学术投稿

遗传与人体健康

张鹤

关键词:遗传病, 人类健康
摘要:近年来,由于医学科学发展,流行病、传染病得到或基本得到控制,发病率逐渐降低,而遗传病和先天畸形的相对发病则逐渐增高.根据科学家统计,人群中已认识到的单基因病及异常性状在1958年为412种,到1998年增加到8587种,2004年(截至2004年3月31日)增加到15249种,40多年间,遗传病的病种增加了30多倍.
医学理论与实践杂志相关文献
  • 缺血再灌注大鼠心肌细胞钙含量与组织型纤溶酶原激活物活性的相关性

    目的:探讨大鼠(Sprague Dawley,SD)心肌缺血再灌注心肌细胞钙含量与组织型纤溶酶原激活物(tissue-type plasminogen activator,TPA)活性的变化,以及两者之间的相关性.方法:采用在体大鼠心肌缺血-再损伤模型,恢复血流再灌注.实验分正常对照组和缺血1h再灌注1h组、缺血1h再灌注2h组、缺血2h再灌注1h组、缺血2h再灌注2h组4个实验组,每组各取10例测定心肌细胞钙浓度与TPA活性的变化,并进行相关性分析.结果:缺血再灌注后,大鼠心肌细胞钙含量与TPA活性随缺血和再灌注时间的延长而升高(P<0.01),两者之间呈显著相关性(r= 0.9231,P<0.05).结论:缺血再灌注可引起心肌细胞钙含量升高,从而导致心肌组织TPA活性的增高,引起心肌组织结构和功能的损伤.

    作者:李玉宇 刊期: 2007年第09期

  • 早期喂养对极低出生体重儿血糖的影响

    目的:研究早期喂养对极低出生体重儿(VLBWI)血糖的影响.方法:对76例VLBWI随机分为早期喂养和常规喂养各38例,早期喂养组在出生24h内给予插胃管并留置,待2~4h患儿无不良反应时给予开奶,采用间歇性胃管鼻饲喂养或经微泵将通过胃管持续注入.常规喂养组生后暂禁食或试喂5%糖水,24h后视胎龄、吸吮能力等情况,给予开奶,采用鼻饲或经口喂养,开奶量、加奶方法与早期喂养组相同.两组患儿均于生后第4天开始进行全静脉营养.比较两组患儿入院时、入院后血糖变化情况以及血糖的稳定时间.结果:两组血糖紊乱率入院时无明显差异,早期喂养组经过治疗48h后血糖紊乱率明显少于常规喂养组(P<0.05或0.01),血糖稳定时间(3.05±1.6)d与常规喂养组(5.20±2.23)d相比明显缩短(P<0.01).结论:早期喂养可减少VLBWI血糖紊乱的发生率.

    作者:林梅;李玉贤 刊期: 2007年第09期

  • 小儿头皮静脉留置针在临床中的应用

    在小儿科进修期间,体会深的就是为小儿进行静脉穿刺.由于每次穿刺及输液时小儿又哭又闹,不能很好的配合,传统的穿刺针输液时针头易刺破血管、脱出,引起药液外渗,从而反复穿刺不仅增加了患儿的痛苦,而且破坏了大量的浅表静脉.

    作者:李佳 刊期: 2007年第09期

  • 胃间质瘤的临床诊治分析

    目的:探讨胃间质瘤的诊断和治疗方法.方法:回顾性分析我院收治的56例胃间质瘤患者的临床资料.结果:胃间质瘤临床表现无特异性,亦无明显的性别差异,免疫组化检查可见不同的阳性细胞.本组56例均经手术及术后病理证实.结论:胃间质瘤术前确诊较困难,多经术后病理及免疫组化检查以明确.手术切除是目前有效的治疗方法,关键是切除范围要完全.

    作者:付华;何晓英 刊期: 2007年第09期

  • 咪唑安定用于胃镜检查术1 280例临床报告分析

    消化内镜是目前诊断消化道疾病常用和可靠的方法,也是消化道疾病的重要治疗手段,以往内镜检查一般不用镇静、镇痛药而仅用咽喉部粘膜表面麻醉来进行检查,受检者常出现恶心、呕吐、憋气等不适,给病人带来一定痛苦,部分病人在术前有紧张、恐惧等不良心理反应,甚至拒查.我院消化内镜中心自2004年8月以来应用咪唑安定开展无痛胃镜检查术,取得了满意麻醉效果,现总结如下.

    作者:支丽丽;成永清;万玉荣 刊期: 2007年第09期

  • 中药组方对哮喘患者的临床疗效观察

    按照哮喘诊治标准,选择研究对象100名并采用随机分组方法,将100名病人分为实验组50名,对照组50名,实验组采用常规治疗加中药组方祛喘汤,对照组采用常规治疗,各应用一疗程并观察疗效.用药前后分别抽取100名研究对象的静脉血5ml采用双抗体夹心ELISA法测定TNF-a和IPN-γ,并用微型峰流速仪测定PEF.设计调查问卷询问研究对象的一般情况,疗效采用临床观察,用Excel软件将收集的资料和实验室结果建立数据文件, 两组疗法治疗前后对TNF-a、IFN-γ、PEF影响的比较用重复测量的统计分析方法.

