学术投稿

遗传与人体健康

张鹤

关键词:遗传病, 人类健康
摘要:近年来,由于医学科学发展,流行病、传染病得到或基本得到控制,发病率逐渐降低,而遗传病和先天畸形的相对发病则逐渐增高.根据科学家统计,人群中已认识到的单基因病及异常性状在1958年为412种,到1998年增加到8587种,2004年(截至2004年3月31日)增加到15249种,40多年间,遗传病的病种增加了30多倍.
医学理论与实践杂志相关文献
  • 咪唑安定用于胃镜检查术1 280例临床报告分析

    消化内镜是目前诊断消化道疾病常用和可靠的方法,也是消化道疾病的重要治疗手段,以往内镜检查一般不用镇静、镇痛药而仅用咽喉部粘膜表面麻醉来进行检查,受检者常出现恶心、呕吐、憋气等不适,给病人带来一定痛苦,部分病人在术前有紧张、恐惧等不良心理反应,甚至拒查.我院消化内镜中心自2004年8月以来应用咪唑安定开展无痛胃镜检查术,取得了满意麻醉效果,现总结如下.

    作者:支丽丽;成永清;万玉荣 刊期: 2007年第09期

  • 灯盏花对慢性肺心病患者血液流变学的影响

    目的:观察灯盏花对慢性肺源性心脏病患者血液流变学的影响.方法:对照组26例给予抗生素、吸氧、纠正水电解质失衡、祛痰平喘等治疗.治疗组26例,在上述治疗的基础上给予灯盏花注射液40ml+10%葡萄糖250ml静脉滴注,1次/d,疗程14d.结果:治疗组总有效率92.3%,对照组84.6%,两组疗效差异显著(P<0.01).治疗组血液流变学各项参数改善明显(P<0.01),而对照组变化不显著(P>0.05).结论:灯盏花能有效降低肺心病患者血液粘稠度,降低肺循环阻力.

    作者:陈卓;刘忠;潘殿柱 刊期: 2007年第09期

  • 重度妊娠高血压综合征临床病例分析

    妊娠高血压综合征是一种常见的妊娠并发症.本病发生于妊娠20周以后,全身小动脉痉挛是其基本病变.临床表现为高血压、蛋白尿、水肿和血液浓缩,严重时出现抽搐、昏迷、甚至母婴死亡.因此,加强对妊高征孕妇的保健监测和治疗是非常重要的.现就该重度妊高征病例报道分析如下.

    作者:王奕;孙芸 刊期: 2007年第09期

  • 大鼠急性呼吸道损伤时白细胞介素13及嗜酸性趋化蛋白-2的mRNA 水平变化

    目的:研究通过气管内滴注葡聚糖诱导大鼠气道炎症反应发生时白细胞介素-13(IL-13)及嗜酸性趋化蛋白-2(CCL-24)mRNA的水平变化,了解其在支气管炎症过程中的作用.方法:由葡聚糖G200(5mg/kg)气管内滴注制成大鼠气道炎症模型,然后用逆转录PCR法,检测大鼠气道炎症时肺组织中IL-13和CCL24mRNA的表达情况.同时进行支气管肺泡灌洗,观察此时白细胞、淋巴细胞的含量变化.结果:葡聚糖G200所致大鼠肺损伤后IL-13和CCL24的mRNA表达水平因葡聚糖G200刺激明显升高(P<0.05),同时血液及支气管肺泡灌洗液中白细胞数、淋巴细胞也随之升高(P<0.05).结论:用葡聚糖G200进行气管内滴注所致气道炎症过程中, IL-13和CCL24可引起肺泡灌洗液中淋巴细胞及嗜酸细胞的聚集.

    作者:吴怡;江敏;刘新 刊期: 2007年第09期

  • 遗传与人体健康

    近年来,由于医学科学发展,流行病、传染病得到或基本得到控制,发病率逐渐降低,而遗传病和先天畸形的相对发病则逐渐增高.根据科学家统计,人群中已认识到的单基因病及异常性状在1958年为412种,到1998年增加到8587种,2004年(截至2004年3月31日)增加到15249种,40多年间,遗传病的病种增加了30多倍.

    作者:张鹤 刊期: 2007年第09期

  • 芬太尼及其衍生物的临床应用及研究进展

    芬太尼商品名为1-苯乙基-4-(N-丙酰苯胺)哌啶,为阿片类镇痛药,它的镇痛效力十分强,按同等剂量计算,其效力约为吗啡的100~180倍,哌替啶的550~1 000倍[1],并具有毒性低,对循环影响轻,时效短(15~30min),容易控制,术后自主呼吸恢复快等优点,故近年来被临床麻醉广泛应用.芬太尼的衍生物瑞芬太尼和舒芬太尼由于其优点更为突出,在临床麻醉应用及研究中也更广泛.下面就其临床应用及研究进展进行综述.

