学术投稿

C5orf42基因突变所致Joubert综合征1例报道

杨杰;梁松;吴兆芳;陈莉;姜琨

关键词:Joubert综合征, 基因诊断, C5orf42基因突变, PCR结合Sanger测序
摘要:目的 对1例临床诊断为Joubert综合征患儿进行临床和遗传学分析,明确其基因诊断,以提供康复指导和遗传咨询.方法 采集患儿病史,采用新一代测序技术和目标序列捕获,对患儿及其父母进行基因检测,采用PCR结合Sanger测序法对发现可能存在的致病突变进行家系成员验证,并进行临床和分子遗传学分析.结果 患儿表现为肌力肌张力低下,发作性呼吸急促,有水平眼震,生长发育迟缓,发育商低下,手足多指(趾)畸形,颅脑核磁共振(MRI)提示“磨牙征”“中线裂征”“高脚酒杯征”.暂无肝肾功能及视网膜异常.患儿C50ff42基因检测到3个杂合突变,分别是c.7351G>A(p.V24511)、c2315T>C(p.L772P)和c.8852_8855del(p.R2952Cfs*17),通过PCR结合Sanger测序法证实前两个错义突变来自其父亲,其母亲该位点无变异,第三个移码突变来自其母亲,其父亲该位点无变异.结论 Joubert综合征在婴幼儿时期可表现为异常呼吸,肌力肌张力异常,发育迟缓,头颅MRI表现为特征性“磨牙征”;结合临床病史和遗传学检测结果可推测C50ff42基因的c.7351G>A(p.V2451I)、c.2315T>C(p.L772P)和c,8852_8855del(p.R2952Cfs*17)杂合突变可能是该Joubert综合征的分子病因.
中西医结合心脑血管病杂志相关文献
  • 丹参川芎嗪联合侧脑室外引流对急性重型颅脑损伤病人血清炎性指标、血浆NO水平及血液流变学的影响

    目的 探讨丹参川芎嗪联合侧脑室外引流对急性重型颅脑损伤病人血清炎性指标、血浆一氧化氮(NO)水平及血液流变学的影响.方法 将90例急性重型颅脑损伤病人随机分为对照组和观察组,每组45例.对照组给予侧脑室外引流治疗,观察组给予丹参川芎嗪联合侧脑室外引流治疗.7d后观察两组临床疗效、血肿清除时间和昏迷情况,ELISA法检测血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)、C反应蛋白(CRP)和内皮素(ET)、NO水平,全自动血流变测试仪检测全血黏度、血浆黏度、血小板黏附率和聚集率.结果 治疗后观察组总有效率高于对照组(P<0.05).观察组血肿清除时间低于对照组,而格拉斯哥昏迷评分显著高于对照组(P<0.05).观察组血清TNF-α、IL-6和CRP低于对照组(P<0.05).观察组ET和NO水平低于对照组(P<0.05).观察组全血高切黏度、血浆黏度、血小板黏附率和聚集率均低于对照组(P<0.05).结论 丹参川芎嗪联合侧脑室外引流治疗急性重型颅脑损伤临床疗效较好,可缩短昏迷时间,减轻炎症反应,改善内皮功能和血液流变学指标.

    作者:薛长理;张万宏;郑光明;张金李 刊期: 2018年第23期

  • 丹蒌片治疗冠心病痰瘀互结证的疗效及对血清炎性因子的影响

    目的 观察丹蒌片治疗冠心痛(痰瘀互结证)的疗效及对病人血清炎性因子的影响.方法 选取我院2016年1月-2018年1月就诊的冠心痛(痰瘀互结证)病人197例,依据治疗方式不同分组.对照组98例采取阿司匹林十阿托伐他汀治疗,研究组99例在对照组基础上采用丹蒌片治疗,比较两组治疗前、治疗1个月后血清分泌型磷脂酶A2(sPLA2)、脂蛋白相关磷脂酶A2(LP-PLA2)、氧化型低密度脂蛋白(ox-LDL)、单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)水平及世界卫生组织生活质量(WHOQOL-100)评分及两组临床疗效、不良反应发生率.结果 治疗1个月后,研究组总有效率93.94%,较对照组79.59%高(P<0.05);血清sPLA2、LP-PL、ox-LDL、MCP-1水平较对照组降低(P<0.05).研究组与对照组不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05).两组治疗1个月后WHOQOL-100评分均较治疗前升高,且研究组较对照组高(P<0.05).结论 采用丹蒌片治疗冠心病(痰瘀互结证)疗效确切,能显著降低其血清炎性因子水平,提高病人生活质量,且具有安全性.

