吴以伦；史京萍
遗传因素在早发性运动障碍发病中起重要作用,国外已报道了20余种致病基因[1-5].近国外报道了一系列ADCY5基因突变所致早发性运动障碍的病例[6-10],国内未见报道.作者对南京医科大学附属儿童医院1例ADCY5基因突变相关的家族性运动障碍与面肌颤搐患者的临床资料进行分析,并复习相关文献,以期提高临床医师对该病的认识.
作者：向秋莲；郭虎；陆海英；卢孝鹏 刊期： 2018年第06期
目的:通过对南京医科大学附属儿童医院2013-2017年流感流行病学特征分析,为儿童流感的防控提供参考.方法:收集2013-2017年南京市儿童医院流感监测上报的流感样病例(influenza-like illness,ILI)资料和病原学检测结果,进行统计分析.结果:2013-2017年共上报ILI 184 488例,ILI就诊百分比(ILI％)为3.65％;采集标本5 643份,病毒分离阳性率为18.50％.各年份ILI％比较,差异有统计学意义(x2=5 682.98,P＜0.001);病毒分离阳性率比较,差异也有统计学意义(x2=52.008,P＜0.001).流感在2013年呈单峰流行,流行优势菌株为季节性A(H3N2)型;2014年呈双峰流行,流行优势菌株为新甲型H1N1和H3N2型;2015年呈双峰流行,流行优势菌株为乙型BY系、H3N2型;2016同样呈双峰流行,为新甲型H1N1、乙型BV系、H3N2交替流行;2017年呈单峰流行,优势菌株为乙型BV系.不同年龄组间病毒分离阳性率比较,差异有统计学意义(x2=149.74,P＜0.001).不同性别病毒分离阳性率比较,差异无统计学意义(x2=0.134,P＞0.05).结论:南京市儿童流感流行以H3N2型、新甲型H1N1、乙型流感病毒高峰交替出现,加强对幼托儿童、学生的疫苗接种有利于流感防控.
作者：周景；洪丽英；赵洋洋；黄敏 刊期： 2018年第06期
目的:探讨危重新生儿急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)死亡的高危因素.方法:将新生儿重症监护室(NICU)收治的78例AKI新生儿纳入本研究,收集整理其临床资料,对AKI的病因及影响AKI预后的因素进行回顾性分析.结果:78例AKI患者中,早产儿占55.13％;死亡44例,存活34例,死亡率为56.41％.引起AKI的原发病中常见的是重症感染.多因素Logistic回归分析显示,低Apgar评分、低前白蛋白、血钾异常是危重新生儿AKI死亡的高危因素.结论:重症感染是NICU中新生儿AKI发生的主要原因.低Apgar评分、低前白蛋白、血钾异常是AKI死亡的高危因素,须引起临床医师的警惕.
作者：钱力；程锐；陆亚东；陈秋霞；张爱华 刊期： 2018年第06期
目的:研究重症急性胰腺炎(SAP)合并急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患者经鼻高流量氧疗(HFNC)治疗失败的相关危险因素,以期提高SAP合并ARDS患者初始呼吸支持的成功率.方法:回顾性分析2016年1月至2017年12月南通大学附属医院重症医学科接受HFNC治疗的SAP合并ARDS患者病历资料.根据HFNC治疗后是否需行机械通气(包括有创通气及无创通气)将患者分为治疗失败组与治疗成功组,比较两组患者一般情况、发病时间、腹内压、急性生理学与慢性健康状况评分系统Ⅱ(APAC HEⅡ)评分、序贯器官功能衰竭评分(SOFA)、24 h液体输入量、血钙、总胆红素、血淀粉酶、降钙素原、改良CT严重评分、Murray肺损伤评分、HFNC治疗参数、HFNC治疗1h的呼吸情况及血气分析结果、24 h是否接受腹腔引流和血液净化(CBP)治疗等.结果:共纳入84例患者,治疗失败组36例,治疗成功组48例.两组年龄、性别、BMI、发病时间、初始HFNC治疗参数(氧流量)比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).单因素分析显示,治疗失败组腹内压(P =0.034)、APACHEⅡ评分(P =0.026)、SOFA评分(P=0.043)均高于治疗成功组,24h液体输入量(P =0.037)也多于治疗成功组.多因素分析显示腹内压(OR=1.618,95％CI 1.070～2.446,P=0.023)、APACHE Ⅱ评分(OR=1.950,95％ CI 1.269 ～ 2.996,P=0.012)、SOFA评分(OR=1.748,95％ CI 1.156～2.296,P=0.032)、24 h液体输入量(OR=1.852,95％ CI 1.349 ～2.896,P=0.023)为HFNC治疗失败的独立危险因素.结论:对SAP合并ARDS患者应监测腹内压,动态评估APACHEⅡ评分和SOFA评分,避免24 h液体输入量过多,接受HFNC治疗后无改善时应及时给予机械通气.
