学术投稿

河南省中部地区2003-2013年罕见病住院患者分布

宋春花;陈艺;王凯娟;王李昂;曹晶晶;张璐;江继承;马楠;聂伟

关键词:罕见病, 分布情况, 描述性研究
摘要:目的:探讨分析河南省中部地区三级医院中2003-2013年罕见病住院患者分布情况,了解罕见病的分布特征,为进一步进行罕见病流行病学研究提供科学依据。方法采集河南省38家三级医院中2003-2013年罕见病住院患者病历68544例,进行描述性研究分析。结果先天畸形、变性和染色体异常是主要的罕见病类型,占30.12%。河南省中部地区排名前10位的罕见病依次为心间隔先天畸形,紫癜及其他出血情况,新生儿呼吸窘迫,胰岛素依赖型糖尿病,帕金森病,肛门及直肠区的裂和瘘,面神经疾病,脑的其他疾病,腭裂及大动脉先天性畸形,其中心间隔先天畸形与紫癜为常见,分别占11.89%和11.85%。2003-2013年河南省中部地区三级医院罕见病住院患者中,0~5岁患者病例数高,占24.99%;15岁以下儿童占46.86%。男性罕见病患者所占比例高于女性患者,二者比值为1.2。在罕见病类型方面,男性和女性的罕见病分布情况相似,主要的罕见病种类均为先天畸形、变性和染色体异常,男性为28%,女性为32%。罕见病在豫中地区三地的分布相似。结论罕见病在人群中的分布有较大差异,不同年龄段主要罕见病类型不同,不同性别主要罕见病类型相似,不同性别主要罕见病发病率不同,儿童主要罕见病为先天畸形、变性和染色体异常,且儿童罕见病住院患者人数远高于其他年龄段患者。
河南医学研究杂志相关文献
  • 黄体酮胶囊治疗黄体功能不全所致先兆流产的效果观察

    目的:观察黄体酮胶囊治疗黄体功能不全所致先兆流产的效果。方法选取沁阳市人民医院2013年8月至2015年11月收治的80例先兆流产患者,随机分为治疗组和对照组,各40例。对照组采用肌内注射黄体酮注射液治疗;治疗组采用黄体酮胶囊口服治疗。比较两组患者治疗成功率、不良反应发生率与孕激素水平变化情况。结果两组患者治疗前后孕激素水平、治疗成功率及不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P >0.05)。结论口服黄体酮胶囊治疗黄体功能不全所致先兆流产效果显著,患者治疗依从性高,值得临床推广应用。

    作者:孙聚霞 刊期: 2016年第05期

  • 电子支气管镜肺泡灌洗治疗老年支气管扩张合并感染60例疗效观察

    目的:探讨采用电子支气管镜肺泡灌洗治疗老年支气管扩张合并感染的临床效果。方法随机选取2014年4月至2015年11月解放军第159中心医院收治的老年支气管扩张患者120例,均合并感染,采用随机数字表法将其分为对照组和观察组,其中对照组行常规治疗,观察组在此基础上结合电子支气管镜肺泡灌洗,比较两组患者的临床疗效。结果观察组的临床症状缓解时间、炎症因子和血气水平改善结果均明显优于对照组(P <0.05)。结论对老年支气管扩张合并感染者进行电子支气管镜肺泡灌洗,可有效促进患者临床症状和肺换气功能的改善,对于控制病情发展具有十分积极的作用,建议在临床进一步推广。

    作者:全美荣 刊期: 2016年第05期

  • 妊娠期细菌性阴道炎的早期筛查及治疗

    目的:探讨妊娠期细菌性阴道炎的早期筛查及治疗方法。方法选取2014年5月至2015年6月在泌阳县人民医院接受治疗的妊娠期细菌性阴道炎孕妇60例作为研究对象,将其随机分为 A、B 两组,各30例。A 组孕妇采用乳酸菌阴道胶囊治疗,B 组孕妇采用保富康栓治疗。比较不同妊娠期内孕妇细菌性阴道炎感染情况及两组孕妇治疗效果。结果不同妊娠期的孕妇细菌性阴道炎发生率均较高,差异无统计学意义(P >0.05)。A 组孕妇治疗总有效率显著高于B 组,差异具有统计学意义(P <0.05)。结论妊娠期易合并细菌性阴道炎,尽早有效的治疗,可提高临床有效率。

