林忠东；王慧丽；叶秀云；李光乾；胡鸿文
葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征(Glut-1 DS),亦称De Vivo病,于1991年首先由De Vivo等[1]所描述,这是第一个被发现的影响血脑屏障功能的遗传性疾病.该病发病年龄小,对生长发育影响严重,抗癫癎药物治疗无效,而生酮饮食治疗有效.Glut-1DS在国内尚未被认识,漏诊的可能性很大.因而提高对该病的认识,早期诊断、早期治疗,对于及时控制症状,改善预后是非常重要的.
作者：孙若鹏；雷革非 刊期： 2004年第05期
抽动秽语综合征病因尚不明确,现将我院1994～2000年诊断明确的83例病因分析如下.83例均符合DSM-Ⅲ诊断标准,男55例,女28例;平均年龄7.5岁;病程6月至4年.
作者：吴立江；高玉芝 刊期： 2004年第05期
细菌性脑膜炎是常见的小儿中枢神经系统感染性疾病,经合理的药物治疗,其预后已大为改观,但病死率和后遗症发生率仍较高.近年来随着对胰岛素样生长因子(IGF)系统研究的不断深入,发现其与中枢神经系统疾病和感染性疾病关系密切[1,2].为此我们检测了24例细菌性脑膜炎患儿脑脊液(CSF)中的IGF-Ⅱ和IGF结合蛋白-3(IGFBP-3)的浓度,以探讨IGF-Ⅱ和IGFBP-3在细菌性脑膜炎中的变化及临床意义.
作者：薛国昌；王卫民；王福玉；朱凤莲；李晶；钱惠茵；郭学鹏 刊期： 2004年第05期
目的检测婴儿重症肺炎时的凝血状态,以减少重症肺炎多器官功能衰竭的发生率,提高重症肺炎的治愈率.方法将105例重症肺炎患儿分为心衰组(69例)及心衰合并呼衰组(36例),检测重症肺炎心衰组、心衰合并呼衰组及正常对照组D-二聚体(D-Dimer)、抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ)活性及部分凝血活酶时间(APTT).结果重症肺炎时APTT明显缩短;在心衰组患儿D-Dimer升高者占63.8%,在心衰合并呼衰组升高者占80.5%;AT-Ⅲ在心衰组降低者占59.4%,在心衰合并呼衰组降低者占77.8%.结论重症肺炎时存在血液高凝状态,高凝状态与病情成正比,心衰合并呼衰组血液高凝状态明显高于单纯心衰组和正常对照组.重症肺炎血液高凝状态与多器官功能障碍有关.
作者：张庆立；朱保权；王爱华 刊期： 2004年第05期
骨组织的主要成分为胶原蛋白,其代谢产物是羟脯氨酸(HYP),血钙降低时,出现骨的溶解吸收,尿HYP排出增多,测定尿液中HYP含量,可间接了解小儿体内缺钙情况.本组选取低血钙患儿38例,男23例,女15例;年龄3～27个月,平均13个月.
作者：陈宝昌；田朝霞 刊期： 2004年第05期
肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病,过量的铜常沉积在肝、基底核、肾、角膜后弹力层等组织器官,引起相应症状.
作者：叶盛；水泉祥；赵明飞；方洁；顾海红；周晖；龚杰 刊期： 2004年第05期
目的探讨沙美特罗替卡松干粉剂吸入治疗儿童中、重度哮喘的临床疗效.方法采用开放、随机平行对照研究,分1～2周的筛选期和6周的治疗期,以各疗效指标对40例中、重度哮喘儿童的临床疗效进行观察研究.结果PEFam、PEFpm、日间和夜间症状评分、沙丁胺醇气雾剂的使用揿数、对疗效的自我评价及医师的综合评价等疗效指标在治疗的第1周即均为有显著改善,并且在以后的治疗中得到持续改善.结论该干粉剂治疗中、重度哮喘疗效显著,既能抗炎又能扩张支气管,明显改善肺功能,减少了短效β2-受体激动剂的使用量.
