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278例染色体异常的遗传学分析

董杰影;金龙金;李红智;刘永章;梁万东

关键词:染色体异常, 核型分析, 细胞遗传学
摘要:目的:研究染色体异常与智力低下、习惯性流产夫妇、不育、不孕症、畸胎、死胎史的关系.方法:采用人类外周血淋巴细胞培养,G显带,核型分析.结果:共检出染色体异常278例,其中儿童智力低下病人中检出异常核型147例,占52.84%;习惯性流产、死胎史的病人中检出异常核型12例,占4.31%;不育、不孕的病人检出异常核型99例,占35.61%;原发闭经和继发闭经的病人检出异常核型18例,占6.47%.结论:染色体异常是引起智力低下,习惯性流产、不育不孕症、畸胎死胎史等重要原因之一.
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  • 278例染色体异常的遗传学分析

    目的:研究染色体异常与智力低下、习惯性流产夫妇、不育、不孕症、畸胎、死胎史的关系.方法:采用人类外周血淋巴细胞培养,G显带,核型分析.结果:共检出染色体异常278例,其中儿童智力低下病人中检出异常核型147例,占52.84%;习惯性流产、死胎史的病人中检出异常核型12例,占4.31%;不育、不孕的病人检出异常核型99例,占35.61%;原发闭经和继发闭经的病人检出异常核型18例,占6.47%.结论:染色体异常是引起智力低下,习惯性流产、不育不孕症、畸胎死胎史等重要原因之一.

    作者:董杰影;金龙金;李红智;刘永章;梁万东 刊期: 2004年第01期

  • 远外侧经髁入路切除下斜坡和枕骨大孔腹侧肿瘤的解剖与临床研究

    目的:探索下斜坡和枕骨大孔腹侧肿瘤的手术入路和手术效果.方法:对12例尸体(24侧)远外侧经髁入路进行解剖,并对21例下斜坡和枕骨大孔腹侧肿瘤进行切除.脑膜瘤10例,神经鞘瘤8例,脊索瘤3例.肿瘤大小:2.0~3.0 cm 6例,3.1~4.0 cm 10例,4.1~5.0 cm 4例,>5.0 cm 1例.手术入路包括:远外侧经髁后入路16例,部分经髁入路5例.结果:21例肿瘤全切除14例,近全切除6例,部分切除1例,无手术死亡.结论:远外侧经髁入路包括3种情况:经髁后入路,部分经髁入路和完全经髁入路.经髁后和部分经髁入路足够暴露和切除下斜坡和枕骨大孔区肿瘤.

    作者:诸葛启钏;吴近森;叶盛;吴哲褒;张宇;陈伟建;瞿宣兴 刊期: 2004年第01期

  • 急性胰腺炎累及肾周间隙的CT表现与临床严重程度的相关性

    目的:探讨肾周间隙(PS)的受累程度与急性胰腺炎(AP)严重程度的相关性,分析PS受累判断AP严重程度的价值.方法:回顾分析87例AP病例螺旋CT表现,着重观察PS是否受累以及受累的严重程度,并进行CT分级评分,同时记录AP的临床严重程度及评分.结果:PS的CT表现形态评分与AP严重程度评分呈正相关(P<0.05).本组轻症AP 24例,其中9例PS受累;63例重症AP,56例PS受累.若以PS受累作为判断重症AP的阳性数,则其敏感度为89%(56/63),特异度为62%(15/24),阳性预测值为86%(56/65),阴性预测值为70%(15/22),准确度为82%(71/87).结论:肾周间隙受累的CT表现能一定程度地反映急性胰腺炎的严重程度.

    作者:严志汉;闵鹏秋;刘再毅;宋彬;许崇永;虞志康 刊期: 2004年第01期

  • 女性同性性早熟16例临床分析

    目的:探讨女性同性性早熟的分类、诊断、治疗及便捷的随访方法.方法:回顾性分析16例女性同性性早熟的临床资料.结果:中枢性性早熟7例,周围性性早熟4例,不完全性性早熟5例.诊断主要依据促性腺激素(GnRH)释放试验.以促性腺激素释放激素类似物(GnRH-a)和安宫黄体酮(provera)进行治疗.随访采用阴道脱落细胞行细胞学检查判断雌激素水平.结论:性早熟应尽早诊治;孕激素类药物不影响患儿的身高;阴道脱落细胞检查是一种方便、准确、依从性好的随访方法.

