甲基丙二酸血症并同型半胱氨酸血症患儿临床及基因分析

王彩君；程秀永；康文清；张耀东

关键词：甲基丙二酸血症, 同型半胱氨酸血症, 诊断, 治疗, 基因

摘要：目的:分析甲基丙二酸血症(methylma lonic acidemia,,MMA)并同型半胱氨酸血症患者的临床、辅助检查及基因检测特点.方法:对诊断MMA并同型半胱氨酸血症2 3例患者的临床资料进行回顾性分析,探讨此类型患者的主要表现及其基因特点.结果:MMA并同型半胱氨酸血症23例患者多于1个月～1岁发病,主要表现为哺乳差18例,运动智力发育落后18例、惊厥8例、血液系统异常14例,头颅影像的异常改变(其中18例患者行头颅影像检查,均有脑损害改变).基因检测结果:均存在MMACHC基因突变,1例仅检测到多态性,2例各检测到1个突变,20例检测到2个突变,其中5例为纯合突变,15例为杂合突变,共检测出种13种突变,主要包括c.609G＞A突变16次(突变频率34.7％)、c.658-660delAAG突变7次等.结论:MMA合并同型半胱氨酸血症临床表现复杂,以神经系统脑损伤为显著.基因分析提示MMA合并同型半胱氨酸血症患儿的部分基因突变谱,证实了c.609G＞A为热点突变,此为今后患儿基因突变检测及遗传咨询奠定基础.

医药前沿杂志相关文献

基于降低重症监护室感染率为主题的品管圈应用研究

目的:探讨基于降低重症监护室感染率为主题的品管圈活动的应用效果.方法:2015年1月-2015年6月组建“安全”品管圈,选定“降低重症监护室感染率”主题,调查分析重症监护室患者感染原因,制定对应的改进方案.结果:实施“安全”品管圈后,医护人员因素、环境因素、管理因素、总感染发生率分别为3.43％、2.45％、1.47％、10.05％均低于目标设定值,且总感染发生率10.05％明显低于实施前16.06％ (P＜0.05).结论:基于降低重症监护室感染率为主题的品管圈活动有助于降低感染发生率,提高护理服务质量,保障ICU住院患者安全.

作者：杨丽萍；叶严丽刊期： 2017年第34期
分析兰索拉唑联合抗生素治疗酒精性消化溃疡的效果

目的:研究分析兰索拉唑联合抗生素治疗酒精性消化溃疡的临床效果.方法:将82例消酒精性消化溃疡患者作为研究对象(2015年5月20 日-2017年5月20日期间收治),随机分成两组,41例/组.对照组予以本组患者奥美拉唑联合抗生素医治,实验组予以本组患者兰索拉唑联合抗生素医治,比较两组消酒精性消化溃疡患者的临床症状消失时间、不良反应发生情况.结果:实验组酒精性消化溃疡患者的临床症状消失时间、不良反应发生率较对照组更具优势(P＜0.05).结论:对酒精性消化溃疡患者进行兰索拉唑联合抗生素治疗,可有效改善患者临床症状,具有较高的临床应用价值.

作者：廖安辉刊期： 2017年第34期
中药广藿香研究概述

广藿香是唇形科植物广藿香Pogostemon cablin(Blanco) Benth.的干燥她上部分,广藿香的药用成分主要是挥发油,广藿香油中含有50多种化学威汾,其中广藿香酮(pogos tone)的含量可达23.58％[2],是广藿香油中的重要化学成分.目前,广藿香酮的研究主要集中在广藿香酮的提取分离[3]、广藿香酮的鉴定[4]及药理作用等方面,尚未见广藿香酮药动学方面的研究报道.现对广藿香及广藿香酮、中药药动学研究概况综述如下.

作者：秦臻刊期： 2017年第34期
中医药治疗肿瘤化疗性腹泻临床经验

腹泻是肿瘤化疗中常见的消化道反应,影响患者生存质量甚至妨碍化疗的进行.中医药在治疗化疗性腹泻具有副作用小、见效快的特点,主要包括健脾益肾法、益气健脾、和胃化湿法、辛开苦降法、清肠止泻法和疏肝解郁法.本文对中医药在肿瘤化疗性腹泻中应用作出概述.

