孙文鑫；陈凤生；王德芬
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性遗传性氨基酸代谢病，我国发病率约为1/11000。本病患儿因肝中缺乏苯丙氨酸羟化酶（PHA），使血苯丙氨酸（Phe）浓度增高，影响了脑发育而导致智能障碍等一系列临床症候群。低（无）苯丙氨酸奶粉治疗PKU是当今的有效疗法，因极大多数PKU家庭难以承受昂贵的进口奶粉，1989年由我们自行设计、研制的国产第一代低苯丙氨酸奶粉问世，取得了良好的临床疗效。1996年又研制成功第二代奶粉“华夏2号”，本文总结了3年来“华夏2号”治疗PKU患儿的临床疗效，现报告如下。
作者：叶军；黄晓东；陈瑞冠；沈永年；顾学范 刊期： 2002年第09期
人类生殖系统的发育和功能维持受下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)的控制.下丘脑以间歇性脉冲形式分泌促性腺激素释放激素(GnRH),作用于靶细胞膜上的受体,刺激垂体前叶分泌促性腺激素(Gn),即促黄体激素(LH)和促滤泡生成素(FSH),促进卵巢或睾丸的发育并分泌雌二醇(E2)或睾酮.青春期前儿童下丘脑分泌的GnRH量甚少,垂体-性腺轴功能处于甚低水平;至10岁左右,GnRH的分泌脉冲和分泌峰值在睡眠时逐渐增加,LH和FSH分泌的脉冲峰值亦开始在夜间增高,后渐不随睡眠时间更迭并持续增高.此期下丘脑对GnRH分泌的抑制状态解除,下丘脑和垂体对性激素负反馈的敏感阈逐步上调,且垂体分泌Gn的细胞和性腺靶组织对GnRH和Gn(尤其是LH)的敏感性增高,诸多因素共同作用导致性腺进一步发育,性激素水平亦相应增高,致使性器官发育和性征呈现.HPGA功能发动的迟早与种族、营养代谢、心理状态和疾病等多种因素有关[1].
作者：罗小平；王慕逖 刊期： 2002年第09期
我院于1995年～2000年以心肌炎收治共106例,其中44例心脏神经症误诊为心肌炎,误诊率41.5%,现分析如下.
作者：王绍芙 刊期： 2002年第09期
窒息是新生儿常见病,约占整个新生儿死亡率的20%.窒息缺氧可致全身各系统器官功能损害、衰竭甚至死亡.重度窒息新生儿器官功能损害尤为明显.有关窒息缺氧对心、脑、肾等器官功能损害的研究较多,对自由基、细胞内钙稳定状态破坏、兴奋性神经递质内源性阿片样物质等在窒息病理生理中的作用已有一定认识.而重度窒息缺氧对新生儿可激活内外源凝血途径致凝血亢进,易致微血栓形成,致使微血栓堵塞微血管及血管内皮细胞损伤加重的情况报道较少.本文旨在研究纤维蛋白溶解系统及凝血系统的改变,测定D-二聚体(DD)含量,间接反映体内血栓前状态和血栓形成情况;测定血管性血友病因子(VWF)水平,间接反映血管内皮细胞功能的指标,并探讨其临床意义,为临床早期诊断DIC和选用抗凝药物提供有参考价值的理论依据.
作者：高美玲 刊期： 2002年第09期
为了探讨Holt-Oram综合征的临床特点和治疗方法,对1990年1月～2000年5月收治的14例患者进行回顾性分析.14例患者的心脏改变均通过心脏超声心动图、心电图、X线胸片诊断,其中10例复杂或复合先心病患儿通过心导管检查确诊;肢体畸形主要靠体检和X线检查.2例在学龄前选取心导管介入治疗,1例重度肺高压患儿在5个月时行外科手术,1例法洛四联症合并缺氧发作患儿在15个月时行根治手术,另有3例在学龄前期行根治手术均获得较好疗效.治疗方案和手术时机的选择主要取决于先心病的严重程度;肢体畸形可以行外科矫形手术.
作者：谢育梅；李渝芬 刊期： 2002年第09期
为探讨腹型过敏性紫癜胃肠表现及其在胃镜下改变,分析1998年8月～2001年9月收治的61例腹型过敏性紫癜病儿的胃肠表现及胃镜资料.结果显示:胃肠道症状主要为腹痛61例,消化道出血15例,其次是呕吐11例和腹泻3例.内镜检查12例,见胃肠粘膜有紫癜样改变11例,胃、十二指肠均可受累,食管粘膜均无异常发现.提示腹型过敏性紫癜临床症状程度与胃肠粘膜病变的程度密切相关,胃镜检查在小儿过敏性紫癜诊断中具有重要意义.
