学术投稿

高甘油三酯血症患者脂蛋白脂肪酶基因检测意义

潘晓冬;杜兰萍;孙立元;徐胜媛;蔺洁;王绿娅

关键词:高甘油三脂血症, 脂蛋白脂肪酶基因, DNA测序, 基因突变
摘要:目的 探讨脂蛋白脂肪酶( lipoprotein lipase,LPL)基因突变与高甘油三酯血症的相关性.方法 采用Primer 5.0软件针对LPL基因分片段设计特异性引物.高甘油三脂血症患者12例,抽取外周静脉血提取基因组DNA,扩增LPL基因1~9号外显子及相邻部分内含子,进行核苷酸测序,并与LPL基因全序列进行比对分析.结果 12例患者中1例LPL基因第4外显子存在错义杂合突变;1例LPL基因第8外显子存在同义杂合突变;8例LPL基因第6内含子5'端的几个位点处发生相同的碱基置换(1388+73T>G,1388+ 108G>A,1388+82C>A);2例患者未检出核苷酸变化.结论 LPL基因缺陷与高甘油三脂血症密切相关,LPL基因检测可用于临床上有遗传倾向的严重高甘油三脂血症患者的基因诊断.
中华实用诊断与治疗杂志相关文献
  • 肩峰下撞击综合征肩峰下滑囊骨形态发生蛋白-2及7表达及意义

    目的 探讨骨形态发生蛋白-2及7在肩峰下撞击综合征患者肩峰下滑囊中表达及临床意义.方法 肩峰下撞击综合征患者12例为观察组,非肩峰下撞击综合征肱骨外科颈骨折10例为对照组,观察组采用肩关节镜微创手术方式取肩峰下滑囊标本,对照组采取开放手术方式取标本,采用ELISA法检测肩峰下滑囊骨形态发生蛋白-2及7含量.结果 观察组骨形态发生蛋白-2及7表达水平(760.36±98.61) pg/mL及(620.34±101.43) pg/mL明显高于对照组(230.35±97.30)pg/mL及(320.42±98.51)pg/mL(P<0.05).结论 肩峰下撞击综合征肩峰下滑囊骨形态发生蛋白-2及-7表达水平明显增加,可能与肩峰下骨赘、肩袖退变等肩峰下间隙内病理变化有关.

    作者:郑冲;瞿玉兴;蒋涛;徐建达;高益;赵洪 刊期: 2012年第03期

  • 不典型甲状腺功能亢进症18例误诊分析

    目的 总结不典型甲状腺功能亢进症误诊原因,提高诊断准确率.方法 回顾性分析18例不典型甲状腺功能亢进症患者临床资料.结果 误诊为冠心病5例,周期性麻痹3例,慢性结肠炎3例,肝炎肝硬化、风湿性心脏病、糖尿病、神经官能症、精神分裂症、支气管哮喘、肺结核各1例;误诊时间15 d~6个月;确诊后给予抗甲状腺药物治疗,症状好转.结论 了解非典型甲状腺功能亢进症表现,及时行甲状腺功能检查,可避免误诊.

    作者:曲东显;王艳敏 刊期: 2012年第03期

  • 低位直肠癌前切除术后吻合口瘘14例临床分析

    目的 探讨低位直肠癌前切除术后吻合口瘘的防治方法.方法 回顾性分析14例低位直肠癌患者行前切除术后发生吻合口瘘的临床资料.结果 吻合口瘘发生于术后5~14 d,平均7d;均经综合治疗后痊愈,愈合时间8~12 d;未行肠造瘘及2次手术.结论 术前充分准备、术中严密操作可预防低位直肠癌前切除术后吻合口瘘发生;正确放置引流管及灌洗引流、有效控制感染并应用生长抑素等,有助于吻合口瘘愈合.

    作者:杜荣云 刊期: 2012年第03期

  • 雷莫司琼对全甲状腺切除术后女性患者恶心及呕吐的预防作用

    目的 观察雷莫司琼对异丙酚联合瑞芬太尼全凭静脉麻醉下行全甲状腺切除术女性患者术后恶心及呕吐的预防作用.方法 130例行全甲状腺切除术女性患者随机分为对照组和雷莫司琼组各65例,2组均采用异丙酚联合瑞芬太尼全凭静脉麻醉,预计手术结束前20 min,对照组静脉注射生理盐水2 mL,雷莫司琼组静脉注射雷莫司琼0.3 mg.观察2组术后48 h内恶心、呕吐发生情况及严重程度、VAS评分及不良反应发生情况.结果 雷莫司琼组术后6h内恶心、呕吐发生率低于对照组(P<0.05),2组>6~24 h,>24~48 h恶心、呕吐发生率比较差异无统计学意义(P>0.05),雷莫司琼组术后各时间点恶心、呕吐严重程度均低于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05);2组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 雷莫司琼可降低异丙酚全凭静脉麻醉下女性患者全甲状腺切除术后恶心及呕吐发生率,术后6h内作用较明显.

