林福虹；李炳尧；赵伟丽；王洪权；郑浏璞；王沛；郑荣远
目的：探讨儿童遗传性压迫易感性周围神经病（ HNPP）的临床、EMG与基因特点。方法报道基因诊断明确的1例HNNP，并结合文献分析HNPP的临床、EMG与基因特点。结果患儿，女，11岁8个月，于入院10 d前运动后出现左足麻木，不能背屈，查EMG提示多发性周围神经源性损害。患儿父亲及伯父有类似病史。患儿基因检查示chr17：14095421～15458636杂合缺失，大小1363．2kb，诊断HNPP。结论轻微牵拉或压迫后出现肢体无力患儿，及早进行EMG检查，对于周围神经损害广泛而肢体麻痹局限，且有类似家族史的患儿，应注意HNPP，并进行基因检查。
作者：郭虎；金波 刊期： 2016年第06期
Alzheimer's病（AD）是一种进行性发展的神经系统退行性疾病，其临床表现为渐进性记忆及认知功能障碍、人格改变及语言障碍等神经精神症状，严重影响社交、工作与生活能力，并终导致患者死亡。2000年LoBo等［1］报道，欧洲老年人群的痴呆发病率为6．4％，其中AD为4．4％。在我国，2010年痴呆患者为919万人，其中AD为569万人［2］。美国食品和药品管理局批准用于治疗AD的五种药物分为两大类：多奈哌齐、他克林、加兰拉敏、卡巴拉汀通过抑制胆碱酯酶而增加乙酰胆碱起作用；美金刚通过拮抗N-甲基-D-天冬氨酸受体起作用。这些药物的临床疗效已经得到证实［3］，但这些药物并不能改变AD的进展。目前关于AD药物治疗的研究有很多， Aβ单克隆抗体、非甾体抗炎药、γ分泌酶抑制剂、以Tau-蛋白为靶点的药物、神经干细胞、降糖药物等，这些药物只能暂时缓解疾病的症状，因此，亟需进一步深入研究AD的发病机制以期研制新的高效的AD治疗药物。
作者：曹海玲；董齐；伊然；陈本伟；赵静；郑晓荣；张译丹；张歌；程雪娇；唐晶 刊期： 2016年第06期
目的：研究亚低温对脑缺血大鼠富含脯氨酸的Akt底物40（ PRAS40）与磷酸化的PRAS40（ p-PRAS40）表达的影响及其脑保护作用。方法56只大鼠随机分为正常对照组、假手术组、脑缺血组和脑缺血亚低温治疗组（亚低温组），后两组又分为缺血3h、6h、12h、24h、72h、7d亚组，每个亚组4只大鼠。用线栓法制作大鼠局灶脑缺血模型。亚低温组于缺血后30 min实施脑部亚低温（32～33℃）并持续4 h。在相应时间点行神经功能缺损评分，用免疫组化染色检测PRAS40及p-PRAS40的表达。结果脑缺血大鼠PRAS40和p-PRAS40的表达呈时间依赖性变化。 PRAS40在缺血12 h开始减少，至缺血72 h表达低，亚低温组12 h、24 h、72 h、7 d亚组与脑缺血组的差异有统计学意义（均P＜0.05）；p-PRAS40在缺血3 h开始减少，至缺血24 h表达低，亚低温组3 h、6 h、12 h、24 h、72 h亚组与脑缺血组的差异有统计学意义（均P＜0.05）。神经功能缺损评分比较，亚低温组各亚组均明显低于脑缺血组（均P＜0.05）。结论脑缺血大鼠PRAS40和p-PRAS40表达减少；亚低温能延缓其表达减少。亚低温能明显减轻脑缺血所致的神经功能缺损。
作者：陶晓峰；刘畅；白艳；宋波；付明杰；孟津伊 刊期： 2016年第06期
