余舒洁；姚宝珍；余诗倩；夏利平；张海菊
目的:探讨P58IPK在高糖诱导视网膜Müller细胞内质网应激(ERS) PERK通道中的作用.方法:体外培养Müller细胞株(rMC-1),建立高糖模型,构建/P58IPK基因敲除P58IPK基因过表达质粒并转染到Müller细胞中,采用RT-PCR检测上游分子PERK的mRNA的表达、Western Blot检测Müller细胞p-PERK蛋白的表达,分析存在的差异,初步探讨P58IPK在高糖诱导视网膜Müller细胞内质网应激PERK通道中的作用.结果:(1)荧光定量PCR检测结果显示:①未转入质粒组、转染P58IPK基因敲除质粒组、转染P58IPK基因过表达质粒组三组的细胞在5和25 mmol/L糖浓度下培养时,各组内PERK mRNA的相对表达量相比,差异没有统计学差异(P＞0.05).②未转入质粒组、转染P58IPK基因敲除质粒组、转染P58IPK基因过表达质粒组三组的细胞在5和25 mmol/L糖浓度下培养时,各组之间PERK mRNA的相对表达量,差异无统计学意义(P＞0.05).(2)Western Blot检测结果显示:①未转入质粒组、转染P58IPK基因敲除质粒组、转染P58IPK基因过表达质粒组三组的细胞在5和25 mmol/L糖浓度下培养时,各组内p-PERK蛋白的表达量相比,差异有统计学差异(P＜0.05).②未转入质粒组、转染P58IPK基因敲除质粒组、转染P58IPκ基因过表达质粒组三组的细胞在5和25 mmol/L糖浓度下培养时,各组之间p-PERK蛋白的表达量,差异有统计学差异(P＜0.05).结论:高浓度葡萄糖的刺激下,视网膜Müller细胞会出现内质网应激反应,P58IPK可靶向结合PERK抑制通道激活,减少蛋白质的翻译和合成,减轻内质网的蛋白负荷,减少ERS对细胞的损伤.
作者：余爱华；柯敏；田朕；王顺；王越；王文欢 刊期： 2018年第02期
目的:利用特异探针检测慢病毒拷贝数,在CART免疫治疗中准确区分携带不同靶点的CART细胞在体内的增殖情况.方法:采用分子克隆技术构建含CD19和CD22 CAR结构的慢病毒重组质粒;通过流式和ELISA技术检测两种CART细胞在体外与Raji共培养时的杀瘤效率;通过TaqMan技术检测293T细胞及病人基因组中的病毒拷贝数.结果:CD19和CD22的慢病毒载体成功构建,并收集具有高滴度的病毒颗粒;体外研究结果显示感染病毒的T细胞(CD19-CART和CD22-CART)分别与Raji共培养组的杀瘤效率和IL6释放水平均显著(P＜0.05)或极显著(P＜0.01)高于对照组,在293T细胞中,转染了病毒与重组质粒组的慢病毒拷贝数均显著高于未转染组(P＜o.05);CD19-CART和CD22-CART序贯回输20 min后,均可在体内检测到102-104个病毒拷贝,到第10天显著上升(P＜0.05),随后变化平稳,且均高于初始回输水平.结论:跟踪监测病毒拷贝数,能确定特定CART细胞在体内的存续时间,为选择合适的治疗时机提供实验依据.
作者：代洋；石伟林；宋如晦；徐瑶 刊期： 2018年第02期
目的:探讨长链非编码RNA(LncRNA) HULC在结直肠癌(CRC)中的表达及其预后价值.方法:利用实时定量PCR方法检测HULC在结直肠正常黏膜上皮细胞NCM460和CRC细胞,以及在35例CRC组织和配对癌旁组织中的表达情况,并分析其与CRC患者预后的关系.结果:HULC在CRC细胞内的表达水平显著高于NCM460,在CRC组织中的相对表达量为6.801±0.294(n=35),癌旁组织中为3.883±0.309(n=35),差异有统计学意义(P＜0.05).Kaplan-Meier生存分析显示HULC低表达组CRC患者术后的生存时间明显高于高表达组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:HULC在CRC细胞和组织内过表达,可作为CRC预后判断的一个潜在靶点.
