学术投稿

黑斑息肉综合征一家系致病基因的新突变

牟韵竹;张正中;杨浩

关键词:Peutz-Jeghers 综合征, 基因, STK-11, 突变
摘要:目的 对黑斑息肉综合征一家系的STK-11基因突变进行检测.方法 PCR扩增此家系的患者和健康人的STK-11基因的全部外显子,并测序寻找致病突变,选取100例健康人作为对照.结果 该家系患者STK-11基因外显子9的第1251位发生G/T杂合突变.家系中健康对照个体和健康对照中均未发现相应突变.结论 错义突变A417S可能影响基因转录和翻译产物,是STK-11基因新的特异性突变.
中华皮肤科杂志相关文献
  • pORF5质粒蛋白拮抗LL37抗菌肽增强沙眼衣原体感染的初步研究

    目的 探讨pORF5质粒蛋白能否通过抑制LL37抗菌肽增强沙眼衣原体(Chlamydia trachomatis,Ct)感染,并初步探讨其分子机制.方法 表达并纯化GST-pORF5融合蛋白,融合蛋白经蛋白酶酶切制备不含GST标签的pORF5蛋白;pORF5蛋白和LL37单独或共孵育衣原体后再感染HeLa细胞,间接免疫荧光技术计数衣原体包涵体形成数量;荧光定量PCR检测TNF-α、LL37基因表达水平.结果 单独Ct感染组衣原体包涵体形成单位(IFU)为3.8×105/ml,LL37处理组IFU为2.0 × 105/ml,pORF5蛋白处理组IFU为3.0×105/ml,pORF5蛋白和LL37共处理组IFU为3.1×10/ml.pORF5蛋白处理组、LL37与pORF5蛋白共处理组和单独Ct感染组之间比较,差异无统计学意义(P>0.05),但明显高于LL37单独处理组(P<0.05).pORF5蛋白和LL37共同处理组TNF-α表达水平明显高于LL37单独处理组(P< 0.01);pORF5蛋白处理组较Ct处理组LL37基因转录水平下降了19%.结论 pORF5质粒蛋白能拮抗LL37抗菌肽增强Ct感染,其机制可能与上调肿瘤坏死因子α、下调LL37表达相关.

    作者:马康康;李忠玉;粟盛梅;曹文娟;戴文婷;杨晓玉;贺红梅;钟光明 刊期: 2014年第10期

  • Castleman病继发副肿瘤性天疱疮和系统性红斑狼疮一例

    患者男,47岁.反复口腔溃疡1年余,全身水疱9个月余.体检:口腔内见多处溃疡面,唇黏膜见片状糜烂面、黄色或黑褐色痂皮和嘴角浸渍发白,张口困难;鼻孔黏膜交界处、眼睑缘和阴茎冠状沟见黄褐色痂和脱痂后的淡红斑;躯干、四肢见散在红斑和水疱,大疱疱壁紧贴皮肤、部分破裂,基底潮红,类似多形红斑样改变,部分疱壁浑浊,见白色药痂黏着或黑色痂皮,尼氏征阴性;10指(趾)甲周见皱缩的水肿性暗红斑.水疱组织病理和皮损直接免疫荧光检查符合天疱疮诊断.纵隔肿瘤组织病理和免疫组化符合Castleman病(透明血管型)伴滤泡树突细胞增生.实验室检查:血清补体C3下降以及抗核抗体、抗核小体抗体、dsDNA抗体均阳性.诊断:Casfleman病、副肿瘤性天疱疮、系统性红斑狼疮.用小剂量泼尼松和硫唑嘌呤治疗2个月后皮疹完全消退,免疫抑制药物缓慢减量,治疗6个月后,患者自行停用免疫抑制药物改为中药治疗,皮疹发展为中毒性表皮坏死松解症,后死亡.该病在肿瘤切除后免疫抑制药物需维持一段较长时间,否则可导致皮疹反复或加重.

    作者:吴玮;范瑞强;罗家胜;秦晓民 刊期: 2014年第10期

  • 黑斑息肉综合征一家系致病基因的新突变

    目的 对黑斑息肉综合征一家系的STK-11基因突变进行检测.方法 PCR扩增此家系的患者和健康人的STK-11基因的全部外显子,并测序寻找致病突变,选取100例健康人作为对照.结果 该家系患者STK-11基因外显子9的第1251位发生G/T杂合突变.家系中健康对照个体和健康对照中均未发现相应突变.结论 错义突变A417S可能影响基因转录和翻译产物,是STK-11基因新的特异性突变.

