马艺洪；周建明；薛涛
遗传因素在早发性运动障碍发病中起重要作用,国外已报道了20余种致病基因[1-5].近国外报道了一系列ADCY5基因突变所致早发性运动障碍的病例[6-10],国内未见报道.作者对南京医科大学附属儿童医院1例ADCY5基因突变相关的家族性运动障碍与面肌颤搐患者的临床资料进行分析,并复习相关文献,以期提高临床医师对该病的认识.
作者：向秋莲；郭虎；陆海英；卢孝鹏 刊期： 2018年第06期
目的:系统评价复方黄黛片治疗急性早幼粒细胞白血病(APL)的临床疗效与安全性.方法:采用Cochrane循证医学系统评价的方法,全面检索复方黄黛片治疗APL的随机对照和半随机对照的研究文献,筛选合格的文献进行质量评价,数据采用RevMan5.3进行分析.结果:共鉴定并纳入13个临床研究,合计848例患者.与对照组相比,复方黄黛片组的死亡率[RR 0.42,95％ CI(0.25,0.71)]和复发率[RR 0.25,95％ CI(0.07,0.85)]明显降低;但无病生存率、完全缓解率、肝功能损害未见有明显改变;复方黄黛片可引起胃肠道不适反应的增加[RR 1.54,95％ CI(1.06,2.04)].结论:现有临床证据表明,复方黄黛片治疗APL可降低死亡率和复发率,但亦可能引起胃肠道不适反应增加.现有证据尚需更多大样本、高质量的随机对照研究予以证实.
作者：董菊；张晨妍；许婧娴；王均琴；阮秦莉；吴娟；娄雅楠 刊期： 2018年第06期
目的:探讨吸烟对上颌窦底植骨种植修复术短期临床疗效的影响.方法:对因上颌后牙区牙齿缺失行种植修复术的981例患者(置入种植体1 911枚)进行随访,从其中行上颌窦底植骨种植修复术的患者中筛选出完全符合入组条件且获有效回访者28例(置入种植体71枚)进行分析,根据患者有无吸烟习惯将其分为吸烟组14例(置入种植体27枚)和非吸烟组14例(置入种植体44枚),平均随访时间为(16±11)个月.比较两组间种植体存留率、边缘骨吸收以及植入窦底的骨粉在术后当日(T1)、术后6个月(T2)和功能负载后随访期(T,)的变化.结果:随访的981例患者中,行上颌窦底植骨种植修复术的吸烟患者种植体存留率(91.0％)明显低于不吸烟者(98.3％),差异有统计学意义(P＜0.05).获有效回访的行上颌窦底植骨种植修复术的28例患者在观察期内无种植体脱落.与T1期比较,T2期吸烟组和非吸烟组种植体的边缘骨在颊侧、腭侧、近中和远中均表现为吸收(P＜0.05),但两组之间的边缘骨吸收在4个方向上差异均无统计学意义.与T1期比较,T3期两组种植体的边缘骨在颊侧、腭例、近中和远中均表现为吸收(P＜0.05),且腭侧边缘骨吸收吸烟组[(-0.78±0.91)mm]比非吸烟组[(-0.34±0.59)mm]明显(P＜0.05),颊侧、近中、远中边缘骨吸收在两组间无显著性差异.与T1期比较,T2、T3期吸烟组、非吸烟组上颌窦底植入的骨粉均有吸收(P＜0.05),但两组间骨粉吸收差异无统计学意义.吸烟组与非吸烟组植入窦底骨粉的密度在T2期有增加,而在T3期则出现下降趋势,但较之T1期仍表现为密度升高,两组间差异无统计学意义.结论:上颌窦底植骨种植修复术后短期功能负载的患者中,吸烟组种植体的存留率明显低于不吸烟组,且与烟雾接触面积大的腭侧边缘骨吸收比不吸烟组的腭侧明显,一定程度上反映出吸烟是上颌窦底植骨种植修复术的危险因素,可能与术后种植体的存留率降低、边缘骨吸收增加相关.
