学术投稿

父女同患先天性皮肤缺损二例

郭建康;童晓博;邹萌

关键词:皮肤缺损, 自然分娩, 皮肤缺失, 患儿, 红色, 膝关节, 双下肢, 踝关节, 长条形, 不规则, 足背, 阳性, 痛觉, 体重, 顺产, 湿润, 渗液, 拇趾, 交界, 表皮
摘要:患儿女 , 第 1胎顺产 , 孕 39周 , 自然分娩 , 体重 3.7 kg. 患儿出生后即可见双下肢大部分皮肤缺失 , 病损呈不规则长条形 , 累及双侧膝关节、胫前、踝关节、足背及大拇趾内侧 , 长约 15 cm, 宽约 3~ 4 cm, 边缘清楚 , 与正常皮肤交界处覆盖暗红色表皮 , 附着不紧密 , 尼氏征阳性 , 皮肤缺损处呈红色湿润的肉芽面 , 有少许渗液 . 皮肤痛觉存在 .
中华皮肤科杂志相关文献
  • 粘液水肿性苔藓伴转移性肿瘤一例

    患者女 ,68岁 , 因左侧肩颈胸部黄色、淡黄色斑块 , 瘙痒 1月余于 1998年 5月 8日初诊 . 1个月前 , 左侧肩颈部出现数个淡黄色丘疹、结节 , 皮疹初起时无明显瘙痒 , 后渐增大 , 部分融合成斑块 , 皮疹波及左侧锁骨及胸前区 . 颈背部略有瘙痒 . 15年前行胃大部切除手术 , 术后病理切片确诊为胃癌 . 体检 : 一般情况好 , 心、肺、肝、脾检查均正常 . 颈部左侧、锁骨上扪及多个花生至核桃大小淋巴结 , 质中等 , 部分与周围组织粘连 , 活动差 , 按压有疼痛 . 皮肤科情况 : 左侧肩、颈、胸部、项背部见较多黄豆至蚕豆大小的淡黄色至黄红色半球状丘疹、结节 , 部分融合成较大斑块 , 大达 6 cm× 8 cm, 边界尚清 , 触之质地柔韧 , 部分表面略有光泽或假疱样改变 .

    作者:王向东;沈宏;陈俊帆 刊期: 2001年第04期

  • 不同方法治疗酒渣鼻 165例疗效观察

    酒渣鼻是一种慢性炎症性皮肤病 , 通常根据临床表现分为红斑期、丘疹脓疱期和鼻赘期 , 不同病期采用的治疗方法有所不同 , 我们自 1990年以来对不同病期的患者分别采用磨削、切割和中药治疗 , 取得了较好的疗效 , 现将我们的治疗经验及观察结果报道如下 .

    作者:陈艺明;王清良;吴建东 刊期: 2001年第04期

  • 阿达帕林凝胶治疗痤疮疗效观察

    1999~ 2000年我们对 0.1% 阿达帕林凝胶 (0.1% 阿达帕林 , 商品名达芙文凝胶 , 法国高德美制药公司 )治疗痤疮的临床疗效进行了观察 , 总结如下 . 一、资料和方法 痤疮患者 28例 , 男 12例 , 女 16例 , 年龄 (20.5± 6.7)岁 , 病程 (3± 2.4)年 . 患者每晚外涂达芙文凝胶 . 观察不同部位的皮损种类在随访 0周、 4周、 12周、 20周的数量变化 (指标分解法 [1]), 依据朱氏标准做好分级记录 (此法是以皮疹的种类、数量对疾病做量化描述的方法 , 由轻至重 , 分为 0~Ⅳ )、不良反应记录等 . 疗效标准 : 治愈为皮损消退≥ 90% , 显效为皮损消退 60% ~ 89% , 有效为皮损消退 20% ~ 59% , 无效为皮损消退 < 20% 或继续加重 .

