学术投稿

急性髓性白血病SHIP基因突变和SNP的研究

许家仁;李建勇;张苏江;黄峻

关键词:含SH2肌醇磷酸酯酶, 突变, 单核苷酸多态性, 急性髓性白血病
摘要:目的 研究急性髓性白血病(AML)患者含SH2肌醇磷脂酶(SHIP)基因突变和单核苷酸多态性(SNP)及其临床意义.方法 采用基因组PCR、RT-PCR和直接测序等方法,在72例AML患者中检测SHIP基因突变和SNP.结果 SHIP Q1153L为新发现的突变,阳性率1.4%.结论 SHIP Q1153L突变可能参与了继发性AML的分子发病机制.
江苏医药杂志相关文献
  • 脱细胞异种(猪)真皮基质修复体表组织缺损凹陷的临床作用

    对患者体表组织缺损凹陷的修复关键是寻找一种理想的填充材料.多年来,在整形外科界都采用传统的自体真皮脂肪瓣填充,由于其吸收率高达50%~60%,且取材供区造成新的缺损,临床效果一直不理想.自2002年11月~2005年12月以来,我们采用脱细胞异种(猪)真皮基质作为填充材料,对10例不同部位体表软组织缺损凹陷的患者进行皮下充填,取得满意效果.

    作者:马来祥;胡寅;陈光华 刊期: 2006年第12期

  • 地平面标准在全口义齿修复中的应用

    全口义齿修复是一个复杂的咀嚼器官及(牙合)的再造过程.全口义齿成功与否的因素很多,要求每一步操作都尽可能标准化以达到佳的效果,才不会逐步积累误差而导致修复失败[1~3].本研究采用地平面标准,就是在全口义齿修复的整个过程中,以地平面作为参照面,在全口义齿各操作阶段中涉及的(牙合)平面均与地平面保持平行,口腔修复医师和技师均采用本标准,可以有效减少各自对(牙合)平面位置理解上的误差,较好地配合完成全口义齿修复,取得了良好的效果.

    作者:查伯涛;许金菊;印厚才;邓剑兰 刊期: 2006年第12期

  • 术中超声与X线定位下行经皮肾镜钬激光治疗肾结石的比较

    我们分别采用C臂X线机、术中超声定位引导穿刺建立肾通道行经皮肾镜术(PCNL)钬激光治疗肾结石患者38例,取得较好的治疗效果,现报道如下.资料与方法1.一般资料肾结石患者38例,男29例,女9例,年龄25~66岁.单发性肾结石16例,多发性肾结石22例.结石大直径1.0~1.9 cm 8例,2.0~2.9 cm 21例,3.0~3.9cm 9例.重度肾积水12例,中度肾积水19例,轻度肾积水7例.8例患者近期接受体外冲击波碎石治疗,结石未排出.

    作者:冯军;吴曙军;董坚;杨春 刊期: 2006年第12期

  • 异质性万古霉素耐药金黄色葡萄球菌的抗生素后效应

    目的 了解异质性万古霉素耐药金黄色葡萄球菌(h-VRSA)对万古霉素的抗生素后效应(PAE)等药代动力学特点,探讨h-VRSA的存在,对万古霉素的杀菌活性及其临床应用方面的影响.方法 分别检测ATCC 29213和h-VRSA(原代培养)的低抑菌浓度(MIC)、低杀菌浓度(MBC)以及PAE.结果 ATCC 29213的MIC和MBC分别为1μg/ml和16 μg/ml,h-VRSA(原代)的MIC和MBC分别为2 μg/ml和64 μg/ml;两者PAE分别为0.9 h和2.2 h.结论 与ATCC29213不同,h-VRSA的PAE明显延长;MIC为2 μg/ml的h-VRSA其MBC可以达到64μg/ml,已经高于万古霉素的有效血药浓度峰值(20~40)μg/ml;提示单独使用万古霉素已经不能完全清除h-VRSA.

    作者:王敬华;马筱玲;刘励军;姚辉华 刊期: 2006年第12期

  • 急性髓性白血病SHIP基因突变和SNP的研究

    目的 研究急性髓性白血病(AML)患者含SH2肌醇磷脂酶(SHIP)基因突变和单核苷酸多态性(SNP)及其临床意义.方法 采用基因组PCR、RT-PCR和直接测序等方法,在72例AML患者中检测SHIP基因突变和SNP.结果 SHIP Q1153L为新发现的突变,阳性率1.4%.结论 SHIP Q1153L突变可能参与了继发性AML的分子发病机制.

