学术投稿

50例散发性乳腺癌患者BRCA1基因的检测

王旭芬;丰美芳;杨吉成

关键词:散发性乳腺癌, BRCA1基因, 中国, 汉族
摘要:应用PCR和直接测序方法检测50例散发性乳腺癌中国汉族患者的BRCA1基因突变情况,结果未发现BRCA1基因突变现象.提示散发性乳腺癌中国汉族患者BRCA1基因突变较为罕见,与国外报道一致.
苏州大学学报(医学版)杂志相关文献
  • 肩袖损伤MRI检查各序列对照分析

    分析30例肩关节疼痛患者的MRI检查资料,所有病例MRI检查均作SE/T1WI、TSE/T2WI及STIR扫描.比较STIR序列与SE/T1WI、TSE/T2WI序列在肩袖损伤诊断中的敏感性和特异性.结果诊断肩袖完全撕裂6例,部分撕裂14例,肩袖结构完整10例.提示MRI各序列检查对肩袖损伤的诊断价值高,能很好地显示病变部位和组织成分变化;相对SE或TSE序列而言,STIR技术的应用提高了肩袖损伤检出的敏感性.

    作者:朱建兵;黄文才;杨晓春;沈钧康 刊期: 2004年第01期

  • 胶原酶解离体外培养大鼠主动脉平滑肌细胞

    用0.2%胶原酶Ⅰ解离原代培养大鼠主动脉平滑肌细胞.取出主动脉胸、腹段,剥除外膜,血管纵向剖开,去除内皮细胞.撕下中膜,快速剪切,用0.2%胶原酶液置摇摆仪上振摆消化约8 h(37℃,35次/min),离心弃上清,加培养液,在37℃温箱培养.结果光电显微镜下见细胞呈梭形或长梭形.用抗肌动蛋白α-actin的单克隆抗体鉴定平滑肌细胞的特异性肌动蛋白,见胞浆内有明显的细胞细丝,呈现淡黄棕色,细丝与细胞长轴相平行,呈现阳性.表明用0.2%胶原酶解离原代培养法进行平滑肌细胞培养,细胞产量高、质量好、培养时间短、稳定性强、培养成功率高,是一种快速简便的培养方法.

    作者:李红霞;程绪杰;陈弹;周琳;杨向军;刘志华 刊期: 2004年第01期

  • 万托林、爱全乐联合气动雾化吸入治疗小儿喘息性支气管炎疗效观察

    我科自2002年6月~2003年1月应用万托林、爱全乐联合气动雾化吸入治疗小儿喘息性支气管炎,取得较好疗效,现报道如下.

    作者:王劲波;顾燕明 刊期: 2004年第01期

  • 经胸超声心动图在肺栓塞中的诊断价值

    对临床综合诊断为肺栓塞的11例患者行经胸超声心动图检查.结果发现右心负荷过重改变9例,肺动脉高压10例,未发现右房、右室和肺动脉主干内血栓.表明超声心动图可提供右心负荷过重、肺动脉高压等间接征象,对肺栓塞的诊断有一定价值.

    作者:赵彩明;杨俊华;杨向军;宋建平;蒋廷波;惠杰;王育林;徐苏丹;王惠芬;周炳元 刊期: 2004年第01期

  • GDNF基因克隆及表达载体的构建

    目的克隆大鼠胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)全长基因,构建真核细胞表达质粒.方法从孕17 d大鼠胚胎脑组织中提取RNA,参照分子克隆指南,合成cDNA第1、2链,加入引物PCR扩增目的基因,与 pcDNA3质粒连接,构建表达质粒.结果提取的总RNA经纯化后电泳出现18 s和28 s两条带,PCR扩增的目的基因为630 bp大小的条带,测序结果为633 bp.结论正确地克隆了大鼠GDNF基因全序列,为进一步获得重组活性的GDNF蛋白和神经系统疾病的基础和临床研究奠定了基础.

    作者:王运良;张志琳;包仕尧;石向群 刊期: 2004年第01期

  • 双极人工股骨头置换治疗老年股骨颈骨折疗效观察

    对60例65岁以上的老年人股骨颈骨折行双极人工股骨头置换术治疗.结果术后3周均能扶双拐行走.48例获随访,随访时间1~8年,满意率93.75%.26例随诊X片,髋臼完好19例,髋臼外缘骨质增生4例,无人工股骨头中心脱位,假体下沉>2 mm 1例,假体透光区域>2 mm 2例.表明双极人工股骨头置换术是治疗老年人股骨颈骨折的有效方法,可促使老年人早期活动,提高生活质量.