作者：徐飞；刘九洋；黄超群；彭春伟；熊斌；杨肖军 刊期： 2018年第02期
癫痫是一个谱系疾病,癫痫共患病组成其核心症状并影响了癫痫患儿的社会功能和预后.因此对癫痫共患病的早期筛查与诊断是尤为重要的.不同组合形式出现的癫痫和癫痫共患病,往往具有不同的发病机制,包括兴奋性与抑制性神经递质失衡,离子通道、神经胶质细胞及免疫异常等.目前癫痫共患精神行为异常的治疗主要参照精神科的诊断和药物,只有深入探讨其背后共同的生物学基础、遗传、精神和社会环境影响,充分考虑癫痫本身和共患病之间的相互影响,才能为患儿制定合理的诊治策略.
作者：彭镜 刊期： 2018年第02期
目的:观察癫痫患儿发生学习障碍(LD)的现状并探讨导致癫痫患儿发生LD的影响因素,以达到对癫痫患儿发生LD的早期干预.方法:采用《学习障碍儿童筛查量表》对50例癫痫儿童(癫痫组)进行测评,并与52例对照组进行比较及分析.结果:癫痫组LD检出率为14％,对照组为3.8％,两组在理解记忆能力、语言表达能力和时空知觉能力三个区域的得分差异具有统计学意义.回归分析可见病程的长短是癫痫患儿患LD的显著相关因素.结论:癫痫儿童LD的发生率较正常儿童高,主要表现在理解记忆能力、语言表达能力和时空知觉能力较正常儿童差,病程的长短与LD有直接相关性.
作者：刘宏；姚宝珍；卢静梅；余诗倩；刘芳 刊期： 2018年第02期
目的:探讨同源结构域相互作用蛋白激酶2(HIPK2)在口腔鳞状细胞癌(OSCC)中的表达及其与预后的关系.方法:采用组织微阵及免疫组化染色方法检测99例OSCC组织中HIPK2的表达,利用real-time PCR及细胞免疫荧光实验检测OSCC细胞系中HIPK2基因和蛋白表达水平.结果:HIPK2在99例OSCC组织的肿瘤中心、肿瘤前沿及淋巴结转移灶中表达显著高于癌旁正常上皮(P＜0.05);肿瘤中心伴淋巴结转移比不伴淋巴结转移的表达低(P＜0.000 1).HIPK2具有胞核阳性、胞核及胞质均阳性及仅胞质阳性3种表达模式,癌旁正常上皮主要表现为胞核阳性;肿瘤主要表现为胞核及胞质均阳性或仅胞质阳性.HIPK2的表达模式与患者临床分期及病理分级显著相关(P＜0.01),而与性别及年龄无显著相关性(P＞0.05).OSCC的总体生存率与HIPK2的表达模式有关,胞核及胞质均阳性、仅胞质阳性相对较强、仅胞质阳性相对较弱者的总体生存率依次降低(P=0.000 6).HIPK2在OSCC细胞系中mRNA及蛋白的表达显著高于正常上皮细胞系(HIOEC) (P＜0.01).结论:HIPK2在OSCC中表达升高,且以仅胞质阳性表达为主.HIPK2的表达及胞质再定位与OSCC的预后密切相关.