    作者:陈冬云 刊期: 2016年第05期

  • 全面护理干预对门诊小儿超声雾化治疗效果的影响

    目的:评价全面护理干预对门诊小儿超声雾化治疗效果的影响。方法选取佛山市顺德区均安医院2014年2月至2015年11月行超声雾化治疗的208例患儿,按就诊编号分为观察组与对照组,各104例。两组均接受常规治疗及基础护理,观察组在此基础上对患儿进行全面护理干预,将两组疗效及护理效果进行对比分析。结果观察组患儿的治疗总有效率为94.23%,高于对照组的75.96%,差异有统计学意义(P <0.05);观察组护理总满意度(91.35%)高于对照组(70.19%),差异有统计学意义(P <0.05)。结论给予接受超声雾化治疗的患儿全面护理干预有助于提高治疗效果,改善患护关系,促进患儿身体康复。

    作者:朱雪慧;李捷华;胡朋朋 刊期: 2016年第05期

  • 综合护理干预在短暂性脑缺血发作治疗中的应用价值

    目的:分析综合护理干预应用于短暂性脑缺血发作治疗的临床效果。方法选取2013年9月至2015年9月镇平县中医院收治的短暂性脑缺血发作患者88例,随机分为两组,各44例。对照组采用一般护理,观察组采用综合护理干预,对比两组护理效果。结果观察组治疗有效率明显高于对照组(P <0.05);观察组疾病知识知晓率和复发率明显优于对照组(P <0.05)。结论综合护理干预应用于短暂性脑缺血发展治疗能够有效提高患者临床疗效,增强患者对疾病认识,减少复发率,值得推广。

    作者:景俊 刊期: 2016年第05期

  • 中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白对评价经皮冠状动脉介入治疗术后造影剂肾病的相关研究

    目的:探讨中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(neutrophil gelatinase -associated lipocalin,NGAL)对行经皮冠状动脉介入治疗(percutaneous coronary intervention,PCI)术后造影剂肾病(contrast -induced nephropathy,CIN)的早期预测价值。方法收集2014年9月至2015年9月年于郑州大学第一附属医院准备行冠状动脉造影+必要时 PCI 手术患者160例临床资料,将发生 CIN 者纳入 CIN 组(15例:男8例,女7例),另在入选患者中选取与 CIN 组患者临床资料匹配的非 CIN 者纳入非 CIN 组(30例:男20例,女10例),收集两组患者术前2 h 及术后2、6、12、24、48、72 h 尿液、血液各3 ml,测定尿 NGAL 浓度和血肌酐(serumcreatinine,Scr)浓度,分析 CIN 组与非 CIN 组尿 NGAL 和 Scr 浓度变化,采用受试者工作特征曲线(the receiver operating characteristic curve,ROC 曲线)对 NGAL 升高及诊断 CIN 的价值、敏感性和特异性进行评价。结果CIN 组尿 NGAL 浓度术后2、6 h 较非 CIN 组显著增高(P <0.05),余时间点两组间尿 NGAL 浓度差异无统计学意义(P >0.05)。CIN 组 Scr 浓度在术后48 h 显著升高,并持续至术后72 h,与非 CIN 组比较,差异均有统计学意义(P <0.05);余时间点两组间 Scr 浓度相比较,差异均无统计学差异(P >0.05)。CIN 组术后2 h 尿 NGAL 浓度 ROC 曲线下面积为0.953,95%,可信区间为0.829~1.00,以10.00μg/L 作为诊断 CIN 界限,敏感性和特异性分别为75%,100%。结论NGAL 是早期诊断造影剂肾病的生物学标志物,具有较高的敏感性和特异性。

