学术投稿

Van Wyk-Grumbach综合征的诊治研究进展

侯小林(综述);顾应江(审校)

关键词:Van Wyk-Grumbach综合征, 诊断, 治疗
摘要:Van Wyk-Grumbach综合征(Van Wyk-Grum-bach syndrome,VWGS)主要表现为青春期儿童长期原发性甲状腺功能减退(primary hypothyroidism, PH),身材矮小,骨龄发育延迟,青春期假性性早熟(阴毛、腋毛未发育),乳房发育,阴道流血,卵巢、睾丸异常发育增大,出现卵巢囊肿,可继发垂体瘤样增生。因患儿出现青春期假性性早熟、卵巢囊肿、垂体瘤样增生症状等,容易误诊为儿童垂体瘤、卵巢囊肿等,进而手术或不恰当药物治疗。本文就VWGS发病机制、临床和影像学表现及治疗等方面进行综述,以提高对该病的认识。
中国临床神经外科杂志相关文献
  • 钛网颅骨修补术后并发症的预防和处理

    颅骨缺损修补术是神经外科常见手术之一,其主要目的是恢复颅腔的生理完整性,保护颅脑组织,美观头颅的外形,促进患者神经功能的康复。我院2005年1月至2013年12月共完成该手术118例,现报告如下。

    作者:常志田 刊期: 2015年第07期

  • 立体定向钻孔引流术治疗中等量高血压壳核出血的手术时机

    目的:探讨立体定向钻孔引流术治疗中等量(20~40 ml)高血压壳核出血的手术时机。方法将156例中等量高血压壳核出血患者随机数字表法分成A组(76例,在发病7~24 h内进行微创手术;B组80例,在发病后72 h进行微创手术)。分析比较两组病人的血肿排空时间、再出血发生率、近期疗效[Fugl-Meyer评估量表(FMA)评分]和远期疗效(Barthel指数法)。结果血肿排空时间:A组(5.5±1.2)d,B组(3.5±0.9)d;发病后1个月FMA评分:A组为(18.23±6.03)分,B组(12.34±3.45)分;发病后6个月Barthel指数:A组为(67.34±11.03)分,B组(83.34±9.45)分;再出血发生率:A组14.5%(11/76),B组2.5%(2/80);以上指标两组均相差显著(P<0.01)。结论立体定向钻孔引流术治疗中等量高血压壳核出血,以发病后72 h手术血肿清除快、排空彻底,再出血率低,功能恢复好。

    作者:吴明;祝斐;余任喜;李佳 刊期: 2015年第07期

  • 胶质瘤细胞GDNF基因启动子Ⅰ区甲基化水平对其基因转录的影响

    目的:探讨胶质瘤细胞胶质细胞原性神经营养因子(GDNF)基因启动子Ⅰ区甲基化水平对其基因转录的影响。方法体外培养胶质瘤U251细胞,加入不同浓度5-氮杂胞苷(浓度分别为1、5、10和20μmol/L)干预,以加入PBS为对照。采用重亚硫酸盐测序法测定GDNF基因启动子Ⅰ区甲基化水平,RT-PCR检测GDNF mRNA的表达。结果与PBS组相比,1μmol/L 5-氮杂胞苷对GDNF基因启动子Ⅰ区甲基化水平无显著影响(P>0.05),5、10和20μmol/L 5-氮杂胞苷均显著降低其甲基化水平(P<0.05)。与PBS组相比,1μmol/L 5-氮杂胞苷对GDNF mRNA表达水平无显著影响(P>0.05),5μmol/L 5-氮杂胞苷显著增加其表达水平(P<0.05),但随着浓度进一步增加(10、20μmol/L),其表达水平逐渐降低。结论5-氮杂胞苷对GDNF基因具有去甲基化作用;GDNF启动子Ⅰ区去甲基化能够增加GDNF基因的转录水平。

