人类基因组研究对疾病的影响及展望--纪念基因组DNA发现50周年

苏永；汪艳芳；马书平；赵志刚

关键词：基因组DNA, 疾病

摘要：生命的起源是从海洋到陆地、由低级到高级的过程,在人类进化过程中,劳动起到了重要作用,然而,自20世纪50年代初至今的半个世界中,从DNA结构、复制、转录、翻译以至当今的人类基因组计划和后基因组时代,人们逐渐认识到,许多疾病与特定的基因位点相关联,基因正揭示着生命的奥秘.

中华实用诊断与治疗杂志相关文献

急性冠脉综合征的介入治疗

1概述急性冠脉综合征(Acute Coronary Syndrome,ACS)是指在冠脉粥样硬化基础上,以冠脉斑块破裂伴血栓形成为主要原因,以急性心肌缺血为共同特征的一组临床综合征,它包括急性心肌梗死(AMI,ST段抬高或Q波或非Q波)以及不稳定心绞痛(UA).

作者：黄克钧刊期： 2003年第01期
糖尿病合并甲状腺功能亢进症36例临床分析

临床上糖尿病合并甲状腺功能亢进症(简称甲亢)并非少见,我院于1988年6月～2001年8月收治36例糖尿病合并甲亢患者,现报道分析如下.

作者：沈鲜安刊期： 2003年第01期
鱼腥草注射液治疗小儿毛细支气管炎疗效观察

我院儿科于1999年12月～2001年2月应用鱼腥草注射液治疗小儿毛细支气管炎40例,与应用病毒唑治疗小儿毛细支气管炎40例作对照.现报道如下.

作者：刘玉花；孟珂莉刊期： 2003年第01期
外伤性脑脊液鼻漏的外科手术治疗

外伤性脑脊液鼻漏在临床上十分常见,但大多数在1周内自愈,仅有极少数病人脑脊液鼻漏长期不愈.我院自1991～2001年共收治外伤性脑脊液鼻漏病人576例,大部分病人在1周内鼻漏自动停止,其中32例病人脑脊液鼻漏长期不愈,或愈后又多次复发,时间均超过3个月,现结合文献及治疗效果报道如下.

作者：罗杰；马进显；宋宇；焦政安；胡成旺；及时雨；靳栋梁刊期： 2003年第01期
心肌缺血预适应对急性心肌梗死面积及近期预后的影响

目的:观察急性心肌梗死前心绞痛发作与梗死范围及近期预后的关系.方法:选择178例急性心肌梗死患者,根据梗死前72h以上有无心绞痛,分为A组(有心绞痛)76例,B组(无心绞痛)102例.对两组的梗死面积、并发症和病死率进行统计分析.结果:A组梗死面积小(两组间有显著差异,P＜0.05),住院期间严重心律失常、心力衰竭、心原性休克发生率及病死率均低于B组(两组间有显著差异,P＜0.05).结论:急性心肌梗死前有心绞痛发作对心肌有明显的保护作用.

作者：宋耀祥；王彬；温云华刊期： 2003年第01期
食管拔脱术的手术配合

我院胸外科自1983年1月～2001年12月,采用食管拔脱术(包括内翻拔脱及钝性剥脱)治疗食管癌共80例,收到满意效果,现将手术配合及护理体会报告如下.

作者：王晓霞；秦莹；郝艾萍刊期： 2003年第01期
新生儿缺氧缺血性脑病血液酸碱平衡紊乱的临床分析

酸碱平衡紊乱直接影响人体内环境稳定和各脏器功能的正常运转.正确判断新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)患儿的酸碱失调类型,有助于HIE的综合治疗及转归.作者对我院1998年6月～2000年10月收治的120例HIE患儿酸碱平衡失调的临床特点进行了分析,现报道如下.

作者：熊鹰刊期： 2003年第01期
米非司酮配伍米索前列醇终止12～20周妊娠效果分析

由于一些特殊原因造成错过早期终止妊娠时机,采用钳刮术难度大、出血多、副损伤大.羊膜腔穿刺注入利凡诺尔引产,由于月份小、羊水少,穿刺不易成功,特别是胎死宫内无羊水者,采用口服米非司酮加阴道放置米索前列醇,成功率高,痛苦小,失血少.

作者：贾克英；崔爱珍；过慧云刊期： 2003年第01期
急性纤维蛋白性喉气管支气管炎

急性纤维蛋白性喉、气管、支气管炎是耳鼻喉科危急重症之一,此症发展迅速,病死率高,早期诊断,及时治疗是挽救患者生命的关键,近几年,我科收治3例,报道如下.

作者：贾晓东；谢卫民刊期： 2003年第01期
窦性期前收缩1例报告

窦性期前收缩(SPB)是少见的心律失常现象,我们收治1例报道分析如下.