    作者:牟韵竹;张正中;杨浩 刊期: 2014年第10期

  • 白癜风自体培养黑素细胞移植疗效与白细胞介素17、Foxp3的相关性研究

    目的 探讨白癜风自体培养黑素细胞移植疗效与白细胞介素17、Foxp3的相关性.方法 对40例稳定期寻常型白癜风患者进行自体培养黑素细胞移植,同时收集其外周血,6个月后根据移植效果将收集的血液分为成功组25例,失败组15例.用ELISA的方法测定移植成功与移植失败外周血中白细胞介素17及Foxp3水平,比较移植成功组与失败组血清中白细胞介素17及Foxp3水平的差异.用SPSS 17.0统计软件进行统计分析.结果 移植成功组血清中白细胞介素17(15.29±7.86) ng/L,明显低于移植失败组(43.88±13.02) ng/L,差异有统计学意义.血清中Foxp3的水平,移植成功组(6.08±2.03) ng/L,高于移植失贮组(3.37±1.81) ng/L,两者之间比较,差异有统计学意义.结论 血清白细胞介素17水平升高、Foxp3水平降低与白癜风患者的移植失败有相关性.

    作者:李晓文;林福全;张迪敏;洪为松;许爱娥 刊期: 2014年第10期

  • 伴盆腔Castleman病的副肿瘤性天疱疮一例

    患者女,31岁.因口腔溃疡5个月,全身红斑、丘疹伴瘙痒3个月于2013年3月27日入住我科.患者5个月前出现口腔溃疡,在外院多次就诊,症状缓解.3个月前全身出现针尖至粟粒大小红色丘疹、斑丘疹伴痒,口腔溃疡加重,曾两次外院住院治疗,治疗期间给予甲泼尼龙40 mg、雷公藤、环孢素及丙种球蛋白等治疗.皮疹明显改善,但口腔溃疡反复.患者既往体健,否认药物过敏史.皮肤科检查:全身弥漫性分布大小不等暗红斑.双眼内外眦糜烂,表面大量黄色分泌物.口腔黏膜破溃、糜烂、口唇及口周血痂.双手足角化过度,伴有脱屑(图1,2).实验室检查:白细胞计数11.70×109/L,嗜酸性粒细胞25.20%.

    作者:杨欢;张美华;苏忠兰 刊期: 2014年第10期

  • 抗层黏连蛋白γ1类天疱疮一例研究

    患者男,55岁.临床表现为四肢、躯干紧张性大疱,组织学表现为表皮下水疱,真皮浅层有淋巴细胞、嗜酸性粒细胞等浸润,初步诊断为大疱性类天疱疮(BP).在血清学分析中,发现该患者血清中自身抗体与盐裂皮肤真皮侧结合,且酶联免疫吸附法未检测到BP180、BP230、Ⅶ型胶原抗体,从而排除了大疱性类天疱疮、获得性大疱性表皮松解症的诊断.通过免疫印迹、免疫沉淀检测,发现该患者血清存在与真皮侧200 000蛋白结合的抗体,综合这些特点,诊断该患者为抗P200类天疱疮,即抗层黏连蛋白γ1类天疱疮.

    作者:李志量;张晓东;陈浩;刘沐桑;靳培英;冯素英;王宝玺 刊期: 2014年第10期

  • 果酸化学剥脱术临床应用专家共识

    果酸的化学结构为α-羟酸(alpha hydroxy acids,AHA),是从水果、酸乳酪中提取的一系列α羟基羧酸,由于主要来源于水果,故又称“果酸”.其相对分子量从小到大依次为乙醇酸、乳酸、苹果酸、酒石酸、枸橼酸.由于果酸相对分子量小,水溶性和渗透力强,尤其是相对分子量小的乙醇酸(glycolic acid)皮肤渗透性强,更适合做化学剥脱的制剂.本共识中的果酸即指乙醇酸,其作为化学剥脱制剂对皮肤损伤小,又具有改善肤色和嫩肤的作用.

    作者:中华医学会皮肤性病学分会皮肤美容学组 刊期: 2014年第10期

  • 暴发性紫癜一例

    患者女,22岁,以腹部皮肤反复红肿伴疼痛4个月,加重1周,于2013年7月4日来我科就诊.患者4个月前无明显诱因腹部出现核桃大小疼痛性肿块,于外院诊断为皮肤感染,静脉滴注头孢类抗生素10余天可缓解,但其后反复出现类似症状.1周前再次复发,静脉滴注氨曲南未见缓解且逐渐加重,门诊以脂膜炎?丹毒?收入院.患者先天失明,10年前左侧眼球摘除安装义眼,诉佩戴义眼不适、时有分泌物,故于入院前10 d行义眼摘除手术.否认慢性病、传染病及自身免疫性疾病病史,否认食、药物过敏史.父母非近亲结婚,家庭成员中无类似患者.

