遗传性全白甲一家系分析

李恒进；王建平；温海鹰；葛平；冯峥；樊建峰

关键词：全白甲, 遗传性, 家系调查

摘要：目的:分析一全白甲家系的发病情况及病变特征,明确其遗传方式,为进一步基因定位和克隆奠定基础.方法:对先证者及其家族的临床资料、实验室检查进行分析.结果:家系4代58名成员中共检出遗传性全白甲患者19例,其中男10例,女9例,有关的实验室检查及环境因素调查均为阴性.结论:该遗传性全白甲家系符合常染色体显性遗传规律,为下一步全基因组扫描基因定位提供了依据.

临床皮肤科杂志相关文献

自体表皮移植治疗白癜风102例临床疗效观察

2000年-2004年我科采用自体表皮移植法治疗白癜风患者102例,并进行了长期随访,临床上取得较满意的疗效,现报告如下.

作者：刘俊；徐雁；赵岩；刘敏；关颖刊期： 2005年第12期
皮肤僵硬综合征1例

报告1例皮肤僵硬综合征.患儿女,14岁.幼年起左下肢外侧自髋部至踝上方出现大片褐色斑,边界清楚,质坚如石,皮损表面毛发增多.皮损组织病理检查示真皮增厚,胶原纤维增粗,呈均质化,胶原束间阿新蓝染色阳性.

作者：崔炳南；刘跃华；孔令荣；王家璧刊期： 2005年第12期
银屑病患者血浆中白介素-18结合蛋白水平的临床检测

银屑病病因不明,临床治疗困难,目前认为其是以Th1反应为主的一种免疫失衡性疾病.白介素-18结合蛋白(IL-18BP)是Th1反应的主要抑制因子,IL-18BPa是表达丰富的亚型,与IL-18以1:1的高亲和力结合,抑制IL-18的生物功能.笔者检测了银屑病患者血浆中IL-18Bpa的水平,探讨其在银屑病发病中的作用.

作者：黄琼；郑志忠；项蕾红；祝绿川；苏玮刊期： 2005年第12期
融合性网状乳头瘤病并发肥胖性黑棘皮病1例

患者男,18岁.因胸、腹、背部淡褐色扁平丘疹伴瘙痒1年,于2004年7月5日就诊.患者1年前发现背部出现淡褐色扁平丘疹,3个月内逐渐增多并扩展至胸、腹部,自觉瘙痒.颈项、双侧腋窝、腹股沟皮肤粗糙变黑3年,无自觉症状.体格检查:体重70 kg,身高172 cm,一般情况好,系统检查未见异常.皮肤科检查:胸部、上腹部、背部(以躯干中部为主)大量淡褐色扁平疣状丘疹,中央融合成片,周边成网状(图1A).颈项、双侧腋窝、腹股沟皮肤颜色变黑、粗糙,呈天鹅绒样增厚,皮纹加深,表面干燥(图1B).

作者：陈声利；韩永智；孙建方刊期： 2005年第12期
植物光皮炎1例

患者女,47岁.因颜面、双手背红肿伴瘙痒1 d,于2004年5月10日来我院就诊.患者当天中午在户外劳作后突感颜面、双手背皮肤瘙痒,下午上述部位出现红肿、灼痛,水肿呈进行性加重,伴灼热感.

作者：徐贤挺；许洁刊期： 2005年第12期
两种氯雷他定治疗慢性特发性荨麻疹的临床疗效观察

氯雷他定(loratadine)是一种无嗜睡作用的H1受体拮抗剂,具有良好的抗组胺和抗炎作用.为评价两种氯雷他定片剂(一种商品名为百为坦,河南三门峡赛诺维制药有限公司;另一种商品名为开瑞坦,上海先灵葆雅制药有限公司)治疗慢性特发性荨麻疹的临床效果,笔者于2003年10-12月采用多中心、开放、随机、平行对照的方法,对120例慢性特发性荨麻疹患者分别采用百为坦与开瑞坦治疗,并进行疗效对比观察,现报告如下.

作者：赖维；朱国兴；杨慧兰；程文海；陆春；黄怀球；万苗坚刊期： 2005年第12期
人乳头瘤病毒16 E7限制性细胞毒性T淋巴细胞表位的穿膜肽疫苗设计及体外免疫学研究

