学术投稿

良性先天性肌营养不良一家系研究

张宇瑾;邱维勤

关键词:常染色体显性遗传, 良性先天性肌营养不良, 电生理学, 肌活检
摘要:目的:对一良性先天性肌营养不良家系进行临床分析及肌活检组织学观察。方法:对该家系进行家系调查,对先证者及其姑母进行肌活检组织学观察。结果:该家系3代共6个患者,患者肌无力症状在儿童早期即出现,进展缓慢,以近肢端肌受累明显,心肌及中枢神经系统未受累,肌酶谱增高,肌电图检查示肌原性损害,肌活检组织学观察发现明显的线粒体异常。结论:呈常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良临床症状进展缓慢,病理表现呈多样化,仅从病理上作出诊断是困难的。
郑州大学学报(医学版)杂志相关文献
  • 双侧臀大肌肌皮瓣移位治疗骶部巨大褥疮9例

    1983~1999年,对收治的因截瘫所致的骶部巨大褥疮患者中的9例施行了褥疮创面彻底切除,双侧臀大肌肌皮瓣移位修复治疗,效果良好,报道如下。1 临床资料1.1 一般资料本组共9例。男8例,女1例,年龄21~54岁,平均29岁。均为外院转入本院治疗的截瘫患者。其中战伤截瘫2例,颈椎骨折并四肢截瘫3例,胸腰段脊柱骨折并双下肢截瘫4例。有6例合并其他骨折及外伤。4例曾在他院行褥疮伤面植皮治疗失败,2例并股骨粗隆区褥疮。骶部褥疮面积小5 cm×6 cm,大12 cm×14 cm,平均8 cm×9 cm.

    作者:王书诚;王振昊;刘文德;张杰 刊期: 2000年第05期

  • 尿激酶治疗早期急性脑梗死57例临床分析

    1994年12月~1999年1月分别用尿激酶(uk)和低分子右旋糖酐治疗急性脑梗死患者95例,现报道如下。1 临床资料1.1 一般资料 95例脑梗死患者,随机分为治疗组与对照组。uk治疗组57例(其中6 h溶栓组22例,7~12 h溶栓组35例),男27例,女30例,年龄36~74岁。对照组用低分子右旋糖酐治疗,38例,男21例,女17例,年龄38~72岁。溶栓治疗组与对照组神经功能缺损积分、既往史、伴发疾病积分差异无显著性(P>0.05)。1.2 治疗方法溶栓剂均用国产uk(广东天普生物化学有限公司出品),首次50万~100万u(个别用150万u),加入生理盐水100ml静脉滴注,10~15 min内滴完。次日静脉滴注uk 20万~30万u,多用2 d,其中uk仅用1次者(总量50万~150万u)41例,用2次者(总量70万~180万u)13例,用3次者(90万~210万u)3例。溶栓12 h后给抗凝剂肝素6 250~12 500 u加入生理盐水250~500ml,缓慢静脉滴注,维持8~12 h,次日复查凝血功能,再确定用否,其中12例用2次肝素,余55例仅用1次肝素。溶栓前口服阿斯匹林200 mg,次日减为100~150 nmg,1次/d,7 d后减半,1次/d维持。辅以脑保护剂:200g/L甘露醇125~250ml(1~2次/d)、维生素C 3g、胞二磷胆碱0.5~1g、复方丹参20ml,稀释后静脉滴注,1次/d,用7~14 d。极化液:250 g/L硫酸镁10ml、胰岛素8~10 u、100g/L氯化钾10ml,加入50~100g/L葡萄糖液500ml,静脉滴注7~14 d。维生素E 100 mg、尼莫地平20~40g,3次/d,口服1个月。对照组采用低分子右旋糖酐500ml静脉滴注,其他治疗同治疗组(除uk、肝素外)。1.3 临床疗效评定根据1995年全国第四届脑血管病学术会议通过的脑卒中患者临床神经功能缺损程度评分标准和临床疗效评定标准[1],分基本痊愈、显著进步、进步、无变化、恶化、死亡。1.4 统计学方法采用t检验和χ2检验,进行统计学处理。

    作者:张冬惠;张冬妹;侯建中 刊期: 2000年第05期

  • 双氯芬酸胆碱的研制

    目的:制备双氯芬酸胆碱。方法:以双氯芬酸和胆碱为原料,合成了双氯芬酸胆碱,对其结构进行了紫外吸收光谱(UV)、红外吸收光谱(IR)、质谱(MS)、核磁共振氢谱(1HNMR)、核磁共振碳谱(13CNMR)元素分析。结果:实验条件缓和,产率高达75.2%,纯度99.7%以上,产品分子式为C19H24O3N2Cl2,经UV、IR、MS、HNMR、13CNMR及元素分析确定。结论:产品合成工艺简单,产率高,无污染,适于推广应用。