    作者:程静;叶碧绿 刊期: 2004年第01期

  • 应用实时荧光定量PCR测定AdEasy系统中重组腺病毒滴度

    目的:确立一种高效、简便的荧光实时定量PCR方法,对AdEasy系统中的重组腺病毒滴度进行测定.方法:采用Stratagene公司的AdEasyTM载体系统在293细胞中构建重组腺病毒,经10倍梯度稀释的病毒母液用以提取基因组DNA及空斑测定.以10倍梯度稀释的pAdEasy质粒作为标准模板进行实时PCR反应扩增六邻体基因片段,并绘制标准曲线.然后以上述的重组腺病毒DNA为模板,采用同样体系进行实时PCR反应,同时用琼脂糖空斑法测定病毒母液的滴度.结果:成功构建了重组腺病毒并对其进行了空斑测定.运用标准模板进行的PCR反应显示该方法的线性范围为101~108拷贝.病毒母液的DNA拷贝浓度(vg/ml)值,约为空斑滴度(pfu/ml)值的10倍.结论:荧光实时定量PCR方法可在较大的线性范围内检测重组腺病毒滴度,较之空斑法更为准确地反映了重组腺病毒的实际数量.

    作者:彭颖;吕建新;祝武强 刊期: 2004年第01期

  • 急性有机磷中毒患者肌钙蛋白I的变化及临床意义

    目的:探讨血清肌钙蛋白I(cTnI)测定在诊断急性有机磷中毒(AOPP)患者心肌损伤时的应用价值及临床意义.方法:不同程度的AOPP患者52例,于中毒的第1、第2、第3、第5、第7天,测定血清cTnI、肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)的含量,按中毒的严重程度分为轻度、中度、重度中毒组,根据AOPP后心肌酶谱达峰值的第3天对上述项目进行比较分析,同时以cTnI与心肌酶谱各参数大于正常对照2SD为阳性,进行阳性率的比较.结果:AOPP患者血清cTnI在中毒后第2天~第3天达高峰,第7天还明显高于对照组(P<0.01),但与中毒后第1天比较无统计学意义.中毒后第3天,不同程度的中毒患者血清cTnI和心肌酶谱值随病情的加重而增加,但cTnI的敏感度高于CK、CK-MB及LDH,其阳性率分别为96.2%、78.8%、84.6%和76.9%(P<0.01或P<0.05).结论:AOPP越重,血清cTnI值升高越显著;血清cTnI对有机磷农药中毒心肌损伤的诊断敏感性高,比心肌酶谱更有价值.

    作者:丁红香;王明山;李向阳;卢中秋;胡云良;谢耀盛;张信良;楼文文 刊期: 2004年第01期

  • 创伤性湿肺的CT诊断

    目的:探讨CT对创伤性湿肺的诊断价值.方法:回顾性分析经临床及影像学检查确诊的创伤性湿肺120例的CT表现特征及动态变化.结果:病变一叶受累85例,二叶受累23例,两肺均受累12例.CT表现呈多发斑点、小絮片状、大片实变及磨玻璃样等多种改变,常伴有多发肋骨及四肢骨骨折,脑组织及内脏复合损伤.结论:CT检查在确定有无肺创伤及评价损伤范围方面具有重要价值,可为临床治疗提供更多的影像学依据.

    作者:林锋;郑显秋;许崇永 刊期: 2004年第01期

  • 大肠癌并发肠梗阻的外科治疗体会

    我院自1997年2月至2003年2月收治大肠癌并发肠梗阻21例,现报告如下.1 临床资料1.1 一般资料本组男11例,女10例.年龄大80岁,小35岁,中位年龄65岁,60岁以上16例,占76.2%.