作者：李国阳；朱艳香；王文梅；王翔；牟永斌 刊期： 2018年第06期
目的:研究人牙周膜粘弹性力学行为,通过应力松弛试验获取相关数据,构建五参数粘弹性本构模型并求取模型参数.方法:取6例人牙槽骨-牙周膜-牙齿复合体制作水平切片样本,使用万能材料实验机对人牙周膜进行应力松弛实验,处理后得到松弛模量曲线.分别用三参数的Zener模型和作者提出的五参数有冲击响应的固体粘弹性模型拟合试验数据并加以比较.结果:尽管Zener模型的拟合度已经相对较高,校正决定系数在0.94至0.98之间,但残差分布范围较大,而五参数模型的校正决定系数均在0.99以上,且残差分布范围更小.结论:与Zener模型相比,五参数模型能够更好地体现松弛模量在开始阶段骤降的现象,更适合描述牙周膜粘弹性力学行为中的应力松弛特性.
作者：吴斌；鹿如鑫；严斌；谢理哲；赵思雨；黄辉祥；杨宇；汤文成 刊期： 2018年第06期
目的:研究重症急性胰腺炎(SAP)合并急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患者经鼻高流量氧疗(HFNC)治疗失败的相关危险因素,以期提高SAP合并ARDS患者初始呼吸支持的成功率.方法:回顾性分析2016年1月至2017年12月南通大学附属医院重症医学科接受HFNC治疗的SAP合并ARDS患者病历资料.根据HFNC治疗后是否需行机械通气(包括有创通气及无创通气)将患者分为治疗失败组与治疗成功组,比较两组患者一般情况、发病时间、腹内压、急性生理学与慢性健康状况评分系统Ⅱ(APAC HEⅡ)评分、序贯器官功能衰竭评分(SOFA)、24 h液体输入量、血钙、总胆红素、血淀粉酶、降钙素原、改良CT严重评分、Murray肺损伤评分、HFNC治疗参数、HFNC治疗1h的呼吸情况及血气分析结果、24 h是否接受腹腔引流和血液净化(CBP)治疗等.结果:共纳入84例患者,治疗失败组36例,治疗成功组48例.两组年龄、性别、BMI、发病时间、初始HFNC治疗参数(氧流量)比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).单因素分析显示,治疗失败组腹内压(P =0.034)、APACHEⅡ评分(P =0.026)、SOFA评分(P=0.043)均高于治疗成功组,24h液体输入量(P =0.037)也多于治疗成功组.多因素分析显示腹内压(OR=1.618,95％CI 1.070～2.446,P=0.023)、APACHE Ⅱ评分(OR=1.950,95％ CI 1.269 ～ 2.996,P=0.012)、SOFA评分(OR=1.748,95％ CI 1.156～2.296,P=0.032)、24 h液体输入量(OR=1.852,95％ CI 1.349 ～2.896,P=0.023)为HFNC治疗失败的独立危险因素.结论:对SAP合并ARDS患者应监测腹内压,动态评估APACHEⅡ评分和SOFA评分,避免24 h液体输入量过多,接受HFNC治疗后无改善时应及时给予机械通气.
作者：陆洋；沈浩亮；刘向新；崔晓莉；黄莉莉；王逸平 刊期： 2018年第06期
子宫脱垂是中老年妇女常见的妇科疾病,严重影响着她们的生活质量.子宫脱垂的病因主要为神经肌肉功能障碍及盆底筋膜缺陷.近年来,伴随腹腔镜手术的广泛应用、补片材料的研发与应用、再生医学的引入以及患者保留子宫愿望的增强,腹腔镜下治疗子宫脱垂并保留子宫的手术正逐渐发展.子宫脱垂的腹腔镜治疗有多种术式,腹腔镜手术具有创伤小、术中视野开阔、术后恢复快等优点,已成为当前研究的热点.作者就子宫脱垂腹腔镜治疗的研究进展作一综述.
