学术投稿

遗传性泛发性色素异常症伴发“刀砍征”一例及家系调查

谢立夏;陈玲玲;施辛;陈小建;路丹丹

关键词:遗传性皮肤病, 泛发性, 色素异常症, 异常改变, 特殊表现, 色素减退, 色素沉着, 家族, 患者
摘要:遗传性泛发性色素异常症(dyschromatosis universalis hereditaria,DUH)是一种以色素异常改变为特殊表现的遗传性皮肤病,表现为全身泛发大小不等的色素沉着与色素减退混杂呈斑状.该病少见,伴发“J砍征”者罕见.我们报道1例DUH伴发头部刀砍征患者,其家族4代9人同患DUH.
中华皮肤科杂志相关文献
  • 疣状血管瘤一例

    患者女,33岁,因右小腿暗红色斑块33年于2011年11月就诊于我科门诊.患者出生不久,无明显诱因,家人发现其右小腿上出现豆粒大小红斑,颜色较鲜艳,以后随着年龄的增长,红斑面积渐增大,如手拳大小,同时局部隆起,表面增生呈疣状,伴有触痛.每逢夏季,无明显诱因皮损上可出现点状破溃,流出有腥臭味的暗红色液体,之后破溃处可结痂、愈合.

    作者:郭昊;刘新媛;李一雷;郑松;李久宏 刊期: 2012年第09期

  • 雷公藤内酯醇对人黑素瘤M14细胞系增殖与凋亡的影响

    目的 探讨雷公藤内酯醇对体外培养人黑素瘤M14细胞增殖与凋亡的影响.方法 利用CCK8检测不同浓度和时间雷公藤内酯醇作用下,对黑素瘤M14细胞的增殖抑制作用;用10、20、30 nmol/L 3种浓度雷公藤内酯醇作用48 h后,以流式细胞仪检测细胞周期变化、Annexin-V/PI法观察M14细胞凋亡的变化;用Hoechst33258染色法观察30 nmol/L雷公藤内酯醇作用48 h后细胞凋亡的形态变化.结果 细胞周期显示,雷公藤内酯醇处理过的M14细胞S期比例高于对照组,G2/M期比例低于对照组.空白对照组及10、20、30 nmol/L浓度雷公藤内酯醇处理的M14细胞凋亡率分别为(2.92±0.17)%,(20.99±0.40)%,(34.28±2.04)%和(63.38±0.71)%,呈剂量依赖性诱导M14细胞凋亡,经30 nmol/L雷公藤内酯醇作用后,Hoechst33258染色示凋亡细胞形态改变.结论 雷公藤内酯醇对黑素瘤M14细胞具有抑制增殖和诱导凋亡的作用.

    作者:陶玥;马鹏程;孙建方;周武庆 刊期: 2012年第09期

  • 毛囊混合细胞在海藻酸钠支架上诱导毛囊重建

    目的 探讨原代培养的毛囊外根鞘细胞、毛乳头细胞和成纤维细胞,采用不同接种顺序在体外和体内诱导毛囊形成.方法 将培养的毛囊外根鞘细胞(ORSC)、毛乳头细胞(DPC)和丝裂霉素干预后的成纤维细胞按一定比例制成细胞悬液,并按不同的接种顺序接种于海藻酸钠3D细胞支架上,构建毛囊的体外三维模型并培养8周,行HE染色光镜观察毛囊形成的情况;同时将该三维模型移植入bal/bcl裸鼠皮下体内培养8周,移植部位取材后分别行HE染色、免疫组化和电镜观察毛囊形成的情况.结果 体外构建的毛囊三维模型未见到角化物质及毛囊样结构;裸鼠皮下移植物HE染色可见细胞聚集成团,有呈环状排列的毛囊样结构,CK14,CK15、β1整合素和波形蛋白染色阳性;电镜下模型中可见贴附在支架上的毛囊细胞和红细胞.先接种用丝裂霉素干预的成纤维细胞于海藻酸钠3D细胞支架上培养1周后再接种DPC∶ORSC (1∶5)细胞悬液,裸鼠体内移植物HE染色不仅可见明显的毛囊样结构形成,而且形成毛囊样结构的数目较多.结论 模型中DPC保持了诱导毛囊形成的能力,ORSC保持了毛囊干细胞的特点.并明确了诱导毛囊形成的佳细胞组合、接种顺序和比例,为体外构建含有毛囊的人工皮肤奠定了一定基础.