    作者:许家仁;李建勇;张苏江;黄峻 刊期: 2006年第12期

  • L-精氨酸和超氧化物歧化酶对再灌注中脂质过氧化损伤的影响

    本文探讨在大鼠心肌缺血再灌注过程中同时加入L-精氨酸和超氧化物歧化酶(SOD)对再灌注损伤的影响.材料与方法1.实验动物健康SD大鼠60只,体重200~300 g,随机分成6组,每组10只,前5组为实验组,即LA10组,LA100组,LA10+SOD组,LA100+SOD组和SOD组,其中LA10组和LA100组分别在心肌缺血前给予10 mmol/L和100 mmol/L的L-精氨酸,LA10+SOD组和LA100+SOD组在心肌缺血前和前两组一样,再灌注时再给予1 000 U/L SOD,SOD组仅再灌注时给予1 000 U/L SOD.第6组为对照组,不加以上药物.参照Neely等方法建立离体大鼠心脏Langendorff灌注模型,稳定15 min后关闭主动脉插管,经主动脉根部以6.0kPa压力顺行灌注St.Thomas停跳液.停搏90 min后开放主动脉插管,恢复Langendorff灌注30 min,期间作各项指标测定.

    作者:蔡建志;王永武 刊期: 2006年第12期

  • 观察人体胎盘脂多糖辅助治疗初治菌阳肺结核疗效及安全性

    结核杆菌侵入机体后,人体是否发病及发病病情的轻重,不仅取决于结核杆菌的数量和毒力,在一定程度上还取决于肺结核患者自身免疫状态,而机体免疫状态的高低还直接影响肺结核化疗的疗效.人体胎盘脂多糖是一种免疫调节剂,通过其影响机体免疫功能,起到辅助治疗的目的.我们对临床肺结核患者采用短程化疗方案配合人体胎盘脂多糖治疗,探讨其疗效及安全性.

    作者:韩庆;王怀诚 刊期: 2006年第12期

  • 术中肋间神经冷冻减轻开胸术后疼痛

    开胸术后患者常因切口疼痛而影响术后呼吸功能及恢复.我院于2003年12月~2004年12月开展术中肋间神经冷冻治疗开胸术后疼痛,取得了一定的疗效,现报道如下.资料与方法1.一般资料 123例患者(实验组)采用常规后外侧切口开胸手术.肺部手术54例,包括肺癌33例,肺结核6例,肺脓疡2例,肺良性肿瘤12例,肺隔离症1例.其中行肺叶切除术35例,全肺切除术9例,肺楔形切除术10例.食管手术61例,均为食管癌,包括左胸切口手术42例,右胸、腹正中二切口手术19例.剖胸探查手术8例,包括肺癌5例,食管癌3例.年龄21~86(56.3±18.7)岁.同期选取123例未用肋间神经冷冻、术后仅使用哌替啶止痛的患者作为对照组.两组间性别、年龄、病种、手术种类均无显著性差异(P>0.05).

    作者:马海涛;倪斌;秦涌;何靖康;陈浩 刊期: 2006年第12期

  • 凋亡相关基因在增生性瘢痕组织中的表达与分布

    目的 探讨凋亡相关基因在增生性瘢痕(HS)组织中的表达水平与分布特点.方法 对21例不同时期的增生性瘢痕及5例正常皮肤分别进行Fas、p53、Bcl-2、Bax、c-Myc免疫组织化学染色和原位凋亡染色.结果 在增生性瘢痕组织中,上皮基底层细胞及间质纤维细胞均有Fas表达,且纤维组织越幼稚,表达越强;Bax主要在上皮基底细胞表达,且病变较陈旧的较强,较幼稚的纤维细胞也有表达;Bcl-2在幼稚的纤维细胞有弱表达;c-Myc在间质纤维细胞有较强表达,有分层现象,与病变成熟程度相关.结论 在瘢痕修复过程中,纤维细胞增生与凋亡呈动态平衡过程,受多种基因精确调控,增生过度或凋亡减少均可导致增生性瘢痕的形成.

    作者:谷波;刁永力;于海洲;刘其成;葛乃航 刊期: 2006年第12期

  • 分化型甲状腺癌治疗方法的选择及评价

    常见的甲状腺癌有乳头状癌、滤泡状腺癌、未分化癌和髓样癌.其中,乳头状癌占70%~75%,滤泡状癌占15%~20%[1].乳头状癌、滤泡癌属于分化型甲状腺癌,由于生长缓慢,病期长,易被忽视,而延误治疗时机,导致难以彻底切除或复发转移.