作者：盘月梅；陈新明；张佳莉；孙雅楠；郑雪晴 刊期： 2018年第02期
目的:研究小檗碱(BBR)改善肠黏膜屏障损伤及可能机制.方法:人结肠腺癌细胞系(caco-2)培养形成完整的紧密连接单层.不同浓度的脂多糖(LPS)(0,0.1,1,10 μg/ml)作用于caco-2细胞24 h后,检测单层跨膜电阻与通透性以及凋亡相关蛋白caspasel2表达.实验分为对照组、模型组(LPS 10 μg/ml),干预组(LPS 10 μg/ml与BBR 10 μmol/L),作用24 h后检测通透性与紧密连接蛋白zo-1,occludin,claudin-1的表达以及各组TLR4,MyD88,NF-κB的变化.结果:caco-2细胞单层通透性在LPS(0 10 μg/ml)范围内呈浓度依赖性增加;10 μg/ml以下浓度的LPS作用后caspase12表达与对照组无明显差异;与对照组比较,模型组的紧密连接蛋白表达明显降低,蛋白TLR4,MyD88,NF κB的表达明显增加(P＜0.05);而与模型组比较,干预组紧密连接蛋白则明显增加,蛋白TLR4,MyD88,NF-κB的表达明显降低(P＜0.05).结论:小檗碱能增加肠上皮细胞间紧密连接(TJ)蛋白的表达,从而有效修复LPS引起的肠黏膜屏障损伤,LPS诱导caco-2细胞紧密连接蛋白减少可能是通过TLR4,MyD88,NF-κB信号通路的活化,而BBR能抑制该信号通路从而能改善紧密连接蛋白的表达.
作者：邹小慧；陆付耳；舒婷婷；刘浩 刊期： 2018年第02期
目的:探讨纳米氢氧化钙根管充填材料的制备及其生物功能性和安全性.方法:改良制备纳米氢氧化钙的装置,以CaCl2和NaOH为沉淀反应物,聚乙二醇为改性剂,超声波为辅助振动,正丁醇共沸蒸馏法干燥分散制得纳米氢氧化钙粉体,将粉体与医用碘仿和甘油调制成适合临床根管治疗要求根充糊剂,对制备粉体进行表征和葡萄糖微渗漏检测,以及与人体红细胞反应的溶血状况.结果:本实验搭建的制备装置自动化程度高,隔菌防尘,明显缩短制备时间,节省了人力和物力;本方法能够制备出具有明显氢氧化钙和聚乙二醇特征吸收波峰,粒径在100-200 nm,大小均匀分散,符合临床根管治疗要求的纳米氢氧化钙;充填糊剂能够显著防止微渗漏发生,在使用初期几乎没有微渗漏发生,随时间延长,微渗漏值增加并不明显,与临床上常规使用的氢氧化钙根充糊剂Vi-tapex比较,在相同时间段,其防止葡萄糖微渗漏值显著减小,在第28天,葡萄糖微渗漏值为(2.09±0.89)mmol/L显著低于Vitapex的(5.04±0.98) mmol/L(P＜0.01).纳米氢氧化钙根管充填材料使红细胞结构完整,不引起红细胞破裂而溶血,其造成血红蛋白含量的相对值明显低于阳性对照组(P＜0.01),溶血率为4.41％,显著低于医用置入材料引起红细胞溶血率允许范围.结论:本实验改良的制备装置科学合理,制备的粉体为纳米级、分散均匀的氢氧化钙,作为根充材料具有显著防止微渗漏作用和不引起溶血的生物安全性,是一种值得开发的新型、具有发展前途的纳米充填材料.
作者：王籽明；孙青；杨柳；邱韵；颜然；彭问安；范伟 刊期： 2018年第02期
癫痫是一种涉及神经、精神、心理行为等多个层面的儿童神经系统常见慢性疾病.药物的应用、疾病认知的局限性,甚至家长的忽视,往往使得癫痫患儿较正常儿童更易出现心理行为问题.长久以来,人们对于癫痫治疗的关注点在于药物治疗、控制癫痫的发作,却忽视了神经、发育行为及心理多个层面的综合管理.深入了解患儿的心理状态,进而早期发现癫痫患儿的心理行为问题,随之给予积极的干预及治疗,终改善患儿的生活质量及远期预后.
