学术投稿

神经纤维瘤病 2型患者皮肤神经鞘瘤中的基因丢失

张军;何筱仙;贾建平

关键词:神经纤维瘤病2型, 神经鞘瘤, 基因, 微随体重复, 杂合子丢失
摘要:目的应用微卫星多态标志研究神经纤维瘤病 2型 (NF2)患者的皮肤神经鞘瘤中 NF2 基因丢失情况 , 以明确其肿瘤的发生机制及 NF2 肿瘤抑制基因的特点 , 为 NF2患者的症状前基因诊断提供依据 . 方法收集 NF2患者的皮肤肿瘤组织及外周血 , 提取 DNA, 应用微卫星多态标志进行基因型分析 . 结果 43例皮肤神经鞘瘤在微卫星多态标志 CRYB2, D22S193, NF2CA1, NF2CA3, D22S268, D22S430上显示杂合性丢失的例数分别为 18, 14, 0, 13, 16, 12例 . 结论建立了在 NF2基因内部及两翼的与 NF2基因紧密连锁的多个微卫星多态标志的杂合性丢失探知 NF2等位基因丢失的方法 , 再次证实了 NF2基因是一个肿瘤抑制基因 . 通过对同一患者的多个皮肤神经鞘瘤的研究 , 发现同一患者的不同肿瘤标本中既有肿瘤存在 NF2基因的丢失 , 又有肿瘤没有 NF2基因的丢失 , 说明了这些患者中肿瘤的发展起源于不同的细胞克隆 , 各肿瘤的基因变异是独立发生的 .
中华皮肤科杂志相关文献
  • 不同方法治疗酒渣鼻 165例疗效观察

    酒渣鼻是一种慢性炎症性皮肤病 , 通常根据临床表现分为红斑期、丘疹脓疱期和鼻赘期 , 不同病期采用的治疗方法有所不同 , 我们自 1990年以来对不同病期的患者分别采用磨削、切割和中药治疗 , 取得了较好的疗效 , 现将我们的治疗经验及观察结果报道如下 .

    作者:陈艺明;王清良;吴建东 刊期: 2001年第04期

  • 系统性红斑狼疮患者红细胞补体受体Ⅰ型和趋化因子受体的变化

    红细胞上有多种胚系基因编码的蛋白质如补体受体Ⅰ型 ( complement receptor typeⅠ , CR1) 、趋化因子受体 ( chemo kine receptor,CKR) 、自然杀伤细胞增强因子 ( nature killer enhancing factor,NKEF) 、细胞分化抗原 58、 59、 55( CD58、 CD59、 CD55) 、细胞分化抗原 44s( CD44s) 等多种天然免疫受体和分子 , 由于红细胞数量的巨大 , 其在天然免疫系统中具有重要作用 , 红细胞 CR1和 CKR在炎症反应中起着重要调节作用 [1]. 我们的研究结果表明系统性红斑狼疮 ( SLE) 患者红细胞 CR1数量和 CKR活性明显下降 . 现报道如下 .

    作者:郭峰;张乐之;王海滨;许育;钱宝华 刊期: 2001年第04期

  • 系统性红斑狼疮合并妊娠 27例分析

    系统性红斑狼疮 (SLE)是一种累及多脏器损害的自身免疫性疾病 , 好发于育龄期妇女 , 一般认为妊娠和产后会使 SLE恶化 . 我们对 27例 SLE合并妊娠进行回顾性分析 , 现报道如下 . 一、一般资料 27例 SLE患者合并妊娠 33次 , 年龄 23~ 36岁 , 平均 26.82岁 . SLE病程 45 d至 10年 , 平均 3.96年 . 所有患者均符合美国风湿病协会 1982年修订的标准 .

    作者:张佩莲;冒长峙;李学平 刊期: 2001年第04期

  • 父女同患先天性皮肤缺损二例

    患儿女 , 第 1胎顺产 , 孕 39周 , 自然分娩 , 体重 3.7 kg. 患儿出生后即可见双下肢大部分皮肤缺失 , 病损呈不规则长条形 , 累及双侧膝关节、胫前、踝关节、足背及大拇趾内侧 , 长约 15 cm, 宽约 3~ 4 cm, 边缘清楚 , 与正常皮肤交界处覆盖暗红色表皮 , 附着不紧密 , 尼氏征阳性 , 皮肤缺损处呈红色湿润的肉芽面 , 有少许渗液 . 皮肤痛觉存在 .

