遗传性全白甲一家系分析

李恒进；王建平；温海鹰；葛平；冯峥；樊建峰

关键词：全白甲, 遗传性, 家系调查

摘要：目的:分析一全白甲家系的发病情况及病变特征,明确其遗传方式,为进一步基因定位和克隆奠定基础.方法:对先证者及其家族的临床资料、实验室检查进行分析.结果:家系4代58名成员中共检出遗传性全白甲患者19例,其中男10例,女9例,有关的实验室检查及环境因素调查均为阴性.结论:该遗传性全白甲家系符合常染色体显性遗传规律,为下一步全基因组扫描基因定位提供了依据.

临床皮肤科杂志相关文献

喜读《杨国亮皮肤病学》

由杨国亮、王侠生主编的<现代皮肤病学>问世9年后,现又由上海复旦大学附属华山医院皮肤科的同道们集体编撰,王侠生、廖康煌任主编的该书第二版于2005年7月由上海科学技术文献出版社印刷出版,现更名为<杨国亮皮肤病学>.杨国亮教授是我国皮肤科学的奠基人之一,在皮肤科学界德高望重.

作者：虞瑞尧刊期： 2005年第12期
人乳头瘤病毒16 E7限制性细胞毒性T淋巴细胞表位的穿膜肽疫苗设计及体外免疫学研究

目的:利用穿膜肽人免疫缺陷病毒(HIV)-Tat49-57的穿膜能力,设计穿膜肽人乳头瘤病毒(HPV)16 E7限制性细胞毒性T淋巴细胞(CTL)表位(第49～57位氨基酸)的融合肽疫苗,并在体外研究其诱导特异性CTL的应答能力.方法:应用多肽固相合成技术,分别合成含HIV Tat49-57和人类白细胞抗原(HLA)-A 2.1限制性CTL优势表位HPV16 E749-57的18肽,和该CTL表位的9肽,并用一无关肽作对照,在体外用乳酸脱氢酶(LDH)细胞毒性试验分别检测了上述18肽和9肽在HLA-A2阳性健康者外周血单个核细胞(PBMC)中诱导的表位E749-57的特异性CTL活性.结果:经质谱分析,上述多肽成功合成,纯度均在95%以上.与9肽相比,18肽能在体外诱导出明显增强的特异性CTL活性(P＜0.05).结论:在HPV16 E7HLA-A 2.1限制性CTl表位(49～57)的N-末端加上HIV-Tat49-57序列,不会影响表位的提呈效率,而且在体外能有效激发针对E749-57特异性的CTL应答,为新型抗肿瘤及细胞内感染的多肽疫苗设计提供了新思路.

作者：尹锐；郝飞；郝进；杨希川刊期： 2005年第12期
多发性脂囊瘤1例

患者男,33岁.因颈部、躯干、双上肢结节14年,加重4年,于2004年10月就诊.患者14年前发现面部起结节,稍高出皮面,豆粒至花生米大,呈圆形或椭圆形,无任何不适,未予治疗.嗣后结节逐渐增多,延及颈部、躯干、双上肢.有时部分结节出现红肿、疼痛,自行挤压后可见有奶酪状物质溢出,伴有臭味,愈后留有凹陷性瘢痕.患者既往健康,无烟酒等嗜好.其父及两兄弟均患有同样疾病.体格检查:发育正常,营养中等,系统检查未见异常.皮肤科检查:颈部、躯干、双上肢有118个玉米粒至栗子大的结节、囊肿,呈肤色(图1A),表面光滑,无压痛,结节与皮下组织无粘连,可移动,较大的结节柔软,有囊性感,较小者硬如橡皮.皮损组织病理检查示:为真皮内囊肿,囊壁由数层复层鳞状上皮组织构成,厚薄不一,可见多个皮脂腺小叶(图1B).诊断:多发性脂囊瘤.