    作者:续继军;孟铸;李志鹏;陈欣;任庆先;秦汉 刊期: 2015年第07期

  • 中国医师协会介入医学高峰论坛暨第七届新纪元国际脑血管病多学科共享大会

    2015年9月18~19日,包括近几届美国神经介入外科协会主席Hirsch A. Joshua,Michael J. Alexander, Philip M. Meyers,Peter A. Rasmussen在内的,由二十余位美国脑血管领域著名专家组成的美方讲师团将莅临中国上海,同我国著名脑血管专家赵继宗院士、姜卫剑教授等众多著名专家教授组成的中国讲师团进行精彩学术演讲和学术交流。

    作者: 刊期: 2015年第07期

  • 《中国临床神经外科杂志》第五届编辑委员会委员名单

    作者: 刊期: 2015年第07期

  • 烟雾病合并后循环病变继发枕叶梗死的相关危险因素分析

    目的:探讨烟雾病合并后循环病变患者发生枕叶脑梗死的相关危险因素。方法2003年5月至2013年5月收治烟雾病患者846例,合并后循环病变的患者258例,其中在后循环病变基础上伴发枕叶梗死107例,采用多因素Logistic回归分析对烟雾病合并后循环病变时发生枕叶脑梗死的相关危险因素进行分析。结果单因素分析结果显示高血压、吸烟史以及左、右侧前循环铃木分期和左、右侧后循环Magikura分级是烟雾病合并后循环病变致枕叶梗死发生的危险因素(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示高血压循环Magikura分级和年龄是其独立危险因素。结论烟雾病合并后循环病变继发枕叶梗死是多因素作用的结果,正确、全面地认识这些因素的作用有助于降低枕叶梗死的发生率。

    作者:刘锡禹;张正善;赵峰;韩聪;李斌;段炼 刊期: 2015年第07期

  • 颈髓电刺激治疗持续性植物状态疗效观察

    目的:探讨颈髓电刺激(cSCS)治疗持续性植物状态的临床疗效。方法自2010年1月到2013年12月收治PVS患者40例,30采用常规治疗(脑室-腹腔分流术、颅骨修补术、药物、高压氧治疗等)和10例在常规治疗基础上加用cSCS治疗。根据2002年我国专家会议修订的PVS诊疗标准判断疗效,疗效提高≤2分为无效,≥3分为好转,≥8分为显效,12分为脱离植物状态;好转和显效为有效。结果cSCS治疗组显效3例,好转5例,无效2例;常规治疗组显效3例,好转8例,无效19例。cSCS治疗组有效率(80%,8/10)明显高于常规治疗组(36.7%,11/30;P<0.05)。结论cSCs治疗对持续性植物状态促醒有一定疗效。

    作者:刘坤;黄红星;邹叔骋;李创华;罗宗晚;刘博;李凌;张卫民 刊期: 2015年第07期

  • 咪达唑仑对重型颅脑损伤患者应激性胃黏膜病变的影响

    目的:探讨咪达唑仑对重型颅脑损伤患者应激性胃粘膜病变(SGML)的影响。方法选取2012年7月至2013年10月收治的114例重型颅脑损伤患者,按治疗方法分为常规组和咪达唑仑组(持续静脉泵入咪达唑仑),每组57例。结果常规组并发SGML 30例(52.6%),咪达唑仑组并发SGML 19例(33.3%);两组SGML发生率差异有统计学意义(P<0.05)。结论咪达唑仑持续输注可降低重型颅脑损伤患者应激性溃疡出血发生率。

    作者:高玉松;扈俊华;罗新名;张亚东;郭宏伟;张松坡;胡承啸;雷亚平 刊期: 2015年第07期

  • 神经内镜辅助经鼻蝶入路手术治疗急性垂体腺瘤卒中

    目的:探讨神经内镜下经鼻蝶入路手术治疗急性垂体腺瘤卒中的效果。方法回顾性分析2010年1月至2013年6月在内镜下经鼻蝶入路手术治疗的17例急性垂体腺瘤卒中患者的临床资料。结果肿瘤全切15例,次全切2例,无严重并发症及手术死亡。术后随访6~24个月,患者症状均明显好转,垂体功能低下患者需给予激素替代治疗。结论内镜下经鼻蝶入路手术是治疗急性垂体腺瘤卒中安全、有效的方法。