癫痫是儿科系统常见病，据中国卫生部及抗癫痫协会统计数据显示，0～14岁儿童癫痫发病率为151／10万，患病率为3．45‰，经过各种抗癫痫药物治疗，虽70％～80％患儿可治愈，仍有20％～30％患儿发作得不到控制，成为难治性癫痫，需要寻求其他治疗手段［1］。生酮饮食（ KD）用于难治性癫痫治疗在国外已有90余年历史，通过让癫痫患者进食脂肪／（蛋白质＋碳水化合物）重量比为4∶1的饮食来控制癫痫发作（饮食中脂肪的热量比约为90％，蛋白质和碳水化合物的热量比约为10％）。同时需要添加无糖的多种维生素、钙离子、叶酸等机体生长发育和生理活动的必需物质。 KD模拟人体饥饿状态，其脂肪代谢中产生的酮体作为另一种身体能量的供给源，可以产生抗癫痫作用。近几年中国北京、上海、深圳等多个城市也开展了相应治疗并取得一定疗效［2］，其中对KD治疗过程中对人体的影响有零星报道，但缺乏相对系统认识，面对KD治疗后出现的不良反应，如果认识不够全面，往往会直接导致患者依从性下降或选择停止KD。本文通过归纳总结近15年内文献报道的KD治疗难治性癫痫的机制及对人体构成影响，探索KD治疗过程中不良反应的处理及管理方法，从而提高难治性癫痫患儿KD治疗的安全性及依从性。
作者：吴春风；金波 刊期： 2016年第06期
目的：比较贝克抑郁量表第2版（ BDI-Ⅱ）、医院焦虑抑郁量表-抑郁分量表（ HADS-D）、流调用抑郁自评量表（ CES-D）用于对癫痫患者伴抑郁的筛查。方法采用BDI-Ⅱ、HADS-D、CES-D评价117例癫痫患者的抑郁情况，采用ROC曲线比较HADS-D、BDI-Ⅱ、CES-D的筛查性能。结果癫痫伴抑郁患者共33例。BDI-Ⅱ取临界值16，抑郁筛查的灵敏性和特异性大约都是90％，CES-D取临界值15时灵敏性大于80％，特异性72．6％。 HADS-D在临界值9分时灵敏性和特异性均大于80％，而HADS-D临界值7分的敏感性91．3％，特异性76．8％。三个量表的阴性预测值都大于90％，ROC曲线下面积的比较没有统计学差异（均P＞0.05）。结论 HADS-D是一种对癫痫伴抑郁更简洁、方便有效的筛查工具。
作者：向慧；吴勇；田晓林 刊期： 2016年第06期
遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（ GEFS＋），过去称全面性癫痫伴热性惊厥附加症，指在6岁以后仍有热性惊厥，伴或不伴全面性、部分性癫痫发作，具有不完全外显性和遗传异质性的特点。临床表现包括热性惊厥（ FS ）、热性惊厥附加症（ FS＋）、FS＋伴失神发作、FS＋伴肌阵挛发作、FS＋伴失张力发作、FS＋伴Doose综合征、FS＋伴Dravet综合征等，大多呈良性经过，智力发育正常，在25岁前或者儿童后期终止发作，少数为癫痫性脑病。 GEFS＋由Scheffer在1997年首次提出，国际抗癫痫联盟在2001年将其作为新的综合征列入癫痫综合征的分类中，属于以家族为整体诊断的儿童癫痫综合征。
作者：王娴；刘爱华 刊期： 2016年第06期
为维护本刊声誉和广大读者的利益，现对一稿两投和一稿两用问题的处理声明如下：（1）本声明中所涉及的文稿均指原始研究的报告或尽管2篇文稿在文字的表达和讨论的叙述上可能存在某些不同之处，但这些文稿的主要数据和图表是相同的。所指文稿不包括重要会议的纪要、学位论文、疾病的诊断标准和防治指南、有关组织达成的共识性文件、新闻报道类文稿以及在一种刊物发表过摘要或初步报道而将全文投向另一种期刊的文稿。上述各类文稿如作者要重复投稿，应向有关期刊编辑部作出说明。（2）如1篇文稿已以全文方式在某刊物发表，除非文种不同，否则不可再将该文投寄给他刊。（3）来稿在3个月未接到退稿，则表明稿件仍在处理中，作者欲投他刊，应事先与该刊编辑部联系并申述理由。（4）编辑部认为文稿有一稿两投嫌疑时应认真收集有关资料并仔细核对后再通知作者，在作出处理决定前请作者就此问题作出解释。期刊编辑部与作者双方意见发生分歧时，应由上级主管部门或有关权威机构进行后仲裁。（5）一稿两用一经证实，将择期在杂志中刊出其作者单位和姓名以及撤销论文的通告；2年内将拒绝接收该作者作为第一作者所撰写的一切文稿，并就此事件向作者所在单位和该领域内的其他科技期刊进行通报。
作者： 刊期： 2016年第06期