作者：苏鹏；王宗山；王炜刊期： 2005年第12期
皮肤B细胞淋巴细胞瘤1例

报告1例皮肤B细胞淋巴细胞瘤.患者男,59岁.双侧颜面、耳郭起红色结节,反复发作4年.组织病理检查示真皮内弥漫性淋巴样细胞浸润.免疫组化染色结果示:CD20、CD79α阳性,CD3、CD45R0均阴性.组织病理学诊断:皮肤B细胞淋巴细胞瘤.

作者：曹先伟；余克涵；郭竹秀刊期： 2005年第12期
网状红斑黏蛋白病并发蕈样肉芽肿1例

报告网状红斑黏蛋白病并发蕈样肉芽肿1例.患者女,42岁.因躯干、上肢红斑14年,皮损增多、加重5年就诊.6年前行皮损组织病理学检查示真皮乳头层及网状层有大量黏蛋白样物质沉积,诊断为网状红斑黏蛋白病.入院皮肤科检查:头部、面部、颈部、躯干、四肢见片状轻度浸润性红斑,部分融合成网状,腹部红斑上可见紫红色浸润性斑块.皮损组织病理检查:真皮内淋巴细胞苔藓样浸润,部分细胞异形,少量浸润细胞移入表皮,形成Pautrier样微脓肿.免疫组化染色结果示:LCA(+++),CD45RO(+++).诊断:蕈样肉芽肿.

作者：弓娟琴；姚旭；宗文凯；马福生；曾学思；崔盘根；靳培英刊期： 2005年第12期
犬小孢子菌致成人头癣1例

患者女,30岁.头部出现红斑20 d,于2004年11月10日来我院就诊.患者于20 d前梳头时被他人发现头部有一红斑,约1 cm×1 cm大,无明显自觉症状,未治疗,皮损逐渐扩大.患者近期常到外地出差.家中未饲养猫、狗等宠物.体格检查:系统检查未见异常.皮肤科检查:头发浓密,枕部可见一约2.5 cm×3.0 cm圆形红斑,边界清楚,上有少许鳞屑,无脱发及断发(图1).实验室检查:真菌镜检可见发外有镶嵌状、成堆分布的圆形孢子及少数分隔菌丝.真菌培养:在沙堡琼脂培养基27℃培养,第4天可见黄色绒毛样菌落生长;2周后,菌落充满大部分斜面,似羊毛状,中央呈白色粉末状.菌落正面呈桔黄色,背面呈棕红色(图2A).镜下形态:可见大分生孢子、结节菌丝及小分生孢子.大分生孢子壁厚,呈纺锤形,有6～12个分隔,末端似帽样增大(图2B).鉴定为犬小孢子菌.

作者：康瑞花；朱敬先；高顺强；林元珠刊期： 2005年第12期
家族性慢性良性天疱疮一家系调查

先证者男,56岁.因皮肤皱褶部位反复发生浸渍、糜烂26年,于2004年6月就诊于本院.患者30岁时自觉肛周易潮湿,伴轻度瘙痒,对症处理后可愈合,但皮损反复发作.10年后,双侧腹股沟反复出现浸渍、糜烂.

作者：黄淑琼刊期： 2005年第12期
以指甲损害为首发症状的泛发性脓疱性银屑病1例

患者男,38岁.因甲下脓疱、甲板增厚9个月,全身泛发红斑、脓疱4周,于2004年2月来我科就诊.9个月前患者无明显诱因双手指甲板下出现针帽大脓疱,后逐渐加重,脓疱融合成脓湖,全甲板破坏,甲板增厚,甲反翘,甲前端及周围皮肤略红肿,脱屑,伴瘙痒.取脓液作细菌培养,结果阴性,真菌学镜检发现菌丝.诊断为甲真菌病伴甲沟炎.给予伊曲康唑0.2 g每日2次口服,连服1周,停药3周为1个疗程,连用2个疗程,症状无明显改善.1个月后患者自行口服泼尼松20mg每日2次,2周后脓疱逐渐减少,甲板变薄,1个月后甲损害全部治愈,但停药后上述部位皮损又复发.4周前躯干、四肢出现大片红斑,其上密集排列针帽大脓疱及脓湖,伴发热.患者既往身体健康、否认有外伤史.家族成员中无类似疾病患者.

