学术投稿

无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷一例

郭一峰;姜嫒芳;唐黎;余红;祁怀山;姚志荣

关键词:外胚层发育不良症, 免疫减弱宿主
摘要:患儿男,16个月.出生2个月后,反复出现不明原因发热,体温在38~40℃之间,敞开衣物并口服退热药后热退,发热及退热过程中皮肤始终干燥.7个月时行皮肤活检,诊断为无汗性外胚层发育不良.6个月起至今,反复发生上呼吸道感染或肺炎.20 d前,患儿出现舌部破溃糜烂,口周和双手红斑、水疱,伴高热.4 d前,皮疹加重,收入院.皮肤科检查示牙发育不全,仅见2颗门齿,呈上圆下尖的锥形;口唇周围、鼻腔、下颏和双下颌多处破溃糜烂,结厚血痂.臀部、阴囊和下肢见多处溃疡,部分溃疡周围有红斑基础上成簇水疱,中央有脐凹.双手暗紫红色肿胀,伴大量糜烂、结痂和渗出.实验室检查示白细胞和C反应蛋白显著增高,CD3、CD8和自然杀伤细胞降低,IgM降低.Ⅰ型单纯疱疹病毒IgM抗体阳性.诊断:无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷,播散性单纯疱疹病毒感染.入院后给予更昔洛韦抗病毒治疗和抗生素治疗,辅以营养支持和创面护理,治疗3周后皮疹愈合,痂皮脱落.
中华皮肤科杂志相关文献
  • 黄芩苷对中波紫外线诱导后BALB/c小鼠表皮光产物形成的干预作用

    目的 观察中波紫外线(UVB)诱导BALB/c小鼠皮肤表皮细胞光产物的形成和清除情况,以及黄芩苷的干预作用.方法 将黄芩苷(1 mg/cm2)连续3 d外用于BALB/c小鼠表皮24 h后,采用免疫组织化学法及免疫印迹法检测180 mJ/cm2 UVB辐射后1 h、24 h和48 h小鼠表皮内环丁烷嘧啶二聚体(CPD)的产生和清除情况.结果 CPD仅在接受UVB辐射的小鼠皮肤内出现.相对于UVB辐射后1 h光产物的平均值,UVB辐射组1 h、24 h和48 h,CPD的信号强度分别为(100±5.22)%、(75.34±8.22)%和(42.11±3.24)%;经过黄芩苷处理后的小鼠接受UVB辐射后1 h、24 h和48 h,CPD的信号强度分别为(81.45±5.22)%、(32.14±6.33)%和(5.21±3.15)%;而丙酮处理后的小鼠接受UVB辐射后1 h、24 h和48 h,CPD的信号强度分别为(106±8.21)%、(70.23±4.13)%和(41.22±4.21)%.结论 外用黄芩苷能抑制UVB辐射诱导光产物的形成,并在48 h内加速光产物的清除.黄芩苷是一种有效的紫外线防护剂.

    作者:骆丹;周炳荣 刊期: 2009年第02期

  • 伴有全身症状的种痘样水疱病一例

    患儿男,6岁.因面部、耳廓反复发生红斑、水疱5年伴发热于2008年2月来我科就诊.患儿5年前暴晒后面部、耳廓出现红斑及绿豆大水疱、水疱中央有脐凹,同时出现高热39℃,伴恶心呕吐.当地医院给予头孢曲松及地塞米松静脉滴注(用量不详)后热退,2周后水疱破溃、结痂,脱痂后留有凹陷性瘢痕.以后皮疹反复发作,出疹前1~2天均有日光暴晒史,夏重冬轻,皮疹稍痒.

    作者:范文葛;宋琳毅 刊期: 2009年第02期

  • 铁缺乏是非绝经期妇女过度脱发的一种危险因素

    脱发是女性的常见病,发病率随年龄而变化.雄激素性秃发在绝经后妇女中的发病率为37%,但在非绝经期妇女仅为10%~13%.在非绝经期妇女中还可以见到慢性休止期脱发,后者在美国、英国和日本妇女中的发病率达30%左右.