目的：探讨急性缺血性卒中后抑郁（ PSD）的发生率及其相关危险因素。方法185例经CT或MRI证实的急性缺血性卒中患者根据精神障碍诊断和统计手册第5版（ DSM-V）标准和24项Hamilton抑郁量表（ HAMD）评分分为PSD组和non-PSD组；分析PSD社会人口学资料、血管危险因素、相关生化指标、NIHSS、Barthel指数（BI）、MMSE等相关因素对PSD的影响。结果本组PSD发生率为40．54％（75例），主要以轻、中度抑郁为主；与non-PSD组比较，PSD组患者糖尿病发生率高（ P＝0.044），神经功能缺损程度重、日常生活活动能力差（P＝0.000，P＝0．001），MMSE评分降低（P＝0.000），而超敏C-反应蛋白（hs-CRP）和同型半胱氨酸（Hcy）水平升高（P＝0.000，P＝0.006）；其中 BI、MMSE 评分与 HAMD 评分呈负相关（均P＜0.05），而NIHSS评分、hs-CRP和Hcy与HAMD评分呈正相关（均P＜0.05）；Logistic回归分析提示，低MMSE评分、高NIHSS评分及高hs-CRP和Hcy水平可能是急性缺血性PSD的独立危险因素。结论 PSD主要以轻、中度抑郁为主；PSD与糖尿病病史、认知功能障碍、神经功能缺损程度、hs-CRP和Hcy水平密切相关。
作者：杨彩梅；李雪斌；王洁；黄建敏；蒙兰青；李保生；陆皓；吴为民 刊期： 2016年第06期
本刊参考文献按GB／T 7714-2005《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录，依照其在文中出现的先后顺序用阿拉伯数字加方括号标出，应尽量避免引用摘要作为参考文献。确需引用个人通讯时，可将通讯者姓名和通讯时间写在括号内插入正文相应处。参考文献中的作者，1～3名全部列出，3名以上只列前3名，后加“，等”或其他与之相应的文字。作者姓名一律姓氏在前，名字在后；外国人的名字采用首字母缩写形式，缩写名后不加缩写点。题名后请标注文献类型标志。文献类型和电子文献载体标志代码参照GB3469-1983《文献类型与文献载体代码》。外文期刊名称用缩写，以Index Medicus中的格式为准；中文期刊用全名。每条参考文献均须著录起页。每年连续编码的期刊可不著录期号。参考文献必须由作者与其原文核对无误。将参考文献按引用先后顺序（用阿拉伯数字标出，并将序号置于方括号中）排列于文末。
作者： 刊期： 2016年第06期
脑梗死危险因素较多，肯定的危险因素如糖尿病、高血压、高血脂等，积极进行危险因素干预，可降低脑梗死复发风险，减轻患者家庭和社会的负担。近期研究发现尿微量白蛋白是脑梗死的危险因素［1］，它与脑梗死复发次数及病情严重程度呈正相关。尿微量白蛋白和内生肌酐清除率均为反映肾功能的指标，有关内生肌酐清除率与急性脑梗死之间的研究报道尚少。
作者：张守成；王柳清；徐旭然；蒋孝宗；王永伟 刊期： 2016年第06期
近期有作者向我刊编辑部反映，有违法分子及诈骗网站冒充我刊向作者收取审稿费及版面费，要求打入指定的个人账号。此现象在百度搜索引擎中尤为明显，请尽量使用其他搜索引擎搜索本刊，或通过本刊主管单位--南京脑科医院的官方网站首页左下角的链接进入本刊投稿系统。
作者： 刊期： 2016年第06期
铁蛋白（ Ft）是调控铁代谢的关键蛋白，是反映铁储量的临床标志，由重链（ FTH）和轻链（ FTL）组成，FTH含有亚铁氧化酶活性，FTL亚基主要携带铁离子［1］。线粒体铁蛋白（ Ft-Mt）是与FTH高度同源的位于线粒体内的铁蛋白。近年来研究［2］发现Ft和／或FtMt在神经变性疾病的病理机制中发挥着重要作用，为明确神经变性疾病与Ft和／或FtMt的关系，我们对此做了总结，以期在神经变性疾病的诊断和治疗方面提供新的指导意见。
