学术投稿

遗传性全白甲一家系分析

李恒进;王建平;温海鹰;葛平;冯峥;樊建峰

关键词:全白甲, 遗传性, 家系调查
摘要:目的:分析一全白甲家系的发病情况及病变特征,明确其遗传方式,为进一步基因定位和克隆奠定基础.方法:对先证者及其家族的临床资料、实验室检查进行分析.结果:家系4代58名成员中共检出遗传性全白甲患者19例,其中男10例,女9例,有关的实验室检查及环境因素调查均为阴性.结论:该遗传性全白甲家系符合常染色体显性遗传规律,为下一步全基因组扫描基因定位提供了依据.
临床皮肤科杂志相关文献
  • 真皮嗜伊红物质沉积分析

    1组织病理读片和分析图1的组织病理学改变:表皮灶性角化过度,其下棘层轻度肥厚,皮突消失,真皮乳头层可见团块状分布的均一红染的无定形物质(图1A),表皮下有一明显的裂隙.团块内有少量浆细胞和淋巴细胞浸润,并可见残留的细胞核和小的裂隙(图1B).表皮基底细胞液化变性,其下方真皮浅层有载色素细胞,毛细血管扩张,周围少量淋巴细胞浸润.团块与周围正常胶原组织有明显的分界.

    作者:马慧军;朱文元 刊期: 2005年第12期

  • 多发性脂囊瘤1例

    患者男,33岁.因颈部、躯干、双上肢结节14年,加重4年,于2004年10月就诊.患者14年前发现面部起结节,稍高出皮面,豆粒至花生米大,呈圆形或椭圆形,无任何不适,未予治疗.嗣后结节逐渐增多,延及颈部、躯干、双上肢.有时部分结节出现红肿、疼痛,自行挤压后可见有奶酪状物质溢出,伴有臭味,愈后留有凹陷性瘢痕.患者既往健康,无烟酒等嗜好.其父及两兄弟均患有同样疾病.体格检查:发育正常,营养中等,系统检查未见异常.皮肤科检查:颈部、躯干、双上肢有118个玉米粒至栗子大的结节、囊肿,呈肤色(图1A),表面光滑,无压痛,结节与皮下组织无粘连,可移动,较大的结节柔软,有囊性感,较小者硬如橡皮.皮损组织病理检查示:为真皮内囊肿,囊壁由数层复层鳞状上皮组织构成,厚薄不一,可见多个皮脂腺小叶(图1B).诊断:多发性脂囊瘤.

    作者:苏鹏;王宗山;王炜 刊期: 2005年第12期

  • 皮肤平滑肌肉瘤1例

    患者男,38岁.因左大腿起红色结节伴疼痛1年,于2005年1月来本科就诊.1年前无明显原因患者左大腿膝关节外侧起一约米粒大红色结节,压之轻度疼痛,曾在当地医院治疗并行组织病理检查,组织病理诊断为卡波西肉瘤.随后左大腿红色结节逐渐增多、变大,有明显的烧灼感及针刺样疼痛,并向腘窝放射.患者平素体健.家族中无类似疾病患者.

    作者:徐益明;居哈尔;普雄明;刘玉琴 刊期: 2005年第12期

  • 皮肤B细胞淋巴细胞瘤1例

    报告1例皮肤B细胞淋巴细胞瘤.患者男,59岁.双侧颜面、耳郭起红色结节,反复发作4年.组织病理检查示真皮内弥漫性淋巴样细胞浸润.免疫组化染色结果示:CD20、CD79α阳性,CD3、CD45R0均阴性.组织病理学诊断:皮肤B细胞淋巴细胞瘤.

    作者:曹先伟;余克涵;郭竹秀 刊期: 2005年第12期

  • 联合环孢素治疗关节病性银屑病9例临床疗效观察

    笔者于2003年12月起采用环孢素(cyclosporine A,CyA)治疗关节病性银屑病(psoriasis arthropathica,PA),现将资料完整的9例总结报告如下.

    作者:赵庆利;张红;田燕;史飞;原晓斌 刊期: 2005年第12期

  • 抗惊厥药所致药物超敏综合征19例临床特征分析

    目的:探讨抗惊厥药所致药物超敏综合征(DHS)的临床特征.方法:回顾分析19例抗惊厥药所致DHS患者的临床表现、实验室检查、治疗方法、并发症及预后.结果:抗惊厥药所致DHS潜伏期长,皮损形态多样,以发疹型为主,常伴有紫癜样斑疹、皮肤肿胀及反复脱屑,多有发热、黏膜损害、浅表淋巴结增大及血常规异常.脏器受累以肝脏为主,肾脏次之.糖皮质激素治疗有效.结论:DHS为具有特征性表现的临床综合征,病程较长,早期、足量地应用糖皮质激素有助于预后的改善.