作者：陆洋；沈浩亮；刘向新；崔晓莉；黄莉莉；王逸平 刊期： 2018年第06期
目的:探究高强度聚焦超声(HIFU)治疗原发性肝癌的临床效果.方法:选取80例接受HIFU治疗的中晚期原发性肝癌患者,比较HIFU治疗前后患者肝功能、甲胎蛋白(AFP)、肝功能Child分级、临床症状、疼痛视觉模拟评分(VAS)、体力状态评分(KPS)、临床免疫学指标及影像学变化情况.结果:HIFU治疗后2周患者肝功能指标明显改善,AFP值较治疗前明显下降(均P＜0.05),自然杀伤(NK)细胞活性、淋巴因子激活杀伤(LAK)细胞活性、白介素-2(IL-2)水平显著高于治疗前(均P＜0.05);Child分级较治疗前明显改善(P＜0.05);患者腹胀、腹痛、恶心呕吐、乏力、黄疸、腹水等均较治疗前明显好转(P＜0.05).HIFU治疗后3个月患者的VAS评分和KPS评分均显著优于治疗前(P＜0.05);动态增强CT显示靶区内组织无强化,B超检查显示肿瘤中心区回声减弱,边缘回声增强;肝内肿瘤≤5 cm的患者例数比治疗前明显增加(P＜0.05).结论:HIFU技术治疗原发性中晚期肝癌创伤小,恢复快,同时能在一定程度上提高患者的免疫力,从而达到抗肿瘤效果,值得在临床上大力推广.
作者：曹心宇；徐海燕 刊期： 2018年第06期
多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是不可治愈的血液系统恶性肿瘤,很多研究认为,骨髓瘤中存在的具有自我更新及不断分化能力的肿瘤干细胞(MM stem cell,MMSC)与疾病的复发和耐药密切相关.MMSC靶向治疗已成为现阶段的研究热点,但是MMSC的免疫表型仍不清楚,关于MMSC是否表达syndecan-1/CD138抗原目前有争议.为进一步探究MMSC的免疫表型与调节机制,作者对不同免疫表型的MM细胞自我更新及分化能力、CD138+与CD138-MM细胞生物学特征的差异与机制的研究进展作一综述,并探讨这两类细胞间的关联.
作者：张先瑞；方美云 刊期： 2018年第06期
目的:探讨MicroRNA(miR)-135a对Ras家族小G蛋白2a(Rap2a)下游p-Akt表达及肾细胞癌(RCC)细胞迁移侵袭的影响,深入了解RCC恶化的潜在机制.方法:采用蛋白质印迹法检测正常肾组织细胞HK-2与RCC细胞Ketr-3、786-O、ACHN中Rap2a的表达水平;Target Scan软件预测靶向调控Rap2a的潜在miRNAs;双荧光素酶报告基因实验检测miR-135a与Rap2a基因的靶向关系;蛋白质印迹法检测Ketr-3细胞中Rap2a及其下游信号蛋白磷酸化蛋白激酶B(phosphate protein kinase B,p-Akt)表达;侵袭小室实验检测Ketr-3细胞的迁移侵袭能力.结果:Rap2a在正常肾组织细胞HK-2中低表达,在RCC细胞系中显著高表达;Target Scan软件预测发现miR-135a可与Rap2a的3'UTR互补结合;双荧光素酶报告基因检测与蛋白质印迹法实验均证实了miR-135a与Rap2a间的相互作用;过表达miR-135a可通过降低Rap2a及其下游蛋白p-Akt的表达抑制Ketr-3细胞的迁移侵袭能力.结论:本研究揭示了miR-135a通过靶向Rap2a/Akt信号途径抑制RCC细胞的迁移侵袭能力,miR-135a和Rap2a可能是治疗RCC的潜在分子靶点.