    作者:陈金锋;雷忠义;刘超峰;范虹;武雪萍;于小勇;雷鹏;王勇 刊期: 2018年第23期

  • 循环miR-146a水平对亚临床甲状腺功能减退症病人冠状动脉粥样硬化性心脏病的预测价值观察

    目的 探讨循环miR-146a水平对亚临床甲状腺功能减退症病人冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)的预测价值.方法 选择2015年1月-2018年1月在我院就诊的246例亚临床甲状腺功能减退症病人作为研究对象,以冠脉造影为金标准,观察病人一般情况、实验室检查指标与冠心病发病的相关性.结果 246例病人检出冠心痛102例,检出率为41.46%,冠心病组miR-146a表达量为2.209±0.636,非冠心病组miR-146a表达量为1.586±0.586,差异有统计学意义(f=7.925,P<0.001).单因素分析显示,饮酒不是亚临床甲状腺功能减退症病人冠心痛发病的危险因素(P>0.05),性别、年龄、体重指数、冠心病家族史、吸烟、高血压、糖尿病、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、血清同型半胱氨酸(Hcy)、血清促甲状腺激素(TSH)是影响亚临床甲状腺减退症病人冠心病发病的危险因素(P<0.05).多因素Logistic分析结果显示,年龄≥60岁、糖尿病、LDL-C≥3.12 mmol/L、血清促甲状腺激素(TSH)≥10 mlU/L、miR-146a是影响亚临床甲状腺功能减退症病人冠心病发病的独立危险因素(P<0.05).ROC显示,miR-146a预测冠心病的灵敏度、特异性、Cut-off、AUC和95% CI分别是62.75%、82.64%、2.06、0.767和0.709~0.818.结论 miRNA-146a是亚临床甲状腺功能减退症病人冠心病发病的独立危险因素,血浆miR-146a水平对亚临床甲状腺功能减退病人冠心病具有一定的预测价值.

    作者:何雨峰;李宁侠;董恒利;李建华;武建才 刊期: 2018年第23期

  • 心胃同治与冠心病浅析

    介绍心与脾胃位置毗邻及经络、五行、功能等的相关性,阐述“心胃同病”“心胃同治”的理论基础;强调调理脾胃在临床上治疗冠心病的重要地位;结合临床病例,验证“心胃同治”的可行性及临床价值.

    作者:赵文婷;刘玉平;余家玉;赵笑东 刊期: 2018年第23期

  • 调脉饮及其拆方对快速性心律失常大鼠模型心肌L型钙通道β2亚基表达的影响

    目的 观察调脉饮及拆方对快速性心律失常大鼠模型心肌L型钙通道β2亚基(LTCCβ2)表达的影响.方法 将60只Wistar大鼠随机分为模型组、调脉饮全方组(全方组),凉血清热主要功效组(凉血组)、益气养心辅药功效组(益气组)、行气通脉辅药功效组(行气组)、胺碘酮组(西药组).给予相应药物灌胃7d后予乌头碱,观察各组心律失常出现的时间;取左心室心肌做逆转录-聚合酶链反应和蛋白免疫印迹.结果 全方组、西药组出现室性早搏(VPB)时间较模型组明显延长,全方组、凉血组、西药组出现室性心动过速(VT)、室颤(VF)、死亡(CA)时间均延长;全方组、凉血组、西药组心肌L型钙通道β2亚基mRNA及蛋白表达显著降低.结论 调脉饮全方组及凉血组可减少快速性心律失常的发生时间,降低心肌LTCCβ2表达.