    作者:兰晓鸥;毕桂姣;郑松;肖碧环;王鸿飞;耿龙 刊期: 2014年第10期

  • 副肿瘤性天疱疮11例分析

    目的 探讨副肿瘤性天疱疮的临床特点、治疗方法和预后.方法 对上海瑞金医院皮肤科病房收治的11例副肿瘤性天疱疮患者的临床资料进行回顾性分析,总结其临床特征.结果 11例副肿瘤性天疱疮患者中,10例有口唇、口腔黏膜的糜烂或溃疡.11例患者在出现皮损后经CT检查均发现内脏单发肿瘤,其中8例为Castleman病.6例患者出现阻塞性细支气管炎.所有患者术前曾应用糖皮质激素治疗无效.5例患者肿瘤切除后以小剂量糖皮质激素和沙利度胺联合治疗2~7个月皮肤及黏膜损害治愈,肺部症状缓解.结论 口腔黏膜糜烂或溃疡为副肿瘤性天疱疮常见首发临床表现;Castleman病是常见的伴发肿瘤;早期诊断和及时手术切除肿瘤是成功治疗的关键;术后糖皮质激素联合沙利度胺治疗有效.

    作者:张燕;潘萌 刊期: 2014年第10期

  • 氨基酮戊酸光动力疗法治疗尖锐湿疣对病灶乳头瘤病毒复制的影响

    目的 检测氨基酮戊酸光动力方法(ALA-PDT)治疗前后,尖锐湿疣患者病灶局部人乳头瘤病毒(HPV)6/11型DNA载量的变化.方法 选择电离子去除疣体后HPV6/11阳性患者分为两组,光动力组32例采用ALA-PDT治疗,对照组29例不治疗.3个月后用荧光定量PCR检测病灶局部HPV6/11型DNA载量.结果 3个月后光动力组29例中有26例HPV DNA阴转(89.7%),对照组19例中有13例HPV DNA阴转(68.4%);光动力组HPV DNA载量为(1.70×105±7.86×105)拷贝/ml,对照组HPVDNA载量为(1.27×106±2.21×106)拷贝/ml,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 ALA-PDT能降低尖锐湿疣患者病灶局部HPV病毒载量.

    作者:王辉;赵学良 刊期: 2014年第10期

  • 足背小汗腺汗孔瘤一例

    患者男,34岁.左足背部隆起性溃疡3年余.3年前因外伤左足背部出现一蚕豆大小伤口,伤口自行结痂.此后患者“鱼疗”,伤口再出现糜烂、脱皮;日渐增大呈隆起性硬结,中央溃疡.皮损一直无明显瘙痒、疼痛.3年来未予任何药物治疗.既往体健,无类似疾病家族史.体检:全身浅表淋巴结未及明显肿大,各系统检查未见异常.皮肤科情况:左足背部可见1.0cm×1.0cm大小隆起性硬结,中央溃疡,溃疡面可见鲜红色肉芽组织,表面少量渗液,无渗血及脓性分泌物;边缘粉红,浸渍糜烂.见图1.

    作者:秦思;温炬;郑荣昌;罗金现 刊期: 2014年第10期

  • 南京市2~6岁儿童特应性皮炎现况调查

    目的 了解南京市2~6岁儿童特应性皮炎的发病情况.方法 以问卷的方式对南京市7个主城区2~6岁儿童进行调查.结果 调查人口总数13 061人.符合特应性皮炎诊断标准768例,其中男410例,女358例,男性患病率为6.16%(95% CI:5.59%-6.74%),女性患病率为5.59%(95% CI:5.02%-6.15%),总患病率为5.88%(95% CI:5.48%-6.28%).特应性皮炎患病率有明显升高,男性儿童特应性皮炎患病率高于女性,随年龄增长特应性皮炎患病率有增高趋势,家庭教育程度升高特应性皮炎的患病率增高,城市特应性皮炎患病率高于农村.结论 经济高速发展使人们的生活习惯、饮食结构及居住环境发生了显著改变,这些变化会影响特应性皮炎的患病率.

