学术投稿

全外显子组测序检测视网膜色素变性家系的致病基因

李印;李拓;李家璋;但汉东;张丹丹

关键词:视网膜色素变性, 全外显子组测序, 基因, 常染色体隐性遗传
摘要:目的:应用全外显子组测序检测3个中国土家族常染色体隐性遗传的视网膜色素变性(ARRP)家系的致病基因.方法:对3个ARRP家系先证者进行病史采集、视力检查、眼底检查及全视网膜电图(ERG)检查.绘制家系图,收集先证者外周血抽提DNA,全外显子组测序和数据分析,筛选突变基因,对符合条件的突变进行Sanger测序验证和家系共分离分析.结果:收集3个中国土家族ARRP家系的先证者.患者表现为自幼或青少年发病,夜盲,进行性周边视力受损.眼底检查显示视网膜色素上皮骨细胞样沉着.全视野ERG显示a、b波振幅明显下降甚至记录不到.其中家系A和家系B均有近亲结婚史.家系B的患者自幼伴有耳聋.家系C为双胞胎姐妹患病.经全外显子组测序,根据RETNET网站上提供的基因数据,进行基因筛查和突变筛查排除后,在家系B中发现USH2A基因的突变符合条件,但Sanger测序验证,不符合家系共分离.结论:通过对3个中国土家族ARRP家系进行全外显子组测序及分析,发现一个可能的致病基因,但终不符合生物信息学分析,说明全外显子组测序也有一定的局限性,这三个ARRP家系的遗传机制仍需进一步研究.
武汉大学学报(医学版)杂志相关文献
  • 长链非编码RNA HULC在结直肠癌中的表达及预后价值

    目的:探讨长链非编码RNA(LncRNA) HULC在结直肠癌(CRC)中的表达及其预后价值.方法:利用实时定量PCR方法检测HULC在结直肠正常黏膜上皮细胞NCM460和CRC细胞,以及在35例CRC组织和配对癌旁组织中的表达情况,并分析其与CRC患者预后的关系.结果:HULC在CRC细胞内的表达水平显著高于NCM460,在CRC组织中的相对表达量为6.801±0.294(n=35),癌旁组织中为3.883±0.309(n=35),差异有统计学意义(P<0.05).Kaplan-Meier生存分析显示HULC低表达组CRC患者术后的生存时间明显高于高表达组,差异有统计学意义(P<0.05).结论:HULC在CRC细胞和组织内过表达,可作为CRC预后判断的一个潜在靶点.

    作者:徐飞;刘九洋;黄超群;彭春伟;熊斌;杨肖军 刊期: 2018年第02期

  • P58IPK基因在视网膜Müller细胞内质网应激PERK通道中的作用

    目的:探讨P58IPK在高糖诱导视网膜Müller细胞内质网应激(ERS) PERK通道中的作用.方法:体外培养Müller细胞株(rMC-1),建立高糖模型,构建/P58IPK基因敲除P58IPK基因过表达质粒并转染到Müller细胞中,采用RT-PCR检测上游分子PERK的mRNA的表达、Western Blot检测Müller细胞p-PERK蛋白的表达,分析存在的差异,初步探讨P58IPK在高糖诱导视网膜Müller细胞内质网应激PERK通道中的作用.结果:(1)荧光定量PCR检测结果显示:①未转入质粒组、转染P58IPK基因敲除质粒组、转染P58IPK基因过表达质粒组三组的细胞在5和25 mmol/L糖浓度下培养时,各组内PERK mRNA的相对表达量相比,差异没有统计学差异(P>0.05).②未转入质粒组、转染P58IPK基因敲除质粒组、转染P58IPK基因过表达质粒组三组的细胞在5和25 mmol/L糖浓度下培养时,各组之间PERK mRNA的相对表达量,差异无统计学意义(P>0.05).(2)Western Blot检测结果显示:①未转入质粒组、转染P58IPK基因敲除质粒组、转染P58IPK基因过表达质粒组三组的细胞在5和25 mmol/L糖浓度下培养时,各组内p-PERK蛋白的表达量相比,差异有统计学差异(P<0.05).②未转入质粒组、转染P58IPK基因敲除质粒组、转染P58IPκ基因过表达质粒组三组的细胞在5和25 mmol/L糖浓度下培养时,各组之间p-PERK蛋白的表达量,差异有统计学差异(P<0.05).结论:高浓度葡萄糖的刺激下,视网膜Müller细胞会出现内质网应激反应,P58IPK可靶向结合PERK抑制通道激活,减少蛋白质的翻译和合成,减轻内质网的蛋白负荷,减少ERS对细胞的损伤.

