中国人青年发病的成年型糖尿病/2型糖尿病家系葡萄糖激酶和肝细胞核因子-1α基因缺陷的分子筛查

中国人青年发病的成年型糖尿病/2型糖尿病家系葡萄糖激酶和肝细胞核因子-1α基因缺陷的分子筛查

目的:探索包含青年发病的成年型糖尿病(maturity-ons et diabetes of the young, MODY)患者的2型糖尿病家族中可能存在的MODY基因的致病突变 .方法:选择MODY基因中突变率高的葡萄糖激酶(glucokinase, GCK, MO DY2)和肝细胞核因子-1α(hepatic nuclear factor-1α, HNF-1α,MODY3)基因的微卫星多态遗传标志,在一个包含2名MODY患者的中国人2型糖尿病家系中进行连锁分析,对可能与疾病连锁的基因进行全基因外显子的突变筛查--DNA序列直接测定以明确具体的碱基突变和所编码的氨基酸的改变.结果:家系50001中MODY3的大LOD(logarit hm of odds)值达到2.375 930(θ=0.000 000),但未发现与MODY2连锁的依据.DNA直接测序发现在家系50001中所有家族成员MODY3基因外显子7中存在一个杂合多态Ser487Asn(AGC/A AC ),该多态在正常人中也可见到.结论:GCK基因内或附近的基因变异不是本家系2型糖尿病的主要致病原因;HNF-1α基因的启动子和所有外显子内均未发现明确的致病突变,但无法否定内含子或其他调节区域的变异有可能的致病倾向;也不能排除HNF-1α基因附近其他未知疾病基因的致病可能.本家系的致病基因有待进一步明确 .

作者：马立隽；卞茸文；王华；陈家伟；金卫新；刘立；沈捷；华子春；柴建华 刊期： 2001年第06期

喉结核11例临床分析

喉结核临床上较少见,1990～2000年间,本科收治11例喉结核,现对其临床资料进行分析, 旨在探讨其临床特征,提高临床对本病的认识.

作者：潘志红 刊期： 2001年第06期

肾上腺病变36例的计算机体层扫描、磁共振成像诊断分析

目的:为探讨肾上腺病变计算机体层扫描(CT)、磁共振成像(MRI)特点及其诊断.方法:对该院1996～2001年收治的并经手术病理证实的36例肾上腺病变进行回顾性分析,所有病例均作了CT、MRI检查.结合病理,分析CT、MRI的影像特点.结果:腺瘤14例及肾上腺皮质增生4例,CT和MRI诊断准确率分别均为75%和 10 0%;髓样脂肪瘤10例及嗜铬细胞瘤3例,皮质腺癌2例,转移瘤3例,CT和MRI诊断准确率均为 100%.结论:薄层CT增强扫描仍为肾上腺病变影像诊断的主要方法,MRI在肾上腺病变的影像诊断中具有重要价值.

作者：谭小欣；王小宁 刊期： 2001年第06期

冠心病患者血液流变学改变的临床观察

本实验旨在通过临床观察测定急性心肌梗死(AMI)、冠心病心绞痛(AP)患者的血浆纤维蛋白原(Fib)含量及血液粘度的改变,探讨它们与冠心病血栓形成的关系.

作者：赵枫；赵艳芳 刊期： 2001年第06期

98株产超广谱β-内酰胺酶菌对15种抗生素的耐药性分析

自产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)菌出现以来,给临床的抗感染治疗带来了很大的困难.如何快速准确地为临床提供产ESBLs菌株的依据,指导临床合理选择抗生素,监控各种耐药菌 , 已经越来越引起临床的关注.本文回顾性分析5种革兰阴性杆菌产ESBLs菌及其耐药情况.现将结果报告如下.

