学术投稿

合理应用遗传代谢相关性疾病体外检测诊断技术

邹丽萍

关键词:遗传代谢病, 代谢物, 基因, 酶活性
摘要:遗传代谢病是一大类临床症状复杂的疑难杂症,目前明确诊断还必须依靠代谢物分析、基因分析和酶活性(蛋白质功能)分析三种技术方法。文章通过对这三种诊断方法的特点及临床应用进行分析、比较和归纳,以期为临床工作者更好地运用三种方法提供一些经验参考。在临床工作中要充分认识三种方法的不同特点,恰当、灵活地运用,扬长避短,使三者有机结合,科学、正确地应用于遗传代谢病的诊断。
临床儿科杂志相关文献
  • 第五届全国、全军儿科细胞治疗学学习班暨高峰论坛

    由中华医学会再生医学会、干细胞工程学会、中国医师协会神经修复学会、中国生物医药协会再生医学分会主办,中国人民解放军海军总医院儿科承办的第五届全国、全军儿科细胞治疗学学习班暨高峰论坛将于2015年4月17-19号在北京举行(16日报到)。

    作者:中国人民解放军海军总医院儿科 刊期: 2014年第11期

  • 孕母妊娠高血压对新生儿多系统的影响

    目的:探讨妊娠原发性高血压对新生儿多系统的影响。方法随机选择2011年12月至2012年12月收治的母亲妊娠合并原发性高血压的新生儿100例,根据母亲妊娠期血压,分为子痫前期组53例、妊娠高血压组47例;另选取同期收治的健康母亲新生儿100例为对照组(足月儿12例,无诱因早产儿88例)。比较各组新生儿出生时体质量、身长、头围、Apgar评分、羊水污染、胎盘早剥、宫内窘迫情况、神经发育评分、血清肌酸激酶、肺动脉压力、甲状腺功能、血糖、血常规、头颅磁共振(MRI)等资料。结果三组新生儿的出生胎龄、出生体质量、头围、1分钟和5分钟Apgar评分以及低出生体质量儿比例的差异有统计学意义(P均<0.05),前5项指标均以子痫前期组低,且子痫前期组的低出生体质量儿比例高。三组新生儿产前异常(羊水III度污染、胎盘早剥、宫内窘迫)以及并发症(重症感染、心肌损伤、红细胞增多症、肝肾功能损伤、低血糖症、甲状腺功能减退症、呼吸衰竭等)发生率的组间差异有统计学意义(P均<0.01),均以子痫前期组的发生概率高。子痫前期组的红细胞计数、血红蛋白、红细胞比容(HCT)、促甲状腺激素(TSH)水平较其他两组升高,而白细胞和血小板计数低于对照组,差异有统计学意义(P均<0.05)。子痫前期组的被动肌张力评分低于妊娠高血压组及对照组,差异有统计学意义(P均<0.05)。三组新生儿头颅MRI异常率的差异有统计学意义(P=0.000),以子痫前期组异常率高。结论母亲妊娠原发性高血压可造成胎儿宫内生长发育迟缓、内分泌系统紊乱、心功能减退、血液黏滞度增加、神经发育迟缓;母病情愈重,对新生儿各系统影响愈大。

    作者:张焕改;郭玮;谷惠芳;王敬群;耿淑霞;刘鹏;刘香;杨柳 刊期: 2014年第11期

  • 新生儿皮下脂肪坏死1例报告及文献回顾

    目的:探讨新生儿皮下脂肪坏死(ScFN)的诊断与治疗。方法回顾性分析1例ScFN患儿的临床资料,并结合文献分析ScFN的病因、发病机制、鉴别诊断等。结果女性患儿,足月剖宫产,生后2 d因背部、肩部皮下硬结半天入院,抗感染治疗不佳。入院第10天患儿背部硬结局部出现软化、波动,局部穿刺液镜检示少量炎症细胞浸润,脂肪细胞变性,诊断为ScFN。随访2月肿块消退,全身状况良好。结论 ScFN是一种良性脂肪疾病,大多发生在有异常分娩史的足月新生儿,常发生于生后4周内,为自限性疾患,预后良好。