    作者:段志武;史景禄;郝俊玲;段凌燕;褚学森;徐华山;冯佃芹 刊期: 2001年第04期

  • 恶性血管内皮细胞瘤伴发增殖性外毛根鞘瘤一例

    患者男 , 68岁 , 2000年 2月 12日入院 . 3个月前头右侧出现一个蚕豆大肿块 , 疼痛 , 逐渐增大 , 2个月时破溃、流脓 , 经某医院会诊为带状疱疹合并感染 , 入某军区门诊部住院 . 经皮肤科会诊考虑为恶性血管内皮细胞瘤 , 建议作病理检查 . 后转某肿瘤医院疑为鳞状细胞癌或 T细胞淋巴瘤 . 2周后转入我院 . 体检 : 一般情况差 , 昏睡状 , 体温 39 ℃ , 脉博 120次 , 呼吸 20次 , 血压 17.3/12 kPa. 浅表淋巴结未触及 , 心、肺听诊未发现异常 , 腹部平坦 . 肝肋缘下 2 cm, 脾肋缘下 2 cm, 质硬 . 双小腿水肿 . 皮肤科检查 : 右侧头部有一 12 cm× 13 cm坏死、溃疡、结痂性损害 , 渗出血性脓液 , 恶臭 , 溃疡外围散在黄豆大暗红色结节和血疱 . 周围头皮明显水肿 , 延及前额、耳廓、眼睑、面颊和颈部 (图 1), 局部淋巴结未触及 .

    作者:张民夫;张志创;夏建新;姜玉珍;徐文;张丽红 刊期: 2001年第04期

  • 评介《皮肤性病学》

    由朱文元教授主编 , 东南大学出版社出版的 < 皮肤性病学 > 一书作为青年皮肤科专科医师培养的系列教材一经面世就很受欢迎 . 该书从皮肤性病学的基础、临床、实验室诊断及治疗学四大方面入手 , 选择当今热点话题 , 着眼于常见病、多发病的现代诊治 , 充分反映该领域的新进展 .

    作者:李凤岐 刊期: 2001年第04期

  • 神经纤维瘤病 2型患者皮肤神经鞘瘤中的基因丢失

    目的应用微卫星多态标志研究神经纤维瘤病 2型 (NF2)患者的皮肤神经鞘瘤中 NF2 基因丢失情况 , 以明确其肿瘤的发生机制及 NF2 肿瘤抑制基因的特点 , 为 NF2患者的症状前基因诊断提供依据 . 方法收集 NF2患者的皮肤肿瘤组织及外周血 , 提取 DNA, 应用微卫星多态标志进行基因型分析 . 结果 43例皮肤神经鞘瘤在微卫星多态标志 CRYB2, D22S193, NF2CA1, NF2CA3, D22S268, D22S430上显示杂合性丢失的例数分别为 18, 14, 0, 13, 16, 12例 . 结论建立了在 NF2基因内部及两翼的与 NF2基因紧密连锁的多个微卫星多态标志的杂合性丢失探知 NF2等位基因丢失的方法 , 再次证实了 NF2基因是一个肿瘤抑制基因 . 通过对同一患者的多个皮肤神经鞘瘤的研究 , 发现同一患者的不同肿瘤标本中既有肿瘤存在 NF2基因的丢失 , 又有肿瘤没有 NF2基因的丢失 , 说明了这些患者中肿瘤的发展起源于不同的细胞克隆 , 各肿瘤的基因变异是独立发生的 .