    作者:余爱华;柯敏;田朕;王顺;王越;王文欢 刊期: 2018年第02期

  • 8Spheres微球联合碘油TACE治疗原发性肝癌的疗效及安全性

    目的:探讨8Spheres适形栓塞微球联合碘油肝动脉化疗栓塞(TACE)治疗原发性肝癌的近期疗效及安全性.方法:收集我院原发性肝癌患者共64例.其中试验组(8Spheres栓塞微球+碘油栓塞)32例,对照组(单纯碘油栓塞)32例.比较两组患者介入治疗前及治疗后1周、1个月肝功能指标及甲胎蛋白(AFP)的变化.术后3个月、6个月评价两组患者肿瘤局部反应.同时比较两组患者术后并发症发生情况.结果:患者基线临床特征无统计学差异(均P>0.05).术后1个月两组患者肝功能均改善,但试验组肝功能指标ALT、AST和TBiL明显优于对照组(均P<0.05).术后1周及1个月AFP水平显著下降(均P<0.01),且术后1个月试验组AFP水平显著低于对照组(P<0.01).术后6个月试验组肿瘤客观反应率(P<0.05)及疾病控制率(P<0.01)均显著高于对照组,且试验组疾病进展率显著低于对照组(P<0.01).两组患者术后总并发症发生率无显著性差异(P>0.05).结论:与单纯碘油TACE相比,8Spheres栓塞微球联合碘油TACE对治疗原发性肝癌近期疗效显著,安全性较高,值得临床推广.其远期临床疗效及生存获益有待进一步随访研究.

    作者:吴宝林;周军;凌公豪;Anu John;龙清云 刊期: 2018年第02期

  • 纳米氢氧化钙根管充填材料的制备及其生物相容性

    目的:探讨纳米氢氧化钙根管充填材料的制备及其生物功能性和安全性.方法:改良制备纳米氢氧化钙的装置,以CaCl2和NaOH为沉淀反应物,聚乙二醇为改性剂,超声波为辅助振动,正丁醇共沸蒸馏法干燥分散制得纳米氢氧化钙粉体,将粉体与医用碘仿和甘油调制成适合临床根管治疗要求根充糊剂,对制备粉体进行表征和葡萄糖微渗漏检测,以及与人体红细胞反应的溶血状况.结果:本实验搭建的制备装置自动化程度高,隔菌防尘,明显缩短制备时间,节省了人力和物力;本方法能够制备出具有明显氢氧化钙和聚乙二醇特征吸收波峰,粒径在100-200 nm,大小均匀分散,符合临床根管治疗要求的纳米氢氧化钙;充填糊剂能够显著防止微渗漏发生,在使用初期几乎没有微渗漏发生,随时间延长,微渗漏值增加并不明显,与临床上常规使用的氢氧化钙根充糊剂Vi-tapex比较,在相同时间段,其防止葡萄糖微渗漏值显著减小,在第28天,葡萄糖微渗漏值为(2.09±0.89)mmol/L显著低于Vitapex的(5.04±0.98) mmol/L(P<0.01).纳米氢氧化钙根管充填材料使红细胞结构完整,不引起红细胞破裂而溶血,其造成血红蛋白含量的相对值明显低于阳性对照组(P<0.01),溶血率为4.41%,显著低于医用置入材料引起红细胞溶血率允许范围.结论:本实验改良的制备装置科学合理,制备的粉体为纳米级、分散均匀的氢氧化钙,作为根充材料具有显著防止微渗漏作用和不引起溶血的生物安全性,是一种值得开发的新型、具有发展前途的纳米充填材料.