    作者:付涛;温海;陈裕充 刊期: 2005年第12期

  • 融合性网状乳头瘤病并发肥胖性黑棘皮病1例

    患者男,18岁.因胸、腹、背部淡褐色扁平丘疹伴瘙痒1年,于2004年7月5日就诊.患者1年前发现背部出现淡褐色扁平丘疹,3个月内逐渐增多并扩展至胸、腹部,自觉瘙痒.颈项、双侧腋窝、腹股沟皮肤粗糙变黑3年,无自觉症状.体格检查:体重70 kg,身高172 cm,一般情况好,系统检查未见异常.皮肤科检查:胸部、上腹部、背部(以躯干中部为主)大量淡褐色扁平疣状丘疹,中央融合成片,周边成网状(图1A).颈项、双侧腋窝、腹股沟皮肤颜色变黑、粗糙,呈天鹅绒样增厚,皮纹加深,表面干燥(图1B).

    作者:陈声利;韩永智;孙建方 刊期: 2005年第12期

  • 表没食子儿茶素没食子酸酯对人表皮黑素细胞黑素合成的影响及机制

    目的:观察表没食子儿茶素没食子酸酯(EGCG)对体外培养的人表皮黑素细胞的黑素合成和酪氨酸酶(TYR)活性以及TYR、酪氨酸酶相关蛋白(TRP)-1、TRP-2 mRNA表达的影响,探讨EGCG对黑素合成的影响及其作用机制.方法:选择5.0、10.0、12.5、15.0、20.0 μg/mL 5个浓度的EGCG作用于体外培养的人表皮黑素细胞72 h,分别测定细胞增殖活性、TYR活性、黑素含量;采用逆转录(RT)-PCR半定量检测EGCG对黑素细胞中TYR、TRP-1、TRP-2 mRNA表达的影响.结果:EGCG显著抑制黑素合成和TYR活性,且呈浓度依赖性;EGCG可明显抑制黑素细胞中TYR mRNA和TRP-1 mRNA的表达,但对TRP-2mRNA的表达无明显影响.结论:EGCG可抑制黑素合成和TYR活性,这种作用可能与EGCG下调TYR和TRP-1的表达有关.

    作者:岳学状;朱文元;马慧军;王大光;李诚让 刊期: 2005年第12期

  • 系统性硬皮病抗U1RNP抗体的检测及其临床意义

    系统性硬皮病(SSc)患者体内存在着多种自身抗体,如抗Scl-70、抗U1RNP、抗着丝点抗体和抗RNA聚合酶抗体.国内外对抗U1RNP抗体与SSc的相关性研究较少.笔者发现SSc患者抗U1RNP抗体阳性率较高,故对314例SSc患者作了抗可提取核抗原(ENA)抗体检测,并就抗U1RNP抗体阳性患者的临床表现作一分析,探讨该抗体在SSc中的临床意义.

    作者:郭敏骅;屠文震 刊期: 2005年第12期

  • 慢性荨麻疹某些病因学问题的探讨

    慢性荨麻疹病因学研究一直是人们关注的重要课题,近年来有许多学者对此作了一些有意义的探索.该文就某些病因学如假变应原、幽门螺杆菌感染、IgG及其受体的自身抗体和甲状腺自身抗体等方面的问题作一综述.

    作者:郝飞 刊期: 2005年第12期

  • 发生于掌跖的大疱性类天疱疮1例

    患者男,81岁.因掌跖起水疱、大疱伴瘙痒2 d,于2004年6月就诊.患者2 d前无明显诱因手掌和足跖出现水疱和大疱,伴有剧烈瘙痒,影响夜间睡眠.水疱逐渐增多,部分水疱融合成片,伴有疼痛.患者否认在发病前掌跖部接触外用药及其他化学制剂.近1个月来患者肌内注射胸腺肽,并长期服用非那雄胺(保列治)、吲达帕胺(寿比山)等药物.近半年来患者多次检查血常规,均示嗜酸性粒细胞增高,高达0.129.患者有原发性高血压病15年.家族中无类似疾病史.

    作者:常建民;张春玲;金祖余 刊期: 2005年第12期

  • 伊曲康唑、氟康唑与特比萘芬联合治疗肺隐球菌病1例

    采用伊曲康唑、氟康唑与特比萘芬联合治疗1例肺隐球菌病.患者男,48岁.发热、咳嗽、右肺部出现大片阴影27 d.经皮肺穿刺活检,确诊为肺隐球菌病.给予氟康唑150mg/d、特比萘芬250mg/d口服治疗,1个月后复查胸部X线片及CT,肺部病变明显好转,但随后恢复较慢,改用伊曲康唑200 mg/d联合特比萘芬250 mg/d口服治疗3个月后,肺部阴影完全消失.

