桂明；鹿玲；邓芳
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性遗传性氨基酸代谢病，我国发病率约为1/11000。本病患儿因肝中缺乏苯丙氨酸羟化酶（PHA），使血苯丙氨酸（Phe）浓度增高，影响了脑发育而导致智能障碍等一系列临床症候群。低（无）苯丙氨酸奶粉治疗PKU是当今的有效疗法，因极大多数PKU家庭难以承受昂贵的进口奶粉，1989年由我们自行设计、研制的国产第一代低苯丙氨酸奶粉问世，取得了良好的临床疗效。1996年又研制成功第二代奶粉“华夏2号”，本文总结了3年来“华夏2号”治疗PKU患儿的临床疗效，现报告如下。
作者：叶军；黄晓东；陈瑞冠；沈永年；顾学范 刊期： 2002年第09期
1996年1月至1999年3月我科收治新生儿鹅口疮98例,男63例,女35例,年龄1天～28天.98例除基础疾病表现外,均表现为颊粘膜及上下唇内侧、舌、齿龈、上腭等处大片乳白色膜,取白膜少许置在玻璃片上加10%氢氧化钠1滴,在显微镜下均可见到白色念珠菌丝及孢子.
作者：成钧；朱文侠 刊期： 2002年第09期
为探索一种简便易行的不动纤毛综合征诊断方法,对3例反复呼吸道感染患儿进行病因学的诊断.根据患儿病史、症状、体征、特殊检查(纤维支气管镜取支气管粘膜活组织病理检查和鼻粘膜活组织病理检查)及文献资料综合分析,进行病因学诊断,同时比较两种病理资料获取途径的利弊.资料显示,3例患儿中有2例支气管粘膜和鼻粘膜均显示了相同结果,即患儿呼吸道粘膜的纤毛结构异常;1例患儿通过X线摄片、CT、B超等检查,证实存在内脏转位、鼻窦炎、支气管扩张三联征.结果3例患儿均确诊为不动纤毛综合征,其中1例为Kartagener综合征.提示鼻粘膜活检与支气管粘膜活检结果相同,可作为一种简便易行的不动纤毛综合征诊断方法.
作者：牟京辉；陈慧中；曹力 刊期： 2002年第09期
为观察能否用促性腺激素释放激素(LHRH)类似物Nafarelin作刺激试验,以代替LHRH+绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验检测垂体和性腺功能.用Nafarelin对19例性腺发育不良的男性患者作刺激试验,测定刺激后的黄体生成素(LH)、促卵泡激素(FSH)、睾酮(T)水平,其中10例同时作LHRH+HCG刺激试验作为对照.结果:Nafarelin刺激后血LH、FSH与T的升高表现很高的一致性;与LHRH+HCG刺激试验结果对照血LH、FSH、T升高或不升高几乎呈一致反应.提示Nafarelin刺激试验是一种比LHRH+HCG更具优点的刺激试验,省时经济,在检测垂体性腺轴功能方面有重要的临床价值.
作者：孙文鑫；陈凤生；王德芬 刊期： 2002年第09期
作者： 刊期： 2002年第09期
儿童甲状腺疾病并不少见,在青春发育期尤为多见,过去常把这种现象简单归纳为单纯性甲状腺肿、甲状腺机能亢进症、甲状腺机能减退症.随着检测技术的不断改进,对这一疾病已有不少新的认识[1].我院自1985年起,在儿科内分泌随访门诊中纳入本症者200多例,其中资料比较完整,经甲状腺功能和有关免疫指标检测及超声影像检查,眼科检查,部分病例作了同位素扫描和吸碘试验,外院作过甲状腺细针穿刺细胞学检查,证实为自身免疫性甲状腺疾病(AITD)134例,其中诊断为Grave病(GD)23例,慢性淋巴性甲状腺炎(HT)111例,现小结如下.
作者：陈战；陈凤生；倪继红；王伟；王德芬；曾畿生 刊期： 2002年第09期
特发性血小板减少性紫癜(ITP)是一种由血小板自身抗体作用所致的血小板减少性疾病,目前治疗常规首选皮质激素.为观察糖皮质激素不同剂型、剂量及方法的疗效,对我科1990年～1999年住院的42例ITP患儿分组进行临床观察,现报告如下.
