学术投稿

肝豆状核变性21例误诊分析

王升;胡宛平

关键词:肝豆状核变性, 常染色体隐性遗传, 代谢障碍性疾病, 脏器组织, 易误诊, 病例分析, 症状, 诊治, 临床
摘要:肝豆状核变性是常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病.由于铜在各脏器组织都有不同程度的蓄积,临床上可出现复杂多样的症状,极易误诊.现将我院1989~2001年诊治的21例肝豆状核变性(HLD)误诊病例分析如下:
中国实用神经疾病杂志相关文献
  • 急性CO中毒迟发性脑病的CT与临床分析

    急性CO中毒迟发脑病(DEACMP)指急性CO中毒患者经抢救恢复,于数天以至数周表现正常或基本正常的间歇期后再次出现以急性痴呆为主的一组神经精神症状.在急性CO中毒患者中的发生率为9%[1].为探讨DEACMP的影像学特征及与临床的关系,我们对35例本病患者的CT及临床资料进行回顾性分析,现报道如下.

    作者:高敬平;王会喜 刊期: 2003年第02期

  • 脑卒中后吞咽障碍的康复护理

    吞咽障碍是脑卒中患者常见的临床表现之一,因其影响进食而引起营养不良;易发生误吸导致窒息而危及生命.所以,给予早期、科学的康复训练极为重要,同时辅以电疗等方法,促进吞咽功能恢复.本文总结了我院80例延髓性麻痹致吞咽障碍患者的护理体会.

    作者:殷春健 刊期: 2003年第02期

  • 以单瘫为表现的周期性瘫痪1例报告

    1临床资料患者男性,32岁.因右上肢瘫痪6h,于2002 3 12入院.

    作者:秦宏政 刊期: 2003年第02期

  • 小剂量尿激酶治疗急性脑梗死75例报告

    尿激酶(UK)是目前应用较为广泛的溶栓药物,基层医院脑梗死病人多数不能在常规溶栓窗内(<6h)就诊或高龄、血压偏高病人,不适应大剂量(2万U/kg)溶栓治疗.本试验观察小剂量尿激酶对以上病人静脉序贯应用的临床疗效及安全性.

    作者:万冬宇;李宗卫;叶梅;余长春 刊期: 2003年第02期

  • 特拉唑嗪胶囊与氨氯地平片治疗原发性高血压的疗效比较

    目的目前国内外均重视长效降压药的降压治疗.比较氨氯地平片及特拉唑嗪胶囊对轻、中度原发性高血压病人血压、心率、血脂、血糖的作用及不良反应.方法原发性高血压病人106例,氨氯地平组(A组)54例,男30例,女24例,平均53 5±1 7岁.特拉唑嗪组(B组)52例,男31例,女21例,平均54±2 5岁.A组单用氨氯地平片5 10mg,每晨1次口服,连服12周.B组单用特拉唑嗪2 4mg,每晚1次口服,连服12周.结果A组总有效率88 9%,B组总有效率90 4%.2组间比较有效率无差异性(P<0 05).2组对血脂代谢及血糖均有改善作用.不良反应轻.结论氨氯地平及特拉唑嗪均具有安全、方便、长效、不良反应少、病人顺从性好等优点,可作为轻、中度高血压病人,特别是伴有高血脂症及糖尿病病人较为理想的降压药物.

    作者:刘华玲;孟健;冉华中 刊期: 2003年第02期

  • 脱水剂致低颅压头痛1例报告

    1病例报告患者女,16岁.因周身皮疹半月,发热、头痛、恶心5d于2000 09 07入院.当时查体:T 38 7℃,脑神经未见异常,颈稍有抵抗感,心肺腹查未见异常,四肢肌力、肌张力正常,感觉对称存在,共济运动协调,神经生理反射正常存在,未引出病理反射.颅脑CT平扫未见异常.入院时行腰穿脑脊液检查,脑压250mmH2O,检验脑脊液细胞数45×106/L,多核0 27,单核0 73,蛋白质0 25g/L,糖4 3mmol/L,氯化物98mmol/L;血常规WBC 10 9×109/L,N 0 43,L 0 57,血红蛋白、血小板、血生化、尿常规及心电图未见异常.入院诊断:病毒性脑炎.入院后给20%甘露醇250ml静滴,q8h;氟美松10mg加液静滴,qd;同时给其他抗病毒治疗等.3d后病人体温正常,头痛减轻,将甘露醇改为250ml静滴,q12h,连用4d后病人出现头痛加重,伴头晕,以前额部为著,直立位时加重,平卧后缓解,当时考虑低颅压性头痛,再次行腰穿脑脊液检查,测脑压40mmH2O,脑脊液细胞数36×106/L,多核0 32,单核0 68,糖、氯化物、蛋白质定量正常,马上停用甘露醇,嘱病人头低位平卧,经输注生理盐水,2d后头痛、头晕消失.