    作者:顾华;李坤杰;刘玲;涂颖;陈欣玥;何黎 刊期: 2012年第09期

  • 清热除湿汤治疗湿疹热盛型的疗效观察

    清热除湿汤为赵炳南先生治疗湿疹热盛型的基本方,在北京中医医院皮肤科应用已有50年历史.我们于2006年9月至2010年6月,用清热除湿汤治疗61例湿疹热盛型的患者,并与传统治疗湿热证的经典方龙胆泻肝汤进行比较,现将结果报告如下.

    作者:蔡念宁;张广中;李敏;周守红;余晖 刊期: 2012年第09期

  • 负压辅助闭合技术在修复隆突性皮肤纤维肉瘤扩大切除创面中的应用

    目的 探讨修复隆突性皮肤纤维肉瘤扩大切除创面的新方法.方法 8例隆突性皮肤纤维肉瘤患者,肿瘤直径2.5~5.5 cm,切除后创面直径为12.5~17.5 cm.针对扩大切除后的巨大创面,利用筛状皮片及负压辅助闭合技术,修复创面.结果 8例患者筛状皮片均一期存活,无感染、无积液、无坏死.随访3 ~ 40个月,无1例复发,创面外形与功能均较满意,瘢痕平整,增生不明显.结论 负压辅助闭合技术在修复隆突性皮肤纤维肉瘤扩大切除创面中的应用,操作简单,并发症少.

    作者:陈力;李华;邵雁 刊期: 2012年第09期

  • 消银汤联合卡泊三醇软膏对血热型寻常性银屑病疗效及相关细胞因子水平的影响

    目的 探讨消银汤联合卡泊三醇软膏治疗进展期血热型轻/中度(PASI评分<10)寻常性银屑病疗效和对IL-17、IL-22、TNF-α水平影响.方法 60例进展期血热型轻/中度寻常性银屑病患者分为治疗组及对照组,每组各30例.治疗组予消银汤口服;对照组予安慰剂口服,2组同时外用卡泊三醇软膏;另选志愿者30例作为健康对照组;疗程12周.记录治疗前、后PASI评分,检测治疗前、后Th17细胞、TNF-α、IL-22、IL-17水平.结果 治疗前,与健康对照组相比,治疗组及对照组在Th17细胞水平及血清IL-17、IL-22和TNF-α水平差异有统计学意义(P<0.05),治疗组及对照组水平高于健康对照组;治疗后,上述指标与治疗前比较,差异有统计学意义(P<0.05).治疗组治疗后PASI评分为(1.83±1.28),对照组为(2.91±1.42),差异有统计学意义(P<0.05).治疗组总有效率为93.33%,与对照组总有效率73.33%比较差异有统计学意义(P<0.05).治疗组在PASI评分,治疗总有效率及细胞因子水平改善方面优于对照组.结论 Th17细胞及血清IL-17、IL-22和TNF-α水平在轻/中度寻常性银屑病患者存在异常,消银汤联合卡泊三醇软膏对此有改善作用.