    作者:李兰;王秀兰 刊期: 2012年第03期

  • 封闭负压引流在治疗蛇咬伤中应用

    目的 探讨封闭负压引流在蛇咬伤治疗中效果.方法 回顾性分析应用封闭负压引流治疗的21例蛇咬伤患者临床资料.结果 21例均行患肢切开减压及伤口切开排毒术,创面覆盖封闭负压引流材料,5~9 d患肢肿胀消退后行伤口一期缝合,并联合应用抗蛇毒血清、糖皮质激素、甘露醇等内科治疗后痊愈,未出现皮肤坏死等并发症.结论 封闭负压引流材料可减少蛇咬伤毒素吸收,改善患者临床症状,防止因肢体肿胀而发生骨筋膜室综合征.

    作者:毕方刚;陈聚伍 刊期: 2012年第03期

  • 腔隙性脑梗死患者血压水平与动脉粥样硬化病变程度相关性

    目的 探讨腔隙性脑梗死合并不同程度高血压患者动脉粥样硬化程度变化及影响因素.方法 腔隙性脑梗死合并高血压患者123例,依据血压水平分为A,B,C组,50例血压正常的腔隙性脑梗死患者为对照组(D组),比较4组一般资料及生化指标;行超声检查检测颈总动脉内膜-中层厚度、斑块及内膜光滑度和连续性等动脉粥样硬化病变指标,并进行组间比较.结果 4组年龄、脉压差比较差异有统计学意义(P<0.01),A,B组冠心病、糖尿病患病率,体质量指数,纤维蛋白原水平较D组增高(P<0.05),A,C组吸烟率、空腹血糖较D组增高(P<0.05),B组三酰甘油水平较D组增高(P<0.05);逐步回归分析结果显示,颈动脉内膜-中层厚度与脉压差、年龄和吸烟相关;A,B,C组颈动脉斑块严重程度明显高于D组.结论 腔隙性脑梗死患者合并高血压时,动脉粥样硬化程度加重,应早期采取有效治疗措施.

    作者:沈彦明;尹彦亮;李霞;田双;刘艳丽;牛卫东 刊期: 2012年第03期

  • 妊娠合并卵巢肿瘤蒂扭转34例临床分析

    目的 探讨妊娠合并卵巢肿瘤蒂扭转的临床诊断和治疗方法.方法 回顾性分析34例妊娠合并卵巢肿瘤蒂扭转患者临床资料.结果 34例妊娠合并卵巢肿瘤蒂扭转患者中误诊为急性阑尾炎2例、卵巢肿瘤破裂3例;6例保守治疗,28例手术治疗,其中9例行高位结扎卵巢动、静脉后给予卵巢肿瘤复位加肿瘤剥除术,19例行患侧附件切除术;获得健康新生儿28例(足月产22例,早产6例),流产6例.结论 妊娠合并卵巢肿瘤蒂扭转是妇产科急症,及时诊断及积极手术治疗母婴预后良好.