目的:利用穿膜肽人免疫缺陷病毒(HIV)-Tat49-57的穿膜能力,设计穿膜肽人乳头瘤病毒(HPV)16 E7限制性细胞毒性T淋巴细胞(CTL)表位(第49～57位氨基酸)的融合肽疫苗,并在体外研究其诱导特异性CTL的应答能力.方法:应用多肽固相合成技术,分别合成含HIV Tat49-57和人类白细胞抗原(HLA)-A 2.1限制性CTL优势表位HPV16 E749-57的18肽,和该CTL表位的9肽,并用一无关肽作对照,在体外用乳酸脱氢酶(LDH)细胞毒性试验分别检测了上述18肽和9肽在HLA-A2阳性健康者外周血单个核细胞(PBMC)中诱导的表位E749-57的特异性CTL活性.结果:经质谱分析,上述多肽成功合成,纯度均在95%以上.与9肽相比,18肽能在体外诱导出明显增强的特异性CTL活性(P＜0.05).结论:在HPV16 E7HLA-A 2.1限制性CTl表位(49～57)的N-末端加上HIV-Tat49-57序列,不会影响表位的提呈效率,而且在体外能有效激发针对E749-57特异性的CTL应答,为新型抗肿瘤及细胞内感染的多肽疫苗设计提供了新思路.

作者：尹锐；郝飞；郝进；杨希川刊期： 2005年第12期
网状红斑黏蛋白病并发蕈样肉芽肿1例

报告网状红斑黏蛋白病并发蕈样肉芽肿1例.患者女,42岁.因躯干、上肢红斑14年,皮损增多、加重5年就诊.6年前行皮损组织病理学检查示真皮乳头层及网状层有大量黏蛋白样物质沉积,诊断为网状红斑黏蛋白病.入院皮肤科检查:头部、面部、颈部、躯干、四肢见片状轻度浸润性红斑,部分融合成网状,腹部红斑上可见紫红色浸润性斑块.皮损组织病理检查:真皮内淋巴细胞苔藓样浸润,部分细胞异形,少量浸润细胞移入表皮,形成Pautrier样微脓肿.免疫组化染色结果示:LCA(+++),CD45RO(+++).诊断:蕈样肉芽肿.

作者：弓娟琴；姚旭；宗文凯；马福生；曾学思；崔盘根；靳培英刊期： 2005年第12期
以尖锐湿疣就诊的艾滋病1例

患者男,37岁.因持续发热伴咳嗽、恶心、呕吐3个月,外阴部赘生物2个月,于2004年10月25日就诊于我科.患者3个月来无明显诱因出现持续性不规则发热,体温37.5～39.5℃,伴有咳嗽,恶心、呕吐,多次就诊于当地医院,胸部X线片检查示肺门、纵隔淋巴结增大,予以输液等对症处理,效果不佳.2个月前发现阴茎包皮上有灰褐色丘疹,渐增大、增多,融合成乳头状.患者自发病以来乏力、纳差,体重下降15 kg.既往史:5年前患肺结核,4年前患面瘫,3年前患头颈部带状疱疹,2年前患荨麻疹,1年前头颈部带状疱疹复发.否认有献血、输血及使用血制品史,否认静脉吸毒史,有非婚性生活史并有多个性伴.

作者：季福玲；刘素琴；李家锋；何勤；陈永平刊期： 2005年第12期
真皮嗜伊红物质沉积分析

1组织病理读片和分析图1的组织病理学改变:表皮灶性角化过度,其下棘层轻度肥厚,皮突消失,真皮乳头层可见团块状分布的均一红染的无定形物质(图1A),表皮下有一明显的裂隙.团块内有少量浆细胞和淋巴细胞浸润,并可见残留的细胞核和小的裂隙(图1B).表皮基底细胞液化变性,其下方真皮浅层有载色素细胞,毛细血管扩张,周围少量淋巴细胞浸润.团块与周围正常胶原组织有明显的分界.

作者：马慧军；朱文元刊期： 2005年第12期
系统性硬皮病抗U1RNP抗体的检测及其临床意义

系统性硬皮病(SSc)患者体内存在着多种自身抗体,如抗Scl-70、抗U1RNP、抗着丝点抗体和抗RNA聚合酶抗体.国内外对抗U1RNP抗体与SSc的相关性研究较少.笔者发现SSc患者抗U1RNP抗体阳性率较高,故对314例SSc患者作了抗可提取核抗原(ENA)抗体检测,并就抗U1RNP抗体阳性患者的临床表现作一分析,探讨该抗体在SSc中的临床意义.

作者：郭敏骅；屠文震刊期： 2005年第12期
慢性荨麻疹某些病因学问题的探讨

慢性荨麻疹病因学研究一直是人们关注的重要课题,近年来有许多学者对此作了一些有意义的探索.该文就某些病因学如假变应原、幽门螺杆菌感染、IgG及其受体的自身抗体和甲状腺自身抗体等方面的问题作一综述.

作者：郝飞刊期： 2005年第12期
酶联免疫吸附试验检测侵袭性曲霉病

近年来,随着免疫抑制人群的逐渐增多和侵入性诊疗方法的应用,侵袭性曲霉病(invasive aspergillosis,IA)的发病率和病死率均明显升高.早期诊断IA是提高患者生存率和改善患者预后的关键.本研究应用曲霉抗原酶联免疫吸附试验(ELISA)检测试剂盒对48例临床可疑IA患者的血清进行曲霉抗原检测,以评价其在IA早期诊断方面的应用价值.

