学术投稿

中国Alport综合征临床特征

王芳;丁洁;俞礼霞;杨霁云

关键词:Alport综合征, 皮肤基底膜, IV型胶原, 临床表型
摘要:为分析和总结我国Alport综合征(AS)患者临床特征,选取我院确诊为AS的患者77例(男55例,女22例),以其尿液、肾功能、纯音测听、眼裂隙灯和眼底检查以及肾穿刺组织的常规检查作为临床表型资料进行分析和总结;并对74/77例患者进行了皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链免疫荧光学检查;对34/77例进行肾穿刺活组织检查.结果显示AS在16岁以前发病占92%,其中10岁以前占68%;首发症状以血尿并蛋白尿多见,占93.5%的患者均有血尿,部分伴发作性肉眼血尿;85.7%的患者伴有蛋白尿,且达肾病水平蛋白尿者为31.8%;感音神经性耳聋的男性患者发病率较国外报道高(分别为68%和55%),而在女性患者却相对较低(7%和45%);眼部病变发生率与国外报道类似.肾活检组织光镜下的病理变化以轻度系膜增生性肾小球肾炎多见(18/29例,62.1%);常规免疫荧光学染色多为IgM沉积(9/24例);52例男性患者皮肤基底膜中α5(IV)链染色49例阴性,3例阳性,女性患者中21例呈间断阳性,1例呈阳性;绝大多数患者(70/77例)有血尿或终末期肾脏病家族史;60%患者属于青少年型AS,且男性患者在儿童期便可出现肾功能下降.提示我国AS有以下临床特征:起病多在16岁以前,尤以10岁以前居多;血尿伴蛋白尿为常见首发症状;蛋白尿的发生率高且较重;男性患者发生感音神经性耳聋的比例较高;发生终末期肾脏病早且预后差.
临床儿科杂志相关文献
  • 小儿慢性肾功能不全病因分析

    为了解目前儿童慢性肾功能不全的病因构成特点,以指导早期发现儿童隐匿性肾脏疾病.回顾性分析1989年1月至2001年12月住院的37例慢性肾功能不全患儿,其中肾小球疾病16例(43.24%),先天性解剖异常16例(43.24%),遗传性肾病2例(5.41%),间质性肾炎2例(5.41%),肾母细胞瘤1例(2.70%),与10年前的统计资料相比,肾小球疾病比例减少,先天性和遗传性肾病比例增多;与国外80年代后统计资料一致.提示目前先天性泌尿系统畸形及遗传性肾病是儿童慢性肾功能不全的主要原因.减少儿童慢性肾功能不全发生的重点在于早期发现儿童隐匿性肾脏疾病.

    作者:孙利;徐虹;周利军;郭怡清 刊期: 2003年第10期

  • 血铅水平和小儿反复呼吸道感染关系探讨

    反复呼吸道感染(RRI)是儿科常见病之一.近年多见微量元素失衡、维生素缺乏与RRI关系的报道,血铅水平与RRI的关系报道较少.现对154例RRI患儿的血铅水平进行观察,并对血铅水平与RRI的关系进行研究,报告如下.

    作者:王灵;陈实 刊期: 2003年第10期

  • 90例肾小管性酸中毒临床分析

    为提高对肾小管性酸中毒(RTA)的临床认识,减少误诊和漏诊,回顾性分析了90例RTA的病因、临床症状、体征和实验室检查.结果发现原发性RTA占65.6%,继发性RTA占34.4%,临床初次误诊高达54.4%.RTA临床表现无特异性,生长发育落后常见,占72.2%,其中6例合并生长激素缺乏(GHD),其他表现有纳差、呕吐、下肢疼痛、骨骼畸形等.临床分型中Ⅰ型常见,占82%,Ⅱ、Ⅲ型各占6.7%,Ⅳ型为4.6%.检测尿酸化功能66例,其中Ⅰ型达60例,52例明显下降,8例轻度下降者经NH4Cl负荷试验确诊.提示RTA在儿童期并非罕见,临床误诊率高,需提高警惕;多种疾病可继发RTA,临床上应全面判断;尿酸化功能测定是RTA诊断的可靠指标.