    作者:苏敬泽;韩垚;魏执真;孙文;秦田雨 刊期: 2018年第23期

  • 不稳定型心绞痛病人PCI围术期应用注射用尼可地尔的疗效及安全性评价

    目的 探索不稳定型心绞痛病人经皮冠状动脉介入术(PCI)围术期应用注射用尼可地尔的疗效及安全性.方法 采用前瞻性、随机对照、双盲研究设计,连续入选行PCI术的不稳定型心绞痛病人188例.采用随机数字表法分为试验组和对照组,主要观察指标为术后即刻心肌血流灌注,次要观察指标包括术后24 h内心绞痛、新发心力衰竭或原有心力衰竭加重和靶血管再次血运重建;安全性指标为干预前后收缩压、血肌酐、丙氨酸氨基转移酶的水平.结果 用药前组间比较性别、年龄、血肌酐、丙氨酸氨基转移酶、收缩压差异无统计学意义(P>0.05),术后组间收缩压、血肌酐、丙氨酸氨基转移酶水平比较差异无统计学意义;术后即刻心肌血流灌注、术后24 h内心绞痛、新发心力衰竭或原有心力衰竭加重以及靶血管再次血运重建组间比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 不稳定型心绞痛病人PCI围术期应用注射用尼可地尔临床疗效尚可,且安全.

    作者:苗鹏飞;吴振华 刊期: 2018年第23期

  • 新疆汉族、维吾尔族帕金森病病人中医体质与谷氨酸水平的研究

    目的 探讨新疆汉族、维吾尔族帕金森病病人中医体质与血清谷氨酸水平的相关性.方法 对纳入研究对象采取队列研究的方法分别检测血清谷氨酸相对含量,用高效气相色谱法测血清中谷氨酸相对含量,并进一步比较不同中医体质病人间血清谷氨酸相对含量水平.结果 与对照组比较维吾尔族病人的气虚质、气郁质;阴虚质、阳虚质差异有统计学意义;相同中医体质类型的汉族、维吾尔族帕金森病病人谷氨酸相对含量比较无统计学意义(P>0.05).结论 对照组以平和质为主,病例组以气虚质、气郁质、阴虚质、阳虚质为主;病例组中证型间比较维吾尔族病人的气虚质、气郁质上升;阴虚质、阳虚质下降;同中医体质类型汉族、维吾尔族帕金森病病人谷氨酸相对含量比较差异无统计学意义,汉族与维吾尔族间血清谷氨酸相对含量有统计学意义.

    作者:王新亭;陈军虎;刘佳;李捷;刘婷;刘远新 刊期: 2018年第23期

  • 冠心1号汤剂治疗冠心病稳定型心绞痛(气阴两虚夹瘀型)的临床研究

    目的 探讨冠心1号汤剂治疗冠心痛稳定型心绞痛(气阴两虚夹瘀型)的临床效果.方法 选取2014年12月-2017年1月我院收治的98例冠心病稳定型心绞痛病人(辨证分型为气阴两虚夹瘀型),根据随机原则将其分为观察组(49例)和对照组(49例).对照组给予常规西药治疗,观察组在常规西药治疗的基础上加用冠心1号汤剂.治疗1个疗程后对比两组心绞痛和中医证候疗效、治疗前后心率变异性(HRV)情况和心肌缺血总负荷(TIB)等.结果 治疗后观察组心绞痛疗效、中医证候疗效、心率变异性和心肌缺血总负荷等较对照组改善更为明显(P< 0.05).结论 利用冠心1号汤剂治疗冠心病稳定型心绞痛(气阴两虚夹瘀型)效果确切.

