彭立波；瞿玉兴；赵洪；徐建达；王斌
目的 探讨羊水细胞低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)基因突变分析在家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterolemia,FH)产前诊断中的应用价值.方法 3例曾生育FH重症患儿并再次妊娠的妇女及其核心家系成员,提取其外周血基因组DNA,筛查LDLR基因突变；于妊娠16～20周在超声引导下行羊膜腔穿刺术抽取羊水,提取胎儿脱落细胞DNA,分别对家系存在的LDLR基因突变进行检测,判断胎儿是否为重症FH.结果 3个家系均符合FH诊断,并分别在LDLR基因检测到2个互不相同的杂合突变位点；胎儿LDLR基因核苷酸序列分析证实,1号家系胎儿仅携带该家系1个突变位点判断为杂合(轻症),2号家系胎儿携带该家系2个突变位点判断为复合杂合(重症),3号家系胎儿未检到该家系的突变位点推测为正常个体.结论 FH孕妇羊水脱落细胞LDLR基因分析安全有效,可尽早发现FH纯合子患儿.
作者：徐胜媛；潘晓冬；孙立元；蔺洁；刘俊涛；姚凤霞；杜兰萍；王绿娅 刊期： 2012年第04期
目的 观察隧道式小切口手术治疗白内障的临床疗效及并发症防治方法.方法 回顾性分析行隧道式小切口白内障囊外摘除+人工晶体植入术235例(247眼)患者临床资料.结果 术后3d视力＞0.3共178眼(72.1％);术后1个月视力＞0.3共225眼,视力≥0.5共182眼；治疗后脱残率91.1％,良好率73.7％；术中及术后均无严重并发症发生.结论 隧道式小切口白内障囊外摘除+人工晶体植入术可达到与超声乳化手术相同的治疗结果,且具有切口小、无需缝线、术后切口愈合快、角膜散光少、视力恢复快、成本低等特点.
作者：樊培松；陈晓凯；常晓可；周婧楠；李莉 刊期： 2012年第04期
目的 探讨飞行员冠心病的临床特点,并进行不同年龄危险因素分析.方法 回顾性分析30例男性飞行员冠心病患者临床资料.结果 30例中有典型冠心病症状者9例,平板运动试验阳性或可疑阳性17例,合并≥3种危险因素者5例；A组(年龄＜50岁)血清低密度脂蛋白胆固醇水平高于B组(≥50岁)(P＜0.05),合并1种危险因素者少于B组(P＜0.05),而有≥3种危险因素者多于B组(P＜0.05).结论 飞行员冠心病发病年龄较普通人群早,以隐匿型冠心病为主；平板运动试验及危险因素评估是筛查飞行员隐匿型冠心病的有效手段；血清低密度脂蛋白胆固醇水平升高或合并多种危险因素时,可增加年轻飞行员冠心病患病风险.
作者：陈红艳；李谦；曹善云；吕天翔 刊期： 2012年第04期
目的 评价、比较载脂蛋白B与A-1比值(apoB/apoA-1)和其他5种血脂指数在心脑血管疾病风险预测中的价值,探讨apoB/apoA-1比值警示界线的划分.方法 分析测量3 972例受试者血脂水平,计算:血浆致动脉硬化指数、动脉硬化指数以及低密度脂蛋白、胆固醇、三酰甘油分别与高密度脂蛋白的比值和apoB/apoA-1比值；分别依年龄、性别、apoB/apoA-1阈界进行分组比较.结果 同性别不同年龄段apoB/apoA-1比值比较,＞60岁组女性高(P＜0.01),40～60岁组男性高(P＜0.01)；年龄＞60岁者,apoB/apoA-1在阈界0.9时男、女阳性率分别为20.7％,25.8％；不同性别6项指数比较,男性apoB/apoA-1明显高于女性(P＜0.01)；以apoB/apoA-1阈界0.9分组比较各项血脂指数,apoB/apoA-1差异大(F=2 909.01).结论 在预测心脑血管疾病上apoB/apoA-1比值优于其他血脂指数,是预测心脑血管疾病风险敏感、准确的指数,apoB/apoA-1≥0.9为警示界线.
作者：叶桂云；胡望平；池细俤；陈子国；陈碧华；张忠源；张永平；徐尚华；谢彩莲 刊期： 2012年第04期
精子相关抗原9是近年来发现的一种肿瘤睾丸抗原,精子相关抗原9蛋白的基本结构与c-Jun氨基末端激酶相互作用蛋白相似,参与再生过程中细胞信号传导的调节.精子相关抗原9与精卵结合密切相关,并在一些恶性肿瘤中有较高表达,本文就精子相关抗原9的结构与功能研究新进展作一综述.