    作者:侯凌;林汉华 刊期: 2003年第10期

  • 155例法洛四联症缺氧发作诱因分析

    法洛四联症(TOF)缺氧发作是影响TOF患儿生存质量的常见急症.其发作诱因和机制尚不十分清楚.现回顾性分析155例缺氧发作TOF患儿临床资料,探讨TOF缺氧发作的相关诱因和发生机制.

    作者:朱月钮;王荣发;周爱卿 刊期: 2003年第10期

  • 中国Alport综合征临床特征

    为分析和总结我国Alport综合征(AS)患者临床特征,选取我院确诊为AS的患者77例(男55例,女22例),以其尿液、肾功能、纯音测听、眼裂隙灯和眼底检查以及肾穿刺组织的常规检查作为临床表型资料进行分析和总结;并对74/77例患者进行了皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链免疫荧光学检查;对34/77例进行肾穿刺活组织检查.结果显示AS在16岁以前发病占92%,其中10岁以前占68%;首发症状以血尿并蛋白尿多见,占93.5%的患者均有血尿,部分伴发作性肉眼血尿;85.7%的患者伴有蛋白尿,且达肾病水平蛋白尿者为31.8%;感音神经性耳聋的男性患者发病率较国外报道高(分别为68%和55%),而在女性患者却相对较低(7%和45%);眼部病变发生率与国外报道类似.肾活检组织光镜下的病理变化以轻度系膜增生性肾小球肾炎多见(18/29例,62.1%);常规免疫荧光学染色多为IgM沉积(9/24例);52例男性患者皮肤基底膜中α5(IV)链染色49例阴性,3例阳性,女性患者中21例呈间断阳性,1例呈阳性;绝大多数患者(70/77例)有血尿或终末期肾脏病家族史;60%患者属于青少年型AS,且男性患者在儿童期便可出现肾功能下降.提示我国AS有以下临床特征:起病多在16岁以前,尤以10岁以前居多;血尿伴蛋白尿为常见首发症状;蛋白尿的发生率高且较重;男性患者发生感音神经性耳聋的比例较高;发生终末期肾脏病早且预后差.

    作者:王芳;丁洁;俞礼霞;杨霁云 刊期: 2003年第10期

  • 新生儿缺氧缺血性脑病临床与头颅CT分度一致性分析

    新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)多与围产期窒息密切相关.为提高对本病的认识,现将本院1997年1月到2000年12月收治的63例HIE患儿临床特点及头颅CT分析如下.

    作者:楚治群;李禄全;周玲;赵红英;那云芬 刊期: 2003年第10期

  • 罕见婴儿会阴疝1例报告

    铅暴露儿童发生RRI可能与下列因素有关:①血铅升高引起血红蛋白合成障碍,抵抗力降低.②铅-钙拮抗、铅-锌拮抗、铅-铁拮抗,使体内钙、锌、铁元素缺乏,T、B细胞增殖分化障碍,IgG亚类缺陷,引起RRI发生[6].③铅升高引起胃肠功能紊乱,维生素吸收减少,维生素A、E和β胡萝卜素缺乏,影响免疫功能[7].④由呼吸道吸收的铅会对呼吸道局部产生慢性不良刺激,降低其局部防卫机能.

    作者:王捍平;朱杨;葛莉 刊期: 2003年第10期

  • 火棉胶样婴儿2例报告

    我院开设产科15年,共收治火棉胶样婴儿2例.例1:男,生后1h,因全身皮肤干燥、发红入院.

    作者:安梅莲;闫瑜珍 刊期: 2003年第10期

  • 高频振荡通气在新生儿肺透明膜病中的应用

    为探讨高频振荡通气(HFOV)治疗新生儿肺透明膜病(HMD)的有效性及安全性,采用高频振荡通气(HFOV)治疗17例新生儿肺透明膜病(HMD)患儿.通过调节平均气道压、振荡压力幅度、吸入氧浓度等参数以实现吸入氧浓度≤0.4时,经皮氧饱和度≥0.9,PaCO2位于35~45mmHg这个目标.治疗过程中监测心率、血压、血气及氧合指数.结果表明:17例患儿治愈14例,死亡2例,中途放弃治疗1例.治愈患儿中,在施行HFOV治疗48h后平均气道压由(12.0±2.6)cmH2O降至(8.0±2.5)cmH2O(F=4.22,P<0.05);吸入氧浓度由0.7±0.2降至0.36±0.16(F=3.48,P<0.05);振荡压力幅度由(32.0±4.5)cmH2O降至(22.0±5.0)cmH2O(F=2.95,P<0.05).用HFOV后肺部氧合得到改善,氧合指数由26.1±8.3降至14.2±6.9(F=2.87,P<0.05);治疗过程中心率、血压无明显变化,提示HFOV用于治疗新生儿HMD是一种安全有效的机械通气方法,对心血管无明显副作用.