    作者:郭建康;童晓博;邹萌 刊期: 2001年第04期

  • 良性苔藓样角化症和扁平苔藓临床及病理比较分析

    良性苔藓样角化症 , 又名扁平苔藓样角化症 (lichen planus like keratosis,LPLK), 临床上不多见 . 我科自 1988年以来遇到 14例患者 , 临床诊断各异 , 均由病理确诊为 LPLK. 因该病病理与扁平苔藓 ( lichen planus,LP) 相似 , 故又收集了同期 48例 LP患者的资料以作比较 .

    作者:余红;凌波;唐曙 刊期: 2001年第04期

  • 欣读再版《性病防治图谱》

    世纪之初,新风伊始,有幸及时看到由苏敬泽、乐嘉豫医师新近再版的《性病防治图谱》.浏览之余,倍觉此书之再版面目一新.

    作者:吴绍熙 刊期: 2001年第04期

  • 白色萎缩一例

    患者女 , 56岁 , 因左腰带状分布白色萎缩斑伴疼痛 5年就诊 . 开始先于左腰部起少许红色小丘疹 , 半年左右可自然消退 , 遗留牙白色的萎缩斑 , 起红色小丘疹时疼痛加重 . 此后 , 皮损逐渐向腹部和背部发展成线状 , 并出现浅表溃疡伴疼痛 . 曾在当地医院就诊 , 2次行病理检查 , 均诊断为慢性皮炎 , 给予外用皮炎平软膏、乐肤液等药物治疗无明显效果 , 遂来本院皮肤科就诊 .

    作者:马东来;方凯;王家璧 刊期: 2001年第04期

  • 泛发性基底细胞痣一例

    患儿女 , 2岁 , 初生时全身有粟粒大小褐色丘疹 , 主要分布于背部、腰部、臀部等处 , 而面部、前胸、四肢仅散在少许皮疹 . 皮疹不痛不痒 , 持续存在 , 但不进行性发展 , 曾在当地医院诊治 , 行病理检查考虑为基底细胞痣 , 未予特殊治疗 . 既往无结核及肝炎病史 . 家族中无类似疾病史 , 也无其它遗传性疾病史 . 患儿发育正常 , 一般情况好 . 体检 : 各系统检查无异常 . 皮肤科检查 : 全身见粟粒大小褐色丘疹 , 主要分布于背部、腰部、臀部等处 , 而面部、前胸、四肢仅散在少许 . 皮损大多为粟粒大小 , 小的针头大 , 大的绿豆大 , 呈半球状隆起于皮面 , 质中 , 触之有砂粒样感 , 无破溃 (图 1).

    作者:王群;马东来;张保如;王家璧 刊期: 2001年第04期

  • 慢性进行性组织细胞增生症一例

    患者男 , 30岁 . 自 13岁时无明显原因出现口渴、多饮、小便多 , 每天饮水约 25 L. 在某院检查后诊断为尿崩症 , 服加压素及双氢克尿噻后明显缓解 . 21岁时右锁骨区间歇性疼痛渐加重 , 局部肿胀 , 触痛 . 经拍 X线片示 : 右锁骨中段溶骨性破坏 , 疑为骨肿瘤 . 转西安某医院行右锁骨切除术 , 骨质病理诊断为骨嗜酸性肉芽肿 . 术后 8 d伤口愈合出院 . 23岁时因左耳流脓 , 检查见左外耳道肿胀 , 近鼓膜处有少许肉芽 , 乳突部有约 1 cm× 1 cm大小脓肿 , 质软 , 压痛 . 26岁时右耳又流脓 , 外耳道有大量增生物 . 双耳分别于患病当年经 X线片确诊为慢性化脓性中耳乳突炎 . 在耳鼻咽喉科住院 , 行乳突根治术 . 两次手术取出物病理诊断均为嗜酸性肉芽肿 . 术后左耳听力下降 . 27岁时无明显原因左下颌骨处肿胀 , 疼痛 , 触之有核桃大小包块 , 颌下淋巴结肿大 , 质软 . X线片示 : 左侧下颌骨体部 3~ 7根尖下有密度不匀的骨质吸收破坏 , 呈大小不等的多囊状改变 , 无明显硬化环 , 边界清楚 . 住院手术治疗 , 病理诊断同上 . 术后行 60Co放疗 , 后自行中断 .

