学术投稿

360例体貌异常儿童染色体核型分析

余建敏;唐少华

关键词:体貌, 异常儿童, 染色体病, 外周血淋巴细胞, 染色体异常核型, 外周淋巴细胞, 现报告如下, 染色体检查, 严重危害, 人类健康, 人口质量, 临床表现, 遗传病, 新生儿, 患儿
摘要:染色体病是一种严重危害人类健康、影响人口质量的遗传病,在新生儿中约0.8%的人患染色体病[1].而患染色体病者,往往有特殊的体貌,为探讨体貌异常儿童临床表现与外周淋巴细胞染色体异常核型关系,我科对近几年来院就诊的360例体貌异常患儿进行外周血淋巴细胞染色体检查,现报告如下:
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  • 脊柱手术后侧入路切口不愈合原因分析(附6例报告)

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  • 条件致病菌所致腹泻的病原学分析

    目的:条件致病菌所致腹泻的病原学分析.方法:对三年来临床粪便培养标本分离的有氧条件致病菌共336株进行菌种分布的分析和对三种临床腹泻类型进行菌种分布的比较.结果:引致腹泻的条件致病菌中金黄色葡萄球菌占11.01%,肠杆菌科占56.83%,假单胞菌属占15.19%,弧菌科的气单胞菌属9.53%,真菌占5.65%.结论:条件致病菌所致腹泻,急性以金黄色葡萄球菌所致为主,迁延性和慢性以肠杆菌科为主.应严密监测实验室中无病原菌生长而条件致病菌优势生长的粪便培养情况,及时向临床医生报告.

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  • 精索扭转15例临床分析

    目的:提高精索扭转的诊断和治疗水平.方法:回顾性总结了15例精索扭转的临床资料.结果:15例手术探查,5例睾丸获救,术后6个月随访3例睾丸大小质地基本正常,2例睾丸较对侧缩小约1/3,10例睾丸坏死切除,病理检查均为睾丸出血、坏死,其中1例先后双侧扭转者1年后随访右侧保留的睾丸明显缩小,无生精功能.结论:对青少年突发的阴囊疼痛应考虑到本病的可能,彩色多普勒超声显像(CDFI)检查是一种高效、可靠的诊断方法.早期手术探查可提高睾丸存活率.主张对侧睾丸应作预防性固定.

    作者:邵虎 刊期: 2004年第10期

  • 肺出血肾炎综合征2例并文献复习

    目的:探讨肺出血肾炎综合征(GPS)的发病机理、诊断和治疗.方法:观察2例GPS患者并文献复习,总结GPS的临床表现、病理改变、血清学变化和影像学特点.结果:GPS的主要临床表现为咯血和急进性肾炎;肾(肺)活检免疫荧光检查显示肾小球基底膜或(和)肺毛细血管基底膜IgG、C3线样沉积;血清抗肾小球基底膜抗体阳性;影像学上主要表现为中下肺野中外带腺泡结节及其融合斑片状或大片状阴影.结论:了解GPS临床表现、病理特点、血清学和影像学改变,可提高GPS的确诊率.

    作者:刘昭红;廖谷清 刊期: 2004年第10期

  • 22例腓肠肌皮瓣临床应用体会

    腓肠肌皮瓣适应证选择恰当,操作简单,危险性小,效果好.从1996年6月开始,我们应用腓肠肌皮瓣22例,现介绍如下:

    作者:高建中;邢建峰;王培 刊期: 2004年第10期

  • 经左胸食管床全胃移植颈部吻合术治疗食管中上段癌(附41例报告)

    目的:探讨经左胸食管床全胃移植颈部吻合术治疗食管中上段癌的临床效果.方法:经左胸后外侧入路,游离胸段食管和全胃至幽门部,仔细探查;颈部取左胸乳突肌内缘切口,分离切除食管后将胃经食管床上提行食管胃端侧吻合.结果:本组术后并发症发生率为9.8%(4/41),其中吻合口瘘发生率为2.4%(1/41),低于文献报告的发生率.结论:应用本术式能减少病人肺功能的损失,消除胸内吻合口瘘凶险并发症的发生,并可减少手术创伤、简化手术过程,是一种适用的食管癌外科治疗术式.

    作者:戴建科;刘圣亚 刊期: 2004年第10期

  • 苯那普利和氯沙坦联用治疗早期糖尿病肾病疗效观察

    目的:观察苯那普利和氯沙坦联合应用对早期糖尿病肾病的保护作用.方法:将62例2型糖尿病肾病患者随机分为三组,分别使用苯那普利、氯沙坦及两药联用治疗18周,观察治疗前后各组患者的平均动脉压(MAP)、尿白蛋白排泄率(UAER)、内生肌酐清除率(CCr)、尿素氮(BUN)、空腹血糖(FBG)、糖化血红蛋白(HbA1C)、血脂变化.结果:联合或单用苯那普利和氯沙坦治疗早期DN,均有明显降低血压、UAER和BUN的作用,各组在治疗前后具有明显差异(P<0.001或P<0.05);但联合用药组效果更好,尤其是联合用药组降低UAER作用与同期两单用组比较,具有明显差异(P<0.05);各组FBG、CH、TG治疗前后及治疗后各组间比较无统计学意义(P>0.05).结论:苯那普利和氯沙坦联合应用治疗早期糖尿病肾病更合理、更有效.