    作者:刘丽鸣;李莉;张桐;鲁艳娇;张彦周 刊期: 2016年第05期

  • 心脏瓣膜病合并肺动脉高压手术疗效观察

    目的:观察瓣膜外科手术(瓣膜置换和/或瓣膜成型)对合并有肺动脉高压的瓣膜病患者的治疗效果。方法回顾2012年1月至2014年3月60例合并肺动脉高压的瓣膜病患者的临床资料。观察患者手术前后心功能等级、血流动力学变化,分析不同临床特征患者的预后。结果术前心功能Ⅲ~Ⅳ级患者,术后的心功能明显改善(P <0.05);接受手术的60例患者中共有2例死亡,死亡率为3%,共20例患者出现相关并发症;心功能Ⅲ~Ⅳ级患者的 CVP、MAP、CI、PVRI、PAP 和 LVEF 指标,手术前后差异有统计学意义(P <0.05);联合瓣膜病患者并发症的发生率明显高于单瓣膜病患者,肺动脉压力越高并发症发生率越高(P <0.05),2例死亡患者均是重度肺高压。结论心脏瓣膜病患者肺动脉压力与手术并发症高度相关,术前肺动脉压力评估应作为手术适应证的一项参考指标。

    作者:冀华逊 刊期: 2016年第05期

  • 补阳还五汤联合天麻钩藤饮治疗脑梗死疗效分析

    目的:分析补阳还五汤联合天麻钩藤饮治疗脑梗死的治疗效果。方法选择2014年1月至2015年2月平鲁区中医院治疗的脑梗死患者98例,随机将其分成对照组和治疗组,各49例。对照组采用常规西药治疗,治疗组在常规西药基础上采用补阳还五汤联合天麻钩藤饮治疗,观察两组患者治疗效果。结果治疗组总有效率(97.96%)高于对照组(83.67%),神经功能缺损改善情况优于对照组,差异均有统计学意义(P <0.05)。结论在常规西药基础上对脑梗死患者采用补阳还五汤联合天麻钩藤饮治疗能有效提高治疗效果,改善神经功能缺损情况,可推广应用。

    作者:田荣富 刊期: 2016年第05期

  • 护理干预对2型糖尿病患者自我护理能力和健康行为的影响

    目的:对2型糖尿病患者实施早期全面的护理干预,探讨对其提高自我护理能力及树立健康行为标准的影响。方法选取宝丰县人民医院2014年5月至2015年5月期间收治的120例2型糖尿病患者,随机分为常规组(60例)与干预组(60例)。常规组采用一般护理,干预组在常规组基础上实施早期全面的护理干预。治疗前后采用自我护理能力量表(ESCA)及健康行为量表(HPLP)对患者自我护理能力和健康行为标准作出测评。结果治疗前,两组患者 ESCA及 HPLP 评分差异无统计学意义(P >0.05);治疗后,干预组 ESCA 及 HPLP 评分均高于常规组,差异有统计学意义(P <0.05)。结论2型糖尿病患者实施早期全面的护理干预,可以帮助患者建立良好的健康行为标准及提高自我护理能力,值得临床广泛应用。

    作者:安艳晓 刊期: 2016年第05期

  • 肝硬化患者营养治疗研究的新进展

    慢性肝病,包括肝硬化的患病率在全世界范围内正在增加。肝硬化是一种由不同病因长期作用于肝脏引起的慢性、进行性、弥漫性肝病的终末阶段。肝脏在代谢、合成、储存和营养的吸收中具有重要作用。营养不良在肝硬化患者中普遍存在,对患者的预后具有很大影响,早期对肝硬化营养不良患者进行营养干预,可以减少临床并发症,从而改善预后[1]。本文对国内外肝硬化患者营养治疗的新进展进行综述,以给临床医生对肝硬化的治疗提供一些建议。