作者：张科科；蔡云朗 刊期： 2018年第06期
目的:验证Mehran评分在中国人群造影剂肾病风险评估中的有效性,为临床提供参考.方法:收集3 614例在中南大学湘雅三医院住院行冠脉造影及介入治疗患者的临床资料(包括年龄、性别、基础肌酐值、术后3d大肌酐值、红细胞压积、血压,是否行主动脉内球囊反搏术,是否心衰等),分析Mehran评分对造影剂肾病风险评估的有效性.应用拟合优度检验(H-L)评价Mehran评分的校正能力,应用受试者工作特征曲线(ROC)下面积评价Mehran评分预测造影剂肾病的准确性,验证在两种造影剂肾病诊断标准下Mehran评分预测的有效性.结果:3 614例患者中203例发生造影剂肾病,发病率为5.62％;23例(0.64％)患者血清肌酐较基础值升高≥44.2 μmol·L-1,201例(5.56％)患者血清肌酐较基础值升高≥25％.按照使用造影剂后72 h内出现血清肌酐较基础值升高＞44.2μmol·L-1的CIN诊断标准进行H-L检验分析,提示Mehran评分具有良好的拟合优度(x2=7.46,df=5,P=0.189),ROC曲线下面积为0.726(95％ CI 0.604 ～0.849,P＜0.05);按照使用造影剂后血清肌酐较基础值升高≥25％的CIN诊断标准进行H-L检验分析,提示Mehran评分也具有良好的拟合优度(x2=4.38,df=5,P=0.496),ROC曲线下面积为0.497(95％ CI 0.456-0.537,P=0.868).结论:在两种诊断标准下Mehran评分都具有较好的拟合优度.按照诊断标准血清肌酐较基础值升高≥44.2 μmol·L-1,Mehran评分可以比较准确地预测影剂肾病;按照诊断标准血清肌酐较基础升高≥25％,Mehran评分不能很好地预测造影剂肾病,需要更大的队列进一步验证.
作者：尹文俊；周凌云；李岱阳；刘昆；胡灿；左笑丛 刊期： 2018年第06期
多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是不可治愈的血液系统恶性肿瘤,很多研究认为,骨髓瘤中存在的具有自我更新及不断分化能力的肿瘤干细胞(MM stem cell,MMSC)与疾病的复发和耐药密切相关.MMSC靶向治疗已成为现阶段的研究热点,但是MMSC的免疫表型仍不清楚,关于MMSC是否表达syndecan-1/CD138抗原目前有争议.为进一步探究MMSC的免疫表型与调节机制,作者对不同免疫表型的MM细胞自我更新及分化能力、CD138+与CD138-MM细胞生物学特征的差异与机制的研究进展作一综述,并探讨这两类细胞间的关联.
作者：张先瑞；方美云 刊期： 2018年第06期
目的:对遗传代谢病高危儿的串联质谱及气相色谱血尿遗传代谢病筛查结果进行分析,为临床诊断提供参考.方法:回顾性分析1 395例(男836例、女559例)疑似遗传代谢病高危儿的质谱技术检测数据,并对其阳性病种、临床表现等进行分析.结果:在1 395例高危儿中检测出遗传代谢病35例(男23例、女12例),检出率为2.5％,其中有机酸代谢病占57.2％ (20/35),氨基酸代谢病占28.6％(10/35),线粒体病占11.4％ (4/35),尿素循环障碍占5.7％ (2/35).结论:临床上高危儿中遗传代谢病并不少见,其中有机酸代谢病和氨基酸代谢病多见.串联质谱及气相色谱行血尿检测可实现遗传代谢病的早筛查、早治疗,以达到减轻临床患儿不可逆伤害的目的.
作者：樊森；张霞；黄艳军；陆亚东；欧书剑；郑帼 刊期： 2018年第06期
在全球范围内心血管疾病尤其是急性心肌梗死(AMI),具有很高的发病率和死亡率,且呈逐年上升的趋势.AMI早发现、早治疗可改善患者及其家庭的生活质量,减缓社会的压力.快速而又准确地检测AMI以便尽早给予相应的治疗成为重要问题.目前对AMI的检测方法很多,包括一些临床常用方法和非临床方法.作者对AMI现有的检测方法作一综述,以期对临床工作提供参考.