作者：陈燕惠 刊期： 2018年第02期
目的:探讨缺血后处理对于心肌缺血再灌注所致急性肺损伤的保护作用及其对炎症介质的作用机制.方法:健康雄性大鼠36只,随机均分为如下3组:假手术组(S组)、心肌缺血再灌注组(I/R组)及其心肌缺血后处理组(IPO组).采用心肌缺血再灌注模型和心肌缺血后处理模型.于再灌注2h后采集颈动脉血样,然后处死大鼠,取肺组织,镜下观察肺组织病理改变,并行病理学损伤评分.检测肺水肿程度、肺血管通透性以检测肺功能改变,检测血清及肺炎症因子TNF-α、IL-1β和IL-10的含量.结果:与S组比较,I/R组肺组织病理学损伤评分升高(P＜0.05),肺水肿程度增加(P＜0.05),肺血管通透性增强(P＜0.05),I/R组炎症因子TNF-α和IL-1β含量显著增高(P＜0.05),抗炎因子IL-10的含量显著降低(P＜0.05).心肌缺血后处理后,IPO组较I/R组TNF-α和IL-1β明显降低(P＜0.05),但仍高于S组(P＜0.05).IL-10较I/R组显著增高(P＜0.05).炎症因子TNF-α、IL-1p和IL-10在血清的含量变化与肺组织中表达变化趋势一致.结论:心肌缺血后处理通过调控抗炎/促炎平衡,进而减轻心肌缺血再灌注所致的急性肺损伤.
作者：刘慧敏；陈榕；曾滋；张云砚；唐玲华；江梦；李维；孙倩；吴洋；侯家保；孟庆涛；夏中元 刊期： 2018年第02期
目的:探讨粒细胞集落刺激因子(G-CSF)诱导小鼠骨髓中性粒细胞(PMN)生成Bv8的作用,以及其对肿瘤生长和肿瘤血管生成的作用.方法:体外实验:实时荧光定量聚合酶链式反应检测细胞内Bv8的mRNA表达,Western Blot检测PMN中细胞外调节蛋白激酶(ERK)蛋白磷酸化改变.体内实验:PMN与U14小鼠宫颈癌细胞混合成瘤,G-CSFR真核表达载体干扰G-CSF作用,抗Bv8抗体阻断Bv8作用,比较各组瘤重,免疫组织化学法检测各组肿瘤组织中的血管密度.结果:体外实验中:G-CSF刺激后,PMN中By8的mRNA水平明显升高(P=0.005),PMN中ERK磷酸化水平明显升高(P=0.006 7).在G-CSF作用时加入特异性ERK抑制剂PD98059后,By8的mRNA水平、PMN中磷酸化ERK蛋白的水平与G-CSF刺激组相比均明显下降(P=0.008 9和0.009 8).体内实验中:NBM-PMN抑制肿瘤生长及血管生成,TBM-PMN促进肿瘤生长及血管生成,加入G-CSFR及抗Bv8抗体后,TBM-PMN的促肿瘤生长及促血管生成作用减弱.结论:G-CSF刺激骨髓PMN生成Bv8,参与了宫颈癌肿瘤微环境改变小鼠骨髓PMN功能的过程,使其具有促进肿瘤生长及血管生成的潜能.