    作者:宗文凯;余美文;盛楠;姚煦;顾恒 刊期: 2014年第10期

  • 匐行发二例

    例1男,38岁,因右侧颈部皮下线状物3d于2013年10月就诊.数天前患者家属发现其右侧颈部皮下线团状物,无明显的瘙痒、疼痛.无外伤史,但既往常习惯用手拔去颈部胡须.皮肤科检查:右侧颈部近下颌缘处一条略突起的线状物,与右侧下颌缘走行一致,长约7 ~8cm,宽不足1 mm.大部分线状物呈黑色,表面皮肤正常,可见皮下黑色物似毛发.皮损靠近外侧一端外观似突起的卷曲线团,绷紧皮肤后变平(图1).

    作者:林朝悦;朱碧芳;林宏志 刊期: 2014年第10期

  • 308准分子激光治疗口腔扁平苔藓一例

    口腔扁平苔藓是一种慢性炎症性疾病,皮损处T淋巴细胞浸润明显[1].而308 nm准分子激光直接照射可诱导皮损中T淋巴细胞凋亡,对T淋巴细胞参与的疾病有独特的疗效[2].我科采用308 nm准分子激光治疗1例口腔扁平苔藓患者,现报道如下.病历资料:患者男,84岁,因上唇内侧黏膜淡白斑,局部溃烂1年余,于2013年6月4日来我院就诊.2012年6月患者上唇内侧黏膜无何诱因出现单个甲盖大小白斑,局部破溃,无自觉症状,按口腔溃疡自行偏方治疗半年余,皮疹未见好转且面积渐扩大.2012年11月至威海市立医院口腔科住院治疗,住院期间行组织病理检查,结果提示为口腔扁平苔藓,予以口服阿维A 10 mg/d、胸腺肽肠溶胶囊及白芍总甙治疗,出院时皮疹趋于好转,但局部仍可见黏膜缺损,院外继续上述药物治疗,此后皮疹迁延不愈,受辛辣、热、咸等刺激后局部有灼痛感,遂至我院就诊.既往有高血压、心肌梗死,现血压控制正常,治疗期间无胸闷、憋气,无胸前区疼痛不适.

    作者:刘卫兵;孙丽伟;岳喜昂 刊期: 2014年第10期

  • Th17细胞及其衍生白细胞介素17在类天疱疮病理中的作用

    近年来,白细胞介素17(IL-17)已逐渐成为皮肤科的研究热点,如银屑病、类风湿性关节炎等疾病与IL-17的关系日渐明朗,但IL-17与类天疱疮,如大疱性类天疱疮(bullous pemphigoid,BP)、黏膜类天疱疮(mucous membrane pemphigoid,MMP)的相关研究较少.我们主要针对Thl7细胞及其衍生IL-17细胞因子在类天疱疮病理发生中的作用做一概述.

    作者:铁·杜尔娜;左亚刚 刊期: 2014年第10期

  • 白癜风患者血浆IL-17水平的检测

    目的 探讨白癜风与IL-17的相关性.方法 酶联免疫吸附测定法对32例白癜风患者和30例健康对照组外周血血浆IL-17含量进行检测,分析IL-17水平与白癜风患者不同分期、面积、病程的关系.结果 进展期和稳定期白癜风患者血浆IL-17含量与健康对照组相比明显升高(均P<0.05),且进展期明显高于稳定期(P< 0.05);IL-17水平与皮损面积呈正相关(r=0.456,P<0.05),与病程无相关(r=0.239,P> 0.05).结论 IL-17在白癜风的发生发展过程中起到一定作用.

    作者:苗青;于伟;程亚南;贾名妍;常爱武 刊期: 2014年第10期

  • 面部恶性雀斑样痣黑素瘤一例

    患者女,49岁,冷库工人.因右侧面部黑斑17年,颜色不均4年来我科就诊.患者自述约17年前,右侧面部出现数个米粒至绿豆大小黑斑片,缓慢增大,无自觉症状.4年前黑斑颜色出现不均匀变化.2年前冬季,黑斑处红肿不适,表面脱屑明显,自认为冻伤未治疗.近1年半来,黑斑区域明显扩大,颜色变化更加明显,其表面红肿、脱屑频率增加.患者早年有长期户外工作史,无放射物及放射环境接触史.既往体健,家族中无类似疾病史.