    作者:于月新;李巨;任威;曲冬颖;陈佳;季鑫;王列 刊期: 2012年第03期

  • 基质金属蛋白酶-9及组织抑制因子-1在老年犬持续性心房颤动心房组织中表达

    目的 探讨基质金属蛋白酶( matrix metalloproteinase,MMP)-9及组织抑制因子(tissue inhibitors of metalloproteinase,TIMP)-1在老年犬持续性心房颤动(房颤)心房肌组织中表达变化及其与心房颤动及纤维化发生的关系.方法 健康比格犬18只随机分为成年、老年窦性心律组各5只、成年、老年持续性房颤组各4只.采用Masson 三色法染色,计算胶原容积分数以测定纤维化程度,采用RT-PCR检测左心房MMP-9及TIMP-1的mRNA水平表达情况,采用蛋白质印迹法测定其蛋白水平表达情况.结果 与成年窦性心律组比较,其余3组心房肌组织纤维化程度明显增高(P<0.01);TIMP-1 mRNA表达水平下降(P<0.05),MMP-9蛋白表达水平升高(P<0.01),TIMP-1蛋白表达水平下降(P<0.01);老年窦性心律组及老年持续性房颤组MMP-9 mRNA表达水平较成年窦性心率组升高(P<0.05);与成年持续性房颤组比较,老年持续性房颤组纤维化程度增加,胶原容积分数明显增高(P<0.05),TIMP-1蛋白表达水平下降(P<0.01).结论 心房组织中MMP-9和TIMP-1基因表达失衡可能是影响胶原代谢、造成增龄性心房颤动时心房肌纤维化的分子机制之一,与增龄性心房颤动的发生和持续有关.

    作者:李发鹏;甘天翊;姜涛;张健;毛婷;汤宝鹏 刊期: 2012年第03期

  • 完全性大动脉转位25例手术疗效分析

    目的 总结完全性大动脉转位围术期处理方法.方法 回顾性分析25例完全性大动脉转位行手术治疗患儿的临床资料.结果 术前行气管插管治疗7例;行大动脉调转术21例,Nikaidoh术3例,Rastelli术1例,手术时间210~500 min;术后1d死亡1例,因严重并发症放弃治疗1例.结论 完全性大动脉转位患儿应尽早行手术治疗,术前维持有效氧饱和度、术后加强心功能维护、积极处理并发症有利于降低围手术期风险.

    作者:姚艺;龚芳;李英 刊期: 2012年第03期

  • 胸外科术后急性肺损伤/急性呼吸窘迫综合征临床分析

    目的 探讨开胸术后发生急性肺损伤/急性呼吸窘迫综合征的防治措施.方法 回顾性分析19例开胸术后发生急性肺损伤/急性呼吸窘迫征患者的临床资料.结果 开胸术中及术后输血10例,其中6例输血800 mL以上;术后24 h补液量3L以上者14例;手术时间>3~4 h者7例,≥4h者8例;术后有效咳嗽功能差者12例,15例发生肺部感染,行气管插管辅助呼吸12例,气管切开辅助呼吸7例,带机时间3 d~3周;17例恢复,2例死亡.结论 术中及术后输血、补液较多,手术时间较长,术后有效咳嗽功能差,术后发生肺部感染与开胸术后患者发生急性肺损伤/急性呼吸窘迫综合征有关.

    作者:庞彬;苏雪娟;丁旭青 刊期: 2012年第03期

  • 尿胱抑素C联合尿转铁蛋白与尿β2-微球蛋白联合尿微量白蛋白诊断早期糖尿病肾病价值

    目的 探讨尿胱抑素C(cystatin C,Cyst C)和尿转铁蛋白(transferrin,TRF)联合检测与尿β2-微球蛋白(β2 -microglobulin,β2-MG)和尿微量白蛋白(microalbuminuria,mALB)联合检测诊断早期糖尿病肾病的临床价值.方法 238例2型糖尿病患者中mALB≤30mg/24 h者118例为A组,mALB>30~220 mg/24 h者120例为B组;210例体检健康者为对照C组.采用ELISA法检测尿Cyst C,TRF,β2-MG,mALB,比较尿Cyst C和尿TRF联合检测与尿β2 -MG和mALB联合检测对早期糖尿病肾病的诊断价值.结果 经非参数检验分析,3组间差异均有统计学意义(P<0.01);尿Cyst C的AUC(0.645)<尿β2-MG AUC(0.794),尿TRF的AUC (0.783)>尿mALB的AUC(0.768);尿mALB和β2-MG二者联合检测阳性率60.9%高于尿CystC和TRF二者联合检测阳性率51.3% (P<0.01).结论 2种联合检测方法对早期糖尿病肾病诊断均有价值.

    作者:刘凯;陆晨;刘红;刘颖;赵红娟 刊期: 2012年第03期

  • 高敏C反应蛋白对糖尿病患者动脉粥样硬化的预测价值

    目的 探讨血清高敏C反应蛋白(high sensitivity C-reactive protein,hs-CRP)预测2型糖尿病患者发生动脉粥样硬化事件的价值.方法 测定96例2型糖尿病患者(糖尿病组)及110例同期体检健康者(对照组)颈动脉内膜-中层厚度(intima-media thickness,IMT)和血清hs-CRP水平,并进行比较.结果 糖尿病组血清hs-CRP及IMT高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01).结论 血清hs-CRP可用于2型糖尿病患者发生动脉粥样硬化的早期预测.