    作者:张军;何筱仙;贾建平 刊期: 2001年第04期

  • 小鼠角质形成细胞 MHC-Ⅰ类限制性内源性抗原递呈系统的构建

    目的建立一转染小鼠角质形成细胞系 , 使其表达 MHC-Ⅰ类分子限制的卵白蛋白 ( ovalbumin, OVA) 抗原 . 方法将含有融合 OVA基因 ( 在角蛋白 5的启动子下 ) 和小鼠 H-2Kb的重组质粒转染于小鼠 PAM212细胞系 ( H-2Kd) . 采用 RT-PCR和流式细胞分析技术检测相应基因的转录及翻译水平的表达 . 结果本实验建立了 2个可表达小鼠 H-2Kb分子 (命名为 PAM-Kb) 的转染细胞系 , 4个可表达 OVA mRNA( 命名为 PAM-OVA) 的转染细胞系和 2个可同时表达小鼠 H-2Kb分子和 OVA mRNA 的转染细胞系 ( 命名为 PAM-OK) . 结论所建立的 MHC-Ⅰ限制的内源性抗原系统为进一步理解多肽 /MHC-Ⅰ复合体与具有相应特异 T细胞受体的 CD8+ T细胞之间的相互作用奠定了基础 .

    作者:高兴华;陈洪铎;吉川邦彦;小阪博 刊期: 2001年第04期

  • 具有特殊表现的蕈样肉芽肿一例

    患者男 , 47岁 . 因皮肤干燥脱屑、毛发脱落 30年 , 皮损逐渐发展遍及全身 10余年 , 于 1999年 12月 13日入院 . 患者自 17岁始无明显诱因右侧头顶部分毛发脱落 , 躯干及四肢出现散在鳞屑性斑片 , 就诊于当地医院 , 诊断为斑秃、体癣 . 给予口服灰黄霉素治疗无效 . 此后病情渐加重 , 10余年前头发、腋毛、阴毛及眉毛依次全部脱落 , 全身弥漫性潮红 , 干燥脱屑 . 部分牙齿变黑、变脆、脱落 . 指趾甲增厚、变薄、脱落 . 伴无汗 , 每于夏天自觉发热明显 , 偶有瘙痒 . 2000年 7月始 , 每于劳累后感四肢肌肉关节酸痛、无力 , 休息后缓解 . 近来上述症状加重 , 遂入院治疗 . 患者无银屑病、鱼鳞病等其它皮肤病史 , 也无药物过敏史 . 父母非近亲结婚 , 家中无类似发病史 .

    作者:刘爱英;崔盘根;孙建方;林彤 刊期: 2001年第04期

  • 304名妇女面部皮肤特点研究

    为了解健康妇女面部皮肤特征 , 我们于 1997年 10~ 12月对苏州地区 304名妇女作了研究 , 现将结果报道如下 . 一、方法 1.志愿者选择 : 304名均来自苏州地区 , 在当地出生并连续生活至今的健康者 , 在征得本人同意后入选本次调查 , 以其工作生活于市内或在农村单纯从事农业劳动分为市区和郊县两组 , 其中市区 150名 (18~ 30岁 35例 , 31~ 45岁 39例 , 46~ 55岁 37例 , 56~ 80岁 39例 ), 郊县 154名 (18~ 30岁 32例 , 31~ 45岁 48例 , 46~ 55岁 36例 , 56~ 80岁 38例 ). 参加者无长期化学物质接触史及面部湿疹、接触性皮炎和导致面部色素的皮肤病 , 无长期致皮肤光敏和色素沉着的药物应用史 , 受研究当日面部不作任何化妆及使用护肤品 , 2 h内面部禁任何清洗 , 志愿者于温度 20 ℃ , 湿度 40% ~ 60% 的室内休息 0.5 h后开始检测 .

    作者:杨子良;钱伯源;Oliver de Lacharriere 刊期: 2001年第04期

  • 婴儿结节性发热性非化脓性脂膜炎一例

    患儿男 , 7个月 , 因面部及腰、腹、臀、双侧股部暗红色斑块 4个月 , 于 1999年 10月 4日就诊 . 患儿在 3个月时脐左侧起一鸽蛋大红色结节 , 有触痛 , 未予处理 . 10余日后发现腰、腹、臀部、两股及两腮相继出现大片类似皮疹 , 但无触痛 , 首发皮疹渐变平 , 呈暗红色 . 患病前后无发热、畏寒 , 精神好 , 睡眠、吃奶及大小便均正常 . 患儿系头胎 , 父母非近亲结婚 , 出生时在当地医院足月剖腹产 (其母有妊娠高血压症 ). 出生后健康 , 无外伤及用药史 , 母乳喂养 , 家族中无类似患者 .