    作者:刘丽霞;李刚;马国安;王艳;杨永茂;吕敏 刊期: 2014年第10期

  • 阿魏酸对黑素细胞增殖、黑素合成、酪氨酸酶活性及c-kit、ERK蛋白表达的影响

    目的 探讨阿魏酸对体外培养的正常人表皮黑素细胞增殖、黑素合成、酪氨酸酶活性及c-kit、ERK蛋白表达的影响.方法 以不同浓度的阿魏酸干预体外培养的正常人表皮黑素细胞,用MTS法分别检测培养24、48、72 h后黑素细胞的增殖活性.用NaOH裂解法检测培养72 h后黑素细胞的黑素合成.用多巴氧化反应法测定培养72 h后黑素细胞酪氨酸酶活性.用Western印迹法测定培养72 h黑素细胞c-kit蛋白及ERK1/2蛋白表达水平.结果 与对照组相比,0.01、0.1、1 mg/ml阿魏酸在作用24、48、72 h后,抑制黑素细胞增殖作用的差异有统计学意义(均P< 0.05),其中1 mg/ml阿魏酸作用72 h抑制黑素细胞活性高.0.01、0.1、1 mg/ml阿魏酸均能显著影响黑素合成和酪氨酸酶活性,并可降低黑素细胞中c-kit蛋白及ERK1/2蛋白表达水平,与对照组相比,差异有统计学意义(均P< 0.05).结论 阿魏酸可抑制培养的人表皮黑素细胞增殖、黑素合成及酪氨酸酶活性,并可下调黑素细胞c-kit蛋白及ERK蛋白的表达.

    作者:吴艳华;汤楠;蔡兰花;李其林 刊期: 2014年第10期

  • 米其林轮胎婴儿综合征一例

    患儿男,30个月,出生时四肢呈现许多对称性皮肤环状皱褶,随年龄增大皮肤皱褶逐渐缓解,双下肢的皮肤皱褶约于24个月完全消退,不留痕迹.双前臂皮肤皱褶较12个月时明显缓解(图1,2).目前仅有双前臂皮肤皱褶,其他部位均已完全消退.患儿足月顺产,母乳喂养,生长发育正常.生母幼时有类似皮肤皱褶,随年龄增大逐渐缓解,至青春期前完全消退,但留有双前臂细微痕迹(图3).否认家族中其他人有类似病史.体检:一般情况好,各系统检查无异常.皮肤科情况:双前臂对称性皮肤皱褶,颈部、躯干、双下肢未见皱褶.全身皮肤未触及明显包块.实验室检查:血、尿常规、肝、肾功能及腹部B超、心脏彩超均未见明显异常.诊断:米其林轮胎婴儿综合征.目前在随访中.

    作者:王松挺;乔建军 刊期: 2014年第10期

  • 白芍总苷对HaCaT细胞表达白细胞介素18的影响及相关信号通路的研究

    目的 观察白芍总苷(TGP)对角质形成细胞(KC)表达白细胞介素(IL)-18的影响,并初步探讨ERK1/2、JNK1/2信号通路在其中的作用.方法 将部分HaCaT细胞分为3个组,即对照组加入0.031%二甲基亚砜的细胞培养液,TGP组分别加入6种不同浓度的TGP(0.5、2.5、12.5、62.5、125.0、312.5 mg/L),抑制剂组分别加入10μmol/L ERKl/2抑制剂PD98059和JNK1/2抑制剂SP600125预处理2h后,再加入125 mg/LTGP.细胞继续培养48 h.实时反转录(RT)-PCR方法和ELISA方法检测HaCaT细胞IL-18的表达.部分HaCaT细胞分为两组,一组用125 mg/L TGP分别处理15,30,60 min,另一组分别用10μmol/L ERKl/2抑制剂PD98059和JNK1/2抑制剂SP600125预处理后再加入125 mg/L TGP分别处理15,30,60 min.免疫印迹技术观察两组HaCaT细胞ERK1/2、JNK1/2磷酸化水平.结果 TGP在低浓度(0.5、2.5 mg/L)时对HaCaT细胞IL-18mRNA和蛋白的表达有促进作用,62.5~125.0 mg/L时可抑制IL-18 mRNA和蛋白的表达,125 mg/L TGP抑制作用强.TGP(125 mg/L)作用15 min后磷酸化ERKl/2蛋白表达达到高峰,表达水平为0.448±0.018,与对照组(0.204±0.005)比较,差异有统计学意义(P<0.01);30 min后表达水平降低至0.213±0.005,60 min后为0.217±0.005,与对照组相比差异无统计学意义(均P>0.05).PD98059预处理组磷酸化ERK1/2表达水平为0.237±0.010,与单独125 mg/L TGP给药组相比,差异有统计学意义(P<0.01).125 mg/L TGP对JNK蛋白的磷酸化作用不明显,各组相比差异无统计学意义(P>0.05).结论 TGP可抑制IL-18 mRNA和蛋白的表达,ERK1/2信号途径可能介导这一抑制作用.

    作者:张洪英;王小艳;陈星宇;逄明杰;史同新 刊期: 2014年第10期

中华皮肤科杂志

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主管:中国科学技术协会

主办:中华医学会