    作者:吴祥斌;周慧珍;徐定贤 刊期: 2004年第01期

  • 脂多糖对人单个核细胞白细胞介素-6基因表达的影响

    目的:探讨脂多糖(LPS)对人单个核细胞表达白细胞介素-6(IL-6)mRNA的影响.方法:抽取人外周静脉血,经EDTA抗凝,LPS刺激培养,分离单个核细胞并提取总RNA,将总RNA逆转录为cDNA,然后用IL-6引物进行热启动PCR扩增.扩增产物热变性后与IL-6检测探针、捕获探针进行夹心杂交,后加入亲和素-辣根过氧化物酶及其底物,显色检测杂交信号.IL-6引物及探针用Primer Premier 5.0软件设计.结果:LPS可在转录水平上诱导IL-6 mRNA表达,其作用强度与LPS剂量呈正相关;IL-6 mRNA表达丰度有时间效应,刺激4 h后,IL-6 mRNA的表达高.结论:LPS能显著增强人单个核细胞表达IL-6 mRNA.

    作者:邹立林;吕建新 刊期: 2004年第01期

  • 恙虫病并发ARDS的护理

    恙虫病是由恙虫病立克次体引起的急性传染病[1].病原体从恙螨叮咬处侵入人体,先在局部繁殖,引起皮损,继而直接或经淋巴系统进入血循环,形成立克次血症,在血管内皮细胞和单核-巨噬细胞系统内生长繁殖,产生毒素,引起全身毒血症状和各脏器炎性、变性病变[2]. 我院自2000年至2003年间共收住13例恙虫病患者,其中并发ARDS3例,符合成人呼吸窘迫综合征(ARDS)诊断标准[3].现将其抢救与护理特点总结如下.

    作者:金小慧;吴莉莉;李惠萍 刊期: 2004年第01期

  • 474例先天性畸形儿尸检分析

    目的:分析474例先天性畸形儿系统畸次及疾病畸次;探索较为科学的先天性脑积水的病理诊断指标及脐带畸形对发育的影响.方法:主要根据WHO及张汇泉等对先天畸形的分类法,分析本院474例先天性畸形的尸检材料,对其中37例脑积水采用测量脑积液的量、脑皮质厚度及脑/体比例作为诊断指标,对脐带畸形等采用常规方法.结果:消化、心血管、神经系统畸形三者合计占先天性畸形儿的57.40%;脑积水占神经系统畸形的44.58%,脑/体比值<0.125,积水超过10 ml;30例脐带畸形合并其他畸形占66%.结论:提出先天性脑积水诊断标准的初步意见,胎盘脐带畸形引发其他先天畸形有重要意义.

    作者:施全;叶明光;何丽娟 刊期: 2004年第01期

  • 肝细粒棘球蚴病一例

    患者,女,5岁,因反复咳嗽1个月余入院.患者1个月前无明显诱因下出现咳嗽,呈阵发性,痰不多,稍有气促,伴有发热,体温39 ℃左右,右上腹有不适感.曾在当地诊所就诊,给予抗生素治疗,症状无明现改善,就来我院就诊.

    作者:赵志光 刊期: 2004年第01期

  • 双侧髋关节一前一后脱位一例

    患者,男,45岁,因在工地施工时被水泥包压伤致双髋畸形,活动受限入院.诉左髋部先着力,然后背部,右髋部受力.双髋畸形,弹性固定而就诊.查体:生命体征平稳,左髋关节内收、内旋位,局部肿胀,后上方可触及股骨头,弹性固定,趾端血供好,无麻木.右髋关节外展,外旋,屈曲畸形,右腹股沟纹理消失,右足无麻木,足背动脉搏动可触及.左下肢较右下肢短缩6 cm.

    作者:蓝树华;聂燕;周盛源;张立岩;王济纬 刊期: 2004年第01期

  • 小儿原发性远端肾小管酸中毒诊治及预后分析

    目的:探讨小儿原发性远端肾小管酸中毒的诊断、治疗及预后情况.方法:回顾性分析18例原发性远端肾小管酸中毒患儿的临床诊断、治疗,并长期随访观察其预后.结果:18例原发性远端肾小管酸中毒病例临床症状复杂、多样,其中13例为完全性,5例为不完全性;用枸橼酸钠钾合剂治疗后随访12例,随访时间为8个月~7年,9例正规服药者酸中毒纠正,身高达到正常,不再出现新的肾结石、钙质沉积或加重;3例不正规服药者生长发育仍落后,并出现肾结石、钙质沉积或加重.结论:小儿原发性远端肾小管酸中毒临床表现多样化而无特异性,临床上要提高警惕,以求早期诊断;碱剂的治疗要长期,剂量要充足.