作者：李勇 刊期： 2012年第04期
目的 探讨经直肠超声引导下前列腺穿刺活检的临床应用价值.方法 回顾性分析行经直肠超声引导下前列腺穿刺活检143例患者的临床、超声和组织病理资料.结果 经直肠超声引导下穿刺活检诊断前列腺癌72例(50.3％),前列腺增生43例(30.1％),前列腺上皮内瘤28例(19.6％)；随血清前列腺特异性抗原水平增高,前列腺癌患病率增加(P＜0.05),随前列腺特异性抗原水平增高,前列腺癌分级级别增高(P＜0.05).结论 经直肠超声引导下前列腺穿刺活检有助于前列腺癌的早期诊断.
作者：杜丽珍；章蓉 刊期： 2012年第04期
僵人综合征是一组罕见的神经系统综合征,病因及发病机制不清,起病隐匿,病情逐年缓慢进展,临床表现以身体轴性部位肌肉僵硬并伴有疼痛为特征,常伴有恶性贫血、1型糖尿病、甲状腺炎、肾上腺功能不全、白癜风、垂体前叶功能减退症及某些肿瘤等,提示有自身免疫基础.安定治疗有效.
作者：苏东风 刊期： 2012年第04期
目的 探讨血管内皮细胞生长因子B(vascular endothelial cell growth factor-B,VEGF-B)转染人骨髓间质干细胞(marrow mesenchyrnal stem cells,MSCs)的表达情况.方法 将VEGF-B及编码增强型绿色荧光蛋白(enhanced green fluorescent protein,EGFP)的互补脱氧核糖核酸(complementary deoxyribonucleic acid,cDNA)序列通过扩增、酶切、插入pcDNA 3.1质粒的多克隆位点,构建pcDNA 3.1/VEGF-B-EGFP真核表达质粒,应用脂质体介导的基因转染技术,将基因导入MSCs(pcDNA 3.1/VEGF-B-EGFP转染组)；应用荧光显微镜观察EGFP的表达情况；流式细胞仪检测转染效率；逆转录-聚合酶链反应、蛋白印迹法检测VEGF-B的表达情况.结果 pcDNA 3.1/VEGF-B-EGFP转染组重组质粒转染MSCs 24 h后,荧光显微镜下可见强绿色荧光,流式细胞仪检测转染效率约为15％；RT-PCR检测结果显示,MSCs出现590 bp目的基因；Western blot检测显示,在转染后MSCs中有VEGF-B表达.结论 构建的VEGF-B真核表达质粒成功转染MSCs,为联合应用MSCs细胞移植和VEGF-B基因治疗心肌缺血的研究奠定了基础.
作者：张勇；王胜；王惠 刊期： 2012年第04期
目的 探讨七氟醚对幼年大鼠空间学习记忆功能及海马区乙酰胆碱酯酶( acetylcholinesterase,AchE)活力、胆碱乙酰转移酶(choline acetyhransferase,ChAT)活力的影响.方法 出生7 dSD大鼠48只随机分为3组,各16只,吸人体积分数3％七氟醚2h和6h者分别为S1和S2组,不作任何处理者为C组.于出生后第16～20天行Morris 水迷宫实验测试3组空间学习记忆功能；于吸人麻醉结束后次日(Ⅰ期)、水迷宫实验结束后次日(Ⅱ期)取大鼠海马组织,比色法测定AchE和ChAT活力.结果 S1组第2～4天和S2组第2～5天逃避潜伏期较C组延长(P＜0.05),S2组第4～5天逃避潜伏期较S1组延长(P＜0.01)；S1和S2组Ⅰ期AchE活力较C组增加、ChAT活力较C组降低(P＜0.01)；S2组Ⅱ期AchE活力较C组及S1组增加(P＜0.05),各组间ChAT活力比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 体积分数3％七氟醚通过增加海马AchE活力、降低ChAT活力而降低幼年大鼠空间学习记忆功能,吸入6h较吸人2h影响更明显.