    作者:王贝贝;周晓光;周晓玉 刊期: 2014年第11期

  • 潮气呼吸肺功能在反复喘息婴幼儿中的应用及临床意义

    目的:探讨不同类型反复喘息婴幼儿潮气呼吸肺功能的变化及临床意义。方法选取2013年10月至2014年2月收治的3岁以下反复喘息患儿80例,根据哮喘预测指数分为阳性组和阴性组,分别在入院时(急性期)、出院时(缓解期)和出院后1周(恢复期)测定其潮气呼吸肺功能,比较两组喘息患儿的达峰时间比(TPTEF/TE)和达峰容积比(VPEF/VE);并与20例健康儿童对照比较。结果从急性期、缓解期至恢复期,阳性组和阴性组的TPTEF/TE和VPEF/VE均呈上升趋势,不同时期之间的差异均有统计学意义(P均=0.000)。急性期时,TPTEF/TE和VPEF/VE在阳性组和阴性组间的差异无统计学意义(P>0.05),但均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);到缓解期时,阴性组的TPTEF/TE和VPEF/VE均已高于阳性组,但低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);恢复期时,阴性组和对照组间TPTEF/TE、VPEF/VE的差异无统计学意义(P>0.05),且均高于阳性组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论哮喘预测指数阳性婴幼儿的肺功能损害比哮喘预测指数阴性患儿持续时间长;运用潮气呼吸肺功能为反复喘息婴幼儿预测哮喘提供客观的临床指标。

    作者:周波;李燕;袁晓玲 刊期: 2014年第11期

  • 黄芪对扩张型心肌病大鼠心肌缝隙连接蛋白43表达的影响

    目的:探讨黄芪对扩张型心肌病(DCM)大鼠心肌缝隙连接蛋白43(Cx43)表达的影响。方法应用多柔比星腹腔注射建立DCM大鼠模型;模型组大鼠按照不同的给药方法随机分为黄芪组和模型对照组,黄芪组应用黄芪颗粒加双蒸馏水灌胃,模型对照组和正常对照组用定量的双蒸馏水灌胃,三组均1次/d灌胃4周。12周末超声测量各组大鼠心脏左心室射血分数(LVEF),逆转录聚合酶链反应法检测Cx43 mRNA,采用免疫组化方法观察Cx43分布。结果与模型对照组比较,黄芪组大鼠心肌Cx43mRNA、Cx43平均灰度值、LVEF均增高,差异均有统计学意义(P均<0.05);黄芪组较模型对照组心肌Cx43的分布紊乱有改善。结论黄芪能改善DCM大鼠心肌Cx43表达和分布,并能改善其心功能。

    作者:袁勇华;何学华;方亦兵;刘丽萍;夏晓辉 刊期: 2014年第11期

  • 脐血25(OH)D水平及其与孕母外周血25(OH)D水平的相关性

    目的:探讨脐血25(OH)D水平及其与孕母外周血25(OH)D水平的相关性。方法于2010年11月至2011年1月,采用酶联免疫法测定100例新生儿脐血及其中20例选择性剖宫产的孕母生产前1 d静脉血25(OH)D水平,并进行相关性分析。结果100例新生儿脐血25(OH)D平均水平为(29.77±12.51)nmol/L,90例(90%)<50 nmol/L属于缺乏;20例孕母静脉血25(OH)D平均水平为(23.42±5.23)nmol/L,与对应的新生儿脐血25(OH)D水平呈显著正相关(r=0.84,P<0.001)。结论新生儿脐血维生素D水平偏低,与孕母血25(OH)D水平相关。