    作者:高爱国;孙俊英 刊期: 2004年第01期

  • 闭孔疝的诊断和治疗

    报告5例闭孔疝,均为老年女性,瘦弱体型,以不完全肠梗阻为首发症状.腹部平片均提示肠梗阻,B超检查未能提示梗阻原因,2例腹部CT检查示闭孔内幽闭的肠管从而确诊,余均经剖腹探查后确诊.术后并发症较多,治愈4例,死亡1例.认为闭孔疝术前诊断率极低,病死率较高,应加强对该病的认识.腹部CT检查是闭孔疝重要的诊断手段,对老年患者不明原因肠梗阻,常规行急诊CT检查,将显著提高闭孔疝的术前诊断率,有效降低病死率.

    作者:李国强;邢春根;纪建松 刊期: 2004年第01期

  • 甲亢术后甲状腺危象10例临床分析

    总结10例甲亢术后甲状腺危象的抢救经验.发生危象的时间为术中~术后20 h,均抢救成功.随访1~5年,无甲亢复发或甲减,仅1例仍有慢性肝损害.认为只要术前准备充分,麻醉完善,术中术后预防性使用激素,及时发现,治疗措施得力,就能预防甲状腺危象的发生,即使发生也能及时救治成功.

    作者:何山;高敏;张志德 刊期: 2004年第01期

  • TF-1细胞增殖特性与信号蛋白JAK2/STAT3表达研究

    目的探索JAK/STAT途径活化与细胞增殖和凋亡之间的关系.方法通过表达内源性GM-CSF受体的TF-1细胞,观察细胞增殖与凋亡;建立免疫沉淀和Western blot印迹方法,检测经GM-CSF 100 ng/ml瞬时诱导的TF-1细胞信号蛋白JAK2和STAT3酪氨酸磷酸化情况.结果经过GM-CSF刺激,细胞不但免于凋亡,TF-1细胞还呈现剂量与时间信赖性的增殖反应.当耗竭细胞因子6~12 h后,倒置显微镜下TF-1细胞呈现折光性改变,细胞开始凋亡,呈现凋亡特征性形态改变和出现DNA梯形条带,而加入0.1 ng/ml的GM-CSF,TF-1细胞即开始进入增殖状态,提示GM-CSF对细胞具有凋亡保护作用.经过100 ng/ml GM-CSF的瞬时诱导,在分子量130 kd区域见到JAK2蛋白条带,显示GM-CSF可诱导TF-1细胞磷酸化JAK2表达;而在分子量90 kd区域未见到STAT3蛋白条带,显示无磷酸化STAT3表达;而未经GM-CSF诱导的TF-1细胞,既无磷酸化JAK2也无磷酸化STAT3表达.结论 GM-CSF为TF-1细胞增殖诱导和凋亡保护所必需;GM-CSF诱导的TF-1细胞生物学效应涉及到胞浆信号分子JAK2磷酸化而非STAT3磷酸化.

    作者:谌登兵;张日;夏学鸣 刊期: 2004年第01期

  • 多排螺旋CT多平面重建技术的临床应用

    对119例临床诊治需要行多平面重建的患者采用多排螺旋CT薄层扫描,标准冠状位或(和)矢状位多平面重建,并根据临床要求于操作台或工作站实施斜面及曲面重建.结果表明,多排螺旋CT可获得高质量的多平面和任意曲面重建图像,能够显示整个感兴趣病变的形态,清晰显示病变的部位、大小及病灶及周围组织和器官的关系.提示多平面及曲面重建图像能提供独特的解剖信息和相关病理征象,有助于病变的诊断及分期,指导临床治疗方案的选择与实施.