    作者:夏为民;邵耐远;唐科 刊期: 2015年第07期

  • 改良T形切口去骨瓣减压术治疗重型颅脑损伤的疗效观察

    目的:探讨改良T形切口去骨瓣减压术治疗重型颅脑损伤的临床效果。方法2014年3月至2014至7月应用改良T形切口去骨瓣减压术治疗重型颅脑损伤患者10例,术中保护颞浅动脉及引流静脉,骨膜下逆行分离颞肌,保持适当颞肌张力。术后3个月,根据改良Rankin量表(mRS)评分评定预后:良好,mRS评分≤2分;中残,mRS评分3分;重残,mRS评分4~5分;死亡,mRS评分6分。结果术后24 h复查头颅CT示颅内血肿清除彻底,中线偏移<2 mm。术后48~72 h复查头颅CT未出现颞肌血肿或极度肿胀。术后切口甲级愈合,无皮下积液,均1周拆线。本组预后良好6例,中残3例,重残1例。结论改良T形切口去骨瓣减压术治疗重型颅脑损伤,可有效保护头皮血供及颞肌的血管和神经,能有效避免颞肌血肿或极度肿胀并有效预防切口并发症,有助于改善重型颅脑损伤的治疗效果。

    作者:刘福增;王鹏;韩树生;殷尚炯;张建宇 刊期: 2015年第07期

  • 颈内动脉床突旁动脉瘤的血管内治疗

    目的:探讨血管内治疗床颈内动脉突旁动脉瘤的效果和安全性。方法对接受血管内治疗的104例(共112个)床突旁颈内动脉动脉瘤患者的临床资料进行回顾性分析。结果栓塞后即时造影显示,83个动脉瘤(74.1%)完全闭塞,16个(14.3%)瘤颈残留,13个(11.6%)瘤体残留。93个(83%)动脉瘤获造影随访3个月~2年,88个(94.6%)动脉瘤显示稳定或完全闭塞,5个(5.4%)复发。发生手术相关并发症2例(1.9%),无死亡病例。结论血管内弹簧圈栓塞治疗床突旁动脉瘤是一种安全有效的方法。

    作者:杨华江;许民辉;王昊;杨东虹 刊期: 2015年第07期

  • Wingspan支架置入术治疗椎动脉狭窄的疗效观察

    目的:探讨Wingspan支架治疗椎动脉狭窄的疗效。方法2013年7月至2014年4月应用Wingspan支架置入术治疗椎动脉狭窄患者10例,其中椎动脉颅外段狭窄6例,颅内段狭窄4例。结果10例患者均成功完成Wingspan支架置入术,共置入10枚Wingspan支架。术后立刻造影示,10例患者残余椎动脉狭窄程度均<20%。术后随访3至9个月,支架再狭窄1例,其余9例均无支架再狭窄及支架覆盖椎动脉分支血管导致的闭塞。结论Wingspan支架治疗椎动脉狭窄成功率高,是一种安全,有效的方法。

    作者:魏恒;马江红;张华;曹敏;徐丽琴;曾静霞 刊期: 2015年第07期

  • MRI与DSA影像融合联合电生理监测对脑动静脉畸形伴癫痫手术的价值

    目的:探讨MRI与3D-DSA三维影像融合联合电生理监测在脑动静脉畸形伴癫痫显微手术中的应用价值。方法将1例脑动静脉畸形合并癫痫患者的MRI与3D-DSA影像数据输入神经导航进行影像融合,对病灶进行精准定位,联合术中电生理监测,完成脑动静脉畸形及致痫灶显微切除术。结果本例通过MRI与3D-DSA影像融合,精确定位显示病灶范围,术中实时导航找到主要供血动脉及引流静脉,成功切断主要供血动脉,完整切除畸形血管团,同时结合术中神经电生理技术定位脑功能区及致痫灶,术后患者无神经功能缺损,复查DSA示畸形无残留,脑电监测颅内未见异常放电。结论MRI与3D-DSA影像融合结合术中电生理监测联合应用,可以既能完全切除脑动静脉畸形病灶,又能同时清除致痫灶,保护脑重要功能区,为重要功能区脑动静脉畸形继发癫痫的治疗提供了一种安全有效的新方法。