    作者:尚淑贤;甄雅贤 刊期: 2009年第02期

  • 人乳头瘤病毒11型基因组DNA在HaCaT株中的转染

    目的 探讨转染与筛选技术获取稳定携带有HPV11基因组DNA的细胞的可能性.方法 对含有pBR322.HPV11质粒的大肠杆菌培养扩增,然后进行质粒的提取与纯化,并用限制性内切酶BamH Ⅰ切割下HPV11全长基因.低熔点琼脂糖回收后,用T4 DNA连接酶进行线状DNA的自身环化,再与pIK-neo质粒、用Lipofectamine试剂共转染HaCaT细胞.通过G418筛选阳性细胞克隆,将阳性克隆细胞合并与培养扩增后,用FQ-PCR技术检测细胞内HPV11DNA的存在,用巢式RT-PCR技术检测HPV11E1^E4 mRNA的表达.结果 HPV11型基因组DNA转染至HaCaT细胞后,经G418筛选约2周,培养皿内即可见对G418抵抗的阳性细胞克隆出现,其形态与普通HaCaT细胞相似.用FQ-PCR在筛选后的HaCaT细胞中检测到HPV11DNA的存在,平均病毒DNA载量为(15.9±16.8)拷贝/细胞.传代3次后细胞内病毒DNA无丢失,载量为(23.9±1.1)拷贝/细胞.与未传代细胞相比,二者间差异无统计学意义(t=-0.822,P>0.05).巢式RT-PCR扩增产物经琼脂糖凝胶电泳后检测到HPV11 E1^E4 mRNA表达的特异性628 bp条带.结论 HPV11基因组DNA可通过脂质体转染法成功导入HaCaT细胞内,通过筛选可获得阳性细胞,且经3次传代后HPV11DNA仍然存在.

    作者:吴剑波;李新宇;郑家润 刊期: 2009年第02期

  • 皮脂腺痣并乳头状汗管囊腺瘤一例

    患者女,18岁.因头顶部脱发斑18年,破溃结痂14年就诊.患者出生时头顶偏左侧即有甲盖大脱发斑,随其成长皮损缓慢增大,呈淡黄色,逐渐高出皮面,表面粗糙不平,局部无毛发生长.14年前增生斑块的枕后部出现破溃,有黏液性分泌物.患者13岁时皮损生长较快,梳发时破溃处经常有分泌物流出,并结痂,一直未愈合.曾在当地医院诊断为脂溢性皮炎、斑秃等,外用多种糖皮质激素制剂治疗,无明显疗效,于2007年11月21日来我院就诊.继往史、家族史、个人史均无特殊.

    作者:王丽华;张书华 刊期: 2009年第02期

  • 一种新的C-木吡喃糖苷衍生物诱导糖胺聚糖和硫酸肝素蛋白多糖在皮肤中的表达

    因为可以和细胞、生长因子和细胞因子相互作用,真皮细胞外基质(ECM)分子参与许多生理行为,如细胞黏附和信号传导,同时还有助于维持皮肤的机械性能.在年龄老化过程中,皮肤发生一系列的变化,终会导致皮肤功能进行性减退.

    作者:尚淑贤;甄雅贤 刊期: 2009年第02期

  • 地奈德乳膏治疗湿疹皮炎疗效观察

    2007年6月至2008年1月,我们应用地奈德乳膏治疗湿疹皮炎类皮肤病,疗效比较满意,现将结果报道如下.

    作者:任小丽;陈晋广;胡雅玉;陈祥恩;陈健 刊期: 2009年第02期

  • 悼念皮肤病理大师——伯纳德·阿克曼

    作者: 刊期: 2009年第02期

  • 血清性激素与老年男性泛发性皮肤瘙痒症的相关性研究

    皮肤瘙痒症是老年人常见的瘙痒件疾病,其病因复杂,发病机制未明,目前认为很多因素参与老年瘙痒症的发生.为探讨老年男性泛发性瘙痒症与血清性激素水平的关系,我科对40例老年男性泛发性瘙痒症患者进行性激素水平的检测,现将结果报道如下.

