刘慧敏；陈榕；曾滋；张云砚；唐玲华；江梦；李维；孙倩；吴洋；侯家保；孟庆涛；夏中元
目的:探讨Th17/Treg细胞平衡关系在全身型幼年特发性关节炎(SoJIA)发生、发展中的作用.方法:采用流式细胞术(FCM)检测SoJIA患儿活动期、缓解期外周血Th17、Treg细胞占CD4+T细胞的比例;用酶联免疫吸附法(ELISA)检测患儿血清细胞因子IL-17、IL-6和TGF-β1的表达水平,以健康儿童和化脓性关节炎患儿作正常和疾病对照组比较观察.结果:活动期组患儿外周血Th17细胞比率为(3.73±1.55)％,明显高于健康儿童组、化脓性关节炎患儿组和缓解期组(P＜0.05);活动期组、缓解期组患儿外周血Treg细胞比率分别为(3.49士1.73)％和(4.01±1.81)％,均低于健康儿童组和化脓性关节炎患儿组,但无统计学差异(P＞0.05);活动期患儿组血清IL-17、IL-6含量分别为(14.01±5.63) ng/L和(10.56±4.67) ng/L,显著高于健康儿童组、化脓性关节炎患儿组和缓解期患儿组(P＜0.05);活动期、缓解期组患儿血清TGF-β1水平分别为(221.30±43.77) ng/L和(210.60±39.12) ng/L,均高于健康儿童组和化脓性关节炎患儿组,但差异无统计学意义(P＞0.05);活动期、缓解期组患儿血清IL-17与IL-6表达水平呈正相关,分别为(r=0.238,P＜0.05;r=0.299,P＜0.05),但TGF-β1与IL-17、IL-6表达水平无显著相关性.结论:SoJIA患儿体内存在Th17/Treg细胞失衡,且随疾病的活动和炎症缓解而趋于正常.Th17/Treg细胞失衡期,Th17细胞比率升高,Treg细胞比率降低,其相关细胞因子表达异常.
作者：胡玲娟；吴春江；周旭炜；刘燕婕 刊期： 2018年第02期
目的:使用放射性核素99mTc标记特异性靶向凋亡蛋白Annexin Ⅴ,并研究标记化合物在小鼠体内的药代动力学特点.方法:采用Tricarbonyl kit制备标记前体三羰基锝化合物盐溶液以标记Annexin Ⅴ;测定标记化合物的标记率、放化纯及稳定性.通过生物分布实验研究99mTc(CO) 3-Annexin Ⅴ在健康昆明小鼠体内的药代动力学特点.结果:成功制备了99mTc(CO)3-Annexin Ⅴ,标记率为(57.21±2.83)％,比活度为(5.65±0.43) mCi/100 μg,放化纯＞90％,其在体外稳定性良好,至标记后6h放化纯仍大于＞90％.99mTc (CO)3-Annexin Ⅴ在小鼠体内循环半衰期较短,注入体内2h后即可排出约40％,4h后排出约60％.肾脏和肝脏是99mTc(CO)3-Annexin Ⅴ的主要排泄器官.结论:本研究表明利用Tricarbonyl kit可以成功将放射性核素99mTc标记Annexin Ⅴ,标记率高且方法简便可行,是一种具有广泛应用前景的凋亡显像剂.