    作者:吴嘉婴;周小建;洪建国 刊期: 2014年第11期

  • 牛奶蛋白过敏致婴儿食物诱导性小肠结肠炎综合征1例报告

    目的:探讨牛奶蛋白过敏及牛奶蛋白过敏导致的食物诱导性小肠结肠炎综合征的临床诊断和治疗。方法回顾性分析1例牛奶蛋白过敏导致婴儿食物诱导性小肠结肠炎综合征的临床资料。结果出生67d女性患儿,出生起即混合喂养,出生后2周起反复腹泻、腹胀、呕吐、黏液血便、喂养困难、贫血和生长发育迟缓。实验室检查见贫血、白细胞总数和C反应蛋白升高、嗜酸性粒细胞比例增高,牛奶特异性IgE阴性。4次住院及入院时均诊断为“坏死性小肠结肠炎”。经回避牛奶蛋白4周后,症状消失,牛奶蛋白激发试验阳性,符合牛奶蛋白过敏以及牛奶蛋白过敏导致婴儿食物诱导性小肠结肠炎特征。结论牛奶蛋白过敏及牛奶蛋白过敏导致婴儿食物诱导性小肠结肠炎的临床表现非特异性,症状体征多样,临床需注意辨别。

    作者:方铁夫;杨敏;龚四堂;陈佩瑜;耿岚岚;许朝晖;梁翠萍;李慧雯;何婉儿 刊期: 2014年第11期

  • 国际儿科肾脏病学会(中国)培训中心招募学员通知

    北京大学第一医院儿(肾)科联合香港玛嘉烈医院青少年部是国内首家国际儿科肾脏病学会培训中心(IPNA Training Center);中心主任为丁洁教授(北京),副主任为谢纪超医生(香港)、肖慧捷主任医师(北京)、姚勇主任医师(北京),主要专家还有钟旭辉医师(北京)、赵孟准名誉顾问医生(香港)、赖伟明顾问医生(香港)和汤佰朝副顾问医生(香港)等,中心秘书为钟旭辉副主任医师。按照IPNA规定,学员在培训中心经过系统培训期满后,经中心评估、IPNA审查后可以获得“IPNA Fellow”的称号,并享有IPNA给予的如下待遇:(1)获得IPNA颁发的“IPNA Fellow”证书;(2)获得 IPNA赠送的一部Pediatric Nephrology专著;(3)由IPNA资助(免会议注册费,提供交通费和食宿费)参加一次亚洲或国内学术会议、或继续医学教育(CME)课程。

    作者:北京大学第一医院儿肾 科 刊期: 2014年第11期

  • 儿童脑卒中159例临床分析

    目的:探讨儿童脑卒中发病的相关危险性因素。方法回顾性分析2006年1月至2014年1月收治的159例脑卒中患儿的临床资料。结果159例脑卒中患儿中,男100例、女59例,发病年龄中位数1.8岁(1 d~12岁),高峰发病年龄中位数为0.9岁(3个月~2.8岁)。首发症状以肢体偏瘫、语言障碍和惊厥为主。常见危险因素为:感染46例(中枢神经系统感染32例,呼吸道及消化道感染14例),头部外伤42例,维生素K缺乏29例,烟雾病8例,心脏疾病11例,自发性出血11例,不明原因12例。儿童急性缺血性脑卒中(AIS)以感染性疾病为主,好发年龄为幼儿期;而出血性脑卒中(HS)以维生素K1缺乏为主,好发年龄为婴儿期。头颅影像检查以基底节病灶及大脑中动脉受累常见。确诊时间中位数为1.4 d;住院时间中位数为28 d;病情高峰时间中位数为4.3 d。结论 AIS是儿童脑卒中的常见类型,感染和头部外伤是主要危险因素,维生素K缺乏仍是引起婴儿HS的常见因素。

