学术投稿

泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症我国首例报道

吴艳;朱学骏

关键词:表皮松解, 大疱性结合性
摘要:目的报道我国首例泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症家系.方法对该家系先证者的临床资料、组织病理、透射电镜、间接免疫荧光检查进行分析.结果该患者除了先天性大疱性表皮松解症的症状外,特征性表现是萎缩性秃发和牙齿发育不良.透射电镜检查裂隙位于基底膜透明板,同时伴半桥粒数目减少和发育不良.间接免疫荧光检查发现患者针对大疱性类天疱疮抗原2的荧光消失,说明本例发病与编码大疱性类天疱疮抗原2的基因COL17A1的缺陷有关.结论此例为泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症,是交界性大疱性表皮松解症的一种特殊亚型.泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症有一定的临床特点,透射电镜和间接免疫荧光检查对于正确诊断和分型十分重要,并对进一步基因突变位点研究有指导作用.
中华皮肤科杂志相关文献
  • 泛发性基底细胞痣一例

    患儿女 , 2岁 , 初生时全身有粟粒大小褐色丘疹 , 主要分布于背部、腰部、臀部等处 , 而面部、前胸、四肢仅散在少许皮疹 . 皮疹不痛不痒 , 持续存在 , 但不进行性发展 , 曾在当地医院诊治 , 行病理检查考虑为基底细胞痣 , 未予特殊治疗 . 既往无结核及肝炎病史 . 家族中无类似疾病史 , 也无其它遗传性疾病史 . 患儿发育正常 , 一般情况好 . 体检 : 各系统检查无异常 . 皮肤科检查 : 全身见粟粒大小褐色丘疹 , 主要分布于背部、腰部、臀部等处 , 而面部、前胸、四肢仅散在少许 . 皮损大多为粟粒大小 , 小的针头大 , 大的绿豆大 , 呈半球状隆起于皮面 , 质中 , 触之有砂粒样感 , 无破溃 (图 1).

    作者:王群;马东来;张保如;王家璧 刊期: 2001年第04期

  • 他克莫司对朗格汉斯细胞迁移能力的影响

    目的观察他克莫司对朗格汉斯细胞 ( LC) 迁移能力的影响 , 为明确他克莫司在治疗疾病中的作用途径打下基础 . 方法在不同时间段内将不同浓度的他克莫司腹腔注射 C57BL/6小鼠 , 再用异硫氰酸荧光素 (FITC)刺激小鼠耳背部皮肤 , 12 h后通过流式细胞仪检测小鼠耳背部淋巴结内摄取抗原的 LC数量 . 通过免疫组化法检测抗原致敏处 LC的数量 . 结果他克莫司腹腔注射过的小鼠耳背皮肤受到 FITC刺激后 , 其皮肤局部摄取抗原的 LC迁移至局部淋巴结的数量明显减少 , 尤其在 FITC刺激前 12 h注射他克莫司的小鼠皮肤局部 LC的迁移能力受到显著抑制 , 在注射高剂量他克莫司组与低剂量组之间存在明显差异 . 而同时他克莫司腹腔注射过的小鼠 , 其耳背部受到 FITC刺激后的皮肤局部 LC的数量高于未注射组 . 结论他克莫司作为一种免疫抑制剂 , 其发挥治疗作用途径有可能是通过抑制 LC的迁移能力 , 从而阻止或减弱了某些免疫反应 .

    作者:顾军;唐玲;毕新岭;王志东;王英 刊期: 2001年第04期

  • 良性苔藓样角化症和扁平苔藓临床及病理比较分析

    良性苔藓样角化症 , 又名扁平苔藓样角化症 (lichen planus like keratosis,LPLK), 临床上不多见 . 我科自 1988年以来遇到 14例患者 , 临床诊断各异 , 均由病理确诊为 LPLK. 因该病病理与扁平苔藓 ( lichen planus,LP) 相似 , 故又收集了同期 48例 LP患者的资料以作比较 .