作者：庄毅；姚志华刊期： 2017年第34期
喉返神经监测的甲状腺术后患者观察和护理

目的:探讨术中神经监测在甲状腺手术中预防神经损伤的优势及术后护理对策.方法:将30例甲状腺手术患者,通过术中喉返神经监测,观察其有无神经损伤并发症及术后采取相关护理措施.结果:本组30例甲状腺患者接受术中神经监测,术中均未发生神经损伤并发症,术后针对甲状腺神经监测病人的特殊护理有利于减少术后并发症,缩短住院时间.结论:术中喉返神经监测可以减少患者神经损伤,术后正确的护理及有针对性的特殊护理有利于患者康复,缩短病人住院时间.

作者：郑超；郑力；朱宝松刊期： 2017年第34期
药学服务与合理用药

本文通过对药学服务的具体解读和合理用药的规律的阐述,科学回答了当前困扰广大医药工作和患者的有关问题,为提高药物配制的科学性、合理性指明了方向,为患者用药找出的可以借鉴的良方.

作者：郭素艳刊期： 2017年第34期
PCT、HLA DR对脓毒症患者预后的评估价值

目的:探讨PCT、HLA DR在评估脓毒症患者病情严重程度及预后的价值.方法:选取36例脓毒症患者,分为预后良好组及不良组,分别监测两组PCT、HLA DR于入院当天、第7天、第14天水平变化.结果:脓毒症预后不良组PCT水平显著高于良好组,且随着病情进展持续升高;脓毒症预后良好组和不良组HLA DR水平入院时无统计学差异,但不良组随着病情加重,入院第7天、第14天HLA DR水平显著低于良好组.结论:PCT除作为脓毒症细菌感染较特异性指标外,其水平升高,亦提示病情加重预后差.外周血HLA DR水平与感染严重程度密切相关,可作为判断急重症疾病严重程度和预后的免疫指标.

作者：赵开健刊期： 2017年第34期
富马酸比索洛尔联合步长稳心颗粒治疗快速型心律失常的临床疗效及不良反应

目的:研究富马酸比索洛尔联合步长稳心颗粒治疗快速型心律失常的临床疗效及不良反应,分析富马酸比索洛尔联合步长稳心颗粒的临床应用意义以供参考.方法:以我院2015年12月-2016年12月收治的44例快速型心律失常患者为对象进行研究,根据治疗方式不同分为实验组和对照组,对照组仅采用富马酸比索洛尔进行治疗,实验组在对照组的基础上联用步长稳心颗粒进行治疗,比较两组患者临床疗效及不良反应.结果:实验组患者显效12例,有效8例,无效2例,对照组患者显效7例,有效7例,无效8例,实验组治疗总有效率90.91％高于对照组63.63％,两组比较差异明显,P＜ 0.05认为差异具有统计学意义,实验组患者不良反应总发生率9.09％明显低于对照组的27.27％.结论:对于心律失常的治疗,采用富马酸比索洛尔联合步长稳心颗粒能够提高治疗效果,降低不良反应发生率,值得推广应用.

作者：李晓娟刊期： 2017年第34期
探讨消化道出血患者的内科护理心得

目的:探讨消化道出血患者的内科护理心得.方法:对对照组患者采取常规护理措施,对观察组患者在对照组的基础上采取内科综合护理干预措施结果:对照组患者的治疗效果、并发症发生率及患者满意度明显不如采取内科综合护理干预措施的观察组结论:对上消化道出血患者采取综合系统的内科护理措施,可使得临床治疗效果得到有效促进,患者的预后得到改善,患者满意度得到提高,在临床上具有一定的推广意义.