    作者:孙荣辉;徐国政;杜浩;宋健;黄河;赵曰圆;马廉亭 刊期: 2015年第07期

  • 盐酸氨溴索结合高流量加温湿化氧疗在重型颅脑损伤气管切开病人中的应用

    目的:探讨盐酸氨溴索结合高流量加温湿化氧疗在重型颅脑损伤气管切开病人气道湿化中的应用效果。方法2011年11月至2013年1月收治重型颅脑损伤并气管切开的患者86例,按入院顺序分为对照组(43例,0.45%氯化钠溶液气管内持续滴液湿化组)和观察组(43例,盐酸氨溴索结合高流量加温湿化氧疗)。结果与对照组相比,观察组病房环境温度无明显变化(P>0.05),但是气管切开处温度、相对湿度和绝对湿度均明显增高(P<0.05);观察组Ⅲ度粘痰和形成痰痂发生率明显低于对照组(P<0.05),但是Ⅰ度粘痰比例明显增高(P<0.05);观察组动脉氧分压和氧饱和度明显增高(P<0.05),而二氧化碳分压无明显变化(P>0.05);观察组发生刺激性咳痰、气道粘膜出血、肺部感染和纤维支气管镜吸痰发生率明显降低(P<0.05)。结论采用盐酸氨溴索高流量加温湿化氧疗系统用于重型颅脑损伤气管切开病人气道湿化,效果满意,是一种理想的气道湿化方法。

    作者:卢敏;匡永勤;余思逊;黄海东;马原;张修忠;冉春梅;蒋玲俐 刊期: 2015年第07期

  • 人血浆CXC趋化因子配体16水平与颅内外动脉狭窄的关系

    目的:探讨人血浆CXC趋化因子配体16(CXCL16)与颅内外动脉狭窄的关系。方法2012年1月至2014年1月收治脑动脉狭窄致缺血性脑血管病患者100例,其颅内动脉狭窄54例,颅外动脉狭窄18例,颅内外动脉狭窄28例;轻度狭窄23例,中度狭窄35例,重度狭窄42例。另选择脑动脉正常健康体检者15例作为对照。酶联链免疫吸附法检测血浆CXCL16浓度。结果与对照组CXCL16浓度[(1.15±0.11)ng/ml]比较,脑血管狭窄组血浆CXCLl6浓度[(3.25±0.24)ng/ml]显著升高(P<0.05);单纯颅内动脉狭窄组、单纯颅外动脉狭窄组、颅内外动脉狭窄组比较,血浆CXCLl6浓度差异不具有统计学意义(P>0.05);轻度脑动脉狭窄组、中度脑动脉狭窄组、重度脑动脉狭窄组CXCLl6浓度分别为[(3.02±0.11)ng/ml],[(3.17±0.07)ng/ml]和[(3.36±0.12)ng/ml],逐渐升高(P<0.05),均明显高于对照组(P<0.05)。结论人血浆CXCL16水平可能与脑血管狭窄有关,对脑动脉狭窄程度和脑血管事件的发生可能有一定的辅助预测作用。

    作者:向飞;向春晖;汪逵;周晗 刊期: 2015年第07期

  • 神经节苷脂对颅脑损伤后认知功能障碍疗效的系统评价

    目的:评价神经节苷脂在颅脑损伤后认知功能障碍中的疗效。方法计算机检索PubMed、EMbase、CENTRAL、中国知网、维普数据库和万方数据库中近十年所有发表的神经节苷脂治疗颅脑损伤后认知功能障碍的临床随机对照试验,纳入符合标准的文献并提取数据,采用RevMan 5.1软件进行Meta分析,并用GRADEpro软件进行证据质量评价。结果共纳入5个研究,347例患者,Meta分析结果显示神经节苷脂组患者治疗后1周[WMD=4.72,95%CI(3.22,6.21),P<0.01]和治疗后3~4周[WMD=5.59,95%CI(4.39,6.79),P<0.001]MMSE评分均显著高于常规治疗组患者。结论神经节苷脂能改善患者颅脑损伤后患者的认知功能。