作者：李崇佼；何勇；兰晓莉；张永学；冯洪燕；夏晓天；田月丽；汪长银；文兵 刊期： 2018年第02期
目的:研究小檗碱(BBR)改善肠黏膜屏障损伤及可能机制.方法:人结肠腺癌细胞系(caco-2)培养形成完整的紧密连接单层.不同浓度的脂多糖(LPS)(0,0.1,1,10 μg/ml)作用于caco-2细胞24 h后,检测单层跨膜电阻与通透性以及凋亡相关蛋白caspasel2表达.实验分为对照组、模型组(LPS 10 μg/ml),干预组(LPS 10 μg/ml与BBR 10 μmol/L),作用24 h后检测通透性与紧密连接蛋白zo-1,occludin,claudin-1的表达以及各组TLR4,MyD88,NF-κB的变化.结果:caco-2细胞单层通透性在LPS(0 10 μg/ml)范围内呈浓度依赖性增加;10 μg/ml以下浓度的LPS作用后caspase12表达与对照组无明显差异;与对照组比较,模型组的紧密连接蛋白表达明显降低,蛋白TLR4,MyD88,NF κB的表达明显增加(P＜0.05);而与模型组比较,干预组紧密连接蛋白则明显增加,蛋白TLR4,MyD88,NF-κB的表达明显降低(P＜0.05).结论:小檗碱能增加肠上皮细胞间紧密连接(TJ)蛋白的表达,从而有效修复LPS引起的肠黏膜屏障损伤,LPS诱导caco-2细胞紧密连接蛋白减少可能是通过TLR4,MyD88,NF-κB信号通路的活化,而BBR能抑制该信号通路从而能改善紧密连接蛋白的表达.
作者：邹小慧；陆付耳；舒婷婷；刘浩 刊期： 2018年第02期
目的:比较直接旁路手术和间接旁路手术两种手术方式治疗成人烟雾病(MMD)的安全性和有效性.方法:通过计算机检索Pubmed、Embase、Cochrane Central数据库,查找所有比较成人MMD的直接旁路手术和间接旁路手术的对照资料,检索的时间均为建库至2016年12月18日.同时手检纳入文献的参考文献.按预先制定的纳入标准和排除标准筛选出目标文献,由两人独立进行资料提取、质量评价后,使用RevMan 5.3软件进行Meta分析.结果:一共纳入9个研究,478例受试者.Meta分析的结果显示:①直接旁路手术在随访期卒中发生率较低,OR=0.59,95 ％CI(0.21,1.60),P=0.30,差异没有统计学意义.②直接旁路手术具有较好的血管再通率,OR=8.08,95％CI(3.52,18.56),P＜0.000 01,差异有统计学意义.③在随访期内,直接旁路手术具有较高的血流动力学改善率,OR=2.10,95 ％CI(0.26,17.16),P=0.49,差异没有统计学意义.④直接旁路手术围手术期并发症发生率略高于间接旁路手术,OR=1.20,95％CI(0.47,3.06),P=0.70,差异没有统计学意义.结论:对于成人MMD,直接旁路手术和间接手术进行比较,直接旁路手术在血运重建上有明显优势;另外直接旁路手术在预防卒中发生上,似乎更为有效,但尚无统计学意义.由于受到所收集资料质量的限制,建议临床上审慎选择使用.
作者：邱永逸；孟详喻；陈劲草；章剑剑；曾宪涛；郭毅 刊期： 2018年第02期
目的:利用特异探针检测慢病毒拷贝数,在CART免疫治疗中准确区分携带不同靶点的CART细胞在体内的增殖情况.方法:采用分子克隆技术构建含CD19和CD22 CAR结构的慢病毒重组质粒;通过流式和ELISA技术检测两种CART细胞在体外与Raji共培养时的杀瘤效率;通过TaqMan技术检测293T细胞及病人基因组中的病毒拷贝数.结果:CD19和CD22的慢病毒载体成功构建,并收集具有高滴度的病毒颗粒;体外研究结果显示感染病毒的T细胞(CD19-CART和CD22-CART)分别与Raji共培养组的杀瘤效率和IL6释放水平均显著(P＜0.05)或极显著(P＜0.01)高于对照组,在293T细胞中,转染了病毒与重组质粒组的慢病毒拷贝数均显著高于未转染组(P＜o.05);CD19-CART和CD22-CART序贯回输20 min后,均可在体内检测到102-104个病毒拷贝,到第10天显著上升(P＜0.05),随后变化平稳,且均高于初始回输水平.结论:跟踪监测病毒拷贝数,能确定特定CART细胞在体内的存续时间,为选择合适的治疗时机提供实验依据.