作者：胡小辉；杨彦；姚长江 刊期： 2016年第06期
目的：比较女性紧张性头痛（ TTH）及经期偏头痛（ MM）的影响因素。方法收集104例女性TTH患者（TTH组）及91例MM患者（MM组）的临床资料。采用视觉模拟评分法（VAS）和头痛影响测评量表-6（HIT-6）对其头痛程度、生活质量进行评估，并采用汉密尔顿焦虑（HAMA）、抑郁量表（HAMD）对患者情绪障碍进行测定。结果 TTH组与经期相关19例，累积发病率18．3％；MM组与经期相关59例，累积发病率64．8％。与TTH组比较，MM组发病年龄显著降低，病程、家族史，焦虑、抑郁、重度疼痛、HIT-6（Ⅳ级）、共病的比率，以及HAMA、HAMD评分均显著升高（P＜0.05～0．01），而文化程度、吸烟、饮酒、职业差异无统计学意义（均P＞0.05）。无先兆的月经相关性偏头痛（ MRM）、无先兆的单纯月经性偏头痛（ PMM）及非月经性无先兆偏头痛患者发病年龄、家族史、VAS及HIT-6评分差异有统计学意义（P＜0.05～0．01）。结论与女性TTH比较，MM发病年龄更轻、病程更长，也更易合并焦虑、抑郁。在不同类型MM中，PMM发病年龄更早，有家族史的比率更高；而MRM的重度疼痛率及HIT-6评分高。
作者：万志荣；孔勇；商梦晴；王凌霄；原向芝 刊期： 2016年第06期
《心血管病防治知识》（半月刊）是由国家新闻出版总署批准，中华人民共和国卫生部、中国科学技术协会、中华医学会心血管病学会、卫生部心血管病防治研究中心指导，广东科学技术协会主管主办的国家一级专业性学术刊物。《心血管病防治知识》创刊于2002年，2010年7月5日经广东省新闻出版局批准为半月刊，每月出版两期，上半月为科普，下半月为专业学术刊。本刊以广大心脑血管疾病的预防与临床工作者为主要读者对象，报道新专业领域资讯及临床领先的科研成果和经验，以及对临床有指导作用且与临床密切结合的基础理论研究。本刊国际刊号： ISSN 1672-3015，国内刊号： CN 44-1581／R，邮发代号：46-192，定价：8元，半月刊。全国各大邮局均可订阅。
作者： 刊期： 2016年第06期
目的：探讨脑心通对缺血性大鼠脑组织核转录因子-κB（NF-κB）、基质金属蛋白酶-9（MMP-9）和TNF-α的影响。方法将110只健康雄性SD大鼠随机分为假手术组（30只），模型对照组（40只），脑心通治疗组（40只），每组再分为缺血再灌注后12 h、1 d、3 d、5 d、7 d五个时间点进行处理。采用Zea Longa 法制备大脑中动脉闭塞缺血再灌注模型，利用MRI检查和Bederson评分筛选成功模型；每组五个时间点分别选取6只大鼠行MRI检查，动态观察使用脑心通胶囊后缺血脑组织变化过程，采用western blot、实时定量PCR分别检测梗死区脑组织NF-κB 、MMP-9和TNF-α的蛋白和mRNA表达水平。结果脑心通治疗组脑梗死区域体积较模型对照组减少。脑心通治疗组NF-κB、MMP-9、TNF-α蛋白及其mRNA水平均明显低于模型对照组（均P＜0．05）；假手术组MMP-9、TNF-α和NF-κB蛋白及其mRNA水平与脑心通治疗组差异无统计学意义。结论脑心通通过改变脑梗死区周围炎症因子表达水平来降低炎症反应，发挥神经保护作用。
作者：于明；罗艳玲；朱海涛 刊期： 2016年第06期