作者：吴志奇；陈友华；梅亚宁 刊期： 2001年第06期

肾病综合征患儿PBMC IL-10表达的研究

吴元俊,陈荣华,陈吉庆,等 (南京医科大学小儿肾脏病研究中心)上海免疫学杂志 2001,21(5):311 摘要:探讨白细胞介素10(IL-10)在小儿原发性肾病综合征(PNS)中的变化及其与病理形态之间的关系.应用逆转录、多聚酶链反应(RT-PCR)及ELISA法检测了PNS患儿PBMC IL-10 mRNA及蛋白水平的变化,并分析其与病理形态改变关系.结果:(1)PNS患儿急性期IL-10 mRNA与蛋白水平较正常对照组显著升高(P均>0.01);而缓解期与正常对照组相比较无显著差异(P均>0.05);(2)IL-10表达与患儿肾脏病理形态存在一定关系,系膜增生性肾炎及IgA肾病明显高于正常对照组,微小病变、局灶节段性肾小球硬化和膜增生性肾小球肾炎与正常组比较无显著差异.PBMC IL-10可作为观察病情活动、判断病理类型的一个免疫学指标.IL-10在PNS发病中可能具有一定的抗炎作用.

作者： 刊期： 2001年第06期

根除幽门螺杆菌对功能性消化不良的影响

目的:探讨根除幽门螺杆菌(Hp)对Hp阳性的功能性消化不良(FD)有无帮助. 方法: 76例Hp阳性的FD患者随机分为两组:治疗组36例,给予奥美拉唑20 mg、克拉霉素250 mg、甲硝唑400 mg,均1日2次,用1周;对照组40例,给予西沙必利10 m g, 1日3次、法莫替丁20 mg,1日2次,用2周.1个月后检查14C尿素酶呼气试验(14 C-UBT),阴性者列入Hp根除组,阳性者列入Hp未根除组.观察用药前、用药结束后4周末及第6个月时各组的症状积分.结果:治疗组Hp根除率为86.1%.其中,Hp根除组4周末和第6个月时的症状积分分别为1.2±0.6,1.7±1.0,显著低于对照组的2.7±1.1,3.6±1.3(P<0.01). Hp未根除组4周末症状积分为1.3±0.7,与Hp根除组无明显差异(P>0.05);第6个月时为 3.3±1.2,与Hp根除组差异有显著性(P<0.01),而与对照组比较无明显差异(P>0 .05). 结论:Hp阳性的FD患者采取根除Hp治疗,不仅能够改善近期症状,更有望获得长期缓解的临床疗效.

作者：张中极 刊期： 2001年第06期

活体供肝原位部分肝移植手术的麻醉处理

目的:探讨活体供肝原位部分肝移植的麻醉处理.方法:3例肝豆状核变性患儿在全麻下行活体原位部分肝移植,术中连续监测体温、血流动力学、血气、生化、凝血功能及血常规.结果:与术前相比,术中血钾、血糖、凝血功能、血红蛋白、心率、体温均有显著变化.结论:在确保供体安全的同时维持受体的血流动力学稳定,随时纠正水电解质和酸碱平衡的紊乱,加强血气、生化及凝血功能的监测与调控是手术顺利完成的关键.

作者：吴硕雄；傅诚章；刘存明；沈通桃；陈新春；朱伟 刊期： 2001年第06期

胰腺外分泌功能对肝再生影响的实验研究

目的:探讨胰腺外分泌腺的缺失对残肝再生的影响.[ HTH 方法:采用大鼠亚全胰管结扎(SLPD)模型,在胰腺实质大部分萎缩之后对肝再生和营养状况进行评估.对体重变化率、相对肝重量、肝湿重与体重比以及肝再生率进行计算. 结果:SLPD组和SLPD加肝叶切除(Hx)组术后3天体重变化率减轻并呈波动改变,后者体重变化率的恢复缓慢.在单纯SLPD组肝湿重减低而不伴有溴脱氧脲嘧啶核苷(Br du)标记指数或有丝分裂指数反应的改变.SLPD加Hx组肝再生率低于Hx组,SLPD加Hx组术后第 1天残肝Brdu标记指数和有丝分裂指数的峰值明显减低,包括术后第2天有丝分裂指数减低.结论:胰腺外分泌功能对肝细胞的营养和再生有重要作用.