    作者:赵艳阳;李其林 刊期: 2009年第02期

  • 联合他克莫司软膏治愈颜面慢性盘状红斑狼疮一例

    患者女,54岁,因鼻部鳞屑性红斑9年余就诊.患者9年前无明显诱因鼻尖部出现一个绿豆大小的鳞屑性红斑,微痒,日晒后加重,逐渐扩大,躯干四肢未见类似皮疹.4年前皮疹扩大至鸡蛋大小,剥离表面鳞屑可见浅表性凹陷(图1),且左侧耳垂、双上肢出现类似皮损,在当地医院就诊,先后以脂溢性皮炎、盘状红斑狼疮、酒渣鼻给予醋酸氟轻松软膏、硫磺软膏等治疗,双上肢皮损消失,但鼻部和左侧耳部皮疹未见明显消退.

    作者:谢小元;赖维;龚子鉴;苏向阳 刊期: 2009年第02期

  • 皮肤癣菌感染动物模型的建立及抗真菌治疗的评价

    目的 建立皮肤癣菌感染动物模型并评价抗真菌药物对该模型的体内疗效.方法 选择38只健康豚鼠,随机分为须癣毛癣菌感染组和犬小孢子菌感染组,用磨砂法建立皮肤癣菌感染的动物模型,每组各有1只为阴性对照.每组18只感染动物再随机分为伊曲康唑治疗组、特比萘芬治疗组、未治疗组3个组.在治疗后的第8、11、14天分别对动物模型进行皮肤病变评分和真菌学检查.结果 未进行治疗的感染动物均出现明显的皮损,且真菌学检查为阳性.须癣毛癣菌感染的伊曲康唑治疗组动物皮损评分和真菌学治愈率在第8、11、14天分别为9、1、0,66.7%、83.3%、83.3%;特比萘芬治疗组分别为8、5、1,83.3%、83.3%、83.3%;未治疗组分别为48、52、40,0%、0%、0%.犬小孢子菌感染的伊曲康唑治疗组动物皮损评分和真菌学治愈率在第8、11、14天分别为3、0、0,83.3%、83.3%、83.3%,特比萘芬治疗组分别为9、2、0,83.3%、83.3%、83.3%,未治疗组分别为46、47、39,0%、0%、0%.两组与未治疗组比较,差异均有统计学意义(P<0.01),但伊曲康唑治疗组与特比萘芬治疗组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 伊曲康唑治疗须癣毛癣菌和犬小孢子菌感染的动物模型有良好的疗效,特比萘芬有相似的结果.

    作者:金星姬;王爱平;乔建军;刘伟;万喆;王晓红;武玲慎;李若瑜 刊期: 2009年第02期

  • 原发性系统性淀粉样变一例

    患者男,64岁,因反复全身瘀点瘀斑5年,加重伴说话不清5个月入院.5年前,患者在轻微碰撞后即出现颜面、颈部及双手背瘀斑,约1周左右自行消退,未予重视.2年前因颜面双下肢浮肿,且瘀点瘀斑范围扩大就诊于某医院,诊断为慢性肾炎,给予中药治疗.近几个月来出现全身皮肤触痛,伴大片瘀点瘀斑,说话吐字欠清,舌体活动受限,为进一步治疗收入院.患者既往体健,否认重大疾病史.