作者：陈燕刊期： 2017年第34期
制亢汤(中药颗粒)治疗甲状腺功能亢进症的临床疗效观察

目的:观察制亢汤治疗甲状腺机能亢进症的临床疗效.方法:60例患者随机分为两组,观察组予以制亢汤联合他巴唑治疗;对照组予以他巴唑治疗.比较两组治疗前后甲亢的症状、体征及甲状腺功能指标的差异.结果:观察组和对照组T3、T4、FT3、FT4的水平均有降低,TSH明显升高(P＜0.05).观察组甲亢指标改善优于对照组(P＜0.05);观察组总有效率显著高于对照组(P＜0.05).结论:制亢汤治疗甲亢疗效较好.

作者：刘敏；李宁刊期： 2017年第34期
鼻内窥镜下微波治疗顽固性鼻出血的效果分析

目的:分析顽固性鼻出血患者用鼻内窥镜辅助方案进行治疗的临床效果.方法:纳入于2008年-2015年期间本院收治确诊顽固性鼻出血患者为研究对象,均用鼻内窥镜下微创填塞方案治疗,随机抽取其中40例并用回顾性归纳方式分析相关临床资料数据.结果:所有患者均顺利完成鼻内窥镜辅助手术治疗,其中37例患者完成一次性治愈占所有患者比例92.5％,其余患者再治疗后痊愈;对其随访期间无发现有复发或者不适症状.结论:顽固性鼻出血患者用鼻内窥镜辅助下微创填塞治疗方案具有定位精准、微创高效以及安全性高等优点,可作为对顽固性鼻出血患者首选治疗方案之一,值得临床重视与推广.

作者：周亚北刊期： 2017年第34期
血清促甲状腺激素与代谢综合征的研究进展

代谢综合征是心脑血管事件的危险因素,早期发现并干预代谢综合征对于预防糖尿病及心脑血管疾病的有重要的临床意义,本文就血清促甲状腺激素与代谢综合征的关系进行综述.

作者：袁丽莉刊期： 2017年第34期
调节性T细胞在肿瘤中的研究进展

调节性T细胞(regulatory T cells,Tregs)由多种独特的T细胞亚型组成,具有主动调控或抑制其他免疫活性细胞的功能.Tregs通过对宿主免疫系统产生抑制作用,使荷瘤宿主内一定数量的效应性细胞功能被抑制,因此给肿瘤提供逃避免疫识别和杀伤的机会,进而促进肿瘤生长.本文就调节性T细胞在肿瘤学领域的新近研究进展作一综述.

作者：张丽红；金家红刊期： 2017年第34期
老年直乙状结肠(梗阻性)患者接受不同手术方式(Hartmann术、回肠袢式造口术)治疗效果及安全性分析

目的:探讨分析老年直乙状结肠(梗阻性)患者接受不同手术方式(Hartmann术、回肠袢式造口术)的治疗效果及其安全性.方法:随机选取我院收治的5例老年直乙状结肠患者,均为2011年1月-2016年12月见收治,将其随机均分为对照组(20例)与观察组(25例),观察组采取回肠袢式造口术治疗,对照组采取Hartmann术治疗,分析两组的治疗效果及安全性.结果:两组患者在临床治疗效果及并发症发生率方面存在明显差异,且P＜ 0.05,差异具有统计学意义.结论:Hartmann术和回肠袢式造口术治疗老年直乙状结肠(梗阻性)患者从治疗后的恢复效果及安全性看,回肠袢式造口术的恢复效果及安全性均明显好于Hartmann术.

作者：徐达飞刊期： 2017年第34期
探析理疗在颈椎病康复治疗中的作用

目的:探讨理疗对于颈椎病康复治疗的作用.方法:选择我院2015年4月-2017年4月收治的颈椎病患者90例,将其均分为对照组和观察组,前者接受常规基础治疗,后者在前者的基础上增加电刺激、电磁波等物理治疗,对比两组患者治疗后SF-36评分和VAS评分改善情况以及两组患者临床有效率的差异.结果:与治疗前对比,两组患者治疗后SF-36评分均提高,观察组提高幅度高于对照组;而两组患者经治疗后VAS评分均有所降低,观察组降幅显著高于对照组;观察组临床总有效率(91.11％)显著高于对照组(75.56％),以上差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:采用理疗疗法有助于缓解颈椎病患者的临床症状,并能够提高此病的临床疗效,促进患者康复,具有较高的临床应用价值.