作者：宋丽英；李翠萍；周兰英 刊期： 2002年第09期
为研究染色体平衡易位与优生的关系,应用外周血、羊水、精液作染色体制备与显带,并进行遗传咨询、产前诊断和跟踪随访.对3727例外周血染色体检查发现41个平衡易位家系(31个相互易位,10个罗伯逊易位)和56例平衡易位携带者,检出率为1.50%(相互易位1.18%,罗伯逊易位0.32%).不良孕产是平衡易位携带者主要临床表现,其早期自发性流产发生率为41.23%,女性携带者流产率高于男性,生育的活产儿占总妊娠数的50%,其中表型正常30.7%,表型异常19.3%;罗伯逊易位携带者胚胎丢失率高于相互易位携带者.少数平衡易位携带者有表型异常,主要表现为先天性多发性畸形、智能低下等,发生率为12.5%;对13例平衡易位携带者进行产前诊断,正常核型7例,携带者核型5例,染色体异常胎儿1例,表型异常者7例,占12.5%.提示减数分裂的联会互换产生不平衡重排配子,是导致平衡易位携带者不良生育的主要原因,部分平衡易位携带者有表型异常.羊水细胞培养染色体核型分析是安全、可行的产前诊断方法,产前诊断中对染色体平衡易位后代表型解释应慎重.
作者：王世雄；张静敏；胡琴；李一峰；曹英 刊期： 2002年第09期
近年来,病毒性心肌炎有逐年明显增多的趋势,1999年昆明会议修订了新的诊断标准.我院自1993年2月～2000年2月7年间共收治心肌炎60例,现结合新的诊断标准分析如下.
作者：徐静鸿；高佩军；张青堂；李保香 刊期： 2002年第09期
原发性慢性肾上腺皮质功能减退症(Addison病)是一种少见的内分泌疾病[1],临床极易误诊.为提高对本病的认识,现将我科确诊并经长期治疗的5例病儿报告如下.
作者：陈秀琴；蒋优君；李孟玲 刊期： 2002年第09期
为了探讨Holt-Oram综合征的临床特点和治疗方法,对1990年1月～2000年5月收治的14例患者进行回顾性分析.14例患者的心脏改变均通过心脏超声心动图、心电图、X线胸片诊断,其中10例复杂或复合先心病患儿通过心导管检查确诊;肢体畸形主要靠体检和X线检查.2例在学龄前选取心导管介入治疗,1例重度肺高压患儿在5个月时行外科手术,1例法洛四联症合并缺氧发作患儿在15个月时行根治手术,另有3例在学龄前期行根治手术均获得较好疗效.治疗方案和手术时机的选择主要取决于先心病的严重程度;肢体畸形可以行外科矫形手术.
作者：谢育梅；李渝芬 刊期： 2002年第09期
现代心肺复苏(CPR)方法在20世纪50年代逐步形成,它的出现挽救了众多心跳呼吸停止病人的生命.人们认为<圣经>早提出口对口通气,公元前800年先知Elisha运用此法救治了濒死的孩子,此后再无进展,人们把注意力转向手法通气.直到20世纪50年代,由于手法通气效果不佳,人们才重新采取口对口通气方法.于1958年应用助产士一直在用的这项技术有效地抢救了新生儿的生命,并将其普遍作为首选方法得到应用.1956年首次记载除颤器的应用,电除颤转复心脏致死性心律紊乱至正常节律无疑掀开了医学史上崭新的一页,1960年Kouwenhoveu和同事们宣布了胸外按压对恢复心跳骤停是有效方法.从此,CPR技术开始形成,医学专业人员和急救人员开始规范的训练和实践,并在医学发展的进程中逐步完善.
作者：祝益民 刊期： 2002年第09期
血清锌原卟啉(zincprotoporphyrin,Zpp)增高是诊断铁缺乏症的重要指标.铁缺乏症仍是全球小儿常见的营养缺乏性疾病,发病率高,对小儿危害极大.为了解缺铁小儿血清锌与Zpp间的关系,我们于1998年10月至1999年8月,对247例3月～13岁小儿分别进行血红蛋白(Hb)和Zpp值的检测,检出铁缺乏症小儿110例,占44.53%.其中3月～3岁婴幼儿54例,占49.09%.并对31例铁缺乏症小儿(随机删去23例)血清锌和30例同龄正常儿血清锌、Zpp值进行检测,现报道如下.