作者：陈文炜；高星健；张华；陈沁；江涛；高锐；毛厚平 刊期： 2018年第06期
目的:系统评价复方黄黛片治疗急性早幼粒细胞白血病(APL)的临床疗效与安全性.方法:采用Cochrane循证医学系统评价的方法,全面检索复方黄黛片治疗APL的随机对照和半随机对照的研究文献,筛选合格的文献进行质量评价,数据采用RevMan5.3进行分析.结果:共鉴定并纳入13个临床研究,合计848例患者.与对照组相比,复方黄黛片组的死亡率[RR 0.42,95％ CI(0.25,0.71)]和复发率[RR 0.25,95％ CI(0.07,0.85)]明显降低;但无病生存率、完全缓解率、肝功能损害未见有明显改变;复方黄黛片可引起胃肠道不适反应的增加[RR 1.54,95％ CI(1.06,2.04)].结论:现有临床证据表明,复方黄黛片治疗APL可降低死亡率和复发率,但亦可能引起胃肠道不适反应增加.现有证据尚需更多大样本、高质量的随机对照研究予以证实.
作者：董菊；张晨妍；许婧娴；王均琴；阮秦莉；吴娟；娄雅楠 刊期： 2018年第06期
目的:对遗传代谢病高危儿的串联质谱及气相色谱血尿遗传代谢病筛查结果进行分析,为临床诊断提供参考.方法:回顾性分析1 395例(男836例、女559例)疑似遗传代谢病高危儿的质谱技术检测数据,并对其阳性病种、临床表现等进行分析.结果:在1 395例高危儿中检测出遗传代谢病35例(男23例、女12例),检出率为2.5％,其中有机酸代谢病占57.2％ (20/35),氨基酸代谢病占28.6％(10/35),线粒体病占11.4％ (4/35),尿素循环障碍占5.7％ (2/35).结论:临床上高危儿中遗传代谢病并不少见,其中有机酸代谢病和氨基酸代谢病多见.串联质谱及气相色谱行血尿检测可实现遗传代谢病的早筛查、早治疗,以达到减轻临床患儿不可逆伤害的目的.
作者：樊森；张霞；黄艳军；陆亚东；欧书剑；郑帼 刊期： 2018年第06期
目的:观察左心耳封堵术在非瓣膜性房颤患者中应用的安全性及其预防脑卒中的中远期效果.方法:入选有抗凝治疗适应证但是存在高出血风险的非瓣膜性房颤患者12例,实施左心耳封堵术,术后定期随访心脏彩超及脑卒中发病情况.结果:12例患者均顺利完成左心耳封堵术,无严重术中并发症,随访1～3年无脑卒中发作.结论:初步证实左心耳封堵术预防房颤患者脑卒中安全有效,但还需要更多病例及更长时间的观察.