    作者:曲颖;王友芳;夏丽燕 刊期: 2003年第02期

  • 奥扎格雷钠注射液治疗脑梗死的疗效观察

    近1年来,我科应用奥扎格雷钠注射液治疗脑梗死40例,取得满意疗效,现报告如下.

    作者:马文慧;刘春艳 刊期: 2003年第02期

  • 婴儿捂热综合征24例临床分析

    目的探讨婴儿捂热综合征的发病情况、临床表现及防治措施.方法收集捂热综合征24例,从发病年龄、起病方式、临床表现、实验室检查及治疗等方面进行分析.结果捂热综合征多发生于6个月以下婴儿,急性起病,有明确捂热史,临床表现为高热、大汗、抽搐、意识障碍、呼吸异常等,有血液浓缩、高血钠和酸中毒,神经系统后遗症多见.结论捂热综合征是婴儿常见病,预后不良,应加强育儿教育,预防本病的发生.

    作者:张逢博;曹真;孙国云 刊期: 2003年第02期

  • 抗精神病药物所致尿潴留的分析及护理

    抗精神病药物导致的尿溜留在精神科临床上较多见,为掌握抗精神病药物所致的尿潴留的发生原因及其影响因素,我们对26例尿潴留病人进行了分析,以便更好地有的放矢地护理病人,及时解除病人的痛苦.现报道如下:

    作者:王芬 刊期: 2003年第02期

  • 乌拉地尔治疗重型高血压的疗效观察

    大综资料前瞻性回顾表明,血压升高水平与靶器官损害相对危险性呈对数线性关系.同时与持续升高有强关联性[1,2],迅速有效将血压降至理想水平,对避免或逆转高血压对靶器官损伤,挽救患者生命,具有重要意义.传统治疗高血压急症选用硝普钠取得了较好疗效,但易引起心率加快,加重重型高血压靶器官损伤.乌拉地尔(商品名:压宁定Urapidil)治疗重症高血压,取得较好的疗效,且对靶器官损伤相对较轻[3],笔者对144例重型高血压随机分组进行治疗,其疗效报告如下:

    作者:沈亚民;岳丽英;孔庆福 刊期: 2003年第02期

  • 硫酸镁对急性脑梗死的脑保护作用

    镁是体内重要的元素,参与体内多种能量代谢,急性脑梗死发生后48h,神经功能缺损的程度与脑脊液中镁浓度低有关[1],我院自2001 12~2002 05,用硫酸镁治疗急性脑梗死患者36例,并取得明显疗效,现报告如下:

    作者:朱永礼;唐维国 刊期: 2003年第02期

  • 出血性脑梗死的相关因素分析

    目的探讨出血性脑梗死的相关因素.方法回顾性分析本院近8年来收住的925例脑梗死病人的临床资料.结果脑梗死后出血与大面积梗死、合并房颤、皮质梗死相关,且大面积脑梗死是其中强的危险因素,而与患者的性别、年龄、病前是否长期使用抗血小板药(>半年),病后是否使用抗凝剂、血管扩张剂、抗血小板药,是否合并有高血压、糖尿病、二尖瓣病变,既往有无脑梗死病史无关.结论对大面积脑梗死、合并房颤疑为脑栓塞或皮质梗死病人宜密切动态观察,注意梗死后出血的可能,及时复查头颅CT以调整治疗方案.

    作者:余青云;余仲苟 刊期: 2003年第02期

  • 颈内动脉注射降纤酶治疗进展型脑梗死60例分析

    目的探讨颈动脉注射降纤酶进行治疗进展型脑梗死的疗效.方法对60例进展型脑梗死患者采用国产降纤酶颈内动脉加压推注,并对其疗效分析.结果28例痊愈,23例显效,8例有效,1例无效,总有效率98 33%.结论本疗法对进展型脑梗死具有良好效果,且治疗中未出现不良反应,安全可靠.