作者：王志建；薛海英刊期： 2003年第01期
医用胶在小儿外科门诊中的应用

随着生活水平不断改善和生活质量的提高,人们对外伤后伤口愈合特别重视、要求更高.目前对外伤后伤口的处理多采用清创缝合,但此方法常遗留有伤疤明显,拆线有伤口疼痛等缺点.为此,我院从1998年至今,对面部及四肢较浅的伤口应用医用胶进行粘合,体会到使用医用胶粘合伤口能减轻患儿伤口疼痛及恐惧,使伤口愈合美观等优点,收到良好的效果,现报道如下.

作者：黄斌琴；丁凤鸣刊期： 2003年第01期
人工肝血浆置换术护理及不良反应观察

人工肝是指能够替代肝脏功能,用以治疗肝功能衰竭的体外人工器官装置.肝脏具有解毒、转化、合成和分泌等复杂的生理功能,其功能衰竭必然导致体内毒性产物堆积和严重的代谢紊乱,这一病理过程反过来又影响肝细胞的再生和功能的恢复,形成恶性循环.

作者：靳秀；张和平刊期： 2003年第01期
带膜支架治疗上段癌性食管气管瘘疗效评价

食管气管瘘临床较为常见,是严重并发症.在放疗、手术后或食管癌晚期,一旦形成会给患者造成极大痛苦,严重影响生活质量,近年国内外应用带膜记忆合金支架治疗中、下段食管气管瘘收到肯定的疗效,但目前普遍认为距门齿21cm以上的上段病变仍属置放相对禁忌证,我们从1998年3月至今应用国产及进口带膜支架治疗食管气管瘘共38例,其中上段16例(距门齿18～19cm),收到了肯定的疗效,现报道如下.

作者：杨营军；庞志峰刊期： 2003年第01期
保留幽门的胃大部切除间置顺蠕动空肠治疗贲门癌

目的:减少贲门癌行胃次全切除术后并发症,提高患者生活质量.方法:对21例贲门癌,行保留幽门的胃次全切除术,在食管与残胃之间,间置顺蠕动空肠,并在食管空肠吻合口下方3cm左右重叠缝合空肠浆肌层重建人工贲门.结果:随访患者的胃排空时间为2.0士0.5h,无贫血、倾倒综合征发生;食管及吻合口炎症1例.结论:本术式术后并发症少,反流性食管炎发生率低,病人生活质量明显提高.

作者：于鹏；刘学亮刊期： 2003年第01期
新生儿行为神经测定预测新生儿缺氧缺血性脑病预后

对新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)预后的估计,是家长和儿科医生都非常关心的问题,我院应用新生儿行为神经评分(NB-NA)方法,对138例HIE患儿进行评定,并对预后进行随访,现报道如下.

作者：牛玉红；郭长根刊期： 2003年第01期
系统性硬化症140例分析

系统性硬化(SSc)是属系统性自身免疫病,根据患者皮损范围,SSc分为弥漫型SSc和局限型SSc两种亚型.本病起病缓,女性多见,男女之比约为1:8 [1].我们收集到资料完整的28例男性SSc与112例女性SSc,对其临床表现及实验检查作对比分析,现报道如下.

作者：李春先刊期： 2003年第01期
托吡酯长期治疗儿童癫痫的临床研究

目的:观察托吡酯长期治疗儿童各型癫痫的疗效和安全性.方法:对应用托吡酯(添加或单药)治疗5个月发作减少≥75%的31例患者继续追踪巩固治疗＞2a,并观察疗效维持和不良反应.结果:31例各型癫痫患儿经应用托吡酯治疗＞2a,疗效比较稳定,复发6例(19.4%),不良反应10例,除少汗不良反应外未见血液、肝、肾等重要脏器损害.不良反应均在5个月内消失.结论:托吡酯是一种广谱、高效、安全性好的新型抗癫痫药.

作者：景学医刊期： 2003年第01期
172例母乳性黄疸综合征临床分析

我院从1995～2002年观察了172例母乳性黄疸综合征,现分析如下.

作者：张献月；赵虹光；景新爱刊期： 2003年第01期
氧气驱动雾化吸入速尿治疗小儿哮喘疗效观察

我科自1998年1月～2001年1月,采用氧气驱动雾化吸入速尿治疗小儿哮喘70例,疗效显著,现总结如下.

作者：张逢博；刘光磊；许秀荣刊期： 2003年第01期
687例产妇产时胎头高浮的临床分析

胎头高浮是指产妇头位临产时胎头仍未人盆的一种现象(未衔接),因不易预测产程进展,难产发生率高,因此必须提示产科工作者,提高对产妇临产时胎头高浮的认识,及早发现难产,及时处理,降低难产发生率及围产儿死亡.我院从1997年1月～2000年12月共收治头位孕妇4513例,筛选出胎头高浮的687例进行回顾性分析.

作者：李小玲；杨秋霞；牛黎刊期： 2003年第01期