学术投稿

一家3代6人同患遗传性对称性色素异常症

王守军;刘杰;嵇静芳

关键词:遗传性对称性, 色素斑, 四肢末端, 色素增加, 患者, 实验室检查, 针尖, 网状, 色素脱失, 年龄增长, 病理检查, 足背部, 家系谱, 专科, 中心, 系统, 体检, 色斑, 皮损, 母亲
摘要:患者,男,18岁,四肢末端呈网状色素斑来院就诊.患者自幼双手足伸侧末端出现针尖大色素斑,随着年龄增长,色素斑逐年增多、增大,近年来色素加深,皮损逐渐向手足伸侧上方发展.体检:一般情况良好,系统检查未见异常,专科情况:四肢末端手足背部对称性针尖至绿豆大色素脱失斑,其中心有小岛状色素增加的褐黑色斑,其边缘亦有色素增加且呈网状.多项实验室检查均正常.患者拒作病理检查.患者之母亲、哥哥、姨妈、姨表弟、外婆6人同患此病,家系谱见图1.
临床皮肤科杂志相关文献
  • 连续性肢端皮炎合并白塞病1例

    患儿女性,3岁.双手足指趾甲下小脓疱7个月,病理改变为海绵状脓疱,疱内容为中性粒细胞;口腔、生殖器溃疡、眼结膜增殖性溃疡、全身皮肤毛囊炎样损害、针刺反应阳性,双肺有间质性改变,伴有肝损害,诊断:连续性肢端皮炎合并白塞病.

    作者:刘玲;王正文 刊期: 2001年第06期

  • 小阴唇葡萄状巨大皮内痣1例

    患者女,28岁,右侧小阴唇起肿物并逐渐增大3年.皮肤科检查:右侧小阴唇有一片约4.5em×5cm×0.5cm~1cm绿豆至成人指头大赘生物,状如葡萄,皮损融合,表面光滑呈棕红色及深褐色.全部皮损用GX-Ⅲ型多功能电离子手术治疗机一次性切除.活组织检查报告:皮内痣.诊断为小阴唇葡萄状巨大皮内痣.术后半年复查未见复发.

    作者:胡熙庚;秦红 刊期: 2001年第06期

  • 宫颈尖锐湿疣的分化程度与HPV亚型的关系

    为探讨宫颈尖锐湿疣的分化程度与HPV感染亚型的关系,用PCR方法分析宫颈尖锐湿疣的HPV亚型,电镜观察宫颈尖锐湿疣的超微病理变化,免疫组化方法检测宫颈尖锐湿疣中HPV抗原表达.结果显示,扁平型宫颈尖锐湿疣HPV6/11的感染率明显高于HPV16/18的感染率(P<0.01),乳头型宫颈尖锐湿疣HPV16/18的感染率明显高于HPV6/11的感染率(P<0.01);扁平型宫颈尖锐湿疣主要表现为凹空细胞,乳头型宫颈尖锐湿疣主要表现为细胞核的病理性改变;具有凹空细胞的宫颈尖锐湿疣中,HPV6/11的阳性率明显高于HPV16/18的阳性率(P<0.01),以细胞核病理性改变为特征的宫颈尖锐湿疣中,HPV16/18的阳性率明显高于HPV6/11的阳性率(P<0.01);HPV抗原的表达仅见于HPV6/11感染且凹空细胞明显的宫颈尖锐湿疣.结果表明,宫颈尖锐湿疣的分化程度与HPV感染亚型有关.

    作者:谭兵兵;谭晓珊;罗素元 刊期: 2001年第06期

  • He-Ne激光治疗隐翅虫皮炎临床观察

    71例均为门诊患者,年龄为6~67岁,病程6小时~7天.治疗方法:采用长春第三光学仪器厂生产J22-Ⅳ型激光综合治疗机进行扩散光束治疗,波长6328A,电流10mA,照射距离30~40cm,光斑12~14cm,照射时间10~20分钟(根据病情而定),每天1次,连续照射4次.照射部位:采用皮损区直接照射,如有脓疱者先用消毒针头刺破、引流脓液,用于棉签沾去脓液,再进行照射、治疗结果:照射1次疼痛减轻,照射2次疼痛消失.皮损变化情况:照射1次50%患者的皮损红肿减轻,照射2次80%患者的皮损开始干燥,照射3次90%患者的皮损进一步干燥、结痂,照射4次97%患者皮损开始脱痂,遗留色素沉着.71例中仅1例照射6次(该患者治疗中,原有皮损再次接触隐翅虫).