    作者:汪五清;高志祥;郭志丽;郭强;杨勤萍;顾军 刊期: 2012年第09期

  • 以黄瘤样结节为表现的皮肤Rosai-Dorfman病一例

    患者男,40岁,因头面部起红疹、结节4个月余于2010年3月29日入院.患者自述4个月前无明显诱因面部出现粟粒大小红疹,微痒,开始未重视,后皮疹逐渐增多,自用“敏博士”软膏涂抹,效果不佳,红疹仍继续增多,红疹上开始出现米粒至黄豆大小的结节,瘙痒不明显,于3月8日就诊于当地某医院,考虑痤疮,给予西咪替丁、硫代硫酸钠静脉滴注,口服阿维A胶囊,效果仍不佳,行皮肤活检及结核菌素试验,活检结果倾向皮肤结核,结核菌素试验(+),故来我院,门诊以“结节病、非感染性肉芽肿”收住入院,先后行两次皮损活检,前两次活检诊断结果为“倾向结节病”,治疗上给予口服“泼尼松、雷公滕多苷片、白芍总苷胶囊”,患者自动出院带药回家,回家2周后发现面部结节无明显变小,并且部分结节表面发黄明显,遂复诊于我科门诊.

    作者:张德志;丁媛;普雄明 刊期: 2012年第09期

  • 采用AIS、SAS、HAMD对469例痤疮患者进行心理评估

    目的 探讨痤疮对患者心理的影响.方法 对469例痤疮患者和175例健康对照进行问卷调查,使用睡眠自测量表( AIS)、焦虑自评量表(SAS)、Hamilton抑郁他评量表(HAMD)分别评价患者与健康对照失眠、焦虑、抑郁状况,并通过秩和检验进行比较.结果 痤疮患者组AIS(Z=4.014,P<0.01)、SAS(Z=3.426,P<0.01)、HAMD(Z=8.664,P<0.01)评分均高于健康对照组,其中失眠、焦虑、抑郁在痤疮患者中的发生率分别为34.9%、0.7%、2.9%.痤疮组296例女性患者AIS评分比173例男性高(Z=2.009,P<0.05),而SAS、HAMD评分差异无统计学意义(P值均>0.05);不同发病年龄段间(< 15岁、15~25岁、>25岁)患者失眠、焦虑、抑郁发生率差异无统计学意义(P>0.05);重度痤疮患者HAMD评分较轻度痤疮患者高(Z=1.826,P< 0.01),而AIS、SAS评分差异无统计学意义(P>0.05).结论 痤疮影响患者的睡眠、焦虑、抑郁情绪,从而影响患者的心理健康,尤其是重度痤疮患者与女性痤疮患者的心理更容易受疾病影响.

    作者:杨小燕;吴文娟;李薇;杨成;杨智;何黎 刊期: 2012年第09期

  • 沙利度胺联合他克莫司治疗嗜酸粒细胞增多性血管淋巴样增生一例

    患者男,30岁.因左耳廓,耳旁红色丘疹,伴瘙痒1年,于2011年4月来我院门诊就诊.患者1年前无明显诱因于耳廓出现绿豆大红色丘疹,伴阵发性瘙痒,抓破后容易出血,表面有血痂.1年来丘疹渐渐增多、增大并蔓延至耳旁皮损.既往史无特殊.体检:各系统检查未见异常.皮肤科检查:左耳廓,耳旁可见散在红色半球形丘疹,直径0.2 ~ 0.5 cm,质地较硬,部分皮损上有血痂,密集分布,部分发生融合,浅表淋巴结未扪及增大.实验室检查:血尿常规正常.

    作者:张韡;陈浩;孙建方 刊期: 2012年第09期

  • 液氮冷冻联合卡介菌多糖核酸治疗尖锐湿疣疗效观察

    尖锐湿疣(CA)是人乳头瘤病毒感染所致的性传播疾病.有研究表明,CA的反复发作与患者全身和局部的细胞免疫功能低下有密切关系,研究显示,CA患者血清Th1细胞因子水平明显下降,Th2细胞因子水平相对上升,导致Th1/Th2失衡.卡介菌多糖核酸能够提高患者血清IL-12水平,降低IL-4水平,调节和改善尖锐湿疣的Th1/Th2细胞因子免疫失衡,从而增强机体的细胞免疫功能,降低尖锐湿疣临床复发率[1].