    作者:刘国玲;李宜川;尤丽菊;芦琨;胡灵卫;孟凡良 刊期: 2012年第03期

  • 高甘油三酯血症患者脂蛋白脂肪酶基因检测意义

    目的 探讨脂蛋白脂肪酶( lipoprotein lipase,LPL)基因突变与高甘油三酯血症的相关性.方法 采用Primer 5.0软件针对LPL基因分片段设计特异性引物.高甘油三脂血症患者12例,抽取外周静脉血提取基因组DNA,扩增LPL基因1~9号外显子及相邻部分内含子,进行核苷酸测序,并与LPL基因全序列进行比对分析.结果 12例患者中1例LPL基因第4外显子存在错义杂合突变;1例LPL基因第8外显子存在同义杂合突变;8例LPL基因第6内含子5'端的几个位点处发生相同的碱基置换(1388+73T>G,1388+ 108G>A,1388+82C>A);2例患者未检出核苷酸变化.结论 LPL基因缺陷与高甘油三脂血症密切相关,LPL基因检测可用于临床上有遗传倾向的严重高甘油三脂血症患者的基因诊断.

    作者:潘晓冬;杜兰萍;孙立元;徐胜媛;蔺洁;王绿娅 刊期: 2012年第03期

  • 中老年颈椎挥鞭样损伤122例临床分析

    目的 探讨不同方法治疗X线平片无异常中老年颈椎挥鞭样损伤治疗效果.方法 122例颈椎挥鞭样损伤老年患者,依据治疗方法分为保守治疗组55例,手术治疗组67例,治疗后随访3~18个月,观察2组症状改善及Frankel分级情况.结果 手术治疗组1例因重度呼吸困难死亡,余66例末次随访时临床症状消失或减轻,神经功能均有不同程度改善,未见复发病例;保守治疗组36例仍有不同程度头、颈、肩、背部疼痛症状,9例症状缓解不明显甚至复发;手术治疗组Frankel分级恢复至E级43例(64.2%),保守治疗组Frankel分级恢复至E级19例(34.5%),2组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 中老年颈椎挥鞭样损伤患者早期手术治疗可防止或减少脊髓继发性损害.

    作者:李伟嘉;汤逊;石健;余鹏 刊期: 2012年第03期

  • 2种检测方法鉴别尿红细胞来源价值

    目的 比较普通光学显微镜、自动尿沉渣分析仪在肾小球性和非肾小球性血尿鉴别诊断中价值.方法 分别应用以上2种方法检测98例血尿患者尿红细胞形态,并与肾组织穿刺活检病理结果进行对比.结果 自动尿沉渣分析仪诊断肾小球源性血尿敏感性92.7%,特异性88.0%;普通光学显微镜诊断肾小球源性血尿敏感性85.4%,特异性 84.0%,2种方法诊断敏感性、特异性比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 2种方法对鉴别血尿来源均有诊断价值.

    作者:胡旭 刊期: 2012年第03期

  • 甲状腺乳头状癌组织中S-100阳性树突状细胞及淋巴细胞浸润与颈部淋巴结转移关系的研究

    目的 探讨甲状腺乳头状癌组织中S-100阳性树突状细胞及淋巴细胞浸润与颈部淋巴结转移的关系.方法 50例甲状腺乳头状癌行颈部淋巴结清扫术患者,采用免疫组织化学方法检测甲状腺癌组织中S-100阳性树突状细胞及淋巴细胞浸润情况,分为S-100阳性树突状细胞及淋巴细胞阳性浸润者(A组)与单独S-100阳性树突状细胞或淋巴细胞浸润者(B组),均行术后颈部淋巴结组织病理检查,比较2组颈部淋巴结转移率.结果 A组颈部淋巴结转移率(27.78%)低于B组(78.12%),2组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 甲状腺乳头癌组织中S-100阳性树突状细胞及淋巴细胞浸润情况与颈部淋巴结转移密切相关.