作者：梁爱芳 刊期： 2002年第09期
我院对1996年12月至2001年4月936例住院新生儿进行回顾性调查,其中86例确诊为新生儿颈静脉压迫综合征,男60例,女26例;早产儿15例,足月儿71例;均为头先露产,日龄小于24小时78例,～48小时5例,～72小时3例;有脐带绕颈66例(其中有宫内窒息16例),占76.7%,分娩时有宫颈收缩压迫颈静脉20例(均有肩娩出困难,产后检查新生儿颈部可见明显环形压迫痕迹),占23.3%.
作者：唐良卫；李伶芳 刊期： 2002年第09期
窒息是新生儿常见病,约占整个新生儿死亡率的20%.窒息缺氧可致全身各系统器官功能损害、衰竭甚至死亡.重度窒息新生儿器官功能损害尤为明显.有关窒息缺氧对心、脑、肾等器官功能损害的研究较多,对自由基、细胞内钙稳定状态破坏、兴奋性神经递质内源性阿片样物质等在窒息病理生理中的作用已有一定认识.而重度窒息缺氧对新生儿可激活内外源凝血途径致凝血亢进,易致微血栓形成,致使微血栓堵塞微血管及血管内皮细胞损伤加重的情况报道较少.本文旨在研究纤维蛋白溶解系统及凝血系统的改变,测定D-二聚体(DD)含量,间接反映体内血栓前状态和血栓形成情况;测定血管性血友病因子(VWF)水平,间接反映血管内皮细胞功能的指标,并探讨其临床意义,为临床早期诊断DIC和选用抗凝药物提供有参考价值的理论依据.
作者：高美玲 刊期： 2002年第09期
由于小儿营养状况的改善,传统的评价腹泻小儿脱水程度的部分指标如皮肤弹性等因受主观因素影响,对脱水程度的估计不准确.本文设计一种通过测头皮静脉压(SVP)客观判断脱水程度的方法,取得了理想的效果.
作者：董崇娟；臧传农；张宛夏；孙秀玲 刊期： 2002年第09期
为探讨外周血单个核细胞(PBMC)分泌的正常T细胞活化后所表达和分泌的调节蛋白(RANTES)与哮喘临床表型的关系,选择不同发病状况的哮喘患儿45例,取外周血分离单个核细胞,进行细胞培养,用酶联免疫吸附(ELISA)方法测定细胞培养上清的RANTES含量.结果缓解期与发作期哮喘患儿外周血单个核细胞均能分泌一定水平的RANTES,经植物血凝素(PHA)刺激后RANTES分泌水平显著增加(P<0.05);特应性哮喘患儿PBMC经PHA刺激后分泌RANTES水平显著高于非特应性哮喘患儿(P<0.05),以血清总IgE增高患儿更为明显;哮喘患儿PBMC经刺激后分泌RANTES与血清总IgE水平及吸入性过敏原皮肤点刺检查阳性数呈显著相关(P<0.05).表明除趋化作用外,RANTES可能促进IgE合成,从而在特应性哮喘发病中发挥重要作用.
作者：刘传合；郑宏宇；张嘉琳；陈虹；陈育智 刊期： 2002年第09期
软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是以短肢、躯干相对正常，以及巨头为特征的遗传性侏儒，该病发病率为1/15000～1/26000，男女均可发病，80%～90%的病例为散发。
作者：江德勤；田杰 刊期： 2002年第09期
我科自2000年3月～2001年11月收治新生儿感染性肺炎80例.随机分为治疗组与对照组,治疗组男28例,女12例;对照组男24例,女16例,年龄10天～28天.两组均常规抗感染治疗,治疗组IVIG0.4g/(kg@d)输注,连用3天～5天.
作者：王晓蓉 刊期： 2002年第09期
糖尿病强化治疗对胰岛素依赖型糖尿病长期并发症的发生与进展作用的研究结果表明：胰岛素多次注射、严格控制血糖接近正常水平，能有效地延缓糖尿病远期并发症的发生与进展。胰岛素多次注射治疗是否对糖尿病侏儒症的症状有改善，报道甚少。我们对5例糖尿病侏儒症进行为期1年的胰岛素多次注射治疗，观察临床症状及生长的变化。
作者：熊丰；邓蕾丽 刊期： 2002年第09期
临床儿科杂志
主管:上海市卫生和计划生育委员会
主办：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