    作者:刘汉平;陈嘉斌;刘丽娟 刊期: 2001年第04期

  • 获得性皮下结节性弓形体病一例

    患者女 , 23岁 . 因颈、胸、腹部浅表包块伴发热半年 , 腹胀、下肢浮肿 1周于 2000年 9月 4日入院 . 2000年 3月无明显诱因 , 颈部、胸部、腋下、腹壁及腹股沟等处出现蚕豆至鸽蛋大小的无痛性结节 , 畏寒、发热 , 热型不规则 , 体温高达 39.7 ℃ , 伴纳差、乏力、消瘦 . 就诊于多家医院 , 给予青霉素、先锋霉素、中药及艾灸等治疗无效 ; 8月 28日因腹胀及双下肢浮肿逐渐加重而来院求治 . 发病前有与豢养的狗密切接触史 . 家族中无类似病史患者 . 入院体检 : 体温 38.0 ℃ , 脉搏 99次 , 呼吸 17次 , 血压 14/9 kPa; 营养差 , 贫血貌 ; 颈部、腋下、腹壁等处散在孤立蚕豆至鸽蛋大小不等的皮下结节 ( 图 1) , 质硬 , 活动差 , 无压痛 , 表面有灸痕 , 全身皮肤无黄染、无出血点 ; 胸骨无压痛 , 心肺无异常 ; 腹部膨隆 , 无压痛 , 肝脾肋下未触及 , 移动性浊音阳性 , 肠鸣音每分钟 5次 ; 双下肢中度凹陷性浮肿 ; 神经系统无病理性体征 . 血常规 : 白细胞 4.9× 109/L, 中性粒细胞 0.70, 血红蛋白 94 g/L, 血小板 153× 109g/L, 白蛋白 14 g/L, 球蛋白 17 g/L; 血沉 10 mm/1h; 血弓形虫抗体阳性 ; 人类免疫缺陷病毒抗体 (HIV-Ab) 阴性 . 腹水 : 外观淡黄色 , 混浊 , 比重 1.005, 李凡它试验阴性 , 红细胞 210/L、白细胞 550/L、多核粒细胞 0.04、单核细胞 0.96, 总蛋白 5 g/L, 乳酸脱氢酶 236 U/L.

    作者:钟盛全;王晓萍;向良号;陈艺坛;刘剑;王蓉 刊期: 2001年第04期

  • 具有特殊表现的蕈样肉芽肿一例

    患者男 , 47岁 . 因皮肤干燥脱屑、毛发脱落 30年 , 皮损逐渐发展遍及全身 10余年 , 于 1999年 12月 13日入院 . 患者自 17岁始无明显诱因右侧头顶部分毛发脱落 , 躯干及四肢出现散在鳞屑性斑片 , 就诊于当地医院 , 诊断为斑秃、体癣 . 给予口服灰黄霉素治疗无效 . 此后病情渐加重 , 10余年前头发、腋毛、阴毛及眉毛依次全部脱落 , 全身弥漫性潮红 , 干燥脱屑 . 部分牙齿变黑、变脆、脱落 . 指趾甲增厚、变薄、脱落 . 伴无汗 , 每于夏天自觉发热明显 , 偶有瘙痒 . 2000年 7月始 , 每于劳累后感四肢肌肉关节酸痛、无力 , 休息后缓解 . 近来上述症状加重 , 遂入院治疗 . 患者无银屑病、鱼鳞病等其它皮肤病史 , 也无药物过敏史 . 父母非近亲结婚 , 家中无类似发病史 .

    作者:刘爱英;崔盘根;孙建方;林彤 刊期: 2001年第04期

  • 阿达帕林凝胶和过氧化苯甲酰凝胶治疗寻常痤疮

    我们于 2000年 1~ 9月联合应用 1% 阿达帕林凝胶 ( 商品名达芙文 , 法国高德美制药公司生产 ) 和过氧化苯甲酰凝胶治疗Ⅱ、Ⅲ级寻常痤疮 , 取得满意疗效 , 现总结如下 . 一、病例选择 1. 入选标准 : 14~ 35岁的寻常痤疮患者 , 性别不限 ; 皮损根据 Pillsbury改良分级法分为Ⅱ级、Ⅲ级 . 2. 剔除标准 : 妊娠或哺乳期妇女 ; 严重类型的痤疮 ( 如聚合性痤疮 ) ; 继发性痤疮 ; 2周内局部使用过治疗痤疮的药物者 ; 4周内系统使用过抗炎或抗生素药物者 ; 有肝、肾及血液等内脏疾患者 ; 因其它疾病接受对痤疮有影响的药物治疗者 ; 对达芙文和过氧化苯甲酰凝胶成分过敏者 .