    作者:张宏英 刊期: 2007年第09期

  • 麻醉恢复室呼吸循环并发症与护理

    回顾分析2005~2006年麻醉恢复室(PACU)病人1 453例,发生严重低氧血症,低血压,高血压和心律失常等呼吸循环系统并发症情况,发生率约占10.4%.低氧血症(SaO2<90%)有49例,采取吸氧、加压辅助呼吸、吸痰、调整气管导管位置等措施,低氧血症纠正.低血压15例,高血压29例,心律失常58例,异常情况均被及时发现和处理.认为应密切观察术后恢复早期病人的生命指征,防治呼吸循环系统并发症,确保病人安全渡过围术期.

    作者:王凤书 刊期: 2007年第09期

  • 胃间质瘤的临床诊治分析

    目的:探讨胃间质瘤的诊断和治疗方法.方法:回顾性分析我院收治的56例胃间质瘤患者的临床资料.结果:胃间质瘤临床表现无特异性,亦无明显的性别差异,免疫组化检查可见不同的阳性细胞.本组56例均经手术及术后病理证实.结论:胃间质瘤术前确诊较困难,多经术后病理及免疫组化检查以明确.手术切除是目前有效的治疗方法,关键是切除范围要完全.

    作者:付华;何晓英 刊期: 2007年第09期

  • 改良Twin block 矫治器与方丝弓矫治器联合同期矫治安氏Ⅱ类Ⅰ分类错(牙合)

    目的:探讨改良Twin block矫治器与方丝弓矫治器联合同期矫正既有骨性又有牙性错的复杂安氏Ⅱ类Ⅰ分类错疗效.方法:去除Twin block矫治器的上颌唇弓,改箭头卡为邻间钩,较好地与方丝弓矫治器协同应用于临床,矫正处于生长发育高峰期的安氏Ⅱ类错病例.结果:治疗后正侧面轮廓明显改善,颏唇沟变浅,前牙覆、覆盖基本正常,磨牙关系为Ⅰ类.结论:两矫治器联合同期应用,能迅速、有效地矫治复杂的安氏Ⅱ类错.

    作者:李士合;孙先锋;王尧森 刊期: 2007年第09期

  • 中药治疗产后尿潴留26例

    我院自2002年开始,应用中药方法治疗产后尿潴留26例,取得了良好的效果,现报告如下.1 一般资料患者年龄20~42岁.初产妇17例,经产妇9例,顺产8例,难产18例.产后尿潴留时间:7~20h 11例,24~48h 8例,3~5d 7例.

    作者:李蓉 刊期: 2007年第09期

  • 7例妊娠期急性脂肪肝围分娩期护理

    目的:探讨妊娠期急性脂肪肝((acute fatty liver in pregnancy,AFLP)的临床特点,通过对7例妊娠急性脂肪肝患者进行观察与护理,并总结护理体会.为进一步提高AFLP的护理水平提供参考.方法:对7例AFLP患者的临床资料进行回顾性分析.结果:7例AFLP均为初产妇,发生于围分娩期,以无诱因出现恶心、呕吐、厌食、黄疸等消化道症状及肝损害为主要表现,短期内出现多脏器功能衰竭、DIC.其中孕产妇死亡2例,均发生在2000年前,病死率28.57%,2000年后5例经多科协作综合支持治疗均抢救成功.围生儿存活5例(1例为双胎),死亡3例,围生儿死亡率37.5%.结论:AFLP是围分娩期的一种以可逆性肝衰为主要表现的严重并发症.早期诊断、及时终止妊娠和多学科合作综合支持治疗是改善母儿预后的关键.

    作者:朱月琴;周信芳 刊期: 2007年第09期

  • 清晨高血压与无症状性心肌缺血的关系及雷米普利对其影响

    目的:通过24h同步动态血压(ABPM)和动态心电图(DCG)的监测,观察清晨血压(收缩压、舒张压、心率)和ST段压低的变化.探讨清晨高血压与无症状性心肌缺血(SMI)的关系,以及口服长效降血压药物雷米普利治疗后对其影响.方法:对68例高血压合并冠心病患者,于口服雷米普利治疗前、治疗后4周,分别用三导动态心电图血压二合一分析仪,行24h同步动态血压和动态心电图的监测,观察清晨血压(收缩压、舒张压、心率)和ST段压低的变化.结果:清晨高血压(收缩压、舒张压、心率)与无症状缺血性ST段压低呈正相关(P<0.01). 经雷米普利治疗4周后动态血压、动态心电图与治疗前比较, 血压(收缩压、舒张压)和ST段压低的变化有显著性差异 (P<0.01),心率虽有减少,但无显著性意义(P>0.05).结论:清晨高血压与无症状性心肌缺血的发生密切相关.雷米普利能有效降低清晨高血压,并能减少无症状性心肌缺血的发作次数,是治疗高血压合并冠心病的一种有效而安全的药物.