作者：代洋；石伟林；宋如晦；徐瑶 刊期： 2018年第02期
目的:探讨缺血后处理对于心肌缺血再灌注所致急性肺损伤的保护作用及其对炎症介质的作用机制.方法:健康雄性大鼠36只,随机均分为如下3组:假手术组(S组)、心肌缺血再灌注组(I/R组)及其心肌缺血后处理组(IPO组).采用心肌缺血再灌注模型和心肌缺血后处理模型.于再灌注2h后采集颈动脉血样,然后处死大鼠,取肺组织,镜下观察肺组织病理改变,并行病理学损伤评分.检测肺水肿程度、肺血管通透性以检测肺功能改变,检测血清及肺炎症因子TNF-α、IL-1β和IL-10的含量.结果:与S组比较,I/R组肺组织病理学损伤评分升高(P＜0.05),肺水肿程度增加(P＜0.05),肺血管通透性增强(P＜0.05),I/R组炎症因子TNF-α和IL-1β含量显著增高(P＜0.05),抗炎因子IL-10的含量显著降低(P＜0.05).心肌缺血后处理后,IPO组较I/R组TNF-α和IL-1β明显降低(P＜0.05),但仍高于S组(P＜0.05).IL-10较I/R组显著增高(P＜0.05).炎症因子TNF-α、IL-1p和IL-10在血清的含量变化与肺组织中表达变化趋势一致.结论:心肌缺血后处理通过调控抗炎/促炎平衡,进而减轻心肌缺血再灌注所致的急性肺损伤.
作者：刘慧敏；陈榕；曾滋；张云砚；唐玲华；江梦；李维；孙倩；吴洋；侯家保；孟庆涛；夏中元 刊期： 2018年第02期
目的:探讨同源结构域相互作用蛋白激酶2(HIPK2)在口腔鳞状细胞癌(OSCC)中的表达及其与预后的关系.方法:采用组织微阵及免疫组化染色方法检测99例OSCC组织中HIPK2的表达,利用real-time PCR及细胞免疫荧光实验检测OSCC细胞系中HIPK2基因和蛋白表达水平.结果:HIPK2在99例OSCC组织的肿瘤中心、肿瘤前沿及淋巴结转移灶中表达显著高于癌旁正常上皮(P＜0.05);肿瘤中心伴淋巴结转移比不伴淋巴结转移的表达低(P＜0.000 1).HIPK2具有胞核阳性、胞核及胞质均阳性及仅胞质阳性3种表达模式,癌旁正常上皮主要表现为胞核阳性;肿瘤主要表现为胞核及胞质均阳性或仅胞质阳性.HIPK2的表达模式与患者临床分期及病理分级显著相关(P＜0.01),而与性别及年龄无显著相关性(P＞0.05).OSCC的总体生存率与HIPK2的表达模式有关,胞核及胞质均阳性、仅胞质阳性相对较强、仅胞质阳性相对较弱者的总体生存率依次降低(P=0.000 6).HIPK2在OSCC细胞系中mRNA及蛋白的表达显著高于正常上皮细胞系(HIOEC) (P＜0.01).结论:HIPK2在OSCC中表达升高,且以仅胞质阳性表达为主.HIPK2的表达及胞质再定位与OSCC的预后密切相关.