作者：李昌崇；叶乐平；蔡晓红；张海邻；李绍波；李迎春 刊期： 2004年第05期
目的探讨先天性胆总管扩张症囊肿内压力、胆总管开口位置与囊肿形态及病因的关系.方法先天性胆总管扩张症患儿25例,年龄(6.3±0.7)岁.ERCP或MRCP下测共同通道长度,术中测胆道内压并行胆汁淀粉酶测定.结果25例中Ⅰ型14例,囊肿直径平均(7.8±1.3)cm,胆总管压力平均(22.3±11.8)mmHg,共同通道长度平均(1.9±0.6)cm,胆汁淀粉酶浓度平均(4453.7±1452.5)IU,肝活检11例(78.6%)为Ⅱ级;Ⅲ型11例,囊肿直径平均(2.3±0.9)cm,胆总管压力平均(16.5±9.3)mmHg,共同通道长度平均(1.2±0.4)cm,胆汁淀粉酶浓度平均(1785.4±1123.9)IU,肝活检10例(90.9%)为Ⅰ级.两型囊肿患儿的胆道压力均明显高于正常成人(P＜0.05),共同通道长度均长于正常成人(P＜0.05),Ⅰ型囊肿患儿的胆道压力、共同通道长度和胆汁淀粉酶浓度均明显高于Ⅲ型囊肿患儿(P＜0.05).结论先天性胆总管扩张症的囊肿形态与囊肿内压力、开口位置和共同通道长度有关;先天性胆总管扩张症应早期手术治疗.
作者：余世耀；施诚仁；张弛；王捍平；励楚刚；许德棣；葛莉；吴燕；陈戟 刊期： 2004年第05期
乙型肝炎病毒(HBV)携带母亲所生的婴儿是乙型肝炎的高危易感者,母乳喂养在HBV母婴传播中的作用已争论多年.
作者：王建设；朱启鎔 刊期： 2004年第05期
葡萄球菌烫伤样皮肤综合征(staphylococcalscalded skin syndrome,SSSS)是既有潜在生命危险但又可治愈的主要发生于新生儿和婴幼儿的感染性皮肤病[1].1999年4月～2003年10月我们曾诊治本综合征20余例,现将资料记录完整的19例进行系统分析,报告如下.
作者：陈戟 刊期： 2004年第05期
目的探索WPW、隐匿性预激(CAP)的电生理特性与阵发性室上性心动过速(PSVT)之间的关系.方法用经食道左心房调搏术(TEAP)对16例WPW综合征及26例CAP患儿,实施S1-S2刺激、猝发刺激,测定旁路前传导时间(AP)、房室传导时间(FP)、旁路和房室结有效不应期(ERP)、功能不应期(FRP)及相对不应期(RRP).诱发PSVT后,在食管心电图上测量R-P'及P'-R.结果16例WPW患儿,采用S1-S2刺激诱发和中止PSVT 9例(占56.3%),在276例行TEAP的儿童中检出CAP 26例;WPW及CAP中诱发顺传型房室折返性心动过速(OAVRT)34例(97.1%),逆传型房室折返性心动过速(AAVRT)1例(2.9%);WPW诱发与未诱发PSVT组间旁路前传时间及不应期间比较,差异无显著性(P＞0.05).结论TEAP可诱发多数WPW患儿发生PSVT;儿童预激综合征引起的PSVT中,以OAVRT多见,AAVRT极少见.
作者：安金斗；徐灵敏；王志远；盛光耀；刘松茂；高铁铮 刊期： 2004年第05期
关于脑电图报告中相关结论的书写建议一份脑电图报告除标明必要的记录参数外,必须包括脑电图的主要发现和结论两部分.对结论的书写,力求用词简练,表达客观准确.一般包括:
作者：中华医学会儿科学会神经学组 刊期： 2004年第05期
金双歧是由长双歧杆菌、保家利亚乳杆菌、嗜热链球菌组成的活菌制剂.我科于1999年6月～2002年6月应用内蒙古双奇药业有限公司生产的金双歧治疗婴儿继发性乳糖不耐受86例,取得较好疗效,现报告如下.
作者：吴叶健；吴月超 刊期： 2004年第05期
目的探讨家族性高胆固醇血症的临床、生化特点与诊断、治疗方法.方法对6例患儿进行回顾性分析.结果就诊年龄2～16岁.均可见不同程度的皮肤黄色瘤,血清总胆固醇6.38～18.53 mmol/L,LDLC4.71～16.35 mmol/L,甘油三酯浓度正常.4例心电图ST-T段下降.2例分别合并腔隙性脑梗死和眼底动脉硬化.例5及其父母接受了LDL-R基因分析,证实例5及其父亲4A外显子444位碱基存在杂合突变(T→A).经低胆固醇饮食和降脂药物治疗,5例患儿血脂逐渐下降,全身情况改善.结论家族性高胆固醇血症严重损害患儿心血管系统和皮肤,通过低胆固醇饮食和降脂药物治疗可有效地改善预后,早期诊断至关重要.
作者：杨艳玲；赵卫红；钱宁；宋金青；戚豫；秦炯；李万镇；吴希如 刊期： 2004年第05期
了解青岛市学龄前儿童视力异常状况及其影响因素,以采取切实有效的干预措施,我们于1999、2000年4～6月对青岛市1 365名3～4岁组儿童进行了有关调查,现报告如下.
