韩子明；王宏伟；周建华；粱秀玲
葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征(Glut-1 DS),亦称De Vivo病,于1991年首先由De Vivo等[1]所描述,这是第一个被发现的影响血脑屏障功能的遗传性疾病.该病发病年龄小,对生长发育影响严重,抗癫癎药物治疗无效,而生酮饮食治疗有效.Glut-1DS在国内尚未被认识,漏诊的可能性很大.因而提高对该病的认识,早期诊断、早期治疗,对于及时控制症状,改善预后是非常重要的.
作者：孙若鹏；雷革非 刊期： 2004年第05期
了解青岛市学龄前儿童视力异常状况及其影响因素,以采取切实有效的干预措施,我们于1999、2000年4～6月对青岛市1 365名3～4岁组儿童进行了有关调查,现报告如下.
作者：盖志敏；吴红；于双玉；马晓红；贾慧卿 刊期： 2004年第05期
目的总结16年来收治的73例纠正性大动脉转位(C-TGA)的临床资料,就其解剖类型、合并的心内畸形种类作一分析.方法根据心脏二维超声心动图、心导管造影检查结果及心脏手术时直视下所见,判断C-TGA的解剖类型及合并的心内结构畸形.结果73例患儿中心房正位{S.L.L.}62例,心房反位{I.D.D.}11例;合并其他心内结构畸形72例(99%),其中室隔完整型8例(11%),伴有室间隔缺损(VSD)型64例(89%).室隔完整的C-TGA多合并的畸形为三尖瓣形态和功能异常,而C-TGA/VSD常合并肺动脉狭窄或闭锁.73例患儿中术前发生心律失常13例,30例接受外科手术或介入治疗,术后发生心律失常19例(63%),其中Ⅲ°A-VB 13例,6例在术后2周内恢复正常,余7例安装永久性起搏器.结论C-TGA常见的解剖类型是{S.L.L.}型,解剖右心室的三尖瓣功能异常和肺动脉狭窄或闭锁是为多见的并发畸形.
作者：黄美蓉；陈树宝；高伟；李奋；杨健萍；李筠；余志庆 刊期： 2004年第05期
目的探讨动态脑电图(AEEG)监测对婴儿发作性事件诊断与鉴别诊断的意义.方法应用动态脑电图监测仪,对53例婴儿发作性事件进行发作期脑电监测分析.结果癫癎组31例中,AEEG监测时出现临床发作130次,发作期癎性放电阳性率为96.8%(30/31例);癎性放电起源部位分布于颞区、额区、中央区、枕区或全脑,出现时间以非快速眼动睡眠第1、2期为多.癫癎样组22例中,AEEG监测时出现临床发作99次,经脑电活动同步分析均无癎性放电,为非癫癎性发作.结论应用AEEG对发作期脑电活动进行监测分析,有助于婴儿发作性事件的诊断与鉴别诊断.
作者：刘智胜；叶进芳；江军；王芳琳；胡家胜 刊期： 2004年第05期
乙型肝炎病毒(HBV)携带母亲所生的婴儿是乙型肝炎的高危易感者,母乳喂养在HBV母婴传播中的作用已争论多年.
作者：王建设；朱启鎔 刊期： 2004年第05期
著名儿科学家、医学教育的一代宗师诸福棠教授是我国现代儿科学的奠基人,曾担任北京儿童医院的首任院长直至1981年,后改任名誉院长.
作者： 刊期： 2004年第05期
目的探讨沙美特罗替卡松干粉剂吸入治疗儿童中、重度哮喘的临床疗效.方法采用开放、随机平行对照研究,分1～2周的筛选期和6周的治疗期,以各疗效指标对40例中、重度哮喘儿童的临床疗效进行观察研究.结果PEFam、PEFpm、日间和夜间症状评分、沙丁胺醇气雾剂的使用揿数、对疗效的自我评价及医师的综合评价等疗效指标在治疗的第1周即均为有显著改善,并且在以后的治疗中得到持续改善.结论该干粉剂治疗中、重度哮喘疗效显著,既能抗炎又能扩张支气管,明显改善肺功能,减少了短效β2-受体激动剂的使用量.