    作者:王洪山;李春阳;李福昌 刊期: 2001年第04期

  • 银屑病与白癜风患者血清中三种细胞因子的检测

    银屑病的病因和确切的发病机理尚未明了 , 现多认为该病是一种多基因遗传背景下的免疫异常性疾病 , 其中活化 T细胞起主要作用 . 白癜风的病因目前亦未明了 , 近年来许多研究支持白癜风可能有免疫介导的参与 , 除自身抗体的可能作用外 , 白癜风可能为 T细胞介导的疾病 . 临床观察表明 , 银屑病常与白癜风并发 , 其发病机理可能存在许多共同点 . 白介素 18( IL-18) 原名干扰素γ诱导因子 ( IFN-γ -inducing factor, IGIF) [1], 在 Th1细胞为主的细胞免疫反应中具有促进和调节作用 . 白介素 12( IL-12) 是细胞免疫应答过程中的一个初始因子 , 对于 T细胞具有多种促进作用 . 可溶性肿瘤坏死因子受体 ( sTNFR) 在机体的免疫调节和与 TNF相关疾病的病理过程中发挥着重要的作用 . 为进一步探讨细胞免疫与银屑病及白癜风发病的关系 , 我们对寻常型银屑病和寻常型白癜风患者循环 IL-18、 IL-12和可溶性 TNFⅠ型受体 ( sTNF-RⅠ ) 水平进行了检测 .

    作者:许冰 刊期: 2001年第04期

  • 以下肢皮肤微血管栓塞为突出症状的弥漫性血管内凝血 10例

    弥漫性血管内凝血 ( DIC) 是在多种原发病基础上激发的一系列以凝血和纤溶系统功能紊乱为特征的病理生理过程 . 以双下肢出血性水肿为首发症状的不多见 , 我们于 1995~ 2000年间遇见 10例 , 报道如下 . 一、一般资料 10例 DIC患者中男 7例 , 女 3例 . 年龄 40~ 67岁 , 平均 48.6岁 . 6例为肝硬化患者 , 余既往体健 , 无药敏史 . 诱发原因不明 , 均为急性起病 . 体温 38℃~ 39℃ , 热型不定 . 血压降低 4例 , 休克 6例 , 少尿或无尿 7例 , 呼吸急促 7例 .

    作者:李秉煦;卢中秋;吴慧珍;蔡剑锋 刊期: 2001年第04期

  • 获得性皮下结节性弓形体病一例

    患者女 , 23岁 . 因颈、胸、腹部浅表包块伴发热半年 , 腹胀、下肢浮肿 1周于 2000年 9月 4日入院 . 2000年 3月无明显诱因 , 颈部、胸部、腋下、腹壁及腹股沟等处出现蚕豆至鸽蛋大小的无痛性结节 , 畏寒、发热 , 热型不规则 , 体温高达 39.7 ℃ , 伴纳差、乏力、消瘦 . 就诊于多家医院 , 给予青霉素、先锋霉素、中药及艾灸等治疗无效 ; 8月 28日因腹胀及双下肢浮肿逐渐加重而来院求治 . 发病前有与豢养的狗密切接触史 . 家族中无类似病史患者 . 入院体检 : 体温 38.0 ℃ , 脉搏 99次 , 呼吸 17次 , 血压 14/9 kPa; 营养差 , 贫血貌 ; 颈部、腋下、腹壁等处散在孤立蚕豆至鸽蛋大小不等的皮下结节 ( 图 1) , 质硬 , 活动差 , 无压痛 , 表面有灸痕 , 全身皮肤无黄染、无出血点 ; 胸骨无压痛 , 心肺无异常 ; 腹部膨隆 , 无压痛 , 肝脾肋下未触及 , 移动性浊音阳性 , 肠鸣音每分钟 5次 ; 双下肢中度凹陷性浮肿 ; 神经系统无病理性体征 . 血常规 : 白细胞 4.9× 109/L, 中性粒细胞 0.70, 血红蛋白 94 g/L, 血小板 153× 109g/L, 白蛋白 14 g/L, 球蛋白 17 g/L; 血沉 10 mm/1h; 血弓形虫抗体阳性 ; 人类免疫缺陷病毒抗体 (HIV-Ab) 阴性 . 腹水 : 外观淡黄色 , 混浊 , 比重 1.005, 李凡它试验阴性 , 红细胞 210/L、白细胞 550/L、多核粒细胞 0.04、单核细胞 0.96, 总蛋白 5 g/L, 乳酸脱氢酶 236 U/L.