作者：陈晓红；曹碧兰；袁伟刊期： 2005年第12期
肿瘤患者术后放疗和化疗期间并发带状疱疹25例临床分析

带状疱疹是由水痘-带状疱疹病毒引起,是脊髓后神经节潜伏的病毒活化所致.据文献报道,非肿瘤住院患者中,带状疱疹的发病率为0.22%,而恶性淋巴瘤住院患者带状疱疹的发病率为9%[1].2002年10月-2004年3月,我科共诊治25例恶性肿瘤患者在肿瘤切除后近期综合放疗和(或)化疗期间并发带状疱疹,现分析如下.

作者：高娟刊期： 2005年第12期
巨大型尖锐湿疣1例

1病历摘要患者男,33岁.因外阴、肛周赘生物5年,增大伴行走、坐卧受限半年,于2004年7月4日来我院就诊.患者5年前曾有非婚性生活史,随后肛周出现数个花生米大赘生物,渐增大,融合呈菜花状赘生物,未予正规治疗.近半年赘生物迅速增大,覆盖阴囊、肛周及部分臀部,局部有压迫感,皮损有腥臭味,影响正常生活及工作.至我院就诊前皮损出血不止.

作者：曾碧冰；李俊杰；刘玉生；张纯；卢义生；黎德燕刊期： 2005年第12期
抗白念珠菌卵黄免疫球蛋白对白念珠菌生长及黏附的影响

白念珠菌黏附于宿主上皮是其在宿主中形成集落及入侵体内的第一步,也是其具有强致病性的标志[1],因此,抑制其黏附和生长是防治念珠菌病的有效途径.抗白念珠菌卵黄免疫球蛋白(immunoglobulin of egg yolk,IgY)是白念珠菌免疫产蛋母鸡后从鸡蛋中提取的一种卵黄抗体,能与白念珠菌特异性结合.为此,笔者通过黏附试验观察了IgY对白念珠菌黏附于人口腔颊黏膜细胞的影响,并观察IgY对体外培养白念珠菌生长的影响,现报告如下.

作者：张文平；谢水祥；傅颖媛；况南珍刊期： 2005年第12期
植物光皮炎1例

患者女,47岁.因颜面、双手背红肿伴瘙痒1 d,于2004年5月10日来我院就诊.患者当天中午在户外劳作后突感颜面、双手背皮肤瘙痒,下午上述部位出现红肿、灼痛,水肿呈进行性加重,伴灼热感.

作者：徐贤挺；许洁刊期： 2005年第12期
酶联免疫吸附试验检测侵袭性曲霉病

近年来,随着免疫抑制人群的逐渐增多和侵入性诊疗方法的应用,侵袭性曲霉病(invasive aspergillosis,IA)的发病率和病死率均明显升高.早期诊断IA是提高患者生存率和改善患者预后的关键.本研究应用曲霉抗原酶联免疫吸附试验(ELISA)检测试剂盒对48例临床可疑IA患者的血清进行曲霉抗原检测,以评价其在IA早期诊断方面的应用价值.

作者：王剑磊；余进；王爱平；王丽；李若瑜刊期： 2005年第12期
表没食子儿茶素没食子酸酯对人表皮黑素细胞黑素合成的影响及机制

目的:观察表没食子儿茶素没食子酸酯(EGCG)对体外培养的人表皮黑素细胞的黑素合成和酪氨酸酶(TYR)活性以及TYR、酪氨酸酶相关蛋白(TRP)-1、TRP-2 mRNA表达的影响,探讨EGCG对黑素合成的影响及其作用机制.方法:选择5.0、10.0、12.5、15.0、20.0 μg/mL 5个浓度的EGCG作用于体外培养的人表皮黑素细胞72 h,分别测定细胞增殖活性、TYR活性、黑素含量;采用逆转录(RT)-PCR半定量检测EGCG对黑素细胞中TYR、TRP-1、TRP-2 mRNA表达的影响.结果:EGCG显著抑制黑素合成和TYR活性,且呈浓度依赖性;EGCG可明显抑制黑素细胞中TYR mRNA和TRP-1 mRNA的表达,但对TRP-2mRNA的表达无明显影响.结论:EGCG可抑制黑素合成和TYR活性,这种作用可能与EGCG下调TYR和TRP-1的表达有关.