    作者:俞生林;肖志辉;冯星;张瑞宣 刊期: 2003年第10期

  • 原发性肾病综合征时血、尿甲状腺激素检测的临床意义

    肾病综合征的内分泌紊乱已受到越来越多医学工作者的重视,但目前国内尚无儿童原发性肾病综合征(PNS)时血、尿T3、T4变化的详细报道.为探讨其变化规律及临床意义,现将我院1999年9月~2000年3月住院的肾病综合征患儿随机选择21例,测定血T3、T4、TSH,尿T3、T4及尿蛋白、血清白蛋白水平,初步分析如下.

    作者:吴道奇;刘亚琼;李秋;李永柏;杨锡强 刊期: 2003年第10期

  • 新的凋亡相关基因PDCD5在狼疮性肾炎患儿肾组织中的表达

    为检测新的凋亡相关基因PDCD5在狼疮性肾炎患儿肾组织中的表达,分析其与肾组织细胞凋亡的关系,探讨PDCD5在狼疮性肾炎发病中的作用,用免疫组化及图象分析的方法,检测19例狼疮性肾炎患儿肾组织及9例对照肾组织中PDCD5的表达;同时16/19例狼疮性肾炎和6/9例对照肾组织标本运用原位末端标记法(TUNEL)检测肾组织中的细胞凋亡.结果显示:①在肾组织中可检测到PDCD5的表达,肾小管的表达量(0.20±0.02)强于肾小球的表达量(0.09±0.01,P<0.05);②在狼疮性肾炎患儿肾组织中,PDCD5在肾小管的表达量(0.13±0.01)强于肾小球的表达量(0.07±0.01,P<0.05),PDCD5在肾小球的表达与对照组相比差异无显著性,在肾小管的表达明显低于对照组(P<0.05);③狼疮性肾炎患儿肾组织中肾小球、肾小管的凋亡细胞数均明显高于对照组(P<0.05).本研究用免疫组化的方法首次检测了新的凋亡相关基因PDCD5在肾组织中的表达及分布;并发现在狼疮性肾炎患儿肾组织中PDCD5在肾小球的表达与对照组相比差异无显著性;在肾小管,虽然凋亡细胞数增加,但PDCD5的表达却下降.

    作者:李欣;黄建萍;丁洁 刊期: 2003年第10期

  • 静脉丙种球蛋白在新生儿缺氧缺血性脑病中应用

    在新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的发病机理中,过度的炎症反应和免疫系统功能异常可能参与了其病理过程,如部分细胞因子及免疫球蛋白水平异常等,是导致脑组织损伤的重要原因之一.静脉丙种球蛋白(IVIg)除含有主要成分IgG外,也含有少量的IgA、IgM及其他抗炎性因子,因此利用IVIg治疗HIE可能具有一定的可行性.现就HIE的免疫学变化及IVIg的治疗作用简述如下.

    作者:陈琍;王军 刊期: 2003年第10期

  • 幽门螺杆菌感染患儿血清TNF-α变化

    幽门螺杆菌(HP)感染与慢性胃炎、消化性溃疡密切相关,HP感染可导致胃粘膜大量炎症因子浸润及免疫反应.已有报道HP感染患儿胃窦粘膜的肿瘤坏死因子-α(TNF-α)明显高于HP阴性患儿及对照组.现对HP感染阳性及不同HP分型感染时血清TNF-α的变化及意义分析如下.

    作者:林亚芬;王东明;龚敏宇;王芳;郭建新 刊期: 2003年第10期

  • 连续性肾脏替代治疗在儿科的应用

    连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)是从单纯超滤发展起来的一种血液净化疗法,包括连续血液滤过、连续血液透析、连续血液透析滤过、缓慢连续超滤、连续高流量透析、高容量血液滤过、连续血浆滤过吸附等技术,其应用已远远超过了肾脏疾病的范畴,近年来在儿科也得到了较广泛的应用.