    作者:周明龙;张秀成 刊期: 2004年第10期

  • 正常足月新生儿低血糖在母婴同室的发生率及预防

    目的:探讨正常新生儿低血糖在母婴同室的发生率.方法:对我院产科2003年5月~2004年4月出生的正常足月新生儿生后2小时内常规使用足跟微量血进行血糖测定,血糖测定采用FreeStyle利舒坦血糖机.结果:阴道顺产者正常足月新生儿低血糖的发生率(%)0.074±0.028,择期剖宫产正常足月新生儿低血糖发生率(%)0.370±0.062,急诊剖宫产正常足月新生儿低血糖发生率(%)0.256±0.066,阴道顺产正常足月新生儿低血糖发生率与择期剖宫产、急诊剖宫产比较有明显的差异(P<0.005),择期剖宫产正常足月新生儿低血糖发生率与急诊剖宫产比较有明显差异,及时补充口服葡萄糖能很快纠正低血糖.结论:正常足月新生儿生后2小时内行常规血糖监测也很有必要,可及时发现并防止低血糖对脑组织造成不可逆的损伤.

    作者:梁珍花;蒙秀林;潘琪 刊期: 2004年第10期

  • 膀胱巨大结石1例

    患者男性,48岁,主因从3米高处摔下后腰腹部疼痛半小时入院.于半小时前不慎从2米高处摔下,自觉右侧腰腹部胀痛,呈持续性发作,伴心悸无力,无恶心、呕吐及昏迷等.

    作者:张小顺;王志正;李铎艳 刊期: 2004年第10期

  • 不同剂量的硝酸甘油静滴在老年人急性左心衰竭治疗中的应用

    目的:分析老年人急性左心衰竭的临床特点,探讨其左心衰竭的发生机制及硝酸甘油的合理使用方法.方法:前瞻性地分析了116例老年人急性左心衰竭的临床特点,探讨发生急性左心衰竭的机制.严密监测血压,在强心、利尿的基础上使用硝酸甘油30~40μg/min的起始剂量.结果:116例中,112例(96.6%)为有基础心脏病患者,其中急性心肌梗塞(AMI)28例,4例为无明确的基础心脏病患者.我们应用硝酸甘油30~40μg/min的较大起始剂量治疗急性左心衰竭,起到了比小剂量更明显的效果,无论临床缓解率、缓解时间还是血压、心率、氧饱和度的变化均好于小剂量.结论:老年人急性左心衰竭大部分为有明确的基础心脏病患者,发生急性左心衰竭的机制为左室收缩功能及舒张功能的严重损害,抢救成功的关键在于及时、准确、有效的救治.使用大剂量硝酸甘油是可行的,起到了比小剂量更有效、更快的作用.

    作者:周荣;王建江 刊期: 2004年第10期

  • 食管癌贲门癌术后并发心律失常高危因素分析

    心律失常是食管癌贲门癌手术后常见的并发症之一,围手术期心律失常国内外有许多文献报道,食管癌贲门癌术后心律失常发生率为13%~38.5%[1,2],但其病因尚未明确.及时发现及正确处理术后心律失常非常重要.我院自1990年3月~2004年3月对647例食管癌贲门癌术后病人进行了至少连续72小时心电监护和经皮氧饱和度监测,发生心律失常152例,发生率为23.5%.现就其术后发生心律失常危险因素和围手术期预防和处理报告如下:

    作者:郭劝民;曹卫平;朱子宜;徐振芳;赵玉军;张国红 刊期: 2004年第10期

  • 360例体貌异常儿童染色体核型分析

    染色体病是一种严重危害人类健康、影响人口质量的遗传病,在新生儿中约0.8%的人患染色体病[1].而患染色体病者,往往有特殊的体貌,为探讨体貌异常儿童临床表现与外周淋巴细胞染色体异常核型关系,我科对近几年来院就诊的360例体貌异常患儿进行外周血淋巴细胞染色体检查,现报告如下:

    作者:余建敏;唐少华 刊期: 2004年第10期

  • 18例疣状胃炎X线及胃镜检查对比

    目的:通过对X线气钡双重造影检查和胃镜检查对比,进一步明确这两种方法对该病的诊断价值.方法:分析18例疣状胃炎经气钡双重造影及胃镜检查的诊断结果,并经病理证实.结果:疣状胃炎呈多种形态改变,气钡双重造影多显示出黏膜表面多发圆形或椭圆形隆起,中心呈点状龛影,表面呈痘疮样糜烂,胃襞柔软,随充气量不同形态可改变.结论:气钡双重造影与胃镜检查各有利弊,综合两种技术,可提高诊断的准确性.