    作者:吴鹏;王跃飞;邵灵敏;陈谦学 刊期: 2015年第07期

  • 变异型Dandy-Walker综合征3例

    1病例资料病例一:女,58岁,因外伤致头痛3 h入院。头部CT示:小脑脑沟增宽,第四脑室扩大,枕大池扩大并与第四脑室相通。头部MRI示:小脑蚓部细小,第四脑室增大与枕大池相连(图1)。

    作者:刘朝祥;曾群 刊期: 2015年第07期

  • 血脑屏障与免疫炎症反应

    血脑屏障(blood brain barrier,BBB)严格调节血管与脑组织之间的离子、蛋白分子以及细胞的转运,是维持中枢神经系统内环境稳定的结构基础[1]。功能正常的BBB可以阻止进入体内的毒素、药物以及自身免疫系统对神经组织的损伤。在很多神经系统疾病(脑卒中、颅脑损伤、多发性硬化等)中,BBB损伤是多种继发性病理生理变化的基础,又是一系列因素损害的结果,还是引发脑水肿、颅内压增高和内环境紊乱,继而进一步加重神经系统损害导致患者病情进一步恶化的主要原因。一系列炎性因子以及白细胞的渗出均可导致BBB结构的破坏,导致其通透性增强,诱发颅内免疫炎症反应,进而促进继发性BBB损伤。

    作者:王世召;张立民;张云鹤(综述);付爱军(审校) 刊期: 2015年第07期

  • 行血管内治疗的高龄颅内动脉瘤患者脑血管痉挛的临床分析

    目的:评估70岁以上老年人动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)患者行血管内治疗发生症状性脑血管痉挛(SCVS)的临床治疗效果。方法44例aSHA患者分为两组:低龄组(<70岁,32例)和高龄组(≥70岁,12例)。分析两组患者的临床特征、SCVS的发生率、改良Rankin量表(mRS)评分、以及mRS评分为3~6分患者的SCVS发生率。结果高龄组患者的SCVS发生率(58.3%)显著高于低龄组(12.5%;P<0.05)。对于mRS评分为3~6分患者,高龄组SCVS发生率(58.3%)显著高于低龄组(17.4%;P<0.05)。结论对于行血管内治疗的aSAH患者,≥70岁患者更易发生SCVS,从而导致更差的临床疗效和预后。

    作者:邹志鹏;杨海;夏军勇;张化明;张华;魏恒;马江红 刊期: 2015年第07期

  • 大鼠不同程度颅脑损伤模型的建立及评估

    目的:探讨大鼠不同程度颅脑损伤(TBI)模型的制作方法。方法将40只SD大鼠随机分为4组:对照组、轻型TBI组、中型TBI组及重型TBI组,每组10只。采用Feeney法自由落体颅脑损伤装置并进行适当改进,以不同致伤冲击力(200、600和1000 g/cm)建立轻、中、重型TBI模型,对照组仅去骨瓣,不致脑损伤。伤后24 h观察各组大鼠行为学及病理组织学改变。结果与对照组相比,行为学结果显示,随着致伤冲击力增加,平衡木试验得分越高(P<0.05)、神经损害程度评分越高(P<0.05)、水迷宫试验中逃避潜伏期越长(P<0.05)且经过平台次数越少(P<0.05)。组织病理学发现损伤程度及范围随致伤冲击力的增大而增加。结论本研究参照Feeney法自由落体TBI装置并适当给予改进,成功建立不同程度大鼠TBI模型,其制作方法简单、可控性好、可重复性好,可用于TBI的动物实验研究。

    作者:潘智勇;徐成仕;王泽芬;马超;王舒;李志强 刊期: 2015年第07期

中国临床神经外科杂志

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主管:广州军区联勤部卫生部

主办:广州军区武汉总医院