    作者:王籽明;孙青;杨柳;邱韵;颜然;彭问安;范伟 刊期: 2018年第02期

  • 癫痫患儿学习障碍的发生及其影响因素分析

    目的:观察癫痫患儿发生学习障碍(LD)的现状并探讨导致癫痫患儿发生LD的影响因素,以达到对癫痫患儿发生LD的早期干预.方法:采用《学习障碍儿童筛查量表》对50例癫痫儿童(癫痫组)进行测评,并与52例对照组进行比较及分析.结果:癫痫组LD检出率为14%,对照组为3.8%,两组在理解记忆能力、语言表达能力和时空知觉能力三个区域的得分差异具有统计学意义.回归分析可见病程的长短是癫痫患儿患LD的显著相关因素.结论:癫痫儿童LD的发生率较正常儿童高,主要表现在理解记忆能力、语言表达能力和时空知觉能力较正常儿童差,病程的长短与LD有直接相关性.

    作者:刘宏;姚宝珍;卢静梅;余诗倩;刘芳 刊期: 2018年第02期

  • 重复经颅磁刺激治疗非痴呆性血管性认知障碍的Meta分析

    目的:对重复经颅磁刺激治疗非痴呆性血管性认知障碍(VCIND)的疗效进行Meta分析.方法:计算机检索PubMed、EMbase、Cochrane library、CNKI、VIP、CBM和万方数据库中关于重复经颅磁刺激改善非痴呆性血管性认知障碍的随机对照试验(RCT),同时追溯纳入文献的参考文献.检索时限均为从建库至2017年8月.由2名评价员按照纳入与排除标准独立进行文献筛选、资料提取和质量评价后,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析.结果:共纳入6个RCT,246例患者(试验组n=123,对照组n=123).Meta分析结果显示,与对照组相比,低频rT-MS治疗能够改善VCIND患者的总体认知功能[SMD=1.15,95%CI(0.59,1.71),P=0.000 1],缩短了P300潜伏期[SMD=-7.68,95%CI(-11.66,-3.71),P=0.000 1],提高了MBI评分[SMD=0.53,95%CI(0.05,1),P=0.03].结论:低频rTMS可在一定程度上改善VCIND患者的认知功能,提高患者的自我生活能力.

    作者:陈卓;李颖;郝赤子;廖维靖 刊期: 2018年第02期

  • 小檗碱改善肠黏膜屏障损伤及其可能机制的实验研究

    目的:研究小檗碱(BBR)改善肠黏膜屏障损伤及可能机制.方法:人结肠腺癌细胞系(caco-2)培养形成完整的紧密连接单层.不同浓度的脂多糖(LPS)(0,0.1,1,10 μg/ml)作用于caco-2细胞24 h后,检测单层跨膜电阻与通透性以及凋亡相关蛋白caspasel2表达.实验分为对照组、模型组(LPS 10 μg/ml),干预组(LPS 10 μg/ml与BBR 10 μmol/L),作用24 h后检测通透性与紧密连接蛋白zo-1,occludin,claudin-1的表达以及各组TLR4,MyD88,NF-κB的变化.结果:caco-2细胞单层通透性在LPS(0 10 μg/ml)范围内呈浓度依赖性增加;10 μg/ml以下浓度的LPS作用后caspase12表达与对照组无明显差异;与对照组比较,模型组的紧密连接蛋白表达明显降低,蛋白TLR4,MyD88,NF κB的表达明显增加(P<0.05);而与模型组比较,干预组紧密连接蛋白则明显增加,蛋白TLR4,MyD88,NF-κB的表达明显降低(P<0.05).结论:小檗碱能增加肠上皮细胞间紧密连接(TJ)蛋白的表达,从而有效修复LPS引起的肠黏膜屏障损伤,LPS诱导caco-2细胞紧密连接蛋白减少可能是通过TLR4,MyD88,NF-κB信号通路的活化,而BBR能抑制该信号通路从而能改善紧密连接蛋白的表达.