作者：唐冬梅；陈刚；张永杰；徐桂萍 刊期： 2012年第04期
目的 建立大鼠肾移植急性排斥反应模型,探讨肾移植组织病理机制.方法 78只正常雄性SD大鼠分为正常对照组(A组)15只,模型组(B组)15只,非急性排斥组(C组)16只(以SD大鼠为供体),急性排斥组(D组)16只(以Wistar大鼠为供体),观察术后第7天各组SD大鼠肾功能变化,术后第7天切取移植肾,光镜下观察组织病理改变,参照Banff 97诊断标准,进行急性排斥反应严重程度的半定量评分.结果 C,D组尿素氮、肌酐水平及急性排斥反应半定量评分明显高于A组(P＜0.05),D组明显高于C组(P＜0.01).结论 Wistar-SD大鼠移植模型可作为大鼠肾移植急性排斥模型.
作者：陈继红；热衣汗·西里普；刘健；于澈；温浩 刊期： 2012年第04期
目的 评价儿茶酚抑素(catestatin,CST)对急性心肌梗死患者住院期间预后影响.方法 125例急性心肌梗死患者依据CST浓度四分位数间距分为4组,比较4组间临床特征、住院期间恶性事件发生率,多因素Logistic回归分析筛选影响住院恶性事件相关因素.结果 CST水平随年龄、高敏C-反应蛋白、去甲肾上腺素与氨基末端前脑钠肽(aminoverminal portion of pro-brain natriuretic peptide,NT-proBNP)水平升高而升高(P＜0.05),随左室射血分数的降低而明显升高(P＜0.01)；多因素Logistic回归分析显示,年龄、CST及NT-proBNP是住院期间恶性事件发生的独立危险因素.结论 年龄、CST及NT-proBNP是急性心肌梗死患者住院期间恶性事件发生的独立危险因素,CST水平可有效预测急性心肌梗死患者住院期间预后.
作者：冀磊；王卫淑；裴志强；马登峰；杨冰；赵壮琴 刊期： 2012年第04期
目的 探讨乳腺浸润性导管癌及乳腺不典型增生组织中蛋白酪氨酸磷酸酶PRL-3表达情况.方法 采用SP法及RT-PCR方法检测60份乳腺癌组织及50份乳腺不典型增生组织标本中PRL-3表达情况,分析PRL-3与乳腺浸润性导管癌临床病理特征的关系.结果 在乳腺癌癌变过程中PRL-3表达阳性率呈递增趋势；PRL-3表达与有无淋巴结转移有相关性(P=0.011); PRL-3在乳腺癌中表达明显高于乳腺不典型增生组织(P＜0.05).结论 乳腺癌组织中PRL-3在蛋白及基因水平呈高表达,一定程度上提示PRL-3与乳腺癌发生密切相关.
作者：班振英；曾宪旭；焦艳；党秋红；楚天骄；雷冬梅；王玉萍 刊期： 2012年第04期
目的 探讨超声显像检测胎儿外耳发育的临床意义.方法 孕17～41周孕妇790名行B超检查,测量胎儿外耳长径、双顶径,直线回归分析外耳长径与双顶径的关系.结果 超声可清晰显示胎儿外耳大小、形态及位置;胎儿外耳长径随孕周增长而增长,与双顶径呈直线相关,回归方程为y=0172+0.395x,相关系数r=0.998.结论 超声显像可检测胎儿外耳发育状况,有助于胎儿外耳畸形的产前诊断.
作者：许玉敏 刊期： 2012年第04期
目的 探讨Ⅲ度肩锁关节脱位手术治疗方法及临床疗效.方法 Ⅲ度肩锁关节脱位28例,均采用AO锁骨钩钢板内固定联合喙肩韧带转位代替喙锁韧带治疗,观察手术治疗效果.结果 术后随访3～20个月,疗效优24例、良4例,肩锁关节间隙复位满意；术后15～20 d肩关节活动基本正常；术后2～4个月患者恢复工作和体力劳动；未发生内固定松动、断裂,无明显肌萎缩及再脱位.结论 AO锁骨钩钢板内固定联合喙肩韧带转位治疗Ⅲ度肩锁关节脱位固定牢靠,术后关节功能恢复良好,疗效满意.
作者：彭立波；瞿玉兴；赵洪；徐建达；王斌 刊期： 2012年第04期
目的 探讨胶东半岛地区金黄色葡萄球菌的临床感染特点及其耐药性.方法 回顾性分析胶东半岛地区7家医院住院患者临床标本中分离的金黄色葡萄球菌的分布、标本来源及耐药情况.结果 分离出金黄色葡萄球菌2 106株,其中耐甲氧西林金黄色葡萄球菌1 313株,占62.3％,主要来自神经内科、ICU、烧伤科、神经外科、皮肤科、呼吸科；痰标本和创面分泌物标本为耐甲氧西林金黄色葡萄球菌的主要标本来源,分别占63.7％和24.6％；金黄色葡萄球菌对临床常用抗生素的耐药率达60％以上,未发现对万古霉素耐药菌株.结论 金黄色葡萄球菌在医院内分布广泛,多重耐药现象严重；及时了解耐甲氧西林金黄色葡萄球菌的分布特点及耐药状况,有助于控制医院内感染的发生和流行.