作者：盘月梅；陈新明；张佳莉；孙雅楠；郑雪晴 刊期： 2018年第02期
目的:分析比较直接前侧入路与后外侧入路在人工全髋关节置换术后假体位置的差异,并与Lewinnek等人描述的安全范围比较,评估使用两种手术方法安放髋臼假体的准确性.方法:回顾性分析2016年4月至2017年6月我科的90例人工全髋关节置换病例,其中45例采用直接前侧入路(DAA),45例采用后外侧入路(PLA).所有病例均为单侧全髋关节初次置换,股骨近端严重畸形、髋臼后方缺损、僵直髋、以及CrownⅢ/Ⅳ型髋关节发育不良以及需要使用特殊假体的病例均被排除.手术由熟悉两种术式的同一医师完成.术后摄取X线片,利用计算机软件测量髋臼假体安放时外展角、前倾角、肢体长度差异及股骨偏心距差异,从而评价假体位置.结果:直接前侧入路组和后外侧组的外展角、前倾角、肢体长度差异及股骨偏心距差异分别为(41.97±6.36)°和(35.58±5.12)°,(16.38±4.75)°和(13.49±3.9)°,(4.1±1.25)mm和(3.9±1.1)mm,(3.7土0.9)mm和(4.2±1.1)mm.其中,两组入路臼杯外展角对比,直接前侧入路组大于后外侧入路(P＜0.05),两组入路臼杯前倾角、肢体长度差异及股骨偏心距差异对比无差异(P＞0.05);上述各指标在安全范围内视为可接受,可接受率分别为93.33％和77.78％,86.67％和91.11％,86.67％和88.89％,84.44％和86.67％,其中,两组入路臼杯外展角可接受率对比,直接前侧入路组大于后外侧入路(P＜0.05),两组入路臼杯前倾角、肢体长度差异及股骨偏心距差异对比无差异(P＞0.05).结论:直接前侧入路相比后外侧入路,臼杯外展角较大,且具有更高可接受率;两组入路臼杯前倾角、肢体长度差异及股骨偏心距无明显差异.
作者：施家奇；李皓桓；李建平；周思齐；彭飞 刊期： 2018年第02期
目的:对重复经颅磁刺激治疗非痴呆性血管性认知障碍(VCIND)的疗效进行Meta分析.方法:计算机检索PubMed、EMbase、Cochrane library、CNKI、VIP、CBM和万方数据库中关于重复经颅磁刺激改善非痴呆性血管性认知障碍的随机对照试验(RCT),同时追溯纳入文献的参考文献.检索时限均为从建库至2017年8月.由2名评价员按照纳入与排除标准独立进行文献筛选、资料提取和质量评价后,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析.结果:共纳入6个RCT,246例患者(试验组n=123,对照组n=123).Meta分析结果显示,与对照组相比,低频rT-MS治疗能够改善VCIND患者的总体认知功能[SMD=1.15,95％CI(0.59,1.71),P=0.000 1],缩短了P300潜伏期[SMD=-7.68,95％CI(-11.66,-3.71),P=0.000 1],提高了MBI评分[SMD=0.53,95％CI(0.05,1),P=0.03].结论:低频rTMS可在一定程度上改善VCIND患者的认知功能,提高患者的自我生活能力.
作者：陈卓；李颖；郝赤子；廖维靖 刊期： 2018年第02期
目的:探讨癫痫儿童行为问题及学习障碍的发生率,并研究行为问题与学习障碍之间的相关性.方法:应用Conners父母问卷及学习障碍儿童筛查量表对(PRS)50例癫痫儿童及52例正常儿童进行测评及结果分析.结果:癫痫组行为问题检出率34％,学习障碍检出率14％,癫痫伴学习障碍儿童中行为异常发生率为42.86％,不伴学习障碍的癫痫儿童中则为32.56％,两组对比具有统计学差异(x2=0.285,P=0.011),剖宫产、发作频率高是癫痫儿童出现行为问题的高危因素,OR(95％CI)分别为18.618(1.596-217.181)、2.566(1.249-5.273),PRS得分高是保护因素,OR(95％CI) =0.900(0.832-0.973).结论:癫痫儿童的行为问题及学习障碍发生率高,共患学习障碍的患儿更易表现出行为问题.