    作者:余红;凌波;唐曙 刊期: 2001年第04期

  • 婴儿结节性发热性非化脓性脂膜炎一例

    患儿男 , 7个月 , 因面部及腰、腹、臀、双侧股部暗红色斑块 4个月 , 于 1999年 10月 4日就诊 . 患儿在 3个月时脐左侧起一鸽蛋大红色结节 , 有触痛 , 未予处理 . 10余日后发现腰、腹、臀部、两股及两腮相继出现大片类似皮疹 , 但无触痛 , 首发皮疹渐变平 , 呈暗红色 . 患病前后无发热、畏寒 , 精神好 , 睡眠、吃奶及大小便均正常 . 患儿系头胎 , 父母非近亲结婚 , 出生时在当地医院足月剖腹产 (其母有妊娠高血压症 ). 出生后健康 , 无外伤及用药史 , 母乳喂养 , 家族中无类似患者 .

    作者:王洪山;李春阳;李福昌 刊期: 2001年第04期

  • 56味中药乙醇提取物对酪氨酸酶活性影响及动物致色素作用的研究

    酪氨酸酶是黑素代谢的关键酶 , 其活性改变可导致黑素合成代谢的障碍 . 为此 , 我们从中医治疗白癜风的文献中 , 选出 56种常用的中药 , 观察其对酪氨酸酶的影响 , 在此基础上以棕色豚鼠为动物模型进行动物致色素实验 , 希望从中能筛选出作用更好的药物 .

    作者:刘之力;涂彩霞;任凤;林熙然 刊期: 2001年第04期

  • 原位杂交法检测恶性黑素瘤中人类端粒酶 RNA及人类端粒酶催化亚单位 mRNA的表达

    端粒酶是维持端粒长度所必需的逆转录酶 [1]. 人类端粒酶 RNA(human telomerase RNA, hTR)及其催化亚单位 (hTRT)的表达在多种肿瘤中与其端粒酶活性具有一致性 [2-4]. 我们利用原位杂交法检测恶性黑素瘤、黑素细胞痣和正常皮肤组织中 hTR mRNA、 hTRT mRNA的表达 , 探讨其与恶性黑素瘤的关系 .

    作者:范松青;魏启幼 刊期: 2001年第04期

  • 具有特殊表现的蕈样肉芽肿一例

    患者男 , 47岁 . 因皮肤干燥脱屑、毛发脱落 30年 , 皮损逐渐发展遍及全身 10余年 , 于 1999年 12月 13日入院 . 患者自 17岁始无明显诱因右侧头顶部分毛发脱落 , 躯干及四肢出现散在鳞屑性斑片 , 就诊于当地医院 , 诊断为斑秃、体癣 . 给予口服灰黄霉素治疗无效 . 此后病情渐加重 , 10余年前头发、腋毛、阴毛及眉毛依次全部脱落 , 全身弥漫性潮红 , 干燥脱屑 . 部分牙齿变黑、变脆、脱落 . 指趾甲增厚、变薄、脱落 . 伴无汗 , 每于夏天自觉发热明显 , 偶有瘙痒 . 2000年 7月始 , 每于劳累后感四肢肌肉关节酸痛、无力 , 休息后缓解 . 近来上述症状加重 , 遂入院治疗 . 患者无银屑病、鱼鳞病等其它皮肤病史 , 也无药物过敏史 . 父母非近亲结婚 , 家中无类似发病史 .

    作者:刘爱英;崔盘根;孙建方;林彤 刊期: 2001年第04期

  • 云南汉族系统性红斑狼疮患者抗 dsDNA抗体与 HLA-Ⅱ类基因的相关性研究

    有研究显示 HLA-DR、 DQ基因位点与系统性红斑狼疮 (SLE)的发病及某些类型自身抗体的形成密切相关 [1,2]. 我们采用聚合酶链反应 (PCR)-序列特异性引物 (SSP)技术进行 HLA-DRB1、 DQA1、 DQB1基因分型 , 研究云南汉族 SLE患者抗双链 DNA抗体 (A-dsDNA)的产生与 HLA-DRB1、 DQA1、 DQB1等位基因及单倍型的相关性 . 一、材料和方法 1.病例和对照 : 病例组为云南籍汉族 SLE患者 63例 , 其中男 10例 , 女 53例 , 年龄 14~ 60岁 , 平均 31.3岁 , 全部病例均符合美国风湿病协会 1982年修订的 SLE诊断标准 . 所有 SLE患者间无血缘关系 . 每个调查对象抽取静脉血 3~ 5 mL, 依地酸抗凝 .