作者：董进浪；朱元祺；苏维奇；李笃军；李延年；吴金英；林荣海 刊期： 2012年第04期
目的 了解新疆维吾尔族(维族)、汉族妇女宫颈癌及高危癌前病变患者人乳头瘤病毒( human papillomavirus,HPV)各亚型感染情况.方法 利用HPV分型检测试剂检测21种HPV亚型在新疆维、汉族宫颈癌各40例及宫颈高危癌前病变各40例中分布情况.结果 HPV56,58型是维、汉族妇女宫颈癌中除HPV16型外感染率较高的高危分型,且在维族与汉族妇女宫颈癌中感染率差异有统计学意义(P=0.027,P=0.023);维族二重感染多为HPV16+56型感染,汉族多为HPV16+58型感染；维、汉族高危癌前病变间多重感染率差异有统计意义(P＜0.05).结论 新疆维、汉族宫颈癌患者均有较高HPV感染率,且维、汉族妇女HPV感染亚型具有民族差异.
作者：张向楠；王英红；张文杰；李文婷；刘莹；张岚 刊期： 2012年第04期
目的 探讨正常体质量的多囊卵巢综合征患者血清睾酮与高敏C反应蛋白水平的关系.方法 正常体质量多囊卵巢综合征患者83例,检测其血清睾酮及高敏C反应蛋白水平；依据血清睾酮水平进行分组,比较2组高敏C反应蛋白水平差异.结果 83例患者中血清睾酮增高36例(睾酮增高组),睾酮水平正常47例(睾酮正常组)；睾酮增高组与睾酮正常组患者血清高敏C反应蛋白水平比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 体质量正常的多囊卵巢综合征患者其血清睾酮增高并不增加高敏C反应蛋白水平；血清睾酮水平作为独立因素,不增加正常体质量的多囊卵巢综合征患者远期心血管并发症的发生率.
作者：徐进；张合龙；张翠莲；李杭生 刊期： 2012年第04期
目的 探讨女性内胚窦瘤的临床特征、诊断及治疗方法.方法 对37例女性内胚窦瘤患者临床资料进行回顾性分析.结果 女性内胚窦瘤主要表现为阴道出血、流液及腹部胀痛、下腹部包块,血清甲胎蛋白异常增高,手术联合化疗是治疗内胚窦瘤的主要方法.结论 纤维软性宫腔镜检查可作为疑诊内胚窦瘤的辅助检查手段；手术方式可根据是否保留生育功能或肿瘤临床分期而决定；手术+化疗是内胚窦瘤首选治疗方法.
作者：黄慧玲；王华莉；沈艳杰 刊期： 2012年第04期
目的 研究踝肱指数(ankle-brachial index,ABI)与2型糖尿病并脑卒中的相关性.方法 531例2型糖尿病患者,依据ABI水平分为A组(ABI＜0.90)197例,B组(ABI 0.90～1.40)231例和C组(ABI＞1.40) 103例,比较各组脑卒中发生率,分析ABI与脑卒中危险因素的相关性.结果 C组脑卒中发生率(7.76％)与B组(9.52％)比较差异无统计学意义(P＞0.05),而A组发生率(20.30％)高于B,C组(P＜0.05)；B组血压、血糖水平以及血脂异常、肥胖发生率低于A组(P＜0.05).结论 2型糖尿病患者ABI越低脑卒中危险因素发生率越高；测量ABI有助于预测脑卒中发生率,及时采取干预措施.
作者：沈鲜安；钟绍；朱文华 刊期： 2012年第04期
目的 探讨先天性心脏病对新生儿坏死性小肠结肠炎相关并发症的影响.方法 106例坏死性小肠结肠炎患儿,依据是否合并先天性心脏病分为A组62例,B组44例,比较2组一般资料、并发症发生情况.结果 A,B组出生体质量及胎龄等比较差异无统计学意义(P＞0.05),但A组并发症发生率低于B组.结论 先天性心脏病可能与新生儿坏死性小肠结肠炎并发症存在一定的相关性.
作者：王耀华 刊期： 2012年第04期
中华实用诊断与治疗杂志
主管:国家卫生和计划生育委员会
主办：中华预防医学会 河南省人民医院