作者：李义生；唐天勋；井清源；张泰臻；曹秀峰；王书奎 刊期： 2001年第06期

江苏省“三药”中心在我校落成

作者： 刊期： 2001年第06期

原发性骨髓纤维化合并急性戊型肝炎1例(附单纯原发性骨髓纤维化10例分析)

原发性骨髓纤维化(IMF)是起源于造血干细胞的疾病,其特征为异常的巨核细胞增生伴有不同程度的骨髓纤维化、贫血、髓外造血及肝脾肿大.部分病例可发生肝硬化、门脉高压 [1～3].本文回顾了本院1988～2000年间IMF住院病例11例,其中1例合并有急性戊型肝炎,通过分析旨在探讨其对肝脏生化指标的影响.现报告如下.

作者：周东辉；董莉；黄祖瑚 刊期： 2001年第06期

微动对人工关节无菌性松动影响的实验研究

目的:研究一定参数的微动对骨组织生长分化的影响.[ HTH 方法:用特制的骨微动室模型,通过动物实验分别计算无微动组(A组),微动组(B组)实验中,长入骨微动室模型中的骨组织占所有新生组织的比例.结果:在A组中可见大量不成熟新生骨形成,B组可见少量或无新生骨组织,但可见大量的纤维结缔组织.A组中,骨组织占新生组织的比例为(40.65±8.25)%,B组为(6.65±2.34)% . 结论:一定参数的微动可以显著抑制骨组织的形成而有利于纤维组织的形成.

作者：刘锋；范卫民；陶松年 刊期： 2001年第06期

三氧化二砷对急性早幼粒细胞白血病纤溶影响的初步探讨

目的:探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)纤溶异常及三氧化二砷(As2O3)对此异常的影响.方法:23例APL As2O3治疗前后,检测血浆中纤溶酶原活性(PL:A)、α2-纤溶酶抑制物活性(α2-PI:A)、组织型纤溶酶原激活物活性(t-PA:A)、纤溶酶原激活物抑制物活性(PAI:A)及D-二聚体(D-D).结果:治疗前t-PA:A、PAI:A和D-D明显增高,α2-PI:A明显减低 ;诱导缓解后PL:A、D-D逐渐恢复正常,但α2-PI:A、t-PA;A、PAI:A仍有异常;PL:A无明显变化.结论: APL As2O3治疗前存在继发性纤溶亢进, 完全缓解早期α2-PI:A和D-D有所纠正,提示As2O能改善纤溶异常,但仍未完全恢复 .

作者：陆化；吴雨洁；张建富；张继斌；盛瑞兰 刊期： 2001年第06期

尼卡地平和硝普钠用于颅内血管术中控制性降压的比较观察

目的:探寻颅脑术中控制性降压的理想药物.方法:选用20例22～52岁颅内动脉瘤及动静脉畸形手术病人,随机分为尼卡地平(N)组和硝普钠(S)组.观察两组降压前和降压10、20、30 min及停药10、20 min时的平均动脉压(MAP),心率(HR),颅内压(ICP),中心静脉压(CVP)的变化,同步监测动脉及颅内静脉血气值,计算动脉氧含量(CaO2)与颈内静脉氧含量(CjO2)的差,即动静脉氧含量差值(AJDO2)和收缩压与心率乘积(RPP).结果:两组降压均有效,与降压前比较,MAP明显下降(P<0.01).在控制性降压及复压过程中,N组血压变化平稳,HR、ICP和JADO2无显著变化,RPP明显下降(P<0.05).S组有一过性心动过速(P<0.05),ICP和AJDO 2明显升高(P<0.01或P<0.05),停药后,血压反跳(P<0.01或P<0.05) .结论:尼卡地平用于颅脑术中控制性降压安全有效,其临床价值优于硝普钠.