    作者:牛少雄;木拉提·沙特巴尔德;袁明;牛建华 刊期: 2012年第03期

  • 罗哌卡因复合利多卡因局部浸润麻醉在乳突根治鼓室成形术中作用

    目的 探讨罗哌卡因复合利多卡因局部浸润麻醉在乳突根治鼓室成形术中麻醉效果.方法 择期行乳突根治鼓室成形术患者60例随机分为治疗组和对照组各30例,对照组采用质量分数1%利多卡因20 mL+质量分数1‰肾上腺素0.6 mL进行麻醉;治疗组在对照组基础上+质量分数0.375%罗哌卡因粉针75 mg.比较2组麻醉前、切皮前及手术结束时心率、平均动脉压和脉搏血氧饱和度,手术结束即刻VAS评分.结果 2组切皮前心率、平均动脉压与麻醉前比较差异均有统计学意义(P<0.05),2组间各时间点心率、平均动脉压、脉搏血氧饱和度比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗组手术结束时VAS评分(1.23±1.52)分较对照组(3.53±2.53)分低(P<0.01).结论 罗哌卡因复合利多卡因局部浸润麻醉用于乳突根治鼓室成形术安全可靠.

    作者:赵海源;张宁;殷玲玲 刊期: 2012年第03期

  • 活性维生素D3对大鼠早期糖尿病肾病相关炎性因子的影响

    目的 探讨活性维生素D3对2型糖尿病大鼠肾脏损伤的预防保护作用.方法 雄性SD大鼠30只随机分为对照组、2型糖尿病组(T2DM组)、2型糖尿病活性维生素D3干预组(干预组)各10只.对照组饲以普通饲料,T2DM组及干预组饲以高脂高糖饲料喂养6周后,干预组大鼠给予活性维生素D3灌胃,T2DM组给予等量花生油灌胃,7周后检测3组24 h尿蛋白水平,观察大鼠肾脏组织形态学和肾功能、血生化指标,采用免疫组织化学法检测3组肾脏转化生长因子-β1,CD68和单核细胞趋化蛋白-1表达情况.结果 T2DM组大鼠三酰甘油、血糖、24 h尿蛋白、胆固醇高于对照组,尿素氮、体质量低于对照组(P<0.05);干预组24 h尿蛋白、血糖、肾质量高于对照组,尿素氮低于对照组(P<0.05);干预组胆固醇、24 h尿蛋白低于T2DM组,肾质量和体质量高于T2DM组(P<0.01);T2DM组单核细胞趋化蛋白-1、CD68和转化生长因子-β1阳性细胞数明显高于对照组及干预组(P<0.01).结论 活性维生素D3可通过抑制糖尿病大鼠肾脏转化生长因子-β1、CD68及单核细胞趋化蛋白-1等细胞因子表达,抑制巨噬细胞浸润,对糖尿病大鼠肾脏损伤有预防保护作用.

    作者:马丽娟;杜国利;赵琦英;朱筠 刊期: 2012年第03期

  • 经胸微创封堵术治疗动脉导管未闭疗效观察

    目的 总结经胸微创封堵术治疗动脉导管未闭的方法和可行性.方法 33例行经胸微创封堵术治疗的动脉导管未闭患者,术前均行经胸超声心动图检查;胸骨左缘第2肋间作长1.5~2.5 cm切口,显露肺动脉并于肺动脉前壁缝荷包,在食管超声心动图引导下,置入封堵器封堵动脉导管.结果 封堵成功32例,失败1例中转开胸手术;术后随访1~31个月,无严重并发症发生.结论 经胸微创封堵术治疗动脉导管未闭创伤小、效果好、操作简单、安全可靠.

    作者:张玉展;李红昕;刘海涛;黄犇;似继承;曾祥瑞;李娜;孙晓玉 刊期: 2012年第03期

  • 早期胃癌行内镜黏膜下切除后残留1例报道

    1 临床资料患者,女,61岁,以“中、上腹部疼痛1个月”为主诉于2011年1月24日就诊.1个月前患者无明显诱因出现中、上腹部疼痛,胃镜检查示胃角前壁小片状糜烂,组织活检病理结果提示为黏膜内印戒细胞癌,遂行内镜黏膜下剥离术( endoscopic submucosal dissection,ESD),距病变0.5 cm电凝下作标记一圈,黏膜下注射生理盐水后,完整切除病灶,检查切缘的完整性.术后病理结果证实为黏膜内印戒细胞癌,并取标本4点作切缘组织病理,1处发现异形细胞.

    作者:吴涛;田志强;陆春雷;莫晓东;吴国忠;张超杰 刊期: 2012年第03期

中华实用诊断与治疗杂志

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主管:国家卫生和计划生育委员会

主办:中华预防医学会 河南省人民医院