    作者:赵建光;禹志成 刊期: 2012年第09期

  • 一例早发型结节病患者CARD15/NOD2基因的突变

    目的 探讨1例结节病和肺结核的患者CARD15基因突变情况.方法 收集患者的临床资料,提取患者外周血DNA,PCR扩增CARD15基因所有编码区外显子及侧翼序列并测序,测序结果与正常序列比对,寻找致病性突变位点.结果 患者皮疹及组织病理表现均符合结节病,但伴有明确的指间关节屈曲挛缩和虹膜睫状体炎.基因检测发现其CARD15/NOD2基因4号外显子发生c.1000C>T杂合突变(p.R334W),父母及102例健康对照的相应外显子测序均未发现该突变.该突变位点在既往研究中的其他早发型结节病及Blau综合征患者中曾被报道过.结论 患者为CARD15/NOD2基因p.R334W突变所致的早发型结节病,基因诊断是明确早发结节病病因的有效手段.

    作者:李名扬;林志淼;陈荃;汪慧君;张洁;王晓雯;杨勇 刊期: 2012年第09期

  • 卡泊三醇联合丁酸氢化可的松交替治疗外生殖器银屑病的疗效观察

    外生殖器部位的银屑病皮损相对较特殊,外用较强效糖皮质激素常会出现局部不良反应,长期使用亦会产生抵抗,使药物的疗效下降.因局部环境相对封闭,外用润肤剂又常使患者有不适感.因此,我们观察了卡泊三醇(香港澳美制药厂有限公司)联合丁酸氢化可的松(天津药业集团有限公司)交替治疗外生殖器银屑病的有效性和安全性.

    作者:焦泽龙;刘丹;林碧雯;汶春苗;赵梓纲;李恒进 刊期: 2012年第09期

  • 生存素、Ki67在皮肤结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤中的表达及其意义

    目的 探讨生存素、Ki67在皮肤结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤中的表达及意义.方法 选取确诊的以皮损为首发表现的15例皮肤结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤为研究对象,常规SP免疫组化染色法检测生存素、Ki67.每张切片选取5个有代表性的高倍镜视野,每个视野随机计数200个肿瘤细胞,分别计算1000个肿瘤细胞内生存素、Ki67阳性细胞百分比.结果 15例皮肤结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤中,9例瘤细胞表达CD56,13例表达CD3ε,15例表达TIA-1,10例表达粒酶B,2例表达CD3.15例均表达1~2个T细胞抗原(CD2、CD45RO或CD7),1例表达βF1,3例表达CD30的病例阳性细胞均为大瘤细胞.所有病例均不表达CD4、CD5、CD8、CD20和CD79α.14例中3例被检出TCR-γ基因克隆性重排,15例EBER1/2原位杂交均阳性.15例中,11例(73.3%)表达生存素,阳性细胞表达率为23.97%±18.35%;14例(15例中1例掉片)均表达Ki67,阳性细胞表达率41.20%±19.52%.核分裂0~2个/高倍视野的9例Ki67表达阳性细胞率为25.27%±12.96%,核分裂>2个/高倍视野的6例为58.23%±16.02%,两组差异有统计学意义(F=19.14,P=0.001).皮肤结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤中生存素、Ki67都有较高的表达,生存素与Ki67表达之间无相关性.结论 生存素、Ki67的高表达可能在皮肤结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤发生发展中起着一定作用.

    作者:王婷婷;阚蓓;王琳;李俸媛;刘卫平;李甘地 刊期: 2012年第09期

  • 蛋白聚糖在人毛囊中的表达模式

    毛囊是由上皮和真皮部分以相互作用的模式存在,也是上皮-间质相互作用而进行自我更新的器官.毛囊的上皮部分由毛母质通过不同的分化程序产生,包括毛干、内毛根鞘和外毛根鞘.毛囊的真皮部分包括毛乳头和结缔组织鞘,二者均富含细胞外基质成分.