作者：郑风宏刊期： 2017年第34期
家庭医生中医药服务的研究进展

在深化社区卫生服务综合改革,全面地推进家庭医生制度建设的前提下,中医药服务在社区中的应用和推广正处于起步阶段,为了进一步推进中医药能参与家庭医生服务,强化中医药技术方法在家庭医生服务中的综合利用,如何探索出一套行之有效的家庭医生制中医药服务模式,以满足社区居民基本医疗卫生服务的需求已势在必行.本文将对家庭医生中医药服务的研究进展进行综述.

作者：朱金柳；雷展刊期： 2017年第34期
口腔科就诊者(不同年龄阶段)心理分析与处理

目的:分析口腔科不同年龄段就诊对象的心理特征,总结处理对策.方法采用预调查方法,观察法调查2 01 7年1月-5月,口腔科就诊的儿童患儿200例,由护士评价患儿治疗、护理过程中的依次情况,行为表现,将患儿分为将患儿行为分为四类,同时对青少年(9～17岁)1 0 0例、青年(18 ～ 40岁)1 00例、中年(41 ～ 59岁)1 00例、老年(≥60岁)岁100例,进行问卷调查.结果:儿童患儿安静型12.0％、紧张型53.0％、娇养型25.0％、骄横型10.0％.青少年压力评分(26.1±5.6)分、青年(26.0±6.3)分,中年(32.5±10.6)分,老年(27.3±6.2)分,4～5级压力分别占占34％、35％、86％、48％,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:口腔科就诊者不同年龄断表现出不同的特征,需要灵活的采取不同的处理对策.

作者：黄翠媚刊期： 2017年第34期
急性百草枯中毒血清淀粉酶变化和预后相关性的探讨

目的:探讨急性百草枯中毒患者血清淀粉酶变化,对判断临床疗效和预后的意义.方法:将49例患者分为死亡组和存活组.两组入院时,入院24小时,48小时抽静脉血查血清淀粉酶,准确记录.观察两组患者血清淀粉酶变化.结果:死亡组与存活组血清淀粉变化差异有统计学意义(P＜0.01).结论:急性百草枯中毒患者监测血清淀粉酶的动态变化,对判断短期预后有较好的参考意义.

作者：曹诚；刘芬；王蕤；李华瑞；高晓娟；兰乃祥；冯静；朱国优刊期： 2017年第34期
疼痛护理干预在小儿慢性扁桃体炎术后的应用效果

目的:探究疼痛护理干预在小儿慢性扁桃体炎术后的应用效果.方法:随机选取我院于2016年1月-2017年1月收治的200例小儿慢性扁桃体炎患儿进行分析研究,将全部患儿随机均分为观察组与对照组两组各100例.对照组患儿采取常规护理;观察组患儿在对照组基础上予以疼痛护理干预.结果:经过疼痛护理干预的观察组患儿的疼痛程度及焦虑程度均显著低于对照组,存在显著性差异(P＜0.05).结论:将疼痛护理干预应用于小儿慢性扁桃体炎患者术后的护理过程中能够有效缓解患儿的疼痛及焦虑程度,提高患儿的满意度,在临床上具有广泛的推广价值.

作者：佘艳刊期： 2017年第34期
针灸治疗腰椎间盘突出症的对照研究

腰椎间盘突出症在我国呈现出高发率、低龄化、难治愈的三大特点.本文采用对比参照法和临床观察法,以确定治疗腰椎间盘突出症为有效的医疗手段为目的,对腰椎间盘突出症的针灸治疗进行为期一年的实验研究.研究结论显示,针灸治疗技术的治愈效果明显,治愈率高,具备临床推广的意义与价值.

作者：许铃丽刊期： 2017年第34期