    作者:徐秀杰;陈宏平;马强 刊期: 2004年第10期

  • 急性有机磷农药中毒31例死亡分析

    探讨有机磷农药中毒的死因及防治.方法:通过临床观察进行分析总结.结果:31例急性有机磷农药中毒病人死于呼吸衰竭13例、反跳6例、循环衰竭5例、来院途中死亡3例、早期洗胃不彻底死亡2例、停用呼吸机过早和拔气管插管过早2例.结论:呼吸衰竭、反跳、循环衰竭是有机磷农药中毒的主要死因,应加强其抢救治疗.

    作者:艾娟;冯乙鸣;赵文霞 刊期: 2004年第10期

  • 肝源性糖尿病临床分析

    肝实质损害时葡萄糖耐量减退,使其中部分患者终发展为临床糖尿病.这种继发于慢性肝实质损害而发生的糖尿病称为肝源性糖尿病或肝性糖尿病[1].本文对我院肝病科1998年12月~2003年12月收治的肝源性糖尿病48例分析如下:

    作者:李素萍;王艳红 刊期: 2004年第10期

  • 前列地尔和丁咯地尔治疗急性脑梗死疗效比较

    目的:比较前列地尔(脂微球制剂)和丁咯地尔治疗急性脑梗死的疗效.方法:98例急性脑梗死病人分为两组,其中前列地尔组58例,男30例,女28例,年龄(62±9)岁(46~80岁),应用前列地尔10μg,iv,qd;疗程15d;丁咯地尔组40例,男性24例,女性16例,年龄(61±9)岁(44~82岁),应用丁咯地尔250mg,ivgtt,qd,疗程15d.结果:前列地尔组总有效率93%,高于丁咯地尔组80%(P<0.05).结论:前列地尔治疗急性脑梗死疗效显著,优于丁咯地尔.

    作者:孙守福 刊期: 2004年第10期

  • 卡维地洛治疗慢性充血性心力衰竭60例临床分析

    充血性心力衰竭是一个临床综合征,其特征是左室收缩功能和神经激素调节异常,伴体力受限,体液潴留和寿命缩短[1].卡维地洛作为新的非选择性并有扩张血管作用的β受体阻滞剂,用于慢性充血性心力衰竭的治疗,明显改善心肌的生物学功能,改善临床症状和心功能,增加左室射血分数,提高生活质量,降低死亡率和心血管事件的危险性.本文旨在探讨卡维地洛对慢性充血性心力衰竭的疗效.

    作者:魏艳阳 刊期: 2004年第10期

  • 肺栓塞20例临床分析

    肺动脉栓塞(pulmonary embolism)是以各种栓子阻塞肺动脉为其发病原因的一组疾病或临床综合症的总称.其中肺血栓栓塞(PTE)为常见,在我国近年来发病率有明显增加的趋势,且易误诊或漏诊,病死率高.因此,提高对PTE的诊断和治疗十分重要.我院自2002年11月至2003年11月收治的20例,现分析如下:

    作者:王春梅;王玉静 刊期: 2004年第10期

  • PCI治疗冠心病的疗效评估

    目的:评估经皮冠状动脉内介入治疗术(PCI)治疗冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的疗效.方法:分析2002年10月~2004年6月接受PCI治疗的患者的临床资料,均以标准方法行冠状动脉造影(CAG)和介入治疗.手术成功标准为:残余狭窄<20%,TIMI血流3级,且无围术期严重并发症(死亡、急性心肌梗死、急性冠状动脉旁路移植术).结果:147例182处冠状动脉病变内植入180只支架,植入成功率98.9%,术后随访效果良好.结论:PCI对CHD患者是一种安全有效的治疗方法.

    作者:袁正强;李芝峰;曾力群;刘霞洪;徐敏;李杰;张文辉;刘丹;聂鹏 刊期: 2004年第10期

  • 利培酮治疗38例精神分裂症临床疗效观察

    目的:了解利培酮治疗精神分裂症的有效性和安全性及对其副作用的处理.方法:对我院38例符合DSM-Ⅳ及ICD-10诊断标准的精神分裂症的病人单一使用利培酮进行不少于8周的治疗,用PANSS量表进行疗效评定.结果:利培酮治疗前后患者PANSS量表评分有显著性差异,总有效率89.47%,起效时间为两周左右,副反应以静坐不能及失眠为多见.结论:利培酮对精神分裂症阴性和阳性症状皆有满意疗效.

    作者:张淑芳;张尧;汤珺 刊期: 2004年第10期

临床医学杂志

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