    作者:刘利娥;阎素清;刘洁;张幼梅 刊期: 2000年第05期

  • 颈椎前路减压加植骨融合术的护理

    颈椎前路钻孔减压加植骨融合术治疗脊髓型颈椎病难度大,危险性大,术前及术后的护理对手术的成功与否起着很关键的作用[1,2]。1 临床资料本院1995~1999年共行颈椎前路钻孔减压加植骨融合术960例,其中男634例,女326例,年龄16~76岁,平均46岁。325例为外伤性颈椎损伤并不同程度的脊髓损伤,635例为颈椎病。经MRI诊断均为手术适应证,行颈椎前路钻孔减压加植自体骨块或异体骨块融合术。术后近期随访,未见有骨块松动现象,3个月后拍片示均有骨性愈合。经随访6~36月,除19例脊髓完全横断者外,所有病例均不同程度恢复。

    作者:罗凯璇;王丽 刊期: 2000年第05期

  • 谷胱甘肽对高糖时人内皮细胞分泌前列环素和内皮素-1的影响

    目的:了解谷胱甘肽(GsH)对高糖时人内皮细胞分泌前列环素(PGI2)和内皮素-1(ET-1)的影响。方法:原代培养人脐静脉内皮细胞,分别加人正常对照组,高糖组,正常+GSH组,高糖+GSH组培养基,放免法测定培养24h,48 h,72 h时培养基中的PGI2和ET-1含量。结果:①高糖组较正常对照组PGI2显著下降(P<0.01),ET-1显著升高(P<0.01);②高糖+GSH组较高糖组PGI2升高(P<0.05),ET-1显著下降(P<0.01)。结论:GSH在调节高糖时人血管内皮细胞分泌PGI/ET-1的平衡方面起一定作用。

    作者:赵保明;王国玉;李风良;张苏河;李志春 刊期: 2000年第05期

  • 不同地理株中华按蚊生殖、存活定量研究

    目的:探讨不同地理株(株)的中华按蚊生殖、存活等生物学特性是否相同。方法:采用定量研究的方法,同时同条件下对不同株的中华按蚊进行相同的定量研究。结果:求出郑州、上海、福建株中华按蚊存活和生殖特性值,对其各对应值进行了显著性检验。3株中华按蚊生殖、存活特性非常接近,相互之间差异无显著性(P>O.05)。结论:提示在条件相同情况下,不同株中华按蚊的种群数量变动一致。

    作者:曲传智;苏寿汦;杨柳萍;杨瑞琴;王仲文;王梅英;苏天运 刊期: 2000年第05期

  • 吗啡对小鼠血清一氧化氮含量的影响

    目的:探讨吗啡对小鼠血清一氧化氮(NO)的影响。方法:①吗啡急性用药实验:将小鼠随机分为5组(每组10只),其中4组按100 me/kg腹腔注射盐酸吗啡,将小鼠在注射吗啡后0.5 h,1 h,2 h,4 h分批处死并收集血清,另1组注射生理盐水为对照组,在注射后1 h处死小鼠并收集血清。②吗啡成瘾性实验:另将小鼠随机分为5组(每组10只),其中4组每d按100 me/kg注射盐酸吗啡,共注射10 d,在末次注射后6 h分别将吗啡成瘾组、纳络酮诱发戒断组小鼠处死并收集血清,其余2组小鼠在自然戒断1 d及6 d后处死并收集血清;另1组注射生理盐水为对照组,每d按0.5 ml/只注射生理盐水,共注射10 d,在末次注射后6 h后处死小鼠并收集血清。③采用硝酸还原酶法检测血清NO浓度。结果:①吗啡急性用药实验:在注射吗啡后0.5 h,1 h,2 h血清NO浓度分别为(121.09±16.66)μnol/L,(132.00±27.51)μnol/L,(127.35±13.μmol)umol/L,均显著高于对照组(86.62±7.87)μmol/L,(P0.05)。②吗啡成瘾性实验:吗啡成瘾组、纳络酮诱发戒断组及自然戒断1 d组血清NO浓度分别为(114.60±15.15)μmol/L,(122.12±22.73)μmol/L和(132.81±39.98)μnol/L,对照组为(92.14±14.98)μnol/L,3组结果均高于对照组(P<0.05,P<0.01,P<0.01),自然戒断6 d组小鼠血清NO浓度与对照组比较差异无显著性(P>0.05)。结论:注射吗啡及吗啡成瘾和戒断可升高小鼠血清NO浓度。