    作者:黄伟旋;陈兆鑫;陈晓峰 刊期: 2018年第23期

  • 复肌宁汤对眼肌型重症肌无力病人外周血AchR-Ab的调控研究

    目的 观察复肌宁汤加减对眼肌型重症肌无力(OMG)病人的疗效及血清乙酰胆碱受体抗体(AchR-Ab)水平的影响,以探究其治疗本病的可能作用机制.方法 将59例OMG病人予以复肌宁汤加减治疗,疗程为3个月.观察治疗前后病人临床疗效及血清AchR-Ab表达水平的变化.结果 经复肌宁汤治疗后OMG病人临床总有效率为88.13%,临床症状积分及血清AchR-Ab水平均有明显下降(P<0.05).结论 复肌宁汤对改善OMG病人临床症状有确切疗效;复肌宁汤可能通过对OMG病人的AchR-Ab水平的干预达到调节机体免疫功能的作用.

    作者:袁慧;顼宝玉;王娟;刘光艳 刊期: 2018年第23期

  • 从脾虚痰瘀论脑小血管病的发病机制

    以中医理论为依据,结合现代临床研究,探讨脑小血管病的发病机制,提出脾虚痰瘀为脑小血管病的基本病机之一,阐述了脾虚痰瘀导致脑小血管病的发病机制,并认为脾虚、痰阻、血瘀贯穿于疾病的始终,三者相互转化,交互为病.

    作者:纪可;刘玲;周爱玲;朱梦雪 刊期: 2018年第23期

  • 高纯度神经胶质瘤干细胞的分离与鉴定

    目的 从人脑神经胶质瘤组织中培养鉴定并分离提取高纯度的神经胶质瘤干细胞,观察神经胶质瘤干细胞的生长活性,为神经胶质瘤的治疗提供新的途径.方法 取术中的胶质瘤组织制成单细胞悬液,加入合有神经生长因子和双抗的无血清DMEM/F12培养液中培养、传代,进行免疫荧光染色检测,应用染色体核型检查及分析神经胶质瘤干细胞.后用流式细胞仪检测经免疫磁珠分选系统分离提取的CD133+神经胶质瘤干细胞的纯度.结果 ①培养出神经胶质瘤干细胞,传代后仍能很快形成细胞球样结构,且形态与原代大致相同.②悬浮的细胞免疫荧光染色检测结果显示Nestin、CD133染色阳性,而培养皿底部贴壁的细胞Nestin、CD133染色均呈现阴性.③染色体核型检查结果显示胶质瘤干细胞球的细胞核染色体均为非整倍体,即异倍体,且其中有部分染色体呈现断裂现象,染色体上存在部分基因片段的缺失.染色体核型分析结果为:45XY,-10,del(5) (p15),del(16) (p;q).④免疫磁珠分选系统分离出的CD133+神经胶质瘤干细胞经过流式细胞仪测得纯度为(86.83士5.12)%.结论 经过免疫荧光染色和染色体核型检查及分析终鉴定为人脑神经胶质瘤干细胞,并且诱导分化成功,成功分离出高纯度的CD133+神经胶质瘤干细胞.

    作者:李侠;秦军 刊期: 2018年第23期

  • 吴伟教授运用膏方防治心系疾病用药规律的数据挖掘

    目的 探讨广东省名中医吴伟教授运用膏方防治心系疾病的用药规律.方法 收集广州中医药大学第一附属医院2017年10月-2018年3月吴伟教授门诊防治心系疾病的膏方处方,应用软件进行数据挖掘,分析吴伟教授运用膏方防治心系疾病的用药规律.结果 纳入病例163例,处方163首,药物共计255味.处方中高频心系疾病为胸痹心痛(60);频次高的前3位药物为丹参(108)、黄芩(100)、川芎(93);相关度为8,惩罚度为3,应用复杂系统熵聚类的层次聚类分析演化出3~6味药核心组合12组,前三位的组合为“赤芍、桃仁、红花”“黄酒、山萸肉、知母、地骨皮”“熟党参、陈皮、蜂蜜”,挖掘了“赤芍、桃仁、红花、毛冬青、川芎、降香”等新处方6首.结论 吴伟教授运用膏方防治心系疾病多用清热、活血、滋阴、化痰之品,佐以“和中”之品,体现其临证防治心系疾病“以心为本、五脏相关、活血化瘀为要、佐以清热、滋阴、化痰”的学术思想.