作者：王剑磊；余进；王爱平；王丽；李若瑜刊期： 2005年第12期
皮肤B细胞淋巴细胞瘤1例

报告1例皮肤B细胞淋巴细胞瘤.患者男,59岁.双侧颜面、耳郭起红色结节,反复发作4年.组织病理检查示真皮内弥漫性淋巴样细胞浸润.免疫组化染色结果示:CD20、CD79α阳性,CD3、CD45R0均阴性.组织病理学诊断:皮肤B细胞淋巴细胞瘤.

作者：曹先伟；余克涵；郭竹秀刊期： 2005年第12期
多发性脂囊瘤1例

患者男,33岁.因颈部、躯干、双上肢结节14年,加重4年,于2004年10月就诊.患者14年前发现面部起结节,稍高出皮面,豆粒至花生米大,呈圆形或椭圆形,无任何不适,未予治疗.嗣后结节逐渐增多,延及颈部、躯干、双上肢.有时部分结节出现红肿、疼痛,自行挤压后可见有奶酪状物质溢出,伴有臭味,愈后留有凹陷性瘢痕.患者既往健康,无烟酒等嗜好.其父及两兄弟均患有同样疾病.体格检查:发育正常,营养中等,系统检查未见异常.皮肤科检查:颈部、躯干、双上肢有118个玉米粒至栗子大的结节、囊肿,呈肤色(图1A),表面光滑,无压痛,结节与皮下组织无粘连,可移动,较大的结节柔软,有囊性感,较小者硬如橡皮.皮损组织病理检查示:为真皮内囊肿,囊壁由数层复层鳞状上皮组织构成,厚薄不一,可见多个皮脂腺小叶(图1B).诊断:多发性脂囊瘤.

作者：苏鹏；王宗山；王炜刊期： 2005年第12期
人免疫缺陷病毒感染者并发皮肤黏膜病变1例

患者男,34岁,未婚.肛周赘生物3周,肛周疱疹,牙痛1周,双眼疼痛5 d,于2004年7月23日来院就诊.患者1年前有同性恋史,有多次肛交性行为,近3周自觉肛周疣状赘生物增多较快.2周前疲倦,腹泻,之后肛周又出现灼热痛性疱疹,牙痛、牙齿松动.近5 d双眼畏光、流泪,有异物感并疼痛.

作者：任昌贵刊期： 2005年第12期
皮肤黑热病2例

皮肤黑热病是由利什曼原虫侵犯皮肤引起的慢性皮肤病.确诊主要依靠皮损组织病理学检查,在组织细胞内找到利什曼小体.现将我科近期诊治的2例皮肤黑热病报告如下.

作者：许可见；刘跃华刊期： 2005年第12期
Kaposi肉瘤1例

患者男,51岁.因右上肢结节、斑块1年半,红肿、破溃10个月,于2004年5月3日在北京协和医院皮肤科住院治疗.患者1年半前右手起紫红色结节,不痛,渐增多,皮损外伤后易出血.随后扩展至整个右上肢,近10个月结节破溃,局部肿胀.自发病以来无不适,否认有非婚性生活史.

作者：卜素玲；谢勇；晋红中；王宝玺刊期： 2005年第12期
联合环孢素治疗关节病性银屑病9例临床疗效观察

笔者于2003年12月起采用环孢素(cyclosporine A,CyA)治疗关节病性银屑病(psoriasis arthropathica,PA),现将资料完整的9例总结报告如下.

作者：赵庆利；张红；田燕；史飞；原晓斌刊期： 2005年第12期
系统性红斑狼疮患者外周血单一核细胞及中性粒细胞p16基因甲基化状态研究

目的:研究系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血单一核细胞(PBMC)及中性粒细胞(PMNL)的p16基因甲基化状态,探讨其在SLE发病中的作用.方法:采用甲基化特异的PCR方法对25例活动期SLE患者PBMC及PMNL的p16基因甲基化状态进行分析,并与21名健康者进行对照.结果:SLE患者PBMC p16基因甲基化阳性率为76.0%(19/25),对照组为47.6%(10/21),两者比较差异有统计学意义(P＜0.05);两组PMNL p16基因甲基化率分别为54.3%(12/25)和45.7%(11/21),差异无统计学意义(P＞0.05).在PBMC p16基因高甲基化的SLE患者中,IgG升高者占78.9%(15/19),与该细胞系p16基因甲基化阴性的SLE患者IgG平均水平比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:SLE患者PBMC p16基因甲基化明显异常,IgG升高与之相关,p16基因高甲基化可能在SLE的发病中起一定的作用.

作者：崔盘根；季江；李遇梅；周武庆；陈敏；陈志强刊期： 2005年第12期