作者：叶静萍；朱恒博；余诗倩；王舜；姚宝珍 刊期： 2018年第02期
目的:探讨粒细胞集落刺激因子(G-CSF)诱导小鼠骨髓中性粒细胞(PMN)生成Bv8的作用,以及其对肿瘤生长和肿瘤血管生成的作用.方法:体外实验:实时荧光定量聚合酶链式反应检测细胞内Bv8的mRNA表达,Western Blot检测PMN中细胞外调节蛋白激酶(ERK)蛋白磷酸化改变.体内实验:PMN与U14小鼠宫颈癌细胞混合成瘤,G-CSFR真核表达载体干扰G-CSF作用,抗Bv8抗体阻断Bv8作用,比较各组瘤重,免疫组织化学法检测各组肿瘤组织中的血管密度.结果:体外实验中:G-CSF刺激后,PMN中By8的mRNA水平明显升高(P=0.005),PMN中ERK磷酸化水平明显升高(P=0.006 7).在G-CSF作用时加入特异性ERK抑制剂PD98059后,By8的mRNA水平、PMN中磷酸化ERK蛋白的水平与G-CSF刺激组相比均明显下降(P=0.008 9和0.009 8).体内实验中:NBM-PMN抑制肿瘤生长及血管生成,TBM-PMN促进肿瘤生长及血管生成,加入G-CSFR及抗Bv8抗体后,TBM-PMN的促肿瘤生长及促血管生成作用减弱.结论:G-CSF刺激骨髓PMN生成Bv8,参与了宫颈癌肿瘤微环境改变小鼠骨髓PMN功能的过程,使其具有促进肿瘤生长及血管生成的潜能.
作者：颜彬；高晗；彭秋子；汪莹；徐檬；戴璇；郭玉琳；邹苗；王超男；吴绪峰 刊期： 2018年第02期
儿童癫痫共患心理行为问题病因复杂,发病率高,严重影响癫痫患儿生活质量,早期使用相关心理行为学量表识别异常尤为重要,对于探索病因及干预起到非常积极的指导作用.
作者：姚宝珍 刊期： 2018年第02期
目的:研究食管溃疡患者的病因和病理特点,并探讨食管溃疡的病因与患者的年龄、溃疡部位、数目及大小的相关性.方法:收集解放军武汉总医院2011-2015年间经内镜诊断为食管溃疡的189例患者资料进行回顾性分析.结果:食管溃疡的主要病因依次为特发性食管炎、食管物理损伤、反流性食管炎、食管恶性肿瘤和药物性食管炎.60岁以上老年人以食管恶性肿瘤多见,60岁以下者以特发性食管炎多见.食管上段溃疡的主要病因为物理损伤,下段溃疡的主要病因为反流性食管炎,药物性食管炎引起的溃疡主要位于中段.食管多发溃疡的主要病因为反流性食管炎.≥2 cm的食管溃疡主要病因为恶性肿瘤;反流性食管炎引起的溃疡多＜2 cm.本组患者中有病理诊断者110例,其中30例为恶性肿瘤,余80例炎性改变中16例伴有低级别上皮内瘤变.结论:食管溃疡病因与患者的年龄、溃疡的部位、数目及大小均相关.了解不同病因所致食管溃疡的特点,有助于更好地掌握此类疾病的诊治.
作者：高娟；徐维田；熊毅敏；王一鸣；程翌；郑国荣 刊期： 2018年第02期
癫痫是一种涉及神经、精神、心理行为等多个层面的儿童神经系统常见慢性疾病.药物的应用、疾病认知的局限性,甚至家长的忽视,往往使得癫痫患儿较正常儿童更易出现心理行为问题.长久以来,人们对于癫痫治疗的关注点在于药物治疗、控制癫痫的发作,却忽视了神经、发育行为及心理多个层面的综合管理.深入了解患儿的心理状态,进而早期发现癫痫患儿的心理行为问题,随之给予积极的干预及治疗,终改善患儿的生活质量及远期预后.