作者：朱建；丁建东；陆静；汤成春；童嘉毅；戴启明；张晓黎；鞠翔；章晓国；马根山 刊期： 2018年第06期
目的:验证Mehran评分在中国人群造影剂肾病风险评估中的有效性,为临床提供参考.方法:收集3 614例在中南大学湘雅三医院住院行冠脉造影及介入治疗患者的临床资料(包括年龄、性别、基础肌酐值、术后3d大肌酐值、红细胞压积、血压,是否行主动脉内球囊反搏术,是否心衰等),分析Mehran评分对造影剂肾病风险评估的有效性.应用拟合优度检验(H-L)评价Mehran评分的校正能力,应用受试者工作特征曲线(ROC)下面积评价Mehran评分预测造影剂肾病的准确性,验证在两种造影剂肾病诊断标准下Mehran评分预测的有效性.结果:3 614例患者中203例发生造影剂肾病,发病率为5.62％;23例(0.64％)患者血清肌酐较基础值升高≥44.2 μmol·L-1,201例(5.56％)患者血清肌酐较基础值升高≥25％.按照使用造影剂后72 h内出现血清肌酐较基础值升高＞44.2μmol·L-1的CIN诊断标准进行H-L检验分析,提示Mehran评分具有良好的拟合优度(x2=7.46,df=5,P=0.189),ROC曲线下面积为0.726(95％ CI 0.604 ～0.849,P＜0.05);按照使用造影剂后血清肌酐较基础值升高≥25％的CIN诊断标准进行H-L检验分析,提示Mehran评分也具有良好的拟合优度(x2=4.38,df=5,P=0.496),ROC曲线下面积为0.497(95％ CI 0.456-0.537,P=0.868).结论:在两种诊断标准下Mehran评分都具有较好的拟合优度.按照诊断标准血清肌酐较基础值升高≥44.2 μmol·L-1,Mehran评分可以比较准确地预测影剂肾病;按照诊断标准血清肌酐较基础升高≥25％,Mehran评分不能很好地预测造影剂肾病,需要更大的队列进一步验证.
作者：尹文俊；周凌云；李岱阳；刘昆；胡灿；左笑丛 刊期： 2018年第06期
肺栓塞(pulmonary embolism,PE)是内源性或外源性栓子堵塞肺动脉或其分支引起肺循环障碍的临床和病理生理综合征[1].PE起病急、误诊率高,现将我院成功抢救的2例肺癌术后急性PE病例报道如下,希望对临床医师有所帮助.1 病例介绍病例一 患者女性,66岁.因“咳嗽、咳痰伴低热1周”入院,既往健康.入院检查胸部CT示两肺炎症,右上肺结节.正电子发射计算机断层显像(PET-CT)示右上肺尖结节,脱氧葡萄糖(FDG)代谢增高,考虑恶性病变可能.术前完善检查后行电视辅助胸腔镜(VATS)右上肺癌根治术,术后病理检查结果为右上肺腺癌IB(T2a,N0,M0).术后予抗感染、雾化、振荡排痰、肢体气压等治疗.患者于术后28 h下床活动,术后48 h上厕所回床时突然晕厥,表现为意识丧失、大汗.体检见瞳孔等大,四肢暖,自主呼吸循环尚稳定;心电监护显示指脉氧饱和度(SpO2)为46％～57％.
作者：马艺洪；周建明；薛涛 刊期： 2018年第06期
目的:评估Er∶YAG激光联合氢氧化钙制剂在年轻恒牙间接盖髓中的疗效.方法:将126例患者(男49例,女77例,14 ～16岁,189颗牙)的患深龋下颌第1磨牙随机分为Er∶YAG激光组、氢氧化钙组和Er∶YAG联合氢氧化钙组.分别用Er∶YAG激光、氢氧化钙及两者联合处理龋洞,并分别在治疗后1周、6个月、12个月对患牙进行临床及X线片检查,根据成功标准统计成功、失败例数.结果:治疗后1周及6个月,3组间接盖髓成功率比较差异无统计学意义(P＞0.05);术后12个月,3组间接盖髓成功率比较差异有统计学意义(P＜0.05),且成功率由高到底分别为Er∶YAG激光组联合氢氧化钙组、Er∶ YAG激光组、氢氧化钙组.结论:Er∶ YAG激光联合氢氧化钙在年轻恒牙深龋间接盖髓治疗中的远期疗效良好,并能够有效降低牙髓炎及根尖周炎的发生率.