    作者:杨莉萍 刊期: 2006年第12期

  • 盐酸戊乙奎醚在口腔颌面外科手术中的应用

    2005年1~7月,我院将盐酸戊乙奎醚(长托宁)与阿托品分别用于60例全身麻醉病人,现报道如下.资料与方法1.一般资料随机选择择期手术患者60例,均为口腔颌面外科病人,手术切口均在口腔内,其中外伤骨折18例,腭裂4例,上下颌骨囊肿12例,口腔内肿瘤26例.所有病例均排除青光眼、心功能不全、心房扑动、二尖瓣狭窄等疾病.ASA分级Ⅰ或Ⅱ级,选择气管内插管吸入复合全身麻醉.根据麻醉前静脉注射药物不同随机分为两组,A组静注长托宁0.1 mg/kg(n=30例),B组静注阿托品0.1 mg/kg(n=30例).两组病人在性别、年龄、体重及手术时间上无显著性差异(P>0.05).

    作者:沈浩林;毛新俊;杨其峰;郑玉萍 刊期: 2006年第12期

  • 99mTc-HL91与99mTc-MIBI显像在诊断原发性肺癌中的价值

    目的 研究99mTc-HL91乏氧显像与99mTc-MIBI亲肿瘤显像对肺癌诊断的临床价值.方法 对25例肺部原发性恶性肿瘤患者和11例对照者行99mTc-HL91乏氧显像和99mTc-MIBI亲肿瘤显像.经99mTc-HL91断层显像后1 d行99mTc-MIBI断层显像,并对显像阳性患者利用感兴趣区(ROI)技术分别勾画肿瘤(T)与对侧相应部位(N),计算T/N比值.结果 99mTc-HL91肺部病灶显影灵敏度、特异性和准确度分别为84.0%(21/25),90.9%(10/11),86.1%(31/36),99mTc-MIBI显像76.0%(19/25);90.9%(10/11);80.5%(29/36).随访好转组与死亡组99mTc-HL91乏氧显像及99mTc-MIBI显像肺部病灶T/N比值分别为2.17±0.41、3.12±0.72(t=3.817,P<0.01)和3.43±0.62、1.99±0.74(t=3.010,P<0.05).结论 99mTc-HL91乏氧显像与99mTc-MIBI亲肿瘤显像诊断肺癌具有较高的临床应用价值,两者均能对患者预后进行初步判断.

    作者:王振欣;许昌韶;王庆才;陶敏;章斌 刊期: 2006年第12期

  • 下鼻甲射频消融加外移术治疗慢性肥厚性鼻炎疗效评估

    近年来,我科对慢性肥厚性鼻炎患者采用鼻内窥镜下下鼻甲射频消融+骨折外移术进行治疗,并应用鼻声反射仪检查对疗效进行客观评估,效果满意,现报道如下.资料与方法1.一般资料 2004年1月~2005年12月在我科就诊的慢性肥厚性鼻炎门诊患者,共45例,男28例,女17例,年龄18~62岁,病程1.5~12年.所有患者皆有持续性鼻塞,部分伴头昏、头痛等症状.检查:双侧下鼻甲肥厚,表面呈桑椹状,对局部用血管收缩剂(麻黄碱)不敏感.

    作者:薛敏燕;陈建超 刊期: 2006年第12期

  • 肺结核与肺癌患者血IL-12、IFN-γ和IL-4的联合检测及意义

    目的 探讨3种细胞因子在结核、肺癌患者血清中浓度变化的意义.方法 用ELISA法同步分别检测36例初治活动性结核、24例肺癌及12例健康对照组血清干扰素(IFN)-γ、白细胞介素(IL)-12、IL-4水平.结果 结核组IFN-γ[包括痰集菌阳性、结核菌素试验(PPD)≤2+组)]明显高于肺癌组、健康对照组(P<0.05),肺癌组与对照组无区别;结核组IL-4高于肺癌组;60岁以下患者血清IFN-γ、IL-12浓度结核组高于肺癌组.结论 细胞因子IFN-γ、IL-12、IL-4在结核与肺癌患者血清中浓度不同,可作为鉴别诊断的参考依据.

    作者:沈云飞;殷凯生;王新宁 刊期: 2006年第12期

  • 绝经后阴道出血临床分析

    绝经后阴道出血是更年期妇女月经完全停止1年以后的阴道出血,表现为不规则阴道出血或血性白带.本文对2001年1月以来5年间我院门诊及收治住院的绝经后阴道出血患者236例进行临床分析,探讨其病因及诊断方法.