    作者:都治伊;李荣;金政;褚庆民;魏伟超;吴伟 刊期: 2018年第23期

  • C5orf42基因突变所致Joubert综合征1例报道

    目的 对1例临床诊断为Joubert综合征患儿进行临床和遗传学分析,明确其基因诊断,以提供康复指导和遗传咨询.方法 采集患儿病史,采用新一代测序技术和目标序列捕获,对患儿及其父母进行基因检测,采用PCR结合Sanger测序法对发现可能存在的致病突变进行家系成员验证,并进行临床和分子遗传学分析.结果 患儿表现为肌力肌张力低下,发作性呼吸急促,有水平眼震,生长发育迟缓,发育商低下,手足多指(趾)畸形,颅脑核磁共振(MRI)提示“磨牙征”“中线裂征”“高脚酒杯征”.暂无肝肾功能及视网膜异常.患儿C50ff42基因检测到3个杂合突变,分别是c.7351G>A(p.V24511)、c2315T>C(p.L772P)和c.8852_8855del(p.R2952Cfs*17),通过PCR结合Sanger测序法证实前两个错义突变来自其父亲,其母亲该位点无变异,第三个移码突变来自其母亲,其父亲该位点无变异.结论 Joubert综合征在婴幼儿时期可表现为异常呼吸,肌力肌张力异常,发育迟缓,头颅MRI表现为特征性“磨牙征”;结合临床病史和遗传学检测结果可推测C50ff42基因的c.7351G>A(p.V2451I)、c.2315T>C(p.L772P)和c,8852_8855del(p.R2952Cfs*17)杂合突变可能是该Joubert综合征的分子病因.

    作者:杨杰;梁松;吴兆芳;陈莉;姜琨 刊期: 2018年第23期

  • 脂餐负荷前后血脂的动态变化及其与动脉粥样硬化关系的研究

    目的 研究动脉粥样硬化进展中脂餐负荷前后各血脂指标,尤其是载脂蛋白A1(ApoA1)、载脂蛋白B(ApoB)及ApoB/A1比值的动态变化情况,探讨其与动脉粥样硬化的关系.方法 持续高脂饮食12周建立动脉粥样硬化(兔)模型,初始、第4周、第8周、第12周给予脂餐负荷,于空腹、脂餐负荷后2h、4h、6h、8h采血,测定总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、ApoA1、ApoB含量,计算LDL-C/HDL-C、ApoB/A1比值,同步行彩色多普勒超声检查评估腹主动脉粥样硬化及斑块病变情况.结果 TC、LDL-C、HDL-C、LDL-C/HDL-C比值水平随着动脉粥样硬化进展,任一时间均呈上升趋势(P<0.05),脂餐负荷前后变化不大(P>0.05).TG随着动脉粥样硬化的进展呈上升趋势,4周内,达峰时间约为餐后2h,8周后其高峰延迟至餐后4 h(P <0.05).ApoA1水平在8周内呈缓慢上升后缓慢下降的趋势,8周后则呈直线上升趋势(P<0.05),8周内脂餐负荷前后变化不大,8周后则呈先上升后下降的趋势,峰值时间约为餐后4 h(P >0.05).ApoB水平随着动脉硬化进展呈升高趋势(P<0.05),谷值时间在4周内约为餐后8h,8周后则前移至餐后6 h(P >0.05).随着动脉粥样硬化的发展ApoB/A1比值呈先上升后下降的趋势,峰值时间约为第8周(P<0.05),8周内脂餐负荷前后变化不大,8周后以脂餐负荷后4h低(P>0.05).结论 餐后血脂代谢紊乱是动脉粥样硬化发生发展过程中的重要危险因素,尤以TG为著,其在餐后2h~4h可达高峰.除了传统的血脂监测指标外,ApoB、ApoA1及其比值在预测动脉硬化方面也有重要价值.