    作者:胡丽霞;龚静山;饶梓彬;张景忠;朱进;于江波;何慧玲;徐坚民 刊期: 2004年第01期

  • 竞争性定量RT-PCR检测妊高征患者血清对脐静脉内皮细胞TR基因表达的影响

    目的建立一种能有效检测培养的人脐静脉内皮细胞(HUVEC)中硫氧还蛋白还原酶(TR)基因表达的方法.探讨硫氧还系统与妊高征(PIH)发病之间的关系.方法以RT-PCR方法克隆TR基因,用内部缺失法构建其竞争模板,将竞争模板加入目的基因的逆转录扩增体系中,根据标准曲线得出模板中目的基因的含量.用该方法分别检测22例PIH患者及15名正常孕妇血清对体外培养的HUVEC中TR基因表达水平的影响.结果建立了竞争性定量逆转录-聚合酶链反应(cQRT-PCR)半定量分析TR基因表达水平的方法;用该方法测得PIH患者及正常孕妇血清均能使HUVEC中TR基因表达显著上调,且两者上调幅度无明显差异.结论 PIH患者内在TR基因调节缺陷是导致患者体内抗氧化能力不足的主要因素,与血清中病理性细胞因子改变无明显关系.

    作者:丁洁;庞爱明;何杨;杨伟文 刊期: 2004年第01期

  • 抗内皮细胞抗体测定在鉴别特发性血小板减少性紫癜和系统性红斑狼疮中的临床意义

    目的研究抗内皮细胞抗体(AECA)测定在鉴别特发性血小板减少性紫癜(ITP)和系统性红斑狼疮(SLE)中的临床意义.方法用ELISA法分别测定76例ITP患者、41例SLE患者及50名正常人血清中的AECA水平. 结果 SLE组、ITP组患者的血清AECA水平明显高于正常对照组(P<0.01);SLE组患者的血清AECA水平显著高于ITP组(P<0.01). 结论 AECA的测定对鉴别ITP和SLE有显著的临床意义.

    作者:庄茜;庞爱明;赵益明;阮长耿 刊期: 2004年第01期

  • 盖诺联合顺铂治疗中晚期非小细胞肺癌32例分析

    对32例盖诺联合顺铂(NP方案)与26例足叶乙甙联合顺铂(EP方案)治疗中晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的近期疗效进行比较,结果近期总有效率NP组为43.8%,EP组为30.8%,两组有显著差异(P<0.05).主要毒副反应均为白细胞减少,NP组发生率为84.4%,EP组为84.6%,两组无显著差异(P>0.05).提示NP方案有较高疗效,毒副反应可耐受,值得临床进一步应用.

    作者:朱凡 刊期: 2004年第01期

  • 干骺端纤维性缺损的X线表现特征分析

    分析17例20个经临床或病理证实的干骺端纤维性缺损(MFD)的X线表现.结果表明典型的MFD表现为干骺端纵向生长的局限性骨皮质缺损,境界清晰,可有骨嵴及硬化边缘.该病有自愈倾向,亦可长期存在.

    作者:吴林全;邢伟;俞胜男 刊期: 2004年第01期

  • 大鼠全脑照射后早期大脑皮质MyT1表达及意义

    目的探讨大鼠全脑照射后早期大脑皮质MyT1表达的变化及意义.方法 SD大鼠单次全脑照射后用免疫荧光组织化学法检测早期大脑皮质MyT1阳性细胞的数量.结果和对照组相比,2 Gy、10 Gy和30 Gy照射后各时间点大鼠脑皮质内MyT1阳性细胞都有明显的增加,其中10 Gy照射后1周脑皮质区域MyT1阳性细胞增加明显,数量多.2 Gy、10 Gy和30 Gy照射后1个月,脑皮质区域的MyT1阳性细胞较之1周时减少.结论大鼠全脑照射后早期大脑皮质MyT1表达增加,并且和照射剂量和观测时间相关.

    作者:李华杰;包仕尧;田野;张志琳;陈列松 刊期: 2004年第01期

  • 经颈椎椎弓根内固定行枕颈融合17例报告

    目的介绍一种新的枕颈融合内固定方法.方法 17例患者(齿状突骨折1例,C1、C2肿瘤16例)经颈椎椎弓根内固定行枕颈融合,手术切除肿瘤.结果 17例患者平均随访2年3个月,均固定良好.结论经颈椎椎弓根内固定行枕颈融合只要术前、术中精确定位,仔细操作,均可获得良好的临床疗效.