    作者:杨振松;郑鹏远 刊期: 2016年第05期

  • 60例小儿腹股沟疝腹腔镜手术麻醉效果分析

    目的:探讨不同麻醉药物在小儿腹股沟疝腹腔镜手术中的应用效果。方法选取在许昌市中心医院南区医院接受腹腔镜手术治疗的60例腹股沟疝患儿作为研究对象,观察组给予七氟烷联合舒芬太尼麻醉,对照组采取常规氯胺酮麻醉,比较两组麻醉效果及不良反应。结果观察组术后苏醒时间优于对照组(P <0.05)。两组不良反应差异无统计学意义(P >0.05)。结论氯胺酮、七氟烷和舒芬太尼对于腹股沟疝患儿腹腔镜手术均具有良好的麻醉效果,但七氟烷联合舒芬太尼苏醒时间早,具有一定的优势。

    作者:刘晔 刊期: 2016年第05期

  • 运用公式 VEGF/(PAPP -A ×P)预判早期未知部位妊娠结局的可行性分析

    目的:分析 VEGF /(PAPP -A ×P)预判早期未知部位妊娠结局的可行性,为临床早期诊断异位妊娠提供依据。方法选择在广州医科大学附属深圳沙井医院妇科门诊就诊的129例早期不明位置妊娠(PUL)患者,根据随访确诊结果分为异位妊娠组(75例)与正常宫内妊娠组(54例)。分别检测两组血管内皮生长因子(VEGF)、妊娠相关蛋白 A (PAPP -A)及孕酮(P)水平,并分析运用公式 VEGF /(PAPP -A ×P)诊断异位妊娠的可行性。结果异位妊娠组 VEGF水平及 VEGF /(PAPP -A ×P)值高于正常宫内妊娠组,PAPP -A、P 水平低于正常宫内妊娠组,差异有统计学意义(P <0.05);运用公式 VEGF /(PAPP -A ×P)诊断异位妊娠的灵敏度、特异度分别为97.02%、92.24%,均高于 VEGF、PAPP -A、P 单独测定,差异有统计学意义(P <0.05)。结论运用公式 VEGF /(PAPP -A ×P)诊断异位妊娠具有较高的灵敏度及特异度,优于 VEGF、PAPP -A、P 单独测定,可提高早期可疑异位妊娠的确诊率,降低孕产妇病死率。

    作者:张金风;丁华;李永红 刊期: 2016年第05期

  • 不同剂量阿托伐他汀治疗急性冠脉综合征的效果比较

    目的:探讨不同剂量阿托伐他汀治疗急性冠脉综合征的效果。方法选择2012年12月至2014年12月在汝州市第二人民医院进行治疗的老年急性冠脉综合征患者80例,随机分为观察组和对照组。两组均进行常规治疗,观察组每天口服阿托伐他汀20 mg,对照组每天口服阿托伐他汀10 mg。对比分析两组患者的治疗效果。结果治疗后的各个测试点观察组血清 hsCRP 水平均低于对照组(P <0.05)。观察组 LDL -C 达标率、TC 达标率均高于对照组(P <0.05)。结论在急性冠脉综合征的治疗中适当增加阿托伐他汀的剂量可显著提升治疗效果,快速改善血清 hsCRP 水平,提高血脂达标率,值得推广应用。