    作者:廖万清;姚志荣;李秀丽 刊期: 2005年第12期

  • 红花油致接触性皮炎1例

    患者男,45岁.因右腿红斑、血疱伴瘙痒、疼痛1周,于2004年9月来我科就诊.患者1周前因车祸导致右腿扭伤,自行外用红花油治疗(以前未外用过红花油).外用后次日在接触部位出现片状红斑,伴瘙痒,并很快在红斑上出现黑色血疱,部分为大血疱,伴疼痛.患者既往有血小板减少症病史40年(病因不明,未经系统诊治).发病以来无发热及其他全身症状,一般情况良好.

    作者:高晖;刘晓雨;顾礼忠;李景云 刊期: 2005年第12期

  • 鳞样小汗腺导管癌

    患者男,48岁.主诉:左额部出现肿块2年.现病史:患者于2年前发现左额部出现花生米大肿块,逐渐增大,无任何不适.曾在当地医院就诊,并行手术切除,当时未做组织病理学检查.术后半年皮损复发,生长较快,于2004年11月23日来我院就诊.

    作者:成志明;刘明生;张仁亚;宋化著 刊期: 2005年第12期

  • 家族性慢性良性天疱疮一家系调查

    先证者男,56岁.因皮肤皱褶部位反复发生浸渍、糜烂26年,于2004年6月就诊于本院.患者30岁时自觉肛周易潮湿,伴轻度瘙痒,对症处理后可愈合,但皮损反复发作.10年后,双侧腹股沟反复出现浸渍、糜烂.

    作者:黄淑琼 刊期: 2005年第12期

  • 犬小孢子菌致成人头癣1例

    患者女,30岁.头部出现红斑20 d,于2004年11月10日来我院就诊.患者于20 d前梳头时被他人发现头部有一红斑,约1 cm×1 cm大,无明显自觉症状,未治疗,皮损逐渐扩大.患者近期常到外地出差.家中未饲养猫、狗等宠物.体格检查:系统检查未见异常.皮肤科检查:头发浓密,枕部可见一约2.5 cm×3.0 cm圆形红斑,边界清楚,上有少许鳞屑,无脱发及断发(图1).实验室检查:真菌镜检可见发外有镶嵌状、成堆分布的圆形孢子及少数分隔菌丝.真菌培养:在沙堡琼脂培养基27℃培养,第4天可见黄色绒毛样菌落生长;2周后,菌落充满大部分斜面,似羊毛状,中央呈白色粉末状.菌落正面呈桔黄色,背面呈棕红色(图2A).镜下形态:可见大分生孢子、结节菌丝及小分生孢子.大分生孢子壁厚,呈纺锤形,有6~12个分隔,末端似帽样增大(图2B).鉴定为犬小孢子菌.

    作者:康瑞花;朱敬先;高顺强;林元珠 刊期: 2005年第12期

  • 喜读《杨国亮皮肤病学》

    由杨国亮、王侠生主编的<现代皮肤病学>问世9年后,现又由上海复旦大学附属华山医院皮肤科的同道们集体编撰,王侠生、廖康煌任主编的该书第二版于2005年7月由上海科学技术文献出版社印刷出版,现更名为<杨国亮皮肤病学>.杨国亮教授是我国皮肤科学的奠基人之一,在皮肤科学界德高望重.

    作者:虞瑞尧 刊期: 2005年第12期

  • 银屑病患者血浆中白介素-18结合蛋白水平的临床检测

    银屑病病因不明,临床治疗困难,目前认为其是以Th1反应为主的一种免疫失衡性疾病.白介素-18结合蛋白(IL-18BP)是Th1反应的主要抑制因子,IL-18BPa是表达丰富的亚型,与IL-18以1:1的高亲和力结合,抑制IL-18的生物功能.笔者检测了银屑病患者血浆中IL-18Bpa的水平,探讨其在银屑病发病中的作用.

    作者:黄琼;郑志忠;项蕾红;祝绿川;苏玮 刊期: 2005年第12期

  • 咪唑斯汀联合贞芪扶正颗粒治疗慢性特发性荨麻疹临床疗效观察

    慢性特发性荨麻疹(CIU)是一种病因未明的变态反应性疾病,其发病率占慢性荨麻疹的80%~90%,部分患者对单纯应用抗组胺药治疗反应欠佳.从2003年7月始,笔者采用咪唑斯汀(商品名:皿治林,西安杨森制药有限公司)联合贞芪扶正颗粒(甘肃扶正药业科技股份有限公司)治疗CIU,并分别与单独应用这两种药物进行比较,取得了比较满意的疗效,现报告如下.

    作者:杨桂兰;杜华;陈建民;何春峰 刊期: 2005年第12期

  • 自体表皮移植治疗白癜风102例临床疗效观察

    2000年-2004年我科采用自体表皮移植法治疗白癜风患者102例,并进行了长期随访,临床上取得较满意的疗效,现报告如下.

    作者:刘俊;徐雁;赵岩;刘敏;关颖 刊期: 2005年第12期

临床皮肤科杂志

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主管:江苏省卫生厅

主办:江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)