作者：汪声明；张婷；刘超；苗雷英 刊期： 2018年第06期
在全球范围内心血管疾病尤其是急性心肌梗死(AMI),具有很高的发病率和死亡率,且呈逐年上升的趋势.AMI早发现、早治疗可改善患者及其家庭的生活质量,减缓社会的压力.快速而又准确地检测AMI以便尽早给予相应的治疗成为重要问题.目前对AMI的检测方法很多,包括一些临床常用方法和非临床方法.作者对AMI现有的检测方法作一综述,以期对临床工作提供参考.
作者：陶宁亚；张贝；任阳光；王志增 刊期： 2018年第06期
目的:分析美托洛尔对急性心律失常患儿的疗效及对血清心肌酶和炎症因子的影响.方法:收集2014年6月至2017年4月我院收治的急性心律失常患儿105例,分为予心肌营养治疗的对照组(51例)和给予关托洛尔治疗的观察组(54例),两组均治疗8周.记录患儿治疗前后心肌酶、炎症因子、心率变异指标、早搏改善情况,并观察比较两组的疗效.结果:治疗后,与对照组比,观察组血清心肌酶肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、C-反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子(TNF-α)、白介素-6(IL-6)、白介素-8(IL-8)明显降低(均P＜0.05),窦性心搏RR间期标准差(SDNN)、5 min窦性心搏RR间期标准差均值(SDNNI)、5 min窦性心搏RR间期均值标准差(SDANN)、相邻窦性心搏RR间期差值均方根(RMSSD)及相邻窦性心搏RR间期差值4 h＞50 ms所占比例(PNN50)明显增加(均P＜0.05).两组均无死亡病例.对照组早搏改善人数和临床疗效的总有效人数较观察组多(P＜0.05).不良反应发生率两组差异无统计学意义(P＞0.05),但观察组不良反应有降低趋势.结论:美托洛尔治疗心律失常患儿疗效确切,其作用与降低血清心肌酶和炎症因子有关.
作者：夏琨；孙东明；张勇；蔡珊珊 刊期： 2018年第06期
目的:鉴定亚溶解型C5b-9刺激大鼠肾小球系膜细胞(GMC)诱导Kruppel样因子4(KLF4)与P300/CBP相关因子(PCAF)相互结合以及结合部位.方法:以亚溶解型C5b-9刺激GMC,应用免疫沉淀(IP)和免疫印迹(IB)法检测KLF4与PCAF相互结合情况.另构建KLF4、PCAF过表达和KLF4、PCAF不同结构域的质粒,将质粒转染GMC,应用IP和IB鉴定KLF4与PCAF的结合部位.结果与结论:亚溶解型C5b-9刺激GMC后能够诱导KLF4与PCAF相互结合,KLF4结合于PCAF转录结合结构域,而PCAF则结合在KLF4的转录激活结构域.
作者：虞天一；何风霞；赵晨卉；余明皓；赵聃；刘玉；宫雅娟；夏露；邱文；张婧；王迎伟 刊期： 2018年第06期
目的:研究人牙周膜粘弹性力学行为,通过应力松弛试验获取相关数据,构建五参数粘弹性本构模型并求取模型参数.方法:取6例人牙槽骨-牙周膜-牙齿复合体制作水平切片样本,使用万能材料实验机对人牙周膜进行应力松弛实验,处理后得到松弛模量曲线.分别用三参数的Zener模型和作者提出的五参数有冲击响应的固体粘弹性模型拟合试验数据并加以比较.结果:尽管Zener模型的拟合度已经相对较高,校正决定系数在0.94至0.98之间,但残差分布范围较大,而五参数模型的校正决定系数均在0.99以上,且残差分布范围更小.结论:与Zener模型相比,五参数模型能够更好地体现松弛模量在开始阶段骤降的现象,更适合描述牙周膜粘弹性力学行为中的应力松弛特性.