作者：桂明；鹿玲；邓芳 刊期： 2002年第09期
为研究染色体平衡易位与优生的关系,应用外周血、羊水、精液作染色体制备与显带,并进行遗传咨询、产前诊断和跟踪随访.对3727例外周血染色体检查发现41个平衡易位家系(31个相互易位,10个罗伯逊易位)和56例平衡易位携带者,检出率为1.50%(相互易位1.18%,罗伯逊易位0.32%).不良孕产是平衡易位携带者主要临床表现,其早期自发性流产发生率为41.23%,女性携带者流产率高于男性,生育的活产儿占总妊娠数的50%,其中表型正常30.7%,表型异常19.3%;罗伯逊易位携带者胚胎丢失率高于相互易位携带者.少数平衡易位携带者有表型异常,主要表现为先天性多发性畸形、智能低下等,发生率为12.5%;对13例平衡易位携带者进行产前诊断,正常核型7例,携带者核型5例,染色体异常胎儿1例,表型异常者7例,占12.5%.提示减数分裂的联会互换产生不平衡重排配子,是导致平衡易位携带者不良生育的主要原因,部分平衡易位携带者有表型异常.羊水细胞培养染色体核型分析是安全、可行的产前诊断方法,产前诊断中对染色体平衡易位后代表型解释应慎重.
作者：王世雄；张静敏；胡琴；李一峰；曹英 刊期： 2002年第09期
我科自2000年3月～2001年11月收治新生儿感染性肺炎80例.随机分为治疗组与对照组,治疗组男28例,女12例;对照组男24例,女16例,年龄10天～28天.两组均常规抗感染治疗,治疗组IVIG0.4g/(kg@d)输注,连用3天～5天.
作者：王晓蓉 刊期： 2002年第09期
运动试验是一种经典的方法学.1929年Master和Oppenheimer首次制定出标准的运动方法来评价受试者的运动能力和血流动力学反应.自七十年代起,运动试验开始应用于儿科,目前主要用于评价先天性心脏病患儿心脏储备功能、评估疾病治疗和体能训练效果及常见严重心律失常,如窦房结功能不良、完全性房室传导阻滞安装起搏器后的长期随访.
作者：郭颖；周爱卿 刊期： 2002年第09期
儿童甲状腺疾病并不少见,在青春发育期尤为多见,过去常把这种现象简单归纳为单纯性甲状腺肿、甲状腺机能亢进症、甲状腺机能减退症.随着检测技术的不断改进,对这一疾病已有不少新的认识[1].我院自1985年起,在儿科内分泌随访门诊中纳入本症者200多例,其中资料比较完整,经甲状腺功能和有关免疫指标检测及超声影像检查,眼科检查,部分病例作了同位素扫描和吸碘试验,外院作过甲状腺细针穿刺细胞学检查,证实为自身免疫性甲状腺疾病(AITD)134例,其中诊断为Grave病(GD)23例,慢性淋巴性甲状腺炎(HT)111例,现小结如下.
作者：陈战；陈凤生；倪继红；王伟；王德芬；曾畿生 刊期： 2002年第09期
阵发性室上性心动过速(paroxysmalsupraventriculartachycardia,PSVT)是儿科常见的快速性心律失常,如不及时纠正,可导致心力衰竭,甚至心源性休克或猝死.近年来随着导管射频消融术的开展,PSVT治疗手段亦不断完善,但药物复律仍是控制小儿室上速发作的重要方法[1].我院自1990年1月至2000年1月,共收治该病患儿52例,选择性静脉注射抗心律失常药物进行复律治疗,并观察其疗效及安全性,为临床治疗提供依据,现将结果报告如下.
作者：赵翠芬；夏伟；王玉玮；杨兴季 刊期： 2002年第09期
原发性慢性肾上腺皮质功能减退症(Addison病)是一种少见的内分泌疾病[1],临床极易误诊.为提高对本病的认识,现将我科确诊并经长期治疗的5例病儿报告如下.
作者：陈秀琴；蒋优君；李孟玲 刊期： 2002年第09期
为了评价硝酸甘油(NTG)治疗充血性心力衰竭(CHF)的疗效,将125例CHF患儿随机分为两组,NTG组(A组)75例,常规治疗组(B组)50例,观察两组的临床疗效.NTG组6例患儿在应用小剂量NTG(0.1～0.5)μg/(kg@min)治疗前后,应用超声心动图测定肺毛细血管楔压(PCWP)、肺动脉平均压(PAMP)、射血分数(EF)、短轴缩短率(FS).结果:NTG组临床疗效明显优于常规治疗组;小剂量NTG明显降低患儿PCWP(P<0.01),而对PAMP、EF、FS无明显影响.提示对CHF患儿在常规治疗(地高辛+卡托普利+利尿剂)的基础上,合用NTG疗效显著,而且优于常规治疗组.