作者：盖志敏；吴红；于双玉；马晓红；贾慧卿 刊期： 2004年第05期
目的观察小儿脾切除术后血小板数量变化规律并对其临床意义进行探讨.方法将34例脾切除患儿按原发病分为外伤切脾及脾功能亢进切脾两组,测量术后血小板峰值及其稳定值并分别与术前测定值及正常对照组比较.结果外伤切脾组术后血小板峰值及其稳定值均明显高于术前(P＜0.05)及正常对照组(P＜0.05);脾功能亢进切脾组术后血小板峰值及其稳定值均明显高于术前(P＜0.05)及正常对照组(P＜0.05).结论各种原因所致脾切除术后患儿血循环中血小板数量均明显升高.术后监测患儿血小板可以了解其变化规律,必要时进行治疗对预防术后血栓形成等并发症至关重要.
作者：王政；刘贵麟 刊期： 2004年第05期
胰岛素样生长因子-1(IGF-1)作为一种单链多肽,具有广泛的生物调节作用,参与多种生理功能:介导生长激素的促生长和胰岛素样的促合成代谢作用,刺激免疫细胞活化、增殖,影响胚胎、胎儿的生长发育.近年有关IGF-1与脑生长发育的研究日益受到重视,并取得了重要进展.现就IGF-1的生理特性和对脑生长发育的作用及可能机制作一综述.
作者：陈健；江莲 刊期： 2004年第05期
目的探讨动态脑电图(AEEG)监测对婴儿发作性事件诊断与鉴别诊断的意义.方法应用动态脑电图监测仪,对53例婴儿发作性事件进行发作期脑电监测分析.结果癫癎组31例中,AEEG监测时出现临床发作130次,发作期癎性放电阳性率为96.8%(30/31例);癎性放电起源部位分布于颞区、额区、中央区、枕区或全脑,出现时间以非快速眼动睡眠第1、2期为多.癫癎样组22例中,AEEG监测时出现临床发作99次,经脑电活动同步分析均无癎性放电,为非癫癎性发作.结论应用AEEG对发作期脑电活动进行监测分析,有助于婴儿发作性事件的诊断与鉴别诊断.
作者：刘智胜；叶进芳；江军；王芳琳；胡家胜 刊期： 2004年第05期
目的探讨伴有中央颞区棘波的良性局灶性癫癎的P300测试结果,以了解其认知功能的情况.方法对22例从未服药的伴有中央颞区棘波的良性局灶性癫癎患儿(癫癎组)和25例正常对照儿童进行听觉事件相关电位P300电位的检测,并取其阳性晚成分P300波的潜伏期和波幅进行比较.结果癫癎组和对照组之间的P300波在Fz、Cz、Pz处的潜伏期和波幅差异均无显著性(P＞0.05);不同年龄、性别受试者间的P300波在Fz、Cz、Pz处的潜伏期和波幅的差异亦均无显著性(P＞0.05).结论未经抗癫癎药物治疗的伴有中央颞区棘波的良性局灶性癫癎患儿,P300测试结果不存在异常,提示这些类型癫癎患儿的认知功能受损不明显.
作者：林忠东；王慧丽；叶秀云；李光乾；胡鸿文 刊期： 2004年第05期
目的探讨血管紧张素Ⅱ1-型受体拮抗剂(AT1RA)缬沙坦对肾小球硬化的影响及其作用机制.方法将36只SD大鼠随机均分为3组,即正常对照组、肾病未治疗组和缬沙坦治疗组,观察各组大鼠的尿蛋白、血生化值、肾脏病理改变及肾脏组织中转化生长因子-β1(TGF-β1)和纤维连接蛋白(FN)的表达.结果①缬沙坦治疗组尿蛋白自第7周起较未治疗组明显降低(P＜0.01);②实验结束时,治疗组血白蛋白较未治疗组明显增高(P＜0.05);③肾小球硬化指数(GSI)治疗组较未治疗组明显降低(P＜0.01);④肾组织中TGF-β1和FN在正常组表达少(P＜0.05),未治疗组表达强(P＜0.01).结论缬沙坦对肾小球硬化模型大鼠的肾脏病变具有保护作用,其机制可能为通过下凋TGF-β1的表达,减少细胞外基质的沉积,延缓肾小球硬化的进展.
作者：韩子明；王宏伟；周建华；粱秀玲 刊期： 2004年第05期
临床儿科杂志
主管:上海市卫生和计划生育委员会
主办：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