作者：吴斌；鹿如鑫；严斌；谢理哲；赵思雨；黄辉祥；杨宇；汤文成 刊期： 2018年第06期
目的:建立阿托伐他汀钙致糖代谢异常大鼠模型.方法:将16只健康雄性Wistar大鼠随机分为对照组和阿托伐他汀钙组,阿托伐他汀钙组大鼠给予阿托伐他汀钙50 mg·kg-1·d-1灌胃,对照组大鼠给予等体积去离子水灌胃.两组干预24周后行口服葡萄糖耐量试验和胰岛素释放试验,计算胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛素敏感指数(HOMA-IS),检测血生化指标并行胰腺组织的病理学检查.结果:与对照组比较,口服葡萄糖耐量试验显示阿托伐他汀钙组30、60、90和120 min的血糖均明显升高(P＜0.05);胰岛素释放试验显示阿托伐他汀钙组空腹、30、60、90和120 min胰岛素分泌水平均降低(P＜0.05),HOMA-β和HOMA-IR降低,而HOMA-IS升高(均P＜0.05);光镜下观察两组胰腺病理组织形态均无明显异常改变.结论:采用大剂量阿托伐他汀钙长时程干预可成功建立他汀致糖代谢异常大鼠模型.
作者：林燕珊；朱孔博；钱玲林；安丽；慕广建；任利群 刊期： 2018年第06期
目的:探讨微小RNA-214(miRNA-214)在宫颈癌患者血浆中表达水平的差异及其对宫颈癌细胞增殖、细胞周期和凋亡的影响.方法:将2016年1月至2018年1月在中国科学院合肥肿瘤医院就诊、经宫颈活检病理确诊为宫颈浸润癌的50例患者作为宫颈癌组,同时选取相同年龄段体检健康者50例作为健康对照组.采用实时荧光定量PCR法对两组血浆中的miRNA-214进行检测并比较.采用脂质体介导的转染方法将miRNA-214模拟物转染,CCK-8法检测宫颈癌细胞SiHa的增殖、细胞周期和凋亡.结果:血浆中miRNA-214的表达宫颈癌组与健康对照组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).用CCK-8法检测SiHa发现,miRNA-214模拟物转染组细胞的生长速度明显慢于对照组,即miRNA-214对细胞生长速度有抑制作用,差异有统计学意义(P＜0.05).与宫颈癌对照组[转染miRNA-阴性(即miRNA-NC)]相比,宫颈癌转染miRNA-214组(脂质体转染miRNA-214模拟物)中,宫颈癌S期细胞比例明显降低,凋亡细胞比例明显升高(P＜0.05),G2/M期细胞比例明显降低(P＜0.05).结论:宫颈癌患者血浆中miRNA-214表达下调,作为宫颈癌早期诊断分子标志物有一定准确性.miRNA-214可以抑制宫颈癌细胞SiHa进入S期,并且促进SiHa细胞凋亡,miRNA-214可能在宫颈癌的发生与发展中发挥着抑癌作用.
作者：施友文；杨浩然；卫兵；张丽丽 刊期： 2018年第06期
目的:探讨早期血乳酸清除率对感染性休克预后的影响.方法:回顾性分析2013年1月至2016年6月47例在我院治疗的感染性休克患者的临床资料,分成存活组和死亡组,收集患者入院时及治疗6h后动脉血乳酸值,计算患者治疗6h后乳酸清除率.根据乳酸清除率将患者分为高乳酸清除率组(6h乳酸清除率≥10％)和低乳酸清除率组(6h乳酸清除率＜10％),比较两组的预后.结果:血乳酸清除率存活组明显高于死亡组(P＜0.05);死亡率高乳酸清除率组显著低于低乳酸清除率组(P＜0.01).结论:早期血乳酸清除率能有效评估感染性休克患者的预后.
作者：蒋苏豫；朱嵘 刊期： 2018年第06期
东南大学学报（医学版）杂志
主管:中华人民共和国教育部
主办：东南大学