    作者:庄捷秋 刊期: 2004年第01期

  • 宫颈神经内分泌癌一例

    患者,女,50岁.因阴道不规则出血3个月,体检时发现宫颈口赘生物而收住入院.妇科检查:宫颈表面光滑,宫颈峡部12点处见一2.5 cm×2.0 cm大小的暗紫色赘生物,蒂延伸至内口,子宫前位大小正常,双附件无殊.B超示:宫颈管内探及低回声团块,边界尚清.

    作者:朱忆凌 刊期: 2004年第01期

  • 鼻内窥镜下视神经管段减压术

    我科于1997年1月至2003年6月间在鼻内窥镜下行视神经管段减压术治疗12例视神经损伤患者,取得了满意效果.现报告如下.

    作者:黄立真 刊期: 2004年第01期

  • 自体外周血(骨髓)干细胞移植治疗恶性血液病

    目的:评价自体外周血(骨髓)干细胞移植治疗恶性血液病的疗效.方法:采用自体外周血或骨髓干细胞移植,以MAC或EAC方案预处理1例急性单核细胞白血病和2例非霍奇金淋巴瘤.结果:全部病例移植后重建造血,已无病生存5~26个月.结论:自体外周血(骨髓)干细胞移植治疗恶性血液病疗效显著.

    作者:方炳木;李琳洁;夏程美;刘伟红;金阳缙 刊期: 2004年第01期

  • 《温州医学院学报》100期载文分析

    对<温州医学院学报>创刊以来出版的100期的载文情况进行回顾调查分析,具体探讨载文量、栏目分布、学科分类情况、临床各科报道态势、载文来源分布、作者群分析(包括多产作者研究和合作研究)等方面的内容.

    作者:毛文明;胡苗苗 刊期: 2004年第01期

  • 碳酸酐酶法测定尿锌

    目的:确立灵敏、准确、特异且试剂稳定的碳酸酐酶法以测定尿锌.方法:用3%三氯醋酸沉淀尿中蛋白质,释放出来的锌离子复活脱辅基的碳酸酐酶,以醋酸对硝基酚作为酶促反应底物进行测定.结果:线性范围达61.2 μmol/L,回收率为95.6%~103.8%,批内和批间变异系数分别小于3.5%与4.9%,本法(X)与原子吸收分光光度法(Y)比较具有良好的相关性,Y=0.996X+0.33,r=0.98.Cu2+、Fe2+、Mn2+各200 μmol/L对锌测定均无影响;Co2+10 μmol/L、胆红素342 μmol/L以下对本法测定尿锌结果也无干扰.结论:该法具有特异、准确、灵敏且试剂稳定等优点,适合于生化分析仪检测尿锌.

    作者:胡云良;郑静;杨小凤;陆永绥;金胜鑫 刊期: 2004年第01期

  • 阴道毛滴虫AP33基因克隆与序列分析

    目的:阴道毛滴虫黏附蛋白AP33基因的克隆与序列分析.方法:提取阴道毛滴虫mRNA,逆转录合成cDNA,PCR得到阳性条带,将其克隆到pUCm-T 载体进行PCR、酶切及测序分析,并与GenBank中核苷酸序列进行同源性分析.结果:阳性克隆经酶切鉴定,目的基因片段长度为927 bp.测序结果目的基因与阴道毛滴虫黏附蛋白AP33-1、阴道毛滴虫黏附蛋白AP33-3、阴道毛滴虫黏附蛋白AP33-2分别具99%、97%和94%的同源性.结论:成功克隆出阴道毛滴虫AP33基因序列,与已公布的AP33序列有很高的同源性.这为今后该蛋白的原核表达和大量制备提供一定的基础.

    作者:黄慧聪;梁韶晖;潘长旺;吴淑珍;张洪勤;毕云天;杨雷 刊期: 2004年第01期

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