目的：探讨卒中后抑郁（ PSD）患者交感神经皮肤反应（ SSR）的特点及临床意义。方法共采集脑卒中患者88例，根据汉密尔顿抑郁量表（ HAMD）、抑郁自评量表（ SDS）评分将脑卒中患者分为无抑郁组、轻中度抑郁组、重度抑郁组，选取22名健康人群作为健康对照组。各组患者分别进行SSR测定，记录首次达峰时间及SSR波幅并进行比较分析。结果本组脑卒中患者PSD发生率为67．05％，PSD组与健康对照组相比，SSR首次达峰时间延长；波幅减低（均P＜0.05）。 PSD组与无抑郁组相比，SSR首次达峰时间延长；SSR波幅减低（ P＜0.05）。重度抑郁组与轻中度抑郁组相比， SSR 首次达峰时间延长；SSR 波幅减低（均P＜0.05）。结论 PSD患者SSR明显异常，抑郁越重，其异常程度越明显，SSR检测可有助于PSD诊断。
作者：王红艳；李晶玉；胡波；李珊珊；姜立刚 刊期： 2016年第06期
目的：总结EMG呈多节段受累平山病患者的临床、电生理与影像学特点，分析多节段受累的相关因素。方法2006年4月至2015年11月于我院经临床和EMG检查诊断为平山病者共82例，其中15例EMG呈多节段受累，对其EMG表现和相关因素进行分析。结果15例（18．3％）多节段受累的平山病患者均为男性，青少年起病，其中7例（8．5％）为广泛神经源性损害。除颈段外，常累及的节段为延髓段（13例，86．7％），其次为腰骶段（7例，46．7％），累及胸段者少（5例，33．3％）。多节段受累患者的临床、电生理及影像学资料与仅有上肢受累患者相比无显著性差异。未发现与多节段受累相关的因素。对部分患者随访后发现其预后良好。结论平山病患者可以出现EMG多节段受累，但其机制尚不明确。
作者：沈东超；方佳；崔丽英；管宇宙；丁青云；吴双；杜华；李本红 刊期： 2016年第06期
泛酸盐激酶（ PANK）相关神经变性病过去也称Hallervor-den-Spatz病、苍白球-黑质-红核色素变性。成人起病PANK2杂合基因突变的病例已有报道［1］，但伴有周围神经损害的病例临床少见，现报道1例如下。
作者：徐静红；吴秀玲；卢宝全；马建国 刊期： 2016年第06期
目的：探讨腮腺炎病毒性脑膜炎患儿CSF的细胞比例特点。方法对17例腮腺炎病毒感染引起的脑膜炎患儿的CSF用玻片离心法、Wright-Giemsa复合染液染色后行细胞学分类检查，并分别用CD20、CD38标记B淋巴细胞和浆细胞进行免疫组化染色观察。结果17例患儿CSF初期有明显的B淋巴细胞、浆细胞反应；疾病中晚期时，两种细胞比例趋向正常。结论 CSF细胞学检查对及时准确诊断和监测因腮腺炎病毒感染引起的脑膜炎很有价值。
作者：高擎；朱夕陈；朱海清；张巧全 刊期： 2016年第06期
目的：探索依达拉奉对脑缺血再灌注大鼠的血管内皮生长因子（ VEGF）和血管生成素-1（ Ang-1）的影响。方法采用大脑中动脉闭塞法建立大鼠脑缺血再灌注模型，将雄性SD大鼠随机分为3组：假手术组、模型组和依达拉奉组，每组19只。 HE染色观察梗死灶周围的病理改变，透射电镜下观察梗死灶周围脑组织的毛细血管内皮形态变化，激光多普勒微循环血流仪监测微循环血流量，采用免疫组化检测脑组织VEGF和Ang-1的表达。结果依达拉奉组的组织病理损伤和血管内皮细胞损伤要轻于模型组，微循环血流量（47．32±6．58）明显高于模型组（40．51±7．96）（P＜0.05）。模型组大脑组织的VEGF和Ang-1[（0．124±0．021），（0．099±0．014）]均明显高于假手术组[（0．118±0．018），（0．095±0．016）]（均P＜0.05），而依达拉奉组大脑组织的VEGF和Ang-1[（0．147±0．019），（0．124±0．021）]均明显高于模型组[（0．136±0．023），（0．118±0．018）]（均P＜0.05）。结论依达拉奉能上调缺血再灌注大鼠脑组织的VEGF和Ang-1来保护梗死灶周围毛细血管的内皮细胞。
作者：韦俊杰；李晓峰；李吕力；李燕华；张丽香；陈渊；范秉林；陈志；封浑 刊期： 2016年第06期
临床神经病学杂志
主管:南京医科大学
主办：南京医科大学附属脑科医院