    作者:宁泽淑;杨理明;江志;陈波;张洁 刊期: 2014年第11期

  • 《临床儿科杂志》举办2015年度继续医学教育函授班通告

    经《临床儿科杂志》编委会讨论决定,从2014年下半年起举办2015年度继续医学教育函授班,具体方法如下。一、2014年第7期起开设2015年度函授继续医学教育专栏,主要内容包括:婴儿常见胃肠道症状的实用处理法则等。每期刊登1讲,共10讲,2015年第5期刊登考试题,第6期刊登正确答案。要求学员认真阅读讲座后答题,并将答案寄至编辑部(复印无效)。合格者授予继续医学教育Ⅱ类学分10分,学分证书由上海交通大学医学院继续教育学院、《临床儿科杂志》编辑部颁发。

    作者: 刊期: 2014年第11期

  • 早产小于胎龄儿和适于胎龄儿生长发育状况随访分析

    目的:观察早产小于胎龄儿(SGA)和适于胎龄儿(AGA)出院后体格生长及智能发育状况。方法选择2009年2月至2012年12月出院的早产儿220例,根据出生时状况分为SGA组和AGA组,在矫正月龄7个月内定期测量身长、体质量、身长,头围,并由专职人员进行发育商测试,比较两组间差异。结果纠正1~6月龄SGA组体质量Z值均小于AGA组,差异有统计学意义(P<0.05);纠正7月龄差异无统计学意义(P>0.05);纠正1~5月龄SGA组身长Z值均小于AGA组,差异有统计学意义(P<0.05),纠正6月龄之后差异消失;纠正1~7月龄SGA组头围Z值均小于AGA组,差异有统计学意义(P<0.05)。SGA组及AGA组在纠正5~7月龄发育商分别为96.7±9.2及102.9±9.9,差异有统计学意义(P<0.05);SGA组大运动、认知及语言能区得分均低于AGA组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SGA早产儿在纠正7月龄内体质量追赶性生长较好,但身长追赶性生长则相对较差,头围追赶差;SGA早产儿纠正5~7月龄智能发育水平总体落后于AGA早产儿,尤以大运动、认知和语言能区落后较明显。

    作者:吕峻峰;施玉麒;黄云丽;杨春晖;赖春华;王维琼;杨冰岩 刊期: 2014年第11期

  • 粪便及尿液生物标记物用于早期诊断新生儿坏死性小肠结肠炎研究进展

    新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)是新生儿期常见的危重胃肠道疾病。积极探寻早期诊断NEC的生物标记物,对于及时诊断NEC,并采取有效措施改善患儿预后具有重要意义。粪便及尿液生物标记物监测具备无创性的特点,因而受到广泛关注。标志物包括尿液源性的肠源性脂肪酸结合蛋白、血清淀粉样蛋白A、补体C3a和C5a;粪便源性的乳铁蛋白、肠道菌群谱变化、钙卫蛋白、S100A12蛋白及高迁移率族蛋白B1等。文章对这些标志物在应用于早期诊断NEC方面的研究进展作一综述。

    作者:罗丽娟;李禄全 刊期: 2014年第11期

  • 2007-2013年上海南翔地区呼吸道感染儿童鼻咽部病毒病原学哨点监测及分析

    目的:常年监测分析上海市南翔地区呼吸道感染儿童病毒病原学情况。方法采集2007年1月至2013年9月门诊急性呼吸道感染患儿4389例鼻咽分泌物,多重逆转录PCR法(Multiplex RT-PCR)检测9种呼吸道病毒,包括流感病毒(FLU)、副流感病毒(PIV)、呼吸道合胞病毒(RSV)、腺病毒(ADV)、人博卡病毒(HBOV)、人冠状病毒(Cov)、肠病毒(EV)、人偏肺炎病毒(HMPV)、鼻病毒(HRV)。同期采集无呼吸道感染症状儿童鼻咽分泌物标本123例,同时多重逆转录PCR法检测9种呼吸道病毒。结果4389例呼吸道感染患儿鼻咽分泌物标本中呼吸道病毒阳性检出率为34.8%(1526/4389),前3位病毒依次为FLU 10.3%(453/4389)、RSV 7.3%(320/4389)和PIV 6.2%(274/4389);2种及2种以上呼吸道病毒混合感染273例(6.2%)。不同年龄组病毒总检出率差异有统计学意义(χ2=41.91,P<0.001),学龄组儿童检出率低为23.4%,其余3组检出率均≥35.0%;RSV、HRV在婴儿组检出率均较高;FLU在学龄组儿童中检出率较高为13.6%。儿童喘息性疾病中存在较高的病毒检出率,其中RSV检出率14.8%(30/204),其次为HBOV 13.8%(28/204)。同期采集无呼吸道感染症状儿童鼻咽分泌物标本123例,病毒检出率6.5%(8/123),与呼吸道感染组病毒检出率比较,差异有统计学意义(χ2=42.60,P<0.001)。结论在连续7年的常年检测中,FLU、RSV在该地区儿童呼吸道感染性疾病中占重要地位。不同年龄组病毒检出率存在差异,婴幼儿呼吸道感染有较高的病毒检出率,RSV检出率较高;随年龄增长,总体病毒检出率下降,但流感病毒在大年龄组的检出率增高。

