遗传性全白甲一家系分析

李恒进；王建平；温海鹰；葛平；冯峥；樊建峰

关键词：全白甲, 遗传性, 家系调查

摘要：目的:分析一全白甲家系的发病情况及病变特征,明确其遗传方式,为进一步基因定位和克隆奠定基础.方法:对先证者及其家族的临床资料、实验室检查进行分析.结果:家系4代58名成员中共检出遗传性全白甲患者19例,其中男10例,女9例,有关的实验室检查及环境因素调查均为阴性.结论:该遗传性全白甲家系符合常染色体显性遗传规律,为下一步全基因组扫描基因定位提供了依据.

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氯雷他定(loratadine)是一种无嗜睡作用的H1受体拮抗剂,具有良好的抗组胺和抗炎作用.为评价两种氯雷他定片剂(一种商品名为百为坦,河南三门峡赛诺维制药有限公司;另一种商品名为开瑞坦,上海先灵葆雅制药有限公司)治疗慢性特发性荨麻疹的临床效果,笔者于2003年10-12月采用多中心、开放、随机、平行对照的方法,对120例慢性特发性荨麻疹患者分别采用百为坦与开瑞坦治疗,并进行疗效对比观察,现报告如下.

作者：赖维；朱国兴；杨慧兰；程文海；陆春；黄怀球；万苗坚刊期： 2005年第12期
酶联免疫吸附试验检测侵袭性曲霉病

近年来,随着免疫抑制人群的逐渐增多和侵入性诊疗方法的应用,侵袭性曲霉病(invasive aspergillosis,IA)的发病率和病死率均明显升高.早期诊断IA是提高患者生存率和改善患者预后的关键.本研究应用曲霉抗原酶联免疫吸附试验(ELISA)检测试剂盒对48例临床可疑IA患者的血清进行曲霉抗原检测,以评价其在IA早期诊断方面的应用价值.

作者：王剑磊；余进；王爱平；王丽；李若瑜刊期： 2005年第12期
银屑病患者血浆中白介素-18结合蛋白水平的临床检测

银屑病病因不明,临床治疗困难,目前认为其是以Th1反应为主的一种免疫失衡性疾病.白介素-18结合蛋白(IL-18BP)是Th1反应的主要抑制因子,IL-18BPa是表达丰富的亚型,与IL-18以1:1的高亲和力结合,抑制IL-18的生物功能.笔者检测了银屑病患者血浆中IL-18Bpa的水平,探讨其在银屑病发病中的作用.

作者：黄琼；郑志忠；项蕾红；祝绿川；苏玮刊期： 2005年第12期
Kaposi肉瘤1例

患者男,51岁.因右上肢结节、斑块1年半,红肿、破溃10个月,于2004年5月3日在北京协和医院皮肤科住院治疗.患者1年半前右手起紫红色结节,不痛,渐增多,皮损外伤后易出血.随后扩展至整个右上肢,近10个月结节破溃,局部肿胀.自发病以来无不适,否认有非婚性生活史.

作者：卜素玲；谢勇；晋红中；王宝玺刊期： 2005年第12期
真皮嗜伊红物质沉积分析

1组织病理读片和分析图1的组织病理学改变:表皮灶性角化过度,其下棘层轻度肥厚,皮突消失,真皮乳头层可见团块状分布的均一红染的无定形物质(图1A),表皮下有一明显的裂隙.团块内有少量浆细胞和淋巴细胞浸润,并可见残留的细胞核和小的裂隙(图1B).表皮基底细胞液化变性,其下方真皮浅层有载色素细胞,毛细血管扩张,周围少量淋巴细胞浸润.团块与周围正常胶原组织有明显的分界.