    作者:亓庆胜;李高云;姜文;苏明超 刊期: 2007年第09期

  • 原发性脑室出血60例临床分析

    目的:探讨原发性脑室出血的临床表现、治疗及预后.方法:回顾分析60例PIVH患者的临床资料、辅助检查及治疗结果.结果:45例好转出院,占75%,15例死亡,占25%.死亡病例中,12例首发症状为意识障碍,12例有全脑室出血.24例行侧脑室穿刺引流术,10例死亡,14例好转出院.结论:PIVH大多恢复良好,意识障碍及全脑室出血者预后差,死亡率较高.

    作者:朱凤军;王红燕;李春花;陈琳华;陈学振;朱盛强 刊期: 2007年第09期

  • 改良式浅静脉穿刺输液的临床教学体会

    目的:应用改良式静脉穿刺输液方法代替传统教科书方法用于临床护理教学,提高实习护士静脉穿刺输液的成功率.方法:46名实习护士随机分为甲、乙两组.甲组为实验组,采用改良式方法,乙组为对照组,采用教科书方法.观察两组静脉穿刺输液的成功率.结果:甲组穿刺成功率为82%明显高于乙组成功率62%,甲、乙两组穿刺输液成功率有统计学意义(P<0.01).结论:改良式浅静脉穿刺输液方法有助于临床护理教学,能有效提高浅静脉穿刺成功率.

    作者:张芹 刊期: 2007年第09期

  • 泌尿生殖道人乳头瘤病毒(HPV)感染的研究进展

    人乳头瘤病毒(HPV)感染是一种普遍存在的性传播疾病,大量研究表明 HPV 感染发病年龄有年轻化、发病率有逐年上升的趋势, HPV 持续感染的妇女患宫颈癌的风险与普通人群的相对危险度比值高达 250, HPV 阴性者几乎不会发生宫颈癌[1] .提示性传播媒介是该病发生中的危险因素.不洁的性生活是导致 HPV 感染的重要原因, 尤其是男性有多个性伴侣更易造成 HPV 传播.

    作者:李苏利;李杨;王燕;华川 刊期: 2007年第09期

  • 武汉地区卒中单元建设之初探

    本文通过对卒中单元发展历史、国内外研究现状的阐述,充分肯定了卒中单元(Stroke Unit, SU)在卒中治疗中的优势和重要作用.根据国内外新卒中指南,并结合武汉市实际,从卒中单元组织体系建立和完善人员及设备的配置、标准化文件制定、卒中单元相关知识培训、康复的重要性、中西医结合优势互补、标准工作时间表制定、卒中单元健康教育网络建立、卒中单元近期和远期疗效评估以及卫生经济学评价等多个方面进行了探讨,对卒中单元在武汉市综合性医院建立和运作的模式提出了初步构想和建设性的意见.

    作者:柯贤军;许康;郭珍立 刊期: 2007年第09期

  • 全麻苏醒期病人烦躁原因分析及护理

    全麻术后病人意识恢复阶段常出现不同程度的烦躁.2002年1月~2003年12月观察了500例全麻术后病人回ICU,其中158例出现烦躁,部分病人能准确应答问话,但不能很好的配合,大部分病人对当时的情况无记忆.引起烦躁的原因各有不同,疼痛、尿管的刺激、缺氧、恐惧、无家属陪伴、麻醉药物副作用等都可引起烦躁,必须通过严密观察与综合分析,确定其烦躁的原因再处理,如果判断失误或盲目应用镇静剂,有时会掩盖症状,延误治疗,甚至造成不可挽回的后果.

    作者:李晓娜 刊期: 2007年第09期

  • 重度妊娠高血压综合征临床病例分析

    妊娠高血压综合征是一种常见的妊娠并发症.本病发生于妊娠20周以后,全身小动脉痉挛是其基本病变.临床表现为高血压、蛋白尿、水肿和血液浓缩,严重时出现抽搐、昏迷、甚至母婴死亡.因此,加强对妊高征孕妇的保健监测和治疗是非常重要的.现就该重度妊高征病例报道分析如下.

    作者:王奕;孙芸 刊期: 2007年第09期

  • 螺旋CT血管成像对蛛网膜下腔出血病因诊断的应用价值

    目的:探讨螺旋CT血管成像(CTA)在蛛网膜下腔出血(SAH)病因诊断中的应用价值.方法:对28例SAH病人的CTA与DSA结果进行对照分析.结果:28例SAH病人的脑血管DSA显示,正常10例,血管病变18例;其中动脉瘤12例,AVM 3例,脑血管狭窄3例,CTA漏诊1例小的后交通动脉瘤和1例血管狭窄,其余26例病人的CTA诊断结果与DSA 一致.结论:CTA对SAH病人的脑血管病变检出具有较高的临床应用价值.