    作者:单蜀静 刊期: 2001年第06期

  • 78例男性性病性尿道炎患者中滴虫感染情况分析

    滴虫是阴道炎和尿道炎的常见病原体,发病率女性为10%~25%,男性为2%~5%[1].可与淋球菌(NG)、沙眼衣原体(CT)、解脲支原体(UU)等合并感染.我们对门诊近1年有非婚性接触史的男性尿道炎患者,993例患者进行了尿道滴虫(TV)检查;现报告如下.1 材料与方法:993例均为本院1999年5月~2000年4月性病门诊有尿道炎症状的男性患者.滴虫检查采用5%冰醋酸处理已固定好的涂片1~2min,流水缓慢冲洗,用革兰染色后油镜镜检,以找到带有鞭毛的滴虫为阳性.NG、CT均用英国0XID公司产的TM培养基和立明衣原体(C-C法)检查,解脲支原体用珠海银科公司产的培养基,以上检查均按说明书进行操作.

    作者:李家锋;陆洪光;程波;魏羽佳 刊期: 2001年第06期

  • 49例早期梅毒临床分析

    近年来,梅毒的发病率呈上升趋势,且大多为早期梅毒.现将49例早期梅毒临床分析如下.1 一般资料:49例患者中,男31例,女18例,平均年龄32岁(17~70岁).其中胎传梅毒1例.2 临床表现:全部为一期与二期梅毒.一期梅毒患者中男性22例.主要表现为外生殖器部位的硬下疳及腹股沟淋巴结肿大.女性4例,其中外阴及大阴唇有硬下疳3例,口唇硬下疳1例.二期梅毒患者中男性8例,女性15例,皮损表现呈多种形态泛发、对称.

    作者:吕涛;梁亚双;付东杰;方雅娟;刘宇 刊期: 2001年第06期

  • 继发于重型痘疮样水疱病的角化棘皮瘤1例

    患者男性,41岁,自3岁始于日晒后暴露部位起皮疹,反复发作,致畸.诊断为重型种痘样水疱病.患者31岁时终止发病.同年右耳廓发生角化棘皮瘤,手术切除治愈.

    作者:董桂霞;郭洪飞;严旭 刊期: 2001年第06期

  • α干扰素治疗嗜酸性粒细胞增多性皮炎9例疗效观察

    9例患者均有剧烈瘙痒,病情反复,皮疹为持久不退的浸润性的红斑、斑块、风团,血白细胞、嗜酸粒细胞升高,组织病理变化为真皮浅层血管周围有多量嗜酸粒细胞浸润.用α干扰素治疗5周后,症状及皮疹均消退,各项检查指标均恢复正常.

    作者:郑昌竹 刊期: 2001年第06期

  • 多发性Bowen病1例

    患者男性,74岁,病程20余年,临床表现为面部、躯干或四肢多发性,边缘清楚的结痂性暗红褐色斑块,皮肤病理报告符合Bowen病.

    作者:吴伊旋;沈志鸿;陈美娟 刊期: 2001年第06期

  • 无汗性外胚叶发育不全一家系报道

    报道了无汗性外胚叶发育不全(EDA)一家系,患者既有男性,又有女性,男女比例接近1:1,属常染色体显性遗传.患者牙齿、眼睛、皮肤均正常,全身出汗不畅或部分肢体无汗,头发正常,无汗毛或汗毛稀少.智力、发育与同龄正常人相同.组织病理表现为表皮萎缩、扁平,汗腺发育不良,少于正常人,而毛囊缺失.

    作者:王福喜;张学军;杨森;张学奇 刊期: 2001年第06期

  • 伊曲康唑治疗花斑癣40例疗效观察

    我们从1999年4月~9月用伊曲康唑治疗花斑癣40例,并随访至2000年10月,现将结果报告如下.1 临床资料全部病例均来自同期门诊,经临床及直接真菌镜检阳性,且在半年内未接受任何药物治疗者.40例中男30例,女10例;年龄1 3~40岁,其中18岁以下5例,19~25岁12例,25岁以上23例;病程4天~10年;有18例既往外擦过水杨酸酒精、硫代硫酸钠、克霉唑软膏、皮炎平、皮康王等.

    作者:高玮;金飒 刊期: 2001年第06期

  • 征订启事

    作者: 刊期: 2001年第06期

  • 雄激素性脱发的发病机理和治疗进展

    雄激素性脱发是临床的常见病,其病因还不完全清楚,治疗上也一直没有一个有效的方法.近在脱发的发病机理和治疗方面有了一些新的进展.本文就雄激素性脱发的发病机理和治疗进展做一综述.