    作者:陈旭;甄雅贤 刊期: 2012年第09期

  • 皮肤纤维肉瘤

    患者女,37岁.因左前臂皮下结节、溃疡伴痛痒6月余来诊.经抗生素系统及局部治疗效果不明显,皮损渐大,从未消退,近1个月溃疡范围明显增大.皮肤科检查:左前臂伸侧近肘关节处可见约5.5 cm×4.0 cm大小浸润性斑块,表面溃疡形成,伴少许污秽分泌物;皮损境界尚清,质地较硬.皮损组织病理检查:表皮基底层色素增多,瘤组织紧贴表皮,真皮全层及皮下脂肪见多数大小不一的梭形细胞浸润,部分细胞明显异形,核分裂象易见,细胞之间有细小胶原纤维束.免疫组化:黑素瘤相关抗原、细胞角蛋白、HCK、Melan-a、S-100、平滑肌肌动蛋白、CD34、CD68均阴性,纤维连接蛋白(++).组织病理诊断:纤维肉瘤,Ⅱ级.本病需与隆突性皮肤纤维肉瘤、皮肤梭形鳞状细胞癌、非典型纤维黄瘤、恶性纤维组织肉瘤等鉴别.

    作者:鲁严;李雪;张美华;苏忠兰;吴迪;朱文元;范钦和 刊期: 2012年第09期

  • 谷氨酸信号通路在人外周血淋巴细胞活化及白癜风免疫发病机制中的作用

    目的 探讨谷氨酸信号通路在人外周血淋巴细胞活化及白癜风免疫发病机制中的作用.方法 流式细胞仪测定离子型谷氨酸受体NMDAR的非竞争性拮抗剂MK801对健康对照外周血淋巴细胞CD25表达及IFN-γ水平的影响;NMDAR的激动剂NMDA和拮抗剂MK801对淋巴细胞内活性氧簇水平的影响.实时定量PCR和流式细胞仪测定白癜风患者和健康对照外周血淋巴细胞中NMDAR亚型NMDAR1和NMDAR2A表达差异.免疫组化方法观察白癜风患者皮损和健康对照皮肤组织中NMDAR1和NMDAR2A的表达.结果 MK801组外周血淋巴细胞CD25表达(7.28±0.18)%较阴性对照组(16.02±0.42)%明显下降(P< 0.01);MK801组淋巴细胞中CD25+ IFN-γ+比例(1.79±0.09)%较阴性对照组(0.78±0.06)%明显增高(P<0.01).NMDA组淋巴细胞内ROS水平(101.1±3.50)明显高于阴性对照组(69.80±2.08)(P<0.01).白癜风患者外周血淋巴细胞NMDAR1的表达(3.85±2.17)较健康组(0.97±0.55)明显增高(P<0.05).结论 谷氨酸信号通路对活化淋巴细胞的IFN-γ分泌及ROS水平的影响有可能是白癜风的免疫发病机制之一.

    作者:杨丽颖;骆铁波;单路娟;刘越坚;高鹤丽;宋智琦 刊期: 2012年第09期

  • 毛发疾病诊断技术和方法

    毛发是机体健康的外表重要标志之一,涉及毛发的疾病直接影响心理健康和生活质量.毛发分布的密度和毛干直径是决定毛发是否能够正常地覆盖头皮的重要因素.毛囊是生成毛发的器官,由来源于不同胚层的多种细胞组成,具有生长期、退行期和休止期的周期性循环,毛干的产生和延长仅限于生长期.从毛囊的长轴来看,自表皮至皮下组织,毛囊分为永久和次级毛囊即暂时性毛囊,分水岭在立毛肌的附着点附近.次级毛囊经历生长期、退行期和休止期的周期性改变,它的下端是毛囊的球囊部,是毛干形成的部位,由真皮结缔组织形成的毛乳头供给营养.