    作者:邹小慧;陆付耳;舒婷婷;刘浩 刊期: 2018年第02期

  • 重视癫痫儿童共患心理行为问题

    儿童癫痫共患病正逐渐被儿科临床医师认识,但认知度不够充分,有时会造成诊断及处理不全面.本文从共患病的内涵及意义、癫痫儿童共患心理行为问题及其影响因素、癫痫儿童共患病的干预策略等方面积极探讨癫痫与共患病的内在关系,探索癫痫与共患病协同治疗原则,以大程度地提高抗癫痫药物的治疗效果,改善患儿生活质量.

    作者:钟燕 刊期: 2018年第02期

  • 2型糖尿病冠状动脉非钙化性狭窄的危险因素分析

    目的:探讨2型糖尿病冠状动脉非钙化性狭窄的危险因素.方法:收集2014-2017年本院2型糖尿病冠脉CT血管造影(CTA)非钙化性狭窄者的影像及临床资料进行回顾性分析.将病例分为明显狭窄组(≥50%)与不明显狭窄组(<50%),进行单因素及多因素回归分析,探讨冠脉非钙化性狭窄的相关因素.结果:符合纳入标准的病例共100例,其中不明显狭窄者70例(70%),明显狭窄者30例(30%).单因素分析显示,男性、目前吸烟、饮酒、高密度脂蛋白(HDL)< 1.03 mmol/L和血红蛋白与冠脉明显狭窄有关(P<0.05);多因素回归分析显示HDL<1.03 mmol/L是冠脉明显狭窄独立危险因素(OR=3.082,P=0.021).HDL对预测冠脉明显狭窄具有较高的诊断准确率(AUC:0.802 8,95%CI 0.737 2-0.868 4,P<0.000 1).结论:HDL<1.03 mmol/L是2型糖尿病冠状动脉非钙化狭窄的危险因素.

    作者:陈杰;廖美焱;朱冬勇;张寒菲;Byanju Sama 刊期: 2018年第02期

  • 癫痫儿童行为问题与学习障碍的研究及相关分析

    目的:探讨癫痫儿童行为问题及学习障碍的发生率,并研究行为问题与学习障碍之间的相关性.方法:应用Conners父母问卷及学习障碍儿童筛查量表对(PRS)50例癫痫儿童及52例正常儿童进行测评及结果分析.结果:癫痫组行为问题检出率34%,学习障碍检出率14%,癫痫伴学习障碍儿童中行为异常发生率为42.86%,不伴学习障碍的癫痫儿童中则为32.56%,两组对比具有统计学差异(x2=0.285,P=0.011),剖宫产、发作频率高是癫痫儿童出现行为问题的高危因素,OR(95%CI)分别为18.618(1.596-217.181)、2.566(1.249-5.273),PRS得分高是保护因素,OR(95%CI) =0.900(0.832-0.973).结论:癫痫儿童的行为问题及学习障碍发生率高,共患学习障碍的患儿更易表现出行为问题.

    作者:叶静萍;朱恒博;余诗倩;王舜;姚宝珍 刊期: 2018年第02期

  • 尿道下裂术后两种不同尿道支架引流方式的疗效比较

    目的:探讨不同材质的尿道支架管在尿道下裂修复术后的应用效果.方法:选取2013年6月-2016年6月在我院行尿道下裂修复术的患儿82例,随机分为实验组和对照组,每组41例.对照组术后应用多孔硅胶尿道支架管,试验组术后应用镍钛记忆合金尿道支架管,观察两组患者的拔管时间、住院时间、术区感染率、术后尿道狭窄和尿瘘发生率、初次排尿痛发生率、膀胱刺激症发生率.结果:两组患者的拔管时间、住院时间、膀胱刺激症发生率无明显差异(P>0.05),不具有统计学意义;实验组患者术区感染率、术后尿道狭窄和尿瘘发生率、初次排尿痛发生率均明显低于对照组(P<0.05).结论:镍钛记忆合金尿道支架具有引流和支架的双重作用,有利于减少尿道下裂修复术后尿瘘、尿道狭窄的发生率,在减轻患者疼痛,提高手术成功率方面具有明显优势.