作者：李昌崇；叶乐平；蔡晓红；张海邻；李绍波；李迎春 刊期： 2004年第05期
近年来有关格林巴利综合征(GBS)病因及发病机制的研究已取得较大进展,神经电生理检查在GBS的诊断与分型中起着重要作用.
作者：黄润英；肖吉群 刊期： 2004年第05期
胰岛素样生长因子-1(IGF-1)作为一种单链多肽,具有广泛的生物调节作用,参与多种生理功能:介导生长激素的促生长和胰岛素样的促合成代谢作用,刺激免疫细胞活化、增殖,影响胚胎、胎儿的生长发育.近年有关IGF-1与脑生长发育的研究日益受到重视,并取得了重要进展.现就IGF-1的生理特性和对脑生长发育的作用及可能机制作一综述.
作者：陈健；江莲 刊期： 2004年第05期
目的探索WPW、隐匿性预激(CAP)的电生理特性与阵发性室上性心动过速(PSVT)之间的关系.方法用经食道左心房调搏术(TEAP)对16例WPW综合征及26例CAP患儿,实施S1-S2刺激、猝发刺激,测定旁路前传导时间(AP)、房室传导时间(FP)、旁路和房室结有效不应期(ERP)、功能不应期(FRP)及相对不应期(RRP).诱发PSVT后,在食管心电图上测量R-P'及P'-R.结果16例WPW患儿,采用S1-S2刺激诱发和中止PSVT 9例(占56.3%),在276例行TEAP的儿童中检出CAP 26例;WPW及CAP中诱发顺传型房室折返性心动过速(OAVRT)34例(97.1%),逆传型房室折返性心动过速(AAVRT)1例(2.9%);WPW诱发与未诱发PSVT组间旁路前传时间及不应期间比较,差异无显著性(P＞0.05).结论TEAP可诱发多数WPW患儿发生PSVT;儿童预激综合征引起的PSVT中,以OAVRT多见,AAVRT极少见.
作者：安金斗；徐灵敏；王志远；盛光耀；刘松茂；高铁铮 刊期： 2004年第05期
目的探讨伴有中央颞区棘波的良性局灶性癫癎的P300测试结果,以了解其认知功能的情况.方法对22例从未服药的伴有中央颞区棘波的良性局灶性癫癎患儿(癫癎组)和25例正常对照儿童进行听觉事件相关电位P300电位的检测,并取其阳性晚成分P300波的潜伏期和波幅进行比较.结果癫癎组和对照组之间的P300波在Fz、Cz、Pz处的潜伏期和波幅差异均无显著性(P＞0.05);不同年龄、性别受试者间的P300波在Fz、Cz、Pz处的潜伏期和波幅的差异亦均无显著性(P＞0.05).结论未经抗癫癎药物治疗的伴有中央颞区棘波的良性局灶性癫癎患儿,P300测试结果不存在异常,提示这些类型癫癎患儿的认知功能受损不明显.
作者：林忠东；王慧丽；叶秀云；李光乾；胡鸿文 刊期： 2004年第05期
金双歧是由长双歧杆菌、保家利亚乳杆菌、嗜热链球菌组成的活菌制剂.我科于1999年6月～2002年6月应用内蒙古双奇药业有限公司生产的金双歧治疗婴儿继发性乳糖不耐受86例,取得较好疗效,现报告如下.
作者：吴叶健；吴月超 刊期： 2004年第05期
临床资料为探讨小儿肝肿大的病因,对我科1986年～2001年308例住院肝肿大患儿进行临床分析如下.308例中经相关检查获得明确诊断300例(确诊率为97.4%),出院时仍未确诊8例(2.6%).