作者：王宁；朱美华；孔洁；刘莉 刊期： 2001年第06期

南京医科大学学报2001年1～6期主题词索引

作者： 刊期： 2001年第06期

红细胞生成性原卟啉病1例患者肝组织的显微结构研究

目的:探讨红细胞生成性原卟啉病患者的肝脏病理学.方法:使用Chiba针对1例红细胞生成性原卟啉病患者行经皮肝活检.标本经10%福尔马林固定,石蜡包埋切片,苏木精-伊红及糖原(PAS)等染色.未染色的石蜡切片用偏光显微镜观察.超薄切片用扫描电子显微镜观察.结果:在苏木精-伊红染色切片中,肝细胞、Kuffer细胞及门脉区巨噬细胞中可见鱼籽状暗红色的色素沉积,色素还见于胆小管及胆管中.在偏光显微镜下,大多数色素沉积物均表现为显著的双折光特性,具有“Maltese”十字样特性.在电子显微镜下,肝细胞胞质中可见无膜包裹的结晶状物质,结晶呈直的或略弯曲状,其大小不一(长度为40～60 nm,宽度为6～22 nm).结论:偏光显微镜是诊断红细胞生成性原卟啉病的高度敏感与特异性的方法.

作者：陈锦飞；张平 刊期： 2001年第06期

水平半规管良性阵发位置性眩晕的诊治

邢光前,陈智斌,卜行宽 (南京医科大学第一附属医院)中华耳鼻咽喉科杂志 2001,36(1):28 [摘要] 目的探讨水平半规管良性阵发位置性眩晕(horizontal canal be nign paroxysmal positional vertigo,HC-BPPV)的诊治方法.方法回顾分析1996年7月～2000年3月间南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科诊治的9例HC-BPPV患者的临床资料.对所有患者全面采集病史,行纯音听阈测试和耳神经学检查,常规施行仰卧侧头位试验和Dix-Hallpike试验,并按Barbecue翻滚法行耳石复位治疗.结果 [ HT SS 本病以头位改变所诱发的短暂旋转性眩晕为特征,常见诱发体位为床上翻身(9/9例)和转头(5/9例).仰卧侧头位试验可诱发水平向地性眼震,无潜伏期和疲劳性.采用Barbecue 翻滚法治疗后全部患者症状立刻消失,随访4～15个月无复发.结论根据典型表现和体位试验结果,可明确区分水平半规管性和后半规管性BPPV以及其他原因引起的眩晕.Barbecue翻滚是治疗HC-BPPV有效的方法.

作者： 刊期： 2001年第06期

卫氏肺吸虫成虫cDNA文库的多抗筛选

目的:从卫氏肺吸虫成虫cDNA文库中筛选并鉴定可用于免疫诊断和免疫预防的基因克隆.方法:采用预吸收成虫抗原免疫兔血清(IR S,多抗)筛选阳性克隆,经PCR扩增后测定其插入片段的大小.用辅助噬菌体做体内剪切, 以抗生素平板筛选含重组质粒的阳性菌落.选取插入片段不同的两个克隆测定其DNA序列, 用BLAST软件对所得DNA序列进行同源性比较.结果:得到P.w-2, P.w-4 两个阳性克隆,长度分别为801 bp和1 053 bp,分别与卫氏肺吸虫原组织蛋白酶L和卫氏肺吸虫半胱氨酸蛋白酶基因同源,同源程度分别为99%、86%.结论:用卫氏肺吸虫成虫多抗筛选成虫cDNA文库,所获P.w-2和P.w-4阳性克隆可能可用于肺吸虫病的免疫诊断和预防.

作者：凌家俭；章子豪；张耀娟 刊期： 2001年第06期

会阴部结肠切除治疗新生儿先天性巨结肠2例分析

本院新生儿组采用经会阴部结肠切除术(soave)治疗新生儿先天性巨结肠2例,效果满意.现报道如下.

作者：徐小群；邢美芬；耿其明；刘继炎 刊期： 2001年第06期

颅内原发性恶性淋巴瘤16例分析

颅内原发性恶性淋巴瘤(CPML)好发于有免疫缺陷或接受免疫抑制剂治疗的患者,但近来在非免疫抑制人群中的发生率明显增加.本院1985～1998年收治CPML 16例,均经病理证实,占同期颅内肿瘤1.5%,报告如下.

作者：刘宏毅；邹元杰；张锐 刊期： 2001年第06期