    作者:贺付成;安玉会;尹惠卿;魏重琴;李江彬 刊期: 2000年第05期

  • 自然界郑州中华按蚊种群动力学参数

    目的:探讨自然界内郑州中华按蚊种群的繁衍动力学。方法:采用自然调查和数学生态学的方法。结果:求出自然界郑州中华按蚊1998年第6代的净增殖率 Ro 为3.522 O,平均世代周期T为22.942 0 d,增长能力rc为O.054 9,有限增殖速率λ为1.056 4,种群增长1倍的时间t为12.625 6 d,雌蚊预期寿命ex为5.5加3 d,瞬时出生率b为0.0620,瞬时死亡率d为0.007 1,稳定年龄组配中未成熟期占98.298 8%,成蚊占1.701 2%。结论:该研究为自然界中华按蚊种群的预测预报及防蚊灭疟策略的制订提供了可靠的科学依据。

    作者:曲传智;苏天增;齐静姣;杨柳萍;史崇敏;王仲文;苏寿汦 刊期: 2000年第05期

  • 降纤酶治疗急性脑梗死50例疗效观察

    急性脑梗死的早期治疗对改善患者的病情有着重要的意义,目前溶栓治疗脑梗死已广泛应用于临床,作者用降纤酶治疗急性脑梗死50例,效果良好,现报道如下。1 临床资料1.1 病例选择选择的100例均为本院住院患者,随机分为2组,治疗组50例,年龄40~79岁,平均61岁,男32例,女18例;对照组50例,年龄45~74岁,平均62岁,男28例,女22例,全部病例均符合1995年全国第4次脑血管病学术会议制定的诊断标准[1],并经头颅CT证实,均于发病后72 h内入院。所选病例均无意识障碍,无严重肝、肾功能障碍,无出血性疾病及消化道溃疡或消化道出血,无脑出血史及新近手术者。经统计学检验上述指标2组差异无显著性。1.2 治疗方法治疗组:降纤酶一次10 u加入生理盐水250ml中,静脉滴注约1 h,1次/d,连用3 d,同时给予常规治疗。对照组:低分子右旋糖酐500 ml加维脑路通O.4 g静脉滴注,1次/d,14 d为一疗程。若有脑水肿可用脱水剂,血压过高应用降压药。治疗前后均监测血浆纤维蛋白原(FG)质量浓度,全血及血浆比粘度。1.3 疗效判定治疗效果采用1995年全国第4次脑血管病学术会议通过的标准[2]。1.4 结果1.4.1 2组疗效比较:见表1。

    作者:梁红霞 刊期: 2000年第05期

  • 郑州中华按蚊实验种群的建立

    目的:建立郑州中华按蚊实验种群,以便对其进行广泛、深入的实验研究。方法:在特定条件的实验 室内,采用驯化和科学养殖的方法。结果:郑州野外的中华按蚊在实验室内交配、受精、吸血、产卵、各期发育、存活 均已顺利进行,累代养殖获得成功。结论:创建了郑州中华按蚊实验种群,为科研工作奠定了基础。

    作者:曲传智;苏寿汦;王仲文;杨瑞琴;王梅英;杨柳萍;苏天运 刊期: 2000年第05期

  • 郑州中华按蚊自然种群生殖、存活和种群繁衍规律的研究

    目的:确定郑州地区自然界中华按蚊生殖、存活和种群变动规律,获取各项参数值以制定经济有效的防疟措施。方法:以实验研究为基础,以郑州郊区祭城乡西湖庄村的池塘和稻田为实验区,对中华按蚊的生殖、存活及数量变动进行观察。结果:获得自然界中华按蚊的参数值如下:生殖营养周期为2~3.375 d,平均为2.5 d;每d有两次产卵高峰,分别为黎明和夜晚活动高峰后;大产卵数为400个/粒,小产卵数为4个/粒;7月份和8月份每只雌蚊平均产卵量分别为96/次和73/次,平均成蚊前期历期分别为14.166 7 d和13.316 7 d,平均成蚊寿命分别为3.929 3 d和6.234 4 d;从羽化到吸血的平均时间为1.007 8 d;只有0.7%的雌蚊寿命超过12 d。结论:中华按蚊具有极大的疟疾传播能力,在每年7月份和8月份各出现一次高峰。