作者：邵云梅；陈永红；杜军保；曾和平；刘雪芹；李万镇 刊期： 2002年第09期
我院对1996年12月至2001年4月936例住院新生儿进行回顾性调查,其中86例确诊为新生儿颈静脉压迫综合征,男60例,女26例;早产儿15例,足月儿71例;均为头先露产,日龄小于24小时78例,～48小时5例,～72小时3例;有脐带绕颈66例(其中有宫内窒息16例),占76.7%,分娩时有宫颈收缩压迫颈静脉20例(均有肩娩出困难,产后检查新生儿颈部可见明显环形压迫痕迹),占23.3%.
作者：唐良卫；李伶芳 刊期： 2002年第09期
作者： 刊期： 2002年第09期
现代心肺复苏(CPR)方法在20世纪50年代逐步形成,它的出现挽救了众多心跳呼吸停止病人的生命.人们认为<圣经>早提出口对口通气,公元前800年先知Elisha运用此法救治了濒死的孩子,此后再无进展,人们把注意力转向手法通气.直到20世纪50年代,由于手法通气效果不佳,人们才重新采取口对口通气方法.于1958年应用助产士一直在用的这项技术有效地抢救了新生儿的生命,并将其普遍作为首选方法得到应用.1956年首次记载除颤器的应用,电除颤转复心脏致死性心律紊乱至正常节律无疑掀开了医学史上崭新的一页,1960年Kouwenhoveu和同事们宣布了胸外按压对恢复心跳骤停是有效方法.从此,CPR技术开始形成,医学专业人员和急救人员开始规范的训练和实践,并在医学发展的进程中逐步完善.
作者：祝益民 刊期： 2002年第09期
为了观察生长激素对血清瘦素(leptin)的影响,用酶联法测定33例青春期前正常儿童和12例生长激素缺乏(GHD)患儿在治疗前、治疗后血清leptin水平;同时观察了患儿BMI与leptin的关系.结果显示,正常青春期前儿童血清leptin水平为(1.22±0.94)ng/ml;治疗前GHD患儿血清leptin水平为(3.079±2.407)ng/ml,与对照组相比差异无显著性(P>0.05);GHD患儿治疗后1、3、6个月血清leptin水平分别为(1.643±1.367)ng/ml、(1.571±1.397)ng/ml和(1.349±0.893)ng/ml,与治疗前相比差异有显著性(P均<0.001).提示生长激素对leptin的表达有抑制作用.
作者：魏虹；方俊敏；王慕逖 刊期： 2002年第09期
1996年1月至1999年3月我科收治新生儿鹅口疮98例,男63例,女35例,年龄1天～28天.98例除基础疾病表现外,均表现为颊粘膜及上下唇内侧、舌、齿龈、上腭等处大片乳白色膜,取白膜少许置在玻璃片上加10%氢氧化钠1滴,在显微镜下均可见到白色念珠菌丝及孢子.
作者：成钧；朱文侠 刊期： 2002年第09期
为观察能否用促性腺激素释放激素(LHRH)类似物Nafarelin作刺激试验,以代替LHRH+绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验检测垂体和性腺功能.用Nafarelin对19例性腺发育不良的男性患者作刺激试验,测定刺激后的黄体生成素(LH)、促卵泡激素(FSH)、睾酮(T)水平,其中10例同时作LHRH+HCG刺激试验作为对照.结果:Nafarelin刺激后血LH、FSH与T的升高表现很高的一致性;与LHRH+HCG刺激试验结果对照血LH、FSH、T升高或不升高几乎呈一致反应.提示Nafarelin刺激试验是一种比LHRH+HCG更具优点的刺激试验,省时经济,在检测垂体性腺轴功能方面有重要的临床价值.
作者：孙文鑫；陈凤生；王德芬 刊期： 2002年第09期
为了调查湖北地区儿科感染致病菌对抗生素的耐药现状,将湖北地区15所医院所做20种抗菌药物对儿科分离菌的抑菌圈直径输入计算机,采用WHONET-5软件进行统计和分析;根据1999年美国临床实验室标准委员会发布的标准判断细菌耐药性.结果1998年7月至2000年12月收集儿科感染菌株1210株,其中以金葡菌、凝固酶阴性葡萄球菌、大肠杆菌、铜绿假单胞菌常见;45.1%的葡萄球菌对苯唑西林耐药;未检出对万古霉素耐药的肠球菌;大多数革兰阴性杆菌对亚胺培南、头孢他啶、阿米卡星和环丙沙星敏感.提示应重视开展儿科抗感染治疗中耐药性监测工作,随时掌握细菌耐药动态.
作者：桂清荣；王洪波 刊期： 2002年第09期
临床儿科杂志
主管:上海市卫生和计划生育委员会
主办：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