    作者:张颖;张昊 刊期: 2007年第09期

  • 7例妊娠期急性脂肪肝围分娩期护理

    目的:探讨妊娠期急性脂肪肝((acute fatty liver in pregnancy,AFLP)的临床特点,通过对7例妊娠急性脂肪肝患者进行观察与护理,并总结护理体会.为进一步提高AFLP的护理水平提供参考.方法:对7例AFLP患者的临床资料进行回顾性分析.结果:7例AFLP均为初产妇,发生于围分娩期,以无诱因出现恶心、呕吐、厌食、黄疸等消化道症状及肝损害为主要表现,短期内出现多脏器功能衰竭、DIC.其中孕产妇死亡2例,均发生在2000年前,病死率28.57%,2000年后5例经多科协作综合支持治疗均抢救成功.围生儿存活5例(1例为双胎),死亡3例,围生儿死亡率37.5%.结论:AFLP是围分娩期的一种以可逆性肝衰为主要表现的严重并发症.早期诊断、及时终止妊娠和多学科合作综合支持治疗是改善母儿预后的关键.

    作者:朱月琴;周信芳 刊期: 2007年第09期

  • 中西医结合治疗子宫内膜异位症

    目的:通过对32例子宫内膜异位症患者采用中西医结合药物治疗,就治疗方法与效果进行讨论.方法:治疗组:中成药+西药治疗,对照组:西药治疗.结果: 中西医结合治疗总有效率明显优于单纯西药.结论:中西医结合治疗子宫内膜异位症能有效消除病灶,恢复生理功能,疗效巩固.

    作者:史延峰 刊期: 2007年第09期

  • 麻醉恢复室呼吸循环并发症与护理

    回顾分析2005~2006年麻醉恢复室(PACU)病人1 453例,发生严重低氧血症,低血压,高血压和心律失常等呼吸循环系统并发症情况,发生率约占10.4%.低氧血症(SaO2<90%)有49例,采取吸氧、加压辅助呼吸、吸痰、调整气管导管位置等措施,低氧血症纠正.低血压15例,高血压29例,心律失常58例,异常情况均被及时发现和处理.认为应密切观察术后恢复早期病人的生命指征,防治呼吸循环系统并发症,确保病人安全渡过围术期.

    作者:王凤书 刊期: 2007年第09期

  • 5 208例孕妇血清TORCH筛查结果报告

    出生缺陷已成为影响我国出生人口素质的一个重要原因,据全国调查,我国新生儿出生缺陷发生率为1.3%左右[1].造成出生缺陷的诸多因素中,孕期宫内感染危害十分突出,据分析约有10%的新生儿受到各种先天性感染的危害,其中TORCH引起的宫内感染被认为是引发出生缺陷的重要原因之一[2].为了提高广大育龄妇女的生育质量,我中心将弓形虫(Toxoplasma,TOX)、风疹病毒(Rebulla Virus,RV)、巨细胞病毒(Cytomegalo Virus,CMV)、单纯疱疹病毒(Herpes simplex Virus,HSV)抗体检测列入优生筛查项目.笔者于2005年1月1日~2006年12月31日,检测了5 208例各孕期妊娠妇女血清中的TORCH抗体IgM,现报告如下.

    作者:侯宗贤 刊期: 2007年第09期

  • 婴儿静脉留置针输液外渗的原因及观察

    临床上,静脉留置针的使用非常普遍,在NIcu中使用更加普及.我科自2005年3月~2006年3月观察了入住NIcu婴儿使用留置针输液260例,发生输液外渗8例(非穿刺性操作所致),发生率为3.08%,现报告如下.

    作者:曹贺琴 刊期: 2007年第09期

  • 凯西莱治疗抗癫痫药物导致肝损害的疗效观察

    引起药物性肝损害的药品种类较多,其中抗癫痫药物在临床上所致肝损害并不少见.笔者近年来应用凯西莱注射液治疗抗癫痫药物所导致肝损害取得较好的疗效,现报告如下.

    作者:柴艳芬 刊期: 2007年第09期

  • 31例脑疝病人的急救护理

    脑疝是当颅内压增高时,不论任何原因导致各分腔压力不均衡,可使部分脑组织从压力高处经过解剖上的裂隙或孔道向压力较低处移位,造成该处脑组织颅神经血管受压并产生相应的症状,它是颅内压增高进程中一个紧急而严重的并发症,如不及早诊断和抢救不力,必将危及患者生命,产生严重后果,现将31例脑疝病人的急救护理情况报道如下.

    作者:朱芹 刊期: 2007年第09期

医学理论与实践杂志

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主管:河北省科学技术协会

主办:河北省预防医学会