异无统计学意义(P>0.05)，且均高于阳性组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论哮喘预测指数阳性婴幼儿的肺功能损害比哮喘预测指数阴性患儿持续时间长；运用潮气呼吸肺功能为反复喘息婴幼儿预测哮喘提供客观的临床指标。
作者：周波；李燕；袁晓玲 刊期： 2014年第11期
胰石蛋白(PSP)主要由胰腺腺泡细胞合成和分泌，是胰腺外分泌产物，胃肠细胞等也分泌少量，属于胰腺分泌的应激蛋白家族成员之一。PSP在急慢性胰腺炎、糖尿病、炎症性肠病及消化道肿瘤等患者中升高。近年来，一些研究表明其在胰腺损伤及脓毒症中有潜在的临床价值。文章对胰石蛋白在胰腺损伤及脓毒症中研究进展作一综述。
作者：彭红艳(综述)；祝益民(审校) 刊期： 2014年第11期
目的：探讨妊娠原发性高血压对新生儿多系统的影响。方法随机选择2011年12月至2012年12月收治的母亲妊娠合并原发性高血压的新生儿100例，根据母亲妊娠期血压，分为子痫前期组53例、妊娠高血压组47例；另选取同期收治的健康母亲新生儿100例为对照组(足月儿12例，无诱因早产儿88例)。比较各组新生儿出生时体质量、身长、头围、Apgar评分、羊水污染、胎盘早剥、宫内窘迫情况、神经发育评分、血清肌酸激酶、肺动脉压力、甲状腺功能、血糖、血常规、头颅磁共振(MRI)等资料。结果三组新生儿的出生胎龄、出生体质量、头围、1分钟和5分钟Apgar评分以及低出生体质量儿比例的差异有统计学意义(P均<0.05)，前5项指标均以子痫前期组低，且子痫前期组的低出生体质量儿比例高。三组新生儿产前异常(羊水III度污染、胎盘早剥、宫内窘迫)以及并发症(重症感染、心肌损伤、红细胞增多症、肝肾功能损伤、低血糖症、甲状腺功能减退症、呼吸衰竭等)发生率的组间差异有统计学意义(P均<0.01)，均以子痫前期组的发生概率高。子痫前期组的红细胞计数、血红蛋白、红细胞比容(HCT)、促甲状腺激素(TSH)水平较其他两组升高，而白细胞和血小板计数低于对照组，差异有统计学意义(P均<0.05)。子痫前期组的被动肌张力评分低于妊娠高血压组及对照组，差异有统计学意义(P均<0.05)。三组新生儿头颅MRI异常率的差异有统计学意义(P=0.000)，以子痫前期组异常率高。结论母亲妊娠原发性高血压可造成胎儿宫内生长发育迟缓、内分泌系统紊乱、心功能减退、血液黏滞度增加、神经发育迟缓；母病情愈重，对新生儿各系统影响愈大。
作者：张焕改；郭玮；谷惠芳；王敬群；耿淑霞；刘鹏；刘香；杨柳 刊期： 2014年第11期
目的：探讨双源CT(DSCT)低剂量扫描技术诊断复杂性先天性心脏病的应用价值。方法回顾性分析31例复杂性先天性心脏病患儿的DSCT资料，所有患儿均经手术证实，根据患儿年龄分为，≤4个月12例，~1岁3例；~6岁8例；>6岁8例。结果 DSCT与手术后诊断的符合率为94.59%，其中心内畸形DSCT检出率为92.86%，心脏与大血管连接畸形及心外畸形DSCT检出率为95.65%；各组平均有效辐射剂量分别为(1.16±0.06)mSv、(1.28±0.07)mSv、(1.96±0.54) mSv、(2.77±0.38)mSv。图像质量良好的占90.32%。结论运用DSCT低剂量扫描技术能清晰显示复杂性先天性心脏病的心内外畸形，并能有效地降低辐射剂量，且图像质量良好。
作者：沈东挥；陈春霞；任艳 刊期： 2014年第11期
目的：探讨尿路感染合并无菌性脑膜炎的临床特点、发病机制及诊治，以提高对此疾病的认识。方法分析1例尿路感染合并无菌性脑膜炎患儿的临床特点和实验室检查结果，并复习相关文献。结果患儿2月龄，临床表现为发热、颈抵抗及前囟隆起，伴有尿道口充血及异常分泌物。脑脊液白细胞计数30×106/L。患儿血培养、脑脊液培养均阴性。尿培养为屎肠球菌生长。经静脉抗感染治疗10 d，病情好转，随访病情无复发。结论尿路感染患儿可合并无菌性脑膜炎，其机制可能与细菌感染引起脑膜炎症反应有关，临床上需与细菌性脑膜炎进行鉴别，如明确为前者可适当缩短抗感染疗程。