    作者:杜阳平 刊期: 2016年第05期

  • 骨科脊柱手术围术期血栓危险因素的 Meta 分析

    目的:探讨骨科脊柱手术围术期血栓形成的发病率及危险因素。方法计算机检索 PubMed(1996年至2016年3月)、Elsevier Science Direct 电子期刊(1996年至2016年3月)、Springer 电子期刊(1996年至2016年3月),查找脊柱手术血栓形成危险因素的相关研究。同时,追溯纳入文献的参考文献,以补充获取相关文献。文种限英文。检索词包括 spinal surgery、deep venous thrombosis、venous thromboembolism、risk factor。由2位评价员按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和方法学质量评价后,采用 Stata 11.0软件进行 Meta 分析。结果终纳入7个研究,共859312例样本。终统计骨科脊柱手术围术期血栓形成的发病率为0.464%;Meta 分析结果显示:年龄(Test of WMD =0:Z =6.23, P =0.000)、性别(Test of OR =1:Z =3.08,P =0.002)、手术时间(Test of WMD =0:Z =3.26,P =0.001)为骨科脊柱手术围术期血栓形成的危险因素。结论年龄、性别、手术时间与骨科脊柱手术围术期血栓形成有相关性,高龄、男性为骨科脊柱手术围术期血栓形成的危险因素,手术时间与骨科脊柱手术围术期血栓形成呈正相关。

    作者:赵亮;郑文迪;王玉强;朱忠培;王利民;霍守松 刊期: 2016年第05期

  • XELOX 与 FOLFIRI 方案治疗晚期结直肠癌的临床疗效及治疗成本观察

    目的:观察奥沙利铂+卡培他滨(XELOX)与伊立替康+氟尿嘧啶+亚叶酸钙(FOLFIRI)方案治疗晚期结直肠癌的临床疗效、不良反应及治疗成本。方法回顾性分析2012年6月至2014年6月郑州大学第一附属医院肿瘤科一病区收治的晚期结直肠患者50例,分为两组。A 组26例应用 XELOX 方案,B 组24例应用 FOLFIRI 方案。采用统计学软件分析两种方案的临床疗效、不良反应及治疗成本。结果A 组客观有效率为23.10%,B 组为20.80%,差异无统计学意义(P =0.85>0.05);A 组疾病控制率为65.40%,B 组为58.30%,差异无统计学意义(P =0.61>0.05);A 组无进展生存期为6.50个月(95%CI 为5.63~7.37个月),B 组为5.30个月(95%CI 为4.95~5.65个月),差异有统计学意义(χ2=22.66,P =0.00<0.05)。A 组手足综合征较 B 组高(P =0.02<0.05),B 组腹泻发生率较 A 组高(P =0.03<0.05);B 组平均每周期花费及治疗总费用较 A 组高(P <0.05)。结论XELOX 方案治疗晚期结直肠癌疗效好,骨髓抑制、脱发、肝脏损害、恶心、呕吐的发生率与 FOLFIRI 方案相当,花费少,可优先选用。

    作者:牛鹏云;王博;李晚露;刘清存;王峰;樊青霞 刊期: 2016年第05期

  • 脑梗与冠脉斑块类型及冠脉狭窄程度的相关性

    目的:探讨脑梗患者与非脑梗患者冠脉斑块类型及冠脉狭窄程度的相关性。方法选取344例可疑冠心病患者,根据有无脑梗病史,分为脑梗组(92例)和非脑梗组(252例),所有患者均行冠脉双源 CT,并对冠脉血管斑块节段(混合斑块节段、钙化斑块节段、非钙斑块节段)计数。对两组患者冠脉斑块的类型及冠脉狭窄程度分析比较。结果脑梗组 LM、LAD、LCX、RCA 混合节段数明显多于非脑梗组(P <0.05);脑梗组冠脉总的混合斑块节段数和总的斑块节段数明显多于非脑梗组(P <0.05);脑梗组冠脉病变支数明显多于非脑梗组(P <0.05)。结论与无脑梗病史的患者相比,有脑梗病史且可疑冠心病的患者,冠脉受累节段数可能更多。冠脉混合斑块是可能是脑梗的一个重要危险因素,故建议有脑梗病史的患者进行冠脉血管的筛查。