    作者:陆正中;吴瑞斌;陆建云;王国利;陈凌 刊期: 2001年第04期

  • 脂肪抽吸术

    19世纪法国的 Denars 和 Mars医师首先提出了腹壁皮下脂肪切除整形 [1], 到 20世纪 20年代法国 Dujarricr医师用小切口局部脂肪刮除重塑体形 [2], 虽然因感染及血管损伤等严重并发症 , 以失败而告终 , 但揭开了去脂的新篇章 . 近 20年来兴起于欧洲的脂肪抽吸术 , 首先由 Fischor开始大量应用注射器进行脂肪抽吸术 [3], 使原来的减肥方法因创面的暴露、过大的损伤所引发的感染及血管损伤、脂肪栓塞等严重并发症大大减少 [4], 因此很快风靡全球 , 并不断被医务人员加以改进发展 . 意大利人 Mzocchi于本世纪 80年代末发明了超声脂肪塑形术 [5], 减少了手术创伤 , 进一步提高了手术的安全性 [6]. 1995年 , 意大利 Aldo Bertani教授经过多年的研究及临床实践 , 首创了 LEM医用电子去脂机 ( 无切口脂肪雕塑 ) , 使吸脂术得到进一步的发展 , 更加减少吸脂的创伤和并发症的发生 , 是目前先进的安全有效的去脂方法 [7].

    作者:方方;陈晓栋;王焱 刊期: 2001年第04期

  • 恶性血管内皮细胞瘤伴发增殖性外毛根鞘瘤一例

    患者男 , 68岁 , 2000年 2月 12日入院 . 3个月前头右侧出现一个蚕豆大肿块 , 疼痛 , 逐渐增大 , 2个月时破溃、流脓 , 经某医院会诊为带状疱疹合并感染 , 入某军区门诊部住院 . 经皮肤科会诊考虑为恶性血管内皮细胞瘤 , 建议作病理检查 . 后转某肿瘤医院疑为鳞状细胞癌或 T细胞淋巴瘤 . 2周后转入我院 . 体检 : 一般情况差 , 昏睡状 , 体温 39 ℃ , 脉博 120次 , 呼吸 20次 , 血压 17.3/12 kPa. 浅表淋巴结未触及 , 心、肺听诊未发现异常 , 腹部平坦 . 肝肋缘下 2 cm, 脾肋缘下 2 cm, 质硬 . 双小腿水肿 . 皮肤科检查 : 右侧头部有一 12 cm× 13 cm坏死、溃疡、结痂性损害 , 渗出血性脓液 , 恶臭 , 溃疡外围散在黄豆大暗红色结节和血疱 . 周围头皮明显水肿 , 延及前额、耳廓、眼睑、面颊和颈部 (图 1), 局部淋巴结未触及 .

    作者:张民夫;张志创;夏建新;姜玉珍;徐文;张丽红 刊期: 2001年第04期

  • 皮肤基底膜带的研究现状

    皮肤基底膜带 (BMZ)是连接表皮真皮的重要结构 , 同时还具有一定的渗透屏障作用 , 可防止有害物质通过 . 基底膜带很窄 , 仅 50~ 90 nm宽 , 可分为 4层 : ①基底细胞浆膜 : 为与真皮相邻的基底细胞浆膜 , 其上有对表皮真皮连接起关键作用的半桥粒 ; ②透明板 : 位于基底细胞浆膜的下方 ; ③致密板 ; ④致密板下带 . 在 BMZ的表皮侧 , 可见一些电子致密区 -- 半桥粒 (hemidesmosome), 它将表皮连接到真皮上起着重要的作用 .

    作者:朱学骏 刊期: 2001年第04期

  • 系统性红斑狼疮患者肺 CO弥散功能的检测

    系统性红斑狼疮 (SLE)患者多伴有肺部病变 , 但其中肺间质病变仅占很低比例 (1% ~ 6% )[1, 2], 其原因主要是此类患者的早期症状不明显 . 如何早期对其作出正确诊断 ?以往是通过临床表现、 X线胸片和肺活检等方法 , 但由于出现临床症状及 X线胸片有改变时已属晚期 , 肺活检又属创伤性检查 , 有一定危险性 , 患者较难接受 . 所以对 SLE肺间质病变的早期、正确诊断造成困难 . 一氧化碳 (CO)弥散功能的测定是通过 CO弥散吸收率来了解肺脏的换气功能 , 而肺换气功能又直接取决于肺间质的状态 [1]. 我们对 48例 SLE患者进行 CO弥散功能测定 , 并与其 X线胸片等进行比较 , 现分析报道如下 .