    作者:范卫新 刊期: 2001年第06期

  • 变应性亚败血症性红斑2例报告

    例1,女,21岁.因躯干、四肢红斑、丘疹、风团、瘀点伴轻度瘙痒30天,高热、咽痛、关节酸痛15天入院.体温波动于38.1℃~40.5℃,皮疹随体温升高而增多,热退后减少,给予抗生素及解热镇痛药,无明显效果.体检:体温39.5℃,双侧扁桃体Ⅰ°肿大,咽部轻度充血,双侧腹股沟淋巴结肿大、质软,躯干及四肢见较对称的米粒至黄豆大红斑、丘疹,四肢见风团及数个散在瘀点.实验室检查:白细胞21.4×109/L,N 0.91,红细胞3.27×1012/L,血红蛋白87g/L,血沉105mm/1h、120mm/2h,血培养(-),类风湿因子(-).

    作者:任香玉;刘秀华;张丽萍;姜兰香;肖万凤 刊期: 2001年第06期

  • 派瑞松治疗皮炎湿疹临床疗效观察

    应用派瑞松3周治疗30例治疗皮炎湿疹类皮肤病.起效时间2~10天,总有效率86.7%,不良反应轻微.

    作者:张瓈涓;吴之伍 刊期: 2001年第06期

  • 硬红斑皮损中结核杆菌DNA的检测

    为了探讨皮肤血管炎和结核杆菌的关系,应用PCR技术对硬红斑病理组织进行了结核杆菌DNA的检测.结果显示4例作为阳性对照的淋巴结结核中3例呈阳性,正常皮肤组织及5例硬红斑均呈阴性.表明完整的结核杆菌在硬红斑并不多见,可能部分由其产生的蛋白或细菌碎片引起的变态反应所致.

    作者:李保强;张春梅;于立勤;陆洁;段昕所;齐保权 刊期: 2001年第06期

  • 上海市皮肤病学界庆贺朱仲刚教授90华诞

    作者: 刊期: 2001年第06期

  • 疱疹病毒Ⅱ型糖蛋白D多聚核苷酸疫苗的初步免疫评价

    将疱疹病毒Ⅱ型(HSV-2)糖蛋白D(gD)多聚核苷酸疫苗肌注免疫豚鼠,初步评价其在体内所诱发的体液免疫和细胞免疫反应水平.将12只豚鼠分为3组,各组分别于舌肌注射pcDNA-gD多核苷酸疫苗、pcDNA3质粒及生理盐水,每周1次,共3次.ELISA检测豚鼠血清中gD抗体的水平;MTT法评价脾T淋巴细胞增殖反应.pcDNA-gD免疫组全部豚鼠均诱发抗HSV-2抗体(0.283±0.075);pcDNA3质粒组(0.062±0.015)和生理盐水组(0.057±0.016)的抗HSV-2抗体为阴性.pcDNA-gD免疫组豚鼠脾淋巴细胞增殖反应(2.08±0.1 8)程度明显高于对照组(P<0,01).提示疱疹病毒Ⅱ型糖蛋白D多聚核苷酸疫苗可在豚鼠体内诱发体液免疫和细胞免疫反应.

    作者:杨慧兰;王捷;吴锦银;郝飞;刘荣卿 刊期: 2001年第06期

  • 白塞病的治疗进展

    白塞病是一种慢性血管炎性疾病,是口、外生殖器溃疡和虹膜炎三联综合征,也可出现多系统病变.本文介绍了白塞病的发病机理、临床表现、诊断及治疗等方面的情况.

    作者:陈崑;常宝珠;夏隆庆 刊期: 2001年第06期

  • 乙双吗啉诱发急性白血病2例

    2例均为青年男性,患银屑病8~10年.其中1例口服乙双吗啉2片/次,3次/日,连续应用5个月;另1例口服剂量不详,连续应用6个月.其中1例因发现白细胞降低而停药,2例均感到头晕、全身乏力,同时发现皮肤有散在出血斑点来院就诊.查体:贫血貌,全身皮肤有散在出血斑点.实验室检查:WBC(2.3~2.6)×109/L,Hb 86~90g/L,PLT(38~56)×109/L,分类中可见早幼粒细胞.骨髓穿刺检查:增生极度活跃,原始粒细胞2%,病理性早幼粒细胞分别占65%~71%,其中早幼粒细胞多形、多变,核形多不规则.核染色质呈粗粒状,浆内充满粗细不等的紫红色嗜天青颗粒,胞浆中偶见Auers小体.过氧化酶染色强阳性.均确诊为早幼粒细胞白血病(M3型).

    作者:陈贺英;刘玉伟;任莉 刊期: 2001年第06期

临床皮肤科杂志

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