    作者:张志明;杨惠林;袁锋;唐天驷 刊期: 2004年第01期

  • γ-射线对抗辐射菌抗氧化酶活性的影响

    目的研究不同剂量60Co γ-射线作用后抗辐射菌中超氧化物歧化酶(SOD)、过氧化氢酶(CAT)活性的变化,与不同剂量60Co γ-射线照射后大肠杆菌中这两种酶活性变化相比较,探讨SOD、CAT与抗辐射菌辐射抗性的相关性.方法应用单胺氧化法和钼酸铵法分别测定SOD和CAT活性,用Bradford法测定蛋白质含量.结果未受照射时抗辐射菌的CAT和SOD活性大于大肠杆菌中这两种酶的活性(P<0.01);当受到不同剂量的γ-射线作用后,抗辐射菌中这两种酶的活性随着剂量的增加出现先升高后降低的趋势,而大肠杆菌受照后这两种酶活性几乎均呈下降趋势.并且受照后抗辐射菌中这两种酶的活性均高于大肠杆菌(P<0.01).结论抗辐射菌的抗氧化能力高于大肠杆菌.

    作者:陈剑;刘芬菊 刊期: 2004年第01期

  • 腹部随意型带蒂真皮下血管网皮瓣临床应用712例报告

    采用761块腹部任意型带蒂真皮下血管网皮瓣(SVNF),移位修复手、前臂及上臂皮肤软组织缺损712例.断蒂时间为术后10~21 d.结果761块皮瓣完好存活749块,部分坏死9块,完全坏死3块.523例患者540块SVNF 获随访2个月~7年,肤色满意,质地柔软,滑动性良好,保护性感觉恢复.提示腹部SVNF具有设计随意、操作简单、断蒂早、感觉恢复快、供区隐蔽等优点,是修复上肢皮肤软组织缺损简单而较为理想的皮瓣.

    作者:贺楚宇;陆兴安;唐举玉;李波;刘俊;谢松林;刘鸣江 刊期: 2004年第01期

  • 呼吸道合胞病毒毛细支气管炎患儿T细胞亚群和相关细胞因子的变化及其临床意义

    对58例呼吸道合胞病毒(RSV)毛细支气管炎患儿(RSV组)及20名正常儿童(对照组),采用间接免疫荧光检测外周血T细胞亚群CD4、CD8的比例,ELISA方法及多标记免疫分析系统检测血清IL-4和INF-γ的表达水平.结果显示,RSV组与对照组外周血T细胞亚群CD4和CD8无明显差异(P>0.1),CD4/CD8比值RSV组显著高于对照组(P<0.02);血清IFN-γ两组无明显差异(P>0.1);IL-4和IL-4/IFN-γ RSV组均显著高于对照组(分别P<0.05和P<0.02).表明RSV毛细支气管炎患儿存在T细胞亚群变化(CD4/CD8比值增高);以IL-4为代表的Th2类细胞因子表达和释放增多,导致Th1/Th2免疫反应失衡.这与支气管哮喘有相似变化,提示两者的发病机制存在一定的联系.

    作者:黄莉;季伟;周卫芳;朱灿红 刊期: 2004年第01期

  • 苯那普利及其合用缬沙坦对心衰患者神经内分泌激素和心功能的影响

    将74例慢性心衰患者随机分为苯那普利治疗组(36例)和苯那普利合用缬沙坦组(38例),治疗前及治疗6个月后,用同位素放射免疫测定法和酶联免疫吸附法分别测定两组患者的血浆AngⅡ、ALD和NE水平,用心脏彩色多普勒超声诊断仪测量两组患者的左室射血分数(LVEF).结果:(1)苯那普利治疗后血浆NE水平明显降低,LVEF明显增高(均P<0.01);而血浆AngⅡ、ALD水平改变不大;(2)苯那普利加缬沙坦治疗后血浆NE、ALD水平明显降低,LVEF明显增高(均P<0.01),而血浆AngⅡ水平改变不大;(3)组间对比发现,苯那普利合用缬沙坦能更有效地降低血中NE、ALD的水平(均P<0.01),提高LVEF,且AngⅡ水平亦较单用苯那普利组明显下降(P<0.05).提示两种治疗方法都能提高CHF患者的LVEF,改善心功能;联合用药组在降低NE、AngⅡ和ALD水平方面明显优于单用苯那普利组.

    作者:金恒;华守明;刘志华 刊期: 2004年第01期

苏州大学学报(医学版)杂志

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