    作者:李晓岚;冒长峙;李学平;杨昭庆;李梅章;褚嘉 刊期: 2001年第04期

  • Bowen病、皮肤鳞状细胞癌、 Paget病中 P糖蛋白的表达及意义

    Bowen病 ( BD) 、皮肤鳞状细胞癌 (SCC)、 Paget病 (PD)是 3种较为常见的皮肤肿瘤 , 有关这 3种肿瘤的发病机制目前尚不清楚 . P糖蛋白 ( P-glycoprotein) 系由多种耐药基因 mdr编码的产物 , 其表达在一定程度上与肿瘤的发生、发展密切相关 . 我们采用免疫组化 SP法 , 检测 BD 16例、 SCC22例、 PD 18例共 56例皮肤肿瘤患者皮损中 P糖蛋白的表达 , 对 P糖蛋白与皮肤肿瘤的发病关系进行了初步探讨 .

    作者:单葵;李桂明 刊期: 2001年第04期

  • 抗角蛋白单克隆抗体 5G5对培养角质形成细胞增殖的影响

    目的研究抗角蛋白单克隆抗体 5G5在无血清培养的角质形成细胞中的免疫学活性 , 观察其对角质形成细胞增殖的影响 . 方法免疫组化观察 5G5对角质形成细胞的反应性 ; 从培养的角质形成细胞中提取角蛋白 , 免疫印迹法检测 5G5所识别的角蛋白区带 ; 四甲基偶氮唑蓝比色法 ( MTT法 ) 测定 5G5对细胞增殖的影响 . 结果 5G5仅识别角质形成细胞中相对分子质量为 50 000的角蛋白区带 , 呈现为一条很强的染色带 , 而未与其它分子质量的角蛋白反应 ; 免疫组化染色明显呈胞浆阳性 ; 该单克隆抗体明显抑制培养的角质形成细胞增殖 , 并且存在剂量依赖关系 . 结论特异性抗相对分子质量为 50 000角蛋白的抗体可能是角蛋白抗体家族中影响角质形成细胞增殖的有效成分 .

    作者:张亮;赵小东;兰风华;刘彦仿;刘玉峰 刊期: 2001年第04期

  • 蓝色橡皮大疱样痣综合征一例

    本病又称 Bean 综合征 , 是一种罕见的以皮肤和胃肠道血管畸形并存为特征的全身性疾病 . 1958年由 Bean 首次命名 , 国内报道 3例 [1-3]. 我院发现一例 , 报道如下 . 患儿男 , 13岁 , 出生后见右面部较左侧略高 , 后隆起一肿物 , 逐渐长大 , 2岁时发现左前臂多处蓝色小瘤体并有增大趋势 , 11岁时因面部瘤体 ( 图 1) 影响外观伴疼痛首次入我院 . 行右侧颈外动脉造影、栓塞 , 同时瘤内注射消痔灵治疗 , 面部瘤体消失 , 外形满意出院 . 1997年 1月 23日因间歇性黑便、贫血 1年第 2次住院 . 父母系姑表兄妹近亲婚配 .

    作者:秦中平;任莉 刊期: 2001年第04期

  • 成人水痘 43例分析

    成人水痘较为少见 , 近年有逐渐增多的趋势 . 现将我院 1997年 10月至 2000年 12月发现的 43例成人水痘报道如下 . 一、临床资料 1.患者来源 : 43例患者大部分来自学生 , 男 26例 , 女 17例 , 年龄 18~ 62岁 , 平均 22.5岁 , 其中 18~ 20岁为 19例 ( 44.2% ) , 20~ 24岁为 14例 ( 32.6% ) , 25~ 30岁为 6例 ( 14.0% ) , 30~ 40岁为 2例 ( 4.7% ) , 40~ 62岁为 2例 ( 4.7% ) . 患病时间 1~ 4 d, 平均 2.1 d. 临床以畏寒高热起病 , 皮肤迅速出现广泛性斑疹、水疱 ,皮疹密布全身 , 水疱周围有红晕 , 部分水疱中心有脐凹 , 伴有皮肤轻度瘙痒 , 符合成人水痘诊断 .