    作者:靳春荣;武美珍;侯清濒;白淘;王健;李思进 刊期: 2018年第23期

  • 同型半胱氨酸和胱氨酸蛋白酶抑制剂C与脑梗死病人颈动脉粥样硬化的关系

    目的 观察同型半胱氨酸(Hcy)和胱氨酸蛋白酶抑制剂C(CysC)与脑梗死病人颈动脉粥样硬化的关系.方法 入选2013年1月-2017年12月诊治的动脉粥样硬化性脑梗死病人200例为观察组,同期健康体检人群100名为对照组.观察组病人经多普勒超声检查颈动脉内膜中层厚度(IMT)进一步分组,即IMT正常组(IMT< 1.0 mm)、IMT增厚组(1.0 mm≤IMT< 1.2 mm)和斑块组(IMT≥1.2 mm)斑决组,根据斑决性质分为软斑块组、硬斑块组以及混合斑块组.检测比较各组间Hcy和CysC水平的差异,采用Pearson相关分析和多元线性逐步回归分析Hcy和CysC与脑梗死病人颈动脉粥样硬化的关系.结果 与对照组比较,观察组Hcy和CysC水平升高(均P<0.05).随着IMT的增厚,Hcy和CysC水平也逐渐升高(均P<0.05).混合斑块组的Hcy和CysC水平高于软斑块组和硬斑块组,软斑块组又高于硬斑块组(均P <0.05).Pearson相关分析显示,Hcy(r=0.358,P<0.05)和CysC(r=0.462,P<0.05)水平与IMT呈正相关.多元线性逐步回归分析显示,Hcy(β=2.969,P<0.05)和CysC(β=2.369,P<0.05)是IMT增厚或斑块形成的危险因素.结论 Hcy和CysC水平升高是动脉粥样硬化性脑梗死病人颈动脉IMT增厚或斑块形成的危险因素.

    作者:冯燕;申丽红 刊期: 2018年第23期

  • 不同剂量瑞舒伐他汀对血脂正常原发性老年高血压病人血管内皮功能的影响

    目的 探讨不同剂量瑞舒伐他汀对血脂正常原发性老年高血压病人血管内皮功能的影响.方法 选取2014年8月-2016年8月我院收治的血脂正常的原发性老年高血压病人90例,按随机数字表分为两组,各45例.对照组给予瑞舒伐他汀每次5 mg治疗,观察组行每次10 mg瑞舒伐他汀治疗,对比两组血管内皮功能、血压水平和并发症发生率.结果 观察组治疗后一氧化氮(NO)、肱动脉内皮依赖性舒张性功能(EDV)水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组治疗后内皮素(ET)、颈动脉内膜中层厚度(IMT)指标均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).观察组治疗后舒张压(DBP)、收缩压(SBP)均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).观察组并发症发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 每次瑞舒伐他汀10 mg相比于每次瑞舒伐他汀5 mg应用于治疗血脂正常的原发性老年高血压病人,临床效果显著,并可有效改善病人的血管内皮功能,降低血压水平及并发症发生率.

    作者:徐珑嫣;王士兵 刊期: 2018年第23期

  • 血管紧张素转换酶与阿尔茨海默病及轻度认知功能障碍的相关性研究

    目的 探究血管紧张素转换酶(ACE)与阿尔茨海默病(AD)及轻度认知功能障碍(MCI)的相关性.方法 抽取2015年6月-2016年10月我院收治的52例AD病人作为AD组,52例MCI病人作为MCI组,另选取52名同期体检健康者作为对照组.抽取5mL空腹静脉血,通过酶联免疫吸附法检测血清ACE活性,并对比3组ACE基因型与等位基因频率分布情况.结果 AD组血清ACE活性高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),MCI组血清ACE活性高于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05);AD组Ⅱ基因型频率(46.15%)、ID基因型频率(38.46%)、DD基因型频率(15.38%)及MCI组(23.08%、46.15%、30.77%)与对照组(9.62%、38.46%、51.92%)比较,Ⅱ基因型差异有统计学意义(P<0.05),AD组I等位基因频率(65.38%)、MCI组Ⅰ等位基因频率(46.15%)高于对照组(28.85%),Ⅰ基因比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 血管紧张素转换酶基因I/D多态性与MCI及AD发病有关,血管紧张素转换酶Ⅱ基因型可能是AD及MCI发病的危险因素.