作者：胡笑月；徐晓华；华颖 刊期： 2014年第11期
目的：探讨新生儿血清Toll样受体(TLR)-4、肿瘤坏死因子(TNF)-α、白介素(IL)-6与早产的关系及意义。方法新生儿120例分为足月新生儿40例，胎膜早破早产儿40例，特发性早产儿40例。均在出生30 min内采集外周静脉血。应用酶联免疫法(ELISA)检测新生儿血清TLR-4、TNF-α和IL-6水平。结果胎膜早破早产儿、特发性早产儿的血清TLR-4、TNF-α、IL-6水平均高于足月儿(P均<0.05)。两组早产儿的TLR-4均分别与该组TNF-α和IL-6水平呈正相关性；而TNF-α和IL-6水平之间也呈正相关性(P均<0.01)。结论 TLR-4、TNF-α、IL-6水平的改变可能与早产相关。
作者：谷惠芳；戎小平；张焕改；成春苹；刘雪；耿淑霞；刘香；刘鹏；郭玮 刊期： 2014年第11期
目的：探讨儿童线粒体脑病临床及分子遗传学特点和预后。方法对中国人民解放军总医院儿科2008—2013年收治的儿童线粒体脑病11例患儿临床表现、一般实验室检查、肌肉病理及线粒体基因点检测结果进行分析并随访。结果患儿发病年龄6个月~12岁，病程2个月~3年，其中线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)型6例，其他呼吸链酶缺陷引起的线粒体疾病5例。主要表现为抽搐、呕吐、头痛、智力低下、偏瘫等；10例患儿有乳酸升高，其中7例伴丙酮酸升高；6例脑电图示背景慢波增多；头颅磁共振显示受累部位依次为：双侧基底节2例、颞顶枕叶3例、脑内多发病变2例、额顶枕叶1例、顶枕1例、丘脑中脑1例；其中3例行磁共振血管成像(MRA)检查，2例正常，1例左大脑中后动脉分支较对侧少；磁共振波谱分析(MRS)乳酸高峰者3例。2例患儿行骨骼肌病理检查，1例接受骨骼肌病理检查显示异常线粒体堆积。线粒体呼吸链复合物(I~V)缺陷结果复合物Ⅳ缺陷2例，Ⅴ缺陷1例，联合复合物缺陷Ⅰ+Ⅲ缺陷2例。5例白细胞线粒体DNA发现不同位点突变，分别为T8993G、T8993C突变、A3243G突变和11777突变。结论儿童线粒体脑病临床表现多样，实验室检查、头颅影像、基因突变及呼吸链酶学检查有助于早期诊断和治疗，该病预后不佳。
作者：陈健；邹丽萍 刊期： 2014年第11期
目的：探讨脐血25(OH)D水平及其与孕母外周血25(OH)D水平的相关性。方法于2010年11月至2011年1月，采用酶联免疫法测定100例新生儿脐血及其中20例选择性剖宫产的孕母生产前1 d静脉血25(OH)D水平，并进行相关性分析。结果100例新生儿脐血25(OH)D平均水平为(29.77±12.51)nmol/L，90例(90%)<50 nmol/L属于缺乏；20例孕母静脉血25(OH)D平均水平为(23.42±5.23)nmol/L，与对应的新生儿脐血25(OH)D水平呈显著正相关(r=0.84，P<0.001)。结论新生儿脐血维生素D水平偏低，与孕母血25(OH)D水平相关。
作者：吴嘉婴；周小建；洪建国 刊期： 2014年第11期
目的：研究下颌骨发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)家系的基因突变情况和临床特征。方法以2例临床拟诊为早老症的兄妹及其家庭成员共5名为研究对象，并详细收集临床资料。提取家系成员外周血DNA进行聚合酶链反应(PCR)扩增，并直接测序。Blast在线软件比对分析以明确突变位点，并使用SIFT和PolyPhen-2分析突变位点的有害性。结果2例患儿的临床特征符合MADA。该家系中存在LMNA基因第9号外显子c.1579C>T (p.Arg527Cys)和c.1583C>T (p.Thr528Met)的2个突变位点，父亲c.1583C>T (p.Thr528Met)、母亲c.1579C>T (p.Arg527Cys)及正常女儿c.1583C>T (p.Thr528Met)均为杂合突变携带者，而2例患儿为上述2个位点的双重杂合突变，为常染色体隐性遗传。SIFT和PolyPhen-2分析结果表明2个位点均对蛋白质功能有害。结论该家系2例MADA患儿为LMNA基因双重杂合突变致病。