作者：马慧军；朱文元刊期： 2005年第12期
系统性红斑狼疮患者外周血单一核细胞及中性粒细胞p16基因甲基化状态研究

目的:研究系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血单一核细胞(PBMC)及中性粒细胞(PMNL)的p16基因甲基化状态,探讨其在SLE发病中的作用.方法:采用甲基化特异的PCR方法对25例活动期SLE患者PBMC及PMNL的p16基因甲基化状态进行分析,并与21名健康者进行对照.结果:SLE患者PBMC p16基因甲基化阳性率为76.0%(19/25),对照组为47.6%(10/21),两者比较差异有统计学意义(P＜0.05);两组PMNL p16基因甲基化率分别为54.3%(12/25)和45.7%(11/21),差异无统计学意义(P＞0.05).在PBMC p16基因高甲基化的SLE患者中,IgG升高者占78.9%(15/19),与该细胞系p16基因甲基化阴性的SLE患者IgG平均水平比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:SLE患者PBMC p16基因甲基化明显异常,IgG升高与之相关,p16基因高甲基化可能在SLE的发病中起一定的作用.

作者：崔盘根；季江；李遇梅；周武庆；陈敏；陈志强刊期： 2005年第12期
隐球菌性脑膜炎39例临床分析

目的:总结分析隐球菌性脑膜炎的临床资料.方法:回顾性分析39例隐球菌性脑膜炎患者的一般资料及诊治情况.结果:有基础疾病者8例,发病前有鸽子接触史13例,严重高颅内压[≥3.43 kPa(35 cm H20)]17例(17/35),腰穿蛛网膜下隙置管引流4例,侧脑室引流2例.7例单用氟康唑或与氟胞嘧啶合用;9例应用两性霉素B静脉滴注或联合鞘内注射、氟胞嘧啶口服;23例采用分期治疗,即初期采用两性霉素B静脉滴注与鞘内注射同时应用,联合氟胞嘧啶或氟康唑口服,直到脑脊液培养转阴,后期应用氟康唑或伊曲康唑等维持治疗.39例患者治愈28例,好转2例,死亡或自动出院6例,复发3例.采用分期治疗的23例患者全部治愈,无1例复发.结论:脑脊液隐球菌菌体计数作为主要疗效监测指标是合适的;采用分期治疗方案治疗隐球菌性脑膜炎的疗效显著,两性霉素B鞘内注射应当提倡;颅内降压治疗是降低早期死亡率、减少病残率的关键,腰穿蛛网膜下隙置管引流和侧脑室引流是有效降低颅内压的手段.

作者：顾菊林；温海；陈江汉；陈裕充；李军城刊期： 2005年第12期
慢性荨麻疹某些病因学问题的探讨

慢性荨麻疹病因学研究一直是人们关注的重要课题,近年来有许多学者对此作了一些有意义的探索.该文就某些病因学如假变应原、幽门螺杆菌感染、IgG及其受体的自身抗体和甲状腺自身抗体等方面的问题作一综述.

作者：郝飞刊期： 2005年第12期
遗传性全白甲一家系分析

目的:分析一全白甲家系的发病情况及病变特征,明确其遗传方式,为进一步基因定位和克隆奠定基础.方法:对先证者及其家族的临床资料、实验室检查进行分析.结果:家系4代58名成员中共检出遗传性全白甲患者19例,其中男10例,女9例,有关的实验室检查及环境因素调查均为阴性.结论:该遗传性全白甲家系符合常染色体显性遗传规律,为下一步全基因组扫描基因定位提供了依据.

作者：李恒进；王建平；温海鹰；葛平；冯峥；樊建峰刊期： 2005年第12期
皮肤B细胞淋巴细胞瘤1例

报告1例皮肤B细胞淋巴细胞瘤.患者男,59岁.双侧颜面、耳郭起红色结节,反复发作4年.组织病理检查示真皮内弥漫性淋巴样细胞浸润.免疫组化染色结果示:CD20、CD79α阳性,CD3、CD45R0均阴性.组织病理学诊断:皮肤B细胞淋巴细胞瘤.