    作者:曲传智;张荣光;苏天增;王仲文;王继恒;苏天运;苏寿汦 刊期: 2000年第05期

  • 急性心肌梗死溶栓后抬高ST段下降的预后意义

    目的:探讨急性心肌梗死(AMI)溶栓后大ST段抬高导联ST段下降≥50%的预后意义。方法:选择87例第1次AMI发病后12 h内接受尿激酶溶栓的患者,溶栓开始后0,30,60,90,120,150和180 min记录标准12导联心电图,分析抬高ST段下降≥50%与AMI后30d病死率的关系。结果:AMI患者大抬高的ST段下降≥50%均发生在溶栓后120 min以内,其中大多数发生在溶栓后60min内,这些患者病死率明显低于ST段持续抬高者(P<0.05)。结论:第1次AMI患者溶栓后120 min内心电图抬高的ST段变化可作为识别高危患者的可靠征象。

    作者:李运清;霍雅黎;徐鹤梅;李惟国 刊期: 2000年第05期

  • 郑州中华按蚊实验种群内禀增长能力的研究

    目的:探讨郑州中华按蚊夏季种群数量激增,出现密度高峰的动力学机制。方法:采用数学生态学的方法。结果:求出该蚊的内禀增长能力(rm)为O.1999 05净增殖率(R0)为101.217 3,世代周期(T)为23.196 5 d,有限增殖速率(λ)为1.220 25,瞬时出生率(b)为0.874 45,瞬时死亡率(d)为0.675 5,稳定年龄组配中成虫前期占96.199 2%,成虫期占3.798 7%及各项种群动力学参数值。结论:为控制该蚊种群的繁衍趋势和媒介能量的发挥提供了可靠的科学理论依据。

    作者:杨瑞琴;苏寿汦;苏天运;王仲文;王梅英;杨柳萍;SU Tuianyun 刊期: 2000年第05期

  • 善得定治疗食管胃底静脉曲张破裂大出血32例

    食管和(或)胃底静脉曲张破裂出血是肝硬化门脉高压的严重并发症,也是肝硬化患者的主要死亡原因之一。善得定可减少腹腔胃肠道血流量,从而使门静脉压力降低,是目前治疗门脉高压并发食管和(或)胃底静脉曲张破裂出血的重要药物。作者于1995年至1998年10月用善得定治疗食管和(或)胃底静脉曲张破裂出血32例,现将结果报道如下。1 临床资料1.1 病例选择全部病例均为住院患者,男24例,女8例,平均年龄47岁(24~70岁)。肝硬化病史2~20a。其中肝炎后肝硬化27例,酒精性肝硬化2例,隐原性肝硬化1例,肝炎后肝硬化合并肝癌2例,所有病例治疗前或病情稳定后均经内镜检查,证实食管静脉曲张破裂出血5例,胃底静脉曲张破裂出血27例。所有病例第1 d出血量为1 000~2 000ml。出血后先后用立止血,垂体后叶素,口服凝血酶,部分使用三腔管等均未见效[1],后改用善得定。1.2 治疗方法善得定0.1 mg加生理盐水20ml静脉缓慢推注,继之以100g/L葡萄糖液1 000ml加善得定稀释后缓慢静滴,共3 d,并采用输血、输人体白蛋白等支持疗法和应用H2受体阻滞剂。用药期间随时记录生命体征及出血情况,观察止血效果和药物副作用。1.3 结果 32例患者经善得定治疗后24h内出血全部停止,其中6例于用药后2 h呕血停止,便血次数减少。26例8 h内呕血明显减少,12 h内呕血停止,便血次数减少,24h后便血停止。全部病例用药期间无不良反应。

    作者:罗方;闫秀兰 刊期: 2000年第05期

  • 良性先天性肌营养不良一家系研究

    目的:对一良性先天性肌营养不良家系进行临床分析及肌活检组织学观察。方法:对该家系进行家系调查,对先证者及其姑母进行肌活检组织学观察。结果:该家系3代共6个患者,患者肌无力症状在儿童早期即出现,进展缓慢,以近肢端肌受累明显,心肌及中枢神经系统未受累,肌酶谱增高,肌电图检查示肌原性损害,肌活检组织学观察发现明显的线粒体异常。结论:呈常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良临床症状进展缓慢,病理表现呈多样化,仅从病理上作出诊断是困难的。