作者：赵学良；孙志克；吕建莉；安宝英 刊期： 2004年第05期
为探索自然杀伤细胞(NK细胞)在小儿重症感染性疾病中的变化以及静脉用丙种球蛋白(IVIG)对其的影响,自2000年1月～2002年3月对收住我院的重症感染性疾病患儿进行NK细胞百分数检测,现总结如下.
作者：梁春平；邸顺祥；路风；朱庆龄；肖琼；李金颖；徐志英；李健；王明 刊期： 2004年第05期
目的检测婴儿重症肺炎时的凝血状态,以减少重症肺炎多器官功能衰竭的发生率,提高重症肺炎的治愈率.方法将105例重症肺炎患儿分为心衰组(69例)及心衰合并呼衰组(36例),检测重症肺炎心衰组、心衰合并呼衰组及正常对照组D-二聚体(D-Dimer)、抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ)活性及部分凝血活酶时间(APTT).结果重症肺炎时APTT明显缩短;在心衰组患儿D-Dimer升高者占63.8%,在心衰合并呼衰组升高者占80.5%;AT-Ⅲ在心衰组降低者占59.4%,在心衰合并呼衰组降低者占77.8%.结论重症肺炎时存在血液高凝状态,高凝状态与病情成正比,心衰合并呼衰组血液高凝状态明显高于单纯心衰组和正常对照组.重症肺炎血液高凝状态与多器官功能障碍有关.
作者：张庆立；朱保权；王爱华 刊期： 2004年第05期
交叉擦腿动作是指以小儿摩擦会阴部为主要表现的习惯性动作.目前主要采取转移注意力及辅助使用镇静药物治疗.但是对于白天频发的学龄儿童,效果不佳,以致对患儿的生活、学习及身心健康造成了极大的影响.
作者：李岩；顾琴；汤继宏；王浙东 刊期： 2004年第05期
小儿时期脑电图(EEG)随年龄不断成熟变化,许多与该年龄期相应的正常脑电图图形在成人可能被视为异常.下面例举的几种易被误判为异常的小儿正常图像,应予注意.
作者：中华医学会儿科学会神经学组 刊期： 2004年第05期
抽动秽语综合征病因尚不明确,现将我院1994～2000年诊断明确的83例病因分析如下.83例均符合DSM-Ⅲ诊断标准,男55例,女28例;平均年龄7.5岁;病程6月至4年.
作者：吴立江；高玉芝 刊期： 2004年第05期
目的探讨家族性高胆固醇血症的临床、生化特点与诊断、治疗方法.方法对6例患儿进行回顾性分析.结果就诊年龄2～16岁.均可见不同程度的皮肤黄色瘤,血清总胆固醇6.38～18.53 mmol/L,LDLC4.71～16.35 mmol/L,甘油三酯浓度正常.4例心电图ST-T段下降.2例分别合并腔隙性脑梗死和眼底动脉硬化.例5及其父母接受了LDL-R基因分析,证实例5及其父亲4A外显子444位碱基存在杂合突变(T→A).经低胆固醇饮食和降脂药物治疗,5例患儿血脂逐渐下降,全身情况改善.结论家族性高胆固醇血症严重损害患儿心血管系统和皮肤,通过低胆固醇饮食和降脂药物治疗可有效地改善预后,早期诊断至关重要.
作者：杨艳玲；赵卫红；钱宁；宋金青；戚豫；秦炯；李万镇；吴希如 刊期： 2004年第05期
随着疾病谱的变化,既往较少见的神经系统疾病患儿的就诊数量及占门诊量的比例逐渐增加,其中癫癎病例约占半数,该领域在儿科临床实践中的地位越来越重要.脑电图是癫癎诊断与鉴别诊断重要的辅助检查,其对癫癎的确定诊断、判断发作或综合征类型、指导治疗、估计预后均具有不可替代的作用.
作者：秦炯 刊期： 2004年第05期
临床儿科杂志
主管:上海市卫生和计划生育委员会
主办：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