作者：曹先伟；余克涵；郭竹秀刊期： 2005年第12期
皮肤平滑肌肉瘤1例

患者男,38岁.因左大腿起红色结节伴疼痛1年,于2005年1月来本科就诊.1年前无明显原因患者左大腿膝关节外侧起一约米粒大红色结节,压之轻度疼痛,曾在当地医院治疗并行组织病理检查,组织病理诊断为卡波西肉瘤.随后左大腿红色结节逐渐增多、变大,有明显的烧灼感及针刺样疼痛,并向腘窝放射.患者平素体健.家族中无类似疾病患者.

作者：徐益明；居哈尔；普雄明；刘玉琴刊期： 2005年第12期
发生于掌跖的大疱性类天疱疮1例

患者男,81岁.因掌跖起水疱、大疱伴瘙痒2 d,于2004年6月就诊.患者2 d前无明显诱因手掌和足跖出现水疱和大疱,伴有剧烈瘙痒,影响夜间睡眠.水疱逐渐增多,部分水疱融合成片,伴有疼痛.患者否认在发病前掌跖部接触外用药及其他化学制剂.近1个月来患者肌内注射胸腺肽,并长期服用非那雄胺(保列治)、吲达帕胺(寿比山)等药物.近半年来患者多次检查血常规,均示嗜酸性粒细胞增高,高达0.129.患者有原发性高血压病15年.家族中无类似疾病史.

作者：常建民；张春玲；金祖余刊期： 2005年第12期
融合性网状乳头瘤病并发肥胖性黑棘皮病1例

患者男,18岁.因胸、腹、背部淡褐色扁平丘疹伴瘙痒1年,于2004年7月5日就诊.患者1年前发现背部出现淡褐色扁平丘疹,3个月内逐渐增多并扩展至胸、腹部,自觉瘙痒.颈项、双侧腋窝、腹股沟皮肤粗糙变黑3年,无自觉症状.体格检查:体重70 kg,身高172 cm,一般情况好,系统检查未见异常.皮肤科检查:胸部、上腹部、背部(以躯干中部为主)大量淡褐色扁平疣状丘疹,中央融合成片,周边成网状(图1A).颈项、双侧腋窝、腹股沟皮肤颜色变黑、粗糙,呈天鹅绒样增厚,皮纹加深,表面干燥(图1B).

作者：陈声利；韩永智；孙建方刊期： 2005年第12期
以指甲损害为首发症状的泛发性脓疱性银屑病1例

患者男,38岁.因甲下脓疱、甲板增厚9个月,全身泛发红斑、脓疱4周,于2004年2月来我科就诊.9个月前患者无明显诱因双手指甲板下出现针帽大脓疱,后逐渐加重,脓疱融合成脓湖,全甲板破坏,甲板增厚,甲反翘,甲前端及周围皮肤略红肿,脱屑,伴瘙痒.取脓液作细菌培养,结果阴性,真菌学镜检发现菌丝.诊断为甲真菌病伴甲沟炎.给予伊曲康唑0.2 g每日2次口服,连服1周,停药3周为1个疗程,连用2个疗程,症状无明显改善.1个月后患者自行口服泼尼松20mg每日2次,2周后脓疱逐渐减少,甲板变薄,1个月后甲损害全部治愈,但停药后上述部位皮损又复发.4周前躯干、四肢出现大片红斑,其上密集排列针帽大脓疱及脓湖,伴发热.患者既往身体健康、否认有外伤史.家族成员中无类似疾病患者.

作者：陈晓红；曹碧兰；袁伟刊期： 2005年第12期
皮肤黑热病2例

皮肤黑热病是由利什曼原虫侵犯皮肤引起的慢性皮肤病.确诊主要依靠皮损组织病理学检查,在组织细胞内找到利什曼小体.现将我科近期诊治的2例皮肤黑热病报告如下.

作者：许可见；刘跃华刊期： 2005年第12期
鳞样小汗腺导管癌

患者男,48岁.主诉:左额部出现肿块2年.现病史:患者于2年前发现左额部出现花生米大肿块,逐渐增大,无任何不适.曾在当地医院就诊,并行手术切除,当时未做组织病理学检查.术后半年皮损复发,生长较快,于2004年11月23日来我院就诊.