作者：向上；张璇；李雪怡；毕杨；肖农 刊期： 2014年第11期
目的：探讨多药耐药基因1(MDR1)C3435T、T129C多态性与儿童难治性癫痫之间的相关性。方法采用PCR-RFLP方法检测260例儿童，包括难治性癫痫患儿(难治组)60例、疗效良好的癫痫患儿(易治组)100例及健康儿童(对照组)100例的MDR1基因C3435T、T129C位点多态性，比较三组基因型分布和等位基因频率的差异。结果难治组、易治组与对照组的C3435T位点基因型(TT、TC、CC)分布以及等位基因(T和C)频率差异无统计学意义(P均>0.05)。三组T129C位点基因型(TT、TC、CC)分布以及等位基因(T和C)频率差异有统计学意义(P均<0.05)；其中难治组TC基因型以及等位基因C的比例均较高。结论 MDR1基因T129C多态性可能与儿童难治性癫痫存在相关性。
作者：高丽；李岩；侯巧芳；刘艳萍；王艳；杨柳；孙艳；马远宁；郑斐洋 刊期： 2014年第11期
目的：探讨新生儿皮下脂肪坏死(ScFN)的诊断与治疗。方法回顾性分析1例ScFN患儿的临床资料，并结合文献分析ScFN的病因、发病机制、鉴别诊断等。结果女性患儿，足月剖宫产，生后2 d因背部、肩部皮下硬结半天入院，抗感染治疗不佳。入院第10天患儿背部硬结局部出现软化、波动，局部穿刺液镜检示少量炎症细胞浸润，脂肪细胞变性，诊断为ScFN。随访2月肿块消退，全身状况良好。结论 ScFN是一种良性脂肪疾病，大多发生在有异常分娩史的足月新生儿，常发生于生后4周内，为自限性疾患，预后良好。
作者：王贝贝；周晓光；周晓玉 刊期： 2014年第11期
目的：探讨儿童脑卒中发病的相关危险性因素。方法回顾性分析2006年1月至2014年1月收治的159例脑卒中患儿的临床资料。结果159例脑卒中患儿中，男100例、女59例，发病年龄中位数1.8岁(1 d~12岁)，高峰发病年龄中位数为0.9岁(3个月~2.8岁)。首发症状以肢体偏瘫、语言障碍和惊厥为主。常见危险因素为：感染46例(中枢神经系统感染32例，呼吸道及消化道感染14例)，头部外伤42例，维生素K缺乏29例，烟雾病8例，心脏疾病11例，自发性出血11例，不明原因12例。儿童急性缺血性脑卒中(AIS)以感染性疾病为主，好发年龄为幼儿期；而出血性脑卒中(HS)以维生素K1缺乏为主，好发年龄为婴儿期。头颅影像检查以基底节病灶及大脑中动脉受累常见。确诊时间中位数为1.4 d；住院时间中位数为28 d；病情高峰时间中位数为4.3 d。结论 AIS是儿童脑卒中的常见类型，感染和头部外伤是主要危险因素，维生素K缺乏仍是引起婴儿HS的常见因素。
作者：宁泽淑；杨理明；江志；陈波；张洁 刊期： 2014年第11期
新生儿阵发性室上性心动过速(paroxysmal supraventricular tachycardia，PSVT)是新生儿期常见的心律失常，也是新生儿期急诊之一。发作时心率可达230~350次/min，不及时处理可引起急性心力衰竭、心源性休克，早期诊断并及时治疗预后好。现回顾性分析我院新生儿科及宁波市妇女儿童医院自2009年1月至2012年12月收治的15例PSVT新生儿临床资料。
作者：张青凤；叶明伟；胡小霞；徐秀芬；俞建英；陈盛 刊期： 2014年第11期
上海市儿童医院是一所集医疗、教学、科研、保健、康复于一体的三级甲等儿童医院，也是上海交通大学附属儿童医院。上海市儿童医院是中国现代儿科、小儿外科的发祥地之一，孕育了一大批蜚声国内外的儿科专家。上海市儿童医院拥有泸定路、北京西路两院区，核定床位数700张。因医院临床工作发展需要，面向全国招聘以下人员。
作者： 刊期： 2014年第11期
临床儿科杂志
主管:上海市卫生和计划生育委员会
主办：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