作者：陈燕惠 刊期： 2018年第02期
目的:探讨P58IPK在高糖诱导视网膜Müller细胞内质网应激(ERS) PERK通道中的作用.方法:体外培养Müller细胞株(rMC-1),建立高糖模型,构建/P58IPK基因敲除P58IPK基因过表达质粒并转染到Müller细胞中,采用RT-PCR检测上游分子PERK的mRNA的表达、Western Blot检测Müller细胞p-PERK蛋白的表达,分析存在的差异,初步探讨P58IPK在高糖诱导视网膜Müller细胞内质网应激PERK通道中的作用.结果:(1)荧光定量PCR检测结果显示:①未转入质粒组、转染P58IPK基因敲除质粒组、转染P58IPK基因过表达质粒组三组的细胞在5和25 mmol/L糖浓度下培养时,各组内PERK mRNA的相对表达量相比,差异没有统计学差异(P＞0.05).②未转入质粒组、转染P58IPK基因敲除质粒组、转染P58IPK基因过表达质粒组三组的细胞在5和25 mmol/L糖浓度下培养时,各组之间PERK mRNA的相对表达量,差异无统计学意义(P＞0.05).(2)Western Blot检测结果显示:①未转入质粒组、转染P58IPK基因敲除质粒组、转染P58IPK基因过表达质粒组三组的细胞在5和25 mmol/L糖浓度下培养时,各组内p-PERK蛋白的表达量相比,差异有统计学差异(P＜0.05).②未转入质粒组、转染P58IPK基因敲除质粒组、转染P58IPκ基因过表达质粒组三组的细胞在5和25 mmol/L糖浓度下培养时,各组之间p-PERK蛋白的表达量,差异有统计学差异(P＜0.05).结论:高浓度葡萄糖的刺激下,视网膜Müller细胞会出现内质网应激反应,P58IPK可靶向结合PERK抑制通道激活,减少蛋白质的翻译和合成,减轻内质网的蛋白负荷,减少ERS对细胞的损伤.
作者：余爱华；柯敏；田朕；王顺；王越；王文欢 刊期： 2018年第02期
目的:探讨幽门螺杆菌(Hp)感染与体检人群血脂代谢指标之间的关系.方法:通过选取2015年5月至2016年5月期间来本院体检的人群6 869例,根据14C呼气试验将研究对象分为Hp阳性组(2 304例)和阴性组(4 565例),所有研究对象均要求禁食8h,并抽取空腹静脉血做检测.采用t检验和x 2检验进行基本统计描述,运用Logistic回归分析Hp感染与血脂代谢之间的关系.结果:单因素分析结果显示研究对象性别、年龄分段、收缩压、舒张压、体质量指数(BMI)、白细胞、红细胞、血小板、血红蛋白、丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、肌酐、尿素氮、血浆空腹葡萄糖和Hp感染均与血脂异常相关(P＜0.001);多因素Logistic回归结果显示除去红细胞、血小板和空腹血浆葡萄糖无意义,其余均有统计学意义.Hp感染阳性组偏回归系数为0.128,OR值1.136(95％CI:1.003-1.286,P＜0.05).结论:幽门螺杆菌感染与人群血脂异常之间存在着关联,提示有必要在人群中开展幽门螺杆菌的普查工作.
作者：高燕；叶波；么冬爱 刊期： 2018年第02期
癫痫是一个谱系疾病,癫痫共患病组成其核心症状并影响了癫痫患儿的社会功能和预后.因此对癫痫共患病的早期筛查与诊断是尤为重要的.不同组合形式出现的癫痫和癫痫共患病,往往具有不同的发病机制,包括兴奋性与抑制性神经递质失衡,离子通道、神经胶质细胞及免疫异常等.目前癫痫共患精神行为异常的治疗主要参照精神科的诊断和药物,只有深入探讨其背后共同的生物学基础、遗传、精神和社会环境影响,充分考虑癫痫本身和共患病之间的相互影响,才能为患儿制定合理的诊治策略.