    作者:潘萌;郑捷;邓伟吾 刊期: 2001年第04期

  • 抗角蛋白单克隆抗体 5G5对培养角质形成细胞增殖的影响

    目的研究抗角蛋白单克隆抗体 5G5在无血清培养的角质形成细胞中的免疫学活性 , 观察其对角质形成细胞增殖的影响 . 方法免疫组化观察 5G5对角质形成细胞的反应性 ; 从培养的角质形成细胞中提取角蛋白 , 免疫印迹法检测 5G5所识别的角蛋白区带 ; 四甲基偶氮唑蓝比色法 ( MTT法 ) 测定 5G5对细胞增殖的影响 . 结果 5G5仅识别角质形成细胞中相对分子质量为 50 000的角蛋白区带 , 呈现为一条很强的染色带 , 而未与其它分子质量的角蛋白反应 ; 免疫组化染色明显呈胞浆阳性 ; 该单克隆抗体明显抑制培养的角质形成细胞增殖 , 并且存在剂量依赖关系 . 结论特异性抗相对分子质量为 50 000角蛋白的抗体可能是角蛋白抗体家族中影响角质形成细胞增殖的有效成分 .

    作者:张亮;赵小东;兰风华;刘彦仿;刘玉峰 刊期: 2001年第04期

  • 绿脓杆菌引起慢性溃疡一例

    患者男 , 53岁 , 半年前不明原因右足跟后侧出现一白色丘疹并破溃 , 渐及整个右足跟部 ,呈紫红色肿胀 , 伴有疼痛、低热等症状 . 曾在本市数家医院诊断为慢性溃疡 . 给予外敷生肌膏等治疗 , 不见好转 , 且溃疡面积继续增大 , 疼痛加剧 , 遂来我院诊治 . 患者既往体健 , 无遗传病史和结核病史 , 否认有药物过敏史 . 体检 : 各系统检查无异常 . 皮肤科检查 : 右足跟部皮肤红肿 , 表面有约 14 cm× 8 cm大小的溃疡 , 中间部分有红色肉芽肿生成 , 边缘为界限清楚的肿胀隆起 , 表面有渗出 , 分泌物有腐败气味 ( 图 1) , 整个溃疡面有压痛 .

    作者:刘毅钧;张淑英;陈敬;李景云 刊期: 2001年第04期

  • 他克莫司对朗格汉斯细胞迁移能力的影响

    目的观察他克莫司对朗格汉斯细胞 ( LC) 迁移能力的影响 , 为明确他克莫司在治疗疾病中的作用途径打下基础 . 方法在不同时间段内将不同浓度的他克莫司腹腔注射 C57BL/6小鼠 , 再用异硫氰酸荧光素 (FITC)刺激小鼠耳背部皮肤 , 12 h后通过流式细胞仪检测小鼠耳背部淋巴结内摄取抗原的 LC数量 . 通过免疫组化法检测抗原致敏处 LC的数量 . 结果他克莫司腹腔注射过的小鼠耳背皮肤受到 FITC刺激后 , 其皮肤局部摄取抗原的 LC迁移至局部淋巴结的数量明显减少 , 尤其在 FITC刺激前 12 h注射他克莫司的小鼠皮肤局部 LC的迁移能力受到显著抑制 , 在注射高剂量他克莫司组与低剂量组之间存在明显差异 . 而同时他克莫司腹腔注射过的小鼠 , 其耳背部受到 FITC刺激后的皮肤局部 LC的数量高于未注射组 . 结论他克莫司作为一种免疫抑制剂 , 其发挥治疗作用途径有可能是通过抑制 LC的迁移能力 , 从而阻止或减弱了某些免疫反应 .

    作者:顾军;唐玲;毕新岭;王志东;王英 刊期: 2001年第04期

  • 蓝色橡皮大疱样痣综合征一例

    本病又称 Bean 综合征 , 是一种罕见的以皮肤和胃肠道血管畸形并存为特征的全身性疾病 . 1958年由 Bean 首次命名 , 国内报道 3例 [1-3]. 我院发现一例 , 报道如下 . 患儿男 , 13岁 , 出生后见右面部较左侧略高 , 后隆起一肿物 , 逐渐长大 , 2岁时发现左前臂多处蓝色小瘤体并有增大趋势 , 11岁时因面部瘤体 ( 图 1) 影响外观伴疼痛首次入我院 . 行右侧颈外动脉造影、栓塞 , 同时瘤内注射消痔灵治疗 , 面部瘤体消失 , 外形满意出院 . 1997年 1月 23日因间歇性黑便、贫血 1年第 2次住院 . 父母系姑表兄妹近亲婚配 .

    作者:秦中平;任莉 刊期: 2001年第04期

中华皮肤科杂志

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