    作者:钟盛全;王晓萍;向良号;陈艺坛;刘剑;王蓉 刊期: 2001年第04期

  • p27、细胞周期素 D1在恶性角质形成细胞肿瘤中的表达

    目的探讨恶性皮肤角质形成细胞肿瘤中 p27、细胞周期素 D1的蛋白表达与角质形成细胞肿瘤的关系 . 方法用免疫组化法检测肿瘤细胞 p27与细胞周期素 D1蛋白表达 . 结果 p27在 Bowen病和日光性角化病均为高表达 , 基底细胞癌和鳞状细胞癌为低表达 , 而且前两者的表达显著高于后两者 ( P< 0.05) . 细胞周期素 D1在 Bowen病、基底细胞癌及日光性角化病均无表达 , 而在鳞状细胞癌表达率很高 . 结论 p27和细胞周期素 D1蛋白表达在皮肤角质形成细胞肿瘤中的改变具有一定肿瘤特异性 , 可作为判断角质形成细胞肿瘤恶性程度、评估预后的指标 .

    作者:杜娟;涂平;刘桂英;张建中;朱铁君 刊期: 2001年第04期

  • 儿童自身免疫性大疱病 15例分析

    自身免疫性大疱病是以自身抗体在皮肤内沉积、水疱形成为特征的一组皮肤病 , 包括寻常型天疱疮 ( PV) 、类天疱疮 ( BP) 、获得性大疱性表皮松解症 ( EBA) 、线状 IgA大疱病 ( LAD) 及大疱性系统性红斑狼疮 ( BSLE) 等 , 常见于中老年人 , 偶尔也可发生于儿童 . 为了解此类疾病在儿童中的发病情况、临床表现及治疗特点 , 我们对 1991~ 2000年诊治的 15例儿童自身免疫性大疱病进行总结分析 .

    作者:金岩;骆肖群;翁孟武;苏玮 刊期: 2001年第04期

  • 原位杂交法检测恶性黑素瘤中人类端粒酶 RNA及人类端粒酶催化亚单位 mRNA的表达

    端粒酶是维持端粒长度所必需的逆转录酶 [1]. 人类端粒酶 RNA(human telomerase RNA, hTR)及其催化亚单位 (hTRT)的表达在多种肿瘤中与其端粒酶活性具有一致性 [2-4]. 我们利用原位杂交法检测恶性黑素瘤、黑素细胞痣和正常皮肤组织中 hTR mRNA、 hTRT mRNA的表达 , 探讨其与恶性黑素瘤的关系 .