    作者:毛红群;蔡绥勃 刊期: 2009年第02期

  • 内皮素-1、内皮素转化酶-1和肿瘤坏死因子-α在脂溢性角化病皮损中的表达

    脂溢性角化病(seborrheic keratosis,SK)又名老年疣,是老年人常见的良性表皮增生性肿瘤,病因不明.内皮素(ET-1)是一种小分子生物活性肽,除具强烈的血管收缩作用外,还是促有丝分裂素和细胞生长因子,内皮素转化酶-1(ECE-1)是使前内皮素(proET-1)转化为有活性的ET-1的重要调节因素.我们应用免疫组化SP法检测30例SK皮损组织中ET-1、ECE-1和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的表达,并以皮损周围的正常皮肤作为阴性对照,研究在ET-1的参与下SK皮损中色素形成的过程以及在色素形成通路中可能存在的调节因子.

    作者:吴娟;盛晚香 刊期: 2009年第02期

  • 内皮素拮抗剂对鼠黑素瘤细胞黑素生成影响的研究

    目的 研究天然提取的内皮素拮抗剂对体外培养的B16鼠黑素瘤细胞的生物学作用.方法 比较观察了内皮素拮抗剂和甘草黄酮对体外培养的B16鼠黑素瘤细胞酪氨酸酶活性、黑素含量和细胞增殖率的影响,以及内皮素拮抗剂对内皮素(ET-1)引起的B16细胞酪氨酸酶活性变化的作用.结果 在实验浓度下,甘草黄酮具有浓度依赖性黑素合成抑制作用,内皮素拮抗剂对培养的B16黑素瘤细胞黑素生成没有直接的抑制作用,但能特异性抑制内皮素对黑素瘤细胞分化和酪氨酸酶的激活作用,200μg/mL该拮抗剂即可显著拮抗0.5μg/mL ET-1对黑素瘤细胞的刺激增殖作用,与甘草黄酮相比,细胞毒性较小.结论 内皮素拮抗剂是一种安全的皮肤美白物质,在UVB照射后内皮素增加引起的皮肤色素沉着中,具有广泛的应用前景.

    作者:吴品茹;陈向东;徐慧;汪蓓青;刘健航 刊期: 2009年第02期

  • 头癣诊疗指南(2008版)

    经过中华医学会皮肤性病学分会真菌学组及国内相关知名专家反复讨论和修改,制定了真菌性皮肤病诊疗指南系列,将陆续刊出供国内同行参考.参加本指南制定的专家为(按姓氏汉语拼音排列):金学洙、李若瑜、李春阳、刘维达、赖维、冉玉平、温海、席丽艳、郑岳臣.

    作者:中华医学会皮肤性病学分会真菌学组 刊期: 2009年第02期

  • 手术联合局部注射治疗耳部瘢痕疙瘩43例

    穿耳孔佩戴服饰可以增加女性面部及整体的美感,由于适应证选择不当,易形成耳部瘢痕疙瘩,影响耳部的美感,给求美者造成心理障碍.我科自2005年至今共收治43例穿耳孔后瘢痕疙瘩,效果满意,总结如下.

    作者:张斌;刘积东;朱英华;李乔;占城;史月君;王文松 刊期: 2009年第02期

  • Hedgehog信号通路在皮肤鳞状细胞癌中表达

    目的 探讨Hedgehog信号转导通路在皮肤鳞状细胞癌中的激活水平及抑制该信号通路对鳞状细胞癌增殖的影响.方法 免疫组化和原位杂交方法检测鳞状细胞癌皮损及正常皮肤中Hedgehog信号通路靶基因Ptch-1和Gli-1的表达水平和分布.MTT和BrdU掺入的方法,检测Hedgehog信号转导通路特异性抑制剂环巴胺对Tca鳞状细胞癌细胞生长和增殖的影响.结果 在鳞状细胞癌皮损中Ptch-1表达高于正常人皮肤(免疫组化χ2=5.656,P<0.05;原位杂交χ2=6.787,P<0.01),Gli-1表达也高于正常人皮肤(免疫组化χ2=6.732,P<0.01;原位杂交χ2=9.600,P<0.01),阳性颗粒主要分布于鳞状细胞癌细胞胞质中.MTT和BrdU掺入实验均显示环巴胺可以抑制Tca鳞状细胞癌细胞的生长和增殖.结论 鳞状细胞癌皮损中Hedgehog信号转导通路处于激活状态,抑制该通路可能对鳞状细胞癌起到一定的治疗作用.