    作者:严华杰;盛军;董蔚;钱丹;刘嘉;姚福家;邵洁 刊期: 2014年第11期

  • 儿科重症实用技术及新进展学习班暨北京儿童医院集团危重症研讨会通知

    为推广并规范儿童危重症的实用诊疗技术,介绍国内外相关新进展,首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科拟于12月5日~6日主办“儿科重症实用技术及新进展学习班暨北京儿童医院集团危重症研讨会”。本次学习班将邀请国内儿童及成人危重症专业的知名专家授课,课程内容包括:高频通气及无创通气在儿科的应用、血气方程与呼吸机参数调节、危重症患儿营养支持、介入肺科技术在儿童严重气道狭窄性疾病中的应用等;同时,还将采用workshop的形式为学员示范经鼻空肠喂养管的放置、床旁血液净化管路的安装及操作注意事项、电除颤、无创心排等适宜技术操作。学习班结束将授予国家级继续教育Ⅰ类学分4分(项目编号:2013-06-01-009国)。

    作者:首都医科大学附属北京儿童医院 刊期: 2014年第11期

  • 毛细支气管炎患儿单次潮气肺功能测定的临床意义

    目的:探讨毛细支气管炎患儿测定单次潮气肺功能的临床意义。方法检测和比较住院且<1岁的756例初次喘息毛细支气管炎患儿和115例支气管肺炎患儿的单次潮气肺功能。部分达峰时间比≤第20百分位和≥第80百分位的毛细支气管炎患儿出院1年后电话随访其喘息情况。结果毛细支气管炎患儿与支气管肺炎患儿比较,达峰时间比,达峰容积比,吸气时间,吸呼比,呼出25%、50%潮气容积时的呼气流速的差异有统计学意义(P均<0.05)。达峰时间比≤第20百分位的毛细支气管炎患儿1年内再喘息的比例为37.5%;达峰时间比≥第80百分位的毛细支气管炎患儿1年内再喘息比例为11.3%,两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论单次潮气肺功能测定提示,阻塞程度较重的毛细支气管炎患儿再次喘息的可能性较大。

    作者:李睿;王吉安;许家增;杨慧敏 刊期: 2014年第11期

  • 促进我国儿科临床合理用药

    合理用药是当前突出的公共卫生问题之一。儿童正处于生长发育阶段,对药物的吸收、分布、代谢、排泄以及药效学有不同于成人的特点,儿科临床合理用药面临更多的问题与挑战。文章概述了儿童用药现状、国内外关于合理用药的定义与标准、世界卫生组织和中国在促进儿童合理用药领域所采取的措施等,明确提出要全面提升认识,促进儿科临床合理用药,积极开展形式多样的宣传和健康教育活动,普及安全用药知识,引导公众形成良好的用药观念和习惯,提高社会安全用药意识,大限度地保障儿童用药安全,维护儿童健康权益。