    作者:张宇瑾;邱维勤 刊期: 2000年第05期

  • 颅脑术后颅内感染12例

    1992年11月~1999年4月,共收治颅脑术后颅内感染12例,现报道如下。1 临床资料1.1 一般资料本组12例中,男7例,女5例,年龄12~62岁,平均39岁。术后感染发生时间5~21 d,平均10 d。有头痛、呕吐12例;意识模糊者6例;体温均升高,颈部均有抵抗。术后伤口感染脓肿形成4例,脑脓肿1例,化脓性脑膜炎7例,见表1。

    作者:张文彬;阎长祥;王献祥;张福生;张忠 刊期: 2000年第05期

  • 自然界郑州中华按蚊种群数量变动规律

    目的:探讨自然界内郑州中华按蚊种群数量变动规律。方法:在自然界内用自创的实验筒、实验网和接近自然状况的大实验笼等工具,定点定量调查研究。结果:求出成蚊前期发育历期:7月份为14.17d,8月份为13.32 d;存活率:7月份为77.53%,8月份为85.18%;生殖营养周期:7月份为2.48 d,8月份为2.49d;产卵规律:该蚊多数在夜间产卵,产卵高峰出现在黄昏后和黎明前;平均产卵量:7月份为167粒,8月份为121粒;平均成蚊寿命:7月份为3.93 d,8月份为6.23 d。结论:郑州中华按蚊在当地6月下旬和8月下旬各出现一次密度高峰,自然种群数量大,传疟潜势高。

    作者:曲传智;苏天增;齐静姣;史崇敏;王继恒;王仲文;苏寿汦 刊期: 2000年第05期

  • 新生儿高胆红素血症50例护理体会

    1997~1999年本科共收治新生儿高胆红素血症50例,护理体会报道如下。1 临床资料1.1 一般资料50例高胆红素血症患儿,其中男35例,女15例;平均住院时间为9 d;日龄O~8 d 13例,~14 d 17例,~28d20例;入院查血清胆红素浓度205~256 μmol/L12例,257~342 μmol/L 17例,大于342μmnol/L 17例;本组病例均为间接胆红素为主的新生儿高胆红素血症。除根据临床表现外,依据胸片、血检查、培养等确定有感染因素的,包括肺炎、脐炎、脓疱疹、败血症等共34例,占68%;围生因素(产后窒息、头皮血肿)5例,占10%;母乳性黄疸2例,占4%;其他原因9例。

    作者:李金蕊;田秋慧 刊期: 2000年第05期

  • 线粒体肌病25例分析

    线粒体肌病于1962年由Luft首次报道后,美国、日本等相继报道多例,对其生化、组化及分子生物学进行了较深入的研究。现将作者1993~1996年在北京医科大学第一临床医院神经内科进修时收治的线粒体肌病25例分析如下。1 临床资料1.1 一般资料本组男14例,女11例;发病年龄13~49岁,平均30岁;发病到确诊短4个月,长6 a,平均3.5 a。首诊误诊为重症肌无力10例,周期性麻痹6例,多发性肌炎4例,进行性肌营养不良3例,风湿性肌痛1例。住院1~5次,平均1.6次。无严重感染、中毒及缺血缺氧病史,可排除继发性线粒体肌病。1.2 临床特点①起病形式:发作性起病12例,渐进性起病13例。②诱因:1例为感冒,1例为精神刺激,余23例均首发于或轻或重的活动(占92%)。③家族史:本组2例有家族史,均为兄妹二人先后发病,其中1例患者母亲生前极易疲劳,未医治,是否线粒体肌病患者不能确定。

    作者:付志新;赵东 刊期: 2000年第05期

  • 红细胞悬液输注在肾病血液透析患者中的应用

    慢性肾功能衰竭、尿毒症患者需长期依靠血液透析和输血治疗。因慢性肾功能衰竭患者促红细胞生成素减少,贫血是常见症状,其贫血程度与肾功能减退程度呈正相关[1]。以前,此类患者血液透析的同时要输注新鲜全血(因新鲜血K+含量比库血低),如今成分输血特别是红细胞悬液的输注及应用占据了重要地位[1]。此方法不但能达到输全血所能达到的目的,而且能减轻和消除输全血引起的种种输血不良反应。1995年5月~1998年9月,作者观察了输注红细胞悬液治疗门诊及住院需血液透析的慢性肾功能衰竭、尿毒症患者32例的临床疗效及输血反应,现报道如下.

    作者:汪群英;胡利亚;李建英 刊期: 2000年第05期

郑州大学学报(医学版)杂志

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