作者：岳学状；朱文元；马慧军；王大光；李诚让刊期： 2005年第12期
他扎罗汀凝胶治疗寻常痤疮临床疗效观察

笔者于2002年10月-2003年10月使用他扎罗汀凝胶(炔维)治疗寻常痤疮60例,并与阿达帕林凝胶(达芙文)进行比较,现将结果总结如下.

作者：邵成明刊期： 2005年第12期
Kaposi肉瘤1例

患者男,51岁.因右上肢结节、斑块1年半,红肿、破溃10个月,于2004年5月3日在北京协和医院皮肤科住院治疗.患者1年半前右手起紫红色结节,不痛,渐增多,皮损外伤后易出血.随后扩展至整个右上肢,近10个月结节破溃,局部肿胀.自发病以来无不适,否认有非婚性生活史.

作者：卜素玲；谢勇；晋红中；王宝玺刊期： 2005年第12期
发生于掌跖的大疱性类天疱疮1例

患者男,81岁.因掌跖起水疱、大疱伴瘙痒2 d,于2004年6月就诊.患者2 d前无明显诱因手掌和足跖出现水疱和大疱,伴有剧烈瘙痒,影响夜间睡眠.水疱逐渐增多,部分水疱融合成片,伴有疼痛.患者否认在发病前掌跖部接触外用药及其他化学制剂.近1个月来患者肌内注射胸腺肽,并长期服用非那雄胺(保列治)、吲达帕胺(寿比山)等药物.近半年来患者多次检查血常规,均示嗜酸性粒细胞增高,高达0.129.患者有原发性高血压病15年.家族中无类似疾病史.

作者：常建民；张春玲；金祖余刊期： 2005年第12期
人免疫缺陷病毒感染者并发皮肤黏膜病变1例

患者男,34岁,未婚.肛周赘生物3周,肛周疱疹,牙痛1周,双眼疼痛5 d,于2004年7月23日来院就诊.患者1年前有同性恋史,有多次肛交性行为,近3周自觉肛周疣状赘生物增多较快.2周前疲倦,腹泻,之后肛周又出现灼热痛性疱疹,牙痛、牙齿松动.近5 d双眼畏光、流泪,有异物感并疼痛.

作者：任昌贵刊期： 2005年第12期
鳞样小汗腺导管癌

患者男,48岁.主诉:左额部出现肿块2年.现病史:患者于2年前发现左额部出现花生米大肿块,逐渐增大,无任何不适.曾在当地医院就诊,并行手术切除,当时未做组织病理学检查.术后半年皮损复发,生长较快,于2004年11月23日来我院就诊.

作者：成志明；刘明生；张仁亚；宋化著刊期： 2005年第12期
地精丹方剂加减及免疫调节剂治疗蕈样肉芽肿疗效观察

蕈样肉芽肿(mycosisfungoides,MF)是一种皮肤T淋巴细胞淋巴瘤.重组α干扰素治疗MF尤其是早期MF的疗效已经得到肯定[2,3].对干扰素不敏感,或因经济原因而不能长期应用干扰素的患者,笔者曾用光化学疗法联合干扰素治疗也取得较好的疗效[4],但光化学疗法存在潜在的致癌性和不良反应,且易复发.为寻找新的治疗方法,笔者对部分早期MF患者采用传统的中药进行治疗,观察其治疗MF的疗效.

作者：陈明华；肖丽明；张晓彬；陈连军；陈健民刊期： 2005年第12期