作者：彭镜 刊期： 2018年第02期
目的:探讨癫痫儿童行为问题状况及不同临床特征对行为问题的影响及相关分析.方法:应用Conners 父母问卷对50例癫痫儿童和52例健康对照儿童进行行为问题分析,并根据不同临床特征对癫痫儿童共患行为问题作单因素和多因素分析.结果:癫痫组行为问题检出率34％,癫痫组Conners父母问卷的6个因子得分均高于对照组和中国常模(P＜0.05).癫痫儿童中,9-11岁组的学习问题得分高,早产儿的焦虑因子得分高于非早产儿,剖宫产儿的冲动-多动因子得分高于顺产儿,全面性发作组的品行问题因子得分高于局灶性发作组,病程＞2年组的学习问题因子高于病程≤2年组(P均＜0.05).首次发作年龄与品行问题因子得分呈负相关,发作频率与焦虑、病程与学习问题、用药数量与品行问题的因子得分均呈正相关.多因素Logistic回归分析显示剖宫产、发作频率高、联合用药是影响癫痫患儿行为问题的危险因素,OR(95％ CI)分别为7.278(1.159-45.697)、2.427(1.312-4.489)、20.170(1.076-378.003).结论:癫痫儿童共患行为问题的发生率较高,且不同临床特征的癫痫患儿的行为问题各因子得分差异显著,剖宫产、发作频率越高、联合用药是癫痫患儿共患行为问题的高危因素.
作者：刘芳；姚宝珍；牛萍；王世红；凌伟；王军陵 刊期： 2018年第02期
目的:探讨长链非编码RNA(LncRNA) HULC在结直肠癌(CRC)中的表达及其预后价值.方法:利用实时定量PCR方法检测HULC在结直肠正常黏膜上皮细胞NCM460和CRC细胞,以及在35例CRC组织和配对癌旁组织中的表达情况,并分析其与CRC患者预后的关系.结果:HULC在CRC细胞内的表达水平显著高于NCM460,在CRC组织中的相对表达量为6.801±0.294(n=35),癌旁组织中为3.883±0.309(n=35),差异有统计学意义(P＜0.05).Kaplan-Meier生存分析显示HULC低表达组CRC患者术后的生存时间明显高于高表达组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:HULC在CRC细胞和组织内过表达,可作为CRC预后判断的一个潜在靶点.
作者：徐飞；刘九洋；黄超群；彭春伟；熊斌；杨肖军 刊期： 2018年第02期
目的:应用全外显子组测序检测3个中国土家族常染色体隐性遗传的视网膜色素变性(ARRP)家系的致病基因.方法:对3个ARRP家系先证者进行病史采集、视力检查、眼底检查及全视网膜电图(ERG)检查.绘制家系图,收集先证者外周血抽提DNA,全外显子组测序和数据分析,筛选突变基因,对符合条件的突变进行Sanger测序验证和家系共分离分析.结果:收集3个中国土家族ARRP家系的先证者.患者表现为自幼或青少年发病,夜盲,进行性周边视力受损.眼底检查显示视网膜色素上皮骨细胞样沉着.全视野ERG显示a、b波振幅明显下降甚至记录不到.其中家系A和家系B均有近亲结婚史.家系B的患者自幼伴有耳聋.家系C为双胞胎姐妹患病.经全外显子组测序,根据RETNET网站上提供的基因数据,进行基因筛查和突变筛查排除后,在家系B中发现USH2A基因的突变符合条件,但Sanger测序验证,不符合家系共分离.结论:通过对3个中国土家族ARRP家系进行全外显子组测序及分析,发现一个可能的致病基因,但终不符合生物信息学分析,说明全外显子组测序也有一定的局限性,这三个ARRP家系的遗传机制仍需进一步研究.
作者：李印；李拓；李家璋；但汉东；张丹丹 刊期： 2018年第02期
武汉大学学报（医学版）杂志
主管:中华人民共和国教育部
主办：武汉大学