    作者:许慧;裘健;袁茹茹;孙忠田;安景;孟昭斌 刊期: 2007年第09期

  • 小儿急性阑尾炎超声诊断价值分析

    目的:探讨超声在小儿急性阑尾炎诊断中的方法、诊断价值及影像特征.方法:应用彩色多谱勒超声诊断仪,高低频探头扫查患儿腹腔,与手术及病理结果对照.结果:120例患儿中100例手术及病理证实为阑尾炎,符合率为83%.结论:彩色高低频超声诊断小儿急性阑尾炎有很高的诊断价值.

    作者:张晓惠;李应强;刘艳芳 刊期: 2007年第09期

  • 胎膜早破的护理体会

    胎膜早破是产科临床常见的产前并发症.妊娠37周后的胎膜早破发生率为10%;妊娠不满37周的胎膜早破发生率为2.0%~3.5%[1],其主要危险为早产及围产期感染.1 临床资料

    作者:郭娜 刊期: 2007年第09期

  • 滑膜骨软骨瘤病临床及影像学诊断

    目的:探讨滑膜骨软骨瘤病的临床与X线特点,提高对本病的诊断水平.方法:对经病理及临床确诊的20例滑膜骨软骨瘤病的临床资料及X线表现进行回顾性分析.结果:本组20例,病变发生在膝关节13例,其中2例两侧对称性发病,髋关节4例,踝关节、肘关节及肩关节各1例,18例为单侧单关节发病.X线表现为关节不同程度退行性变12例,全部病例均在关节周围有大小不一、数目不等的圆形、卵圆形或桑椹状不规则的密度增高的钙化或骨化影.结论:滑膜骨软骨瘤病的X线表现具有一定的特征性,结合临床表现有较高的诊断价值.

    作者:韩向阳;姜涛;田惟泽 刊期: 2007年第09期

  • 盖诺与多西他赛联合铂类治疗晚期非小细胞肺癌的临床观察

    肺癌是常见的恶性肿瘤,肺癌中约75%~80%为非小细胞肺癌(NSCLC),在我地区高发,约70%患者发现时已属中晚期,失去手术时机.故我科2002年~2006年间分别用盖诺与国产多西他赛联合铂类方案治疗晚期小细胞肺癌约36例,现将其两组的近期临床疗效及毒副反应报告如下.

    作者:孙学蓉;任雪梅;胡蓉;柯勇;陈艳芸 刊期: 2007年第09期

  • 不同吸引负压对小儿吸痰效果的影响

    吸痰是临床上常用的护理操作技术,吸痰的目的是吸出呼吸道分泌物,保持呼吸道通畅,维持有效通气,吸痰常用的吸引负压为成人300~400mmHg (40.0~53.3kPa),小儿<300mmHg(40.0kPa)[1],由于吸痰是一种侵入性操作,吸引负压太大容易损伤口鼻腔粘膜,吸引负压太小,痰液吸不干净,达不到治疗效果.在临床实践中,我们通过对小儿不同年龄阶段设置不同的吸引负压范围,既达到彻底吸净痰液又可减少患儿粘膜损伤.现将结果报道如下.

    作者:黄秋葵;周璇 刊期: 2007年第09期

  • 大鼠脑内AV3V心房肽降压区和穹窿下器之间的功能联系

    目的:为了验证ANP能神经是否从第三脑室前腹侧区(AV3V)投射到穹窿下器(SFO).方法:用脑内微量注射药物,观察动脉血压和心率变化.结果:(1)心房钠尿肽(Ape Ⅲ)注入SFO后,引起血压下降.(2) 在SFO预注射A 71915(一种心房钠尿肽Ⅲ的抑制剂),产生谷氨酸兴奋AV3V的相反效应.结论:刺激AV3V的心房钠尿肽能神经,可在SFO引起降压效应.A71915注入SFO核团可反转AV3V的降压效应.

    作者:李耀华;顾蕴辉 刊期: 2007年第09期

  • 可吸收线缝合会阴切口242例的体会

    我院从2000年以来采用华利康医用可吸收合成缝合线缝合会阴切口取得良好的效果.现就2005年12月~2006年11月242例作回顾性分析,现报道如下.1 资料与方法1.1 一般资料 2005年12月~2006年11月在我院阴道分娩并行会阴侧切的产妇242例.其中早产20例,胎吸6例,臀助产2例,胎膜早破25例,羊水Ⅰ°混浊30例,Ⅱ°~Ⅲ°混浊28例,妊娠合并糖尿病2例、妊娠合并贫血4例.年龄20~36岁,平均26.5岁.

    作者:曹晓萍 刊期: 2007年第09期

  • 糖尿病并高淀粉酶血症56例临床分析

    高淀粉酶血症是诊断胰腺炎的重要依据.糖尿病患者血淀粉酶增高除部分为合并胰腺炎外,还见于发生其他合并症时.本文对我院1995~2005年以来糖尿病并高淀粉酶血症的门诊和住院患者临床资料完善的56例进行总结分析.

    作者:杜绿和;孙艳芳 刊期: 2007年第09期

医学理论与实践杂志

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主管:河北省科学技术协会

主办:河北省预防医学会