    作者:常平;封志纯 刊期: 2003年第10期

  • 先天性梅毒26例临床分析及防治对策

    1998年6月至2002年10月在我院及市儿童医院收治的先天性梅毒26例中,男17例,女9例;早产儿10例,足月儿16例;出生体重≤1500g1例,1500~2500g15例,2500~4000g10例;适于胎龄儿15例,小于胎龄儿11例.

    作者:李玉梅;严超英;高玉先 刊期: 2003年第10期

  • 洋地黄对充血性心力衰竭神经内分泌作用研究进展

    Withering[1]于1785年首次报道了洋地黄治疗心衰病人的水肿,直到1920年才清楚地阐述了其对心脏的正性肌力作用,洋地黄作为纯粹的正性肌力药物一直应用于临床.只是近十几年来,提出了其对神经内分泌的调节作用,为临床的合理用药提供了重要依据.现将洋地黄的神经内分泌作用综述如下.

    作者:邵云梅;陈永红;李万镇 刊期: 2003年第10期

  • 面黄、肝肿大、心包积液1月余

    病史摘要女,13岁.住院号322280.因面黄、乏力月余,于2002年7月20日入院.1月来无诱因出现乏力,精神差,伴左背部疼痛,无发热及心慌与下肢浮肿,不伴出血与黑便,经治疗后无好转.既往体健,无结核病、肝炎密切接触史.生于本地,未到过疫区.查体:T36.5℃,P60次/min,R25次/min,BP80/60mmHg.营养中等,发育一般,精神反应迟钝,查体合作.皮肤无瘀点,浅表淋巴结不大.面色苍黄表情呆滞,耳鼻(一),口唇红润.气管居中,甲状腺不大.双肺呼吸音清,心率60次/min,心音低钝,无杂音及心包摩擦音.

    作者:王道昉;石红蕾;张春秀;张喜风 刊期: 2003年第10期

  • 儿童孤立性血尿肾脏病理变化与尿层粘连蛋白及Ⅳ型胶原关系研究

    为探讨孤立性血尿患儿尿中Ⅳ型胶原(CL-Ⅳ)及层粘连蛋白(LN)水平的变化及与肾脏病理的关系,应用放射免疫分析法对50例正常儿童和进行肾穿刺病理活检的33例孤立性血尿患儿尿中CL-Ⅳ、LN进行检测.结果显示,孤立性血尿患儿尿中CL-Ⅳ、LN水平显著高于正常对照组(P<0.01);病理诊断为肾小球局灶节段性透明变性和硬化组尿中CL-Ⅳ、LN水平高于轻微病变组(P<0.01).提示孤立性血尿患儿尿中CL-Ⅳ、LN水平变化与肾小球轻微病变、肾小球局灶节段性透明变性和硬化等肾脏病理变化相关,能间接反映肾脏病理变化严重程度;检测尿CL-Ⅳ和LN水平对监测孤立性血尿患儿的病情变化、判断预后、指导治疗具有临床意义.

    作者:陈敏怡;苏宛华;卫敏江;吴伟岚;陈难 刊期: 2003年第10期

  • 哮喘儿童吸入糖皮质激素治疗回顾性分析

    对哮喘患儿进行长期、持续、规范化治疗是提高哮喘综合管理水平的关键.我科哮喘学组自1996年1月起,遵循<全球哮喘防治创议>(Global Initiative for Asthma,GINA)[1]及1993年、1998年中华医学会儿科呼吸学组制定的哮喘防治指南[2,3],进行以糖皮质激素(glucose corticosteroid,GCS)吸入为主的治疗措施,现总结如下.

    作者:邵洁;赵建琴;李云珠;俞善昌 刊期: 2003年第10期

  • 极低出生体重儿死亡相关因素分析:附26例报告

    早产儿尤其极低出生体重儿(VLBWI),是导致新生儿死亡及致残的主要原因.随着围产医学的发展,早产儿出生率逐年增加,如何及时救治这些高危新生儿,提高治愈率,减少伤残率,将是我国新生儿急救医学研究的重要课题.现回顾性分析近年于我院NICU救治的VLBWI死亡原因及相关因素,以探讨产、儿科医师进行医学干预的措施.

    作者:李娟;吴红敏;薛辛东;魏克伦;陈自芬 刊期: 2003年第10期

临床儿科杂志

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主管:上海市卫生和计划生育委员会

主办:上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院