作者：成志明；刘明生；张仁亚；宋化著刊期： 2005年第12期
人乳头瘤病毒16 E7限制性细胞毒性T淋巴细胞表位的穿膜肽疫苗设计及体外免疫学研究

目的:利用穿膜肽人免疫缺陷病毒(HIV)-Tat49-57的穿膜能力,设计穿膜肽人乳头瘤病毒(HPV)16 E7限制性细胞毒性T淋巴细胞(CTL)表位(第49～57位氨基酸)的融合肽疫苗,并在体外研究其诱导特异性CTL的应答能力.方法:应用多肽固相合成技术,分别合成含HIV Tat49-57和人类白细胞抗原(HLA)-A 2.1限制性CTL优势表位HPV16 E749-57的18肽,和该CTL表位的9肽,并用一无关肽作对照,在体外用乳酸脱氢酶(LDH)细胞毒性试验分别检测了上述18肽和9肽在HLA-A2阳性健康者外周血单个核细胞(PBMC)中诱导的表位E749-57的特异性CTL活性.结果:经质谱分析,上述多肽成功合成,纯度均在95%以上.与9肽相比,18肽能在体外诱导出明显增强的特异性CTL活性(P＜0.05).结论:在HPV16 E7HLA-A 2.1限制性CTl表位(49～57)的N-末端加上HIV-Tat49-57序列,不会影响表位的提呈效率,而且在体外能有效激发针对E749-57特异性的CTL应答,为新型抗肿瘤及细胞内感染的多肽疫苗设计提供了新思路.

作者：尹锐；郝飞；郝进；杨希川刊期： 2005年第12期
表没食子儿茶素没食子酸酯对人表皮黑素细胞黑素合成的影响及机制

目的:观察表没食子儿茶素没食子酸酯(EGCG)对体外培养的人表皮黑素细胞的黑素合成和酪氨酸酶(TYR)活性以及TYR、酪氨酸酶相关蛋白(TRP)-1、TRP-2 mRNA表达的影响,探讨EGCG对黑素合成的影响及其作用机制.方法:选择5.0、10.0、12.5、15.0、20.0 μg/mL 5个浓度的EGCG作用于体外培养的人表皮黑素细胞72 h,分别测定细胞增殖活性、TYR活性、黑素含量;采用逆转录(RT)-PCR半定量检测EGCG对黑素细胞中TYR、TRP-1、TRP-2 mRNA表达的影响.结果:EGCG显著抑制黑素合成和TYR活性,且呈浓度依赖性;EGCG可明显抑制黑素细胞中TYR mRNA和TRP-1 mRNA的表达,但对TRP-2mRNA的表达无明显影响.结论:EGCG可抑制黑素合成和TYR活性,这种作用可能与EGCG下调TYR和TRP-1的表达有关.

作者：岳学状；朱文元；马慧军；王大光；李诚让刊期： 2005年第12期
带状疱疹后发生多器官残毁1例

患者男,82岁.因进行性视力、听力减退伴牙齿脱落10个月,于2004年5月在我科住院治疗.患者1年前因左额部片状红斑,簇状绿豆大群集性水疱,伴刺痛,皮损沿三叉神经呈带状分布,曾在外院就诊,被诊断为带状疱疹,给予口服阿昔洛韦、罗红霉素、维生素B1、维生素B12等药物治疗.

作者：李振英；翟成；李景云刊期： 2005年第12期
A型肉毒毒素在美容皮肤科的应用

介绍A型肉毒毒素在美容皮肤科除皱、止汗的功效和方法.A型肉毒毒素局部注射除皱、止汗疗效肯定,而且安全性好,注射1次A型肉毒毒素可维持除皱约4个月,止汗效果可维持12个月.A型肉毒毒素局部注射是美容皮肤科用于除皱、止汗的新方法.

作者：虞瑞尧刊期： 2005年第12期