    作者:章星琪 刊期: 2012年第09期

  • 2010-2011年复发和治疗抵抗麻风患者麻风杆菌耐药基因特征监测

    目的探讨2010-2011年度复发和治疗抵抗麻风患者皮损中麻风杆菌对氨苯砜、利福平和氧氟沙星的耐药基因突变情况.方法 收集2010-2011年由各省麻风防治机构诊断并上报的治疗抵抗及复发麻风患者的基本资料及皮损组织标本,提取患者皮损标本中的麻风杆菌DNA,对靶序列folP1、rpoB、gyrA 3个片段经PCR扩增后测序比对,寻找突变位点.结果 24例麻风患者中,11例为治疗抵抗患者,13例为复发患者.21例患者扩增的3个片段均为阳性,3例患者皮损内菌folP1片段有点突变,均为53:acc(苏氨酸Thr)→gcc(丙氨酸Ala),其中2例为治疗抵抗患者,1例为复发患者;1例复发患者皮损内菌rpoB片段有错义突变,为441:gat(天冬氨酸Asp)→aac(天冬酰胺Asn);未发现有gyrA片段的错义突变.结论 复发和治疗抵抗的麻风患者皮损中存在与氨苯砜和利福平耐药相关的folp1、rpoB片段突变菌,未发现与氧氟沙星耐药相关的gyrA片段突变菌.

    作者:田蔚蔚;沈建平;余美文;严良斌;张国成;周敏;王洪生 刊期: 2012年第09期

  • Klippel-Trenaunay综合征出现右侧阴囊血管角化瘤一例

    患者男,16岁,因右侧阴囊丘疹16年,右小腿增粗6年就诊.患者出生后父母即发现其右侧阴囊有针头大小丘疹.6年前右小腿逐渐肿胀、变硬、多汗、毛粗且硬,皮温高,1年后因右腹股沟内侧皮下迂曲肿块考虑“精索静脉曲张”给予手术治疗,术后切口下方新发大小不等紫色丘疹、结节.既往体健,家族中无类似疾病史,其父母为表兄妹.体检:一般情况好,各系统检查未见异常.双下肢等长,右侧小腿较左侧粗大,周径(腓骨头与外踝中点)为:左30.2 cm,右32.1 cm,步态正常.

    作者:谢立夏;苏玉华;施辛;季江;陈小建;路丹丹;陈玲玲 刊期: 2012年第09期

  • 白癜风患者血清巨噬细胞移动抑制因子和肿瘤坏死因子α的表达

    目的 探讨白癜风患者血清中巨噬细胞移动抑制因子(MIF)和肿瘤坏死因子α(TNF-α)水平的变化及临床意义.方法 酶联免疫吸附试验和放射免疫法检测66例白癜风患者和30例健康对照血清MIF和TNF-α的表达.结果 寻常型白癜风患者组和健康对照组血清MIF水平分别为(9.56±1.65) μg/L和(5.18±0.81) μg/L,TNF-α水平分别为(2.38±0.37) μg/L和(1.78±0.21) μg/L,寻常型白癜风患者组均显著高于健康对照组(P值均< 0.01).寻常型白癜风患者血清MIF和TNF-α水平呈正相关(r=0.89,P< 0.05).节段型白癜风患者组血清MIF和TNF-α水平与健康对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05).进展期白癜风患者血清MIF水平显著高于稳定期(P<0.01).结论 MIF和TNF-α可能在白癜风的发病机制中起一定作用.MIF与寻常型白癜风的活动性可能有关.

    作者:肖汉龙;陶娟;刘辉峰;安湘杰;杨柳;涂亚庭 刊期: 2012年第09期

中华皮肤科杂志

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主管:中国科学技术协会

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