    作者:范松青;魏启幼 刊期: 2001年第04期

  • 重组腺病毒载体转染 CTLA4Ig基因在毛乳头细胞中的表达

    目的探讨免疫耐受基因 ( CTLA4Ig) 在毛乳头细胞中的表达 , 为毛乳头细胞移植后产生免疫耐受提供理论和实验依据 . 方法通过构建的重组腺病毒载体将免疫耐受基因 ( CTLA4Ig) cDNA导入培养的毛乳头细胞中 , 并将体外基因转染的毛乳头细胞移植到小鼠体内 , 通过组织学和免疫组化检测目的基因在体内和体外的表达 . 结果 CTLA4Ig蛋白在基因转染 6 h后即在细胞浆中表达 , 随着转染时间的延长其表达逐渐增加 ; 基因转染的毛乳头细胞移植到小鼠体内 , 目的基因在 24 h开始表达 , 能持续表达 2周 ; 移植细胞未受到免疫排斥 . 结论带有 CTLA4Ig基因的毛乳头细胞在体外和小鼠体内能较长时间存活并表达 CTLA4Ig.

    作者:程波;刘荣卿;伍津津;李家锋;何勤;钟白玉 刊期: 2001年第04期

  • 父女同患先天性皮肤缺损二例

    患儿女 , 第 1胎顺产 , 孕 39周 , 自然分娩 , 体重 3.7 kg. 患儿出生后即可见双下肢大部分皮肤缺失 , 病损呈不规则长条形 , 累及双侧膝关节、胫前、踝关节、足背及大拇趾内侧 , 长约 15 cm, 宽约 3~ 4 cm, 边缘清楚 , 与正常皮肤交界处覆盖暗红色表皮 , 附着不紧密 , 尼氏征阳性 , 皮肤缺损处呈红色湿润的肉芽面 , 有少许渗液 . 皮肤痛觉存在 .

    作者:郭建康;童晓博;邹萌 刊期: 2001年第04期

  • 泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症我国首例报道

    目的报道我国首例泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症家系.方法对该家系先证者的临床资料、组织病理、透射电镜、间接免疫荧光检查进行分析.结果该患者除了先天性大疱性表皮松解症的症状外,特征性表现是萎缩性秃发和牙齿发育不良.透射电镜检查裂隙位于基底膜透明板,同时伴半桥粒数目减少和发育不良.间接免疫荧光检查发现患者针对大疱性类天疱疮抗原2的荧光消失,说明本例发病与编码大疱性类天疱疮抗原2的基因COL17A1的缺陷有关.结论此例为泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症,是交界性大疱性表皮松解症的一种特殊亚型.泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症有一定的临床特点,透射电镜和间接免疫荧光检查对于正确诊断和分型十分重要,并对进一步基因突变位点研究有指导作用.

    作者:吴艳;朱学骏 刊期: 2001年第04期

  • 白癜风患者血清中抗黑素细胞膜表面抗原自身抗体的检测

    目的检测白癜风患者血清中的抗黑素细胞抗体并分析其与疾病活动性及亚型之间的关系 . 方法采用体外培养的正常人黑素细胞 , 使用活细胞 ELISA检测了 334例不同亚型及病期的白癜风患者血清中抗黑素细胞膜表面抗原 IgG自身抗体 . 结果活动期寻常型白癜风患者血清有 67% 检出抗黑素细胞 IgG抗体 , 稳定期寻常型白癜风患者 IgG抗黑素细胞抗体阳性率为 30.3% ; 活动期节段型白癜风阳性率为 40.54% , 稳定期节段型白癜风的阳性率为 21.42% . 活动期寻常型白癜风患者血清中抗黑素细胞 IgG抗体水平明显高于稳定期寻常型白癜风、活动期节段型白癜风患者及正常人 ; 活动期节段型白癜风患者抗黑素细胞水平亦明显高于正常人 . 结论白癜风患者体内广泛存在抗黑素细胞自身抗体 , 自身免疫机制可能在寻常型和节段型的发病中起一定作用 .

    作者:李志强;刘荣卿;高天文;赵小东;陈金穆 刊期: 2001年第04期

中华皮肤科杂志

中华皮肤科杂志

主管:中国科学技术协会

主办:中华医学会