    作者:刘瑛;李承新;刘玉峰 刊期: 2009年第02期

  • 内皮素1对人A375黑素瘤细胞株细胞黏附及细胞黏附分子1表达的影响

    目的 探讨内皮素(ET)-1对人A375黑素瘤细胞增殖、黏附、迁移及细胞黏附分子(ICAM)-1表达的影响.方法 MTT法观察ET-1对人A375黑素瘤细胞生长的影响,黏附实验检测细胞黏附,Transwell迁移系统检测细胞迁移,流式细胞仪检测对人A375黑素瘤细胞ICAM-1表达的影响.结果 ET-1在0.002~0.2 μg/mL浓度范围可促进黑素瘤细胞的增殖、在纤连蛋白上的黏附、通过微孔滤膜及抑制ICAM-1的表达(P<0.01),在0.2 μg/mL时作用强,细胞代谢活性(24 h)、细胞黏附率、ICAM-1含量(24 h)分别为0.327±0.009、163.31±4.05、4.667±0.551;在0.2~2μg/mL浓度范围作用相反.结论 ET-1可能通过抑制ICAM-1的表达、促进细胞增殖、黏附及迁移而增强细胞代谢、增加色素形成.

    作者:刘志军;张焕梅;段明 刊期: 2009年第02期

  • 米卡芬净等对抗白念珠菌生物膜的体外研究

    目的 探讨体外白念珠菌生物膜对米卡芬净的敏感性.方法 通过建立白念珠菌生物膜的体外模型,用抗真菌药物敏感实验法和甲基四氮盐(XTT)减低法来评价白念珠菌生物膜对氟康唑、两性霉素B、米卡芬净的敏感性.结果 30株白念珠菌生物膜中,所有菌株对氟康唑均耐药(SMIC80≥64μg/mL);4株对两性霉素B敏感(SMIC80≤1μg/mL),26株对两性霉素B耐药(MIC801μg/mL);27株对米卡芬净敏感(SMIC80<16 μg/mL),3株对米卡芬净耐药(SMIC80≥16μg/mL).经统计学分析,就白念珠菌生物膜的敏感性而言,米卡芬净和氟康唑之间差异有统计学意义(χ2=736.36,P<0.01),米卡芬净和两性霉素B之间差异有统计学意义(χ2=529.95,P<0.01),氟康唑和两性霉素B之间差异无统计学意义(χ2=2.29,P>0.05).结论 白念珠菌生物膜对目前常用的系统性抗真菌药物两性霉素B、氟康唑明显耐药,而对米卡芬净比较敏感.

    作者:张洁;王英;顾军;张莉 刊期: 2009年第02期

  • 外用原花青素对皮肤急性光损伤日晒伤细胞及p53蛋白表达的影响

    目的 评估外用葡萄籽提取物原花青素对急性光损伤的日晒伤细胞及p53蛋白表达的影响.方法 实验设计正常皮肤组、单纯2MED照射组、基质+2MED照射组、含葡萄籽提取物原花青素样品外用+2MED照射组,连续3天相同方法处理后24 h对皮肤取材,进行HE染色和p53免疫组化染色.结果 含葡萄籽提取物原花青素样品外用+2MED照射组的日晒伤细胞数与单纯接受紫外线照射的皮肤相比.差异有统计学意义(P<0.01).含葡萄籽提取物原花青素样品外用+2MED照射组的p53蛋白阳性细胞数与单纯接受紫外线照射的皮肤相比,差异有统计学意义(P<0.05).结论 葡萄籽提取物原花青素外用对紫外线造成的急性光损伤具有较好的防护作用,可作为一种天然的防晒成分加以开发.

    作者:袁小英;刘玮;胡益云;张萍;信许亚;田燕;马慧敏;范立英 刊期: 2009年第02期

中华皮肤科杂志

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