    作者:李红霞 刊期: 2006年第12期

  • 颞窝肿瘤的外科治疗

    颞窝位居头颅侧方,由浅及深.该处肿瘤虽少有发生,病理类型却多样[1],另时有颅底深部侵犯,治疗不易.本文回顾总结我们诊治的颞窝肿瘤9例,报道如下.资料与方法1.一般资料 1999年3月~2005年8月,共收治颞窝肿瘤9例.男6例,女3例;年龄18~62岁;病程2~38个月;临床表现为头痛和局部包块9例,张口困难5例,突眼1例.均经头部CT和MRI扫描检查,病变位于右侧5例,左侧4例.肿瘤大径3~8.5 cm,平均4.5 cm.其中有骨破坏3例,包括眼眶侧壁和中颅窝底部.

    作者:程刚;李海林;耿晓增;傅震 刊期: 2006年第12期

  • 实验性兔PVR玻璃体增殖膜的免疫组织化学研究

    目的 探讨激活淋巴细胞与实验性增殖性玻璃体视网膜病变(PVR)的关系.方法 将兔实验性PVR玻璃体增殖膜进行甲醛固定,石蜡包埋,制作切片,采用鼠抗人单克隆抗体CD3、CD43、CD 68、CD 23、CD20进行免疫组织化学染色研究;以兔实验眼的对侧眼球后段组织作阴性对照.结果 20只眼中18只眼发生了视网膜脱离.实验中见到抗CD3、CD 43、CD 68阳性的染色结果,细胞膜及细胞浆内出现棕黄色颗粒,而CD 23、CD 20呈阴性.结论 T淋巴细胞和组织细胞处于激活状态,在实验性PVR的发生发展过程中存在免疫介导过程.

    作者:梁慷;卞征;张智弘;于焱;卞春及 刊期: 2006年第12期

  • 眼部疾病与线粒体病变关系的初步探讨

    目的 探讨眼部疾病与线粒体病变的关系.方法 取痉挛性睑内翻、先天性上睑下垂、斜视患者的手术切除眼外肌标本,慢性进行性眼外肌麻痹、年龄相关性黄斑变性、视网膜色素变性、遗传性视神经病变患者的肱二头肌进行肌肉活检常规、酶组织化学和电镜检查.结果 34例眼肌标本仅1例痉挛性睑内翻、1例先天性上睑下垂Gomori三色染色示变性红纤维,其余均为非特异性变化.9例肱二头肌标本中,仅2例慢性进行性眼外肌麻痹Gomori三色染色示破碎红纤维.结论 痉挛性睑内翻、先天性上睑下垂、斜视患者可能与线粒体病变无关,年龄相关性黄斑变性、视网膜色素变性、遗传性视神经病变患者肌肉活检未见线粒体病变,慢性进行性眼外肌麻痹,肌活检初步证实为线粒体疾病.

    作者:刘虹;张平 刊期: 2006年第12期

  • APC蛋白在非小细胞肺癌组织中的表达

    目的 探讨抑癌基因APC蛋白在非小细胞肺癌发生及发展中的作用和意义.方法 应用免疫组织化学方法检测25例肺鳞癌、26例肺腺癌、12例肺其它癌及8例正常或非癌肺组织中APC基因蛋白产物的表达水平.结果 正常和非癌肺组织APC蛋白阳性率为100%(8/8),肺鳞癌、腺癌和其它类型的肺癌组织中的APC蛋白阳性率分别为52.0%(13/25),50.0%(13/26)和41.7%(5/12).APC蛋白在正常或非癌肺组织中表达的阳性率,显著高于肺鳞癌、肺腺癌及其他类型肺癌组织(P<0.05).非小细胞肺癌组织中APC蛋白表达与组织类型、病理分级、分化程度无关.结论 APC蛋白表达缺失可能是非小细胞肺癌发生的重要原因之一.

    作者:姚孝明;潘世扬;魏源华;张寄南;束永前;黄珮珺;童明庆 刊期: 2006年第12期

  • 睫状体冷凝术治疗硅油填充术后继发性青光眼

    目的 探讨睫状体冷凝术治疗硅油填充术后继发性青光眼的临床疗效.方法 采用睫状体冷凝术治疗玻璃体切割硅油注入术后继发性青光眼患者45例(45眼),范围180°睫状体,温度为-60℃至-80℃.结果 术后随访1~6个月,82.2%的患者眼压降低至30 mmHg以下,77.8%的患者临床症状好转.结论 睫状体冷凝术是治疗玻璃体切割硅油填充术后继发性青光眼的简单、安全、有效的手术方法.

    作者:陈琴;袁志兰;于焱 刊期: 2006年第12期

江苏医药杂志

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主管:江苏省卫生厅

主办:江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)