作者：陶宁亚；张贝；任阳光；王志增 刊期： 2018年第06期
目的:建立阿托伐他汀钙致糖代谢异常大鼠模型.方法:将16只健康雄性Wistar大鼠随机分为对照组和阿托伐他汀钙组,阿托伐他汀钙组大鼠给予阿托伐他汀钙50 mg·kg-1·d-1灌胃,对照组大鼠给予等体积去离子水灌胃.两组干预24周后行口服葡萄糖耐量试验和胰岛素释放试验,计算胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛素敏感指数(HOMA-IS),检测血生化指标并行胰腺组织的病理学检查.结果:与对照组比较,口服葡萄糖耐量试验显示阿托伐他汀钙组30、60、90和120 min的血糖均明显升高(P＜0.05);胰岛素释放试验显示阿托伐他汀钙组空腹、30、60、90和120 min胰岛素分泌水平均降低(P＜0.05),HOMA-β和HOMA-IR降低,而HOMA-IS升高(均P＜0.05);光镜下观察两组胰腺病理组织形态均无明显异常改变.结论:采用大剂量阿托伐他汀钙长时程干预可成功建立他汀致糖代谢异常大鼠模型.
作者：林燕珊；朱孔博；钱玲林；安丽；慕广建；任利群 刊期： 2018年第06期
目的:探讨危重新生儿急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)死亡的高危因素.方法:将新生儿重症监护室(NICU)收治的78例AKI新生儿纳入本研究,收集整理其临床资料,对AKI的病因及影响AKI预后的因素进行回顾性分析.结果:78例AKI患者中,早产儿占55.13％;死亡44例,存活34例,死亡率为56.41％.引起AKI的原发病中常见的是重症感染.多因素Logistic回归分析显示,低Apgar评分、低前白蛋白、血钾异常是危重新生儿AKI死亡的高危因素.结论:重症感染是NICU中新生儿AKI发生的主要原因.低Apgar评分、低前白蛋白、血钾异常是AKI死亡的高危因素,须引起临床医师的警惕.
作者：钱力；程锐；陆亚东；陈秋霞；张爱华 刊期： 2018年第06期
随着乳腺癌治疗效果及预后的改善,患者在乳腺癌治疗的同时,对术后美学形态提出更高的要求.乳房重建的方法包括自体组织和植入物重建,植入物重建占绝大部分.通常植入物乳房重建由于组织覆盖量不足,需利用软组织扩张器行延期-即刻乳房重建.随着材料技术的不断发展,利用钛化聚丙烯网片使即刻乳房重建的比例不断增加,而且使用该材料并发症发生率较其他材料低,经济上也具有一定的优势,术后患者满意度高.作者对钛化聚丙烯网片的特征、临床应用中并发症及预防的研究进展作一综述.
作者：吴以伦；史京萍 刊期： 2018年第06期
目的:分析脑梗死后继发中脑黑质变性的MRI影像学表现,以提高对其MRI征象的认识.方法:对2015年1月至2017年12月19例经临床证实的脑梗后继发中脑黑质变性患者的临床和影像学资料进行回顾性分析.结果:19例患者中,心源性脑梗死13例(68.42％),动脉粥样硬化性脑梗死5例(26.32％),病因不明性脑梗死1例(5.26％).血管闭塞/狭窄及脑梗死部位:颈内动脉5例(26.32％),大脑中动脉M1段13例(68.42％),大脑中动脉M2段1例(5.26％);纹状体梗死3例(15.79％),纹状体和皮层梗死16例(84.21％).发病后MRI检出时间为4～28 d,平均(13.11 ±5.96)d;与正常脑白质相比,中脑黑质变性在DWI、FLAIR及T2WI上的主要表现是边界欠清的高信号影.结论:MRI可对脑梗死后继发黑质变性作出明确诊断.
作者：赵国千；杨来华；李建瑞 刊期： 2018年第06期
目的:探讨MicroRNA(miR)-135a对Ras家族小G蛋白2a(Rap2a)下游p-Akt表达及肾细胞癌(RCC)细胞迁移侵袭的影响,深入了解RCC恶化的潜在机制.方法:采用蛋白质印迹法检测正常肾组织细胞HK-2与RCC细胞Ketr-3、786-O、ACHN中Rap2a的表达水平;Target Scan软件预测靶向调控Rap2a的潜在miRNAs;双荧光素酶报告基因实验检测miR-135a与Rap2a基因的靶向关系;蛋白质印迹法检测Ketr-3细胞中Rap2a及其下游信号蛋白磷酸化蛋白激酶B(phosphate protein kinase B,p-Akt)表达;侵袭小室实验检测Ketr-3细胞的迁移侵袭能力.结果:Rap2a在正常肾组织细胞HK-2中低表达,在RCC细胞系中显著高表达;Target Scan软件预测发现miR-135a可与Rap2a的3'UTR互补结合;双荧光素酶报告基因检测与蛋白质印迹法实验均证实了miR-135a与Rap2a间的相互作用;过表达miR-135a可通过降低Rap2a及其下游蛋白p-Akt的表达抑制Ketr-3细胞的迁移侵袭能力.结论:本研究揭示了miR-135a通过靶向Rap2a/Akt信号途径抑制RCC细胞的迁移侵袭能力,miR-135a和Rap2a可能是治疗RCC的潜在分子靶点.