    作者:刘恩梅;陆权 刊期: 2014年第11期

  • 《儿童保健学》(第四版)再版

    刘湘云、陈荣华、赵正言主编的《儿童保健学》第四版于2011年6月再版。该专著是1989年在国家卫生部原妇幼司的指导下,由我国老一辈儿童保健专家刘湘云、林传家、薛沁冰、钱倩教授联合组织编写,江苏科学技术出版社出版。历经20多年,改版3次,见证和推动了我国儿童保健学当代发展进程,是当今从事儿童保健学教学、临床、科研等工作学习的经典专著。第四版全书进一步完善了儿童保健学的学术体系,总结了近年来国内外儿童保健专业科研和实践所取得的成果,介绍了当今儿童保健学的发展方向,规范了儿童保健工作程序,确保了内容的科学性、实用性、创新性和先进性,做到既符合我国当前的国情,又具有新时代的特点。相信这次再版仍将继续担负着推动我国儿童保健学向更高层次发展的重任。

    作者: 刊期: 2014年第11期

  • 合理应用遗传代谢相关性疾病体外检测诊断技术

    遗传代谢病是一大类临床症状复杂的疑难杂症,目前明确诊断还必须依靠代谢物分析、基因分析和酶活性(蛋白质功能)分析三种技术方法。文章通过对这三种诊断方法的特点及临床应用进行分析、比较和归纳,以期为临床工作者更好地运用三种方法提供一些经验参考。在临床工作中要充分认识三种方法的不同特点,恰当、灵活地运用,扬长避短,使三者有机结合,科学、正确地应用于遗传代谢病的诊断。

    作者:邹丽萍 刊期: 2014年第11期

  • 双源CT低剂量扫描技术在诊断复杂性先天性心脏病中的应用

    目的:探讨双源CT(DSCT)低剂量扫描技术诊断复杂性先天性心脏病的应用价值。方法回顾性分析31例复杂性先天性心脏病患儿的DSCT资料,所有患儿均经手术证实,根据患儿年龄分为,≤4个月12例,~1岁3例;~6岁8例;>6岁8例。结果 DSCT与手术后诊断的符合率为94.59%,其中心内畸形DSCT检出率为92.86%,心脏与大血管连接畸形及心外畸形DSCT检出率为95.65%;各组平均有效辐射剂量分别为(1.16±0.06)mSv、(1.28±0.07)mSv、(1.96±0.54) mSv、(2.77±0.38)mSv。图像质量良好的占90.32%。结论运用DSCT低剂量扫描技术能清晰显示复杂性先天性心脏病的心内外畸形,并能有效地降低辐射剂量,且图像质量良好。

    作者:沈东挥;陈春霞;任艳 刊期: 2014年第11期

  • 下颌骨发育不良伴A型脂肪代谢障碍一家系报告

    目的:研究下颌骨发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)家系的基因突变情况和临床特征。方法以2例临床拟诊为早老症的兄妹及其家庭成员共5名为研究对象,并详细收集临床资料。提取家系成员外周血DNA进行聚合酶链反应(PCR)扩增,并直接测序。Blast在线软件比对分析以明确突变位点,并使用SIFT和PolyPhen-2分析突变位点的有害性。结果2例患儿的临床特征符合MADA。该家系中存在LMNA基因第9号外显子c.1579C>T (p.Arg527Cys)和c.1583C>T (p.Thr528Met)的2个突变位点,父亲c.1583C>T (p.Thr528Met)、母亲c.1579C>T (p.Arg527Cys)及正常女儿c.1583C>T (p.Thr528Met)均为杂合突变携带者,而2例患儿为上述2个位点的双重杂合突变,为常染色体隐性遗传。SIFT和PolyPhen-2分析结果表明2个位点均对蛋白质功能有害。结论该家系2例MADA患儿为LMNA基因双重杂合突变致病。

    作者:向上;张璇;李雪怡;毕杨;肖农 刊期: 2014年第11期

临床儿科杂志

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主管:上海市卫生和计划生育委员会

主办:上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院