    作者:杨国东;刘瑕 刊期: 2003年第02期

  • 酒精所致震颤谵妄20例治疗与护理

    酒精所致震颤谵妄是酒精所致精神障碍中为严重、有死亡危险的一种类型[1],多发生于酒中毒患者突然断酒或减量.其发病机制尚不清楚.有人认为长期大量饮酒可致肾上腺皮质功能衰竭,而酒精可抑制ACTH急剧下降引起震颤,谵妄可能与失水、酸中毒、电解质平衡紊乱、维生素缺乏、脑水肿等多种因素致广泛部位的脑神经细胞急性代谢紊乱有关[2].我院自1996~2000年共收治酒精中毒患者115例,出现震颤谵妄20例(17 4%),无一例死亡,收到较好效果.报告如下:

    作者:赵亚玲 刊期: 2003年第02期

  • 疏血通治疗急性脑梗死40例疗效观察

    1临床资料1 1病例选择全部病例均经头颅CT或MRI确认为急性脑梗死,诊断标准参照1995年中华医学会第四次全国脑血管学术会议修订标准[1];且排除严重心、肾、肝功能不全,发病在1wk以内,年龄<70岁.

    作者:李铁军;陈文武 刊期: 2003年第02期

  • 以低钠低氯为首要表现的结核性脑膜炎1例报告

    1病例报告患者男性,48岁,因头痛、精神抑郁、少言寡语半月来诊.

    作者:杜忠德 刊期: 2003年第02期

  • 血浆C-反应蛋白预测复发性脑梗死的临床探讨

    目的探讨血浆C 反应蛋白水平预测复发性脑梗死的临床价值.方法随机观察650例动脉粥样硬化脑梗死患者,对其中58例复发性脑梗死患者及未复发的脑梗死患者行血浆C 反应蛋白测定.测定方法为火箭电泳法测定.统计学方法为计量资料t检验.结果复发性脑梗死患者C 反应蛋白的均值水平显著高于未复发者,两者间有显著性差异(P<0 001).结论血浆C 反应蛋白水平测定可做为复发性脑梗死患者的预测指标.

    作者:张钦昌;王希瑞 刊期: 2003年第02期

  • 动态血压监测在嗜铬细胞瘤术后的应用

    嗜铬细胞是发生在肾上腺髓质和交感神经系统其它部位(颈动脉体、主动脉旁的交感神经节)的肿瘤,分泌大量的去甲肾上腺素和少量肾上腺素.临床表现高血压和代谢改变,发作时症状严重,给病人带来极大的威胁.治疗需切除肿瘤,但肿瘤切除术后使血压变化很大.所以血压变化是治疗中重要的观察内容,也是重要的监测内容.我院自1998~2002采用有创性动态血压监测(IBP)以来,有效确保了嗜铬细胞瘤术后患者的连续血压监测,使患者安全度过围术期.现介绍如下:

    作者:靳红霞;王艳芳;史四季 刊期: 2003年第02期

  • 中重型颅脑损伤病人康复期的心理特点及护理

    1临床资料从1984年以来,我科共收治中重型颅脑损伤病人779例,男486例,女293例,年龄112~78岁,按格拉斯哥计分均6~12分.

    作者:高秋凤 刊期: 2003年第02期

  • 急性脑梗死患者血尿酸变化及临床意义

    目的探讨高尿酸(UA)血症与急性脑梗死(ACI)的关系.方法将80例ACI患者作为观察组,70例非脑血管病患者作为对照组.结果观察组和对照组UA异常增高率分别为62 5%和8 57%(P<0 05),观察组UA、血脂水平均高于对照组(P<0 01),且UA与甘油三酯(TG)水平呈正相关;尿酸水平与病情、预后有关(P<0 05,0 01).结论高尿酸血症可能是ACI危险因子之一,测定血尿酸含量有利于判断病情及评估预后.

    作者:张骏;胡泳涛;雷显泽;徐忠祥 刊期: 2003年第02期

中国实用神经疾病杂志

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