    作者:曾金敏;周家杰 刊期: 2018年第02期

  • 牙龈卟啉单胞菌和溶血性链球菌在氧化锆和钛表面黏附性能的比较

    目的:比较牙龈卟啉单胞菌和溶血性链球菌在氧化锆和钛表面的黏附性能.方法:制作6.8 mm×6.8mm×1.5 mm的块状氧化锆和钛样本,碳化硅砂纸逐级打磨、清洗、消毒.采用扫描电镜(SEM)和原子力显微镜(AFM)观察材料表面形貌,检测材料表面粗糙度与湿润性.利用SEM观察牙龈卟啉单胞菌和溶血性链球菌在氧化锆和钛材料表面的黏附,采用MTT法间接检测牙龈卟啉单胞菌和溶血性链球菌在氧化锆和钛表面黏附的量.结果:SEM的结果表明氧化锆表面黏附的致病菌数量少于钛表面,MTT结果显示牙龈卟啉单胞菌在氧化锆表面黏附的数量明显少于钛表面,而溶血性链球菌在氧化锆和钛表面黏附的数量没有统计学差异.结论:相较于氧化锆表面,种植体周围炎常见致病菌更易黏附于钛表面.

    作者:王敏;张爽;王贻宁;夏海斌;邹海啸 刊期: 2018年第02期

  • 应用Conners父母问卷对癫痫儿童行为问题的研究及相关分析

    目的:探讨癫痫儿童行为问题状况及不同临床特征对行为问题的影响及相关分析.方法:应用Conners 父母问卷对50例癫痫儿童和52例健康对照儿童进行行为问题分析,并根据不同临床特征对癫痫儿童共患行为问题作单因素和多因素分析.结果:癫痫组行为问题检出率34%,癫痫组Conners父母问卷的6个因子得分均高于对照组和中国常模(P<0.05).癫痫儿童中,9-11岁组的学习问题得分高,早产儿的焦虑因子得分高于非早产儿,剖宫产儿的冲动-多动因子得分高于顺产儿,全面性发作组的品行问题因子得分高于局灶性发作组,病程>2年组的学习问题因子高于病程≤2年组(P均<0.05).首次发作年龄与品行问题因子得分呈负相关,发作频率与焦虑、病程与学习问题、用药数量与品行问题的因子得分均呈正相关.多因素Logistic回归分析显示剖宫产、发作频率高、联合用药是影响癫痫患儿行为问题的危险因素,OR(95% CI)分别为7.278(1.159-45.697)、2.427(1.312-4.489)、20.170(1.076-378.003).结论:癫痫儿童共患行为问题的发生率较高,且不同临床特征的癫痫患儿的行为问题各因子得分差异显著,剖宫产、发作频率越高、联合用药是癫痫患儿共患行为问题的高危因素.

    作者:刘芳;姚宝珍;牛萍;王世红;凌伟;王军陵 刊期: 2018年第02期

  • RT-PCR检测结直肠癌淋巴结微转移的临床价值

    目的:探讨细胞角蛋白CK20 mRNA作为标志物,使用RT-PCR检测结直肠癌系膜淋巴结微转移的临床价值.方法:选择2014年1-8月武汉大学中南医院胃肠外科行结直肠癌根治术切除的肿瘤标本56例,采集其系膜淋巴结,分别用常规HE染色和RT-PCR检测CK20 mRNA,比较RT-PCR在检测淋巴结微转移上的敏感性优势;分析基于两种方法TNM分期对3年无复发生存率的影响.结果:共检测淋巴结762个,HE染色和RT-PCR法的阳性率分别为40.6%和59.8%,HE染色与RT-PCR法比较其阳性率有显著性差异(P=0.000 1);56例患者中,按HE染色结果确定的淋巴结分期PN0、PN1和PN2期分别为62.5%、25.0%和12.5%,按RT-PCR法确定的PN0、PN1和PN2期分别为44.6%、28.6%和26.8%,RT-PCR与HE染色比较,淋巴结病理分期升级,有显著性差异(P=0.029).通过HE染色,PN0、PN1和PN2期患者3年无复发生存率分别为85.7%、78.6%和57.1%,通过RT-PCR技术检测,升级后的PN0、PN1和PN2期3年无复发生存率分别为100%、75.0%和53.3%,同级别之间,在PN0期,两种方法相比差异有显著性(P=0.039),在PN1和PN2期,两种方法相比差异没有显著性(P=0.089,P=0.127),显示出RT-PCR技术检测的淋巴结微转移更能提示预后价值.结论:通过RT-PCR法检测CK20 mRNA所发现的淋巴结微转移癌有助于确定结直肠癌临床病理分期和预测患者的预后.