    作者:平珍;高传玉;王宪沛;齐大屯 刊期: 2016年第05期

  • 中药联合熊去氧胆酸治疗原发性胆汁性肝硬化效果观察

    目的:研究分析中药联合熊去氧胆酸治疗原发性胆汁性肝硬化的临床应用效果。方法选取商丘市睢阳区中心医院收治的70例原发性胆汁性肝硬化患者,分成两组。35例为对照组,服用熊去氧胆酸治疗;35例患者为观察组,在此基础上给予中药疏肝利胆活血化瘀方治疗。比较两组患者治疗前后肝功能与免疫球蛋白指标水平以及临床疗效。结果治疗前,两组肝功能与免疫球蛋白指标水平差异无统计学意义(P >0.05);治疗后,两组肝功能与免疫球蛋白指标水平均明显改善,且观察组优于对照组(P <0.05);观察组临床疗效高于对照组(P <0.05)。结论熊去氧胆酸联合中药治疗原发性胆汁性肝硬化可以有效改善患者肝功能与免疫球蛋白指标,疗效显著。

    作者:盛和振 刊期: 2016年第05期

  • 康复医学科多重耐药菌病例分析及防控措施

    目的:研究康复医学科多重耐药菌感染病例,分析病原菌,寻找防控措施。方法对信阳市中心医院康复医学科2014年1月1日至2015年12月31日多重耐药菌感染者进行登记、汇总、分析和总结。结果22例多重耐药菌病例中肺部感染5例(23%),尿路感染13例(59%),压疮创面感染4例(18%)。多重耐药菌种:大肠埃希菌9例(43%),粪肠球菌4例(18%),肺炎克雷伯杆菌3例(15%)。结论康复医学科多重耐药菌感染以尿路感染居多,肺部感染、压疮感染其次;多重耐药菌多为肠内细菌为主,尤以大肠埃希菌居多。

    作者:王进菊;苏畅;马静;刘琳琳 刊期: 2016年第05期

  • 参芪扶正注射液对急性淋巴细胞白血病化疗患者造血和免疫功能的影响

    目的:分析参芪扶正注射液对急性淋巴细胞白血病患者造血和免疫功能的影响。方法选取2012年8月至2015年8月淅川县人民医院收治的急性淋巴细胞白血病患者70例,将其随机分为对照组与观察组,各35例。对照组采用常规化疗,观察组在此基础上给予参芪扶正注射液静脉滴注。比较两组治疗前后血象和免疫细胞变化情况。结果观察组治疗后 WBC、RBC 和 Hb 水平高于对照组,T 细胞亚群 CD3+、CD4+、CD4+/CD8+水平均高于对照组(P <0.05)。结论参芪扶正注射液辅助治疗急性淋巴细胞白血病患者效果确切,能够有效改善患者造血功能,提高细胞免疫能力,值得推广。

    作者:刘军燕 刊期: 2016年第05期

  • 青光眼白内障联合手术中改良小梁切除与经典小梁切除效果比较

    目的:探讨分析带三角形深巩膜床切除的改良小梁切除手术与经典小梁切除手术治疗晚期闭角型青光眼合并白内障的临床疗效。方法选取2012年2月至2014年2月在登封市人民医院进行治疗的198例(198只眼)晚期闭角型青光眼合并白内障患者,分别采用改良小梁切除术,超声乳化人工晶体植入术联合经典小梁切除术。对两组患者的临床资料进行回顾性分析,观察对比两组治愈率、视力变化、眼压及术后并发症情况。结果改良组治愈率为92.0%,常规组为89.8%,两组治愈率差异无统计学意义(P >0.05);改良组术后视力和眼压均优于常规组(P <0.05);改良组并发症的发病率为15.0%,常规组为16.3%,两组并发症发病率差异无统计学意义(P >0.05)。结论对于晚期闭角型青光眼合并白内障患者,改良小梁切除术与经典小梁切除手术比较,具有术后视力恢复快、安全有效等优势,可显著提高患者的生活质量,值得临床推广。

    作者:孙进峰 刊期: 2016年第05期

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