    作者:曹康琪 刊期: 2001年第04期

  • 鼻硬结病一例

    患者 , 男 , 67岁 , 1998年 7月来诊 . 30余年前鼻部出现米粒至黄豆大结节 , 逐渐增多 , 增大 , 鼻尖肥大 , 鼻腔分泌物增多 , 有臭味 . 自以为患感冒 , 曾被诊断为酒渣鼻 , 一直未经正确诊治 . 近 2年来自觉呼吸受阻来本科门诊 . 体检 : 各系统检查未发现异常 . 皮肤科情况 : 鼻部皮肤肥厚 , 密布黄豆大硬性结节 , 鼻尖肥大而长 , 形成鼻赘 (Hebra鼻 ), 面颊、耳垂皮肤肥厚 , 并密集绿豆至黄豆大结节 , 毛孔扩大而凹陷 , 无毛细血管增生扩张 (图 1). 鼻粘膜潮红肥厚 . 耳后、颌下淋巴结肿大 , 质硬 , 光滑 , 移动好 , 无压痛 .

    作者:张民夫;姜萍;夏建新;王延龙;刘义国 刊期: 2001年第04期

  • 阿达帕林凝胶和过氧化苯甲酰凝胶治疗寻常痤疮

    我们于 2000年 1~ 9月联合应用 1% 阿达帕林凝胶 ( 商品名达芙文 , 法国高德美制药公司生产 ) 和过氧化苯甲酰凝胶治疗Ⅱ、Ⅲ级寻常痤疮 , 取得满意疗效 , 现总结如下 . 一、病例选择 1. 入选标准 : 14~ 35岁的寻常痤疮患者 , 性别不限 ; 皮损根据 Pillsbury改良分级法分为Ⅱ级、Ⅲ级 . 2. 剔除标准 : 妊娠或哺乳期妇女 ; 严重类型的痤疮 ( 如聚合性痤疮 ) ; 继发性痤疮 ; 2周内局部使用过治疗痤疮的药物者 ; 4周内系统使用过抗炎或抗生素药物者 ; 有肝、肾及血液等内脏疾患者 ; 因其它疾病接受对痤疮有影响的药物治疗者 ; 对达芙文和过氧化苯甲酰凝胶成分过敏者 .

    作者:陆正中;吴瑞斌;陆建云;王国利;陈凌 刊期: 2001年第04期

  • 评介《皮肤性病学》

    由朱文元教授主编 , 东南大学出版社出版的 < 皮肤性病学 > 一书作为青年皮肤科专科医师培养的系列教材一经面世就很受欢迎 . 该书从皮肤性病学的基础、临床、实验室诊断及治疗学四大方面入手 , 选择当今热点话题 , 着眼于常见病、多发病的现代诊治 , 充分反映该领域的新进展 .

    作者:李凤岐 刊期: 2001年第04期

  • 欣读再版《性病防治图谱》

    世纪之初,新风伊始,有幸及时看到由苏敬泽、乐嘉豫医师新近再版的《性病防治图谱》.浏览之余,倍觉此书之再版面目一新.

    作者:吴绍熙 刊期: 2001年第04期

  • 儿童自身免疫性大疱病 15例分析

    自身免疫性大疱病是以自身抗体在皮肤内沉积、水疱形成为特征的一组皮肤病 , 包括寻常型天疱疮 ( PV) 、类天疱疮 ( BP) 、获得性大疱性表皮松解症 ( EBA) 、线状 IgA大疱病 ( LAD) 及大疱性系统性红斑狼疮 ( BSLE) 等 , 常见于中老年人 , 偶尔也可发生于儿童 . 为了解此类疾病在儿童中的发病情况、临床表现及治疗特点 , 我们对 1991~ 2000年诊治的 15例儿童自身免疫性大疱病进行总结分析 .