作者：颜彬；高晗；彭秋子；汪莹；徐檬；戴璇；郭玉琳；邹苗；王超男；吴绪峰 刊期： 2018年第02期
目的:探讨细胞角蛋白CK20 mRNA作为标志物,使用RT-PCR检测结直肠癌系膜淋巴结微转移的临床价值.方法:选择2014年1-8月武汉大学中南医院胃肠外科行结直肠癌根治术切除的肿瘤标本56例,采集其系膜淋巴结,分别用常规HE染色和RT-PCR检测CK20 mRNA,比较RT-PCR在检测淋巴结微转移上的敏感性优势;分析基于两种方法TNM分期对3年无复发生存率的影响.结果:共检测淋巴结762个,HE染色和RT-PCR法的阳性率分别为40.6％和59.8％,HE染色与RT-PCR法比较其阳性率有显著性差异(P=0.000 1);56例患者中,按HE染色结果确定的淋巴结分期PN0、PN1和PN2期分别为62.5％、25.0％和12.5％,按RT-PCR法确定的PN0、PN1和PN2期分别为44.6％、28.6％和26.8％,RT-PCR与HE染色比较,淋巴结病理分期升级,有显著性差异(P=0.029).通过HE染色,PN0、PN1和PN2期患者3年无复发生存率分别为85.7％、78.6％和57.1％,通过RT-PCR技术检测,升级后的PN0、PN1和PN2期3年无复发生存率分别为100％、75.0％和53.3％,同级别之间,在PN0期,两种方法相比差异有显著性(P=0.039),在PN1和PN2期,两种方法相比差异没有显著性(P=0.089,P=0.127),显示出RT-PCR技术检测的淋巴结微转移更能提示预后价值.结论:通过RT-PCR法检测CK20 mRNA所发现的淋巴结微转移癌有助于确定结直肠癌临床病理分期和预测患者的预后.
作者：程伏林；张红林 刊期： 2018年第02期
目的:探讨不同材质的尿道支架管在尿道下裂修复术后的应用效果.方法:选取2013年6月-2016年6月在我院行尿道下裂修复术的患儿82例,随机分为实验组和对照组,每组41例.对照组术后应用多孔硅胶尿道支架管,试验组术后应用镍钛记忆合金尿道支架管,观察两组患者的拔管时间、住院时间、术区感染率、术后尿道狭窄和尿瘘发生率、初次排尿痛发生率、膀胱刺激症发生率.结果:两组患者的拔管时间、住院时间、膀胱刺激症发生率无明显差异(P＞0.05),不具有统计学意义;实验组患者术区感染率、术后尿道狭窄和尿瘘发生率、初次排尿痛发生率均明显低于对照组(P＜0.05).结论:镍钛记忆合金尿道支架具有引流和支架的双重作用,有利于减少尿道下裂修复术后尿瘘、尿道狭窄的发生率,在减轻患者疼痛,提高手术成功率方面具有明显优势.
作者：曾金敏；周家杰 刊期： 2018年第02期
目的:分析比较直接前侧入路与后外侧入路在人工全髋关节置换术后假体位置的差异,并与Lewinnek等人描述的安全范围比较,评估使用两种手术方法安放髋臼假体的准确性.方法:回顾性分析2016年4月至2017年6月我科的90例人工全髋关节置换病例,其中45例采用直接前侧入路(DAA),45例采用后外侧入路(PLA).所有病例均为单侧全髋关节初次置换,股骨近端严重畸形、髋臼后方缺损、僵直髋、以及CrownⅢ/Ⅳ型髋关节发育不良以及需要使用特殊假体的病例均被排除.手术由熟悉两种术式的同一医师完成.术后摄取X线片,利用计算机软件测量髋臼假体安放时外展角、前倾角、肢体长度差异及股骨偏心距差异,从而评价假体位置.结果:直接前侧入路组和后外侧组的外展角、前倾角、肢体长度差异及股骨偏心距差异分别为(41.97±6.36)°和(35.58±5.12)°,(16.38±4.75)°和(13.49±3.9)°,(4.1±1.25)mm和(3.9±1.1)mm,(3.7土0.9)mm和(4.2±1.1)mm.其中,两组入路臼杯外展角对比,直接前侧入路组大于后外侧入路(P＜0.05),两组入路臼杯前倾角、肢体长度差异及股骨偏心距差异对比无差异(P＞0.05);上述各指标在安全范围内视为可接受,可接受率分别为93.33％和77.78％,86.67％和91.11％,86.67％和88.89％,84.44％和86.67％,其中,两组入路臼杯外展角可接受率对比,直接前侧入路组大于后外侧入路(P＜0.05),两组入路臼杯前倾角、肢体长度差异及股骨偏心距差异对比无差异(P＞0.05).结论:直接前侧入路相比后外侧入路,臼杯外展角较大,且具有更高可接受率;两组入路臼杯前倾角、肢体长度差异及股骨偏心距无明显差异.