    作者:程伏林;张红林 刊期: 2018年第02期

  • 儿童癫痫共患病的早期识别

    儿童癫痫共患心理行为问题病因复杂,发病率高,严重影响癫痫患儿生活质量,早期使用相关心理行为学量表识别异常尤为重要,对于探索病因及干预起到非常积极的指导作用.

    作者:姚宝珍 刊期: 2018年第02期

  • 基于万方数据库的威斯康星卡片分类测验的文献计量学分析

    目的:分析威斯康星卡片分类测验(WCST)在中国的使用概况,了解威斯康星卡片分类测验的研究动态及存在的问题,以便更好的指导威斯康星卡片分类测验在临床评估和研究中的应用.方法:采用计算机检索“万方数据库”与威斯康星卡片分类测验相关的期刊论文,以“威斯康星卡片分类测验”为检索词,时间截至2015年.对检索到的论文进行分类统计.结果:共检索到与威斯康星卡片分类测验相关的论文632篇,自1998年开始,使用频率呈总体上升的趋势,主要用于精神科,以18-65岁年龄段为评估对象的居多.单独使用主要评估研究对象的执行功能,占18.6%,大多数和其他评估工具联合评估认知功能;大多数研究未标明具体的研究版本,其中在标明版本的研究中,以WCST-128使用频率高;采用的分析指标1-16个不等,其中以5个居多.结论:威斯康星卡片分类测验被证明具有良好的稳定性,广泛应用于临床,但应用范围比较局限,且不同的研究应用版本不尽一样,分析指标不统一,有待进一步扩展及规范应用.

    作者:王宗琴;王高华;胡晓华 刊期: 2018年第02期

  • 幽门螺杆菌感染与血脂代谢指标的相关性

    目的:探讨幽门螺杆菌(Hp)感染与体检人群血脂代谢指标之间的关系.方法:通过选取2015年5月至2016年5月期间来本院体检的人群6 869例,根据14C呼气试验将研究对象分为Hp阳性组(2 304例)和阴性组(4 565例),所有研究对象均要求禁食8h,并抽取空腹静脉血做检测.采用t检验和x 2检验进行基本统计描述,运用Logistic回归分析Hp感染与血脂代谢之间的关系.结果:单因素分析结果显示研究对象性别、年龄分段、收缩压、舒张压、体质量指数(BMI)、白细胞、红细胞、血小板、血红蛋白、丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、肌酐、尿素氮、血浆空腹葡萄糖和Hp感染均与血脂异常相关(P<0.001);多因素Logistic回归结果显示除去红细胞、血小板和空腹血浆葡萄糖无意义,其余均有统计学意义.Hp感染阳性组偏回归系数为0.128,OR值1.136(95%CI:1.003-1.286,P<0.05).结论:幽门螺杆菌感染与人群血脂异常之间存在着关联,提示有必要在人群中开展幽门螺杆菌的普查工作.