作者：陈文炜；高星健；张华；陈沁；江涛；高锐；毛厚平 刊期： 2018年第06期
目的:探讨枸杞多糖(LBP)对H2O2诱导人视网膜色素上皮细胞(ARPE-19细胞)自噬及对Beclin-1、LC3B表达的影响.方法:将ARPE-19细胞用不同浓度H2O2处理后应用透射电镜观察H2O2对ARPE-19细胞自噬的影响,蛋白质印迹法检测不同浓度的LBP对H2O2诱导ARPE-19细胞Beclin-1、LC3B Ⅰ和LC3B Ⅱ表达的影响.结果:H2O2诱导ARPE-19细胞12 h后,与对照组比较,H2O2 600 μmol·L-1组自噬表达显著增加.H2O2诱导后,ARPE-19细胞Beclin-1和LC3B Ⅰ、LC3BⅡ表达显著升高,LC3BⅡ/LC3B Ⅰ值升高(P＜0.0l).1 000 μg·mL-1 LBP+ 400 μmol·L-1 H2O2组Beclin-1、LC3B Ⅰ和LC3BⅡ表达显著降低(P＜0.01).结论:枸杞多糖能够降低Beclin-1、LC3B Ⅰ和LC3BⅡ表达,干预H2O2诱导所致ARPE-19细胞的自噬水平升高,干预效应在浓度为l 000 μg·mL-1时为显著.
作者：曹茜；杨玉倩；左晶；魏伟 刊期： 2018年第06期
目的:探究高强度聚焦超声(HIFU)治疗原发性肝癌的临床效果.方法:选取80例接受HIFU治疗的中晚期原发性肝癌患者,比较HIFU治疗前后患者肝功能、甲胎蛋白(AFP)、肝功能Child分级、临床症状、疼痛视觉模拟评分(VAS)、体力状态评分(KPS)、临床免疫学指标及影像学变化情况.结果:HIFU治疗后2周患者肝功能指标明显改善,AFP值较治疗前明显下降(均P＜0.05),自然杀伤(NK)细胞活性、淋巴因子激活杀伤(LAK)细胞活性、白介素-2(IL-2)水平显著高于治疗前(均P＜0.05);Child分级较治疗前明显改善(P＜0.05);患者腹胀、腹痛、恶心呕吐、乏力、黄疸、腹水等均较治疗前明显好转(P＜0.05).HIFU治疗后3个月患者的VAS评分和KPS评分均显著优于治疗前(P＜0.05);动态增强CT显示靶区内组织无强化,B超检查显示肿瘤中心区回声减弱,边缘回声增强;肝内肿瘤≤5 cm的患者例数比治疗前明显增加(P＜0.05).结论:HIFU技术治疗原发性中晚期肝癌创伤小,恢复快,同时能在一定程度上提高患者的免疫力,从而达到抗肿瘤效果,值得在临床上大力推广.
作者：曹心宇；徐海燕 刊期： 2018年第06期
目的:评估Er∶YAG激光联合氢氧化钙制剂在年轻恒牙间接盖髓中的疗效.方法:将126例患者(男49例,女77例,14 ～16岁,189颗牙)的患深龋下颌第1磨牙随机分为Er∶YAG激光组、氢氧化钙组和Er∶YAG联合氢氧化钙组.分别用Er∶YAG激光、氢氧化钙及两者联合处理龋洞,并分别在治疗后1周、6个月、12个月对患牙进行临床及X线片检查,根据成功标准统计成功、失败例数.结果:治疗后1周及6个月,3组间接盖髓成功率比较差异无统计学意义(P＞0.05);术后12个月,3组间接盖髓成功率比较差异有统计学意义(P＜0.05),且成功率由高到底分别为Er∶YAG激光组联合氢氧化钙组、Er∶ YAG激光组、氢氧化钙组.结论:Er∶ YAG激光联合氢氧化钙在年轻恒牙深龋间接盖髓治疗中的远期疗效良好,并能够有效降低牙髓炎及根尖周炎的发生率.