    作者:李琳;刘颖;李伟;李菁媛;郭盼;李乃静 刊期: 2018年第23期

  • 老年心房颤动病人AcSDKP与心脏重构的关系及相关指标研究

    目的 探讨老年心房颤动病人N-乙酰基-丝氨酰-天门冬酰-赖氨酰-脯氨酸(AcSDKP)、N端B型利钠肽前体(NT-proBNP)在血液中的变化及与心脏重构之间的相关性.方法 选取年龄大于60岁心房颤动病人69例,其中阵发性房颤病人(A组)23例,持续性房颤病人(B组)23例,永久性房颤病人(C组)23例.同时收集性别、年龄相匹配的23名正常体检人员为对照组(N组).运用超声仪计算左房内径(LAD)、左室质量指数(LVMI).采集住院病人第1天的外周血标本,同时采集对照组的外周血标本,测量血浆AcSDKP、NT-proBNP含量;测量丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(T-SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-PX)的含量.结果 4组间性别、年龄等一般资料比较差异均无统计学意义(P>0.05).心房颤动组(A组、B组、C组)的AcSDKP浓度显著低于正常对照组(N组),B组、C组低于A组,C组低于B组.A组、B组、C组的NT-proBNP、LAD、LVMI高于N组,B组、C组高于A组,C组高于B组(P<0.05).心房颤动病人AcSDKP与NT-proBNP、LVMI呈现负相关的关系.A组、B组、C组MDA高于N组,B组、C组高于A组,C组高于B组;但是T-SOD、GSH-PX低于N组,B组、C组低于A组,C组低于B组(P<0.05).结论 心房颤动病人AcSDKP水平降低,可能与房颤的发生、发展密切相关,监测AcSDKP对于老年房颤病人具有潜在的临床价值.

    作者:郝小燕;杜毓锋 刊期: 2018年第23期

  • 卒中相关性肺炎的中医药治疗进展

    分析卒中相关性肺炎对病人生命转归及预后的影响,尽管目前西医诊治卒中相关性肺炎已有规范的指南,但该病的控制在临床上仍有极大的困难.介绍中医药疗法辨证论治的特点,在个体化精准治疗下更显优势.主要对中药注射液、中药汤剂、针灸及其他中医药疗法治疗卒中相关性肺炎的现状进行综述.

    作者:安朋朋;史蕊;张毅;唐明 刊期: 2018年第23期

  • 心脏评分对胸痛中心就诊病人急性冠脉综合征的预测价值

    目的 探讨心脏评分(HEART)对胸痛中心就诊病人中发生急性冠脉综合征(ACS)的应用价值.方法 选择2012年6月-2016年6月在胸痛中心就诊的非ST段抬高胸痛病人620例,分别进行HEART和全球ACS事件注册(GRACE)评分,并随访发病30d后病人出现ACS的发病情况,根据评分对病人的危险程度进行分层,采用受试者工作特征曲线(ROC)对两种方法的准确性进行评估.结果 随访期间共有83例病人发生ACS,按照HEART和GRACE评分段,低危、中危、高危的病人例数均具有统计学意义(P<0.05);GRACE评分预测ACS的ROC曲线下面积为0.759;HEART评分预测ACS的ROC曲线下面积为0.887,两者比较差异具有统计学意义(P<0.05).结论 HEART适用于胸痛中心就诊病人发生ACS的病情评估和预后判断,具有较高的应用价值.

    作者:林德智;张晓东;袁权 刊期: 2018年第23期

中西医结合心脑血管病杂志

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主管:山西省卫生厅

主办:中国中西医结合学会 山西医科大学第一医院