    作者:金岩;骆肖群;翁孟武;苏玮 刊期: 2001年第04期

  • 304名妇女面部皮肤特点研究

    为了解健康妇女面部皮肤特征 , 我们于 1997年 10~ 12月对苏州地区 304名妇女作了研究 , 现将结果报道如下 . 一、方法 1.志愿者选择 : 304名均来自苏州地区 , 在当地出生并连续生活至今的健康者 , 在征得本人同意后入选本次调查 , 以其工作生活于市内或在农村单纯从事农业劳动分为市区和郊县两组 , 其中市区 150名 (18~ 30岁 35例 , 31~ 45岁 39例 , 46~ 55岁 37例 , 56~ 80岁 39例 ), 郊县 154名 (18~ 30岁 32例 , 31~ 45岁 48例 , 46~ 55岁 36例 , 56~ 80岁 38例 ). 参加者无长期化学物质接触史及面部湿疹、接触性皮炎和导致面部色素的皮肤病 , 无长期致皮肤光敏和色素沉着的药物应用史 , 受研究当日面部不作任何化妆及使用护肤品 , 2 h内面部禁任何清洗 , 志愿者于温度 20 ℃ , 湿度 40% ~ 60% 的室内休息 0.5 h后开始检测 .

    作者:杨子良;钱伯源;Oliver de Lacharriere 刊期: 2001年第04期

  • 泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症我国首例报道

    目的报道我国首例泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症家系.方法对该家系先证者的临床资料、组织病理、透射电镜、间接免疫荧光检查进行分析.结果该患者除了先天性大疱性表皮松解症的症状外,特征性表现是萎缩性秃发和牙齿发育不良.透射电镜检查裂隙位于基底膜透明板,同时伴半桥粒数目减少和发育不良.间接免疫荧光检查发现患者针对大疱性类天疱疮抗原2的荧光消失,说明本例发病与编码大疱性类天疱疮抗原2的基因COL17A1的缺陷有关.结论此例为泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症,是交界性大疱性表皮松解症的一种特殊亚型.泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症有一定的临床特点,透射电镜和间接免疫荧光检查对于正确诊断和分型十分重要,并对进一步基因突变位点研究有指导作用.

    作者:吴艳;朱学骏 刊期: 2001年第04期

  • 神经精神性红斑狼疮的抗活化蛋白 C研究

    目的探讨神经精神性红斑狼疮患者抗活化蛋白 C现象及抗磷脂抗体在神经精神性红斑狼疮发病中的意义 . 方法 21例神经精神性红斑狼疮和 88例非神经精神性红斑狼疮患者受检 . 活化的部分凝血活酶时间±活化蛋白 C检测抗活化蛋白 C, ELISA检测抗心磷脂抗体 IgG 、 IgM、 IgA;血浆部分凝血活酶时间 -红斑狼疮抗凝物法检测红斑狼疮抗凝物 . 结果神经精神性红斑狼疮组抗活化蛋白 C阳性率高达 78.9% ( 15/19) 、非神经精神性红斑狼疮组抗活化蛋白 C 阳性率为 44.3% ( 39/88) , 两组比较差异有显著性 ( P< 0.05) . 神经精神性红斑狼疮组与非神经精神性红斑狼疮组 IgG型抗心磷脂抗体相比 , 阳性率分别为 52.4% ( 11/21) 和 22.7% ( 20/88) , 两组比较差异有显著性 (P< 0.05). 结论抗活化蛋白 C及 IgG型抗心磷脂抗体在神经精神性红斑狼疮中有较高的发生率 , 抗心磷脂抗体引起的获得性抗活化蛋白 C 可能是神经精神性红斑狼疮发病的重要原因之一 .

    作者:李向培;厉小梅;吴竞生;周志中;陈育华;汪国生 刊期: 2001年第04期

中华皮肤科杂志

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