    作者:高燕;叶波;么冬爱 刊期: 2018年第02期

  • 癫痫儿童的人格特征与心理行为问题相关研究

    目的:评估癫痫儿童行为问题和人格特征,分析癫痫儿童人格特征与行为问题的相关性.方法:分别采用艾森克人格问卷儿童版(EPQ-C),Conners父母症状量表(PSQ)对50名癫痫患儿和52名正常儿童的人格特征和存在的行为问题展开评估和分析.结果:癫痫组行为问题检出率(34%)明显高于健康对照组(7.69%),Conners量表中各因子得分均高于健康对照组(P<0.05).癫痫组情绪不稳定和倾向情绪不稳定的比例高于健康对照组,癫痫组Conners量表结果异常儿童艾森克人格维度精神质(P)分高于同组Conners量表结果正常儿童,内外向(E)、情绪性(N)、掩饰性(L)均低于该量表结果正常儿童.相关性分析显示,癫痫组E分与学习问题呈负相关,P分与学习问题、心身问题呈正相关,L分与品行问题呈负相关.结论:癫痫患儿出现行为问题的发生率高,情绪不稳定和倾向情绪不稳定的比例高于正常儿童,个性内向或偏向内向的儿童更容易出现学习问题,P分高的儿童更容易出现学习问题、心身问题.

    作者:余舒洁;姚宝珍;余诗倩;夏利平;张海菊 刊期: 2018年第02期

  • CART免疫疗法中慢病毒拷贝数检测的实验研究

    目的:利用特异探针检测慢病毒拷贝数,在CART免疫治疗中准确区分携带不同靶点的CART细胞在体内的增殖情况.方法:采用分子克隆技术构建含CD19和CD22 CAR结构的慢病毒重组质粒;通过流式和ELISA技术检测两种CART细胞在体外与Raji共培养时的杀瘤效率;通过TaqMan技术检测293T细胞及病人基因组中的病毒拷贝数.结果:CD19和CD22的慢病毒载体成功构建,并收集具有高滴度的病毒颗粒;体外研究结果显示感染病毒的T细胞(CD19-CART和CD22-CART)分别与Raji共培养组的杀瘤效率和IL6释放水平均显著(P<0.05)或极显著(P<0.01)高于对照组,在293T细胞中,转染了病毒与重组质粒组的慢病毒拷贝数均显著高于未转染组(P<o.05);CD19-CART和CD22-CART序贯回输20 min后,均可在体内检测到102-104个病毒拷贝,到第10天显著上升(P<0.05),随后变化平稳,且均高于初始回输水平.结论:跟踪监测病毒拷贝数,能确定特定CART细胞在体内的存续时间,为选择合适的治疗时机提供实验依据.

    作者:代洋;石伟林;宋如晦;徐瑶 刊期: 2018年第02期

  • 直接旁路手术和间接旁路手术治疗成人烟雾病比较的Meta分析

    目的:比较直接旁路手术和间接旁路手术两种手术方式治疗成人烟雾病(MMD)的安全性和有效性.方法:通过计算机检索Pubmed、Embase、Cochrane Central数据库,查找所有比较成人MMD的直接旁路手术和间接旁路手术的对照资料,检索的时间均为建库至2016年12月18日.同时手检纳入文献的参考文献.按预先制定的纳入标准和排除标准筛选出目标文献,由两人独立进行资料提取、质量评价后,使用RevMan 5.3软件进行Meta分析.结果:一共纳入9个研究,478例受试者.Meta分析的结果显示:①直接旁路手术在随访期卒中发生率较低,OR=0.59,95 %CI(0.21,1.60),P=0.30,差异没有统计学意义.②直接旁路手术具有较好的血管再通率,OR=8.08,95%CI(3.52,18.56),P<0.000 01,差异有统计学意义.③在随访期内,直接旁路手术具有较高的血流动力学改善率,OR=2.10,95 %CI(0.26,17.16),P=0.49,差异没有统计学意义.④直接旁路手术围手术期并发症发生率略高于间接旁路手术,OR=1.20,95%CI(0.47,3.06),P=0.70,差异没有统计学意义.结论:对于成人MMD,直接旁路手术和间接手术进行比较,直接旁路手术在血运重建上有明显优势;另外直接旁路手术在预防卒中发生上,似乎更为有效,但尚无统计学意义.由于受到所收集资料质量的限制,建议临床上审慎选择使用.

    作者:邱永逸;孟详喻;陈劲草;章剑剑;曾宪涛;郭毅 刊期: 2018年第02期

武汉大学学报(医学版)杂志

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主管:中华人民共和国教育部

主办:武汉大学