作者：施家奇；李皓桓；李建平；周思齐；彭飞 刊期： 2018年第02期
目的:评估癫痫儿童行为问题和人格特征,分析癫痫儿童人格特征与行为问题的相关性.方法:分别采用艾森克人格问卷儿童版(EPQ-C),Conners父母症状量表(PSQ)对50名癫痫患儿和52名正常儿童的人格特征和存在的行为问题展开评估和分析.结果:癫痫组行为问题检出率(34％)明显高于健康对照组(7.69％),Conners量表中各因子得分均高于健康对照组(P＜0.05).癫痫组情绪不稳定和倾向情绪不稳定的比例高于健康对照组,癫痫组Conners量表结果异常儿童艾森克人格维度精神质(P)分高于同组Conners量表结果正常儿童,内外向(E)、情绪性(N)、掩饰性(L)均低于该量表结果正常儿童.相关性分析显示,癫痫组E分与学习问题呈负相关,P分与学习问题、心身问题呈正相关,L分与品行问题呈负相关.结论:癫痫患儿出现行为问题的发生率高,情绪不稳定和倾向情绪不稳定的比例高于正常儿童,个性内向或偏向内向的儿童更容易出现学习问题,P分高的儿童更容易出现学习问题、心身问题.
作者：余舒洁；姚宝珍；余诗倩；夏利平；张海菊 刊期： 2018年第02期
目的:探讨癫痫儿童行为问题状况及不同临床特征对行为问题的影响及相关分析.方法:应用Conners 父母问卷对50例癫痫儿童和52例健康对照儿童进行行为问题分析,并根据不同临床特征对癫痫儿童共患行为问题作单因素和多因素分析.结果:癫痫组行为问题检出率34％,癫痫组Conners父母问卷的6个因子得分均高于对照组和中国常模(P＜0.05).癫痫儿童中,9-11岁组的学习问题得分高,早产儿的焦虑因子得分高于非早产儿,剖宫产儿的冲动-多动因子得分高于顺产儿,全面性发作组的品行问题因子得分高于局灶性发作组,病程＞2年组的学习问题因子高于病程≤2年组(P均＜0.05).首次发作年龄与品行问题因子得分呈负相关,发作频率与焦虑、病程与学习问题、用药数量与品行问题的因子得分均呈正相关.多因素Logistic回归分析显示剖宫产、发作频率高、联合用药是影响癫痫患儿行为问题的危险因素,OR(95％ CI)分别为7.278(1.159-45.697)、2.427(1.312-4.489)、20.170(1.076-378.003).结论:癫痫儿童共患行为问题的发生率较高,且不同临床特征的癫痫患儿的行为问题各因子得分差异显著,剖宫产、发作频率越高、联合用药是癫痫患儿共患行为问题的高危因素.
作者：刘芳；姚宝珍；牛萍；王世红；凌伟；王军陵 刊期： 2018年第02期
目的:使用放射性核素99mTc标记特异性靶向凋亡蛋白Annexin Ⅴ,并研究标记化合物在小鼠体内的药代动力学特点.方法:采用Tricarbonyl kit制备标记前体三羰基锝化合物盐溶液以标记Annexin Ⅴ;测定标记化合物的标记率、放化纯及稳定性.通过生物分布实验研究99mTc(CO) 3-Annexin Ⅴ在健康昆明小鼠体内的药代动力学特点.结果:成功制备了99mTc(CO)3-Annexin Ⅴ,标记率为(57.21±2.83)％,比活度为(5.65±0.43) mCi/100 μg,放化纯＞90％,其在体外稳定性良好,至标记后6h放化纯仍大于＞90％.99mTc (CO)3-Annexin Ⅴ在小鼠体内循环半衰期较短,注入体内2h后即可排出约40％,4h后排出约60％.肾脏和肝脏是99mTc(CO)3-Annexin Ⅴ的主要排泄器官.结论:本研究表明利用Tricarbonyl kit可以成功将放射性核素99mTc标记Annexin Ⅴ,标记率高且方法简便可行,是一种具有广泛应用前景的凋亡显像剂.