作者：汪声明；张婷；刘超；苗雷英 刊期： 2018年第06期
目的:探讨高通量透析联合血液灌流对维持性血液透析(MHD)患者骨代谢、颈动脉粥样硬化及生活质量的影响.方法:以我院2016年1月至2017年8月收治的120例MHD患者为研究对象,按随机数字表法分为观察组和对照组,每组60例.对照组采用普通血液透析治疗,观察组采用高通量血液透析联合血液灌流治疗,连续治疗6个月后对两组患者进行颈动脉超声检查,并比较两组患者骨代谢指标及生活质量情况.结果:治疗期间两组常规指标(白蛋白、血红蛋白、甘油三脂)比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).治疗后两组患者的β2微球蛋白、骨代谢指标血清骨钙素、甲状旁腺素、β-Ⅰ型胶原C-末端肽、Ⅰ型前胶原氨基端前肽水平均显著下降,且观察组均低于对照组(P＜0.05).观察组患者颈动脉内中膜厚度(CIMT)、CIMT增厚发生率、颈动脉粥样硬化发生率以及粥样斑块形成发生率均低于对照组(P＜0.05).观察组患者生活质量各项评分均高于对照组(P＜0.05).结论:高通量透析联合血液灌流治疗MHD患者的效果更好,能够改善患者的骨代谢,降低颈动脉粥样硬化发生率,提高患者生活质量.
作者：俞济荣；高民；潘明明；许圣淳；王凤梅；王艳丽；张晓良；刘必成 刊期： 2018年第06期
目的:利用美国癌症基因组图谱(TCGA)及基因型-组织表达(GTEx)等数据库研究卵巢癌中转导素β1x连锁受体蛋白1(TBL1XR1)的基因拷贝数扩增情况,探讨TBL1XR1参与卵巢癌发生发展的可能机制.方法:从TCGA、GTEx等数据库收集卵巢癌数据及患者的临床资料,研究TBL1XR1的基因拷贝数扩增情况与卵巢癌患者的临床病理特征的关系,分析TBL1XR1的基因拷贝数扩增情况与TBL1XR1 mRNA及蛋白表达水平的相关性;研究TBL1XR1基因在肿瘤组织和正常样本中表达的差异及其与临床分期的关系;研究TBL1XR1基因拷贝数扩增及表达与卵巢癌患者预后的相关性.结果:28.7％的卵巢癌样本的TBL1XR1基因拷贝数发生扩增.样本的TBL1XR1基因拷贝数扩增与其mRNA表达[r=0.584(Pearson法),r=0.590(Spearman法)]及蛋白表达[r =0.629(Pearson法),r=0.599(Spearman法)]均呈正相关(P＜0.01).TBL1XR1基因在卵巢癌组织中表达显著高于正常组织(P＜0.01).不同临床分期的卵巢癌TBL1XR1基因表达差异有统计学意义(F=5.51,P=0.004),进一步两两比较发现,卵巢癌Ⅱ期与Ⅲ期的表达差异有统计学意义,其他临床分期之间差异均无统计学意义.不同TBL1XR1基因拷贝数扩增水平的卵巢癌患者总生存率(OS)、无病生存率(DFS)差异有统计学意义(P=0.015 0、P=0.041 2).卵巢癌TBL1XR1基因高表达的患者与低表达患者相比,OS和DFS显著缩短(P =0.002,P=0.024).结论:TBL1XR1基因拷贝数扩增是卵巢癌预后较差的因素之一,可作为判断预后的标记物.
作者：金蔚；党胜春 刊期： 2018年第06期
东南大学学报（医学版）杂志
主管:中华人民共和国教育部
主办：东南大学