作者：李崇佼；何勇；兰晓莉；张永学；冯洪燕；夏晓天；田月丽；汪长银；文兵 刊期： 2018年第02期
目的:对重复经颅磁刺激治疗非痴呆性血管性认知障碍(VCIND)的疗效进行Meta分析.方法:计算机检索PubMed、EMbase、Cochrane library、CNKI、VIP、CBM和万方数据库中关于重复经颅磁刺激改善非痴呆性血管性认知障碍的随机对照试验(RCT),同时追溯纳入文献的参考文献.检索时限均为从建库至2017年8月.由2名评价员按照纳入与排除标准独立进行文献筛选、资料提取和质量评价后,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析.结果:共纳入6个RCT,246例患者(试验组n=123,对照组n=123).Meta分析结果显示,与对照组相比,低频rT-MS治疗能够改善VCIND患者的总体认知功能[SMD=1.15,95％CI(0.59,1.71),P=0.000 1],缩短了P300潜伏期[SMD=-7.68,95％CI(-11.66,-3.71),P=0.000 1],提高了MBI评分[SMD=0.53,95％CI(0.05,1),P=0.03].结论:低频rTMS可在一定程度上改善VCIND患者的认知功能,提高患者的自我生活能力.
作者：陈卓；李颖；郝赤子；廖维靖 刊期： 2018年第02期
儿童癫痫共患病正逐渐被儿科临床医师认识,但认知度不够充分,有时会造成诊断及处理不全面.本文从共患病的内涵及意义、癫痫儿童共患心理行为问题及其影响因素、癫痫儿童共患病的干预策略等方面积极探讨癫痫与共患病的内在关系,探索癫痫与共患病协同治疗原则,以大程度地提高抗癫痫药物的治疗效果,改善患儿生活质量.
作者：钟燕 刊期： 2018年第02期
目的:应用全外显子组测序检测3个中国土家族常染色体隐性遗传的视网膜色素变性(ARRP)家系的致病基因.方法:对3个ARRP家系先证者进行病史采集、视力检查、眼底检查及全视网膜电图(ERG)检查.绘制家系图,收集先证者外周血抽提DNA,全外显子组测序和数据分析,筛选突变基因,对符合条件的突变进行Sanger测序验证和家系共分离分析.结果:收集3个中国土家族ARRP家系的先证者.患者表现为自幼或青少年发病,夜盲,进行性周边视力受损.眼底检查显示视网膜色素上皮骨细胞样沉着.全视野ERG显示a、b波振幅明显下降甚至记录不到.其中家系A和家系B均有近亲结婚史.家系B的患者自幼伴有耳聋.家系C为双胞胎姐妹患病.经全外显子组测序,根据RETNET网站上提供的基因数据,进行基因筛查和突变筛查排除后,在家系B中发现USH2A基因的突变符合条件,但Sanger测序验证,不符合家系共分离.结论:通过对3个中国土家族ARRP家系进行全外显子组测序及分析,发现一个可能的致病基因,但终不符合生物信息学分析,说明全外显子组测序也有一定的局限性,这三个ARRP家系的遗传机制仍需进一步研究.
作者：李印；李拓；李家璋；但汉东；张丹丹 刊期： 2018年第02期
武汉大学学报（医学版）杂志
主管:中华人民共和国教育部
主办：武汉大学
